Autyzm - przyczyny

Ewa Pisula

Wydział Psychologii 

Uniwersytet Warszawski

ewa.pisula@psych.uw.edu.pl

Aktualny stan wiedzy na temat przyczyn 

autyzmu:

1. Etiologia nieznana 

2. Wieloczynnikowe, złożone uwarunkowania – 
czynniki działają w sposób interakcyjny

3. Możliwe są różne drogi patogenezy, prowadzące 
do rozwoju behawioralnych problemów 
charakterystycznych dla autyzmu

Koncepcje biologiczne 

Dysfunkcje CUN jako efekt zaburzonego przebiegu 
ciąży, porodu i wczesnego rozwoju

W wielu badaniach stwierdzono częstsze 

występowanie komplikacji ciążowych i związanych 

z przebiegiem porodu

- zaawansowany wiek matki (starsi rodzice), 
- kolejność urodzeń (ciąża pierwsza lub czwarta albo 
późniejsza; szczególnie często - dziecko pierwsze), 
- krwawienie w pierwszym lub drugim trymestrze, 
- niska waga urodzeniowa, 
- ciąża niedonoszona lub przenoszona, 
- zażywanie leków w czasie ciąży, 
- poród z użyciem narzędzi,
- poród wywoływany,

- wcześniactwo

Większa częstość autyzmu u dzieci urodzonych przed 33 
tygodniem ciąży i wagą poniżej 2500 g

Jeszcze większa u dzieci z wagą  urodzeniową < 2000 g

Jeszzce większa u dzieci z wagą urodz. < 1500 g (26%)

- większa częstość autyzmu, gdy kolejne dziecko rodzi się w 
krótkim czasie po poprzednim (poniżej 1 roku – rozpoczęcie 
kolejnej ciąży)

Wyniki badań niespójne: sugerowana konieczność 
uwzględniania poziomu bilirubiny jako wskaźnika procesów 
związanych z neurotoksycznością.

Nie wykryto czynnika, który byłby 

specyficznie związany z autyzmem, ani też 

takiego, który występowałby zawsze 

w okresie prenatalnym lub okołoporodowym 

u dzieci z autyzmem

Czynniki genetyczne:

1. Badania nad bliźniętami (początek: 

Folstein i Rutter, 1977):

częste współwystępowanie autyzmu u bliźniąt 

monozygotycznych (ok. 64% zgodności) i 

znacznie rzadsze u bliźniąt dyzygotycznych 

(ok. 5-8%).

2. Częstsze występowanie autyzmu u osób 

spokrewnionych, np. u rodzeństwa 

(prawdopodobieństwo autyzmu u kolejnego 

dziecka w rodzinie – ok. 50 do 200 razy 

wyższe niż przeciętnie w populacji (ok. 2-8%).

3. Częstsze występowanie innych całościowych 

zaburzeń rozwoju u krewnych (np. zespół 

Aspergera u 9% ojców).

4. Wybiórcze, charakterystyczne dla autyzmu, 

trudności u krewnych (np. opóźnienia rozwoju 

mowy, trudności w uczeniu się, upośledzenie 

umysłowe) częściej niż przeciętnie w populacji.

5. Charakterystyka funkcjonowania poznawczego 

rodziców i rodzeństwa:

- przetwarzanie informacji dot. stanów umysłu, 

- centralna koherencja (szczegółowa analiza 

poszczególnych elementów vs przetwarzanie 

informacji w sposób całościowy i kontekstualny), 

- zdolności do systematyzowania dobrze rozwinięte, 

- poziom zdolności werbalnych vs niewerbalnych.

Badanie nad rozwojem młodszego rodzeństwa dzieci 

z autyzmem:

I etap - dzieci w wieku 4. miesięcy
II etap – dzieci w wieku 14. miesięcy

Rodzeństwo dzieci z autyzmem w wieku 4. mies.: 
słabsze umiejętności synchronii podczas interakcji z 
matkami; brak reakcji na „kamienną twarz”.

W wieku 14 mies. dzieci, u których te zachowania 
wystąpiły, znacznie rzadziej reagowały na swoje imię, 
inicjowały mniej niewerbalnych interakcji z matkami, 
mniej wskazywały i rzadziej tworzyły wspólne pole 
uwagi. 

Lżejszy wariant autyzmu u krewnych

Wśród ojców i dziadków dzieci z autyzmem jest 

dwukrotnie więcej inżynierów niż wśród ojców 

i dziadków dzieci rozwijających się prawidłowo 

lub z innymi zaburzeniami. 

Ponad 28% dzieci z autyzmem ma ojca lub dziadka 

inżyniera. Jest też wśród nich znacznie więcej 

matematyków i fizyków.

 

Rodzice dzieci z autyzmem wypadaja lepiej od innych 

osób w teście ukrytych figur,

a gorzej w zadaniach, które wymagają odczytania 

stanu umysłu na podstawie ekspresji mimicznej. 

