Wczesne wykrywanie autyzmu

Ewa Pisula

Wydział Psychologii

Uniwersytet Warszawski

Ewa.Pisula@psych.uw.edu.pl

Większość rodziców dzieci z autyzmem

zaczyna się martwić o ich rozwój w 2. r.ż.

Zazwyczaj zauważają niepokojące sygnały

m. 15 a 22 mies. życia dziecka

ale do specjalistów zwracają się, gdy dziecko ma

−

27 miesięcy

Obawy rodziców dotyczą głównie:

- komunikowania się,

- relacji społecznych,

- zabawy.

Badania E. Pisuli i M. Głowackiego (2005)

- największy niepokój matek - problemy
w komunikowaniu się;

- dostrzegały je wszystkie badane matki - był to
powód poszukiwania pomocy;

- szczególny niepokój - gdy dziecko przestawało się
komunikować (np. „zaczął chodzić i przestał
mówić”, „naśladował gesty, potem przestał”).

43% rodziców podejrzewa u dzieci zaburzenia

słuchu

26% dostrzega opóźnienia rozwoju ruchowego

Zaledwie 5% rodziców niepokoi się z powodu

stereotypowych zachowań dzieci

Rozpoznanie autyzmu następuje zazwyczaj, gdy

dziecko ma od 2,7 do 7. lat

(Gray, Tonge, 2001)

Rozpoznanie autyzmu coraz częściej

następuje przed ukończeniem przez dziecko

4. lat

Przyczyny trudności z rozpoznawaniem autyzmu:

- brak przygotowania specjalistów,

- bardzo ograniczony kontakt z dzieckiem -
nieśmiałość? opóźnienie rozwoju?

- brak symptomów specyficznych wyłącznie dla
autyzmu oraz takich, które absolutnie wykluczałyby
tę diagnozę,

– zróżnicowanie populacji,

a ponadto:

- pojawianie się pierwszych symptomów
autyzmu u różnych dzieci w różnym czasie,

- zmiany kryteriów diagnostycznych,

- brak biologicznych wskaźników autyzmu
(np. badania nad rozwojem ruchowym).

Wczesne wykrywanie – diagnoza przed 18 (lub 24)

mies. życia dziecka

Sygnały ostrzegawcze u dzieci

12-miesięcznych

(analiza domowych nagrań video – 12 m.ż):

1. Brak kontaktu wzrokowego.

2. Brak reakcji na własne imię.

3. Brak wskazywania.

4. Brak właściwej ekspresji emocji.

(Osterling i Dawson, 1994; Osterling i in., 2002

)

Werner i in. (2005):

W 12 mies. życia różnice między dziećmi z autyzmem

i rozwijającymi się prawidłowo dotyczą

złożonych zachowań komunikacyjnych

(np. gaworzenia i wskazywania lub słów i wskazywania)

Badania Grace Baranek (1999)

nad rozwojem dzieci 9-12 mies.:

- słaba orientacja wzrokowa (także w stosunku do

bodźców niespołecznych) / zaburzona uwaga,

- opóźniona reakcja na własne imię,

- częste wkładanie przedmiotów do ust,

- niechęć do bycia dotykanym przez inną osobę.

Wczesne oznaki autyzmu:

brak reakcji na własne imię – 1 rok życia (8-10 mies.)

brak wskazywania – 1 rok życia (10-12 mies.)

brak współgrania emocjonalnego – 1 rok życia

brak kontaktu wzrokowego – 1 rok życia

brak uśmiechu w sytuacjach społecznych – 1 rok życia

brak adekwatnych reakcji emocjonalnych – 1 rok życia

brak właściwej ekspresji mimicznej – 1 rok życia

pasywność w trakcie interakcji – 1 rok życia

krótki czas patrzenia na ludzi – 1 rok życia

Główne sygnały ostrzegawcze związane

z rozwojem społecznym poniżej 18 miesiąca życia

- udział w interakcjach w diadzie, tworzenie wspólnego
pola uwagi (wskazywanie, podążanie wzrokiem),

- naśladowanie,

- rozpoznawanie emocji i synchronia emocjonalna,

- okazywanie przywiązania.

Najwcześniejsze niepokojące sygnały:

- brak zainteresowania ludzką twarzą

i nieskupianie przez niemowlę uwagi na twarzach

innych osób

(Dawson ze współpracownikami: deficyt uwagi,

dotyczący przetwarzania informacji zawartych

w wyrazie twarzy)

- brak synchronii emocjonalnej.

Wczesne wskaźniki w rozwoju ruchowym

- opóźnienie rozwoju dużej motoryki (tzw. kroków milowych
w rozwoju ruchowym) i motoryki małej,

- odstępstwa od typowego wzorca w zakresie równowagi,
chodu, tempa ruchów, utrzymywania postawy ciała oraz
motoryki języka, ust i policzków,

- nieprawidłowości w symetrii statycznej podczas leżenia
w ciągu pięciu pierwszych miesięcy życia,

- asymetria ruchów podczas leżenia i pełzania, utrzymywanie się
poza właściwym okresem rozwojowym odruchów oraz brak
odruchów obronnych w sytuacji utraty równowagi.

