Podstawowe

Podstawowe

pojęcia

pojęcia

i zasady genetyki

i zasady genetyki

populacji

populacji

RODZAJ

RODZAJ

ZMIENNOŚCI

ZMIENNOŚCI

ŹRÓDŁA

ŹRÓDŁA

ZMIENNOŚCI

ZMIENNOŚCI

I. Zmienność genetyczna

I. Zmienność genetyczna

1. Mutacje:

1. Mutacje:



Genowe

Genowe



Chromosomowe

Chromosomowe



Genomowe

Genomowe

2. Rekombinacje:

2. Rekombinacje:



Niezależna rekombinacja

Niezależna rekombinacja

chromosomów crossing

chromosomów crossing

over

over

II. Zmienność

II. Zmienność

niedziedziczna

niedziedziczna

(środowiskowa)

(środowiskowa)



Zmienność wynikająca z

Zmienność wynikająca z

współdziałania genotypu ze

współdziałania genotypu ze

środowiskiem

środowiskiem

1. Wiek lub stadium

1. Wiek lub stadium

rozwojowe

rozwojowe

-

- Zmiany ontogenetyczne

2. Modyfikacyjne wpływy

2. Modyfikacyjne wpływy

środowiska

środowiska

CZYNNIKI WPŁYWAJĄCE NA POZIOM

CZYNNIKI WPŁYWAJĄCE NA POZIOM

ZMIENNOŚCI GENETYCZNEJ

ZMIENNOŚCI GENETYCZNEJ

Źródła zmienności genetycznej

Źródła zmienności genetycznej



Łączenie się czynników genetycznych:

Łączenie się czynników genetycznych:

cząstkowy charakter dziedziczności( Hardy –

cząstkowy charakter dziedziczności( Hardy –

Weinberg)

Weinberg)



Pojawienie się nowych czynników genetycznych

Pojawienie się nowych czynników genetycznych

a) Mutacje

a) Mutacje

b) Przepływ genów z innych populacji

b) Przepływ genów z innych populacji



powstawanie nowych genotypów na drodze

powstawanie nowych genotypów na drodze

rekombinacji

rekombinacji

Czynniki zmniejszające zmienność

Czynniki zmniejszające zmienność



Dobór naturalny

Dobór naturalny



Zdarzenia losowe i przypadkowe

Zdarzenia losowe i przypadkowe

Wpływ sposobu rozmnażania na

Wpływ sposobu rozmnażania na

zmienność genetyczną

zmienność genetyczną

ROZMNAŻANI

E

SYSTEM

KOJARZEŃ

WYMIANA

GENÓW

HETEROZY

-GOTYCZNOŚĆ

ZMIENNOŚĆ

GENETYCZNA

PŁCIOWE

Losowy

Losowy

Nielosowy

Nielosowy

samozapłodnie

samozapłodnie

nie

nie

Kojarzenie

Kojarzenie

krewniacze

krewniacze

Swobodna

Swobodna

Brak

Brak

ograniczon

ograniczon

a

a

wysoka

wysoka

Brak

Brak

niska

niska

Wysoka

Wysoka

głównie

głównie

z

z

rekombinacji

rekombinacji

Tylko między

Tylko między

liniami

liniami

ograniczona

ograniczona

BEZPŁCIOW

E

Lub

modyfikacje

płciowego

bez mejozy

Brak

Brak

wysoka

wysoka

Wysoka

Wysoka

( wyjściowa +

( wyjściowa +

gromadzące

gromadzące

się mutacje)

się mutacje)

ZMIENNOŚĆ ŚRODOWISKOWA

ZMIENNOŚĆ ŚRODOWISKOWA

Dobowa zmienność

Dobowa zmienność

wydolności fizycznej

wydolności fizycznej

Pierwszy okres

porodu

Dieta niewystarczająca

Dieta właściwa

pierwiastka 20,3 godz

11,1 godz

wieloródka 15,2 godz

9,5 godz

Długi okres

zdrowienia (w %)

11,5 godz

3,5 godz

Zły stan dzieci 2

tygodnie po

porodzie (w %)

14,0

0

Choroby dzieci w ciągu pierwszych 6 miesięcach po urodzeniu ( w %)

zakażenia

21,0

4,7

zapalenie

oskrzeli

4,2

1,5

zapalenie płuc

5,5

1,5

krzywica

5,5

0

tężyczka

4,2

0

niedobór ciężaru

(dystrofia)

