1
Wykład I
" DNA:
" Podstawowa cegiełka budowy DNA to nukleotyd.
" Nukleozyd = cukier + zasada.
" Nukleotydy łączą się ze sobą wiązaniem fosfodiestrowym 3' jednego końca i 5' drugiego.
" Zasady azotowe są komplementarne w każdym genomie począwszy od wirusów, (które nie są
żywymi organizmami).
" Adenina z tyminą- podwójne wiązanie wodorowe.
" Cytozyna z guanina- potrójne wiązanie wodorowe.
" Cząsteczka DNA jest zbudowana z równoległych przeciwstawnych łańcuchów.
" Formy B-DNA (prawoskrętne) są w przyrodzie najliczniejsze.
" DNA tworzy genom, który występuje u wszystkich organizmów żywych oraz wirusów.
" Wirusy się namnażają a nie rozmnażają.
" Nukleoproteid- tym jest wirus, cała budowa wirusa to DNA,RNA i białko.
" Wirusy wykorzystują do reprodukcji wszystkie składniki komórki, w której się znajdują.
Struktura rzędowa DNA:
" ą-heliks- długość jednego skrętu wynosi 3,4 nm a średnica 2 nm, na jeden skręt helisy przypada 10
nukleotydów, odległości pomiędzy jednym a drugim nukleotydem w DNA wynosi 0.34 nm. Jest to I-
rzędowa struktura DNA.
" Wiązania wodorowe i hydrofobowe tworzą II- rzędową strukturę DNA.
" III- rzędowa struktura DNA to ułożenie ą-heliksu w przestrzeni.
" IV- rzędowa struktura DNA to wzajemne oddziaływania poszczególnych cząsteczek DNA mających
już strukturę I, II, III- rzędową.
Replikacja:
" To wieloetapowy enzymatyczny proces syntezy nowego łańcucha DNA na matrycy starego.
" Synteza nowego łańcucha odbywa się zawsze w kierunku 5' 3'.
" Proces ten jest niezwykle szybki i precyzyjny.
" U Prokaryota ok. 30000 nukleotydów/ min.
" U Eukaryota ok 3000 nukleotydów/ min.
" Przeciętnie 1 błąd na ok milion nukleotydów.
" W fazie G1 mamy 2C DNA, faza G1 To faza bardzo intensywnych procesów biochemicznych,
fizjologicznych, transkrypcja i translacja odbywają się prawie nieprzerwanie, powstaje wtedy
największa liczba białek. Trwa 6-12h.
" Po fazie G1 następuje faza S i tu odbywa się replikacja DNA. Trwa 6-8h. W pierwotnym etapie fazy
S jest replikowana euchromatyna (chromatyna aktywna genetycznie - na jej bazie transkrybowane są
białka). Pod koniec fazy S następuje replikacja nieaktywnej genetycznie (nie ulegającej transkrypcji)
skondensowanej heterochromatyny, występującej tylko w sekwencjach intronowych. Na końcu fazy
S odbywa się replikacja Y.
" Po replikacji, pod koniec fazy S mamy 4C DNA.
" Faza G2 - procesy transkrypcji i translacji odbywają się dużo wolniej, ponieważ komórka
przygotowuje się do podziału.
" Inicjacja replikacji rozpoczyna się od rozpoznania miejsca inicjacji przez wysoko wyspecjalizowane
białko, w miejscu ORI (origin).
" W bakteryjnym i wirusowym DNA jest jedno miejsce ORI, u Eucaryota jest ich wiele.
" Region DNA ulegający replikacji, zawierający 1 miejsce ORI nazywamy replikonem.
" W miejscach ORI znajdują się specyficzne sekwencje nukleotydów, aby mogły być rozpoznane
przez odpowiedni zestaw białek  prymosom, pozwalający na rozpoczęcie inicjacji replikacji.
http://wojsk-lek.org/
2
" U E.coli prymosom ori składa się z:
- białka pri ABC
- kompleks DNA B i C
- prymaza
- starter
- helikaza
- białko SS
" W skład replisomu wchodzi:
- DNA
- helikazy
- prymosom
- polimeraza DNA
- topoizomeraza
- ligazy
" Inicjacja replikacji rozpoczyna się od rozkręcenia podwójnej helisy, dokonują tego helikazy DNA
rozcinając wiązania wodorowe kosztem energii z ATP- widełki replikacyjne.
" Ponownemu skręceniu pojedynczych nici DNA zapobiega białko SSB, które łącząc się z DNA
tworzy tzw płaszcz.
" Widełki mogła się poruszać z wyznaczoną prędkością obrotu DNA wokół własnej osi, dzięki
enzymom zwanym topoizomerazami.
" Istnieją dwa typy topoizomeraz;
" Topoizomeraza I- katalizuje przejściowe rozerwanie pojedynczej nici w helisie DNA.
" Topoizomeraza II- katalizuje przejściowe rozerwanie podwójnej nici w helisie DNA.
" Enzymami syntetyzującymi nową nić DNA na matrycy nici macierzystej nazywamy polimerazy
DNA.
" Polimerazy nie mogą rozpoczynać syntezy nowego łańcucha, wymagają one starterów- primerów.
" Startery to krótkie ok 10 nukleotydów, odcinki RNA z wolną grupą -OH na końcu 3'
" Syntezę starterów lokalizuje polimeraza.
Polimerazy DNA:
" u Procaryota  polimeraz I, II, III.
" Polimeraza I katalizuje syntezę DNA tworząc wiązanie fosfodiestrowe.
" Polimerazy to enzymy typu egzonukleaz  czuwają nad prawidłowością procesu, potrafią zadziałać
w przeciwnym kierunku 3' 5' aby wyciąć błąd, a potem dalej działać jak polimeraza. Ma zdolność
wycinania starterów DNA.
" Egzonukleazy wycinają głównie dimery pirymidynowe.
" Polimeraza DNA II- ma właściwości takie jak egzonukleazy.
" Polimeraza DNA III- ma większą aktywność replikacyjną niż polimeraza I.
" U Eucaryota mamy 5 typów polimeraz.(ą, �, �, ł, �, ł- mitochondrialna)
" ą- synteza starterów , nie wykazuje aktywności 3' 5' (nie ma zdolności egzonukleaz), przyjmuje
się, że bierze udział tylko w inicjacji.
" �,�- uczestniczą w naprawie DNA, rola � nie jest do końca poznana
" �- uczestniczy także w syntezie DNA
Terminacja replikacji:
" W każdym replikonie są sekwencje Ter, które są rozpoznawane przez białko tus, które zatrzymuje
poruszające się widełki replikacyjne.
" U Eucaryota w każdym chromosomie jest wiele replikonów, nie posiadają one sekwencji
terminalnych, replikacja kończy się tam, gdy spotykają się widełki replikacyjne dwóch sąsiednich
replikonów..
http://wojsk-lek.org/
3
Wykład II
" Białka pełnią kierowniczą rolę w komórce.
" Ekspresja genetyczna- przekazanie zapisu informacji genetycznej na białko, ulegają jej tylko te
części DNA, na matrycy których powstają wszystkie cząsteczki RNA i wszystkie białka.
O ile u bakterii i sinic transkrypcja i translacja obejmuje cały genom o tyle o człowieka ekspresji
genetycznej ulega tylko 20% genomu. Reszta zapisu informacji genetycznej jest nie tknięta.
O tym czy dany fragment DNA uległ ekspresji wiemy na podstawie powstałego białka i jego
wykryciu.
" Kod genetyczny- zapis informacji genetycznej w DNA, ciąg tripletów w DNA.
" Cechy kodu genetycznego:
1) Uniwersalny- dana trójka nukleotydów koduje ten sam aminokwas u wszystkich organizmów
żywych.
2) Trójkowy- dany aminokwas kodowany jest przez 3 nukleotydy- triplet.
3) Bezprzecinkowy.
4) Niezachodzący- ani pojedynczo ani podwójnie
5) Wieloznaczny- zdegenerowany
" Kodon- trójka nukleotydów w mRNA, powstaje na matrycy tripletu w procesie transkrypcji
" Mamy 20 aminokwasów podstawowych- syntetyzowanych ze związków nieorganicznych w
komórkach roślinnych.
