Biologia Medyczna
Prelekcja 11
GENETYKA III
Mutacje:
vð genowe
vð chromosomowe (aberracje)
żð struktura
żð liczba
·ð aneuploidie
·ð euploidie
Aberracje chromosomowe:
vð Zespół Turnera  jedyna nie letalna monosomia (ale `" autosomalna!)
vð peÅ‚na monosomia chromosomów autosomalnych - zawsze letalna!
vð peÅ‚na trisomia chromosomów autosomalnych - postnatalnie tylko w obrÄ™bie
małych chromosomów akrocentrycznych
vð czÄ™stość autosomalnych trisomii w chwili urodzenia odwrotnie
proporcjonalna do aktywność selekcji naturalnej in utero
vð poliploidnie - najczÄ™stsza przyczyna poronieÅ„
( triploidia 69XXX / 69XXY)
Zespół TURNERA:
vð f = 1 : 2-3 tys. (żywo ur. @&)
vð 99% pÅ‚odów z Z.T. terminowane w macicy
vð 45,X - 50-60%
vð 45,X/46,XX i 45,X/46,XY  20-30%
vð 46,X i(Xq)  5-10% (izochromosom tylko z dÅ‚ugich)
vð też chromosomy pierÅ›cieniowe
vð objawy
o obrzęk limfatyczny u noworodków (dłonie, stopy)
o niski wzrost, zwykle do 135cm
o znamiona barwnikowe
o dysgeneza jajników
o puklerzowa klatka piersiowa
o krótka płetwiasta szyja
o wÄ…skie podniebienie
o mała żuchwa
o koślawość kości
o wady serca
o szeroko rozstawione brodawki sutkowe
o skrócenie 4th kości śródręcza
1
Anka
Zespół KLINEFELTERA
vð 1: 660-1 tys. (żywo ur.B&)
vð 46,XXY - 90% (klasyczna trisomia)
vð 46, XY/47XXY -7-10%
vð 48,XXXY/49,XXXXY  3%
vð objawy:
o wysoki wzrost (180 i więcej)
o cienka, blada skóra
o mięśnie “!
o ginekomastia
o hipogonadyzm
o powiększona najądrze
o azoospermia (atrofia kanalików nasiennych)
o małe prącie
o owłosienie łonowe typu kobiecego
o brak zębów 8th
o zatoki czołowe ę!
o okolice skroniowewÄ…skie
o libido “!
o IQ“!
ZESPÓA
:
NADKOBIETY NADMEŻCZYZNY
47, XXX 47,XYY
1: 1tys. 1: 1tys.
rozwój prawidłowy rozwój prawidłowy
wysoka agresja*(=aktywność) w sytuacjach normalnychę!
mogą występować zaburzenia płodności agresja w sytuacjach stresowych =
nondysjunkcja w podziale mejotycznym:
2. u B&
1. u @& v 2. u B&
v nonsydjunkcja po zapłodnieniu
Zespół DOWNA
vð 1:700 żywo urodzonych (60% aborcja w macicy)
vð kariotyp 47,XX+21 /47,XY+21  95%
vð kariotyp 46,XX,-D,+t(Dq;Gq)
przeniesienie długiego ramienia chromosomu z grupy G (21,22) na długie ramię
chromosomu z grupy D (13,14,15)
vð kariotyp mozaikowy
vð objawy:
o krótkogłowie
o skośne szpary powiekowe
2
Anka
o hiperteloryzm (oczy szeroko)
o zmarszczka nakÄ…tna
o język duży i pobrużdżony
o napiÄ™cie mięśniowe“!
o kÄ…ciki ust opuszczone
o krótka szyja
o bruzdy poprzeczne na dłoniach
o szeroka przerwa między paluchem, a drugim palcem stopy
o skrócenie i zgięcie V palca dłoni
o upośledzenie umysłowe
o wady serca
o B& `" pÅ‚odnność / @& -pÅ‚odność “!
o średnia dł. zycia = 40 lat
Zespół CRI DU CHAT
vð 1 :37-50 tys. delecja krótkiego ramienia 5th chromosomu
vð 46,XX,del(5)(p15)
vð 46,XYdel(5)(p15)
vð objawy
o małogłowie
o płacz =miałczenie kota
o opóz
nione wzrastanie
o wiotkość mięśni
o niepełnosprawność intelektualna
o rynienka podnosowa“!
o grzbiet nosa“!
o nasada nosa szeroka
o hiperteloryzm
o zmarszczka nakÄ…tna
o małżowiny uszne“!
o hipoplazja krtani
o wiotkość mięśni
o nie mówią!
o mała masa urodzeniowa
POMIARY ANTROPOMETRYCZNE
vð morfogram  profil rozwoju dla pÅ‚ci i danego wieku kalendarzowego
o jakiś zygzak - rozwój w normie
o +/- taki sam zygzak, ale np. wyżej  rozwój przyspieszony
o zygzak z odcinkami w innych kierunkach niż prawidłowy  ,,coś nie halo
tj. rozwój somatyczny zaburzony
3
Anka
HETEROPLOIDIE (poliploidie/auploidie)
vð komórki He-La
o Henrietta Lax  z jej komórek nowotworowych
o gruczolak raka szyjki macicy
o zmutowany enzym dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
o " w wyniku HPV  18 (brodawczak ludzki)
o najstarsza utrzymywana linia komórkowa wykorzystywana w badaniach
cytogenetycznych
vð komórki NK-Ly (Nemeth  Kellner Lymphoma)
o chłoniak myszy
o klony powstałe z linii limfocytów
DROSOPHILA MELANOGASTER
vð B& krótszy, grzebienie pÅ‚ciowe na odnóżach
vð musze mutacje:
AUTOSOMY:
o ebony  chromosom pary 3, ciało
ciemniejsze niż prawidłowo
o yellow  za jasne ciało
o nub2  silnie zredukowane skrzydła
HETEROSOMY
o white  oczka białe, a nie czerwone
(zwykle białe= ślepy)
o Bar, ultraBar  wstęgowate oczy (Bar 
duplikacja genu; ultraBar  triplikacja genu)
Doświadczenie LEDREBERGÓW
vð metoda replikacji wykrywanie mutacji spontanicznych
(były takie, co wyrosły na płytce z antybiotykiem, a nie miały kontaktu z nim wcześniej,
to musiały spontanicznie zmutować i uzyskać odporność)
vð f mutacji spontanicznych
o `"zależność od typu organizmu
o (człowiek i bakteria to samo!)
o 10^-4 - 10^-6 (śr. 10^-5) [mutacji/locus/pokolenie]
4
Anka
5
Anka