7,0

1,5

niedokrwistość

25,0

9,4

zgony

2,5

0

Poronienie, dzieci martwe, zgony ( w %)

poronienia

5,8

0

martwo urodzone

3,3

0

zgony: zapalenie

płuc

1,7

0

wcześniactwo

0,8

0

wcześniaki

7,8

2,2

Porównanie 120 kobiet ciężarnych, które odżywiały się nieprawidłowo, z 90 kobietami
ciężarnymi z tych samych warunków społeczno-ekonomicznych, które odżywiały się
poprawnie w czasie ciąży (wg Ebbsa)

FALE POPULACYJNE

FALE POPULACYJNE

DOŚWIADCZENIE

DOŚWIADCZENIE

Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster



pułapka z dojrzałym owocem – uśpienie

pułapka z dojrzałym owocem – uśpienie

muszek

muszek



na 1000 muszek

na 1000 muszek

910 szare ciało

910 szare ciało

90 czarne ciało

90 czarne ciało



po uwolnieniu muszki namnażają się

po uwolnieniu muszki namnażają się



po kolejnym uśpieniu : populacja jest taka

po kolejnym uśpieniu : populacja jest taka

sama jak poprzednia tzn. w przybliżeniu na

sama jak poprzednia tzn. w przybliżeniu na

9 szarych – 1 czarna

9 szarych – 1 czarna

WYJAŚNIENIE OBSERWOWANEJ

WYJAŚNIENIE OBSERWOWANEJ

NIEZMIENNOŚCI

NIEZMIENNOŚCI

W

W

KOLEJNYCH POKOLENIACH NASTAPIŁO W 1908 r.

KOLEJNYCH POKOLENIACH NASTAPIŁO W 1908 r.

X

X

SZARA barwa

SZARA barwa

B

B

- allel dominujący

- allel dominujący

CZARNA barwa

CZARNA barwa

b

b

– allel recesywny

– allel recesywny

p

p

– częstość allelu B

– częstość allelu B

q

q

– częstość allelu b

– częstość allelu b

p + q = 1

p + q = 1



q

q

=1-

=1-

p

p

BB

BB

Bb

Bb

bb

bb

p

p

2

2

2

2

pq

pq

q

q

2

2

Jeżeli p + q =1 to :

Jeżeli p + q =1 to :



(p + q)

(p + q)

2

2



p

p

2

2

+2

+2

pq+q

pq+q

2

2

=1

=1

CZARNA

SZARA

BB

homozygoty dominujące

homozygoty dominujące

Bb

heterozygoty dominujące

heterozygoty dominujące

bb

homozygoty recesywne

homozygoty recesywne

 

          

           

 

Godfrey

Hardy

(1877-

1947)

 

              

       

 

Wilhelm

Weinberg

(1862-

1937)

Prawo Hardy’ego i Weinberga

Prawo Hardy’ego i Weinberga



Założenia:

Założenia:



Duża populacja, ściślej nieskończona

Duża populacja, ściślej nieskończona



Nie działa selekcja, brak mutacji i migracji

Nie działa selekcja, brak mutacji i migracji



Kojarzenie osobników jest losowe

Kojarzenie osobników jest losowe



Dla ułatwienia:

Dla ułatwienia:



rozpatrujemy dwa allele w jednym locus na

rozpatrujemy dwa allele w jednym locus na

chromosomie autosomalnym

chromosomie autosomalnym



rozpatrujemy nie zachodzące na siebie pokolenia

rozpatrujemy nie zachodzące na siebie pokolenia



Jeśli spełnione są powyższe założenia, to:

Jeśli spełnione są powyższe założenia, to:



częstość alleli nie będzie się zmieniać

częstość alleli nie będzie się zmieniać



ustalenie równowagi już po jednym pokoleniu

ustalenie równowagi już po jednym pokoleniu

PRAWIDŁOWY ROZKŁAD

GENOTYPÓW W

NASTĘPNYCH

POKOLENIACH W

ZALEŻNOŚCI OD

CZĘSTOŚCI

POWSTAWANIA GAMET

RÓZNYCH TYPÓW.

PRAWO HARDY’EGO –

WEINBERGA

.