" Ile tripletów potrzeba aby zakodować 20 aminokwasów- wystarczyło by 20 ale mamy 4ł = 64; w
tym 61 to kodony sensowne- kodujące aminokwasy, 3 to kodony nonsensowne, tzw kodony stopu,
nie kodują one żadnego aminokwasu, na nich kończy się translacja. Z 20 aminokwasów tylko 2
metionina i tryptofan kodowane są przez 1 kodon, pozostałe aminokwasy koduje więcej niż jeden
kodon.
" Gen- odcinek DNA, na matrycy którego w procesie transkrypcji powstaje cząsteczka mRNA
kodująca jedno białko.
" Genom- zbiór wszystkich genów danego organizmu.
" U Eukaryota są 3 polimerazy RNA:
- polimeraza I (A) występuje w jąderku i transkrybuje rDNA na rRNA. (na etapie interfazy
jąderko ukształtowane jest z rDNA). W komórce, najwięcej jest rRNA, potem tRNA a na końcu
mRNA. Największe zapotrzebowanie jest na polimerazę I.
- polimeraza II (B)- występuje w jądrze komórkowym, syntetyzuje prekursory mRNA
(pre mRNA)
- polimeraza III (C)- występuje w jądrze i syntetyzuje pre tRNA
" Są jeszcze polimerazy mitochondrialna i plastydowa.
" Najlepiej poznane są geny u bakterii, u Prokaryota geny zlokalizowane są w tzw operony, czyli
zbiór sąsiadujących ze sobą nukleotydów stanowiących jeden lub więcej genów, na których
syntetyzowana jest pojedyncza cząsteczka mRNA.
" Najlepiej poznany jest operon laktozowy.
" Białko represorowe- ma powinowactwo do laktozy, jeśli wejdzie ona do cytoplazmy to represor
łączy się z nią- powstaje kompleks represor-laktoza, polimeraz transkrybuje RNA, odcinek
promotora zostaje wycięty przez restryktazę, a dalsza część idzie do rybosomu, powstaje
galaktozydaza, B- permeaza, C- transacetylaza.
Gdy nie dodamy do środowiska laktozy, to białko represorowe będące w cytoplazmie komórki ma
powinowactwo do operonu i tworzy się blok represor- operon, który blokuje transkrypcję.
Polimeraza nie jest w stanie rozpoznać promotora, (jest on zablokowany przez kompleks represor 
operon) przyłączyć się i transkrybować, w wyniku czego nie powstają powyższe 3 enzymy.
" U Eukaryota nie wykryto do tej pory operonów. Geny u Eukaryota nie mają już budowy ciągłej, w
skład wchodzą egzony i introny. Gdy powstają pierwsze kompleksy transkrypcyjne pre RNA muszą
podlegać obróbce.
http://wojsk-lek.org/
4
" U Prokaryota w każdym genie jest odcinek promotorowy, od którego zaczyna się transkrypcja.
Permutacje i mutacje.
" Mutacje dzieli się na spontaniczne i indukowane.
" Są one utrwalane i przekazywane z pokolenia na pokolenie, są to zmiany w DNA mające inną niż
wyjściowa sekwencja nukleotydów.
" Spontaniczne np u bakterii E.coli, występuje 1 błąd na 1 milion wbudowanych zasad podczas
replikacji.Najczęściej błędy popełniane są podczas replikacji DNA bądz
samorzutnych mutacji
chemicznych zasad azotowych.
" Mogą być ciche jeśli występują w niekodującym lub nieregulatorowym regionie DNA lub w 3
zasadzie kodonu.
" Mutacja missensowna (zmieniająca sens) zmiana w genie prowadzi do zmiany aminokwasu w
produkcie białkowym.
" Mutacja nonsensowna- powoduje powstanie nowych kodonów stop, i powoduje skrócenie
produktów białkowych.
" Mutacje przesuwające ramkę odczytu w genach- insercje (wprowadzenie) lub delecje (utrata)
jednej lub kilku zasad, mogą powodować, że powstające w procesie translacji białko będzie miało
zmienioną sekwencję aminokwasów po końcowej stronie od miejsca mutacji.
" Gen dziki na drodze mutacji wstecznej staje się genem zmutowanym
" Gen zmutowany na drodze mutacji postępowej staje się genem dzikim.
" Mutacje wsteczne mogą zajść we wszystkich typach mutacji punktowych i spowodowanych
tranzycją, transwersją, delecją lub insercją.
" Mutagenem nazywa się każdy czynnik fizyczny, chemiczny, biologiczny podnoszący częstość
mutacji ponad poziom mutacji spontanicznych.
" Pomiędzy mutacjami spontanicznymi a indukowanymi nie ma różnic jakościowych ale są różnice
ilościowe.
Czynniki mutagenne:
1) Promieniowanie (czynnik fizyczny)  promieniowanie X, ł, kosmiczne, promieniowanie
niejonizujące UV.
2) Czynniki chemiczne:
- analogi zasad purynowych i pirymidynowych np. 6-merkaptopuryna, bromouracyl.
- interkalatory- barwniki akrylowe np akrydyna.
- związki alkilujące np etylonitrozomocznik
- węglowodory pierścieniowe np benzen, piren
- reaktywne związki tlenu np rodnik hydroksylowy (�OH)
- związki reagujące z purynami i pirymidynami np kwas azotowy (V)
3) Czynniki biologiczne- np wirusy RNA, DNA, u człowieka HPV wywołuje nowotwory.
Podział mutacji:
1) Mutacje genowe (w tym punktowe)
- delecja  utrata par zasad
- insercja  dodanie par zasad
Mutacje punktowe:
- tranzycja- zamiana jednej zasady purynowej na drugą (np A na G), lub zamiana zasady
pirymidynowej na drugą zasadę pirymidynową (np T na C),
http://wojsk-lek.org/
5
- transwersja -zamiana jednej zasady purynowej na pirymidynową lub na odwrót (np A na C, G
na T)
2) Mutacje chromosomowe:
Aberracje chromosomowe powstają w komórkach somatycznych lub w gametach. Mogą być
dziedziczone od rodziców lub powstawać de novo. Aberracje chromosomowe dotyczą jednej
chromatydy, jednego chromosomu metafazowego, powstają w fazie S lub G2 cyklu
komórkowego. Ten typ aberracji powstaje głównie w wyniku czynników mutagennych.
� Aberracje liczbowe:
Aneuploidia- zestaw chromosomów, w którym ich liczba nie stanowi prostej wielokrotności
liczny haploidalnej np 47;XXY, 47;XX+21. Aneuploidia powstaje w wyniku nieprawidłowego
rozdzielenia się chromosomów homologicznych (nondysjunkcja) lub chromatyd siostrzanych
chromosomów w czasie podziału komórkowego,w mejozie najczęściej w I podziale.
Nondysjunkcja- może powstać w czasie mejozy lub w czasie podziałów mitotycznych zygoty.
Zachodzi częściej w oogenezie niż spermatogenezie. W wyniku nondysjunkcji mejotycznej
powstają nieprawidłowe gamety disomiczne lub nullosomiczne.
Nondysjunkcja mitotyczna prowadzi do powstania mozaikowości chromosomowej. Prowadzi do
powstania dwóch linii komórkowych 45;X/47;XXX.
� Aberracje strukturalne:
- inwersje
- translokacje zrównoważone i niezrównoważone
- delecje terminalne, interstycjalne
- duplikacje
- chromosomy pierścieniowate, dicentryczne
- izochromosomy
3) Mutacje genomowe:
Poliploidalne komórki, w których liczba chromosomów stanowi wielokrotności liczby
haploidalnej większej niż 2n (np 69;XXY triploidia, 92;XXXX tetraploidia). Triploidia u
człowieka powstaje najczęściej w wyniku zapłodnienia oocytu przez 2 plemniki (dispermia).
Poliplodia jest w zasadzie u człowieka cechą letalną.
Mutageniczny efekt promieniowania jonizującego:
Szczególnie wrażliwe są komórki szybko dzielące się np komórki szpiku kostnego, nabłonka
przewodu pokarmowego, plemnikotwórczego. Pod wpływem promieniowania jonizującego w
wyniku hydrolizy wody powstają H2O2 , rodnik hydroksylowy �OH.
