Biologia Medyczna 2014/15
Prelekcja ĆW10
Genetyka II
Drosophila melanogaster:
v� chromosomy politeniczne (olbrzymie)
ż� wielokrotne endoreplikacje DNA z pominięciem mitozy
(=wielokrotna mejoza =duże chromatydy)
ż� chromatydy 1024 (może osiągnąć nawet 2 tys.)
ż� prążki  efekt barwienia
ż� ch. politeniczne u różnych owadów (`" tylko
melanogaster) też np. u Diptera (dwuskrzydłe)
ż� w gruczołach + tk. sekrecyjne np. cewki Malpigiego
ż� pierścienie Balbiańskiego(?) (pufy)  miejsca syntezy mRNA (`"DNA!!!)
mitoza czy mejoza??? w polu po podziale widać więcej niż jądra `"mejoza
Kariotyp człowieka: męski/żeński
22 pary autosomów
1 para heterosomów
Chromosomy płcowe człowieka:
v� chromosom X:
ż� 1094 geny sprzężone z płci
ż� 5% całkowitego genomu
ż� duży, submetacentryczny
ż� tu: gen Zespołu A
amliwego Chromosomu Xp27.3
ż� tu: gen Dystrofii Duchenne a Xp21.2
1
Anka
v� chromosom Y:
ż� mały, akrocentryczny
ż� 1% informacji genetycznej całego genomu
ż� tu: gen SRY Xp11.3 (determinacja płci)
ż� tu: gen H (=SMCY) Yq11.24 (albo 21 nie 24  sprawdzić!!!)
ż� gen H  słabe znaczenie transplantacyjne (ale ma!) np. odrzucenie
przeszczepu z samca na samicę, bo gen=białko!
v� u ludzi `" chromosomy telocentryczne
v� p= krótkie ramię
q= długie ramię
v� WAŻNE NE KOLOKWIUM!:
przy inaktywacji heterosomu X
inaktywacji nie podlegają geny z :
1. rejonu pseudoautosomalnego
2. końca ramion krótkich
3. niektóre k. na proxymalnej cz. ramienia długiego i krótkiego
Hipoteza Lyon: (dopisać z Drewy):
v� unieczynnianie chromosomu X
v� losowe! nieodwracalne!
v� 16 dzień od momentu zapłodnienia
Chromatyna płciowa X:
v� ciałko X, ciałko Barra
v� tylko w interfazie!
v�  pałeczka dobosza  postać chromatyny X w granulocycie obojętnochłonnym
v� 20-70% jąder w neutrofilach =norma
v� 20% i więcej neutrofili ma ciałka X = płeć chromatynowa żeńska
v� liczba ciałek Barra w jądrze kom. zawsze
= (liczba chromosomów X w kariotypie )- 1
v� brak grudek chromatyny X
45,X / 47,XYY / 46,XY
v� jedna grudka chromatyny płciowej X:
46,XX / 47,XXY / 48,XXYY
v� dwie grudki chromatyny płciowej X:
47,XXX / 48,XXXY / 49,XXXYY
v� czy inaktywowany od ojac czy matki? cośtam(sprawdz
) Fish
ciałko Barra + Y w kariotypie płeć chromosomowa męska
płeć chromatynowa żeńska
2
Anka
Chromatyna płciowa Y:
v� dystalna cz. ramienia długiego Y
v� silnie fluorescencyjna grudka
v� w interfazowym jądrze komórek męskich
Hemofilia A i B:
częstość występowania: lokalizacja:
czynnik
A: 1 : 10-20 tys. Xq28 częściej!
krzepnięcia VIII
czynnik
B: 1 : 30 tys. Xq27.1
krrzepnięcia IX
�! jak tak to A się częściej
popsuje i odpadnie czy coś
takiego innego podobnego zrobi
nieprzewidywalnego
Zaburzenie rozpoznawania barw:
v� monochromatyzm
całkowity brak czopków siatkówki
całkowita niezdolność rozpoznawania barw
v� dichromatyzm
brak jednego rodzaju czopków (całkowity!)
`" niektóre barwy
v� trichromatyzm
czopki są! (ale aminokwasy rozrabiają)
aminokwasy w nieprawidłowych sekwencjach w czopkach
Dichromatyzm (ślepota barw):
v� protanopia (czerwony L� )
ż� czerwony mylony z zielonym
ż� fioletowy, różowy =niebieski
v� deuteranopia ( zielony L� )
ż� zielony mylony z czerwony
ż� czerwony=pomarańczowy=żółty
3
Anka
v� tritanopia ( niebieskki L�) *
ż� nie rozpoznaje się żółtego
Sprzężone płcią:
1. protanopia
2. deuteranopia
3. daltonizm
*ALE `" PROTANOPIA! bo to na autosomie!
Trichromatyzm (zaburzenie widzenia):
v� protanomalia
v� deuteranomalia
v� tritanomalia
-NOPIA niedowidzenie
-MALIA zaburzenia widzenia
Tablica pseudoizochromatyczne Isichary
v� test z 1917r. (nic lepszego do dziś)
v� 36 sztuk (pełna wersja)
v� 14-24 wystarczy do diagnozy
v� 17/21 czy 28/36 OK J�
v� są też takie, gdzie tylko chory coś widzi
v� test:
ż� kolejno 21 teblic
ż� t=3s (nie więcej!)
ż� s=75cm
ż� h = naturalne
4
Anka