Wykład I

Powstawanie wszechświata - 14 mld lat temu podczas wielkiego wybuchu

10 mld lat temu ( wg modeli matematycznych ) zaczęły formować się pyłu ( obłoku gazu ) pierwsze galaktyki

4,6 mld lat temu - mgławica słoneczna zaczęła się kondensować tworząc słońce i planety

Początkowo na powierzchni Ziemi była woda. W pierwszym oceanie planetarnym pojawiły się systemy biochemiczne.

3,5 mld lat temu - powstało życie w okresie kiedy zaczęły pojawiać się pierwsze lądy.

Właściwości istot żywych

1. swoisty skład i struktury

2. przemiana materii i energii

3. wzrost i rozwój

4. ruch i pobudliwość

5. rozmnażanie i dziedziczność

6. homeostaza - stałość środowiska uwarunkowana obecnością sprzężeń zwrotnych ujemnych.

Życie - zjawisko ciągłe, które wykazują wyodrębnione w czasie i przestrzeni twory wykazujące właściwości istot żywych.

Wg Pereta - organizm żywy to potencjalnie zdolny do samoodtwarzania się otwarty układ sprzężonych reakcji biochemicznych katalizowanych kolejno i prawie izotermicznie przez złożone katalizatory produkowane przez ten układ

Wg Sedlaka - układy białkowych półprzewodników regenerowanych w wyniku przemiany materii

Wg Kadłubowskiego - ustroje żywe ( układy regulacji ultrastabilnej samoodtwarzające się w sposób ciągły ). Wykazujące okresowo wzrost informacji w zależności od przekazywanych przez nie programów.

Życie można rozpatrywać jako właściwość pojedynczego organizmu, ale można też jako proces obejmujący całą biosferę - właściwość całego globu ziemskiego.

Życie na Ziemi przejawia się w masowych procesach obejmujących powierzchnię na kuli ziemskiej. Potężny strumień energii docierający ze Słońca za pośrednictwem żywych organizmów zostaje włączony w przemiany, które napędzają obieg pierwiastków i utrzymują skład atmosfery w stanie dalekim od równowagi. Czy właściwości biosfery wynikają z sumy cech pojedynczego organizmu, czy też żywe organizmy są cząsteczkami? Właściwości każdego żywego organizmu wynikają wprost z warunków i ograniczeń narzucanych przez fizykochemiczne właściwości i historie naszej planety ( temperatura, napromieniowanie, skład chemiczny, strumień energii chemicznej czy krążenie materii ). Procesy przebiegające w obrębie biosfery nie tylko są kształtowane przez uczestniczące w nich życie organizmów, ale wynikają wprost z zasad ich biologicznego funkcjonowania, takiej jak mechanizmy dziedziczenia, czy dobór naturalny. Dwa aspekty życia na Ziemi - życie organizmów i życie biosfery - nie dają się od siebie oddzielić.

Ekologia - pojęcie wprowadzone w 1869 przez Haeckla

wg Haeckla - jej przedmiotem zainteresowania jest całokształt oddziaływań między zwierzętami a ich środowiskiem ożywionym - biotycznym i nieożywionym - abiotycznym.

wg Oduma - nauka o strukturze i funkcjonowaniu przyrody

wg Andrewarthy - nauka o rozmieszczeniu i liczebności organizmów ( wada brak nawiązania definicji do wzajemnych związków i oddziaływań między elementami układów )

wg Krebsa - nauka o zależnościach decydujących liczebności i rozmieszczeniu orgazmów.

Korzeni ekologii w wiedzy przyrodniczej, która jest tak stara jak ludzkość. Prymitywne ludy ( egzystencja - łowiectwo ) musiały posiadać określoną wiedzę pozwalającą znaleźć pożywienie w określonym czasie i miejscu. Kiedy hodowla pojawiła się potrzeba znajomości biologii i ekologii eksploatowanych roślin i zwierząt. Starożytni Grecy - harmonia w przyrodzie - podstawowa zasada jej funkcjonowania.

Do początku lat 60-tych ekologia była niedoceniona. Dopiero wzrost populacji i związana z tym degradacja środowiska przyrodniczego ( wzrost skażenia ) doprowadziły do wzrostu zainteresowania ekologią. Koncentruje się ona głównie na ekologii człowieka i jego środowiska ( opiera się na wzajemnych zależnościach roślin i zwierząt ).

Ekologia opisowa - bliska historii naturalnej. Polega na opisywaniu całych formacji roślinnych np. sawanny, stepu czy tundry i na opisywaniu związanych z nimi poszczególnych roślin i zwierząt.

Ekologia funkcjonalna - poszukuje i bada związki, wzajemne zależności i oddziaływania między składowymi jednostek opisywanych przez ekologię opisową, poszukując ogólnych zasad funkcjonowania systemów ekologicznych. Jej przedmiotem badań są związki bezpośrednie reakcje populacji i zespołów wielogatunkowych na aktualnie istniejące warunki środowiska.

Ekologia ewolucyjna - rozważa organizmy i relacje istniejące między nimi jako twory historyczne procesu ewolucji.

Przyczyny warunkujące rozmieszczenie i liczebność organizmów

1. każdy organizm żyje w określonym czasie i przestrzeni także zagadnienia związane z rozmieszczeniem i liczebnością są ściśle związane.

2. u wielu gatunków obserwujemy zróżnicowanie zagęszczenia populacji przestrzeni

3. rozmieszczenie gatunków może być uważane za formę zmienności jego zagęszczenia przestrzeni

4. czynniki warunkujące rozmieszczenia gatunków mogą być równocześnie czynnikami warunkującymi jego zagęszczenie

5. mogą być rozpatrywane na poziomie pojedynczego gatunku albo zgrupowań wielogatunkowych

Poziomy organizacji biologicznej

Ekosystem

Zespół ekologiczny

Populacja

Osobnik

Z jednej strony przedmiot badań ekologii pokrywa się z fizjologią środowiska i etologią np. wpływem środowiska na pojedynczy organizm. Z drugiej strony zbliża się do meteorologii, geologii czy geochemii np. zagadnienia dotyczące całej biosfery. Każdy poziom organizacji biologicznej charakteryzuje się określonymi cechami, z każdym związana jest też określona grupa problemów badawczych.

Cecha populacji - zagęszczenie ( nie może jej posiadać pojedynczy osobnik )

Cecha zespołu - różnorodność ( nie może jej posiadać populacja )

Naukowiec badający określony poziom organizacji na niższym poziomie poszukuje wyjaśnień swych odkryć a dopiero na wyższym poziomie ocenia ich wartość naukową. Zdaniem niektórych ekologów podstawową jednostką ekologiczną jest ekosystem. Szczególne znaczenie może być przypisywane ekosystemalnemu poziomowi organizacji z punktu widzenia człowieka. Ale jest to tylko jeden z poziomów będący w kręgu zainteresowania ekologów.

Stopień poznania naukowego jest różny na poszczególnych poziomach organizacji biologicznej. Na poziomie molekularnym czy komórkowym nasza wiedza jest stosunkowo obszerna, to jest ona najmniejsza na poziomie ekosystemów. Przyczyna maleje możliwość ich poznania w warunkach kontrolowanych ( laboratoryjnych ).

Współczesna wiedza ekologiczna oparta jest na wynikach badań laboratoryjnych teoretycznych i terenowych są one ze sobą ściśle związane. Problem przewidywania teoretyczne nie muszą się pokrywać z terenowymi a powinniśmy w pierwszym rzędzie być zainteresowani tym, co się dzieje w terenie.

Teren - podstawowy standard badawczy

W latach 60-tych w badaniach populacji dominowały badania terenowe ( testowano hipotezy wynikające z teorii ekologicznych ). Wtedy ekologia przechodziła transformację z nauki statycznej w dynamiczną ( założenia terenowe są eksperymentowane w terenie ). Wtedy też zauważono, że populacja to część zespołów i ekosystemów.

3 kierunki rozwoju współczesnej ekologii

1. obejmuje badania zespołów ekologicznych i ekosystemów z użyciem technik eksperymentalnych i analizowanie ich jako układów wielogatunkowych przetwarzających materię i energię.

2. próba interpretacji rzeczywistości ekologicznej ukształtowanej przez procesy doboru naturalnego z wykorzystaniem najnowszych zdobyczy ekologii, ewolucjonizmu. Szczególne znaczenie mają tu badania z zakresu ekologii behawioralnej dające możliwości ewolucyjnej interpretacji ekologii pojedynczych osobników.

3. ekologia „ochroniarska” - działania związane z kształtowaniem środowiska. Ten kierunek zaczął dominować ostatnio zarówno na polu naukowym jak i politycznym stając się podstawą koncepcji zrównoważonego rozwoju - ekorozwoju ( w czasie konferencji ONZ w 1972, ale ostatnio bardziej popularny ).

EKOROZWÓJ - trwały, stabilny, samopodtrzymujący się. Ma zastąpić dążenie do wzrostu gospodarczego, które cechowało epokę przemysłową. Dalsze utrzymanie nieograniczonego wzrostu gospodarczego nie jest możliwe ze względu na ograniczoność zasobów Ziemi. Jest to kreowanie rozwoju bez destrukcji zasobów przyrody. Obejmuje on

• długotrwałe wykorzystanie odnawialnych zasobów naturalnych

• efektywną eksploatację nieodnawialnych źródeł energii

• utrzymanie stabilności procesów ekologicznych i ekosystemów

• ochronę różnorodności genetycznej oraz ochronę przyrody

• zachowanie i polepszenie stanu zdrowia ludzi bez pracy i dobrobytu.

NEOLIBERALIZM - maksymalizacja wzrostu gospodarczego oparta o wolny rynek. Pojawiają się liczne zagrożenia dla środowiska.

Chcemy osiągnąć - zrównoważenie rozwoju i wzrostu gospodarczego

• wersja słaba - szeroko uwzględniona ochrona środowiska i rozwój gospodarczy

• wersja średnia - poszanowanie przyrody i nowych założeń dla handlu

• ekorozwój ( koncepcja świata ekologicznego )

Wykład II

MEDYCYNA - nauka obejmująca całość wiedzy o zdrowiu i chorobach człowieka oraz o sposobie leczenia i zapobiegania.

STAN ZDROWIA - stan równowagi somatycznej, psychicznej i społecznej osobnika warunkujący przystosowanie do środowiska.

W ponad 50 % zdrowie zależy od trybu życia

20 % środowiska

16 % genetyki

10 % służby zdrowia

Główne czynniki warunkujące stan zdrowia

1. sytuacja demograficzna kraju

2. stan odżywienia i zaopatrzenia w żywność

3. poziom wykształcenia

4. warunki mieszkaniowe

5. sytuacja na rynku pracy

6. możliwość oszczędzania

7. możliwość wypoczynku

8. systemy zabezpieczenia socjalnego

CHOROBA - dynamiczna reakcja ustroju na działanie czynnika chorobotwórczego prowadząca do zaburzeń naturalnego współdziałania narządów i tkanek a w następstwie do zaburzeń czynnościowych i zmian organizacji w narządach w całym ustroju.