Przypuszcza się, że zaburzenia ruchowe mogą

być jednym z najwcześniejszych sygnałów

nieprawidłowego rozwoju dziecka,

jeszcze zanim pojawią się deficyty widoczne

w rozwoju społecznym lub językowym

Wykorzystanie wyników badań nad rozwojem

teorii umysłu

CHAT

The Checklist for Autism in Toddlers

(Baron-Cohen, Gillberg, Allen)

do wykrywania autyzmu w badaniach

przesiewowych

u dzieci 18-miesięcznych

CHAT – przykłady pytań zadawanych rodzicom:

Czy dziecko kiedykolwiek udawało, że robi

filiżankę herbaty, używając filiżanki i dzbanka

zabawek lub też udawało używając innych rzeczy?

Czy dziecko kiedykolwiek używało swojego palca

wskazującego, by pokazać coś, co je interesuje?

CHAT – przykłady sytuacji eksperymentalnych

Daj dziecku miniaturowy dzbanek-zabawkę oraz

filiżankę i poproś “Czy możesz zrobić herbatę?”

Czy dziecko udaje, że nalewa herbatę i ją pije?

Zapytaj dziecko: “Gdzie jest światło?” albo
poproś “Pokaż mi światło”. Czy dziecko pokazuje
światło swym wskazującym palcem?

•

Inne kwestionariusze do badań przesiewowych

•

Q-CHAT:

25 pozycji, skala od 1 do 5, rodzic ocenia nasilenie
danego problemu, np.

1. Czy Twoje dziecko patrzy na Ciebie, gdy
wypowiadasz jego imię? (od zawsze do nigdy)

2. Czy łatwo możesz nawiązać kontakt wzrokowy
z dzieckiem? (od bardzo łatwo do bardzo trudno)

3. Czy Twoje dziecko bawi się, udając (np.
opiekuje się lalką, mówi do telefonu-zabawki)? (od
wiele razy w ciągu dnia do nigdy).

Trafność i stabilność wczesnej diagnozy:

1. Diagnoza autyzmu w 2 r.ż. (między 15 a 24 mies.) jest
trafna i stabilna w przypadku większości dzieci.

2. U około 20% diagnoza sformułowana w 2 r.ż. nie
zostaje później potwierdzona (po 2-3 latach).

Może to wynikać z poprawy funkcjonowania dzieci
(innego tempa rozwoju), zastosowanej interwencji lub też
błędu diagnostycznego podczas badania I.

3. “Opuszczenie spektrum” najczęściej dotyczy dzieci
z diagnozą nietypowych całościowych zaburzeń
rozwoju; znacznie rzadziej – autyzmu dziecięcego.

4. U dzieci, u których diagnoza autyzmu przestała być
aktualna, stwierdzono inne zaburzenia należące do
ASD.

5. U większości dzieci, u których diagnoza ASD stała
się nieaktualna, stwierdzono inne zaburzenia (np. cechy
ADHD, upośledzenie umysłowe).

Grupy ryzyka:

1. Rodzeństwo dzieci z autyzmem lub wybiórczymi

charakterystykami specyficznymi dla autyzmu.

2. Dzieci mające krewnych z zaburzeniami zbliżonymi do

autyzmu lub z nim współwystępującymi (np. zespołem
Aspergera, zespołem kruchego chromosomu X).

3. Dzieci o znacznie opóźnionym rozwoju mowy.

4. Dzieci z problemami w rozwoju społecznym.

5. Dzieci z problemami w zachowaniu (hiperaktywne,

zafascynowane pewnymi przedmiotami, nie bawiące się
zabawkami w zwykły sposób, nadwrażliwe na pewne
dźwięki lub dotyk itd.).

Inne ważne grupy:

- dzieci z zaburzeniami wczesnego rozwoju
ruchowego

- wcześniaki i dzieci o niskiej wadze urodzeniowej.

Dwufazowy model wykrywania autyzmu

Faza I: badania przesiewowe w populacji dzieci 18-24
miesięcznych oraz 30-36 miesięcznych,

Faza II: całościowy proces diagnostyczny w przypadku
dzieci wyłonionych w fazie I jako zagrożone autyzmem.

Model wczesnego wykrywania

(Koegel i in., 2005)

1. Wyposażanie pediatrów, rodziców, pracowników socjalnych
w wiedzę na temat zaburzeń rozwoju dzieci (zasadniczy wzrost
częstości kierowania przez pediatrów dzieci po przejściu
treningu oraz wyraźne obniżenie wieku dzieci).

2. Kampania medialna (prasa, radio, tv).

3. Broszury, plakaty w ośrodkach zdrowia, przychodniach,
żłobkach, przedszkolach itd.

4. Badania przesiewowe.

5. Wspieranie rodzin.