Historia badań nad narkolepsją
Lata 1990
Odkrycie
Narkolepsja. Diagnostyka
genu
narkolepsji
u zwierząt
neurofizjologiczna
Lata 1980
oraz braku
Powiązanie
hipokretyny
choroby z
Lata 1970 u chorych
układem
ludzi
Model
HLA
zwierzęcy
Lata 1950
Odkrycie
Aleksandra Wierzbicka
Sleep Onset
Lata 1930
Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
REM
Pierwsze
Periods
próby
19 wiek
leczenia
Pierwszy
stymulanta
opis
mi
objawów
Układ HLA u chorych na narkolepsję Wiek pojawienia się objawów
narkolepsji/katapleksji
Nadmierna
Senność
Katapleksja
Halucynacje
hipnagogiczne
Paraliż przysenny
Populacja Narkolepsja Narkolepsja
ogólna bez z katapleksją
katapleksji
Wiek
Mignot i wsp., Sleep 199 Okun i wsp., Sleep 2001
Wpływ narkolepsji na prowadzenie Historia badań nad narkolepsją
samochodu
Lata 1990
Narkolepsja Zdrowi
Odkrycie
genu
Czy prowadzisz samochód?
narkolepsji
u zwierząt
Ataki snu prowadząc
Lata 1980
oraz braku
Powiązanie
hipokretyny
Katapleksje prowadząc choroby z
Lata 1970 u chorych
układem
ludzi
Model
HLA
Paraliż przysenny
zwierzęcy
Lata 1950
prowadząc
Odkrycie
Zagrożenie wypadkiem
Sleep Onset
Lata 1930
REM
Pierwsze
Spowodowanie wypadku
Periods
próby
19 wiek
leczenia
Pierwszy
Droższe ubezpieczenie?
stymulanta
opis
mi
objawów
Zatrzymane prawo jazdy?
Liczba pacjentów
Układ HLA u chorych na narkolepsję Wiek pojawienia się objawów
narkolepsji/katapleksji
Nadmierna
Senność
Katapleksja
Halucynacje
hipnagogiczne
Paraliż przysenny
Populacja Narkolepsja Narkolepsja
ogólna bez z katapleksją
katapleksji
Wiek
Mignot i wsp., Sleep 199 Okun i wsp., Sleep 2001
Wpływ narkolepsji na prowadzenie
samochodu
Narkolepsja
Narkolepsja Zdrowi
Czy prowadzisz samochód?
Narkolepsja  choroba o nieznanej
Ataki snu prowadząc
etiologii, charakteryzująca się
Katapleksje prowadząc nadmierną sennością, która typowo
wiąże się z katapleksją oraz innymi
Paraliż przysenny
prowadząc zjawiskami dotyczącymi snu REM:
Zagrożenie wypadkiem
paraliżem przysennym i halucynacjami
hipnagogicznymi.
Spowodowanie wypadku
Definicja wg.
Droższe ubezpieczenie?
ICSD
Zatrzymane prawo jazdy?
Narkolepsja - Narkolepsja  objawy
epidemiologia kliniczne
" Nadmierna senność w ciągu dnia
Częstość występowania:
" Katapleksja
" Japonia  0,15%
" Paraliż przysenny
" Izrael  0,00023%
" Halucynacje hipnagogiczne
" Populacja ogólna  0,05%
" Zaburzenia snu
" Inne: zaburzenia pamięci, zachowanie
Szczyt zachorowalności: druga dekada
automatyczne, otyłość, depresja,
życia
zaburzenia seksualne
Liczba pacjentów
Senność w narkolepsji Katapleksja
Katapleksja charakteryzuje się nagłym,
" Tendencja do łatwego zasypiania
krótkotrwałym spadkiem tonusu mięśni
" Ataki snu
poprzecznie prążkowanych,
" Częste drzemki
występujacym obustronnie. Atak
katapleksji wywołany jest przez silne
" Zachowanie automatyczne, pokryte
emocje (śmiech, strach, gniew); może
niepamięcią
mieć różne nasilenie. Podczas ataku
" Zaburzenia pamięci i koncentracji
świadomość pozostaje całkowicie
" Zaburzenia widzenia
zachowana.