- niewyrównane zaburzenie równowagi somatyczno-psycho-społecznej ustroju powodujące jego nieodwracalne przystosowanie do środowiska

- przekroczenie możliwości adaptacyjnych zaburzenie homeostazy

Czynniki środowiska

1. biotyczne - mogą być źródłem zakażenia

• nosiciele - osoba u której przebieg zakażenia jest bezobjawowy. Nosicielstwo poprzedza wystąpienie objawów choroby ( okres wylęgania ) lub utrzymuje się po zakończeniu choroby ( okres zdrowienia )

• ludzie chorzy, zakażeni lub zarażeni określonym wirusem, bakterią, grzybem, pierwotniakiem

drogi zakażenia

• inhalacyjna ( powietrzno - kropelkowa, powietrzno - pyłowa )

• pokarmowa

• płciowa

• przez uszkodzoną błonę śluzową / skórę

wrota zakażenia

• jamy nosa

• jama ustna

• ujście zewnętrzne cewki moczowej

• pochwa

• odbyt

• wenflon

Transmisja

• międzyosobnicza

• uwalnianie z ustroju żywiciela zarazka

• rozmnażanie lub przeżywanie

• przenoszenie i penetracje nowych żywicieli

• wewnątrzosobnicza

• z jednego narządu do drugiego

• transmisja za pomocą krwi

• jeśli wirus - wiruserie

bakteria - bakteriemia

grzyby - fungeria

pasożyty - parazyteria

Uwalnianie

• z wydzielinami

• z wydalinami

• uczestniczy w tym przenosiciel np. owad

• przenoszeni bezpośrednio ze skóry lub błon śluzowych poprzez żywiciela

CHOROBY KRAJÓW ROZWINIĘTYCH CYWILIZACYJNE

To choroby związane z ujemnymi skutkami życia w wysoko rozwiniętych cywilizacjach. Choroby adaptacyjne wynikające z zaburzeń regulacji i adaptacji organizmu.

Przyczyny

• stres

• stworzone napięcie mięśni

• mała ruchliwość

• oddziaływanie skażeń środowiska i hałasu

• nieracjonalne odżywianie

• choroby związane z zanieczyszczeniem środowiska ( wynikające z naruszenia reguł ekologicznych )

• zatrucia

• alergie

• nowotwory

• wady rozwojowe

• choroby związane z zaburzeniami przemiany materii

• otyłość

• miażdżyca

• cukrzyca

• choroba wieńcowa

• choroby wynikające z przeciążenia układu nerwowego

• nerwice

• zaburzenia psychiczne

• nadciśnienie tętnicze

• choroba wrzodowa

• choroby zawodowe

• narządów ruchu

• zatrucia alergie

• choroba popromienna

• choroba wibracyjna

• głuchota

• choroby pourazowe

• wypadki komunikacyjne

• wypadki przy pracy

• choroby wynikające ze stosowania używek

• alkoholizm

• narkomania

• nikotynizm

• jatrogenne ( związane z działalnością medyczną )

CHOROBY KRAJÓW ROZWIJAJĄCYCH

1. infekcyjne

• gruźlica - Mycobacterium tuberculosis

• trąd - Mycobacterium leprae

• cholera - Vibrio cholerae

• żółta febra - Flavivirus

• dźuma - Tersina pestis

• czerwonka - Shigella dysenteriae

2. inwazyjne ( pasożytnicze )

• malaria = zimnica - Plasmodium vivat

• schistosomozy - Schistosoma manson, Schistosoma haematabium

• leiszmaniozy - Leishmania hopica, Leishmania donovari

• amebozy - Entamoeba hystolitica

• filariozy - Loa loa, Mansonella sp.

• glistnica - Ascaris lumbricoides

• włosogłówka - Trichuris trichura

• ankylostomoza - Ancylostoma duodenale

• tasiemczyce - Taenia saginata, T. solium, Diphyllobotrium latum

Zanieczyszczenia w aerosferze

1. naturalne ( są mniejsze i mniej szkodliwe niż antropogeniczne )

• pożary lasów

• unoszenie pyłu pustynnego

• unoszenie pyłu organicznego ( pyły roślin )

• wybuchy wulkanów

antropogeniczne

• energia z paliw konwencjonalnych

• transport samochodowy

• górnictwo

• przemysł chemiczny

• materiały budowlane

• rolnictwo

Wg UNESCO na półkuli północnej przemysłowe źródła są 30 krotnie wydajniejsze i dlatego ta półkula głównie kształtuje środowisko.

• degradacja warstwy ozonowej

• wzrost natężenia promieniowania UV powoduje to wzrost chorób skóry, oczu, a także niekorzystny wpływ na stan i rozwój roślin

• zapoczątkowanie globalnych zmian klimatu ( wzrost temperatury o kilka stopni w przyszłości, przekształcenie się warunków agroklimatycznych i topnienie lodowców )

• zakwaszenie środowiska ( kwaśne deszcze ), emisja tlenku siarki i azotu, prawidłowe opady to takie o pH 6 - 6,5 a czasami zdarzają się nawet takie o pH < 3 powoduje uszkodzenie korzeni roślin

Zanieczyszczenia

1. stałe

2. gazowe

3. ciekłe ( zanieczyszczenia gazowe + wilgotna atmosfera )

Pyły

1. gruboziarniste ( zagrożenie nimi w niewielkiej odległości od źródła emisji )

2. drobnoziarniste ( łatwo wnikają do płuc ∅ < 5 μm, PM₅ i mniejsze )

Dopuszczalne zanieczyszczenia pyłami na obszarach specjalnie chronionych ( parki krajoznawcze )

0, 011 mg/m³

Obszary chronione ( z wyjątkiem obszarów przemysłowych )

0, 02 mg/m³

Pyły dostające się do organizmu mogą działać

• drażniąco

• alergizująco

• rakotwórczo

• toksycznie

• zwłókniająco

Wywołują pylice - przewlekłe choroby układu oddechowego spowodowane przewlekłym wdychaniem pyłów nieorganicznych i ich określonym odczynem.

Dym tytoniowy - 4 000 pierwiastków i związków chemicznych chemicznych działaniu toksycznym, mutagennym, teratogennym, karcynogennym.

Szkodliwość pyłu w aerosferze zależy od składu chemicznego, zwłaszcza metali ołów, kadm, nikiel, miedź, cynk, chrom, od izotopów promieniotwórczych, od stężenia i rodzajów współistniejących zanieczyszczeń gazowych ( synergizm ).

Podstawowe zanieczyszczenia gazowe

SO₂ CO₂ CO NO₂ NO H₂S

NO O₃ N działają synergistycznie ( w przypadku roślin )

Najbardziej fitotoksyczny dla roślin jest HF. Jego śladowe ilości szkodzą roślinom szczególnie liściom.

IMISJA - masa zanieczyszczeń np. pył w jednostce objętości / czasu.

EMISJA - masa zanieczyszczeń w jednostce czasu.

Stan zanieczyszczeń okreśła się głównie przez stężenie SO₂ ( ale też poprzez system monitoringu ).

Emisja gazów w Polsce duża, ale od 20 lat odnotowuje się tendencje zniżkowe.

Największy udział

1. CO ( Łódź 2% w skali kraju )

2. SO₂ ( 17% )

spadek emisji SO₂, CO₂, CH₄, oraz pyłu

niemetalowe związki lotne organiczne na niezmienionym poziomie

Emisja w skali Polska a Europa

CH₄ 1 miejsce

SO₂ i NH₃ 3 miejsce

CO 4 miejsce

CO₂ i NO₂ 5 miejsce

Niemetalowe związki lotne 6 miejsce

Średni % udział Polski w Europie w emisji zanieczyszczeń - 10 %

Całkowita emisja zanieczyszczeń ze środków transportu ma tendencje zwyżkową

Emisja równoważona

E = Σ E x

Klasy stopnia zanieczyszczenia wg kryteriów UE ( I - najgorsza )

Łódź

SO₂ I

NO₂ I

Pył zawieszony I

benzen II

Pb III

Odpady pochodzenia medycznego ( grupa odpadów niebezpiecznych ). W przypadku niewłaściwego gromadzenia, usuwania lub unieszkodliwiania odpadów mogą dostawać się do środowiska substancje, które zagrażają nie tylko środowisku ale zdrowiu i życiu ludzi.

• grożące zakażeniom (znaczne zagrożenie infekcyjne, bezpośredni kontakt z chorymi)

• szczególnie szkodliwe dla środowiska ( przeterminowane leki, zużyte rozpuszczalniki i odczynniki chemiczne, odpady srebronośne, uszkodzone termometry rtęciowe, zużyte świetlówki czy baterie )

• poprocesowe ( niebezpieczne ze względu na dużą zawartość metali ciężkich )

Metody utylizacji odpadów medycznych

Najbardziej rozpowszechnione - termiczne ( spalanie ) nie < 80'C, czas 2 s, zawartość O₂ w gazach nie < 6 %

- piroliza

Ich główna zaletą jest znaczna redukcja masy ( o 70 - 80 % ), objętości ( 90 - 95 % ), możliwość całkowitego niszczenia wszystkich drobnoustrojów wraz z formami przetrwanymi, destrukcja toksycznych związków organicznych, zestalanie niepalnych części w postaci żużla i popiołu.

Procesom tym może towarzyszyć emisja do powietrza zanieczyszczeń

• dioksyny

• furany

• chlorowane bifenyle

• nieorganiczne związki chemiczne ( HCl, HF )

• związki organiczne

• metale ciężkie ( Pb, Cd )

Część tych substancji jest wypłukiwana z odpadów poprocesowych, inne zawieszone na drobnych cząsteczkach skażają powietrze lub opadają wraz z pyłem zanieczyszczając wodę i glebę. Związki te dostając się do organizmu wywołują zaburzenia czynności organów i morfologiczne prowadząc do chorób układu oddechowego, pokarmowego, nerwowego, do schorzeń alergicznych, skóry.

Metale ciężkie ( Pb, Cd ) są podatne na biokumulacje i wywołują działanie mutagenne i rakotwórcze.

Dioksyny - karcynogenne i wzmagaja karcynogenność innych substancji, zmniejszją poziom bariery ochronnej organizmu, powoduja wady rozwojowe.

4 000 ton - spalane rocznie w naszym województwie odpady pochodzenia medycznego.

Wykład III

HYDROSFERA

Woda - uniwersalny rozpuszczalnik, jej skażenie jest nieuchronne. Eutrofizacja ekosystemów wodnych jest spowodowana nadmiernym dopływem biogenów nieorganicznych, które stymulują wzrost glonów, prowadzą do ich zakwitu. Odcinają one dopływ światła do innych roślin, obniżają poziom tlenu oraz mogą być toksyczne dla ryb i innych kręgowców. Podstawowymi biogenami wywołującymi eutrofizację są fosforany i azotany. Związki te mogą dopływać do ekosystemów wodnych pośrednio w formie materii organicznej zawierającej P i N, lub w formie bezpośredniej.

Wiele detergentów zawierających trójfosforany i ok. 25% nawozów stosowanych w rolnictwie, zawiera również fosforany i azotany, które przedostają się do ścieków wodnych i są przyczyną eutrofizacji.

Skażenie fosforanami jest problemem szczególnym, ponieważ fosfor jest często biogenem decydującym o wzroście roślin w zbiorowiskach wodno-mułowych.

Konsekwencją gwałtownego przyrostu biomasy roślin jest również ich obumieranie, rozkład materii org i związane z tym wyczerpywanie się zbiorów tlenu.

Toksyczne działanie może mieć wiele substancji chemicznych dopływających do wód. Wśród niebezpiecznych zw. nieorg stwierdzanych w wodzie są m.in. związki arsenu pochodzące z insektycydów, związki kadmu pochodzące z galwanizacji, związki rtęci i cyjanki.

Toksyczne pierwiastki zaburzają działanie wielu podstawowych enzymów roślin i zwierząt.

Do czynników wpływających na fizyczne właściwości wody należą nierozpuszczalne cząstki stałe. Obniżają one jakość wody, powodując jej mętnienie, ograniczając jej przepływ. Utrudniają też oddychanie zwierzętom zaopatrzonym w skrzela. Na zawiesinie cząstek stałych mogą ulegać adsorpcji metale ciężkie i inne zanieczyszczenia środowiska.

Wiele zakładów przemysłowych zlokalizowano nad gdzie woda może być używana do odbierania ciepła opadowego.