Skutki: uszkodzenie wiązań fosfodiestrowych w helisie DNA, modyfikacja zasad azotowych. Dochodzi do
pęknięć w łańcuchu DNA. To prowadzi do do powstawania aberracji strukturalnych chromosomów.
Mutageniczny efekt promieniowania UV:
Promieniowanie UV (260nm) prowadzi do powstania fotodimerów pirymidynowych np
dimerów tymidynowych, cytozynowych lub dimerów tyminy z cytozyną. Dimery
pirymidynowe zatrzymują w procesie replikacji wyłączanie nukleotydów przez polimerazę
DNA, do nowo zsyntetyzowanego łańcucha DNA.
Regeneracja uszkodzeń wywołanych przez promienie UV - mechanizmy procesów naprawczych poznanych
u bakterii E.coli.
1) Aktywacja przez enzymy fotolizy.
Fotoliza, pod wpływem światła widzialnego (900-600nm) z udziałem zredukowanego dinukleotydu
flawonoadeninowego (FADH2), rozłącza dimery na monomery.
2) Naprawa przez wycinanie.
Zaangażowane są 4 białka enzymatyczne tworzące układ reperacyjny zwany endonukleaza UV.
http://wojsk-lek.org/
6
System reperacji dimerów pirymidynowych przez fotoaktywację przez enzymy fotolizy i naprawę przez
wycinanie jest systemem bardzo sprawnym i wolnym od błędów.
U ludzi choroba  skóra pergaminowata Xeroderma pigmentosum , dziedziczny defekt w genach kodujących
białka biorące udział w wycinaniu dimerów. Predyspozycja do zachorowania na raka skóry.
Mechanizm reakcji DNA ze związkami alkilijącymi.
Związki alkilujące są silnymi mutagenami. Przykładami są metasulfonian metylowy (MMS),
etylonitrozomocznik. Związki alkilujące wprowadzają grupy alkilowe np metylowe, etylowe w
różne pozycje zasad azotowych, głównie purynowych np wprowadzają do pozycji 7 pierścienia
guaniny powodując osłabienie wiązania guaniny z pentozą i oddzielenie tej zasady od łańcucha
DNA. Jest to tzw proces denaturacji DNA. W miejscu utraconej zasady może dojść do tranzycji lub
transwersji. Produktem alkilacji reszt fosforanowych w DNA są fosfotrójestry. Hydroliza
wytworzonych w tej reakcji nietrwałych wiązań może doprowadzić do przerwania łańcucha
DNA.
Reperacja alkilowanych zasad to tzw odpowiedz
adaptacyjna.
Alkilotransferaza- usuwa grupy alkilowe.
Glikozydaza DNA- naprawia przez wycinanie zasad.
Aktywność tych enzymów w komórce jest ogólnie niska, wzrasta dopiero po zadziałaniu czynnika
alkilującego.
Mechanizm interkalacji.
Odgrywają w tym mechanizmie rolę barwniki akrylowe np akryloflawina, proflawina. Związki te
są płaskimi cząsteczkami złożonymi z kilku pierścieni. Wnikają one między cząsteczki puryn i
pirymidyn w helisie DNA. Powodują wypchnięcie zasad z łańcucha i wywołują poślizg polimerazy
DNA w procesie replikacji. Indukują delecję lub addycję nukleotydów co prowadzi do mutacji typu
zmiany ramki odczytu.
PROCES NAPRAWY DNA:
u człowieka w proces naprawy zaangażowanie są produkty ponad 70 genów.
1) Długoetapowy:
- wycinanie uszkodzenia
- synteza naprawcza
2) Jednoetapowy:
- system naprawczy przez rekombinacje
- bezpośrednia rewersja uszkodzenia
Najważniejsze czynniki biorące udział w naprawie DNA:
" polimerazy DNA (jądrowe: ą,�,�,�, ł- mitochondrialna)
" ligazy DNA
" glikozylazy DNA
" endonukleazy apurynowe, apirymidynowe, dwa typy 5'-AP, 3'-AP
" fotoliazy DNA
" metylotransferazy
" białka pomocnicze
SYSTEM NAPRAWY SUBSTRAT
Przez bezpośrednią rewersję uszkodzenia Alkilowane zasady azotowe, głównie O6 metylo-dGua, u
niektórych ssaków również produkty pirymidynowe.
Przez wycinanie zasad azotowych Utlenione zasady azotowe, N-alkilowane puryny, uracyl,
http://wojsk-lek.org/
7
hipoksantyna, miejsca AP, pęknięcia jednoniciowe DNA
Przez wycinanie nukleotydów Objętościowe addukty, fotoprodukty, uszkodzenia wewnątrz
i międzyniciowe zaburzające konformacje DNA
Przez wycinanie błędnie sparowanych zasad Błędy powstałe podczas replikacji, alkilowane zasady
azotowych azotowe, miejsca błędnego parowania po rekombinacji
Przez rekombinacje Pęknięcia dwuniciowe
Mutacje genów nowotworowych, które zaszły w komórce szlaku płciowego (mutacje germinalne).
Te mutacje predysponują do wystąpienia raka jelita grubego.
WRODZONE WADY ROZWOJOWE
" Wada- losowe odchylenie od stanu prawidłowej budowy struktury, formy lub funkcji narządu.
" Wada wrodzona- obecna przy urodzeniu.
" Rozwojowa- odnosi się do takich, które powstały w czasie rozwoju organizmu.
Heterogenność etiologiczna:
wrodzone wady rozwojowe, o takim samym obrazie klinicznym mogą być u różnych pacjentów wywołane
różnymi czynnikami np rozszczep podniebienia u niektórych pacjentów może być spowodowany
aberracjami chromosomowymi, a u innych działaniem czynników teratogennych lub też mutacjami
pojedynczego genu
1) Izolowane wady rozwojowe mają zwykle (choć nie zawsze) etiologię wieloczynnikową.
2) Mnogie wady rozwojowe występujące u dziecka zwykle nie mają etiologii wieloczynnikowej.
Etiologia wrodzonych wad rozwojowych:
" Wieloczynnikowa 50%
" Monogenowa 7.5 %
" Aberracje chromosomowe 6%
" Choroby matki 3%
" Wrodzone infekcje 2%
" Leki, alkohol, promieniowanie jonizujące 1.5%
" Nieustalona 30%
10-15% zarodków ludzkich wykazuje duże wady morfologiczne, większość z nich ulega samoistnemu
poronieniu. Wg WHO około 3% noworodków rodzi się z co najmniej jedną dużą wadą rozwojową, a 0.7 %
z zespołem mnogich wad rozwojowych.
Wrodzone wady rozwojowe
Małe Duże
Mnogie Zespoły
Pojedyncze Zespoły
sekwencje
Kompleksy
Skojarzone
Pojedyncze
http://wojsk-lek.org/
8
Małe anomalie:
" Uszy  dołki przyuszne
" Usta  wąska czerwień wargowa
" Oczy  różnobarwne tęczówki
" Jama ustna  krótkie wędzidełko
" Skóra - plamy  kawy z mlekiem
Duże wady pojedyncze:
" Bezmózgowie
" Przepukliny oponowo-rdzeniowe
" Rozszczep wargi i podniebienia
" Wrodzone wady serca
" Wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych (częściej u płci żeńskiej)
" Stopy końskoszpotawe (częściej u chłopców)
Mechanizmy patogeniczne wad wrodzonych:
" Deformacje (deformatio)- powstałe w ostatnim trymestrze ciąży, pod wpływem nacisku
mechanicznego na rozwijający się płód
Przyczyny:
- matczyne  mała macica, zbyt mała miednica, macica dwurożna, guzy macicy mięśniaki,
włókniaki.
- płodowe  nieprawidłowe ułożenie płodu, zaburzenia neurologiczne płodu  neuropatie,
choroby mięśni, skąpowodzie.
Deformacji ulegają najczęściej stawy, kości, chrząstki, tkanki miękkie zazwyczaj szybko powracają
do pierwotnego kształtu. Toteż po urodzeniu deformacje są widoczne w postaci skręcenia lub
wydłużenia kości długich, ograniczenia ruchomości stawów, spłaszczenia nosa, uszu.
