04/12/2008

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Consulenza genetica

Processo educativo che cerca di assistere
individui ammalati e/o a rischio, al fine di
conoscere la natura di un difetto genico la

conoscere la natura di un difetto genico, la
sua trasmissione e le possibilità disponibili
per

riconoscerlo

prima

della

nascita,

eventualmente di trattarlo e di pianificare il
futuro della famiglia.

Consultazione genetica

Consultare la coppia :

- disaccordo tra partners

- ingerenze di estranei

- comprensione parziale delle problematiche

Prevedere consenso informato:

- decisioni responsabili

Consenso informato

1))

Consulenza genetica : indicazioni

- Età avanza dei genitori

materna >35
paterna >50

- Bambino con anomalie congenite e dismorfismi

- Consanguineità o incesto

- Storia familiare per malattie ereditarie, includendo :

malattie ad insorgenza nell’adulto
trasmissione complessa/multifattoriale
anomalie cromosomiche

anomalie cromosomiche
malattie monogeniche

- Screening degli eterozigoti

Anemia a cellule falciformi
Thalassemia
Tay-Sachs

- Anomalie nello screening della gravidanza, includendo

a-fetoproteina serica nella madre
triplo test
esame ecografico

- Nati mortalità con anomalie congenite

- Esposizione a teratogeni

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Consulenza genetica

- Retrospettiva

(malattie già verificatesi nella famiglia)

- Prospettiva

(malattie non verificatesi precedentemente)

Consultazione genetica

Opzioni per una coppia a rischio senza gravidanza

in corso

I - rinuncia alla procreazione

II - procreazione programmata senza D.P.

III - procreazione programmata con D.P.

IV - procreazione tramite fecondazione assistita

V - scioglimento legame di coppia

VI - sterilizzazione

Consultazione genetica

Opzioni per coppia a rischio con gravidanza in

corso

I - proseguimento gravidanza senza D.P.

II - interruzione gravidanza

III - diagnosi prenatale

Prima della Gravidanza Gravidanza

gravidanza iniziale

inoltrata

___________________________________________________________________________________

Rinucia alla procreazione * + -

-

Interruzione della gravidanza (+)°

+ -

CONDIZIONE AUTOSOMICA RECESSIVA

:

OPZIONI POSSIBILI NELLE COPPIE IN RELAZIONE AL

MOMENTO IN CUI VENGONO INFORMATE DI ESSERE A RISCHIO

Accettazione del rischio (+)°

+ +

Fecondazione artificiale ** + -

-

Diagnosi preimpianto (+)°

-

-

Diagnosi prenatale (+)°

+ -

_______________________________________________________________________________
_________________________
* Comprende pratiche anticoncezionali, sterilizzazione, adozione e separazione
** Comprende pratiche di embrio-transfer
° Opzioni da riferire a future gravidanze

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Consultazione genetica

1) Discussione e spiegazione riguardante la malattia in oggetto

- INSORGENZA

- SINTOMATOLOGIA ( Ritardo mentale ? Handicap? Ecc. )

- CONDIZIONI DI VITA (Normale ? Quasi normale ? Ecc )

- CONDIZIONI DI VITA (Normale ? Quasi normale ? Ecc.)

- DIAGNOSI

- POSSIBILITA’ DI CURA

- TRATTAMENTO

- SOPRAVVIVENZA

Consultazione genetica

1) Discussione e spiegazione riguardante la malattia in oggetto

E

S

E

M

P

I

O

Consultazione genetica

2) Chiarimento del rischio di malattia

Il rischio deve essere calcolato con precisione o
con la approssimazione più realistica.

Utile la costruzione dell’albero genealogico.

l i hi d

i

l

i

Il rischio deve essere espresso in valore numerico e

paragonato al rischio nella popolazione generale.

Da evitare espressioni vaghe come:

“abbastanza frequente”

“molto rara “ ecc.

Chiarire il concetto di “ Indicazione” alla D.P.

Consultazione genetica

2) Chiarimento del rischio di malattia

Non esistono gravidanze prive di rischio per
malattie genetiche e/o malformazioni

Un rischio paragonabile alla popolazione generale
non è eliminabile : è necessario prendere in

non è eliminabile : è necessario prendere in
considerazione eventuali rischi aggiuntivi per una
data patologia.

