CHOROBY

SPOWODOWANE

MUTACJAMI GENOWYMI

ALBINIZM

• PRZYCZYNA: mutacja genu kodującego,

enzym konieczny do syntezy melaniny
cecha recesywna

• OBJAWY : Brak barwnika (melaniny) w

skórze, włosach i tęczówce oka - bardzo jasna
karnacja, białe włosy, czerwone tęczówki.

• LECZENIE: Osobom cierpiącym na albinizm

zaleca się zmniejszenie ekspozycji skóry i
oczu na promieniowanie słoneczne.

• Osoby chore na albinizm

ANEMIA SIERPOWATA

• PRZYCZYNA: mutacja genu kodującego

hemoglobinę (zamiana jednego nukleotydu!),
cecha recesywna

• OBJAWY: Nieprawidłowa hemoglobina ma

słabe powinowactwo z tlenem. Krwinki z taką
hemoglobiną przyjmują nieprawidłowy
„sierpowaty” kształt, czopują naczynia
krwionośne, a narządy nie otrzymują
wymaganej ilości tlenu. Często kończy się
śmiercią.

• LECZENIE : Leczenie anemii

sierpowatej polega przede wszystkim
na zapobieganiu objawom, a zatem
podawane są głównie leki
przeciwbólowe oraz
przeciwzakrzepowe. Aby jednak
całkowicie odstąpić od choroby
koniczny jest przeszczep szpiku. Tego
typu zabieg związany jest oczywiście
z odrzuceniem organizmu chorego
obcych tkanek.

FENYLOKETONURIA

• PRZYCZYNA: mutacja genu kodującego enzym

konieczny przy przemianach aminokwasów
(fenyloalaniny),
cecha recesywna

• OBJAWY: Niedorozwój umysłowy, zaburzenia

ruchowe (upośledzenie układu nerwowego).
Możliwość zapobiegania ujawnieniu się choroby
poprzez stosowanie diety ubogiej w
fenyloalaninę.

• LECZENIE:Leczenie fenyloketonurii polega na

jak najwcześniejszej eliminacji fenyloalaniny z
diety dziecka

• FENYLOALANINA: Fenyloalanina

(skróty: Phe, F) – organiczny związek
chemiczny z grupy aminokwasów
egzogennych. Fenyloalanina jest
jednym spośród 20 aminokwasów
kodowanych przez DNA, które
stanowią podstawowy budulec
większości naturalnie występujących
białek.

HEMOFILIA

• PRZYCZYNY: mutacja genu kodującego jeden z

czynników krzepliwości krwi,
cecha sprzężona z płcią (gen na chromosomie X),
recesywna

• OBJAWY: Nie zachodzi krzepnięcie krwi - zranienia i

stłuczenia grożą silnymi krwotokami, aż do śmierci
przez wykrwawienie. Współcześnie leczona przez
podawanie brakującego czynnika.

• LECZENIE: W dzisiejszych czasach leczenie chorych

na hemofilie jest bardzo skuteczne. Brakujący czynnik
krzepnięcia jest wprowadzany do krwi za pomocą
zastrzyku. Krwawienie zatrzymuje się, gdy do miejsca
krwawienia dotrze odpowiednia ilość czynnika.

MUKOWISCYDOZA

• PRZYCZYNA: mutacja genu

odpowiedzialnego za białko transportujące w
błonach komórkowych, cecha recesywna

• OBJAWY: Produkowanie nadmiernej ilości

śluzu, szczególnie dotyczy to układu
oddechowego - w którym utrudnia wymianę
gazową i zwiększa podatność na infekcje oraz
pokarmowego, w którym prowadzi do
upośledzenia funkcjonowania trzustki i wątroby
i w konsekwencji do śmierci. Jedna z
częstszych chorób genetycznych.