Zespół Angelmana

1

Zespół Angelmana

Inne delecje części

chromosomów

ICD-10

Q93.5

Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS,) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej

mikrodelecją w regionie 15q11-13. Wiele charakterystycznych cech Zespolu Angelmana wynika z utraty funkcjii

genu UBE3A. Ludzie zwykle dziedzicza jedna kopie genu UBE3A od kazdego z rodzicow. Obie kopie tego genu sa

aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mozgu, jednak tylko pochodzaca od matki kopia genu

UBE3A jest aktywna. Jesli kopia genu UBE3A pochodzaca od matki zostala utracona lub jezeli jest niezdolna do

prawidlowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wowczas nie bedzie zadnej aktywnej kopii genu w

okreslonych partiach mozgu, co prowadzi do AS. Zaburzenia w ojcowskiej kopii 15q11-13, prowadza do choroby o

nazwie - Zespół Pradera-Williego (PWS).

Historia

Obraz Giovanniego Franceski Caroto który

zainspirował doktora Angelmana przy opisie

choroby.

Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku dr Harry Angelman,

pediatra z Warrington. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów,

których określił jako "dzieci marionetki" ("puppet children")

[1]

:

Zdarzyło mi się zobaczyć obraz (...) zatytułowany (...) Chłopiec z marionetką. Uśmiechnięta twarz chłopca i fakt
wykonywania dziwacznych ruchów przez moich pacjentów skłonił mnie do opatrzenia napisanego przeze mnie artykułu
tytułem "Dzieci marionetki".

[2]

Zespół Angelmana

2

Etiologia

Zespół Angelmana spowodowany jest utratą regionu 15q11-q13, rzadziej jednorodzicielską disomią chromosomu

lub nieprawidłowym imprintingiem.

Objawy i przebieg

Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka,

charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa

zespołu, ang. happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta

(makrostomia), wystający język (łac. glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor

niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja

wodąWikipedia:Weryfikowalność.

Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy

nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W

pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w

wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne

zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi

wyrazamiWikipedia:Weryfikowalność. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom

korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.

Linki zewnętrzne

• ANGELMAN SYNDROME; AS

[3]

w bazie Online Mendelian Inheritance in Man

(

ang.

)

• Geneva Foundation for Medical Education and Research

[4]

(

ang.

)

Bibliografia

• Gerard Drewa, Tomasz Ferenc Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy Urban&Partner, Wrocław 2003 ISBN

83-87944-83-1

Linki zewnętrzne

• Angelman's syndrome

[5]

w bazie Who Named It

(

ang.

)

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii!

Przypisy

[1] Angelman H. "Puppet children". A report of three cases. „Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford”. 7, ss. 681-688 (1965).

[2] Angelman's syndrome (http:/

/

www.

whonamedit.

com/

synd.

cfm/

225.

html) w bazie Who Named It

(

ang.

)

[3] http:/

/

www.

ncbi.

nlm.

nih.

gov/

entrez/

dispomim.

cgi?id=105830

[4] http:/

/

www.

gfmer.

ch/

genetic_diseases_v2/

gendis_detail_list.

php?cat3=568

[5] http:/

/

www.

whonamedit.

com/

synd.

cfm/

225.

html

Źródła i autorzy artykułu

3

Źródła i autorzy artykułu

Zespół Angelmana  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?oldid=20759216  Autorzy: Filip em, Jojo, Maciejw, Montek, Patrol110, Remedios44, Rytr, 5 anonimowych edycji

Źródła, licencje i autorzy grafik

Plik:Caduceus.svg  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Caduceus.svg  Licencja: Public Domain  Autorzy: User:Fadookie, User:Rama

Grafika:Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg  Źródło:
http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Ritratto_di_fanciullo_con_disegno_Giovanni_Francesco_Caroto.jpg  Licencja: Public Domain  Autorzy: Original uploader was ROxBo at
en.wikipedia

Plik:Quote-alpha.png  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Quote-alpha.png  Licencja: GNU Free Documentation License  Autorzy: Aotake, Sanguinez

Plik:Star of life2.svg  Źródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Star_of_life2.svg  Licencja: Attribution  Autorzy: User:Verdy p

Licencja

Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
http:/

/

creativecommons.

org/

licenses/

by-sa/

3.

0/