Al di fuori del rischio in discussione, non è possibile
evitare i rischi della popolazione generale: non
esiste il modo di sapere se il bambino sarà sano!!!

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Età materna ed

aberrazioni

cromosomiche

Rischio di aberrazioni cromosomiche in

presenza di precedente figlio affetto

Fibrosi Cistica: probabilità di

essere portatore sano

Fibrosi Cistica: probabilità di

essere portatore sano

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Consultazione genetica

3) Illustrazione tecnica del prelievo

Utile l’uso di materiale illustrativo

Soffermarsi sui vari tipi di prelievo (villi, cellule amniotiche…)

Spiegare le finalità del prelievo: ottenere delle cellule fetali

Spiegare le finalità del prelievo: ottenere delle cellule fetali

AMNIOCENTESI

Amniocentesi

Villocentesi

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Villocentesi

Villi coriali

Funicolocentesi

PLACENTOCENTESI

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Consultazione genetica

4) Illustrazione del rischio di insuccesso del prelievo

Considerare l’eventualità di contaminazione materna

Considerare l’eventualità di insuccesso

Considerare l eventualità di insuccesso

Considerare la possibilità che il prelievo vada ripetuto

Consultazione genetica

5) Illustrazione del rischio di perdita fetale

Il prelievo è una manovra invasiva

Utilizzare dati numerici di rischio

Distinguere tra i vari tipi di prelievo

Menzionare anche possibili danni

Diagnosi prentale: perdita fetale

Perdita fetale

Amniocentesi 0.5 %

Amniocentesi precoce (prima di 15 sett.) 1 %

Villocentesi 2 % (?)

Funicolocentesi 1.1 - 1.4 %

Consultazione genetica

6) Illustrazione del ruolo degli ultrasuoni

Importanza nello stabilire l’epoca di gravidanza

Possibili diagnosi di alcune malformazioni

Possibile diagnosi di sesso

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ULTRASUONI

Ultrasuoni: ruolo nella amniocentesi

Ultrasuoni: ruolo nella villocentesi

Consultazione genetica

7) Discussione del problema aborto

La posizione della coppia verso l’aborto deve essere rispettata

La consultazione genetica deve essere “non direttiva”

La D.P. prevede l’interruzione di gravidanza in caso di feto affetto

p

g

Se l’aborto non è accettato a priori è inutile (anzi dannoso) ricorrere
alla D.P.

Fermo restando che potranno essere cambiate le scelte sino al limite
di tempo utile, va ribadito che una volta presa una decisione
(possibilmente all’unisono tra i partners) questa non deve più essere
oggetto di ripensamenti o sensi di colpa

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Consultazione genetica

8) Discussione sulla affidabilità del metodo diagnostico

Utile l’uso di materiale illustrativo

Specificare che talora (dati numerici se posseduti) l’analisi può

Specificare che talora (dati numerici se posseduti) l analisi può
incontrare difficoltà tecniche di svolgimento

Informare che è possibile ricorrere ad un nuovo prelievo

Definire il significato della correlazione genotipo-fenotipo e le
relative possibili incongruenze

Esame del cariotipo da Liquido

Amniotico

Consultazione genetica

9) Chiarimento del concetto che la D.P. prevede delle decisioni

responsabili della coppia (morale, etica, religiosa….)

La coppia deve essere lasciata libera di scelte consone
alle proprie idee

Vanno incoraggiati eventuali approfondimenti sugli

Vanno incoraggiati eventuali approfondimenti sugli
argomenti con persone di fiducia

Il consulente genetico fornisce dati tecnici sulle procedure
mediche: con l’ausilio di tali dati le coppie devono poi
compiere le proprie decisioni

Non rispondere alla domanda : “Lei cosa farebbe?”

Consultazione genetica

10) Discussione a richiesta di altri punti o riesame dei

punti precedenti

La consultazione dovrebbe essere condotta in modo
semplice e comprensibile ad ambedue i partners

Sono incoraggiate discussioni su argomenti non trattati

Sono incoraggiate discussioni su argomenti non trattati
e/o approfondimenti sui punti precedenti

Non è richiesta una decisione immediata (epoca di
gravidanza permettendo)

Utile un nuovo incontro dopo un periodo in cui la
coppia può autonomamente costruire una congrua
decisione