" Dysplazje  stany, w których nieprawidłowa organizacja lub czynność komórek określonej tkanki
ustroju, prowadzi do zmiany budowy ujawniających się klinicznie.
Prawie wszystkie dysplazje to choroby monogenowe, należą do nich:
- dysplazje kostne
- dysplazje ektodermalne (wrodzone defekty kolagenu)
- choroby spichrzeniowe
" Przerwania (disruptio)  zmiany zachodzące w strukturach, które uprzednio rozwinęły się
prawidłowo.
Przyczyny:
- zespół pasm owodniowych (przecięcie tkanki przez pasmo pękającej owodni)
- niedokrwienie tkanek
- wylewy krwi
- zrosty obnażonych tkanek
Przerwania tkanek, które miały miejsce we wczesnym okresie ciąży goją się z pozostawieniem
blizny po uszkodzeniu. W póz
niejszym okresie pozostają niezagojone do urodzenia.
" Malformacje (malformatio)- zmiany wywołane przez pierwotne zaburzenia rozwoju w okresie
zarodkowym.
Mechanizmy powstawania nieznane, dotyczą:
- zaburzeń proliferacji komórek zarodkowych
- różnicowania się i migracji komórek zarodkowych
- programowanej śmierci komórki
- wzajemnej komunikacji komórek
http://wojsk-lek.org/
9
Niezależnie od mechanizmów rozwój tkanki lub układu jest zahamowany, opóz
niony lub
skierowany w niewłaściwym kierunku.
Malformacje powstające we wczesnych okresach ciąży, są bardzo złożone.
Trzy główne typy zaburzeń to:
- morfogeneza niecałkowita (przykłady malformacji)
" agnezja (agnezja nerek)
" hipoplazja (niedorozwój żuchwy)
" niecałkowite zamkniecie (rozszczep podniebienia)
" niecałkowite rozdzielenie (zrosty palców)
" niecałkowita migracja ( wynicowanie pęcherza moczowego)
" niecałkowity zanik pierwotnej formy (uchyłek Meckela)
" utrwalenie pierwotnej lokalizacji (nisko osadzone uszy)
- morfogeneza nadmierna (przykłady malformacji)
" wielopalczastość
- morfogeneza ektopiczna (przykłady malformacji)
" tarczyca w śródpiersiu
Skojarzenia dużych wad rozwojowych:
Połączenie występowania wad, których poszczególne składowe występują razem częściej niż mogłyby
występować pojedynczo. Jeżeli w jakimś skojarzeniu występuje 6 objawów: A,B,C,D,E,F, to jedno dziecko
może mieć tylko 3 no A,B,F, a inne dziecko 4 np B,C,D,F. Obraz kliniczny takich skojarzeń nie jest stały.
Nazwy skojarzeniowe są akronimami (złożone z początkowych liter objawów klinicznych, zwykle w języku
ang.)
np skojarzenie VACTERL obejmuje:
Anomalie kręgów - Vertebral anomlies
Zrośnięcie odbytu - Anal atriesis
Wady serca - Cordic
Przetokę tchawiczo-przełykową - Tracheo-Esophageal fistula
Wady nerek- Renal
Wady kończyn - Limb
Kompleksy obszarów rozwojowych dużych wad:
Pewna grupa wad rozwojowych różnych struktur, znajdujących się w czasie rozwoju zarodka w tej samej
okolicy ciała. Lokalizacja wskazuje na to, że jakiś czynnik uszkodził te struktury z powodu ich bezpośredniej
bliskości.
Przykłady:
 niedorozwój połowiczny twarzy
 agnezja kości krzyżowej z hipoplazją miednicy i kończyn dolnych.
Sekwencje wad:
Jeden podstawowy defekt wywołuje kaskadę zmian strukturalnych, które na  pierwszy rzut oka mogą
wydawać się niepowiązane ze sobą.
Defekt zamknięcia cewy nerwowej przepuklina oponowo-rdzeniowaWodogłowie
Defekt zamknięcia cewy nerwowej defekt łuku kręgowego Rozszczep kręgosłupa
Defekt zamknięcia cewy nerwowej porażenie poniżej defektu Stopy końskoszpotawe
Zespoły wad:
Występowanie w unikalnym zestawie, które nie stanowią ani kompleksu ani sekwencji. Żadna wada
http://wojsk-lek.org/
10
wchodząca w skład zespołu nie jest dla niego specyficzna, a o rozpoznaniu decyduje cały obraz kliniczny a
nie jego poszczególne elementy.
Większość zespołów to pierwotne malformacje.
Wśród zespołów wad, których znana jest podstawowa przyczyna, większość jest wywołana mutacjami
genów.
Mendlowski typ dziedziczenia określono dla ponad 1000 zespołów wad.
Ponad 100 zespołów dysmorficznych związanych jest z specyficznymi aberracjami kariotypu.
Wykład III
Rytm biologiczny:
cykliczne występowanie zmian natężenia czynności życiowych (funkcji fizjologicznych) zależnie od
określonych przedziałów czasowych
Rytmy biologiczne umożliwiają dostosowanie się człowieka do zmieniających się warunków zewnętrznych
(dzień  noc, wiosna- zima).
Nauka zajmująca się badaniem rytmów biologicznych to chronobiologia obejmuje ona:
 chronofizjologię
 chronomedycynę
 chronopatologie
 chronohigienę
Jądro nadskrzyżowaniowe (nucleus suprachiasmaticum)- generator rytmów biologicznych
Rytmy biologiczne- mechanizm wrodzony. Pojawiają się zaraz po urodzeniu lub 4-6 do 8 tyg po urodzeniu.
W cyklu wyróżniamy największe i najmniejsze natężenie danego czynnika, występującego w czasie rytmu
-akrofaza - najwyższa wartość
-antyfaza- najniższa wartość
-amplituda- między akro a antyfazą
Rytm biologiczny zachodzi we wszystkich organizmach żywych. U ludzi poznano ponad 100 różnych
funkcji, które powtarzają się w określonych przedziałach czasowych. Ustala się je wg cykli czyli
przedziałów czasowych, w których się regularnie powtarzają.
Rytmy mogą się zmieniać z wiekiem, są dostosowywane do środowiska.
Rytm ultradialny: powtarza się w czasie krótszym niż 20h
 liczba skurczów serca, oddechów
 wydzielanie niektórych hormonów, poszczególne fazy snu
 czynność układu pokarmowego (ruchy perystaltyczne)
 biorytm elektryczny mózgu i serca
Rytm okołotygodniowy: czas trwania ok 7 dni
 daje o sobie znać np w przebiegu chorób takich jak dychawica oskrzelowa
 stany krytyczne po transplantacji narządów
Rytm okołomiesięczny- ponad 30 dni
 miesiączkowanie u kobiet
 odnawianie dolnej warstwy skóry
 cykl wydzielania noradrenaliny i niektórych hormonów sterydowych
http://wojsk-lek.org/
11
Rytm okołoroczny- około roku +/- 2 miesiące
 płodność kobiet i liczba plemników w nasieniu
 zapadalność na niektóre choroby
 układ immunologiczny jest
 zgony na zawał serca najwięcej pomiędzy grudniem a marcem (zimą wzrasta ciśnienie krwi o zawartość
tłuszczu we krwi- zwiększona lepkość)
 przemiana materii największa zimą
Rytm okołodobowy cirkaidalny- ok 24h
 jest najlepiej zbadany, ma dla człowieka największe znaczenie
ok 100 rytmów okołodobowych u człowieka:
 liczba uderzeń serca na min, największa ok 15 a najmniejsza ok 3- 4
 ciśnienie tętnicze, najwyższe ok 15 najniższe nad ranem
 liczba oddechów, największa ok 15
 praca nerek najniższa aktywność 5
 praca przewodu pokarmowego szczytowa faza ok 7 rano najniższa po 21
 aktywność wątroby, szczytowa ok 2
 stężenie glukozy we krwi, najwyższe ok 16 najniższe ok 5
 stężenie kortyzolu we krwi, najwyższe ok 8
 zdolność koncentracji, do wysiłku umysłowego najwyższa 9-12
 reakcja układu immunologicznego, najsłabsza 8, najlepsza 16
 odnawianie komórek naskórka intensywne podziały między 17 a 5
 sprawność manualna, najwyższa ok 12
 stężenie hormonu wzrostu najwyższe ok 22
 odczuwanie bólu, najmniejsze rano, największe wieczorem
Hormon wzrostu nie ma wpływu na rozwój płodu, jedynie postnatalnie.
