W Europie na 1000 urodzonych żywych dzieci u ponad 10 stwierdza się choroby, których przyczyną jest defekt genetyczny. Jednocześnie 30% przyjęć do szpitali pediatrycznych oraz 10% hospitalizacji osób dorosłych jest spowodowanych chorobą genetyczną pacjenta. Choroby genetyczne występują dość rzadko, ale coraz częściej słyszy się, że w krajach rozwiniętych ich liczba stopniowo wzrasta. Ze względu na brak możliwości wyleczenia oraz to, że w większości przypadków chorzy wymagają stałej opieki specjalistycznej, choroby te niosą ze sobą poważne skutki społeczne i ekonomiczne.

Problem chorób genetycznych nie jest przejściową modą, lecz rzeczywistością wszystkich społeczeństw krajów rozwiniętych, czy nam się to podoba, czy nie.

Zespół Downa

Żadna niepełnosprawność nie jest tak obarczona mitami, jak zespół Downa. Tymczasem jest to wada genetyczna, która powoduje zaburzenia w organizmie, wymagające, podobnie jak inne schorzenia, odpowiedniego wspierania rozwoju dziecka.Osoba urodzona z zespołem Downa ma nadmierną ilość materiału genetycznego, wyposażona jest w dodatkowy chromosom 21. Wada ta najczęściej wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia. W przypadku poczęcia takiego dziecka przez młodsze kobiety, ich organizm częściej samoistnie wywołuje poronienia.

Kobiety z zespołem Downa mogą być matkami (jednak ich dzieci będą upośledzone umysłowo), mężczyźni zaś z reguły są niepłodni. U osób z zespołem Downa występują zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy i stosować prostą terapię.

Zespół Cr idu Chat - Miauczenie Kota

Zespół cri du chat jest chorobą wywołaną nieprawidłowością chromosomalną. U większości dzieci stwierdza się ciężkie problemy z uczeniem się, choć u niektórych są one jedynie nieznaczne. Z danych szacunkowych wynika, że zespół cri du chat występuje u 1 na 50 000 ludzi na całym świecie. Choroba ta została wykryta we Francji przez dr Lejeune'a, który nadał jej określenie „miauczenie kota” ze względu na obecność charakterystycznego płaczu noworodków z tym zespołem, który bardzo przypomina miauczenie małych kotów.

Częstość występowania

Szacunkowa częstość występowania (w USA, 1978 r.) wynosi około 1 na 50.000 żywych urodzeń. Chorobowość pośród wszystkich osób upośledzonych umysłowo wynosi około 1,5 na 1000. Około 75% chorych z zespołem cri du chat umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% - przed ukończeniem 1-go roku życia. Osiągnięcie dorosłości jest możliwe. Do najczęstszych przyczyn zgonów należą zapalenie płuc, zachłystowe zapalenie płuc, wrodzone wady serca oraz zespół błon szklistych. W występowaniu tej choroby nie stwierdzono dotychczas predylekcji co do rasy. Wśród noworodków z zespołem cri du chat istnieje więcej przypadków wśród dziewczynek - stosunek M - K wynosi 0,72. Choroba zostaje wykryta u noworodków i niemowląt ze względu na płacz przypominający miauczenie kota i cechy dysmorficzne.

Przyczyny wystąpienia z. cri du chat

	Większość przypadków (80-85%) to przypadki sporadyczne wywołane delecją de novo 5p (15.3->15.2).
	Przyczyną około 10-15% przypadków jest nierówna segregacja zrównoważonej translokacji ojcowskiej, gdzie monosomii 5p często towarzyszy trisomiczna część genomu. Fenotypy takich chorych mogą przedstawiać cięższy obraz aniżeli fenotypy z izolowaną monosomią 5p - spowodowane jest to tą dodatkową, trisomiczną częścią genomu.
	U większości przypadków stwierdza się delecje terminalne w utratą 30-60% materiału genetycznego 5p. U mniej niż 10% przypadków występują inne rzadkie aberracje cytogenetyczne (delecje interstycjalne, mozaicyzmy, chromosomy pierścieniowe oraz translokacje de novo.
	Utrata małego regionu 5 p15.2 (region krytyczny dla zespołu cri du chat) skorelowana jest z wystąpieniem wszystkich objawów klinicznych zespołu cri du chat za wyjątkiem kociego płaczu, który mapuje się do regionu 5p15.3 (region krytyczny kociego płaczu). Wyniki badań sugerują istnienie dwóch nieciągłych regionów krytycznych zawierających geny odpowiedzialnych za etiologię choroby.
	W około 80% ulegający delecji chromosom 5 jest pochodzenia ojcowskiego.

