Rozdział 24

UKŁAD ENDOKRYNNY

1.Do 2 letniego dziecka przyszedł lekarz z powodu okresowych badań. Badanie wykazało, że dziecko jest zbyt małe, ma „pogrubiałą” urodę twarzy, wystający język oraz krwotok z pępka. W miarę rozwoju dziecko miało coraz większe opóźnienie umysłowe. Deficyt którego z podanych hormonów jest najbardziej odpowiedni u tego chłopca:

A. kortyzol

B. noradrenalina

C. Somatostatyna

D. Tyroksyna T4

E. Insulina

2. Rodzice 5 letniego chłopca zauważyli u niego cechy dojrzewania w ciągu ostatnich 6 miesięcy. Badanie wykazało: że ma cechy dojrzewania drugiej płci, wykluczając wielkośc penisa oraz owłosienie. Która z następujących zmian morfologicznych jest najbardziej prawdopodobna za to w jego nadnerczach:

A. obustronny przerost kortyzolowy nadnerczy

B. obustronna atrofia kortyzolowa nadnerczy

C. guz w czesci korowej nadnerczy

D. normalny rozmiar i struktura

E. guz w czesci rdzeniowej nadnerczy

3. 40 letnia kobieta zauważyła powiększającą się nietolerancję zimna w ciągu ostatnich 18 miesięcy. Ubierała kurtkę w biurze, podczas gdy w biurze reszta pracowników była lekko ubrana. Przybrała na wadze 4 kg. Badanie nie wykazało jakiś wielkich odchyleń. Jakie badanie należy zlecić najlepiej u niej:

A. całkowity poziom T4

B. całkowity poziom T3

C. poziom TSH

D. zlecić wykonanie biopsji aspiracyjnej

E. skan radiologiczny

4. Do 47 letniej kobiety przyszedł lekarz ponieważ zauważyła u siebie grudkę na szyi 1 tydzień temu. W badaniu znaleziono guz wielkości 2 cm w prawym płacie tarczycy. Wykonano biopsję aspiracyjną i badanie mikroskopowe, które wykazały komórki spójne. Wykonano całkowita tyroidektomie. Który test należy wykonać w celu najlepszej oceny pooperacyjnej:

A. Kalcytonina

B. TSH

C. hormon przytarczyc

D. przeciwciało antytyroidoglobulinowe

E. Wapń

5. 28 letni niby zdrowy mężczyzna wezwał lekarza ze względu na bóle głowy w ciągu ostatnich 2 tygodni. Jedyna zmiana w badaniu to ciśnienie 170/110. KT brzucha pokazało powiększone prawe nadnercze. Usunięto je i pobrano próbkę. Jakie zaburzenie najlepiej pasuje do pacjenta:

A. hiponatremia

B. hiperglikemia

C. niski poziom reniny

D. hiperkalemia

E. niski poziom kortykotropin

6. 60 letnia kobieta znalazła guza na prawej stronie szyi kilka miesięcy temu. Badanie wykazało guza wielkości 3cm w prawym płacie tarczycy. Nie ma namacalnego dowodu limfadenopatii. TSH 3mU/L i T4 8,8 ug/dL. Po wykonaniu biopsji aspiracyjnej, wykonano tyroidektomię. 6 miesięcy później ponownie odwiedziła lekarza z powodu bólu w prawej str kości udowej. Było zaburzenie w budowie kości. Która z jednostek jest najbardziej prawdopodobna:

A. rak anaplastyczny

B. rak pęcherzykowy

C. granulomatous thyroiditis

D. Hashimoto thyroiditis

E. medullary carcinoma

F. Non-Hodgkin lymphoma

7. 40 letni mężczyzna wezwał lekarza z powodu utrary na wadze, braku apetytu i podwójnego widzenia. W badaniu: temp. 37/7, puls 106/min, oddech 15/min, ciśnienie 140/80. Lekko drżały mu ręce. miał obustronną proptosis i corneal ulceration. TSH 0,1 uU/Ml. Otrzymał propylotiouracylową terapię i jego kondycja się poprawia. Który opis najlepiej pasuje do pacjenta:

A. destruction of follicles, lymphoid aggregates, metaplazja komórek Hurthla

B. papillary projections in thyroid follicles and lymphoid aggregates in stroma

C. follicular destruction with inflammatory infiltrates containing giant cells

D. nodules with nests of cells separated by hyaline stroma that stains with Congo red

E. enlarged thyroid follicles lined by flattened epithelial cells

8. 40 letni mężcyzna zgłosił się do lekarza z powodu bólu głowy, osłabienia i utraty 5 kg w ciągu 3 ostatnich miesięcy. W badaniu wyszła otyła twarz. Temp. 36,9, puls 79/min, oddech 15/min, ciśnienie 160/75, glukoza 200/mg, Na+ 150 mmol/L , K+ 3,1 mol/L, kortyzol 38/ug/dl o 8 rano, 37ug/dl o 18 wieczorem. Kortykotropiny 0,8 pg/ml. Co pasuje najlepiej:

A. Adenoma of the right arenal cortex with atrophy of contralateral adrenal cortex

B. Small cell carcinoma of the lung with bilateral hyperplasia of the adrenal cortex

C. Cortitcotroph adenoma of the anterior pituitary with bilateral hyperplasia of adrenal cortex.

D. adenoma of the right adrenal cortex without atrophy of contralateral adrenal cortex.

E. Corticotroph adenoma of the anterior pituitary, medullary carcinoma of thyroid, and bilateral nodular hyperplasia of adrenal cortex.

9. 69 kobieta sie stopniowo obtunded( ograniczać). W badaniu stabilna bezgoraczkowa. KT głowy wykazało wewnątrzmózgowe krwawienia. Na+ 115mmol/L, K+ 4,2 mmol/L, Cl- 85 mmol/L, dwuwęglany 23mmol/L, glukoza 80 mg/dl, mocznik 19mg/dl i kreatynina 1,7 mg/dl.

Co pasuje najlepiej:

1. pituitary adenoma

2. arenal corical carcinoma

3. renal cell carcinoma

4. pheochromocytoma

5. pulmonary small cell carcinoma

10. 40 letni mężczyzna odwiedził lekarza z powodu słabości i łatwej męczliwości w ciągu ostatnich 2 miesięcy. W badaniu nic nie wyszło. Wapń 11,5 mg/dL, nieorganiczny fosfor 2,4 mg/dl, poziom hormonu przytarczycy 58 pg/Ml. Ubytki w kościach. Co pasuje najlepiej:

A. chronic renal failure

B. parathyroid adenoma

C. parathyroid carcinoma

D. parathyroid hyperplasia

E. hypervitaminosis D

F. medullary thyroid carcinoma

11. 23 letnia kobieta poprzednio zdrowa zmarła nagle I niespodziewanie po tym jak narzekała na ból gardła dzień wcześniej. W autopsji jej nadnercza były powiększone i były rozległe obustronne krwotoki. Jaka infekcja pasuje najlepiej?

A. Mycobacterium tuberculosis

B. Streptococcus pneumonia

C. Neisseria meningitidis

D. Histoplasma capsulatum

E. Cytomegalovirus

12. 45 letnia kobieta zgłosiła się z uczuciem okrągłości, obszerności szyi, bez innych objawów. Powiększenie jest okresowe i bolesne od więcej niż 1 roku. Badanie wykazało powiększenie gruczołu tarczowego. T4 ok., TSH ok. Co pasuje najlepiej:

A. toxic multinodular goiter

B. papillary carcinoma

C. Subacute granulomatosus thyroiditis

D. Hashimoto thyroiditis

E. Diffuse nontoxic goiter

F. Follicular adenoma

13. 37 letnia kobieta narzekała na trudności w połykaniu, z towarzyszącym uczuciem pogrubienia szyi części przedniej od tygodnia. W wywiadzie infekcja drog oddechowych zaleczona ok. 1 miesiac temu. Temp 37,4, puls 74/min, oddech 14/min, ciśnienie 125/80. Palpacyjnie szyja bolesna. Podwyższony poziom t4, obniżony poziom TSH. Oglądana przez lekarza 2 miesiące później nie narzekala na nic. T4 było ok. Co pasuje najlepiej:

A. medullary carcinoma

B. subacute thyroiditis

C. toxic multinodular goiter

D. toxic follicular adenoma

E. Hashimoto thyroiditis

14. 40 letnia kobieta narzekala na uczucie powiekszenia grubosci szyi od 7 miesiecy. W badaniu tarczyca powiększona. Bez limfadenopatii. Pacjentka podległa zabiegowi tyroidektomii. Znaleziono multientric thyroid neoplasm, mikroskopowo, nowotwór is composed of polygonal to spindle-shaped cells forming nests and trabeculae. There is a prominent, pink hyaline stroma that stains positively with Congo red. Mikroskop elektronowy pokazał różne liczby intracytoplasmic, membrane-bound, electrondense granules. Which of the following immunohistochemical stains is most likely to be useful In corroborating the diagnosis of this neoplasm?