Kortyzol ma wpływ na płód.
Przeszczepy
W zależności od spowodowanej różnicami genetycznymi bariery immunologicznej, między dawcą a biorcą
można wyróżnić przeszczepy:
Autologiczny- w obrębie tego samego osobnika.
Izogeniczny- pomiędzy identycznymi pod względem genetycznym (syngenicznymi) osobnikami np.
pomiędzy bliz
niakami monozygotycznymi (myszy z chowu wsobnego)
Allogeniczny- pomiędzy osobnikami tego samego gatunku ale różniącymi się genetycznie
Ksenogeniczny- pomiędzy osobnikami różnych gatunków.
Ze względu na miejsce dokonywania przeszczepu:
ortotropowe- dokonywane są w okolicę w której znajdują się fizjologicznie narządy
heterotropowe- miejsce anatomicznie odmienne np przeszczepianie przytarczyc
Szczepy wsobne
to taki który przez 20 pokoleń lub więcej był hodowany,, systematycznie kojarzono brata z siostrą lub
potomstwo z jednym z rodziców.
Współczynnik wsobności (0.99)- określa prawdopodobieństwo, z którym obydwa allele dowolnego genu
danego osobnika są identyczne.
http://wojsk-lek.org/
12
Wszystkie osobniki szczepu wsobnego mają w określonym miejscu chromosomu identyczny allel.
Z transplantologicznego punktu widzenia najistotniejszy jest dobór w zakresie
 klasy I HLA-DR
 klasy II HLA- TB
 układ grupowy krwi AB0
 niestwierdzenie przeciwciał przeciw antygenom HLA dawcy u biorcy
Pseudogeny:
takie zduplikowane geny, które przestały pełnić swoją funkcje. Mogą być odczytywane z mRNA poprzez
odwrotną transkryptazę i ponownie zostały włączone do DNA ( genomu) takie pseudogeny są pozbawione
intronów.
Nowe geny powstają drogą duplikacji i dywergencji genów wyjściowych.
Powód duplikacji niesymetryczny crossing-over.
Dywergencja zduplikowanych genów poprzez gromadzenie mutacji.
Ponieważ jeden gen pełni dalej swoją funkcje, kopia zduplikowana jest uwolniona od presji selekcyjnej i
zachodzące w niej mutacje nie są letalne. Może to doprowadzić do powstania nowego genu o zmiennych
właściwościach, albo do całkowitej utraty funkcji i powstania pseudogenu.
Pośród genów kodujących białka- globinę występuje duża grupa pseudogenów.
Niesymetryczny crossing-over;
homologiczne odcinki chromosomów nie leżą naprzeciwko siebie lecz są przesunięte tak, że pęknięcie w
jednym chromosomie przypada przed genem a w drugim za nim.
Główny układ zgodności tkankowej (MHC) u człowieka nazwano HLA
Kompleks genów układu HLA  ramię krótkie chromosomu 6 (6p21.3), region ten obejmuje ok 4 milionów
par zasad i zawiera ponad 100 genów.
Produktami genów są struktury powierzchniowe błon komórkowych, mające charakter alloantygenów
nazywane antygenami zgodności tkankowej lub antygenami transplantacyjnymi.
Geny MHC- najbardziej polimorficzne zidentyfikowano ponad 40 alleli.
HLA klasy I- zawiera geny łańcuchów ciężkich / HLA-A, HLA-B,HLA-C/
Geny układu HLA dziedziczą się razem.
Region D zawiera geny dla cząsteczek MHC klasy II, ma bardziej złożoną strukturę. Geny dla cząsteczek
MCH klasy II obejmują loci w podregionach DP, DQ, DR.
Geny układu MCH (HLA) i ich produkty (glikoproteidy) podzielono na 3 klasy:
" cząsteczki ( antygeny ) klasy I [HLA-A/B/C] występują u wszystkich komórek jądrowych (brak ich
w dojrzałych erytrocytach)
" cząsteczki klasy II występują głównie w:
 limfocytach B
 makrofagach
 komórkach dendrytycznych
 komórkach nabłonkowych grasicy
http://wojsk-lek.org/
13
 komórkach śródbłonka naczyń np serca, nerek
Niektóre mogą być selektywnie produkowane np w 90% monocytów znajdują się cząsteczki
HLA-DR lecz brak HLA-DQ.
Cząsteczki klasy II mogą pojawiać się w wielu innych komórkach w sytuacjach patologicznych.
Funkcją cząsteczek klasy I i II jest prezentacja antygenów limfocytom T.
" cząsteczki MHC klasy III
nie są związane z układem HLA, biorą udział w przeciwdziałaniu zakażeniom, rola obronna
organizmu, są dopełniającymi antygenami.
WYKA
AD IV
Białko MHC klasy I  dimery zbudowane z 2 łańcuchów ą oraz z stałego polimorficznego polipeptydu �2-
mikroglobuliny .Locus dla mikroglobuliny znajdują się poza rejonem MHC (chromosom 15). Część wiążąca
peptyd złożona jest z dwóch homologicznych fragmentów (ą1,ą2) które tworzą miejsce wiązania peptydu.
Białko MHC klasy II- zbudowane z dwóch niekowalencyjne połączonych polipeptydów ą i �. Oba
łańcuchy są polimorficzne i kodowane przez różne geny kompleksu MHC klasy II. Rejon wiążący peptyd
składa się z elementów obu łańcuchów.
Cząsteczki klasy I:
 prezentują one antygeny endogenne- białka cytoplazmatyczne, przeznaczone do wydalania, białka
błonowe, antygeny wirusowe
 antygen te muszą być poddane wcześniej obróbce (denaturacja z rozwinięciem łańcuchów
peptydowych,pocięcie przez proteinazy) fragment antygenu wiązany jest w rowku cząsteczki MHC
klasy I
 limfocyt T CD8+ rozpoznaje, poprzez swój receptor antygeny endogenne połączone z cząsteczka MHC
klasy I
Cząsteczki klasy II:
 prezentują antygeny pochłonięte przez komórki drogą endocytozy
 mogą to być antygeny zewnątrzpochodne np; bakteryjne, wirusowe ale również autoantygeny uwalniane
z różnych komórek organizmu
 limfocyty T CD4+ rozpoznają poprzez swój receptor antygeny pochłonięte przez komórkę prezentująca i
prezentowane w połączeniu z cząsteczką MHC klasy II
 prezentowanie autoantygenów przez komórki dendrytyczne grasicy
Haplotyp- kombinacja alleli różnych genów zlokalizowanych na jednym chromosomie i dziedziczące się w
bloku
Geny układu HLA zgrupowane w 2 haplotypy dziedziczące się w sposób koodominujący zgodnie z prawami
Mendla..Niektóre haplotypy w populacji występują z mniejszą lub większą częstością co jest związane ze
zjawiskiem nielosowego sprzężenia alleli w haplotypach czyli niezrównoważeniem sprzężeń.
Nielosowe sprzężenia alleli w haplotypach prowadzi do wystąpienia różnicy między oczekiwaną, zakładając
przypadkowość, a prawdziwą częstością kombinacji określonych alleli w populacji
zjawisko nielosowego sprzężenia może dotyczyć dwóch lub wielu alleli leżących obok siebie genów.
Osoby posiadające antygeny HLA-A1, HLA-B8, HLA-DR3 kodowane przez geny pozostające w silnym
niezrównoważeniu sprzężeń, częściej niż inne zapadają na choroby autoimmunologiczne np;cukrzyca
insulino zależna, choroba Gravesa-Basedowa, zesztywnienie zapalne stawów, miastenia.