Rodzice - charakterystyka osobowościowa 

(sztywność, nieśmiałość, ucieczka w samotność, 

wysoki poziom lęku) 

Pisula, Kosut i Danielewicz (2006, 2007):

Brak różnic między rodzicami dzieci z autyzmem 

a rodzicami dzieci rozwijających się prawidłowo 

w zakresie aleksytymii, inteligencji emocjonalnej 

i kompetencji społecznych 

(mierzonych kwestionariuszowo)

6. Autyzm dość często współwystępuje z innymi 

zaburzeniami o charakterze genetycznym, głównie 

zespołem kruchego chromosomu X (5-15% osób z 

autyzmem), stwardnieniem guzowatym, nieleczoną 

fenyloketonurią.

Podsumowanie:

1. Nie wykryto “genu autyzmu” (chromosomy 2, 7, 
15, 17 - geny kandydaci).

2. Uwarunkowania poligenowe, złożone.

- wiele genów uczestniczy w powstaniu określonego 
fenotypu,

- każdy gen wiąże się z częścią ryzyka,

- kombinacja genów uczestniczących w powstaniu 
fenotypu może się różnić u poszczególnych osób
(heterogeniczność),

- mogą też istnieć warianty wspólne (obecne też u 
osób niedotkniętych zaburzeniem)

- istotne są wpływy środowiskowe

3. Genetyczna determinacja może dotyczyć 
predyspozycji do powstawania nieprawidłowości 
w rozwoju mowy, funkcji poznawczych i 
socjalizacji.

4. Nie wiadomo, na jakim etapie rozwoju 
predyspozycje te wpływają na zaburzenie 
procesów rozwojowych i jak to się dzieje.

Wiele niejasności, ale z badań genetycznych 
wynika:

- potrzeba analizowania genetycznie 
uwarunkowanych deficytów 
neurorozwojowych, a nie 
“nieprzystosowawczych wzorców 

wychowania”

- poradnictwa genetycznego dla rodzin 
z dziećmi z autyzmem.

Nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne  

mózgu

L. Kanner (1943) u osób z autyzmem nie 
występują uszkodzenia CUN

L. Waterhouse, D. Fein i Ch. Modahl (1996): 
zlokalizowano 16 różnych uszkodzeń mózgu

Podstawowe nieprawidłowości neuroanatomiczne 

i neurofizjologiczne dotyczą:

- części skroniowo-potylicznej mózgu 
(rozpoznawanie bodźców społecznych, 
funkcjonowanie emocjonalne),

- tzw. mózgu społecznego (głównie ciała 
migdałowatego i płatów czołowych),

- wielkości i masy mózgu, 

- nieprawidłowości w wielkości neuronów i budowie 
dendrytów.

Zwierzęce modele autyzmu 

J. Bachevalier (1991, 1995) – 
rezusy, jednoczesne lezje 
hipokampa i ciała migdałowatego 
we wczesnym okresie rozwoju. 

Efekt: zwierzęta izolowały się od 
innych osobników. Ich 
funkcjonowanie w tym zakresie 
ulegało częściowej poprawie w 
miarę rozwoju, ale u większości 
małp zaburzenia przetrwały do 
dorosłości. 

Zachowania społeczne:  

Bodźce społeczne ---- Percepcja ---- Ocena znaczenia 

bodźca 
(kontekst)

---- Emocje ---- Motywacja ---- Zachowanie społeczne

 

  

W badaniach z wykorzystaniem neuroobrazowania 
przy rozwiązywaniu zadań związanych z teorią umysłu 
u osób z autyzmem stwierdza się:

- większą aktywność w obrębie zakrętu 
skroniowego górnego,

- mniejszą (niż u osób zdrowych) aktywność w 
obrębie dolnej części zakrętu przedśrodkowego (płat 
czołowy),

- mniejszą aktywność ciała migdałowatego.

(Baron-Cohen, 2000) 

"Zamiast koncentrować się na poszukiwaniu struktury 

mózgu najbardziej uszkodzonej, należy założyć, że na 

różnych poziomach organizacji neuronalnej złożone 

struktury są powiązane  i uczestniczą w sieciach 

neuronalnych

,

 wpływających na zachowanie. 

Poznanie strukturalnych lub funkcjonalnych 

nieprawidłowości w mózgu oraz precyzyjne określenie, jak 

wpływają one na zaburzone zachowanie jest o wiele bardziej 

złożone, niż znalezienie struktur mózgu lub wskaźników 

neurochemicznych zaangażowanych w ten proces" 

(Denckla, 1996, s. 137)

Wyniki badań E. Courchesne

Aż  90%  2-4 latków z autyzmem ma mózg o większej masie 
niż przeciętnie w tym wieku

. 