.

A

A

(p)

(p)

a

a

(q)

(q)

A

A

(p)

(p)

AA

AA

(p

(p

2

2

)

)

Aa

Aa

(pq)

(pq)

a

a

(q)

(q)

Aa

Aa

(pq)

(pq)

aa

aa

(q

(q

2

2

)

)

gamety matki

gamety ojca

Częstość genotypów wynikająca z

Częstość genotypów wynikająca z

prawa Hardy’ego i Weinberga

prawa Hardy’ego i Weinberga

częstość allelu a

cz

ę

st

o

ść

g

e

n

o

ty

p

u

Czynniki wpływające na

Czynniki wpływające na

naruszenie równowagi

naruszenie równowagi



Dryf genetyczny

Dryf genetyczny



Migracje

Migracje



Nielosowe kojarzenie

Nielosowe kojarzenie



Mutacje

Mutacje



Selekcja

Selekcja

Jeżeli w populacji występuje co najmniej

Jeżeli w populacji występuje co najmniej

1 z tych zjawisk to frekwencja alleli

1 z tych zjawisk to frekwencja alleli

zmienia się z pokolenia na pokolenie

zmienia się z pokolenia na pokolenie

.

.

DOBÓR NATURALNY zmienia

DOBÓR NATURALNY zmienia

frekwencje alleli w kierunku

frekwencje alleli w kierunku

przystosowania się osobników do

przystosowania się osobników do

warunków środowiska

warunków środowiska



dobór jest głównym mechanizmem

dobór jest głównym mechanizmem

nadającym przemianom

nadającym przemianom

ewolucyjnym charakter celowych

ewolucyjnym charakter celowych

przystosowań do środowiska

przystosowań do środowiska



DOBÓR DZIAŁA KIERUNKOWO

DOBÓR DZIAŁA KIERUNKOWO

Selekcja stabilizująca

Selekcja stabilizująca



Faworyzowane osobniki o

Faworyzowane osobniki o

przeciętnym ( średnim )

przeciętnym ( średnim )

fenotypie

fenotypie



Eliminowane skrajne cechy

Eliminowane skrajne cechy



Prowadzi do spadku

Prowadzi do spadku

zmienności

zmienności



Zwiększa się jednorodność

Zwiększa się jednorodność

populacji

populacji

np

np

.

.

Masa urodzeniowa

Masa urodzeniowa

noworodków

noworodków

Selekcja kierunkowa

Selekcja kierunkowa



Faworyzuje 1 fenotyp

Faworyzuje 1 fenotyp

kosztem drugiego

kosztem drugiego



Prowadzi do spadku

Prowadzi do spadku

zmienności

zmienności

Selekcja rozrywająca

Selekcja rozrywająca



faworyzowane skrajne

faworyzowane skrajne

cechy

cechy



może prowadzić do

może prowadzić do

całkowitej izolacji

całkowitej izolacji

rozrodczej

rozrodczej



zmienność zwiększa się

zmienność zwiększa się

Rodzaje doboru naturalnego na

Rodzaje doboru naturalnego na

cechy ilościowe

cechy ilościowe

po

doborze

Przed

doborem

natężęnie cechy

cz

ę

st

o

ść

Szary obszar oznacza
osobniki, które
przekazały swe geny. W
rzeczywistości obraz
bardziej skomplikowany,
bo wszystkie osobniki
mają szansę przekazać
geny, lecz z różnym
prawdopodobieństwem.

DZIAŁANIE SELEKCJI

NA RÓŻNYCH

ETAPACH

ONTOGENEZY

Działanie TALIDOMIDU

Działanie TALIDOMIDU

Selekcja jest zasadniczym czynnikiem

Selekcja jest zasadniczym czynnikiem

wpływającym na zmiany częstości genów

wpływającym na zmiany częstości genów

GRUPA KRWI Rh

GRUPA KRWI Rh



Heterozygoty

Heterozygoty Dd

obciążone ryzykiem konfliktu

obciążone ryzykiem konfliktu

serologicznego

serologicznego



Selekcja prowadzi do zmniejszenia częstości

Selekcja prowadzi do zmniejszenia częstości

heterozygot w populacji

heterozygot w populacji



Zmniejszenie częstości z 15% do 1% wymagałoby

Zmniejszenie częstości z 15% do 1% wymagałoby

aż 600 pokoleń czyli 15000 lat.

aż 600 pokoleń czyli 15000 lat.