Przykłady korelacji między układem HLA a chorobami:
http://wojsk-lek.org/
14
Choroba HLA Względne ryzyko
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa B27 90.1
Celiakia DR3 70.3
Podostre zapalenie tarczycy B35 16.8
Aktywne przewlekłe zapalenie wątroby B8 9.2
Choroba Adisona DR3 8.8
A
uszczyca B13 8,7
Cukrzyca insulinozależna DR4 3.8
Choroba Gravesa-Basedowa DR3 3.7
Znaczenie polimorficzne genów HLA:
 najbardziej polimorficzne geny: HLA-B, HLA-DR3
 najważniejszą funkcją cząsteczek MHC jest wiązanie i prezentacja antygenów limfocytom T
 prezentacja jest kluczowym momentem w inicjacji odpowiedzi immunologicznej , zdolne są do niej
prawie wszystkie komórki w przypadku inwazji mikroorganizmem wywołującym chorobę o wysokiej
śmiertelności w populacji o dużym polimorfizmie MHC, istnieją większe szanse, że przynajmniej
niektórzy osobnicy przeżyją epidemię,
Polimorfizm alleliczny HLA-DR
1) wielką liczbę alleli DRB, gen DRA nie jest polimorficzny w części kodującej zewnątrzkomórkowe
domeny łańcucha DR alfa
2) często znaczne różnice w sekwencji aminokwasów między allelami
3) brak przeważającego allelu DRB w populacji
Polimorfizm haplotypowy HLA-DR wyraża się występowaniem w populacji ludzkiej haplotypów o różnej
liczbie genów DRB (zarówno czynnych jaki i nieczynnych czyli pseudogenów).
II- 13-17 aminokwasów (szczelina cząsteczki I)
I 8-10 aminokwasów (szczelina cząsteczki II)
ZWIERZ
TA JADOWITE:
Znaczna część zwierząt jadowitych może substancje toksyczne przekazywać swoim ofiarom (narządy
jadowe).
Zwierzęta trujące produkują truciznę ale nie mogą jej aktywnie przekazać swoim ofiarom. Toksyna jest w
różnych miejscach, do zatrucia może dojść po spożyciu.
Neurotoksyny- działają na układ nerwowy porażając ośrodek oddechowy- porażenie mięśni oddechowych.
Hemolizyny- składniki jadu powodują rozpad czerwonych krwinek (hemoliza).
Cytolizyny- uszkadzają komórki krwi i inne komórki.
Koaguliny- zwiększają krzepliwość krwi.
Kardiotoksyny- działają na mięsień sercowy.
Hemoragininy- uszkadzają ściany naczyń krwionośnych, krew wylewa się do tkanek- martwica tkanek.
Większość związków zawartych w jadzie, zmniejsza krzepliwość krwi.
Owady:
Pszczoła miodna
http://wojsk-lek.org/
15
Szerszeń
Osy
Trzmiele
Szczególnie niebezpieczne są użądlenia:
 krtani
 prze łyku
 szyi
 gardła
 okolica oczodołowa
Składniki jadów:
 peptydy (melityna, apamina)
 aminy biogenne (histamina, dopamina, serotonina)
 fosfolipidy
 enzymy (fosfolipaza A, hialuronidaza, fosfataza, acetylocholina, fosfolipidaza B- szerszeń)
 mediatory lipidowe uwalniane z komórek tucznych (prostaglandyny, tromboksan- czynnik aktywujący
płytki krwi, leukotrieny)
Pierwsza pomoc:
 okłady z lodu, roztworu amoniaku, octu winnego
 środki znieczulające lub antyhistaminowe
 zmiany w jamie ustnej- ssanie lodu
Leczenie:
 glikokortykosteroidy
 przeciwhistaminowe
 leki nasercowe
 moczopędne
 rozszerzające oskrzela
 uspokajające
 niekiedy intubacja
Czterostopniowa skala reakcji na ukąszenia przez owady:
1) Świąd skóry, pokrzywka, złe samopoczucie, niepokój
2) W/w objawy oraz 2 lub więcej z następujących:
- obrzęk
- nudności, wymioty, bule brzucha
- zawroty głowy
- ściskający ból w piersiach
3) W/w i 2 z:
- utrudnione oddychanie
- zmiany osłuchowe w klatce piersiowej
- chrypka
- otępienie
4) W/w i co najmniej 2 z:
- hipotonia
- zapaść
- utrata świadomości
- nietrzymanie moczu i stolca
http://wojsk-lek.org/
16
- sinica
SKORPIONY:
 600 gatunków- 24 gatunki jadowite
 Pandinus imperator 18 cm Ameryka Południowa i Afryka
 Buthus occitanus- basen Morza Śródziemnego
 Euroscorpius italicus- Włochy
 Buthus australis- Australia może być śmiertelny
 Euscorpius carpathicus oraz Euscorpius germanus  Szwajcaria, słabe działanie jadu.
Jad: hialuronidazy i neurotoksyny.
Objawy:
" nasilone u dzieci
" bardzo silny ból w miejscu ukłucia, świąd, pieczenie, mrowienie, drętwienie, przeczulica
" ostre zapalenie układu limfatycznego, powiększenie węzłów chłonnych
" niepokój, osłabienie, wzmożona potliwość
" tachykardia, arytmia, sinica, obrzęk płuc, bóle brzucha
" nietrzymanie moczu i kału
" uczucie powiększenia języka i ślinotok
" skurcze mięśni gardła i krtani
Pierwsza pomoc:
" okłady z lodu w miejscu ukłucia
" ułożenie w miejscu zapewniającym spokój
" opaska uciskowa na max 30 min
" podanie swoistej surowicy przeciwjadowi danego skorpiona
Leczenie:
" glikokortykoidy, leki przeciwhistaminowe, w stanach drgawkowych diazepam, 10% glukonian
wapna
WYKA
AD V
W
ŻE
Skład chemiczny jadu węży:
" Albuminy niskocząsteczkowe.
" Polipeptydy drobnocząsteczkowe porażające zakończenia nerwów ruchowych.
" Enzymy:
- kinazy trawiące tkanki
- trombokinazy zwiększające krzepliwość krwi
- hydrolazy np ATP-aza zmniejszająca rezerwę energetyczną mięśni
- estrazy kwasu RNA uszkadzające komórki narządów miąższowych
Skutek ukąszenia zależy od:
" Miejsca kontaktu z jadem, najniebezpieczniejsze są ukąszenia w twarz, szyję, kark, krocze.
" Wieku poszkodowanego i stanu zdrowia.
" Wieku węża.
" Czasu pomiędzy ukąszeniem a udzieleniem pierwszej pomocy.
" Wyboru metody leczenia i czasu jego wdrożenia.
http://wojsk-lek.org/
17
Skala określająca skutki ukąszeń przez węże  postacie:
1) Skąpoobjawowa  jedynie nieznaczny obrzęk miejscowy.
2) A
agodna  nieznaczny obrzęk, niekiedy z zaburzeniami żołądkowo  jelitowymi.
3) Średnio ciężka  znaczny obrzęk np, kończyny, zapaść trwająca co najmniej 2h, zaznaczone zmiany
narządowe ale odwracalne.
4) Ciężka  zapaść trwająca ponad 2h, czasem nawracająca, daleko posunięte zmiany narządowe,
zgon.
Następstwa ukąszeń przez węże:
" Objawy ogólne:
- bóle i zawroty głowy
- niepokój, spadek ciśnienia tętniczego (RR)
- bladość powłok skórnych
- gorączka
- przyśpieszony i płytki oddech
- nudności, wymioty, biegunka
- krwawienie z błon śluzowych
- powiększenie węzłów chłonnych
" Zmiany narządowo - układowe:
- porażenie ośrodka oddechowego
- obrzęk mózgu
- martwica tkanek
- niedokrwistość hemolityczna z niewydolnością nerek
- uszkodzenie wątroby i serca
- zapalenie węzłów chłonnych
" Objawy miejscowe:
- parzysty ślad po ukłuciu zębami jadowymi (odstęp 6-10mm), niekiedy krwawiący,
- ból przechodzący w świąd, znikający po 8-10 dniach
- obrzęki i sinoczerwone zabarwienie skóry w okolicy ukąszenia
- martwica tkanek
- wylewy podskórne
- rumień  pełzający od miejsca ukąszenia
APARATY Z
BOWE W
ŻY
Uzębienie typu aglypha. Węże z tej grupy mają gładkie,
równej długości zęby. Brak w nich podłużnej rynienki, przez
którą mógłby dostać się jad do ciała ofiary czy napastnika.
