Wrażliwość swiń na stres
" Wrażliwość świń na stres jest istotnym problemem
hodowlanym. Powoduje upadki w niekorzystnych
warunkach otoczenia, obniżoną plenność macior,
Wybrane choroby dziedziczne u
zmniejszone libido knurów.
zwierzÄ…t
" Występuje najczęściej u ras wysokomięsnych trzody
chlewnej
 Pietrain
 Belgijska Landrace
" Związana jest z występowaniem tzw. złośliwej
hypertermii po podaniu niektórych leków  halotanu i
suksametonium.
Knur rasy Pietrain Wrażliwośc świń na stres
" Wrażliwość na stres związana jest z występowaniem
wad poubojowych mięsa
 Syndrom PSE
 Syndrom DFD
" Oba syndromy zwiÄ…zane sÄ… zaburzeniami rozpadu
glikogenu mięśniowego i występowaniem kwasicy
metabolicznej.
1
Zespół PSE Zespół PSE
Mięso normalne Mięso PSE
Mięso PSE powstaje, gdy stres podczas uboju doprowadza do gwałtownego rozpadu glikogenu
mięśniowego. Powstający w dużej ilości kwas mlekowy doprowadza do gwałtownego zakwaszenia
mięśni, denaturacji białek i spadku zdolności do wiązania w mięśniach wody. Mięso staje się blade
(PALE), miękkie (SOFT) i wodniste (EXUDATIVE). Mięso takie ma bardzo niskie pH. Mięso takie
NIE NADAJE SI
DO SPOŻYCIA. Może być jedynie dodawane w niewielkiej ilości do wyrobów
mięsnych gorszej jakości.
Zespół DFD Gen wrażliwości na halotan
" Gen warunkujący wrażliwość na halotan jest genem
Mięso normalne Mięso DFD
recesywnym  HALn.
" Gen normalny jest genem dominujÄ…cym  HALN.
" HALN/HALN  niewrażliwe na stres
" HALN/HALn  niewrażliwe na stres
" HALn/HALn  wrażliwe na stres
" W roku 1991 wyklonowano gen warunkujÄ…cy
wrażliwość na halotan i wykryto mutację
odpowiedzialną za wrażliwość na stres (614Arg>Cys).
Mięso DFD powstaje, gdy w okresie przedubojowym wyczerpane zostają zapasy glikogenu " Gen ten (RYR1) koduje receptor ryanodiny, będący
mięśniowego. Wystepujące wtedy silne zakwaszenie mięśni doprowadza do częściowej martwicy
kanałem wapniowym w błonie siateczki
mięśni. Brak zapasów glikogenu mięśniowego uniemozliwia właściwe dojrzewanie poubojowe
sarkoplazmatycznej, odpowiedzialny za uwalnianie
mięsa. Mięso jest ciemne (DARK), twarde (FIRM) i suche (DRY). Mięso ma nienormalnie wysokie
jonów Ca2+ do sarkoplazmy podczas skurczu
pH. Mięso takie NIE NADAJE SI
DO SPOŻYCIA.
mięśniowego.
2
Wrażliwość na
Gen wrażliwości na stres koduje receptor ryanodiny
stres zwiÄ…zana jest
z występowaniem
genu wrażliwości
Depolarisation
na halotan
Test halotanowy polega na
podawaniu halotanu w HALOTHANE
Ca2+
specjalnej masce. U osobników
ext.
wrażliwych na stres dochodzi do
usztywnienia kończyn i wzrostu
Ca2+
Ca 2+
temperatury.
ext.
Ca 2+
Ca 2+
Pozytywny wynik testu
halotanowego wystepuje o
SERCA 1
osobników HALn/HALn. Osobniki
MH-Pig: C 1843 Ò! T [CGU Ò! TGU]
HALN/HALN i HALN/HALn
Consequence: Arginin 615 in Cystein mutated
(heterozygoty) dajÄ… negatywny
wynik testu.
Ca 2+
Ca 2+
Ca 2+
[Ca 2+]i
Upośledzenie adhezji leukocytów u bydła (BLAD) Upośledzenie adhezji leukocytów u bydła (BLAD)
" Objawy: powtarzajÄ…ce siÄ™ infekcje bakteryjne,
Tkanka
owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie dziąseł z utratą
śródbłonek
zębów, biegunki, infekcje układu oddechowego, niska
masa ciała (60% normy). Śmierć w wieku 10-14
miesięcy.