Niezwykła wielkość mózgu dotyczy szczególnie móżdżku 
i istoty białej mózgu (tworzenie połączeń 
międzykomórkowych; włókna nerwowe)

Hipoteza “dysregulacji wzrostu (rośnięcia) mózgu” 

(growth dysregulation hypothesis)

Anatomiczne nieprawidłowości mogą być efektem 
defektów genetycznych, stanowiących czynnik 
uczestniczący w rośnięciu mózgu 

Być może gwałtowny przyrost wielkości głowy w 
niemowlęctwie stanowi wczesny czynnik 
ostrzegawczy pomocny w wykrywaniu autyzmu 

Spoidło wielkie (Boger-Megiddo i in., 2006):

Porównywano wielkość spoidła wielkiego u 3-4-letnich 
dzieci z ASD, dzieci z opóźnieniem rozwoju oraz dzieci 
rozwijających się prawidłowo

Masa bezwględna spoidła wielkiego taka sama

Oznacza to, że było ono nieproporcjonalnie małe w stosunku 
do zwiększonej masy mózgu dzieci z autyzmem

Dysproporcja ta ujawniała się szczególnie w przypadku 
podgrupy dzieci z diagnozą autyzmu dziecięcego, 
z nasilonymi zaburzeniami funkcjonowania

Neurony lustrzane

Giacomo Rizzolatti i wsp. z 
Uniwersytetu w Parmie: 

pewne neurony aktywizują się 
zarówno wtedy, gdy małpy 
wykonują działania ruchowe 
(np. sięgnięcie po orzeszek), jak i 
wtedy, gdy wyłącznie obserwują 
działanie innych osobników

Obserwacyjno-wykonawczy system wskazuje 

na działanie mechanizmów neuronalnych, dzięki 

którym automatycznie rozumiemy i rozpoznajemy 

działanie oraz intencje innych osób

Sieci neuronów lustrzanych

mogą być odpowiedzialne za zaburzenia:

- naśladowania, 
- teorii umysłu (rozumienia intencji i innych stanów 
umysłu),
- empatii,
- społecznej komunikacji. 

Sieci te “wysyłają” polecenie ruchowe, ale też pozwalają na 

zrozumienie zamiaru innego osobnika 

(dzięki umysłowemu wyobrażeniu sobie jego działania)

Autyzm a płeć:

- u dziewcząt i kobiet autyzm występuje 
znacznie rzadziej (4:1),

- jeśli jednak występuje, przybiera cięższą 

postać i częściej towarzyszą mu dodatkowe 
zaburzenia (np. upośledzenie umysłowe).

Rola testosteronu

Poziom testosteronu w życiu płodowym odgrywa 
istotną rolę w powstawaniu wielu różnic 
międzypłciowych

Wpływa na rozwój mózgu, zwłaszcza hipokampa, 
układu limbicznego i nowej kory 

Są z nim związane skojarzone z płcią 
charakterystyki zachowania, takie jak agresywność i 
poziom aktywności, a także rozwój niektórych 
zdolności poznawczych, np.  orientacja przestrzenna

Badanie nad związkiem poziomu testosteronu w okresie 

płodowym a zachowaniem dzieci w wieku 4 lat 

(Knickmeyer, Baron-Cohen, Raggatt i Taylor, 2005)

Poziom testosteronu w życiu płodowym był ujemnie 

skorelowany 

z jakością relacji społecznych u 4-latków

Korelacja dodatnia - z ograniczonymi 

zainteresowaniami 

u chłopców 

Zatrucie metalami ciężkimi?

Pogląd, że rtęć zawarta w dziecięcych szczepionkach 

powoduje autyzm

Szczepionki zawierały substancję konserwującą, w której 
skład wchodził związek rtęci. Rtęć jest znaną neurotoksyną 

Światowa Organizacja Zdrowia (2004): “nie ma 

dowodów potwierdzających istnienie 

przyczynowego związku mędzy 

neurobiologicznymi zaburzeniami a 

szczepionkami zawierającymi thimerosal” 

Etiologia autyzmu jest skomplikowana 

i wieloczynnikowa

Początek - procesy inicjujące powstanie zaburzenia 
(initial causal processes), które obejmują działanie 
czynników genetycznych i neurorozwojowych 
(Mundy i in., 2007). 

Wchodzą one w interakcję z rozmaitymi 
uwarunkowaniami biologicznymi i środowiskowymi. 

Rodzaj tych czynników, siła ich oddziaływania i 
charakter wzajemnych związków decydują o różnicach 
w ostatecznej ekspresji autyzmu. 

 

Hipoteza stresu prenatalnego 

(Beversdorf i in., 2005)

- nieprawidłowości w mózgu osób z autyzmem powstają 

przed 30-32 tygodniem ciąży,

- matki dzieci z autyzmem doświadczają w okresie ciąży 

dużego stresu częściej niż matki dzieci z zespołem Downa 

lub dzieci rozwijających się prawidłowo,

- stres największy w okresie między 21 a 32 tygodniem 

ciąży.

Krytyka koncepcji zakładających 

psychogenne podłoże autyzmu

Dziękuję za uwagę!