Występuje u większości węży. Węże u takim uzębieniu są w
ogromnej większości niejadowite. Nieliczne jadowite Aglypha
mają w tylnej części szczęki powiększone zęby. Jedynym
wężem z tej grupy, którego jad może być śmiertelny dla człowieka jest zaskroniec tygrysi (Rhabdophis
tigrinus). Odnotowano kilka poważnych przypadków (w tym jeden śmiertelny) związanych z ukąszeniem
przez ten gatunek. Aby ukąszenie było niebezpieczne konieczny jest jednak głęboki uchwyt, gdyż jad spływa
po jedynie tylnych zębach, stąd nie każde ukąszenie kończy się wprowadzeniem jadu.
Uzębienie typu opisthoglypha. Węże o takim uzębieniu mają
zęby tylne górnej szczęki wyraz
nie większe i mocniejsze niż
http://wojsk-lek.org/
18
pozostałe, zaopatrzone są w jedną lub więcej rynienek łączących się z gruczołami jadowymi. Uważa się je za
prawdziwe zęby jadowe. Wąż musi jednak głęboko pyskiem uchwycić ofiarę i mocno ścisnąć szczęki, tylko
wtedy jad dosięga zdobyczy. Płytkie uchwycenie ofiary przednimi zębami nie jest dla niej niebezpieczne.
Herpetolodzy uważają te węże za warunkowo jadowite .Spotykany ten typ uzębienia u niektórych
przedstawicieli połozowatych (ok. 30% gatunków tej rodziny).Ich jad wywołuje zazwyczaj objawy lokalne,
a w cięższych przypadkach gorączkę i zawroty głowy. Jedynie 2 gatunki posiadają silny jad, powodujący
ukąszenia śmiertelne dla człowieka. Są to dysfolid (boomslang) Dispholidus typus (najsilniejszy jad) oraz
przedstawiciele rodzaju Thelotornis kirtlandi.
Uzębienie typu proteroglypha. Gady należące do tej grupy
mają duże, mocne, osadzone nieruchomo zęby jadowe,
wyrastające w przedniej części górnej szczęki. Zaopatrzone
są one w podłużnie biegnącą rynienkę lub kanalik. Jad
rynienką lub kanalikiem dostaje się do ciała ofiary już przy
lekkim jej skaleczeniu. W taki aparat jadowy wyposażone są
rybożerne węże morskie (z rodziny Hydrophiidae) oraz węże z rodziny zdradnicowatych (Elapidae), takie
np. jak kobry, mamby, węże koralowe
Uzębienie typu solenoglypha. Węże z tej grupy mają dwa lub
więcej zakrzywionych zębów jadowych na przedzie szczęki
górnej. Zęby te odchylają się do tyłu, gdy wąż zamyka pysk.
Gdy go otwiera kość poprzeczna podniebienia przesuwa się do
przodu; równocześnie wychylają się kości szczękowe, do
których przyrośnięte są zęby jadowe. Jest to najmłodszy, ale i
najskuteczniejszy aparat jadowy. Dysponują nim węże
należące do rodziny żmijowatych (Viperidae), np. żmija
zygzakowata (Vipera berus), żmija gabońska (Bitis gabonica), i grzechotnikowatych (Crotalidae), np.
grzechotnik czy żararaka.
Pierwsza pomoc w wypadku ukąszenia:
1) Okryć, położyć i czekać na pomoc.
2) Okryć ranę jałowym opatrunkiem.
3) Transport do punktu pomocy medycznej, gdzie zostanie podana surowica przeciwko jadowi danego
węża.
WYKA
AD VI
GATUNKI W
ŻY:
Rodzina: Połozowate (Colubridae), inne nazwy to wężowate, węże właściwe Na świecie żyje dużo
gatunków węży z tej rodziny. Rzadko jednak powodują zatrucie u człowieka
1) Dispholidus typus  inaczej Boomslang, w Polsce dysfolid, inaczej  wąż drzewny ,należy do
najbardziej jadowitych z tej rodziny. Długość ok.1,5m, prowadzi dzienny oraz nadrzewny tryb
życia.
Występowanie:Afryka na południe od Sahary.
Jad: ma silne właściwości przeciwkrzepliwe, powoduje on krwawienia z błon śluzowych,
jamy ustnej, nosa jelit, dróg moczowych. Jad boomslanga jest śmiertelny dla człowieka, o ile
nie zostanie podana surowica. Działanie toksyny jest jednak powolne (nawet do 48 h).
2) Thelotornis kirtlandi- również nazywany  wężem drzewnym , posiada wydłużoną głowę, skóra
http://wojsk-lek.org/
19
nakrapiana, długość 1,2 m
Występowanie: Afryka środkowa i południowo - wschodnia.
Jad: silne właściwości antykoagulujące.
Rodzina: Zdradnicowate (Elapidae)  najliczniejsza rodzina węży jadowitych, występuje głównie w
strefie tropikalnej, nie występują w Europie.Ogromne bogactwo form, rozwinęły zdradnicowate w
Australii, gdzie występuje więcej węży jadowitych niż niejadowitych.
1) Koralówki (Micrurus)- prowadzą nocny tryb życia , pięknie ubarwione, długość ciała 0.7-0.8m.
Kąsają tylko w wypadku bezpośredniego zagrożenia.
Występowanie: południowe stany USA, Meksyk, Ameryka środkowa i południowa.
Jad: zawiera dużo neurotoksyn, które porażają system nerwowy. Brak odczynów miejscowych,
zwłaszcza obrzęków w miejscu ugryzienia.
2) Tajpan australijski (Oxyuranus scutellatus)- największy jadowity wąż australijski, 2-3m długości.
Aktywny w ciągu dnia i ciepłych nocy. Najdłuższe zęby jadowe na Świecie
Najbardziej jadowity z węży lądowych to Tajpan pustynny (Oxyuranus microlepidotus)
Występowanie: Północna Australia, Nowa Gwinea. Tereny stepowe w pobliżu skał.
Jad: jego ukąszenie może spowodować smierć człowieka w ciągu kilku- kilkudziesięciu minut..
Głównie neurotoksyny i antykoagulanty.
Rodzaj: Kobry
3) Kobra indyjska, okularnik indyjski (Naja naja), wąż ten wytworzył szereg ras geograficznych.
Bardzo jadowita. Osiedla się najchętniej obok stosów kamienia, drzew lub zajmuje nory gryzoni.
Unika upałów. Wykazuje aktywność w godzinach popołudniowych. Długość ciała 1.4-2m. Rasa
spotykana w Pakistanie, Indiach i na Cejlonie ma rysunek okularów widoczny w momencie
rozłożenie kaptura
Występowanie: ogromne obszary Azji; Iran, Pakistan, po południowe Chiny, Tajwan.
Jad: zawiera znaczną grupę neurotoksyn, nieleczone w porę surowicą ukąszenie prowadzi w 70 %
do zgonu. Pewne składniki jadu mają właściwości znieczulające.
4) Kobra królewska (Ophiophagus hannah)  jest największym z jadowitych węży, osiąga do 5,5 m
długości. Zmienne ubarwienie, zółtawe, oliwkowe, brunatne do czarnego. Rzadkie lasy i trawiaste
dżungle. Żywi się przeważnie wężami. Przejawia dużą napastliwość i jest znacznie agresywniejszy
od innych kobr.
Występowanie: Pakistan, Indie, Azja południowo  wschodnia, Filipiny, Indonezja,
Jad: przy braku pomocy medycznej zgon w ciągu kwadransa.. Neurotoksyny porażające ośrodek
oddechowy. Jad może zabić słonia w ciągu 3h.
5) Kobra egipska (Naja haje)- wąż Kleopatry. Ubarwienie słomkowo-żółte do brunatnego. Długość
2,5m.
Występowanie: Afryka bez części południowej, Półwysep Arabski.
Jad: bardzo niebezpieczny ale mniej toksyczny niż Kobry królewskiej, głównie neurotoksyny.
6) Kobra pustynna (Walterinnesia aegyptia)- niebiesko-czarne jednolite ubarwienie. Nocny tryb
życia. Długość ciała ok 1.2m.