Narkolepsja  zjawiska Zaburzenia snu w
związane ze snem REM narkolepsji
Paraliż przysenny  niemożność wykonania
" Skrócona latencja snu (SL) i latencja
ruchu dowolnego podczas zasypiania lub po
REM (RL)
obudzeniu się. Często towarzyszy
" Fragmentacja snu
halucynacjom hipnagogicznym.
" Częste marzenia senne
Halucynacje hipnagogiczne  sennopodobne
przeżycia wzrokowe, słuchowe lub dotykowe
" Bezdechy podczas snu
podczas przechodzenia ze stanu czuwania w
" Okresowe ruchy kończyn w czasie snu
sen lub odwrotnie.
(PLMS)
Narkolepsja  badania
Skala Senności Epworth (ESS)
Proszę określić prawdopodobieństwo zdrzemnięcia się /zaśnięcia przez
diagnostyczne
Pana / Panią w poniższych sytuacjach.
Proszę użyć następującej skali: 0 = nigdy bym się nie zdrzemnął/eła 1 =małe
prawdopodobieństwo zaśnięcia; 2 = umiarkowane prawdopodobieństwo zaśnięcia;
" Skale senności: SSS, ESS
3 = duże prawdopodobieństwo zaśnięcia
" MSLT (Test Wielokrotnej Latencji Snu)
Sytuacja (0-3)
Podczas czytania w pozycji siedzącej
" Polisomnografia
Podczas oglądania telewizji
Podczas biernego pobytu w miejscu publicznym (np. w teatrze,
" MWT (Test Utrzymania Czuwania)
podczas wykładu)
" Test utrzymania uwagi Jako pasażer samochodu podczas godzinnej jazdy bez przerwy
Gdyby się Pan/Pani położył/a po południu w celu odpoczynku
" Antygeny zgodności tkankowej HLA
Podczas rozmowy w pozycji siedzącej
Podczas odpoczynku w pozycji siedzącej po obiedzie (bez
DQB1*0602 lub DR2
alkoholu)
Podczas jazdy samochodem, gdyby musiał/a się Pan/Pani
" Badanie poziomu oreksyny w płynie
zatrzymać na kilka minut np. w korku ulicznym, przed przejazdem
mózgowo-rdzeniowym
kolejowym
Multiple Sleep Latency Test (MSLT)
Test Wielokrotnej Latencji Snu
(MSLT)
" 5-krotne badanie elektrofizjologiczne
(EEG, EOG, EMG) w odstępach 2-
godzinnych
" Podczas każdego badania pacjent stara
się zasnąć
" Kryteria diagnostyczne dla narkolepsji:
 Latencja snu < 5 min.
U osób z narkolepsją U osób zdrowych
 Stadium REM przynajmniej w dwóch
badaniach
Test Utrzymania Uwagi
pacjent z
nadmierną
sennością w
ciągu dnia
osoba zdrowa
Nadmierna senność -
Narkolepsja - leczenie
różnicowanie
" Bezdech śródsenny
Leczenie senności:
" PLMS
" Modafinil 100-400 mg/d (lek I-go wyboru)
" Metylphenidat 15-60 mg/d (także forma SR)
" Hipersomnia idiopatyczna
" Dekstroamfetamina 15-60 mg/d
" Hipersomnia nawracająca
" Selegilina 10-40 mg/d
" Przedawkowanie lub odstawienie leków
Leczenie katapleksji:
" Niedostateczna ilość snu
" Trójcykliczne leki przeciwdepresyjne: klomipramina
" Zaburzenia rytmu okołodobowego
50-250 mg/d, imipramina 30-300 mg/d, dezipramina
25-200 mg/d
" Organiczne: zawał wzgórza, guz, encefalopatia
" SSRI: fluoksetyna 20-80 mg/d
metaboliczna
" Inne: wenlafaksyna, ryboksetyna, wiloksazyna
" Depresja
" GHB (gamma-hydroksybutyrat) 2x 30 mg/kg przed
snem i w nocy
Etiologia narkolepsji -
Katapleksja - różnicowanie
hipotezy
" Izolowana: ch. Nimanna-Picka t. C, z. " Podłoże neurochemiczne (mechanizmy
Williy ego-Pradera, guz monoaminergiczne)
międzymózgowia
" Czynniki genetyczne (model zwierzęcy,
" Omdlenie HLA)
" Dropp attacks " Teoria hipokretynowa
" Napady padaczkowe atoniczne
" Psychogenna