1. kalcytonina

2. katepsyna D

3. parathormon

4. vimentin

5. cytokeratyna

6. receptor estrogenu

15. Od 6 miesięcy 42 letni mężczyzna zauważył u siebie męczliwość, utrate 6 kg, W badaniu temp. 37,1, puls 77/min, oddech 14/min, ciśnienie 165/105. Wykazywał proksymalną słabość mięśni. Glukoza 155 mg/dL, kortyzol o 8 rano 54ug/dL, kortykotropiny 63 pg/Ml. Który z następujących testów będzie najbardziej pomocny:

1. MR imaging of the brain

2. Abdominal CT scan of the adrenals

3. Serum assay for glucosylated hemoglobin

4. Biopsy of the gastrocnemius

5. Assay for urinary catecholamine metabolites

16. 27 letnia kobieta nagle poczuła silny ból brzucha. W badaniu obrona mięśniowa i wrażliwość brzucha. Glukoza 76 mg/dL, wapń 12,2 mg/dL, fosfor 2,6 mg/dL, kreatynina 1,1 mg/dL, parahormon 62 pg/Ml( norma 9-60). Podczas operacji 4 powiększone przytarczyce usunięto, a przeszczepiono polowę gruczołu. Wapń wrócił do normy. 3 lata później miała epizod krwawienia z górnego odcinka p. pokarmowego. Biopsja i endoskop pokazały drobne owrzodzenia żołądka. MR brzucha ukazało 1-2cm mase uszkodzoną trzustki. Poszła do lekarza i wszystko zostało znalezione na czas. 2lata pozniej, teraz ma galactorrhea. Które z następujących obrażeń pasuje teraz najlepiej:

1. medullary carcinoma of the thyroid

2. adrenal pheochromocytoma

3. small cell anaplastic carcinoma of the lung

4. endometrial carcinoma

5. pituitary adenoma

17. Urodził się bobasek w terminie kobiecie 41 letniej po bezproblemowej ciąży. Niedługo po porodzie, u noworodka rozwinęła się hipotensja. W badaniu nie było żadnych anomalii. Na+ 131 mmol/L, K+ 5,1 mmol/L, Cl- 93 mmol/l, CO2 18 mmol/l, glukoza 65 mg/dL, kreatynina 0,4 mg/dl, testosteron 50 mg/dl(norma poniżej 30), kortyzol 2 ug/dl. Wykazano obustronnie powiększone nadnercza. Deficyt którego z enzymów był najprawdopodobniej u tego dziecka:

1. aromatazy

2. 11-hydroksylazy

3. 21-hydroksylazy

4. 17alfa-hydroksylazy

5. Oksydazy

18. 22 letnia kobieta zauważyła narastające zmęczenie i utratę 7 kg bez jakiejs szczególnej diety w ciągu ostatnich 4 miesięcy. Zauważyła również narastający niepokój i nerwowość bez związku z sytuacją w domu i w pracy. Teraz ma biegunke. W badaniu wyszła powiększona tarczyca. Temp. 37.6, puls 103/min, oddech 17/min, ciśnienie 135/75. The representative microscopic appearance of the thyroid gland is show at high Power.

Które z poniższych odpowiada najbardziej za produkcję tych czynników:

1. przeciwciała przeciwko rec. TSH

B. dietary deficiency of jodine

C. mutacja protoonkogenu RET

D. Maternal deficiency T4

E. Irradiation of the Neck

19. 43

letni mężczyzna poczuł małego guza po prawej stronie szyi 1 miesiąc temu i nie zmienił się od tego czasu. Badanie wykazało 1 cm guzek po prawej str tarczycy. Nie ma limfadenopatii. Wykonano aspiracyjną biopsję, i guzek ma cechy neo pęcherzykowego. Radionucleotide scanning pokazal ze guzek nie absorbuje radioaktywnego jodu. Co jest najbardziej prawdopodobne u pacjenta?

1. anty-TSH receptor immunoglobulinowy

2. wysoki T4 i niski TSH

3. norma T4 i norma TSH

4. niski T4 i podniesiony TSH

5. antimicrosomal( thyroid peroxidase) antibody

20. 10 letni chłopiec niepokoi się z powodu częstych bólów głowy od 5 miesięcy. W badaniu nic specyficznego. Norma elektrolitów. KT głowy bez nieprawidłowości , bez krwawień. MR mózgu pokazał 2 cm solidny bez calcifications or cystic change In the area inferior to the splenium of the corpus callosum, superior to the collicular plate, and between the right and left thalamic pulvinar regions. Ze względu na położenie trudno w całości to usunąć. Co jest najbardziej prawdopodobne u tego dziecka z neo:

A. Craniopharyngioma

B. Hypothalamic glioma

C. Lymphoblastic lymphoma

D. Metastatic carcinoma

E. Pineoblastoma

F. Prolactinoma

21. 20 letnia kobieta I jej siostra bliźniaczka obie doświadczyły wzrastającej diplopii. W badaniu obie mają wytrzeszcz i słabe ruchy gałek ocznych. Tarczyca powiększona u obu ale niebolesna. Nie ma limfadenopatii. Jakie badanie najlepiej zlecić u tych sióstr:

A. spadek poziomu T4

B. wzrost urinary free catecholamine level

C. spadek serum thyroid-stimulating hormone level

D.wzrost serum parathormone level

E. wzrost serum thyrotropin-releasing hormone level

F. high titer serum antimicrosomal antibody

22. 32 letnia kobieta z toczniem rumieniowatym była leczona kortykosteroidami przez kilka lat z powodu nawracającego zapalenia nerek. Podczas wakacji poddała się zabiegowi appedektomii. 2 dni po zabiegu stała się ospała , miała nudności i wymioty. Miała również niedociśnienie. Na+ 128 mmol/l, K+ 4,9 mmol/l, Cl- 89 mmol/l, CO2 19mmol/l, glukoza 52 mg/dL, kreatynina 1.3 mg/dL. Która z następujących zmian jest najbardziej prawdopodobna w nadnerczach pacjenta:

A. bilateral caseating granuloma

B. bilateral cortical atrophy

C. bilateral hemorrhagic necrosis

D. bilateral cortical nodular hyperplasia

E. solitary 1cm adenoma without atrophy of the contralateral adrenal cortex

F. solitary 2 cm adenoma with atrophy of the contralateral adrenal cortex

G. solitary 4 cm mass arising in the adrenal medullae

H. solitary 12 cm cortical mass with extensive necrosis and hemorrhage

Str 318 -321

23. 55-letni mężczyzna cierpi na postępujący osłabienie przez ostatnie 7 miesięcy. Badanie lekarskie wykazuje nadmierne przebarwienia skóry. Czynności życiowe to temperatura 36,9 º C, puls 70/min., oddech 14/min. i ciśnienie 95/65 mm Hg. Badania laboratoryjne wykazują poziom: kortyzol 3 µg/ml o 8.00 rano, a poziom kortykotropina 65 pg/ml. Której z poniższych chorób najprawdopodobniej towarzyszą te zaburzenia?