Występowanie: Egipt, Izrael, Syria, Iran
Jad: ukąszenia mają ciężki przebieg..
Rodzaj: Mamby
http://wojsk-lek.org/
20
7) Mamba czarna (Dendroaspis polylepis)  szaro-niebieskie, niekiedy oliwkowe ubarwienie. Długość
2.5-4.5m. Jest to jeden z najszybszych węży na świecie, zdolny poruszać się z szybkością do 20 km
na godzinę .
Występowanie: Afryka Środkowa, Etiopia, Somalia.
Jad: ma dużo neurotoksyn, porażających ośrodek oddechowy i nerw błędny. Gruczoły jadowe
posiadają zapas jadu wystarczający do zabicia 5-10 ludzi.
8) Mamba pospolita (m. zwyczajna) (Dendroaspis angusticeps) - osiąga 1,8 m długości. Wierzch
ciała jednolicie jaskrawozielony. Prowadzi nadrzewny tryb życia.
Występowanie: Afryka środkowa.
Jad: znacznie mniej toksyczny niż mamby czarnej, może stanowić zagrożenie dla życia człowieka.
Rodzina: Węże morskie (Hydrophiidae)
Średnica głowy i szyi o wiele mniejsza od grubości tułowia, wiosłowaty ogon, przesunięte ku
górze nozdrza mogą być zamykane podczas nurkowania.
Występowanie: strefa tropikalna na pograniczu Oceanu Indyjskiego i Pacyfiku.
Jad: ukąszenie często niebolesne, bez objawów miejscowych. Zwykle po upływie 30-90min
obserwuje się hemolizę erytrocytów, martwice włókien mięśniowych, nasilające się zaburzenia
ruchowe, bóle mięśni, zaburzenia oddychania. Niektóre gatunki posiadają jad uszkadzający nerki i
wątrobę.
1) Wiosłogon żmijowaty (Laticauda colubrina)- jako jeden z nielicznych regularnie wychodzi na
brzeg, zwłaszcza nocą. Osiąga długość 1,5 m, ale zwykle około 1 m.
Występowanie: u brzegów tropikalnej części Oceanu Indyjskiego i Spokojnego i w jeziorze Te-
nggano na Wyspie Rennella, leżącej w archipelagu Wysp Salomona
Jad: Dysponuje silnym jadem, ale jest wężem wyjątkowo spokojnym i rzadko kąsa, nawet przy
próbach łapania.
2) Grzbietopręg jadowity (Enhydrina schistosa) -najbardziej niebezpieczny z węży morskich. Ma
stosunkowo dużą głowę i długie zęby jadowe.
Występowanie: w Oceanie Indyjskim od Madagaskaru po Północną Australię i Nową Gwineę
Jad: należy do bardzo toksycznych.. Ma stosunkowo dużą głowę i długie zęby jadowe. Przy
ukąszeniu energicznie "żuje", porusza szczękami, wprowadzając jad głęboko w ranę.
3) Pęz (Pelamis platurus) -Jest to jedyny gatunek pelagiczny wśród węży morskich. Mały wąż o
długości 0,7-0,9 m. Ciało bocznie spłaszczone. Charakterystycznie zwinięty w kłębek chętnie
przebywa na powierzchni wody unoszony przez fale.
Występowanie: cały obszar tropikalny Oceanu Indyjskiego i Pacyfiku od wybrzeży Afryki i
Madagaskaru do zachodnich brzegów Ameryki.
Jad: objawy działania toksyny podobne do działania jadu kobry. Ukąszenia sporadyczne.
Rodzina: Żmijowate (Viperidae)  około 200 gatunków, 32 rodzaje, brak na Madagaskarze,
Australi i w oby Amerykach. Żmije ok 60 gatunków, w Afryce 32.
1) Żmija zygzakowata (Vipera berus) - tryb życia dzienny, najpospolitsza, trójkątny kształt głowy.
Długość do 0.8 m. Charakterystyczny zygzak na grzbiecie, możliwe też inne ubarwienie np czarne.
Występowanie: Azja, Europa
2) Żmija łąkowa (Vipera ursinii) - grzbiet koloru jasnoszarego lub jasnobrązowego, długość ciała do
0.5m.
Występowanie: Austria, Węgry.
http://wojsk-lek.org/
21
Jad: działa słabo, brak danych o wypadkach śmiertelnych
3) Żmija nosoroga (Vipera ammodytes) - zwana piaskową. Jej wymiary sięgają do 1 m. Tę najbardziej
jadowitą europejska żmiję można łatwo rozpoznać po niedużym, pokrytym łuskami, mięsistym
wyrostku na szczycie pyska.
Występowanie: Europa południowo-wschodnia, Azja część zachodnia.
4) Żmija żebrowana (Vipera aspis)- wąż o jasnobrązowym, popielatym, cynamonowym lub
szarozielonym umaszczeniu. Charakterystyczny, nieco zagięty ku górze pysk. Długość do 0.7m.
Występowanie: Europa zachodnia i południowo- zachodnia.
Jad: silniejszy od jadu żmiji zygzakowatej, zwiększa krzepliwość krwi.
5) Żmija iberyjska (Vipera latastei)  ubarwienie szare lub brunatne. Długość do 0.7m.
Występowanie: Półwysep Iberyjski, Afryka północno-zachodnia.
Jad: słabszy od żmii żebrowanej.
6) Żmija bliskowschodnia (Vipera xanthina)
7) Żmija lewatyńska Macrovipera lebetina (Vipera lebetina)
8) Żmija palestyńska (Vipera xanthina palestinae )
9) Żmija kaukaska (Vipera kaznakovi)
Żmije afrykańskie:
10) Żmija gabońska (Bitis gabonica) do 2m.
11) Żmija sykliwa (Bitis arietans) do 1.4m.
12) Żmija rogata (Cerastes cerastes) 0.7m
13) Żmija rogatonosa (Bitis nasicornis) 1.2m
Rodzina: Grzechotnikowate(Crotalidae)
1) Grzechotnik straszliwy, g. pustynny, g. brazylijski (Crotalus durissus terrificus ) 1.8m
Jad: ginie 100% dzieci i 70% dorosłych, zawiera dużo neurotoksyn oraz substancji hemolizujących
erytrocyty.
2) Mokasyn meksykański (Agkistrodon bilimeatus)
3) Grzechotnik teksaski (Crotalus atrox)
4) Grzechotnik diamentowy (Crotalus adamanteus)
5) Grzechotnik leśny = pospolity (Crotalus horridus)
Żararaki:
6) Żararaka Schlegela (Bothriechis schlegelii)
7) Żararaka zwyczajna (Bothrops jararaca )
8) Żararaka ururutu ( Bothrops alternatus )
Jad węży z rodzaju Bothrops zawiera dużo substancji koagulujących oraz nekrolizujących, powodujących
martwicę tkanek, nawet do kości w miejscu ukąszenia.
JASZCZURKI:
1) Helodermy (Helodermatidae) -Głowa płaska, szeroka, tępo zaokrąglona. Oczy nieproporcjonalnie
małe. Ciało krępe. Tułów gruby wałkowaty. Ogon stosunkowo krótki, wałkowaty, będący
magazynem tłuszczu.Ubarwienie jaskrawe ostrzegawcze lub odstraszające. Gruczoły jadowe w
żuchwie jako parzyste twory. Zęby ostre ponad centymetrowe osadzone na bocznych wewnętrznych
powierzchniach kości szczęki i żuchwy. Długość ciała do 0.8m.
" Heloderma arizońska, gila (Heloderma suspectum)  USA, Arizona, Nowy Meksyk.
http://wojsk-lek.org/
22
" Heloderma meksykańska (Heloderma horridum)  zachodnia część Meksyku
Jad: silny ból w miejscu ugryzienia, przez wiele dni dolegliwości ogólne takie jak: bóle i
zawroty głowy, osłabienie.
Płazy i gady w Polsce:
Płazy: Gady:
Ropucha szara Zaskroniec zwyczajny
Ropucha paskówka Wąż Eskulapa
Ropucha zielona Gniewosz plamisty
Padalec
http://wojsk-lek.org/