Daltonizm

Dziedziczna wada wzroku, polegająca na nierozróżnianiu kolorów.

Występuje głównie u chłopców. Prawdziwy daltonizm, czyli widzenie świata wyłącznie w różnych odcieniach szarości, zdarza się rzadko.

Najczęściej polega na nierozróżnianiu koloru zielonego i czerwonego. Defekt ten wykrywa zwykle okulista w czasie badań kontrolnych. Pokazuje dziecku np. rysunek z czerwonych plam na zielonym, kropkowanym tle. Zdrowy malec bez problemów dostrzeże kształt w tej gmatwaninie kolorów. Daltoniście wszystko zleje się w jedną plamę. Takiej wady się nie leczy. Ale pamiętaj: jeśli nawet twój trzy- czy czerolatek myli barwy, to nie oznacza od razu, że jest daltonistą! Dziecko uczy się dopiero nazw kolorów i nie zawsze dokładnie je pamięta.

Hemofilia

Objawy hemofilii zależą od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Stopnie te podzielono na trzy postacie hemofilii. Istnieją postacie ciężka, umiarkowana i łagodna. Te trzy postacie i ich obraz jest ściśle uzależniony od aktywności czynników VIII lub IX. Należy sobie uzmysłowić różnię między poziomem czynnika, a jego aktywnością. Często myśli się, że np ciężka postać hemofilii oznacza brak lub minimalną ilość danego czynnika. Chory na hemofilię może mieć prawidłową ilość czynnika krzepnięcia we krwi, ale ze względu na defekt jego struktury i funkcji nie wykonuje on swoich czynności. Dlatego mówi się o jego aktywności. 

Tabela 1.Postacie hemofilii

Postać kliniczna	Aktywność czynnika krzepnięcia	Samoistne wylewy
Ciężka	< 1%	Częste
Umiarkowana	1- 5%	Okazjonalne
Łagodna	5- 50%	Bardzo rzadko

Wśród populacji ludzi zdrowych aktywność ta waha się między 50 % a 150-180 %. Wyższa aktywność czynnika często występuje u kobiet w ciąży, u osób, które wykonywały duży wysiłek. Osoby z aktywnością pomiędzy 25% a 50 % najczęściej nie wykazują żadnych objawów skazy krwotocznej. Może to jednak wskazywać np na chorobę von Willebranda. Ciężkość hemofilii raz określona zazwyczaj się nie zmienia: jeśli dziecku zdiagnozowano daną postać, to będzie ją miało do końca życia, aczkolwiek zdarzają się wyjątki.

Najważniejszą cechą ciężkiej postaci hemofilii są krwawienia powstające samoistnie, bez wyraźnego urazu. W postaci umiarkowanej i łagodnej krwawienia są następstwem ewidentnego urazu. Zazwyczaj, chociaż nie zawsze, w ciężkiej postaci wylewy są częstsze niż w pozostałych. Przeciętnie w ciężkiej postaci chorym przetacza się preparaty raz w tygodniu (około 50 w roku), aczkolwiek może się zdarzyć nawet 100 infuzji w roku.   W umiarkowanej postaci to około 1 - 2 przetoczenia w miesiącu (10 - 30 infuzji w roku). W postaci łagodnej jest to podobna ilość co w umiarkowanej lub mniejsza. Oczywiście zawsze istnieją wyjątki od reguły: krwawienia mogą pojawiać się częściej lub rzadziej od podanych powyżej.

I tak znane są przypadki, że chorzy z łagodną postacią nie muszą w ogóle otrzymywać infuzji z wyjątkiem zabiegów operacyjnych lub stomatologicznych. W łagodnej postaci występują duże wahania aktywności czynnika, dlatego też objawy choroby mogą się różnić w różnych okresach. Generalnie należy stwierdzić, iż nie pojawiają się tu samoistne krwawienia. Mogą się jednak zdarzać wylewy dostawowe i domięśniowe, jak w ciężkiej postaci, ale tylko po określonych urazach. Ma to miejsce wtedy, gdy spada aktywność czynnika. 

Liczba przetoczeń w ciężkiej postaci może przerażać, należy jednak pamiętać, iż jest to liczba przetoczeń, a nie liczba wylewów. Liczba ta zależy od indywidualnych cech, aktywności fizycznej, siły mięśni i sprawności stawów chorego. Także w ciężkiej postaci ilość krwawień jest różna u poszczególnych chorych. Część chorych otrzymuje koncentraty czynnika profilaktycznie, bądź też ma wykonywane zabiegi chirurgiczne, co też podwyższa ilość infuzji. Chory z umiarkowaną postacią może mieć 15 przetoczeń rocznie, ale może też mieć 5, począwszy od nieznośnych, uporczywych krwawień z jamy ustnej, aż do wylewów dostawowych.