(A) Toczeń rumieniowaty układowy SLE

(B) Zzapalenie tarczycy Hashimoto

(C) Cukrzyca typu II

(D) Wrzodziejące zapalenie okrężnicy

(E) Guzkowe zapalenie tętnic

24. 40-letnia kobieta cierpi na osłabienie i zatwardzenie od 6 miesięcy. Badanie lekarskie wykazało, że nie ma gorączki i ciśnienie w normie, a praca jej serca jest trochę nieregularna. Badanie palpacyjne ujawniło ból lewego trzeciego paliczka dosiebnego. EKG wykazuje wydłużone odstępy QT . Badania laboratoryjne wykazują poziom Na 142 mmol/L, K 4,0 mmol/L, Cl 95 mmol/L, Co2 24 mmol/L, glukozy 73 mg/dL, kreatyniny 1,2 mg/dL, wapnia 11,6 mg/dL, fosforu 2,8 mg/dL, ogółem protein 7,1 g/dL, albuminy 5,3 g/dL, fosfatazy alkalicznej 202 U/L i ogółem bilirubiny 0,9 mg/dl. Radiogram lewej ręki wykazuje ogniskowe rozszerzanie się zmiany torbielowej trzeciego paliczka dosiebnego. Tomografia z kontrastem wykazuje 1-centymetrowy zwiększony kanał w prawej dosiebnej części szyi. Które z następujących mutacji najprawdopodobniej poprzedza rozwój tych objawów?

(A) GNAS1

(B) MEN1

(C) NF1

(D) RET

(E) RB1

(F) p53

(F) VHL

25. 20- letnia kobieta odwiedza lekarza po 4 miesiącach chronicznych bóli głowy i problemach ze wzrokiem. Badanie lekarskie wykazuje uszkodzenia w bocznych polach widzenia, ale nie ma utraty ostrości widzenia, skaner CT głowy pokazuje rozwój siodła tureckiego bez znacznego zniszczenia kostnego. Badania laboratoryjne wykazują prolaktynę na poziomie 70 ng/Ml, wapnia i stężenie glukozy we krwi są w normie. Występuje przezklinowa ?(transsphenoidal) resekcja masy siodła. Badania histologiczne masy wykazują monomorficzną populację komórek, która nie wykazuje zabarwienia immunohisotochemicznego na hormon wzrostu, hormon stymulujący tarczycę, hormon stymulujący pęcherzyk jajnikowy, kortykotropinę, czy prolaktynę. Która z następujących zmian najbardziej odpowiada opisanym odkryciom klinicznym i laboratoryjnym?

(A)Niesekrecyjny gruczolak z „ efektem odnóża” (Nonsecretory adenoma with "stalk effect")

(B) Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1)

(C) Chroniczna niewydolność nerek

(D) Czaszkogardlak (Craniopharyngoioma)

(E) Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2)

26. 45-letni, skądinąd zdrowy mężczyzna wyczuł mały guzek w lewej części szyi. Jego lekarz w badaniu palpacyjnym odkrył twardy, bezbolesny 1,5cm. szyjny węzeł chłonny. Gruczoł tarczycy nie jest powiększony. Prześwietlenie klatki piersiowej nie odbiega od normy. Badania laboratoryjne wykazują glukozę na poziomie 83 mg/dL, kreatyninę 1,2 mg/dL, wapń 9,1 mg/dL, fosfor 3,3 mg/dL, tyroksyna 8,7 µg/dL, a TSH 2,3 mlJ/L. Poziom hemoglobiny wynosi 14,0 g/dL, płytek krwi jest 240.400/mm3, a WBC liczy 58.30/mm3. Wykonano aspiracyjną biopsję gruczołu tarczycy przy użyciu cienkiej igły i poddano komórki badaniu mikroskopowemu. Która z poniższych diagnoz jest najbardziej prawdopodobna?

(A) Rak brodawczakowaty

(B) Nowotwór złośliwy gruczołu przytarczycy

(C) Nowotwór złośliwy szpiku

(D) Nowotwór złośliwy pęcherzyka jajnikowego

(E) Rak niezróżnicowany

(F) Mały chłoniak limfocytowy

27. 23-letni mężczyzna od 3 miesięcy uskarża się na bóle głowy, poliurię i problemy ze wzrokiem. Badanie lekarskie wykazuje, że cierpi on na obustronne chwilowe zaburzenia pola widzenia. Prześwietlenie CT głowy wykazało dużą, częściowo zwapniałą masę torbielową na obszarze siodła tureckiego i nad siodłem. Badania laboratoryjne wykazują prolaktynę na poziomie 60ng/Ml, a sód na poziomie 152 mEq/L. Poziomy wapnia, fosforu i glukozy są w normie. Masa została nacięta, a przeprowadzone badanie histologiczne wykazało mieszankę łuskowatych cząsteczek nabłonkowych oraz cząsteczek ………(lipidrich) zawierających kryształki cholesterolu. Która z następujących zmian najbardziej odpowiada opisanym odkryciom klinicznym u tego pacjenta?

(A)Czaszkogardlak (Craniopharyngioma), który zniszczył tylny płat przysadki

(B) Makrogruczolak wydzielający prolaktynę

(C) Wielokrotna wewnątrzwydzielnicza neoplazja 1 (MEN1)

(D) Przerzuty z nowotworui płuca do siodła i do mózgu

(E) Wielokrotna wewnątrzwydzielnicza neoplazja 2 (MEN2)

28. 25-letnia kobieta zauważyła wydzielinę wydobywającą się z piersi od miesiąca. Kobieta ta ani nie karmi piersią, ani też nigdy nie była w ciąży. Nie miesiączkuje od 5 miesięcy. Badanie lekarskie nie wykazało niczego odbiegającego od normy. Obraz MR mózgu wykazał 0,7cm. masę w przedniej części przysadki. Które z poniżej podanych dodatkowych komplikacji najprawdopodobniej wystąpi u kobiety?

(A) Bezpłodność

(B) Nadczynnośc tarczycy

(C) Akromegalia

(D) Choroba Cushinga

(E) Syndrom niewłaściwego hormonu antydiuretycznego

29. 60-letnia kobieta skarży się na bóle pleców od miesiąca. Od 3 miesięcy cierpi ona również na depresję i zażywa antydepresanty. Badania lekarskie wykazują temperaturę ciała 37ºC, puls 81/min., oddech 15/min., ciśnienie krwi 150/95 mm Hg. Kobieta posiada pręgi na skórze w dolnej części brzucha i wybroczyny na kończynach. Prześwietlenie kręgosłupa wykazuje skondensowane (złamanie/ pęknięcie) kręgu Th11. Prześwietlenie CT brzucha wykazuje, że gruczoły nadnerczy zanikają obustronnie. Prześwietlenie CT głowy wykazuje siodło tureckie normalnych rozmiarów. Które z następujących dolegliwości najprawdopodobniej tłumaczy te objawy?

(A) Choroba Addisona

(B) Terapia kortykosterydami

(C) Niedobór 21- hydroksylazy

(D) Choroba Cushing

(E) Syndrom Waterhousa-Friderichsena

30. 45-letnia kobieta od miesiąca skarży się na częste bole głowy. Nagle wystąpił uogólniony atak i uśmierzono ból. Kobieta została zabrana na pogotowie, lecz badanie lekarskie nie wykazało nieprawidłowości. Badania laboratoryjne wykazują wapń na poziomie 15,4 mg/dL, fosfor 1,9 mg/dL, albuminy 4,2g/dL. Prześwietlenie płuc wykazuje liczne guzy na płucach oraz przerzuty (lytic lesions) w kręgoslupie. Które z poniższych objawów najlepiej odpowiada tym objawom?

(A) Rak przytarczyc

(B) Uszkodzenie nerek

(C) Metastatyczny rak piersi

(D) Toksyczność witaminy D

(E) Gruźlica

31. 46-letnia kobieta od roku doświadcza uczucia nadmiaru/ pełni (?) w szyi. Poziom jej energii zmniejszył się i ma ona trudności z koncentracją w pracy. Badanie lekarskie wykazało, że gruczoł tarczycy jest powiększony i symetrycznie rozlany, a badanie palpacyjne wykazało, że nie jest on miękki w dotyku. Kobieta ma suchą, chropowatą skórę i łysieje. Ilustracja pokazuje gruczoł tarczycy pod mikroskopem. Które z podanych autoprzeciwciał najprawdopodobniej występuje w surowicy pacjentki?