Jednakże każdy organizm ma swój zakres tolerancji cieplnej, a na niektórych etapach cyklu życiowego ma szczególne wymagania termiczne np. podczas rozwoju jaj w wodzie

• pstrąg przy 10º ok. 165 dni do wylęgu

• przy 12º ok. 30 dni

• przy 15º - nie dochodzi do wylęgu

Zmieniająca się temperatura wody może wpływać na zmianę składu gatunkowego zesp

np. pełzaki (Acantamoeba i Nigleria) są termofilne.

Ciepło zmienia też chemizm środowiska abiotycznego powodując wzrost rozpuszczalności niektórych substancji chemicznych, a także obniżenie rozpuszczalności gazów ( np. tlenu ). Dodatkowo może wzrastać aktywność metaboliczną - zwiększone zużycie tlenu.

Polska należy do krajów ubogich w wodę, przeciętne zużycie - 400 m³/osoba/rok

USA - 1800 m³/osobę/rok

Europa Zachodnia - 600/900 m³/osoba/rok

Większość wody - 70% - przemysł

10% - rolnictwo

20% - cele komunalne

13 km³ wody rocznie.

Po wprowadzeniu zanieczyszczeń do zbiornika wodnego zachodzi szereg procesów:

• utlenianie i redukcja

• zobojętnianie

• rozkład

• sedymentacja, które w rezultacie prowadzą do stopniowej eliminacji zanieczyszczeń - samooczyszczanie wód.

Musi ono być wspomagane przez oczyszczalnie ścieków przed wprowadzeniem do zbiornika

• mechaniczne - cedzenie, rozdrabnianie, sedymentacja i filtracja

• biologiczne - stworzenie jak najlepszych warunków dla rozwoju reducentów, którzy rozkładają materię organiczną zawartą w ściekach. Ważne jest odpowiednie natlenienie ścieków i stałego podłoża dla rozwoju drobnoustrojów

• chemiczne - szereg reakcji ( utlenianie - redukcja ) zobojętnianie, wytrącanie osadów, obniżanie twardości, usuwanie nadmiaru azotanów i fosforanów.

miast w Polsce ma oczyszczalnie. Woj. Łódzkie:

80% - oczyszczalnie biologiczne

16% - oczyszczalnie mechaniczne

4% - ścieki nieoczyszczone

Znaczne zmniejszenie obciążenia ścieków w ciągu ostatnich 15 lat - najwięcej ścieków Łódź i okolice.

Zły stan czystości wód powierzchniowych ( w dorzeczu Odry wg kryteriów biologicznych wzrost od 91% do 100% długości rzeki zanieczyszczonej wody pozaklasowe, w dorzeczu Wisły z 74% do 79% )

Obecnie w rzekach objętych monitoringiem nie ma wód odpowiadających I klasie czystości ( kryterium biologiczne ), 3,3% odpowiadającej I klasie czystości fizyko-chemicznej.

Maleje liczba jezior z I i II klasą czystości, proces rekultywacji jezior trwa około kilkudziesięciu lat.

ścieków z woj. łódzkiego odpływa do Warty, 19 % do Pilicy, 15% do Bzury.

Woda zanieczyszczona ściekami stanowi źródło zakażeń.

LITOSFERA

80 - 150 km grubości

Przybliżony skład gleby:

• 45% - substancje mineralne

• 30% - woda

• 20% - powietrze

• 5% - substancje organiczne

Środowisko glebowe jest producentem czynników wewnętrznych i zewnętrznych, w tym pochodzenia antropogenicznego. Działają one często w sposób niekorzystny na właściwości fizyczno-chemiczne pokrywy glebowej. Do szczególnie uciążliwych czynników antropogenicznych: przemysł, transport.

Pochłanianie i zatrzymywanie przez glebę różnych substancji i związków chemicznych bez zawiesin drobnoustrojów - SORPCJA

• mechaniczna - zatrzymywanie przez kapilary glebowe cząstek zawiesin

• chemiczna - przechodzenie związków chemicznych z łatwo rozpuszczalnych w trudno rozpuszczalne

• fizyczna - adsorpcja molekularna niezdysocjowanych cząsteczek mineralnych i organicznych

• wymienna = polarna - wymiana pomiędzy jonami zasorbowanymi przez koloidy glebowe a wolnymi jonami roztworu glebowego

• biologiczna - pobieranie składników chemicznych z roztworu glebowego przez drobnoustroje glebowe i korzenie

Sorpcja odgrywa rolę w żyzności gleb, ma wpływ na własności buforowe gleb i na regulowanie stopnia zakwaszenia.

Badanie gleb pod względem zanieczyszczeń powinno stanowić ważne ogniwo w ocenie stanu środowiska przyrodniczego. Przemawia za tym fakt, że gleby są głównym miejscem akumulacji wielu substancji zanieczyszczających. Z drugiej strony stanowią swoisty filtr ochrony dla składników migrujących do wód i pierwiastków łatwo lotnych.

Nadmiernie nagromadzone w roślinach szkodliwe substancje mogą dostawać się do organizmów ludzkich i zwierząt i stanowić źródło zatruć i groźnych chorób.

Wielki wpływ na kształtowanie się gleb odgrywa roślinność wraz z drobnoustrojami i fauną glebową. Największy wpływ na współczesny kształt gleb ma działalność człowieka. ( dwukierunkowa - nawożenie, uprawa, melioracja żyzność gleb;

nadmierne wylesienia, wypasy, odwadnianie toksyczne, ścieki przemysłowe degradacja )

Zamieszkujące glebę organizmy roślinne i zwierzęce - EDAFON - biorą udział w procesach samooczyszczania gleby.

Dużą rolę spełniają bakterie nitryfikacyjne, siarkowe, żelaziste i wodorowe.

W skład edafonu wchodzą mikroorganizmy

• roślinne: glony, porosty, grzyby, promieniowce

• zwierzęce: pierwotniaki, skąposzczety (wazonkowce, drożdżowce )

Masa edafonu ~ 1 tona /ha powierzchni gleby - około 2,5% zawartości próchnicy gleby.

Duże znaczenie ma odczyn gleby - 5,6 - 7,2 - zazwyczaj

Wpływ pH na rozwój roślin jest tym większy im bardziej została zachwiana równowaga pierwiastków w glebie.

Nadmierne zakwaszenie gleb niekorzystne skutki dla rolnictwa, ochrony środowiska, niskie i o gorszej jakości plony, często bardziej zanieczyszczone.

Z gleb kwaśnych następuje większe wypłukiwanie pierwiastków i związków chemicznych, które trafiają do wód powodując ich zanieczyszczenie i eutrofizację.

Gleby kwaśne należy wapniować ( CaCO₃ )

• poprawa struktury

• lepsze warunki do powstania humusu

• hamuje proces degradacji

5 stopni zanieczyszczenia gleb ( stopień „0” - zawartość naturalna )

metale ciężkie w granicach 0 stopnia i I - gleby niezanieczyszczone

II - słabo

III - średnio

IV - silnie

V - bardzo silnie

Degradacja gleb

• erozja wolna /eolityczna

• pustynnienie

• chemizacja

• zasolenie

• spadek ogólnej powierzchni

• transport samochodowy

Szczególne zagrożenie stanowi chemizacja ( nieumiejętne nawożenie i zanieczyszczenie przemysłowe )

Należy podkreślić, że nadmiar niektórych pierwiastków unieczynnia inne

K - Mg, Ca, Na

Ca - Mn

Al - Cu, P

A , Mo, S - K, Ca, Mg

Pestycydy kumulują się w glebie.

Aldrin 9 lat

Arsenian Pb, DDT 15 lat

Dieldrin 6 lat

Stwierdzono, że związki te powstrzymują tworzenie się brodawek na korzeniach roślin motylkowych. Niezależnie od szkód w glebie większość tych środków powraca do człowieka (owoce, zboże, mięso, mleko zwierząt trawożernych)

Pestycydy fosfoorganiczne - w przeciwieństwie do chloorganicznych nie zalegają w glebie dłużej niż 2 godziny. Są estrami. Niezwykle silne trucizny metaboliczne. Szkodliwe dla owadów, wszystkich zwierząt stałocieplnych.

Obecnie ważnym problemem staje się skażenie radioaktywne. Powstaje przeważnie w wyniku rozpadu naturalnych substancji promieniotwórczych. Zwiększa częstość mutacji co prowadzi do obciążenia genetycznego populacji.

W Polsce nie występuje zagrożenie radioaktywnego zakażenia litosfery. Awaria elektrowni w Czarnobylu spowodowała osadzanie się na terytorium Polski izotopów cezu. W rejonie poligonów atomowych doszło do trwałego i bardzo silnego skażenia radioaktywnego litosfery - wybuchy w aerosferze - na i pod powierzchnią litosfery.

Najbardziej toksyczne - metale ciężkie

Co, Ni - uszkodzenia wątroby

Pb, Zn, Cd, Hg - serca

Cu, Hg - nerek

Hg - OUN

Hg, Cd - karcynogenne

- nadciśnienie

Średnia w woj. łódzkim gleby zanieczyszczone metalami ciężkimi < 1%

Łódź, powiat pabianicki i poddębicki - największe zanieczyszczenie gleb.

Pb - związane ze składem mineralogicznym i granulometrycznym pochodzeniem skał macierzystych gleb emisjami komunikacyjnymi i przemysłowymi.

W woj. łódzkim przyczyną zanieczyszczeń gleb - emisje, wylewy rzek

W wyniku zanieczyszczenia gleb lub ich zakwaszania, Pb łatwo przechodzi da łańcucha pokarmowego, nadmiernemu pobieraniu Pb, sprzyja niskie pH, słabe zdolności sorpcyjne, niska zawartość próchnicy.

Nagromadzeniu Cd do poziomu przekraczającego zawartość naturalną może być związane z rodzajem podłoża geologicznego czynnikami antropogenicznymi. Najważniejsze źródło zanieczyszczenia gleb Cd - emisja pyłów przemysłowych ( z hut metali nieżelaznych, które przenoszone są przez wiatr na duże odległości )

Łódź - najbardziej zanieczyszczone Cd w Polsce.

Do powstania źródeł zanieczyszczenia gleb Cu - emisje z hut Cu

• stosowanie różnych odpadów organicznych i mineralnych zawierających Cu

Cr

• wylew rzek Neru i Dobrzynki

• ścieki z garbarni

Głównym antropogenicznym źródłem zanieczyszczenia Zn

• opad pyłów metalonośnych, a w niektórych przypadkach niekontrolowane rolnicze storowanie opadów ściekowych

S - w glebach w różnych formach; najważniejsza siarczanowa ( podstawowy składnik pokarmowy roślin - decyduje o jakości i poziomie plonów, wskaźnik antropogeniczny zanieczyszczenia gleby )

Źródłem S w glebie są emulsje przemysłowe, kwaśne deszcze, stosowanie nawozów zawierających S.

Występowanie stężonej S w roślinach może być przyczyną zmniejszenia ich wartości użytkowej ( konsumpcyjnej i technologicznej )

Procesy samoczyszczenia gleb

• tlenowe ( aerobowe ) - utlenianie, mineralizacja, nitryfikacja

N - sole amonowe

P - fosforany

S - siarczany

• beztlenowe - fermentacja, gnicie

N - amoniak, inolol, skatol

P - fosforowodór

S - H₂S

Zastosowanie mikroorganizmów do oczyszczania środowiska - BIOREMEDIACJA

Litosfera zanieczyszczona ściekami / fekaliami staje się źródłem chorób. Szacuje się, że na ok. 10% obszaru Polski występuje zagrożenie życia i zdrowia ludności - 4 miliony Polaków jest zagrożonych na skutek degradacji środowiska.

