porfirie, PORFIRIE

PORFIRIE

Porfirie szpikowe

Rzadkie schorzenia związane z genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem syntezy hemoglobiny w erytrocytach.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna spowodowana jest niedoborem kosyntetazy uroporfirynogenu. Pierwszym objawem po urodzeniu jest oddawanie różowego moczu. Zmiany występują już we wczesnym dzieciństwie w skórze odsłoniętej - powstają pęcherze, często krwotoczne, pozostawiające nierówne, zagłębione, szpecące blizny. Charakterystyczne jest brunatne zabarwienie zębów i zniekształcenia kostne, niekiedy niedokrwistość hemolityczna. Leczenie tej postaci jest nieskuteczne.

Protoporfiria erytropoetyczna spowodowana jest zaburzeniem aktywności ferrochelatazy. Zmiany skórne pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie w postaci wykwitów rumieniowych, rumieniowo-obrzękowych lub pęcherzykowych, ustępujących z pozostawieniem drobnych, wgłębionych blizenek. Występuje silna nadwrażliwość na światło. Przebieg zmian skórnych łagodny, u części jednakże choroba prowadzi do marskości wątroby. Zaleca się stosowanie środków chroniących przed światłem, skuteczny jest ß-karoten

Porfirie wątrobowe

Porfiria ostra zwalniająca czyli brzuszna (Porphyria acuta intermittens s. abdominalis).

Porfiria skórna późna
(Porhyria cutanea tarda - PCT)

Etiopatogeneza

najczęstsza odmiana porfirii wąrtrobowej i porfirii w ogóle.
zaburzenie metabolizmu porfiryn w wątrobie - defekt dekarboksylazy uroporfirynogenu III - gromadzenie uroporfiryny I w organizmie.
postać sporadyczna (nabyta - znacznie częstsza) i postać genetyczna (dziedziczenie autosomalne dominujące)
uszkodzenie wątroby u osób predysponowanych genetycznie

Obraz kliniczny

w miejscach urazów mechanicznych i na skórze odsłoniętej (głównie ręce, twarz, dekolt, skóra głowy u osób łysych) powstają dobrze napięte pęcherze z treścią surowiczą lub surowiczo-krwistą.
pęcherze ustępują z pozostawieniem powierzchownej blizny, z czasem tworzy się pstra blizna z odbarwieniami, przebarwieniami i nierzadko prosakami.
w części przypadków blizna jest porcelanowobiała, gładka - postać twardzinopodobna porfirii (porphyria scerodermiforme)
inne objawy: zwiększona urażalność skóry, nadwrażliwość na światło, hipertrichoza, ciemna barwa moczu (kolor ciemnego piwa)

Diagnostyka

uroporfiryna I, niekiedy uroporfiryna III i kwas delta-aminolewulinowy w moczu,
uroporfiryny i koproporfiryny w kale,
złogi immunoglobulin w ścianach naczyń i wzdłuż błony podstawnej w badaniu IF bezpośrednim z grzbietu ręki.

Leczenie