(A) Antytarczycowa peroksydaza

(B) Antymitochondrialne

(C) Antibonucleoprotein

(D) Przeciwko dwuniciowemu DNA)

(E) Przeciwko komórkom okładzinowym żołądka

(F) Antycentromerowe

(G) Anti-Jo-1

32. 25-letnia kobieta rodzi noworodka w terminie. Podczas badań noworodka wykryto powiększony brzuch, jednakże nie wykryto innych nieprawidłowości poza lekko podniesionym ciśnieniem krwi. Prześwietlenie ultrasonograficzne jamy brzusznej wykazuje prawidłową masę zaotrzewnową (retroperitoneal) w gruczole nadnerczy. Które z podanych odkryć laboratoryjnych najprawdopodobniej występuje u noworodka?

(A) Zwiększony poziom kwasu homowanilinowego (HVA) w moczu

(B) Zmniejszony poziom wapnia

(C) Zwiększony poziom wolnych katecholamin w moczu

(D) Zwiększony poziom kortykotropiny

(E) Zwiększony poziom hormonu wzrostu

(F) Zwiększony poziom prolaktyny

(G) Zwiększony poziom kortyzolu

33. 27-letni mężczyzna spotyka się z lekarzem w celu wyjaśnienia bólów głowy, których doświadcza regularnie od 3 miesięcy. Badanie lekarskie wykazuje, że nie ma gorączki i ma ciśnienie krwi na poziomie 140/85 mmHg. Nie wykazano żadnych neurologicznych nieprawidłowości ani żadnych problemów ze wzrokiem, jednakże mężczyzna posiada zgrubienie w prawej części tarczycy. Badania laboratoryjne wykazują podniesiony poziom kalcytoniny. Wykonano całkowite usunięcie gruczołu tarczowego i odkryto, że w obu płatach tarczycy jest wiele guzków. Badanie pod mikroskopem ujawniło, że guzki te składają się z neoplastycznych komórek oddzielonych przez zrąb bogaty w amyloid. Endokrynolog twierdzi, że członkowie rodziny pacjenta są w grupie ryzyka i mogą się u nich rozwinąć podobne guzki, radzi więc, aby poddali się badaniom genetycznym.. Które z następujących odkryć morfologicznych w gruczołach tarczycy najprawdopodobniej występują u pacjenta?

(A) Obustronna masa……..(caseating)

(B) Obustronny zanik korowy

(C) Obustronna nekroza krwotoczna

(D) Obustronna guzkowata hiperplazja korowa

(E) Pojedynczy 1-cm gruczolak bez zaniku przeciwstronnego kory nadnerczy

(F) Pojedynczy 2-cm gruczolak z zanikiem przeciwstronnym kory nadnerczy

(G) Pojedyncza 4-cm masa wyrastająca w szpiku kostnym nadnerczy

(H) Pojedyncza 12-cm masa korowa z rozległą nekrozą i krwotokiem

34. 40-letnia kobieta zauważa, że rękawiczki z poprzedniego sezonu nie pasują już na jej dłonie. Przyjaciele kobiety zauważają, że rysy jej twarzy zmieniły się w przeciągu ostatniego roku, a jej głos wydaje się głębszy. Badanie lekarskie wykazuje, że nie gorączkuje. Ciśnienie krwi kobiety wynosi 140/90 mm Hg. Kobieta ta ma grube rysy twarzy. Posiada ona również zmniejszone czucie przy ukłuciu szpilką wewnętrznej części dłoni między kciukiem, a kolejnymi dwoma palcami. Prześwietlenie stopy wykazuje zwiększoną ilość tkanki miękkiej pod kością piętową. Prześwietlenie płuc wykazuje kardiomegalię. Badania laboratoryjne ujawniły poziom glukozy na czczo 138mg/dL, a poziom hemoglobiny A - 8,6%. Który z podanych dodatkowych wyników testu najprawdopodobniej wskazuje przyczynę powyższych odkryć badań lekarskich i laboratoryjnych?

(A) Zwiększony poziom prolaktyny

(B) Brak hamowania hormonu wzrostu

(C) Zwiększony poziom kortyzolu

(D) Wyniki testu wykazujące nienaturalną tolerancję glukozy

(E) Zwiększony poziom TSH

35. Przez ostatnie 7 miesięcy 44-letnia kobieta stała się coraz bardziej apatyczna i osłabiona. Cierpi ona również na przewlekłą biegunkę i schudła 5 kilogramów. Kobieta zauważyła również, że jej skóra stała się ciemniejsza, chociaż rzadko wychodzi z domu, gdyż jest zbyt zmęczona, żeby brać udział w swoich zwyczajowych pracach poza domem. Badanie lekarskie wykazuje, że nie gorączkuje, a ciśnienie krwi wynosi 85/50 mmHg. Prześwietlenie płuc nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Badania laboratoryjne ujawniły pozim Na na poziomie 120 mmol/L, K - 5,1 mmol/L, glukozy - 58 mg/dL, azotu mocznikowego - 18 mg/dL, kreatyniny - 0,8 mg/dL. Poziom kortykotropiny wynosi 82 pg/ml. Co najprawdopodobniej odpowiada za te wyniki?

(A) Gruczolak ………..(Adenophypophyseal )

(B) Autoimmunologiczna destrukcja

(C) Gruczolak wysypkowo komórkowy (wyspiak)

(D) Rak przerzutowy

(E) Infekcja Neisseria meningitidis

(F) Sarkoidoza

36. Noworodek rodzi się w terminie 15-letniej matce, której ciąża przebiegała prawidłowo. Badanie po urodzeniu nie wykazuje żadnych nieprawidłowości. Jednakże 1 dzień później noworodek cierpi na drażliwość neuromięśniową i dostaje ataku apopleksji. Badanie laboratoryjne wykazuje poziom wapnia 6,6 mg/dL, a fosforu 3,8 mg/dL. W pierwszym roku życia niemowlę przechodzi liczne infekcje grzybicze i wirusowe. Analizy FISH komórek dziecka wykazują (del) 22q11.2. Które z wymienionych mechanizmów najprawdopodobniej powoduje chorobę?

(A) Autoimmunologiczna destrukcja kory nadnerczy

(B) Mutacyjny brak aktywności 21-go genu hydroksylazy

(C) Mutacyjna aktywność genu syntetazy aldosteronu

(D) Wrodzone zniekształcenie czwartej kieszonki gardzieli

(E) Mutacyjny brak aktywności genu MEN1

(F) Mutacyjna aktywność genu RET receptor

37. 67-letnia kobieta skarży się na złe samopoczucie i 10kg spadek wagi ciała w przeciągu 4 miesięcy. Rozwinął się też u niej przewlekły kaszel. Badania lekarskie wskazują utratę masy mięśniowej i 4/5 siły motorycznej we wszystkich kończynach. Prześwietlenie CT brzucha pokazuje obustronnie powiększone gruczoły nadnerczy. Prześwietlenie płuc wykazuje 6-cm. Masę przywnekową po prawej stronie i znacznie powiększone węzły chłonne wnekowe. Badania laboratoryjne wykazują Na 118 mmol/L, K 6,0 mmol/L, Cl 95 mmol/L, CO2 21 mmol/L i glukozę 49 mg/dL. Kortyzol o 8 rano jest na poziomie 9 ng/ml. Która z poniższych diagnoz jest najbardziej prawdopodobna?