Pląsawica (choroba Huningtona)

Główne objawy: Niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, upośledzenie mimiki i przełykania, utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych.
Przebieg choroby: NIEULECZALNA; Z roku na rok pogłębia się, prowadząc do niepełnosprawności i śmierci po kilkunastu latach od zdiagnozowania.
Rodzaj choroby: Genetyczna
Prawdopodobieństwo dziedziczenia: 50%, gdy jedno z rodziców jest chore. Nie ma znaczenia, czy dziedziczy się po matce czy po ojcu. Płeć dziecka też nie zmienia ryzyka zachorowania.
Wiek zachorowania: 90% przypadków dopiero w dojrzałym wieku (30-60 lat), ale istnieje też odmiana młodzieńcza - objawy występują przed osiągnieciem dojrzałości i choroba ma gwałtowniejszy przebieg.
Przyczyny: Mutacja genu HD, polegająca na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu (czwarty chromosom). Ta mutacja powoduje wydłużenie łańcucha reszt kwasu glutaminowego w białku kodowanym przez ten gen - huntingtynie. Niedawno odkryto dokładnie, w jaki sposób mutacja HD wpływa na metabolizm komórek nerwowych.
Historia choroby: Odnotowana po raz pierwszy przez dr. George'a Huntingtona w 1872 roku. Gen mutacji wykryty dopiero w 1993. Rozpracowanie mechanizmu zachodzącego w mózgu chorego w 2002 roku. Ciągłe poszukiwanie leku...
Inne nazwy: Pląsawica Huntingtona, HD (ang. Huntington's Disease)

Karłowatość

Osiąganie przez dorosłego osobnika rozmiarów znacznie mniejszych od typowych dla danego gatunku. Karłowatość może być spowodowana zaburzeniami genetycznymi lub działaniem niesprzyjających czynników środowiska, niekiedy sztucznie wywoływanych przez hodowcę dla uzyskania skarlałych form. Karłowate odmiany lub rasy zwierząt i roślin uzyskuje się też niekiedy drogą odpowiedniego krzyżowania.

Choroba ta jest utrapieniem dla ludzi na całym świecie. Niemożność wykonywania czasem bardzo prostych domowych czynności jest zmorą chorych na tą genetyczną chorobę ludzi.

Rozszczep wargi i podniebienia

Jest to wada wrodzona polegająca na tym, że w buzi dziecka jest szczelina, która obejmuje wargę górną i sięgać może aż do podniebienia miękkiego. Zdarza się raz na 700-800 urodzeń.

Przyjmuje się, że powstanie rozszczepu ma związek z zażywaniem leków w czasie ciąży, spożywaniem alkoholu, pracą z chemikaliami. Nie bez znaczenia jest też obciążenie rodzinne. Jeśli rozszczep dotyczy tylko wargi, defekt jest wyłącznie kosmetyczny, nie uniemożliwia niemowlęciu ssania. Jeżeli jednak szczelina obejmuje podniebienie, zaburzone jest zarówno ssanie, jak i rozwój mowy. Dziecko od początku musi być karmione łyżeczką, a do buzi wkłada mu się specjalne plastikowe płytki, które pełnią funkcję podniebienia. Są w sprzedaży specjalne smoczki dla dzieci z rozszczepem podniebienia i kapturki na piersi ułatwiające im ssanie.

Pierwszą operację rozszczepu przeprowadza się zwykle około 6. miesiąca życia. Dalsza korekcja uzależniona jest od rozległości wady. Dziecko przez cały czas musi być pod kontrolą logopedy oraz lekarza ortodonty. Po operacjach pozostaje pod nosem blizna, którą u chłopców przykrywają z czasem wąsy, a u dziewcząt niweluje operacja plastyczna.

Choroby genetyczne od lat są zmorą Ludzi na calym swiecie.

Choroby typu głuchoty, wady serca, głuchota, zaburzenia rozwojowe czaszki, stwardnienie guzowate mózgu także są przekazywane dziedzicznie.

Ludzie jeszcze nie odkryli leków na te schorzenia. Miejmy jednak nadzieję, iż szybko rozwijająca się nauka znajdzie sposób na choć częściową walkę z tymi chorobami.

---