SELEKCJA PRZECIW HETEROZYGOTOM

ANEMIA SIERPOWATA

ANEMIA SIERPOWATA



Wyższość selekcyjna heterozygot

Wyższość selekcyjna heterozygot

HbAHbS

HbAHbS



Homozygoty umierają w dzieciństwie

Homozygoty umierają w dzieciństwie



Heterozygoty – krwinki normalne i zmienione ale

Heterozygoty – krwinki normalne i zmienione ale

są odporne na malarię

są odporne na malarię

SELEKCJA FAWORYZUJĄCA HETEROZYGOTY

Dobór przeciw homozygotom

zm

ia

n

a

c

zę

s

to

ś

c

i

a

ll

e

lu

częstość allelu a

Malaria a częstość występowania

Malaria a częstość występowania

anemii sierpowatej

anemii sierpowatej

ponad

strefa występowania malarii

częstość odpowiedzialnego genu

Wpływ selekcji na częstość

Wpływ selekcji na częstość

występowania określonej choroby

występowania określonej choroby

w danej populacji

w danej populacji

DRYF GENETYCZNY

DRYF GENETYCZNY



w populacjach izolowanych

w populacjach izolowanych

kulturowo np. częstość

kulturowo np. częstość

występowania choroby

występowania choroby

Tay – Sachsa

jest znacznie wyższa u Żydów

jest znacznie wyższa u Żydów

aszkenazyjskich

aszkenazyjskich

(1:3600 urodzeń) niż u Żydów

(1:3600 urodzeń) niż u Żydów

innego pochodzenia.

innego pochodzenia.

Migracje

Migracje



Stopniowe

Stopniowe

zmniejszanie się

zmniejszanie się

częstości allela B

częstości allela B

w układzie ABO w

w układzie ABO w

kierunku

kierunku

zachodnim przez

zachodnim przez

Azję i Europę.

Azję i Europę.

Częstość B w Azji

Częstość B w Azji

Wschodniej wynosi

Wschodniej wynosi

0,3 a w Europie

0,3 a w Europie

Zachodniej 0,06.

Zachodniej 0,06.

W wyniku izolacji geograficznej

W wyniku izolacji geograficznej

wykształciły się niektóre osobliwości

wykształciły się niektóre osobliwości

antropologiczne :

antropologiczne :



Kształt małżowiny usznej u

Kształt małżowiny usznej u

Buszmenów

Buszmenów



Duża szerokość żuchwy u Kozaków

Duża szerokość żuchwy u Kozaków



Bujna broda u Ajnów

Bujna broda u Ajnów

ZADANIA

ZADANIA

1.

1.

Oblicz częstość q występowania allelu a w

Oblicz częstość q występowania allelu a w

populacji, w której 360 osobników to homozygoty

populacji, w której 360 osobników to homozygoty

dominujące, 480 – heterozygoty a 160 -

dominujące, 480 – heterozygoty a 160 -

homozygoty recesywne.

homozygoty recesywne.

q= ?

q= ?

AA= 360

AA= 360

Aa = 480

Aa = 480

aa = 160

aa = 160

N = 1000

N = 1000

q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N

q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N

q= 160*2 +480/2000 =

q= 160*2 +480/2000 =

0,4

0,4

2.

2.

Indianie z plemienia X tworzą zamkniętą

Indianie z plemienia X tworzą zamkniętą

populację o wysokim stopniu kojarzenia w

populację o wysokim stopniu kojarzenia w

pokrewieństwie. W populacji tej występuje o

pokrewieństwie. W populacji tej występuje o

wiele większy procent albininizmu niż w

wiele większy procent albininizmu niż w

Europie (1:200). Oblicz jaki % populacji tego

Europie (1:200). Oblicz jaki % populacji tego

plemienia stanowią heterozygoty przenoszące

plemienia stanowią heterozygoty przenoszące

recesywny gen albinizmu.

recesywny gen albinizmu.

q

q

2

2

=1/200, q =

=1/200, q =

√

√

1/200=0,07

1/200=0,07

p= 1-q= 1- 0,07= 0,93

p= 1-q= 1- 0,07= 0,93

2pq= 2*0,93* 0,07 = 0,13

2pq= 2*0,93* 0,07 = 0,13

13%

13%

-

-

plemienia stanowią heterozygoty

plemienia stanowią heterozygoty

3.