(A) Posocznica menigokokowa

(B) Gruczolak przysadkowy

(C) Amyloidoza

(D) Przerzuty nowotworowe

(E) Zespół ekotopowego wydzielania ACTH

38. 42-letni mężczyzna przychodzi do lekarza, gdyż od 4 miesięcy cierpi na poliurie i polidypsje. Historia choroby wykazuje, że tuż przed rozpoczęciem się problemów zdrowotnych spadł on z drabiny i uderzył się w głowę. Badania lekarskie nie wykazują żadnych nieprawidłowości. Badania laboratoryjne wykazują poziom Na 115 mmol/L, K 3,9 mmol/L, Cl 111 mmol/L, CO2 27 mmol/l, glukozy 84 mg/dL, kreatyniny 1,0 mg/dL, a osmolalnos 350 mOsm/Ml i ciężar właściwy jego moczu wynosi 1,002. Których hormonów najprawdopodobniej brakuje pacjentowi?

(A) Oksytocyny

(B) Hormonu antydiuretycznego

(C) Kortykotropiny

(D) Prolaktyny

(E) Melatoniny

39. 37-letnia kobieta twierdzi, że mimo iż większą część czasu czuje się dobrze, czasami, od 3 miesięcy, cierpi na palpitacje, tachykardię, drgawki i bóle głowy. Gdy stan jej zdrowia ulega pogorszeniu, ciśnienie krwi wynosi 155/90 mmHg. Pewnego dnia kobieta dostaje zapaści i zostaje przewieziona do szpitala, gdzie komorowe migotanie przedsionków udaje się zamienić na rytm sinusoidalny. Badania lekarskie nie wykazują żadnych nieprawidłowości. Które z podanych odkryć najprawdopodobniej odnosi się do tej pacjentki?

(A) Zwiększony poziom kwasu homowanilinowego (HVA)

(B) Zmniejszony poziom potasu

(C) Zwiększony poziom wolnego T4

(D) Zwiększony poziom wolnych katecholamin w moczu

(E) Zmniejszony poziom glukozy

40. 60-letnia kobieta od roku czuje się zmęczona i ospała. Badanie lekarskie wykazuje, że gruczoł tarczycy jest niewyczuwalny, poza tym nie ma innych znaczących odkryć. Badania laboratoryjne pokazują poziom T4 1,6 µg/dL, a poziom TSH 7,9 mU/L. Która z podanych patogenez jest najbardziej prawdopodobna?

(A) Naświetlanie szyi w dzieciństwie

(B) Przeciwciała peroksydazy antytarczycowej

(C) Przedłużony niedobór jodyny

(D) Mutacje w protoonkogenie RET

(E) Niedawna infekcja wirusowa górnych dróg oddechowych

41. 68-letni mężczyzna uskarża się na złe samopoczucie od 3 lat. Badanie lekarskie nie wykazuje żadnych znaczących odkryć. Badania laboratoryjne wykazują poziom kreatyniny 4,9 mg/dL, a azotu mocznikowego 45 mg/dL. Prześwietlenie CT jamy brzusznej wykazuje obustronnie powiększone torbielowate nerki. Analiza DNA ujawnia mutację genu polycystin-1. Która z poniższych zmian patologicznych jest najbardziej prawdopodobnym powikłaniem w przypadku choroby tego mężczyzny?

(A) Wole wieloguzkowe

(B) Hiperplazja komórki wysp

(C) Zanik nadnerczy

(D) Hiperplazja przytarczyc

(E) Mikrogruczolak przysadkowy

42. 44-letni mężczyzna, który wcześniej nie chorował, spotyka się z lekarzem , gdyż od 3 tygodni występuje u niego postępująca chrypka, zadyszka i stridor (świst krtaniowy). Badanie lekarskie wykazuje zbitą, dużą i miękką masę rozciągającą się w całym prawym płacie tarczycy. Prześwietlenie CT wykazuje, że masa ta rozciąga się do tyłu, do tchawicy i aż do górnego śródpiersia. Wykonano biopsja przy użyciu cienkiej igły i wycinek ujawnił pleomorficzne komórki wrzecionowate. Wykonano operację w celu usunięcia masy, która przeniknęła już mięsień przylegający do szkieletu. Pojawiły się przerzuty do czterech z siedmiu węzłów chłonnych szyjnych. Prześwietlenie klatki piersiowej ujawniło również przerzuty pulmonologiczne. Który z podanych nowotworów najprawdopodobniej występuje u pacjenta?

(A) Chłoniak nie Hodkinowski

(B) Rak pęcherzykowy

(C) Rak szpikowy

(D) Rak brodawkowy

(E) Rak anaplastyczny

43. 44-letni mężczyzna spotyka się z lekarzem ponieważ wyczuł „guza” po lewej stronie szyi. Badanie lekarskie ujawniło twardy guzek w lewym płacie gruczołu tarczycy. Węzeł szyjny jest powiększony i twardy. Badania laboratoryjne nie ujawniły żadnych przeciwciał tarczycy w krwi, a poziomy T i TSH były w normie. Wykonano wycięcie tarczycy i na ilustracji pokazano obraz guzka wykonany pod mikroskopem. Co najprawdopodobniej przyczyniło się do rozwinięcia guzka w tarczycy u tego pacjenta?

(A) Przewlekły brak jodu w diecie

(B) Mutacja receptora genu kinazy tyrozynowej

(C) Spożycie goitryny

(D) Nadnerczowy guz Pheochromocytomas

(E) Infekcja wirusowa

44. 21-letnia kobieta rodzi dziecko w terminie po przejściu ciąży bez komplikacji. Jednakże nie potrafi ona urodzić łożyska i występuje obfity krwotok wymagający transfuzji 10 jednostek RBC. Kobieta musi zostać poddana usunięciu macicy. Przez kolejne 3 miesiące jej organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości mleka, aby móc karmić nim noworodka. Ponadto kobieta czuje coraz większe zmęczenie. Badania laboratoryjne wykazują poziom Na 134 mmol/L, K 5,2 mmol/L, Cl 88 mmol/L, Co2 23 mmol/L, glukozy 59 mg/dL, wapnia 9,3 mg/dL, fosforu 3,5 mg/dL, a kreatyniny 0,9 mg/dL. W ciągu kolejnych 5 miesięcy jej cykl menstruacyjny nie powraca. Które z następujących odkryć laboratoryjnych najprawdopodobniej wystąpi?

(A) Zmniejszony poziom oksytocyny

(B) Podwyższona dopomina

(C) Brak wzrostu GH

(D) Zwiększony poziom hormonu antydiuretycznego

(E) Zwiększony poziom kortykotropiny

(F) Brak hormonu uwalniającego kortykotropine

45.39-letnia kobieta, G2, P2, która ostatni raz była w ciąży 14 lat temu, przestała miesiączkować 6 miesięcy temu, natomiast wcześniej miała regularne cykle. Ponadto zauważyła ona wysięk mleka z piersi. Badanie lekarskie wykazało, że nie gorączkuje i jej cisnienie jest w normie. Kobieta ma 150cm (4 stopy i 11 cali) wzrostu i waży 63 kg (BMI 28). Drugorzędne cech płciowe są w normie. Badania laboratoryjne wykazały, że poziom jej ß-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jest normalny. Test badający wzrost hormonu też wypadł prawidłowo. Prześwietlenie CT głowy nie wykazało żadnych nieprawidłowości kości, ani żadnego krwotoku. Obraz MR mózgu pokazuje prawidłową gęstość i rozmiar siodła tureckiego. Która z podanych diagnoz jest najbardziej prawdopodobna?

(A) Czaszkogardlak (Craniopharyngioma)

(B) Syndrom pustego siodła

(C) Dziedziczna hemochromatoza

(D) Zespół Prader-Willi'ego

(E) Gruczolak prolaktynowy (Prolactinoma)

(F) Zespół Sheehan

46. 51-letni mężczyzna od 5 miesięcy zauważył wzrastające osłabienie i przybieranie na wadze. Od tygodnia boli go dolna część pleców. Badanie lekarskie wykazało temperaturę ciała na poziomie 37,3ºC, puls 80/min. oddech 15/min., a ciśnienie krwi 155/95mmHg. Mężczyzna ma również obustronnie powiększone piersi, zanik jąder i wystające ciało tłuszczowe w tylnej części szyi i pleców. Występują również brzuszne bruzdy skórne. Badania laboratoryjne wykazują poziom Na 139 mmol/L, K 4,1 mmol/L, Cl 96 mmol/L, Co2 23 mmol/L, glukozy 163 mg/dL, kreatyniny 1,3 mg/dL, wapnia 8,9 mg/dL, a fosforu 4,1 mg/dL. Poziom ACTH jest niski. Prześwietlenie kręgosłupa wykazuje obniżoną gęstość kości ze złamaniem kompresyjnym w Th9. Które z następujących odkryć radiograficznych najprawdopodobniej występują u pacjenta?