Naczynie krwionośne
" Sposób dziedziczenie: autosomalne recesywne. Beta2-integryna
" Przyczyna: mutacja w genie podjednostki CD18
beta2-integryny. Znane mutacje: D128G (A->G383).
" Beta2-integryna jest odpowiedzialna za adhezjÄ™
leukocytów do śródbłonków naczyniowych. Adhezja Leukocyt
leukocytów umożliwia im opuszczanie naczyń
krwionośnych i zwalczanie infekcji w tkankach.
3
n
o
ti
ta
u
M
Upośledzenie adhezji leukocytów u bydła (BLAD) Upośledzenie adhezji leukocytów u bydła (BLAD)
" Mutacja wystąpiła po raz pierwszy u buhaja
Osborndale Ivanhoe (ur. 1952).
" W USA stwierdzono nosicielstwo genu BLAD u 14%
buhajów rasy holsztyńsko-fryzyjskiej.
" Do Polski mutacja została zawleczona razem z
imoprtowanymi buhajami holsztyńsko-fryzyjskimi i ich
nasieniem.
" W połowie lat 90-tych częstotliwość wystepowania
choroby wpływała na wyniki hodowli bydła w Polsce.
" Obecnie buhaje sÄ… testowane na nosicielstwo tego
genu.
Zaburzenia syntezy kolagenu Zaburzenia syntezy kolagenu
" Dermatosparaksja (astenia skóry)  w wyniku
" Autosomalny recesywny  mutacja w genie enzymu 
zaburzeń w syntezie kolagenu typu I dochodzi do
N-terminalnej proteazy protokolagenowej - biorÄ…cego
osłabienia tkanki łącznej  skóry, więzadeł, ścięgien
mięśni. Stwierdzana była u ludzi, owiec, bydła, koni, udział w dojrzewaniu cząsteczek kolagenu typu I
kotów, lisów i norek.
wchodzących w skład włókien kolagenowych.
" Objawy: Skóra jest nienormalnie rozciągliwa,
" Autosomalny dominujÄ…cy  mutacja w genie
wrażliwa na uszkodzenia mechaniczne. Więzadła
protokolagenu typu I.
stawowe (w tym więzadła kręgosłupa) są nadmiernie
" W obu przypadkach włókna kolagenowe maja
rozciągliwe i wrażliwe na uszkodzenia mechaniczne.
nieprawidłową budowę  zamiast długich, prostych
Wystepuje kruchość naczyń krwionośnych i
włókien przybierają kształt  szczotki do butelek .
skłonność do krwawień.
" Typ dziedziczenia:
 Autosomalny recesywny
 Autosomalny dominujÄ…cy
4
Zaburzenia syntezy kolagenu Okresowy paraliż u koni  quarter
" Okresowy paraliż hyperkaliemiczny (HYPP) 
występuje w USA u koni używanych do wyścigów na
ź mili.
" Objawy: nagłe, przejściowe, częściowe lub całkowite
porażenie mięsni szkieletowych spowodowane
podwyższonym stężeniem K+ we krwi.
" Dziedziczenie: autosomalne recesywne
" Przyczyna: mutacja punktowa w genie podjednostki
kanału sodowego występującego w błonie
komórkowej mięśni szkieletowych.
" U koni  quarter ok. 20% osobników było nosicielami
genu.
Ciężki złożony niedobór odporności koni (SCID)
Okresowy paraliż u koni  quarter
5
Ciężki złożony niedobór odporności koni (SCID) Ciężki złożony niedobór odporności koni (SCID)
" Występuje o koni czystej krwi arabskiej. " W USA częstotliwość nosicielstwa genu SCID wynosi
8%. Frekwencja genu SCID w populacji koni
" Objawy: brak limfocytów we krwi, brak
arabskich w USA wynosi 0,042.
immunoglobulin, zakażenia bakteryjne i wirusowe
układu oddechowego i pokarmowego. Śmierć w " Obecnie wszystkie konie czystej krwi arabskiej (i
wieku 3-5 miesięcy w wyniku zakażeń mieszańce) podlegające obrotowi handlowemu są
oportunistycznych (koński adenowirus, Pneumocystis badane na nosicielstwo genu SCID.
carini).
" Dostępny jest test oparty na reakcji PCR
" Dziedziczenie: autosomalne recesywne wykrywajÄ…cy zmutowanÄ… formÄ™ genu DNA-PKcs.
" Przyczyna: delecja 5 nukleotydów w genie DNA-
zależnej kinazy białkowej (DNA-PKcs), enzymu
biorącego udział w dojrzewaniu limfocytów B i T.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
6
7
8