3.

Mukowiscydoza występuje 1 na 3000 osobników.

Mukowiscydoza występuje 1 na 3000 osobników.

Ile razy więcej jest nosicieli tego genu w stosunku

Ile razy więcej jest nosicieli tego genu w stosunku

do homozygot recesywnych w danej populacji?

do homozygot recesywnych w danej populacji?

q

q

2

2

=1/3000 q= √0,0003 = 0,02

=1/3000 q= √0,0003 = 0,02

p= 1-q= 1- 0,02= 0,98

p= 1-q= 1- 0,02= 0,98

2pq = 2* 0,98*0,02 =0,04

2pq = 2* 0,98*0,02 =0,04

4/100= 1/25

4/100= 1/25

1/3000 – 1/25 = 3000/25= 120

1/3000 – 1/25 = 3000/25= 120

120

120

razy częściej występuje nosicieli

razy częściej występuje nosicieli

mukowiscydozy

mukowiscydozy

4.

4.

Fenyloketonuria występuje z częstością 1:10000.

Fenyloketonuria występuje z częstością 1:10000.

ile razy częściej występują w populacji nosiciele

ile razy częściej występują w populacji nosiciele

genu recesywnego?

genu recesywnego?

q

q

2

2

=1/10000 q= √0,0001 = 0,01

=1/10000 q= √0,0001 = 0,01

p= 1-q= 1- 0,01= 0,99

p= 1-q= 1- 0,01= 0,99

2pq = 2* 0,99*0,01 =0,02

2pq = 2* 0,99*0,01 =0,02

2/100= 1/50

2/100= 1/50

10000/50 =200

10000/50 =200

200

200

razy częściej występują nosiciele genu

razy częściej występują nosiciele genu

recesywnego

recesywnego

5.

5.

Albinosi w populacji ludzkiej występują z

Albinosi w populacji ludzkiej występują z

częstością 1: 20000. Z jaką częstością występują

częstością 1: 20000. Z jaką częstością występują

heterozygoty przenoszące gen albinizmu?

heterozygoty przenoszące gen albinizmu?

q

q

2

2

=1/20000 q= √0,0002 = 0,007

=1/20000 q= √0,0002 = 0,007

p= 1-q= 1- 0,007= 0,993

p= 1-q= 1- 0,007= 0,993

2pq = 2* 0,993*0,007 =0,01

2pq = 2* 0,993*0,007 =0,01

1/100

1/100

z taką częstością występują heterozygoty

z taką częstością występują heterozygoty

6.

6.

W populacji 208 Beduinów z Pustyni Syryjskiej

W populacji 208 Beduinów z Pustyni Syryjskiej

było 119 osobników z grupą krwi M, 76 z grupą krwi

było 119 osobników z grupą krwi M, 76 z grupą krwi

MN i 13 – z grupą krwi N. Oblicz, jakie są wartości p

MN i 13 – z grupą krwi N. Oblicz, jakie są wartości p

( czyli allelu L

( czyli allelu L

M

M

) i q ( czyli allelu L

) i q ( czyli allelu L

N

N

). Wyznacz

). Wyznacz

spodziewane częstości 3 genotypów L

spodziewane częstości 3 genotypów L

M

M

L

L

M

M

,L

,L

M

M

L

L

N

N

oraz

oraz

L

L

N

N

L

L

N

N

, odpowiadające 3 grupom krwi M, MN, N.

, odpowiadające 3 grupom krwi M, MN, N.

MM=119 p=? q =?

MM=119 p=? q =?

MN= 76

MN= 76

NN= 13

NN= 13

N = 208

N = 208

q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N=

q= Na/2N : 2Naa + N Aa/ 2N=

0,24

0,24

p= NA/2N : 2NAA + N Aa/ 2N=

p= NA/2N : 2NAA + N Aa/ 2N=

0,75

0,75

p

p

2

2

=(0,75)

=(0,75)

2

2

=

=

0,56

0,56

2pg=2*0,75*0,24=

2pg=2*0,75*0,24=

0,36

0,36

q

q

2

2

=(0,24)

=(0,24)

2

2

=

=

0,06

0,06