(A) Obniżone wchłaniane kontrastu w węzełku gruczołu tarczycy.

(B) Twarda 10cm masa w lewym nadnerczu ujawniona w prześwietleniu CT

(C) 6cm masa w płucach w prawej wnęce wykryta w prześwietleniu radiologicznym

(D) 5cm masa zaotrzewnowa w rozwidleniu aorty wykryta podczas prześwietlenia MR miednicy

(E) Powiększenie siodła tureckiego z nadżerką wykryta podczas prześwietlenia CT głowy

47.30-letnia kobieta przychodzi do lekarza po 6 miesiącach utraty wagi (3kg), drżenia rąk, łagodnych wodnistych biegunek i braku tolerancji na gorąco. Badanie lekarskie wykazuje temperaturę ciała 37,3°C, puls 103/min. z rytmem sinusowym, oddech 17/min., a ciśnienie krwi 125/85 mmHg. Kobieta ma 1cm., twardy bezbolesny guzek wyczuwalny po lewej stronie szyi. Nie ma powiększenia węzłów chłonnych. Nie zaobserwowano żadnych innych nieprawidłowości. Badania laboratoryjne wykazują poziom T4 11,6 µg/Dl, z TSH 0,2 mU/Ml. Prześwietlenie scyntygraficzne pokazuje większe wchłanianie radioaktywnego jodu w guzku, niż w pozostałej części tarczycy. Wykonano biopsję przy użyciu cienkiej igły i badanie cytologiczne nie ujawniło żadnych złośliwych komórek. Wykonano częściową wycięcie tarczycy i badanie mikroskopowe guzka wykazało dobrze wyróżnione pęcherzyki tarczycy bez inwazji naczyniowej lub torebkowej. Które zmiany najprawdopodobniej ujawni analiza molekularna tego guzka?

(A) Fuzję genu uformowanego przez geny PAX8 i PPAR

(B) Mutacyjną czynność receptora RET kinazy tyrozynowej

(C) Nadczynność genu cykliny D1

(D) Zwiększoną mutację funkcji receptora genu TSH

(E) Mutację genu GNAS1

(F) Mutację receptora genu autoimmunologicznego (AIRE)

Str 322 - Odpowiedzi:

1-D Dziecko ma kretynizm - objaw, który jest rzadko spotykany przy rutynowym badaniu i przy leczeniu od narodzin hypothyreoidyzmu (niedoczynności tarczycy). Hypothyreoidyzm, który pojawia się u starszych dzieci i dorosłych jako obrzęk śluzowaty (myxedema). Brak kortisolu w pierwotnej chorobie nadnerczy prowadzi do choroby Addisona albo deficyt 21hydroksylazy, co może wywołać wrodzony przerost nadnerczy. Nie ma niedoboru spowodowanego brakiem norepinefryny czy somatostatyny.

2-A ten pacjent ma przedwczesne dojrzewanie płciowe najprawdopodobniej spowodowane przez zespół nadnerczowo - płciowy (adrenogenital syndrom), który najczęściej jest wywołany niedoborem 21-hydroksylazy. Brak tego enzymu obniża produkcje kortyzolu, wzmaga kortykotropinową produkcję i to prowadzi do przerostu nadnerczy i wzrostu produkcji steroidowych hormonów płciowych. Ten stan jest rzadko spotykany. Obustronny zanik kory nadnerczy jest typowo spotykany w przypadku choroby Addisona albo podawanymi zewnętrznie glukokortykosteroidami. Guzek w rdzeniu nadnerczy jeśli jest funkcjonalny produkuje katecholaminy, u starszych pacjentów z takimi guzkami występuje nadciśnienie krwi. Komórki guzka w korze nadnercza warstwy kłębuszkowej produkują/ powodują pierwotny hiperaldosteronizm, a jeśli komórki są ułożone w pęczkach to doprowadza to do zespołu Cushinga.

3-C poziom TSH wskazuje czy tam jest pierwotne choroba tarczycy. Jeżeli pacjent ma wygląd hypertyreoidalny (chorego na nadczynność tarczycy) to jest podejrzenie o pierwotną chorobę tarczycy(Hashimoto), wtedy poziom TSH jest podwyższony.Jeżeli pacjent wygląda na chorego z nadczynnością to jest podejrzenie o pierwotna chorobe tarczycy (Graves), TSH jest obniżony. Całkowity poziom T4 jest niski w niedoczynności tarczyca wysoki w większości odmian nadczynności tarczycy, ale nie zawsze jest pochodzenia tarczycowego jak w tej sprawie. Nadczynność z powodu podwyższonego poziomu T3 jest znacznie mniej spotykana niż spowodowanie przez podwyższony poziom T4. Biopsja wykonana cienką igłą i isotpic scans są wykorzystywane do badania tarczycy, te badania nie powoduje zmiany funkcjonowania tarczycy. Nadczynność czy niedoczynność tarczycy spowodowane przez choroby gruczołu przysadki są rzadkością.

4-E Podczas operacji tarczycy można niecąco usunąć lub uszkodzić gruczoł trzytarczowy i wywołać hypokalemie spowodowanej przez hypoparathyreoidyzm. Jest to najczęstszy powód hypoparathyreoidyzmu. Pacjenci z hypokalemią maja nadwrażliwość neuromuscularną (neuromusculary), skurcze dłoni i stóp (carpopedal spasm) i czasami napad padaczkowy. Ilościowe badanie kalcytoniny nie jest przydatnym miernikiem, żeby określić stan metabolizmu wapnia. Koncentracja TSH może się podwyższyć jeśli pacjent staje się hypothyroidalny po operacji i nie otrzymuje hormonów tarczycowych zastępczo, lecz to nie jest natychmiastowy problem. Obniżenie poziomu parahormonu następuje jeśli przytarczyce zostaną usunięte podczas operacji tarczycy, ale poziom wapnia jest najlepszym natychmiastowym wskaźnikiem hypoparathyroidyzmui taki jest często wykonywany w laboratoriach. Poziomy przeciwciał anty-tyreoglobulinowych są nieprzydatne w diagnostyce chirurgicznej chorób tarczycy.

5-C Ten całkowity materiał/próbka(??) pokazuje guza w korze nadnercza. U młodych, zdrowych ludzi, którzy mają nadciśnienie tętnicze, musi być wykonany chirurgiczny sposób leczenia. Ten pacjent miał gruczolaka kory nadnercza, który wydzielał aldosteron(zespół Conn'a). Hyperaldosteronizm obniża syntezę reniny przez okołokłębuszkowy aparat w nerkach. Nadnerczowy gruczolak może być nieczynny(niewydzielający) albo może wydzielać gluko- lub mineralokortykoidy. Gdyby był to pacjent wydzielający glukokortykoid pacjent mógłby być nadciśnieniowcem, lecz on także mógłby mieć kliniczne cechy zespołu Cushinga. Aldosteron nie pokazuje zwrotnej reakcji przedniej części przysadki i poziomy kortykotropiny nie są afektowne (sztuczne, nienaturalne). Pacjent z hiperaldosteronizmem ma niski poziom potasu w surowicy krwi i niska retencję sodu. Nie ma to wpływu na poziom glukozy we krwi.