4 (dawne) województwa o największej umieralności: jeleniogórskie, katowickie, legnickie, wałbrzyskie => najbardziej zanieczyszczone regiony.

Nasilenie się zgonów ludności powyżej 30 roku życia związanych z chorobami układu krążenia większe o 70% od 4 woj. o najmniejszej umieralności (olsztyńskie, suwalskie, łomżyńskie)

Pas największej umieralności - płn i zach - najwcześniej w największych ilościach zastosowanie środków chemicznych w rolnictwie.

Dawne woj. katowickie pod względem zachorowalności na nowotwory złośliwe - 350 zachorowań / 100 tyś - czołówka światowa.

Bardzo czułym testem zanieczyszczenia środowiska - badania nad łożyskami z ciąż niedonoszonych i nieprawidłowych klinicznie z obszarów Polski.

Na obszarach miejsko-przemysłowych następuje zanik aktywności wewnątrzkomórkowej enzymów oddechowych niedotlenienie noworodków wzrost liczby urodzeń martwych, mniejsza waga urodzeniowa i niedorozwój wewnętrzny mający wpływ na późniejszą sprawność fizyczną i umysłową u przeżywających.

Wykład IV

Wykazano, że środowisko skażone metalami ciężkimi oddziałuje negatywnie na rozwój psychiczny człowieka. Długotrwałe narażenie na dawki metali ciężkich może doprowadzić do nie bezpiecznych następstw zwłaszcza u dzieci następują w zakresie funkcjonowania OUN tj zahamowanie rozwoju psychomotorycznego, stany lękowe, pobudzenie ruchowe, zaburzenia percepcji ruchowej.

W miarę ↑ metali ciężkich we krwi dziecka ↓ jego IQ

Badania przeprowadzone na terenie zanieczyszczonym przez przemysł wykazały ponad 3-krotny wzrost dzieci upośledzonych umysłowo. W rejonie silnie uprzemysłowionym ok. 10% ma niepowodzenia szkolne, ok. 1/3 jest określana jako dzieci nadpobudliwe i nerwowe. Na terenach wiejskich takich dzieci było ok. 9 %.

Ocenia się, że w obszarach ekologicznie zagrożonych występuje 2x więcej osób leczonych psychiatrycznie.

W badaniach przeprowadzonych na terenie województwa katowickiego stwierdzono silną właściwość mutagenną z ekstraktów drobnocząsteczkowych zanieczyszczeń powietrza. Te ekstrakty zawierały substancję niszczącą strukturę chromatyny i chromosomów. W DNA uzyskanym z krwi mieszkańców Zabrza stwierdzono kilkakrotnie ↑ liczbę tzw adduktorów, czyli dołączonych do DNA obcych dla organizmu cząsteczek. Uszkodzenie materiału genetycznego człowieka manifestuje się m.in. różnego rodzaju uszkodzeniami chromosomów, a więc i genów, co stanowi chyba najbardziej dramatyczny efekt zanieczyszczenia środowiska życia człowieka.

WZROST można pojmować

• osobnika

• populacji

• narządów

Uzależniony od wielu czynników populacyjnych, środowiskowych i biocenotycznych. Badania prawidłowości rządzących wzrostem liczebności populacji jest podstawowym zadaniem ekologii. Dynamika liczebności populacji zawsze rozpatrywana jest jako funkcja czasu.

Modele wzrostu populacji

1. wykładniczy - wzrost nieograniczony, możliwy teoretycznie lub w warunkach laboratoryjnych. Brak czynników a- i biotycznych, środowisko ma stałe warunki 9 stały dopływ pożywienia, usuwanie metabolitów ). Dotyczy populacji o krótkim okresie rozrodu. ↑ następuje w postępie geometrycznym - nieograniczonym.

RÓWNANIE WOLTERA

dN / dt = r N₀

r - wskaźnik wzrostu populacji, wyraża średnią szybkość przyrostu populacji w przeliczeniu na 1 osobnika i na jednostkę czasu. Inaczej różnica wartości wskaźników rozrodczości i śmiertelności danej populacji. Odpowiada wskaźnikowi przyrostu naturalnego człowieka odpowiednio 1000 os / 1 rok.

bakterie 1 os / 1 h

grzyby 1 os / 6 h

pierwotniaki 1 os / 12 - 24 h

N_t = N₀ e^rt

N_t - liczba osobników w czasie t

e = 2,72 - podstawa logarytmiczna

log N_t = log N₀ + r Δt log e

r = log N_t - log N₀ / Δt log e gdzie 1 / log e ≈ 2,3

r = 2,3 log ΔN / Δt

2. model wykładniczy

3. model logistyczny - wzrost ograniczony

N - początkowa liczba osobników

N liczba osobników po czasie t

Występują 3 fazy

• wzrostu występuje kilka okresów

1. wzrost utajony ( zasiedlanie nowego terenu ). W tej fazie najistotniejsza jest allelokataliza ( wzajemne pobudzanie się osobników do rozwoju i rozrodu produktami przemiany materii )

2. wzrost przyspieszony - w tej fazie najistotniejsza jest kooperacja związana z rozrodem.

3. wzrost logarytmiczny - charakteryzuje się wysoką wartością wskaźnika urodzeń, niską wskaźnika śmiertelności. Bardzo wysoki przyrost naturalny. Przeciętny wiek w tej fazie - niski w porównaniu z innymi fazami, duży % udział przeżywających osobników młodocianych. Osobnik znajdujący się w tej fazie ma przed sobą życie 1 - 2 x dłuższe niż osobnik w innych fazach. Występuje rosnący przyrost liczebności w określonym czasie. Najistotniejsza jest kooperacja niezwiązana z rozrodem.

4. okres wzrostu opóźnionego, w tej fazie najistotniejsza jest konkurencja będąca przykładem wewnątrzgatunkowej pośredniej walki o byt.

• równowagi

5. przeciętna liczebność pozostaje na tym samym poziomie, wartość jest przeciętna dla przyrostu naturalnego i wieku pośredniego między fazą wzrostu, a spadku. Śmiertelność dość wysoka. Przeciętna długość życia znacznie krótsza niż w fazie wzrostu i wsytępują wahania liczebności - ↑ i ↓ liczebności przeciętnej. Te wahania mogą być typu oscylacji ( amplituda = const. ) lub fluktuacji ( raz mniejsze, raz większe ). Równowaga między kooperacją i konkurencją.

• spadku

6. krzywa wymierania - sukcesywne obniżanie liczebności populacji a nawet jej wygaszanie, ↓ wskaźnika urodzeń, 2x ↑ współczynnika śmiertelności, ↓ przyrostu naturalnego, wysoka średnia wieku. Baza populacji są osoby starsze, których zdolność reprodukcyjna maleje. Liczba osób urodzonych w tej fazie dochodzących do reprodukcji jest 10x ↓ niż w fazie wzrostu. W tej fazie najistotniejsza jest autointoksykacja. Jest to faza wzrostu ujemnego.

Na populacje działają zarówno czynniki abiotyczne jak i biotyczne ( interakcje antagonistyczne powodują ograniczenie wzrostu i niemożliwy jest wzrost maksymalny )

RÓWNANIE LOGISTYCZNE NICHELSONA

dN / dt = rN - r / KN²

K - asymptota górna ( pojemność środowiska )

Na podstawie tego równania zabudowano dziesiątki modeli ekologicznych i ewolucyjnych. Dzięki niemu możemy dociekać jakie będą skutki wprowadzenia dodatkowych czynników.

dN / dt = rN - r / KN² ± KNN₁ przy uwzględnieniu interakcji

N - liczebność drugiego gatunku

K - stały współczynnik dla każdej populacji doświadczalnej, jest on miarą antagonizmu lub protekcjonizmu między populacjami.

r - wskaźnik wzrostu populacji

4. model cykliczny - charakteryzuje populacje w warunkach niezrównoważonych. Występują okresy wzrostu i spadku zamykające się w okresie 1 roku lub kilku lat.

5. model ustabilizowany - wystepuje rzadko, charakteryzuje się stałymi warunkami środowiska, sprawnymi mechanizmami regulacji liczebności populacji, stosunkowo krótkim okresem wzrostu i bardzo długim okresem równowagi.

Metodami oceny wpływu czynników abiotycznych są

1. obliczanie wskaźników wzrostu populacji

2. analiza krzywych wzrostu oraz obliczanie CL₅₀

3. obliczanie max liczebności populacji w zależności od stężenia danego czynnika abiotycznego

Wykorzystując okres wzrostu logarytmicznego dodatniego obliczas ie wskaźnik wzrostu populacji w różnych środowiskach.

Krzywe wzrostu T. vaginalis ( rzęsistek )

Wpływ czynnika abiotycznego można ocenić za pomocą stężenia zmniejszającego wskaźnik wzrostu populacji o połowę w stosunku do warunków kontrolnych. Wpływ szkodliwych czynników działania na populację przedstawia krzywa działania i kryterium działania musi być cechą, która daje się łatwo określić np.: śmiertelność, zmniejszenie aktywności enzymów.

Krzywe działania czynnika chemicznego w różnych wartościach są podobne, przy czym tylko u stawonogów i kręgowców te krzywe są zbliżone do paraboli, u pozostałych zwierząt mają kształt linii prostej..

Jeśli w biotopie dojdzie do ↑ stężenia substancji toksycznych wtedy może dojść do wymierania populacji jednego gatunku ( np. pasożyta a populacja żywiciela będzie w tych warunkach przeżywać ). Podobnie, gdy człowiek zarazi się pierwotniakiem, lek przeciw pasożytniczy może okazać się skuteczny.

Ta krzywa może mieć zmieniony kształt, jeśli dochodzi do odporności pasożyta na lek.

Stężenie i dawkę wprowadzanego do organizmu czynnika chemicznego wywołującego śmiertelność 50 % osobników możemy obliczyć z odcinka prostoliniowego tej krzywej działania CL₅₀. Ten odcinek dzielimy na pół, obliczmy średnia śmiertelność i stężenia zarówno do wyższych jak i niższych wartości.

CL₅₀ = C₁ + 1 / b ( 50 - N₁ )

1 / b = C_II - C_I / N_II - N_I

Populacja przegęszczona

Górną granicę tolerancji ekologicznej stanowi punkt krytyczny Kg. Powyżej strefa przegęszczenia - zniszczenie i naruszenie zasobów odtwarzalnych środowiska, tu zaburzenie ekologiczne ↑ agresywności, zanik instynktu rozrodczego, zanikanie hierarchii społecznej, zaburzenia metaboliczne mogące sprzyjać np. miażdżycy, zaburzenia odpornościowe, stres, wzrost zachorowalności na choroby zakaźne czy pasożytnicze.

Stefa niedogęszczenia

Poniżej Kd, spadek tempa rozwoju albo wręcz zanik populacji.

Organizm, który pod względem przemiany materii i energii jest układem otwartym na każdym etapie rozwoju uzależniony jest od warunków środowiska. Przy znacznych wahaniach warunków środowiska organizm zachowuje swoja odrębność jako jednostka biologiczna z uwagi na swą unikalną strukturę oraz na skutek tego, że zachowuje jednocześnie uniwersalność funkcji fizyko-chemicznych.

Organizm jest układem wyposażonym w odpowiednie organiczne mechanizmy zabezpieczające przed nadmiernym i niekontrolowanym wpływem bodźca środowiskowego, ale tylko wtedy jeśli te zmiany stopniem nasilenia odpowiadają zakresowi zmienności.

Podstawą jest homeostaza zapewniona dzięki mechanizmom sprzężenia zwrotnego ujemnego. Podstawę homeostazy tworzą organizmy, które powstały w toku ewolucji. Są utrwalone genetycznie i przekazywane następnym pokoleniom. Podtrzymywanie stałości środowiska zachodzi przy udziale specyficznych i niespecyficznych mechanizmów obronnych, które reagują przeciwko określonemu czynnikowi obcemu.

