GENETYKA (prelekcja 5)
ANEUPLOIDIA  aberracja chromosomowa dotycząca liczby chromosomów; polega na zwiększeniu
lub zmniejszeniu diploidalnej liczby autosomów o pojedyncze chromosomy; najczęściej u człowieka
występuje:
monosomia 2n-1 chromosomów;
trisomia 2n+1 chromosomów;
tetrasomia 2n+2 chromosomów;
* sÄ… to mutacje genowe;
EUPLOIDIA  zwielokrotnienie całych zestawów (garniturów) chromosomów:
3n triploidia;
4n tetraploidia;
u ssaków osobniki takie giną w wieku płodowym;
u człowieka nie stwierdzono (uwaga! komórki watroby);
występowanie  np. u roślin;
ANEUPLOIDIA AUTOSOMÓW:
przyczyna  nondysjunkcja  nierozdzielenie się chromosomu w czasie podziałów;
najczęstsze przypadki aneuploidii autosomów u człowieka to:
Źð zespół Downa (trisomia w 21 parze);
Źð zespół Edwardsa (trisomia w 18 parze);
Źð zespół Patau (trisomia w 13 parze);
ZESPÓA
DOWNA:
1. trisomia 21 (47,XX,+21 lub 47, XY,+21)  95% przypadków;
2. translokacje - 3% przypadków;
3. mozaicyzm  1-2% przypadków;
4. 95% wszystkich przypadków trisomia jest związanych z nieprawidłowościami podziałów
komórki jajowej, 5% plemnika;
5. za większość cech genotypowych odpowiedzialne są geny zlokalizowane w końcowej części
ramion długich chromosomu 21;
6. częstość: 1:700  1:800;
7. cechy najczęściej występujące:
Źð skoÅ›ne ustawienie szpar powiekowych;
Źð otwarte usta, opuszczone kÄ…ciki ust;
Źð szeroka, pÅ‚aska twarz;
Źð bruzdy poprzeczne dÅ‚oni (maÅ‚pia bruzda);
Źð krótka szyja;
Źð duży, pobrużdżony jÄ™zyk;
Źð upoÅ›ledzenie umysÅ‚owe (IQ ok. 24);
Źð mężczyz
ni niepłodni, kobiety płodne;
Źð szerokie dÅ‚onie;
Źð wrodzone wady serca;
Źð powiÄ™kszona okrężnica;
Źð duże, szeroko rozstawione palce;
Źð wady w budowie miednicy;
Źð przepuklina pÄ™pkowa;
Źð niedrożność jelit;
Źð charakterystyczny wzór linii papilarnych;
im starsza matka, tym większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego (szczególnie
powyżej 35 roku życia);
ZESPÓA
PATAU:
o częstość: 1:5000  1:10000;
o kariotyp: 47,XX,+13 lub 47,XY,+13;
o cechy najczęściej występujące:
Źð rozszczep wargi i podniebienia;
Źð anomalnie koÅ„czyn;
Źð wady sercowo-naczyniowe;
Źð wady nerek;
Źð gÅ‚uchota;
o 70% dzieci umiera w ciągu pierwszej połowy życia;
ZESPÓA
EDWARDSA:
o częstość: 1:3000  1:5000;
o kariotyp: 47,XX,+18 lub 47,XY,+18;
o cechy najczęściej występujące:
Źð wady oczu (hiperteloryzm, opadanie powiek);
Źð deformacja czaszki;
Źð deformacja stóp i rÄ…k;
Źð wady serca, nerek i innych narzÄ…dów;
10% dzieci przeżywa pierwszy rok
** ABERRACJE STRUKTURY CHROMOSOMÓW (MUTACJE CHROMOSOMOWE):
ZESPÓA
CRI-DU-CHAT:
o częstość: 1:50000  1:100000;
o kariotyp: 46,XX,5p lub 46,XY,5p;
o cechy najczęściej występujące:
Źð pÅ‚acz przypominajÄ…cy miauczenie kota (wady w budowie krtani);
Źð u niemowlÄ…t  maÅ‚ogÅ‚owie, szeroko rozstawione oczy, zmarszczka nakÄ…tna;
większość chorych dożywa wieku dorosłego;
HETEROPLOIDIA:
powstaje w wyniku asymetrycznego podziału mitotycznego w komórkach nowotworowych He-La:
Źð najstarsza sztucznie utrzymywana hodowla tkankowa (gruczolako-rak szyjki macicy);
Źð komórki He-La sÄ… klasycznym obiektem badaÅ„ nad nowotworami;
Źð majÄ… pewne charakterystyczne cechy metaboliczne (m.in. zmutowany gen dehydrogenazy
glukozo-6-fosforanowej);
NK-Ly (Nemeth-Kellner Lymphoma):
Źð wystÄ™puje u myszy;
Źð wykazuje dużą czÄ™stość asymetrycznych mitoz;
MUTACJE GENOWE:
zmiany dziedziczne powstałe nagle, skokowo, wskutek zmiany genu w nowy allel;
najmniejsze zmiany (tzw. mutacje punktowe) dotyczÄ… tylko jednego nukleotydu;
prowadzą do największych zmian jakościowych;
MUTANTY DROSOPHILLA:
mutant white oczy białe
oczy czerwono-brunatne
mutant typu dzikiego
(mutacja recesywna sprzężona z płcią)
oczy o zmienionym kształcie (redukcja liczby fasetek oka)
mutant bar
(mutacja w wyniku duplikacji odpowiedniego genu w chromosomie X)
oczy o zmienionym kształcie (redukcja liczby fasetek oka)
mutant ultra-bar
(mutacja w wyniku triplikacji odpowiedniego genu w chromosomie X)
mutant yellow żółta barwa ciała
mutant ebony ciemna barwa ciała
krótkie skrzydła
mutant nub2
(mutacja w 3 autosomie)
badania Morgana wykazały, że spontaniczna mutacja white jest sprzężona z chromosomem X;
DOŚWIADCZENIE LEDERBERGÓW:
Lederbergowie opracowali metodę zwaną metodą replik płytkowych;
Doświadczenie dowodzi, że mutanty oporne na antybiotyki powstają spontanicznie
na płytce wyjściowej, a streptomycyna odgrywa tylko rolę czynnika selekcyjnego;