6-B Pacjent ma rak pęcherzykowaty tarczycy, który może być trudny do różnicowania z gruczolakiem pęcherzykowym tarczycy, chyba że jest dowód inwazji widziany w mikroskopie. Rak pęcherzykowaty tarczycy jest często niebolesny, ale może dawać przerzuty i wtedy jest łatwiej odróżniany od gruczolaka. Rak pęcherzykowaty daje mniej przerzutów do węzłów limfatycznych niż rak brodawczakowaty, lecz rak pęcherzykowaty ma zdolność do przerzutów odległych takich jak kości, płuca i wątroba. Jeśli miejsca metastatyczne są aktywne będą one absorbować radioaktywny jod. Niezróżnicowany rak tarczycy jest bardzo rzadko spotykany lecz jest on bardzo agresywny, który nie ogranicza się do gruczołu tarczowego. Thyreoiditis - zapalenie gruczołu tarczowego rzadko prezentuje się jako masa, ponieważ cały gruczoł jest objęty. Rak rdzeniasty jest mniej spotykany niż rak pęcherzykowaty. Raki rdzeniaste mogą być wielocentrowei maja tendencję do lokalnej inwazji zanim. Jest zwiekszone ryzyko non-hodgkin B-cell lymphoma(chłoniak nieziarniczy z limfocytów B ) u pacjentów z zapaleniem typu Hashimoto, ale chłoniak nie niszczy kości mimo że znajduje się w szpiku.

7-B kliniczne objawy w tym przypadku wskazują że jest to hyperthyroidyzm, najprawdopodobniej choroba Graves'a, ponieważ poziom TSH jest niski. Tarczycowe stymulujące immunoglobuliny, które pojawiają się w tym autoimmunologicznym stanie powodują powiększenie tarczycy i jej nadczynność, jak również części brodawek otoczone przez wysokie kolumny komórek nabłonkowych(??). destrukcja limfatycznych grudek z limfatycznych skupisk i metaplastycznych komórek Hurthle'a jest charakterystyczne dla zapalenia Hashimoto. Pęcherzykowa destrukcja, jak również obecność gigantycznych komórek spotyka się w ziarniniakowych zapaleniach tarczycy. Gniazda komórek szklistego zęba w barwieniu Kongo - czerwone pozytywne -cechuje rak rdzeniowy, mogą być (tu chyba chodzi o gniazda) wieloogniskowe lecz nie rozlane i nie prowadzące do hypertyreoidyzmu. Wole ma powiększone pęcherzyki i spłaszczone nabłonkowe komórki; większość tych pacjentów ma eutyreozę.

Strona 323

8-a

9-e

10-b

11-c

12-e

13-b

14-a

15-a

Strona 324

16-e

17-c

18-a

19-c

20-e

21-c

22-b

Strona325

22- ciąg dalszy Krwotoczna nekroza sugeruje zespół Waterhause-Friderichsen, może powodować komplikacje jako zakażenie krwi organizmami takimi jak Neisseria Meningitidis. Korowy guzkowy przerost może być napędzany przez ACTH-wydzielający gruczolak przysadki albo może być o nieznanej etiologii, w obydwu przypadkach hyperkortyzolizm jest wynikiem, a nie choroba Addisona. Nadnerczowy korowy gruczolak bez zaniku po drugiej stronie kory nadnercza może być niefunkcjonalnym gruczolakiem albo gruczolakiem , który wydziela aldosteron. Jeżeli po przeciwnej stronie kory nadnercza jest wysoko atroficzny, wtedy gruczolak po przeciwnej stronie wydziela nadmiernie glukokortykoidy. Powiększony rdzeń nadnerczy dorosłego człowieka jest najprawdopodobniej phoechromocytoma który wytwarza katecholaminy. Duża masa z krwotokiem i martwicą w nadnerczach sugeruje raka kory nadnerczy (cortical carcinoma)

23-B chroba Addisona (pierwotna chroniczna niewydolność kory nadnerczy) często w rezultacie idiomatycznego autoimmunologicznego stanu (w świecie, w miejscach gdzie incydenty czynnej gruźlicy są rzadkie).autoimmunologiczne zapalenie nadnercza towarzyszy objawom innych autoimmunologicznych chorób w około połowy przypadków. Takie autoimmunologiczne zjawisko często jest widziane w innych gruczołach endokrynnych, takich jak gruczoł tarczowy. Inne przypuszczalne autoimmunologiczne takie jak toczeń rumieniowaty, wrzodziejące zap. Jelita grubego i zap. Naczyń nie są zwykle zwiastunami zmian w nadnerczu; jakkolwiek leczenie tych stanów kortykosterydami może prowadzić do jatrogennego zaniku nadnerczy.

24-B ta pacjentka ma nowotwór przytarczycy prawdopodobnie gruczolak z hyperkalemią spowodowanego przez włóknisto-torbielowate zapalenie kości (choroba v. Recklinghausena-ChR) jej palców. Mutacja MEN 1 (mnogi endokrynny nowotwór) jest zmianą drugą wśród częstości nowotworów przytarczycowych, za mutacja PRAD 1 zmianą z nadmiernym wydzielaniem cyklin D1. MEN1 jest nowotworem tłumiącym gen, ta strata objawia się nie tylko w sporadycznych przytarczycowych nowotworach lecz również w wielopostaciowych endokrynnych nowotworach (MEN) typu 1. Mutacje GNAS1 są spotykane w 40%przypadków z somatotropowym (hormon wzrostu) gruczolakiem przysadki. NF1 jest spotykany we włókniakowatości nerwów typu1. Genetyczna mutacja RET jest widziana w przypadkach raka substancji rdzennej tarczycy. Mutacja VHL może być spotykana w niektórych pheochromocytomach z chorobą von Hippel-Lindau.

25-A hiperprolaktynemia jest efektem utraty podwórzowego hormonu hamującego wydzielanie prolaktyny. To może występować w powiększeniu przysadki, która wywołuje ból głowy zaburzenia widzenia, przez zwiększony ucisk na skrzyżowanie nerwów wzrokowych. Generalnie jest wystarczająco pozostałości z gruczołowej części przysadki dla zabezpieczenia przed ogólna niewydolnością przysadki. Pacjent z MEN 1 może mieć gruczolaka przysadki jak również uszkodzenie trzustki i przytarczyc. Przewlekłe zaburzenia niewydolności nerek może powodować hyperprolaktynemię lecz nie masa przysadki(chyba tu chodzi o przerost przysadki??). Craniopharyngioma (guz kieszonki Rathkego, czaszkogardlak) jest destrukcją masy przysadki. MEN II nie obejmuje przysadki.

26-A niektórzy pacjenci z rakiem brodawkowym mogą początkowo być z obecnością przerzutów; lokalne węzły limfatyczne są najczęściej objęte przerzutami. Początkowo węzły limf. Mogą nie być wykrywalne badaniem palpacyjnym. Rak brodawkowy jest najczęstszym tarczycowym nowotworem. Przerzuty do tarczycy nie są częste. Oba raki rdzeniowy i pęcherzykowy maja tendencje do rozprzestrzenienia się droga krwionośną. Niezróżnicowane(anaplastyczne) raki nie są częste, ale za to SA bardzo agresywne miejscowo/lokalnie niszczy tworząc uszkodzenia. Rak przytarczycy jest również miejscowo naciekającą masą i poziom Ca2+ w surowicy jest zwykle dość wysoki u pacjentów z tym schorzeniem. Mały chłoniak limfoplazmocytowy, który jest tkanką poprzedzającą(??) przewlekłą białaczkę limfoplazmocytarną, jest rzadki dla pacjenta w tym wieku, zwykle obejmuje wiele węzłów i towarzyszy mu podwyższony poziom białych ciałek krwi.

27-A Craniopharyngioma (guz kieszonki Rathkego, czaszkogardlak) jest nie częsty, nowotworem, zwykle ma ponadsiodełkową lokalizację i spotyka się u młodych pacjentów. One zwykle wywodzą się z embriologicznej pozostałości kieszonki Rathkego w okolicy przysadki. Są agresywnymi nowotworami, które naciekają i niszczą otaczające tkanki i powodują trudności w całkowitym usunięciu/wycięciu ich. Pomimo tego agresywnego zachowania są one złożone z łagodnie wyglądających łusek albo prymitywnej zębatej struktury. Podwyższenie prolaktyny jako „stalk section”efekt, poza tym hypernatremia jako rezultat moczówki prostej spowodowanej przez destrukcje podwzgórza, tylnej części przysadki albo obu razem. Prolactinomas podobnie gruczolak przysadki mogą powiększyć siodełko tureckie ale nietypowo nadsiodełkową albo destrukcję otaczająca struktury. Mnogi endokrynny nowotwór MEN typ 1 zawierający gruczolaka przysadki, ale nie Craniopharyngioma. Ta lokalizacja jako przerzut jest malo prawdopodobna. MEN II nie obejmuje przysadki.