Mechanizmy niespecyficzne właściwości skóry i błon śluzowych, które tworzą bariery np. są to przeciwbakteryjne właściwości lizozymu znajdującego się w ślinie lub zjawisko fagocytozy.

Mechanizmy specyficzne humoralna i komórkowa odporność.

Duże znaczenie w zapewnieniu homeostazy maja też mechanizmy, które podtrzymują stałość i kompleksowość organizacji morfologicznej. Mechanizmy te stanowią podstawę homeostazy strukturalnej i działają na rożnych poziomach - molekularnym, tkankowym i narządowym. Uniwersalnym i efektywnym mechanizmem tego rodzaju jest regeneracja fizjologiczna ( odrastanie włosów, odnawianie składników morfometrycznych krwi ) lub regeneracja preparatywna ( zrastanie się kości po złamaniu ).

Ważne znaczenie w zapewnieniu homeostazy należy przypisać zdolności organizmu do podtrzymania składu chemicznego i właściwego płynnego pozakomórkowego środowiska wewnętrznego organizmu. Mechanizmy za pomocą których realizuje się ten proces są bardzo złożone np. utrzymanie w optymalnym zakresie równowagi kwasowo - zasadowej krwi zależy od procesów metabolicznych zachodzących w wątrobie, nerwach, mięśniach oraz od wymiany gazowej w płucach przy układzie buforowym krwi ( wodorowęglany, fosforany, białka ).

Homeostaza genetyczna, strukturalna, krwi, wymiany gazowej w rzeczywistości podtrzymujące je mechanizmy występują w ścisłym powiązaniu, przy czym niektóre z nich są wspólne.

Połączenie cząsteczkowe homeostatycznych mechanizmów komórkowych i narządowych w całościową reakcje adaptacyjną organizmu zostaje osiągnięte dzięki funkcjonowaniu integracyjnych układów regulujących ( układ nerwowy i hormonalny ). Działają z różną szybkością i przez różny czas.

Zarówno zmiany zachowania w środowisku zewnętrznym i wewnętrznym organizmu są źródłem odbieranym przez receptory i następnie są przetwarzane w sposób analogowy, cyfrowy lub mieszany.

1. analogowy - za pośrednictwem hormonów, których dążenie warunkuje przenoszenie odpowiednich ilości informacji

• bodziec kwaśna treść pokarmowa dwunastnicy

• komórka wydzielnicza błony śluzowej

• sekretna krążąca we krwi

• trzustka część wewnątrzwydzielnicza

• sok trzustkowy

2. cyfrowy - w receptorach i komórkach nerwowych

• bodziec ucisk na skórę

• receptor ciało trzustkowe

• impulsy nerwowe dośrodkowe

• ciało komórki nerwowej

• impulsy nerwowe odśrodkowe efektor

3. cyfrowo - analogowy

• bodziec ↑ciśnienia osmotycznego osocza

• osmodetektor - impulsy nerwowe

• neuron neuro - sekrecyjny

• impulsy nerwowe - egzocytoza wazopresyny

Teoria informacji jest przydatna w biologii / fizjologii do analizowania procesów dzięki którym funkcje życiowe zachodzą prawidłowo. Posługuje się jednocześnie informacją czyli bitem oraz pojęciami systemów i układów.

SYSTEM - to zbiór elementów połączonych ze sobą zgodnie z określonym wzorem i spełniających określone czynności. Prosty system, który może być nawet pojedynczą komórką nazywamy układem. Połączenie między elementami systemów lub układów za pośrednictwem kanałów informacji przedstawia się w postaci schematów blokowych. Poszczególne bloki czynnościowe maja swoje wejście i wyjście oraz łączą się kanałami przez, które przenoszona jest informacja.

Rozróżniamy układy regulacji stabilnej oparte na sprzężeniu zwrotnym ujemnym oraz niestabilnej na dodatnim.

Sprzężenie zwrotne to rodzaj sterowania w którym sygnał wyjściowy układu oddziałuje zwrotnie często za pośrednictwem innych układów np. termostat ( spadek temperatury poniżej pewnej granicy włącza grzejnik ).

Wykład V

Każdy układ żywy może być traktowany jako układ regulacji, który potrafi utrzymać wielkość regulowana na danym poziomie. Układ taki charakteryzuje się określoną liczbą wejść i wyjść.

W układzie regulacji

• układ regulujący / sterowany

• układ regulowany

Jeśli sygnał jest stały to układ pozostaje w równowadze. W obrębie układu regulującego znajduje się sumator ( komparator ), który jest elementem porównawczym między sygnałem normy a sygnałem docierającym. Jeżeli jest odchylenie od sygnału normy wtedy powstaje sygnał błędu, który dociera do regulatora, który wysyła sygnał do układu regulowanego, który to układ może zachować się dwojako

1. jeśli sygnał ten dociera do komparatora z ` - ` to sygnał błędu jest minimalizowany i mamy do czynienia ze sprzężeniem zwrotnym ujemnym.

2. jeśli sygnał dochodzący jest z ` + ` to sygnał błędu jest wzmacniany i jest to sprzężenie zwrotne dodatnie. Układ wtedy niestabilny i jest układem wzmacniającym się.

Układ regulujący ma za zadanie zminimalizowanie odchylenia, oscylacje o zmniejszającej się amplitudzie ( np. zmiana stężenia glukozy po wysiłku )

Silne tłumienie aperiodyczne, szybki powrót do równowagi, ale może rozregulować układ.

Gdy oscylacje nasilają się ↑ A układ niestabilny sprzężenie zwrotne dodatnie - max wychylenia od stanu równowagi. W tym przypadku może powstać tzw błędne koło, które prowadzi do nasilenia procesów aż do wyczerpania układu.

Układy żywe to przykład układów ultrastabilnych, maja przetwornik pamięci, który jest układem adaptującym - pamięta jaki czynnik występuje i jak on zadziałał. Ma zdolność przestrajania komparatora na wyższy poziom normy, ale do pewnej granicy bo może się stać że jest niemożliwe przestrojenie komparatora choroba adaptacyjna układ nie może przystosować się do nowych warunków środowiska ( np. za wysoki poziom cukru we krwi. )

Choroby nowotworowe

Nowotwory złośliwe - swoisty rodzaj choroby genetycznej, stanowią duży problem społeczny. W Polsce co roku zapada na nie ok. 110 tys osób.

Choroby nowotworowe mają ścisły związek z czynnikami karcynogennymi działającymi w środowisku człowieka. Ok. 80 % z nich wywołane jest czynnikami środowiska. W tym również nawyków - palenie tytoniu.

Rak zaczyna powstawać wtedy gdy komórka wyłamuje się spod kontroli mechanizmów decydujących o jej podziałach i lokalizacji.

W warunkach prawidłowych istnieje równowaga między tempem podziału komórki a ich utratą. W przypadku nowotworów więcej komórek przybywa niż ginie. Niepohamowane wzrost związany jest z dużą niestabilnością, utratą zdolności różnicowania, nabyciem zdolności naciekania - migracji oraz kolonizacji czyli inwazji obszarów zwykle zajmowanych przez inne rodzaje komórek.

Większość zmian odróżniających komórki nowotworowe od normalnych to zmiany ilościowe rzadziej jakościowe.

Komórki nowotworowe zmieniają kształt, nabywają zdolności do nieograniczonej proliferacji. Stają się nieśmiertelne oraz częściowo lub całkowicie tracą zdolność przylegania do siebie i do macierzy pozakomórkowej.

Zmiany w komórkach mogą dotyczyć

1. w błonie komórkowej ↑ transportu metabolicznego, ↑ ruchliwości białek błonowych, ↑ intensywności tworzenia pęcherzyków błonowych.

2. zmiany adhezyjne

• ↑ adhezji powierzchniowej

• nieprawidłowa organizacja filamentów aktynowych

• nadprodukcja aktywatora plazminogenu

3. zmiany we wzroście i podziałach komórek

• ↓ zapotrzebowania na czynniki wzrostowe

• nabycie zdolności do nieograniczonych proliferacji - nieśmiertelność

• nabycie zdolności do proliferacji zawiesinie

Przekształcanie komórek prawidłowych w nowotworowe transformacja nowotworowa i jest następstwem zmian w różnych genach.

Proces złożony wieloetapowy i długim procesem utajenia ( u człowieka od kilku lat np. występowanie białaczek u ludzi napromieniowanych po wybuchu - 20 - 30 lat u ludzi eksponowanych na chemiczne czynniki nowotworowe. )

W okresie utajenia komórka przechodzi wiele zmian, które w konsekwencji przekształacaja jej fenotyp z prawidłowego na nowotworowy 4 etapy

1. preinicjacja - komórka narażona na prekarcynogeny i karcynogeny

• czynniki fizyczne - promieniowanie jonizujące

• czynniki chemiczne - ze środowiska zewnętrznego - benzofluoran, safrol, amigdalina, tomasyna etc.

• czynniki biologiczne - wirusy, toksyny, bakterie i pasożyty

• zaburzenia hormonalne - nadmiar estrogenu

Na tym etapie istotne są predyspozycje genetyczne ( ten etap trwa przez całe nasze życie ). Informacje wirusowe stanowią około 20 %

• wirus zapalenia wątroby typu B - hepatitis B rak wątroby ( wirus HBV )

• wirus Epsteina - Barra ( EBV ) chłoniak Burkitta, chłoniaki z ................... B u osób z niedoborem odporności, rak części nosowej gardła

• wirus opryszczki typu II ( Herpex simplex wirus HSV II ) rak szyjki macicy

• ludzki wirus brodawczaka ( Human papillo ma wirus HPV ) rak zewnętrznych narządów płciowych, rak odbytu lub skóry

• ludzki retrowirus T-limfocytozy typu I HTL 1 białaczka dorosłych wywodząca się z limfocytów T

Jeżeli przyjmiemy że ryzyko nowotworu u osób zdrowych wynosi 1 na 1000 to u osób z predyspozycja genetyczna już 1 na 100. jest to zespół predyspozycji zapadania na nowotwory występujące w rodzinach.

• gruczolowatość, polipowatość jelita grubego

• retinoblastoma

• guz Wilmsa

• zespół Li-Fraumeni - ↑ zapadalności na raka sutka u kobiet

• zespół wpływający na metabolizm związków rakotwórczych uszkodzonych enzymów biorących udział w metabolizmie

• zespół defektywnej reperacji uszkodzeń materiału genetycznego

• Xerodermia pigmentorium

• Ataxia teleangiectaria

Chorzy z tymi defektami genetycznymi ↑ zapadalności na choroby nowotworowe

U ludzi nowotwory uwarunkowane genetycznie stanowią kilka % wszystkich.

2. właściwa inicjacja - rozpoczyna się wraz z pojawieniem się I mutacji. Kolejne mutacje mogą występować spontanicznie, ale mogą również być wynikiem działania czynników z etapu pierwszego i prowadzą do transformacji. Okres od kilku do kilkudziesięciu lat. Mutacje niezbędne po przeprowadzeniu komórki prawidłowej w nowotworową tworzą tzw tor mutacyjny. Jeżeli pierwsza z mutacji toru zostaje odziedziczona to czas niezbędny do transformacji komórki nowotworowej zostaje skrócony bardzo znacznie z kilkudziesięciu do kilku lat. Wspólnymi cechami wszystkich dziedzicznych nowotworów jest tendencja do zapadania w młodym wieku, wieloogniskowość i występowanie obustronnie guzów w narządach parzystych.

