GENETYKA (prelekcja 4)
* chromosomy ogląda się w komórkach granulocytów krwi obwodowej człowieka;
CHROMOSOMY POLITENICZNE (z ślinianek DROSOPHILA MELANOGASTER):
chromosomy olbrzymie;
chromosomy widoczne gołym okiem (pod powiększeniem 100x);
krótki cykl życiowy (2 tygodnie);
łatwość uzyskiwania dużej liczny osobników;
8 chromosomów 8,XX lub 8,XY;
endoreplikacja DNA w faze S cyklu komórkowego bez następującej mitozy (1024 równolegle
ułożone chromatydy);
amplifikacja genów  silna ekspresja genów;
prążki - skondensowana i rozluz
niona chromatyna;
pierścienie Balbianiego (pufy)  miejsca syntezy mRNA  wzmożona aktywność cytokinetyczna;
chromosomy politeniczne połączone są ze sobą obszarami heterochromatynowymi (znajdują się
w sąsiedztwie centromerów);
CHIRONOMUS TENTANS:
pufy powstały po podaniu ekdyzonu i radioaktywnej urydyny  prekursora RNA; skupisko
ciemnych punktów na pufie  intensywna synteza RNA;
zahamowanie tworzenia pufów nastąpiło po równoczesnym podaniu antybiotyku aktynomycyny D
i ekdyzonu; nieznaczna synteza RNA;
aktynomycyna D blokuje polimerazie RNA dostęp do DNA;
KARIOTYP M
SKI:
22 pary autosomów;
heterosomy X i Y;
KARIOTYP ŻEC
SKI:
1. 22 pary autosomów;
2. hererosomy X, X;
ZESPÓA
TURNERA:
1:2500  1:5000 urodzeń @&;
45,X  monosomia (50%);
46,X,i(Xq)  izochromosom długich ramion X (15%);
46,X,del(Xp)  delecja krótkiego ramienia chromosomu X (10-20%);
45,X/46,XX i 45,X/46,XY  mozaicyzm (30-40%);
analiza molekularna wykazuje, że 80% monosomii jest wynikiem nondysjunkcji mejotycznej u
ojca;
im młodsza matka, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka obciążonego tą chrobą;
cechy zespołu Turnera:
o niski wzrost (143 145cm);
o krótka, szeroka, płetwiasta szyja;
o koślawe łokcie;
o zapalenie tarczycy Hashimoto;
o niska linia włosów na karku;
o nisko osadzone uszy;
o obrzęk dłoni i stóp (spowodowany niedrożnością naczyń limfatycznych);
o szeroka, tarczowata klatka piersiowa oraz szeroko rozstawione brodawki
sutkowe;
o znamiona pigmentowe na skórze (nakrapiane powieki);
o niedorozwój gonad, infantylizm płciowy;
o osteoporoza (wysokie stężenie estrogenu);
o wrodzone wady serca (zwężenie aorty, dwudzielna zastawka aorty);
o nadciśnienie;
o wady strukturalne nerek (nerka podkowiasta);
o inteligencja i długość życia  w normie;
o nadwaga;
o miękkie paznokcie zawijające się ku górze;
o w jamie ustnej  wysoko sklepione podniebienie, niedorozwinięta żuchwa,
wczesne wypadanie zębów mlecznych;
ZESPÓA
KLINEFELTERA:
1:1000 urodzeń B&;
47,XXY  trisomia;
47,XXY/46,XY  mozaicyzm (ok. 15%);
48,XXXY  tetrasomia;
49,XXXXY  pentasomia;
dodatkowy chromosom X  od matki w 50% przypadków;
prawdopodobieństwo wystepowania wzrasta u potomstwa matek starszych;
cechy zespoły Klinfeltera:
o wysoki wzrost (powyżej 180cm);
o hipogonadyzm, małe jądra i prącie, atrofia kanalików nasiennych, azoospermia,
niepłodność;
o ginekomastia (1/3 przypadków);
o łagodne opóz
nienia rozwoju i niedojrzałość;
o słabe umięśnienie u dorosłych mężczyzn;
o wąskie ramiona (mała szerokość barków);
o szerokie biodra (duża szerokość międzykrętarzowa);
o twarz o słabym zaroście, chłopięca;
o półkolista linia włosów na czole, brak łysienia skroniowego;
o wydłużone kończyny dolne;
o skąpe owłosienie pachowe i łonowe;
o brak zębów ósmych;
o spłaszczenie okolic skroniowych, powiększone zatoki czołowe, przedwczesne zrastanie
szwów wieńcowych, małe siodło tureckie;
TRISOMIA CHROMOSOMU X:
1:1000 urodzeń @&;
47,XXX;
prawidłowy rozwój kobiety;
rzadko występują trudności w nauce i opóz
nienie rozwoju;
zwiększone ryzyko wystąpień zaburzeń psychicznych (zwłaszcza schizofrenii);
czasem - nieregularne cykle miesięczna, bezpłodność;
ZESPÓA
47,XYY:
1:1000 urodzeń B&;
47,XYY  trisomia;
prawidłowy rozwój fizyczny (wysoki wzrost);
płodni;
może wystąpić  hiperaktywność, zaburzenia umiejętności kupienia uwagi;
IQ  od 10 do 15 poniżej średniej (czasami);
MORFOGRAM (ocena sylwetki ciała):
wzrost: basis-vertex (linia frankfurcka równoległa do postawy; linia frankfurcka  linia przebiegająca
poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego);
długość kończyny dolnej: trochanterion-basis;
szerokość braków: acromion-acromion;
szerokość międzykrętarzowa: trochanterion-trochanterion;
obwód klatki piersiowej: w spoczynku, poziomo w bezdechu na poziomie punktu xiphion;