3. promocja - komórki nowotworowe zwiększają swoją aktywność mitotyczną. Coraz większa liczba genów ulega mutacjom. Dochodzi do zmian jakościowych i ilościowych w chromosomach. Powstają różne subklony komórek nowotworowe prowadzące do utworzenia ograniczonego rozrostu nowotworu liczącego 10⁶ - 10⁷ komórek. Nowotwór insitu - otacza zazwyczaj naczynie krwionośne, które dostarcza substancji odżywczych i tlenu, pozostałe komórki wymierają. Czynniki wzrostu wydzielane przez naczynie mogą stymulować komórki nowotworowe do wzrostu. Etap ten trwa krócej niż kilka lat. W fazie tej niektóre cechy fenotypowe np. zahamowanie różnicowania i inwazyjność mogą zostać odwrócone - fakt ten wykorzystuje się w praktyce w zmianach przedrukowych - leukoplachii? - czynniki antypromocyjne - cykliczne nukleotydy, retinoidy, niektóre hormony.

4. progresja - trwa od kilku miesięcy do kilku lat. Komórka guza coraz większe zmiany w genomie. Dalsza presja selektywna powoduje powstawanie klonów komórek które nabywaja zdolności do swobodnej migracji i przemieszczania się w inne rejony organizmu. Cechami tego typu klonu są duże zmiany we właściwościach adhezyjnych białek błon komórkowych oraz znaczny wzrost poziomu enzymów proteolitycznych głównie kolagenozy czwartej. W powstawaniu komórek nowotworowych towarzyszy wiele zmian w materiale genetycznym. Kolejne mutacje zmieniają komórkę prawidłową w nowotworową. Przeciętny tor mutacyjny liczy od kilku do kilkunastu niezależnych mutacji w różnych genach ( do dziś poznano w całości tylko tor raka jelita grubego ).

Tor mutacyjny RAKA JELITA GRUBEGO

nabłonek prawidłowy
	utrata genu reparatywnego nowotworu APC
nadmierna proliferacja nabłonka
	aktywacja onkogenu ras
mały guz łagodny
	utrata genu supresorowego nowotworu DCC
guz duży
	utrata genu supresorowego nowotworu P53
guz inwazyjny
	szybka akumulacja mutacji
przerzuty

DNA komórki prawidłowej zawiera wiele genów odpowiedzialnych za nowotwory

• onkogeny komórkowe ( -onc )

• protoenkogeny ( proto -onc )

Wiele z tych onkogenów jest homologicznych z wirusowymi w 20 - 90 % r -onc

Mutacje protoonkogenów powodują, że ich zmienione produkty białkowe upodabniaja się w działaniu do produktów wirusowych.

Antyonkogeny - geny supresorowe transformacji nowotworowej.

Wiele protoonkogenów koduje czynniki wzrostu i ich receptory. Inne kodują białka wiążące GTP, czynniki transkrypcyjne.

ONKOGEN	FUNKCJE PROD.
yes, sea, ras	kineza białkowa trypsyny
sis	czynnik wzrostu PDGT
fms	recesywny czynnik wzrostu M-ISP
mas	recesywne angiotensyny
N-ras	białko wiążące GTP
myc, rel, ski	czynniki transkrypcyjne

Tych onkogenów znamy ponad 200.

W prawidłowo funkcjonującej komórce produkty genowe uczestniczą w różnych szlakach metabolicznych. Jeżeli utrata jakiegoś genu prowadzi do transformacji komórek prawidłowych w nowotworowe to taki gen nazywa się genem supresorowym albo onkogenem. Znamy ich ok. 20.

TP53	17q13.1	czynnik transkrypcyjny
RB1	13q14	kontrola prawidłowej proliferacji
APC	5q21	cząstka adhezyjna
NF2	22q	białko cytoszkieletu

Zanim komórka podzieli się mitotycznie musi przejść szereg przemian.

FAZA G1 - procesy przygotowujące komórkę do replikacji DNA

FAZA S - replikacja DNA

FAZA G2 - przygotowanie do podziału

FAZA M - mitoza i segregacja chromosomów

O prawidłowości tego procesu decydują punkty kontrolne

• G1 - S - kontrola integralności materiału genetycznego ( wykrycie powoduje zatrzymanie cyklu i uruchomienie mechanizmów naprawy, jeśli defekty nie do naprawy komórka zostaje skierowana na drogę apoptozy - kontrolowanej samodestrukcji )

• G2 - M - kontrola prawidłowości, kondensacji i segregacji naturalnych genów oraz tworzenia się wrzeciona podziałowego przed mitozą.

W kontroli rolę odgrywają produkty białkowe 2 genów supresorowych

1. białko TP53, które jest zasadniczym regulatorem cyklu, aktywuje niektóre geny

• BAX - indukcja apoptozy

• RB1 - białko wiążące E2F - zatrzymanie cyklu

Jest to strażnik molekularny genomu. Utrata aktywności supresorowej genu TP53 prowadzi zawsze do transformacji nowotworowej. Mutacje w tym genie mogą zdarzyć się bardzo wcześnie

2. białko RB1 - wykazuje zdolność do związania się z produktem wirusowych onkogenów. Normalna aktywność genu zapobiega rozwojowi siatkówczaka, który rozwija się wówczas gdy oba allele RB zostaną utracone ( delecje prążka 14 chromosomu 13 ).

Utrata / inaktywacja prawidłowego genu RB może być następstwem mutacji tego genu, rekombinacji między chromosomami - z prawidłowym i nieaktywnym genem RB

Guz Wilmsa - nefroblastoma - delecja 11p13

Chłoniaki

złośliwy t (14, 18) (q32, q21)

translacje

Burkitta t (8, 14) (q24, q32)

Białaczki - translokacje wymienne

ostra białaczka limfoblastyczna ALL t (1,19) (q23, q13)

ostra białaczka szpikowa AML np. M₂ t (8, 21) (q22, q22)

przewlekła białaczka szpikowa CML t (9, 22) (q34, q11)

W organizmie eukariotycznym powstawaniu nowych komórek musi towarzyszyć eliminacja zbędnych, która następuje w wyniku apoptozy ( 2 fazy )

1. komórka musi podjąć decyzję o popełnieniu samobójstwa ta decyzja następuje w wyniku informacji o procesach wewnętrznych występujących w komórce - metabolizmie, proliferacji i różnicowaniu. Czynniki środowiska - zmiana poziomu bodźców, zmiany na powierzchni błony komórkowej - zanik receptorów a także zmiany w oddziaływaniach międzykomórkowych.

2. uaktywnienie się tych genów, których produkty białkowe wezmą udział w samounicestwieniu komórki. Uaktywnienie się „genów śmierci” powoduje zagęszczenie chromatyny, jej fragmentacje oraz zmiany w błonie komórkowej prowadzące do powstania ciałek apoptycznych, które uniemożliwiają wydostanie się zawartości komórki do przestrzeni międzykomórkowej.

Zrozumienie mechanizmu programowanej śmierci stało się możliwe dzieki wykazaniu związku między apoptoza a zmianami ekspresji protoonkogenów BCL2 i myc ( produkty genu myc dają kom w jądrze proliferacje lub apoptozę )

Produkt genu BCL2 zlokalizowany jest w błonie oraz RE i jest jednym z najważniejszych sygnałów przeżycia. Wydaje się że proces apoptozy jest indukowany 3 drogami.

1. regulowana przez rodzinę białek BCL2, wynik niedoboru czynników wzrostu

2. zależna od obecności na powierzchni komórki cząstek receptorowych

3. wynikiem uszkodzenia materiału genetycznego komórek, białko TP53 i ATM

Jednym z wyróżników transformacji jest zanik zdolności komórki do apoptozy. Utrata tej zdolności jest najczęściej wynikiem mutacji w genie TP53 dzieki czemu komórka staje się nieśmiertelna i może proliferować w sposób nieograniczony. Produkt powstający na zmutowanej matrycy nie może spełniać swojej funkcji biologicznej i zatrzymać cykl komórkowy oraz uruchomić systemy naprawcze umożliwiające naprawe uszkodzonego DNA

Rozpoczęcie się rundy następujących po sobie replikacji uszkodzonego materiału genetycznego spowoduje gromadzenie się komórek z różnymi mutacjami i aberacjami chromosomowymi co doprowadza do szybkiej selekcji komórek o fenotypie nowotworowym.

Wykład IX

Poznano ok. 3000 defektów uwarunkowanych genetycznie, przy czym rocznie opisywanych jest ok. 100 nowych.

Częstość występowania chorób genetycznych (na 1000 urodzeń):

1. Jednogenowe

• Autosomalne dominujące (20)

• Autosomalne recesywne (2)

• Sprzężone z chrom. X (2)

2. Wieloczynnikowe

• Wady rozwojowe (6)

• Choroby przewlekłe dorosłych (10)

3. Mitochondrialne (rzadko)

4. Mutacje kom. Somatycznych (280)

Niektóre choroby genetyczne charakteryzują się dla grup etnicznych:

Afrykańczycy

• hemoglobina HbS i HbC

• talasemia alfa i beta

• brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Chińczycy

• talasemia alfa

• brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Eskimosi

• wrodzony przyrost nadnerczy

Finowie

• nerczyca wrodzona

Europejczycy

• mukowiscydoza

• fenyloketonuria

Wśród chorób uwarunkowanych genetycznie, w których etiologii istotna rolę odgrywają zarówno produkty genetyczne jak i czynniki środowiska najliczniejsze są choroby dziedziczone wieloczynnikowo - poligonowo.

Poligenia

• cecha określana przez wzajemne oddziaływanie wielu genów z różnych loci

• zależy od wpływu czynników środowiska

• zmienność cechy zależy od różnej liczby genów kumulatywnych osobnika

• duża zmienność populacyjna

• zakres zmian zależy od liczby poligenów wpływających na dana cechę

cechy wykazujące zarówno zmienność wewnątrzpopulacyjne jak i rodziną. Oddziaływania warunków środowiska (np. odżywianie) połączone z predyspozycjami genetycznymi prowadzi do ujawnienia się choroby.

Dowodów na istnienie predyspozycji genetycznych dostarczają badania rodzin i bliźniąt. Jeżeli w badaniach bliźniąt stwierdza się, że choroba w dużym stopniu jest uwarunkowana genetycznie, a u jej podstaw nie leży zmiana pojedynczego genu albo aberracja chromosomowa to z dużym prawdopodobieństwem można przyjąć, że ujawnienie się wady lub choroby zależy od wielu loci genowych kontaktujących skłonność do niej. Skłonność ta jest potęgowana działaniem czynników środowiska; im są silniejsze, tym u większej liczby osób, także tych z mniejszą skłonnością ujawniają się objawy choroby.

Rodzaje genów

1. uzupełniające = komplementarne

2. hamujące = epistatyczne

3. sumujące się = polimeryczne = polimeryczne = kumulujące się = czynniki wielokrotne

Ad. 1.

A - gen antygenu A

U - gen uzupełniający

Aby dana osoba była wydzielaczem antygenu A, gdy jest on uwarunkowany przez homozygotycznie dominującą parę genów AA

AAUU x aauu

F1 Aa - 100% wydzielaczy

F2 AU - 9

Au - 3

aU - 3

au - 1

wydzielacze : niewydzielacze

9:7

Ad. 2.

C - gen barwy ciemnej

H - gen hamujący

CCHH x cchh

Barwa jasna barwa ciemna

F1 CcHh - 100% barwa jasna

F2 CH - 9

Ch - 3

cH - 3

Ch - 1

b. ciemna : b. Jasna

3:13

Ad. 3.

Cechy ilościowe:

• barwa oczu i skóry

• masa ciała

• wzrost

• ciśnienie krwi

• liczba erytrocytów

• ogólna liczba listewek skórnych

inteligencja

Cechy nieilościowe:

• schizofrenia

• reumatoidalne zapalenie stawów

• padaczka

• wrzód trawienny

• psychoza maniakalna-depresja

wady wrodzone(rozszczep wargi i podniebienia, wady serca, cewy nerwowej, ch. Hischprunga)

W cechach ilościowych (np. inteligencja) zmienność jest ciągła, a rozkład przybiera postać krzywej Gaussa w pokoleniu pierwszym zmienność cechy jest mała, ale w drugim duża.

W cechach jakościowych zmienność jest skokowa i wady uwidaczniają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej.

Występowanie niektórych wad zależnie jest od płci

Wada	XY	XX
Zwężenie odźwiernika	5	1
Choroba Hirschprunga	3	1
RZS	1	3
Wrzód trawienny	2	1

Jeżeli weźmiemy jakąś cechę ilościową (np. barwa skóry), która zależy od genów sumujących się;

A'A'B'B'C'C' x a'a'b'b'c'c'

Barwa czarna barwa biała

P1 A'a'B'b'C'c' - 100% mulaci

A'a'B'b'C'c' x A'a'B'b'C'c'

Tu powinna być ta rozpisana tabelka. Przepisywanie jej na Word uważam ze idiotyzm, więc proszę se zajrzeć do ćwiczeniówki

Stopień natężenia danej cechy zależy od sumy genów obejmujących tę cechę.

Trójkąt Pascala

Liczba genów

0. 1

1. 1 1

2. 1 2 1

3. 1 3 3 1

4. 1 4 6 4 1

5. 1 5 10 10 5 1

6. 1 6 15 20 15 6 1

Przekroczenie zakresu cechy wyznaczonego przez pokolenie rodzicielskie, najwyraźniej widoczne jest w pokoleniu drugim to transgresje.

Transgresja może być dodatnia; gdy osobniki idą w kierunku o maksymalnym natężeniu cechy) lub ujemna.

Wady wrodzone

Wrodzone wady rozwojowe uwarunkowane wieloczynnikowo są najczęściej wadami izolowanymi.

Ryzyko ponownego urodzenia się dziecka z wadą jest „zazwyczaj małe(ok. 5%), ale i tak dużo większe od populacyjnego.

Częstość występowania pewnych wad wykazuje zróżnicowanie populacyjne. Poznanie czynników środowiska mających wpływ na występowanie chorób umożliwia wprowadzenie profilaktyki (np. kwas foliowy - profilaktyka wrodzonych wad cewy nerwowej)

Występowanie chorób zależy od wielu genów jest biologicznym dowodem zwiększenia predyspozycji do danego schorzenia w rodzinie. Udokumentowane jest to przez badania rodzinne.

Choroba	Częstość w populacji	U krewnego stopnia
Wady serca	0,4 - 0,9	4,0 - 6,0
Wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych	0,0+	3,0
Atopia	2,0 - 3,0	2,6 - 4,4
Łuszczyca	1,0 - 2,0	10

Przykładem dziedziczenia, w którym informacja genetyczna jest przekazywana tylko od matki(dziedziczenie matczyne) jest dziedziczenie mitochondrialne. To było kurwa na egzaminie:/ Rozwijający się zarodek obejmuje mitochondria wyłącznie od matki, gdyż stanowią one składnik cytoplazmy komórki jajowej. Do niej po zapłodnieniu plemnik wnosi tylko materiał genetyczny zawarty w jego jądrze. Od ok. 3 podziału mitochondria plemnika zanikają.

Do podstawowych cech dziedziczonych mitochondrialnie można zaliczyć:

• specyficzność tkankową

• nasilanie się objawów chorobowych wraz z wiekiem

W kom. jajowej znajduje się kilkaset mitochondriów ok. 100 000 cząstek mitochondrialnego DNA (u plemnika 100). Objawy kliniczne niektórych chorób mitochondrialngo ujawniają się dopiero, gdy około 85% cząstek mtDNA zawiera zmutowane sekwencje. Tak, więc pozostaje kwestią czasu, kiesy ten stan zostaje osiągnięty.

Dziedziczenie mitochondrialne:

LHOH - zespół Lebera-Lebera, wrodzona neuropatia n. II

MELAS - encefalopatia z kwasicą mleczanową

CEPEO - porażenie mięsni odwodzących oka

MEPFF - padaczka miocoś tam

NARAP - neuropatia obwodowa z ataksja i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki

Na ogół efekty mutacji mitoch. ujawniają się u osób dorosłych, u dzieci wykrywa się je rzadko. U tych małych szkrabów może występować głuchota - jeśli podaje się antybiotyki aminoglikorynowe to wówczas średni wiek utraty słuchu to 5 lat. Ta sama głuchota może pojawić się u osób , które nie przyjmowały tych antybiotyków; średni czas utraty słuchu wtedy wynosi 20 lat.

Objawy chorób mitochondrialnych w rodzinie mogą się różnić stopniem rodzicielstwa lub być odmienne. Zależne jest to z jednej strony od % zmutowanych cząstek, a z drugiej od tego, do jakich tkanek trafia większa ilość mtDNA z defektem.

Objawy kliniczne mogą w zasadzie dotyczyć wszystkich tkanek i narządów. Wykazanie, że dana choroba dziedziczy się wyłącznie matczyne nie zawsze jest łatwe szczególnie wówczas, gdy rodziny nie są zbyt liczne albo nie można sporządzić rodowodu. Zmiany fenotypowe na ogół są stwierdzane dopiero wtedy, gdy procent zmutowanych cząstek mtDNA jest większy niż pewna wartość.

Uważa się, że musi być zmutowane 95% cząstek DNA, jeżeli zmiana dotyczy genów kodujących tRNA, u których występują tylko mutacje punktowe, a 60% cząsteczek mtDNA, jeżeli rodzajem defektu są delecje.

Stąd tez wielu członków danej rodziny może mieć zmutowane mtDNA, ale efekty mutacji będą przejmować się tylko u niektórych osób. Problem stanowi tez to, że efekty danej mutacji zależne są od tego, w której tkance dostępne jest więcej zmutowanych cząstek mtDNA.

Podczas podziału komórkowego mitochondria rozdzielają się losowo, więc na zwane brak mutacji w jednej tkance świadczy o jej nieobecności u innej. Co więcej niektóre czasteczki mtDNA mogą ulegać ............. w tkankach dzielących się (np. krew), ale nigdy w tkankach postmitotycznych (mięśnie, mózg). Znane są przypadki, w których zmutowane cząstki stwierdza się tylko w jednej tkance (np. mięśniowej).

W diagnostyce chorób dziedzicznych można wykorzystać analizę sposobów dziedziczenia się jednego genu. Opiera się to na badaniach klinicznych, a więc nie może służyć do weryfikacji rozpoznania. W diagnostyce można wykorzystać identyfikacje komórek genowych, która nie jest obciążona ryzykiem błędu wynikającym ze stopnia .......... .

Diagnostyka wybranych chorób na podstawie analizy DNA:

• Anemia sierpowata - beta-globina

• Cukrzyca typu I - insulina

• Choroba Tay-Sachsa - beta -heksozoaminidoza A

• Dystrofia mięśniowa typu Duchenne`a i Behera - dystrofia

• Fenyloketonuria - hydroksyfaza, fenyloalaninowe

• Galaktozemia - galaktotransferaza?

• Hemofilia A i B - czynnik VIII i IX

• Mukowiscydoza - CFTR

• Niedokrwistość hemolityczna - dehydrogenaza gluko-6-fosforanowa

• Talasemia - alfa i beta globina

• Zespół morfana - fibryna 1

• Obrzęk naczynioruchowy - inhibitor C1

• wrodzony zespół złożonego niedoboru odporności

• dezaminaza adenozynowa

Genetyka populacji

Prawo Hardy - Weinberga

W dostatecznie liczne populacji mendlowskiej względna częstość każdego z 2 alleli jest stała jeśli nie ma selekcji poszczególnych fenotypów lub mutacji tych alleli.

Populacja polimiktyczna=................. to populacja, w której związki rozrodcze są przypadkowe i nieograniczone.

Izolacja populacji polega na braku migracji osobników i krzyżówek z osobnikami z innych pop., co uniemożliwia napływ nowych i odpływ ze wspólnoty genów, które charakteryzują pop..

W razie spełnienia wymienionych warunków mówimy, że po. Znajduje się w stanie równowagi genetycznej i możemy to zapisać:

p - częstość genu dominującego D

q - „ recesywnego d

p + q = 1

(p + q)² = 1²

p² + 2pq + q² = 1

DD Dd dd

Tu są przykłady zadań łatwych, proszę zajrzeć do ćwiczeniówki

Prawo H-W ma zastosowanie do oceny częstości:

• określonych genotypów i fenotypów w populacji

• krzyżówek miedzy różnymi osobnikami w pop.,

• urodzenia się chorego lub zdrowego dziecka u rodziców obciążonych cecha,

• alleli wielokrotnych.

Tu są przykłady zadań łatwych, proszę zajrzeć do ćwiczeniówki

Czynniki wpływające na zachowanie równowagi genetycznej w populacji naturalnej:

• 
  mutacja

• 
  selekcja

• izolacja

• migracja

• dobór naturalny

• dryf genetyczny

Mutacja

Metody częstości mutacji mogą być bezpośrednie i wtedy częstość danej mutacji = częstość pojawienia się danej cechy dominującej u potomstwa rodziców niewykazujących tej cechy, i pośrednie, polegające na założeniu, że w populacji zachodzi równowaga pomiędzy przyrostem częstości genów spowodowanym mutacjami, a zmniejszeniem się częstości zmutowanego allela w wyniku selekcji.

Częstość mutacji przypadających na jedną gametę to:

m = (1 - f) a

f - współczynnik adaptacji biologiczne mutantów

a - częstość występowania cechy

Tam jest dla cech autosomalnych recesywnych

f = liczba potomstwa mutantów / liczba osób z cechą wyjściową

Wzór dla częstości cechy sprzężonej z chromosomem X

X_m = 1/3 (1 - f) a

a - częstość cechy występującej u kobiet

Mutacje cechy dominującej:

• częstość mutacji 2m = P(A) x S

• tempo mutacji m = [ P(A) x S]

Mutacje cechy recesywnej

• częstość = tempo mutacji m = q² x S

Selekcja

Jeżeli poszczególne fenotypy danej pary cech nie są równoważne pod względem śmiertelności i rozrodu, występuje dobór naturalny. Powoduje to oddalenie od teoretycznego rozkładu cech w populacji. Dobór naturalny wywołany działaniem czynników abiotycznych i biotycznych środowiska jest podstawowym mechanizmem mikroewolucji.

Selekcja dotyczny tylko cech dziedziczących się i jest nieskuteczna w zakresie czystej linii, czyli u homozygot. Działa ona w gametogenezie, embriogenezie i rozwoju postnatalnym.

Selekcja cechy dominującej jest szybka, a cechy recesywnej wolna i mniej wydajna, ponieważ znaczna część genów zachowuje się w heterozygotach, które zwykle nie podlegają doborowi naturalnemu.

Współczynnik selekcji ujemnej jest to ułamek wskazujący, jaka część osobników o danym fenotypie ginie lub nie dochodzi do rozrodu.

Wzór na częstość fenotypu w n-pokoleniu

• fenotyp dominujący P(A)_n = 2pq (1 - S)ⁿ

• fenotyp recesywny P(a)_n = [q₀ / (1 + nq₀)]²

Dryf genetyczny

Miarą wielkości dryfu genetycznego jest odchylenie standardowe allela ulegającego dryfowi. znak + i - oznaczają, że częstość allela może wzrastać lub maleć. Dryfowi ulegają osobnicy, nie allele!

S_q = -⁺.....

Genoterapia

Genoterapia to nowoczesna metoda leczenia wszystkich wrodzonych błędów genetycznych polegająca na wprowadzaniu z zewnątrz prawidłowego genu do komórek chorego w taki sposób, aby gen ten przyjął funkcje nieprawidłowego genu. Ponadto terapia genowa może być wykorzystana w leczeniu niektórych ciężkich chorób nabytych takich jak nowotwory, AIDS, w których dotychczasowe metody nie przyniosły zadowalających efektów. Są 2 typy genoterapii.

Metoda ex vivo

polega na tym, że pobiera się komórki chorego, utrzymuje się w hodowlach in vivo wprowadza do nich terapeutyczne geny. Następnie komórki te zostają ponownie wczepione do organizmu chorego. Jest to metoda o tyle wygodna, że można wybrać odpowiedni typ komórek i wprowadzić gen terapeutyczny w odpowiednie m-ce w genowie. ¾ genoterapii wykonuje się ta metodą.

Metoda i vivo

polega na tym, ze terapeutyczny gen wprowadza się bezpośrednio do organizmu chorego za pomocą wektora. Do terapii ta metoda nadaje się najlepiej przypadki wrodzonych błędów metabolizmu powstające zazwyczaj w wyniku mutacji pojedynczego genu kodującego określony enzym - pozytywne wyniki w leczeniu mukowiscydozy i ciężkiej niewydolności immunologicznej. Metoda ta wydaje się być bezpieczniejsza i skuteczniejsza.

Skuteczność metody zależy od tego czy nowo wprowadzony gen jest aktywny tzn. czy zachodzi jego transkrypcja i to w dostatecznym natężeniu i czy działa on wystarczająco długo, aby uzyskać efekt terapeutyczny.

Aby gen mógł podlegać transkrypcji i translacji muszą zostać pokonane 3 podstawowe metody:

1. trudna penetracja przez błonę komórkową, która jest nieprzepuszczalna dla cząstek o ujemnym ładunku elektrycznym,

2. degradacja DNA lub RNA wewnątrz komórki przez nukleazy,

3. trudności w penetracji błony jądrowej komórek, aby dostać się do wnętrza jądra.

Ad. 1. te trudności pokonuje się umieszczając transportujący gen w odpowiednim wektorze (liposomy lub polikardiony) wektory ułatwiające penetrację błony

Ad. 2. uniknięcie wymaga odpowiedniej modyfikacji całego wektora lub przenoszonego fragmentu kwasu nukleinowego

Ad. 3. stosuje się wektory wirusowe, które w cyklu życiowym się wbudowuje do chromosomu komórkowego i wprowadza geny terapeutyczne.

Ekspresja genu terapeutycznego można uzyskać również bez jego integracji z chromosomem komórkowym - w tym przypadku funkcjonuje on jako, epison, czyli gen znajdujący się w cytoplazmie, którego ekspresja jest stosunkowo krótka. Po pewnym czasie zostaje on zdegradowany przez nukleazy i dlatego procedurę należy powtarzać co kilka tygodni lub miesięcy.

Dla trwałości wyników genoterapii ogromne znaczenie ma wybór właściwego typu komórek do translacji. Przy odpowiednim doborze komórek i zastosowaniu właściwego wektora ekspresja genu terapeutycznego może trwać nawet całe życie.
Komórkami takimi są przede wszystkim komórki pnia hemopoetycznego, z którego powstają wszystkie komórki krwi. Używa się także komórek nabłonka dróg oddechowych nabłonka, fibroblastów, hepatocytów, bioblastów, biocytów, neuronów, asterocytów OUN.

Najczęściej stosowanymi wektorami są wektory wirusowe: retrowirusy, adenowirusy i Herpex simplex. Przed wykorzystaniem wirusa należy usunąć z niego geny niezbędne do funkcji wirusowych, zapobiega to rozwojowi wirusa w organizmie. Takie delecyjne wirusy określa się jako przygotowane. Podany gen wprowadza się do przygotowanego wirusowego genomu. Zaletą wektorów retowirusowych jest ich duża łatwość integracji z genomem biorcy, natomiast wadą - niezbędność obecności komórek dzielących się. Wektory adenowirusowe mogą transfekować komórki postmitotyczne, a więc niedzielące się, np. neurony; wykazujące małą cytotoksyczność, ale ich działanie jest krótkotrwałe. Wirusy HSV mogą pozostawać w komórce na etapie nie replikującego się prionu.

Wadami wszystkich wektorów wirusowych są:

• mała wydajność systemu przenoszenia genów

• uruchamianie przez nie odpowiedzi immunologicznej

• bliskie pokrewieństwo z wirusami indukującymi nowotwory

Z tego względu obecnie kładzie się większy nacisk na wektory niebiologiczne. Najbardziej obiecującymi są: liposomy, lipidowe micelle, które mogą być użyte do przenoszenia DNA przez błonę komórkową wielkość odcinków DNA może być dowolna, nie wywołuje ona odpowiedzi immunologicznej, mogą działać zarówno in vivo jak i ex vivo, ale przenoszone przez nie fragmenty DNA ulegają degradacji z chromosomem gospodarza tylko z niewielką częstością.

Genotrapia nowotworów polega na:

1. Eliminowanie funkcji nieprawidłowych genu i hamowanie transkrypcji DNA - metoda ta jest stosowana do usuwania lub wycinania nadmiernie aktywnych, nieprawidłowo działających antygenów.

2. aktywacji odporności przeciwciał przez transport komórek odpornościowych organizmu tj. limfocytów i makrofagów.

3. wprowadzaniu genów samobójczych - t tym celu albo uzyskuje się wektor in vivo wprost do guza lub dożylnie. Komórki nowotworowe są transfekowane genem kodującym białko zwiększające toksyczność chemiterapeutyków, metoda ta jest skuteczna w fazie S cyklu komórkowego. Druga metoda polega na utrzymaniu genów zmniejszających metabolizm komórek nowotworowych np. gen cytochromu H50, który wewnątrz komórki przekształca niektóre cytostatyki w bardzo aktywne formy silnie toksyczne dla komórek. Metoda ta jest skuteczna we wszystkich fazach cyklu komórkowego.

4. zwiększenie odporności prawidłowych komórek szpiku na leczenie chemioterapeutyczne poprzez wprowadzenie do komórek szpiku kostnego większych dawek bez obawy uszkodzenia szpiku.

Genoterapię stosuje się do tej pory w nowotworach takiego typu jak: glejak wielopostaciowy, rak nerki, okrężnicy gruczołu piersiowego, krokowego, raku płuc i czerniaka.

Genoterapia błędów metabolicznych - obiecującymi obiektami terapii są: talasemia i inne hemoglobinopatie, wrodzone niedobory immunologiczne - w 20% przypadków mamy do czynienia ciężkim niedoborem spowodowanym brakiem aktywnego enzymu dezaminazy adenozyny - jest on dziedziczony autosomalnie recesywnie i przejawi się w pierwszych miesiącach życia ciężkimi zarażeniami wirusowymi i bakteryjnymi. Dzieci wykazują limfopenię, nie wytwarzają immunoglobin, maja wady układu kostnego i objawy chorobowe z strony nerek i ukł. moczowego. W leczeniu stosuje się wiele wstrzyknięć antologicznych limfocytów T zależnych od interleukiny 2, które zostały transfekowane ex vivo genem D-amiazy adenozyny za pomocą wektora retrowirusowego.

Mukowiscydoza - leczenie genowe polega na wprowadzaniu do komórek nabłonka prawidłowego genu CFTR. Jest to gen kodujący białko błon komórkowych zwane regulatorem przewodzenia transmembranowego. Ten gen wprowadzany jest wektorem liposomowym lub adenowirusowym. Wektor podaje się donosowo lub podczas bronchoskopii, ale działanie jest krótkotrwałe. Ostatnio zmodyfikowano i ulepszono wektory, które zbudowane są z promotora genu wirusa i promotora genu surfaktantu - taki wektor jest trwały przez ok. 10 dni.

Fenuloketonuria i wady cyklu mocznikowego - wydaje się, że genoterapię będzie można zastosować również w przypadku chorób zakaźnych i pasożytniczych np.: przy zakażeniach salmonellą, Mycobacterium, Schistosoma, Leischmania, Plasmodium.

Dotychczas prawie wszystkie przeprowadzane u człowieka genoterapie były dokonywane u osób dorosłych z wyjątkiem udanej genoterapii niedobory dezaminazy adenozyny, które wykrywano u dzieci.

Ponieważ wrodzone błędy metabolizmu i związane z nimi ciężkie stany chorobowe ujawniające się u bardzo małych dzieci, a nawet noworodków, wobec tego za genoterapie w późniejszym wieku jest już za późno (albo pacjent umrze albo zmiany są zbyt zaawansowane, żeby przeprowadzić skuteczne leczenie).

w tej sytuacji wprowadzenie terapeutycznego prawidłowego genu do komórek dałoby najlepsze rezultaty, gdyby przeprowadzić je przed urodzeniem. Dodatkowe korzyści genoterapii płodowej to możliwość wprowadzenia genu terapeutycznego do komórek pnia, co zapewnia jego ekspresję o dużej liczbie komórek pochodzenia z transfekowanego pnia. Istnieje jednak jeden warunek - obce geny nie mogą pod żadnym pozorem uprowadzone do komórek linii płciowej. Musi być to koniecznie genoterapia somatyczna.

Głównym celem genoterapii płciowej jest:

• wprowadzenie terapeutycznych genów możliwie wcześnie, aby zapobiec nieodwracalnym zmianom w tkankach

• zapewnienie trwałej ekspresji genu przez wbudowanie go do genomu biorcy

• zapobieżenie potencjalnym reakcjom immunologicznym, które mogą wystąpić po urodzeniu (u płodu występuje z reguły zjawisko tolerancji)

• wykorzystanie faktu, że u płodu istnieje możliwość wprowadzenia terapeutycznego genu do narządu, które po urodzeniu nie są dostępne dla genoterapii.

Chorobami, w których genoterapia płodowa stwarza większe szanse uzyskania efektów terapeutycznych, niż genoterapia przeprowadzona później, są:

• mukowiscydoza

• defekt, dekarboksylazy ornityny

• dystrofia mięśniowa typu Dischena

Wektorami dla somatycznej genoterapii płodowej mogą być integrujące się z genomem błony. Zmodyfikowane retrowirusy i wirusy towarzyszące adenowirusom. Wektory nieintegrujące się z genomem biorcy, ale nadające się do genoterapii płodowej to adenowirusy i kompleksy DNA z lipidami.

Miejscami wprowadzenia genów terapeutycznych u płodu może być jama owodni, otrzewnej i płodowy układ krążenia.

Prawie 13% projektów genoterapii dotyczy terapii chorób monogenowych.

Ponad 65% - terapii nowotworów

Około 8% - choroby infekcyjne

70% badań wykonuje się w USA, a 20% w Europie. Jednym z projektów (terapia czerniaków) prowadzony jest także w Polsce.

Blisko 70% badań znajduje się na I etapie trójfazowego testu klinicznego.

Manipulacje genetyczne mogą być przeprowadzane na ludziach tylko w celach terapeutycznych i tylko na komórkach somatycznych.

Terapia germinalna - gdy dokonamy w komórce rozrodczej na ich wczesnym etapie rozwoju jest prawie zabroniona.

Komisja etyki Lekarskiej Akademii Umiejętności i komitet Etyki w Nauce PAN

1,5 mld lat temu - 50'C

2,5 mld lat temu - odwodnienie planety

35

EKOLOGIA

FIZJOLOGIA

ETOLOGIA

EWOLUCJONIZM

GENETYKA

Gdyby czynników tych nie było w każdym pokoleniu częstość genotypów byłaby taka sama

---