28-A prolactinomas czesciej niż inne gruczolaki przysadki wydzielaja hormon przysadki. W dodatku ona ma mlekotok i nieplodnosc, może mieć spadek libido, brak miesiaczki od nadmiernego wydzielania prolaktyny. Maly gruczolak może nie byc wykrywalny-wykryty, ponieważ nie widac w objawach efektu ucisku na otoczenie, lecz może być wykryty na podstawie objawów hormonalnych a nie strukturalnych. Gruczolak przysadki wydzielajcy TSH jest rzadkością lecz może wyjaśnić podwyzszony poziom T4 i TSH u pacjenta z nadczynnościa tarczycy. Akromegalia powstaje na skutek wydzielania hormonu wzrostu przez gruczolak przysadki u dorosłych. Choroba Cushinga pojawia się kiedy gruczolak przysadki wydziela ACTH. Zespół niewłaściwego moczopednego hormonu jest bardzo czestym paraneoplastycznym zespołem spowodowanym przez małe niezróżnicowane komorki raka płuc.

29-B ten pacjent ma ewidentny zespół Cushinga i towarzyszacy zanik nadnercza sugeruje zewnętrzne zrodło kortyzolu. Kortykosteroidowe leczenie ma wiele ubocznych objawow takich jak: obniżenie odporności, osteoporoza, depresja i obniżenie syntezy kolagenu. Brak lub niewydolność 21hydroksylaza jest rzadka przyczyna spotykana u dzieci z towarzyszaczm przerostem nadnercza. Choroba Cushinga jako rezultat gruczolaka przysadki, która wydziela kortykotropine…

Str 326 Tłumaczenie stron 326, 327

Pytanie 29 odp ……..

……………………… the adrenals would be large in such a case. Ostrej niewydolności nadnerczy u pacjenta z zespołem Waterhousa-Friderichsena może towarzyszyć krwotok do nadnerczy i bardzo częstym rezultatem tego jest ciężki przebieg zakażenia, typowy dla posocznicy meningokokowej. Choroba Addisona powiązana jest z obustronnym zanikiem kory nadnerczy( często jest to autoimmunologiczne). Pacjent z tym schorzeniem ma objawy i oznaki niewydolności nadnerczy, ale nie prezentuje tego przypadku chorobowego.

Pytanie 30 odp C

U osób dorosłych najpowszechniejszą przyczyną znaczącej hiperkalcemii ma charakter nowotworowy. Pierwotnym umiejscowieniem nowotworu są: pierś, płuco, nerka i jest to częściej spotykane niż rak przytarczyc, który zwykle jest miejscowo złośliwy. Rak przytarczyc rzadko prowadzi do przerostu przytarczyc i do przerzutów kostnych. Przewlekła niewydolność nerek przyczynia się do zatrzymywania w organizmie fosforanów , których wzrost powoduje obniżenie poziomu wapnia i prowadzi do drugorzędowego przerostu przytarczyc, wyniku czego poziom wapnia często utrzymywany jest blisko poziomu normy. Teoretycznie witamina D może prowadzić do hiperkalcemii, ale stan taki jest bardzo rzadki. Gruźlica również może być kojarzona z wystąpieniem hiperkalcemii, ale lityczne zmiany kostne w tym schorzeniu są rzadkie.

Pytanie 31 odp A

Na zdjęciach z mikroskopu widoczne są grudki limfatyczne i obszerne, różowe komórki Hürthle. Pacjent ma zapalenie tarczycy typu Hashimoto. Typowym mianem u pacjentów z tym zapaleniem, przy powiększonej tarczycy jest wzrost poziomu peroksydazy tarczycowej i przeciwciał przeciwtyreoglobulinie. Później następuje faza zapalenia tarczycy typu Hashimoto, kiedy tylko występuje powiększenie tarczycy a przeciwciała są czasami niewykrywalne. Wzrost przeciwciał przeciwmitochondrialnych wykrywany jest u osób chorych na pierwotną żółciową marskość wątroby. Przeciwciała przeciwko białkom rybonukleinowym obecne są w niektórych kolagenozach takich jak: schorzenia mieszane tkanki łącznej. Przeciwciała przeciw dwuniciowemu DNA są bardzo specyficzne dla tocznia rumieniowego układowego. Przeciwciała przeciw komórkom okładzinowym żołądka pojawiają się w zanikowym nieżycie żołądka, który inicjuje niedokrwistość złośliwą.

Niedokrwistość złośliwa co prawda może współistnieć z zapaleniem tarczycy typu Hashimoto i innymi zaburzeniami hormonalnymi, ale jest to rzadkie.

Przeciwciała przeciwcentromerowe są charakterystyczne dla twardziny ograniczonej. Przeciwciała przeciw Jo-1 widoczne są w zapaleniu wielomięśniowym

Pytanie 32 odp A

Nerwiki niedojrzałe są nowotworami pojawiającymi się u dzieci i mogą być nowotworami wrodzonymi. Zazwyczaj powstają zaotrzewnowo w nadnerczach lub extra - adrenalparaganglia. Są to prymitywne „ małe niebieskie komórki” guza, które mogą produkować dużą ilość prekursora katecholamin i ich metabolity. HVA jest bardzo często wykryty. Dojrzały guz chromochłonny wykrywana jest często przez oznaczanie wolnych katecholamin w moczu. Nerwiki niedojrzałe nie wpływają na poziom wapnia, protaktyny i hormonu wzrostu. Noworodki z tężyczką i hipokalcemią mogą chorować na zespół Di Georgie. Nerwiki niedojrzałe są zazwyczaj jednostronne, dlatego nieprawidłowości w produkcji ACTH i kortyzonu są mało prawdopodobne.

Pytanie 33 odp G

Objawy sugerują gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczą typu 2 A ( zespół Sipple) albo ewentualnie typu 2 B ( zespół Williama). Pacjenci ci mają raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego albo gruczolaka przytarczyc. Bół głowy u tych pacjentów może być spowodowany nadciśnieniem pochodzącym od powstających w rdzeniu nadnerczy guzów chromochłonnych . Powyżej 70 % przypadków obustronnego guza chromochłonnego jest chorobą rodzinną. U tego pacjenta rak rdzeniasty tarczycy ma tendencje do przejscia w zespół wieloogniskowy. Zespół ten powiązany jest z mutacją lini Ret protoonkogenów. Dziedziczenie tej samej mutacji wśród członków rodziny zwiększa ryzyko wystąpienia podobnego nowotworu. Wprowadzane jest wykonywanie przesiewowych badań genetycznych , po których zwiększony jest nadzór nad członkami rodziny dotkniętych chorobą. Ziarniniakowe zniszczenia nadnerczy sugerują gruźlice prosówkową, mogącą przyczynić się do choroby Addisona , która prowadzi do niedoczynności nadnerczy. Obustronny zanik korowy pochodzący od autoimmunologicznej destrukcji nadnerczy jest obecnie najpowszechniejszą przyczyną choroby Addisona. Martwica krwotoczna sugeruje zespół Waterhouse-Friderichsena, który jest komplikacją zakażenia organizmu przez N. meningitidis. Korowa hiperplazja guzowata może być wywołana przez gruczolaka przysadki wydzielającego ACTH albo może to być idiopatyczne-w obu tych przypadkach powstaje zespól Cushinga a nie choroba Addisona. Gruczolak kory nadnerczy bez zaniku kontralateralnej kory nadnerczy mógłby być gruczolakiem niefunkcyjnym albo wydzielającym aldosteron. Jeśli kontralateralna kora nadnerczy jest w mocno posuniętym zaniku, wtedy gruczolak po stronie przeciwnej wydziela nadmiar glikokortykoidów. Duża masa krwotoczna i martwicza nadnerczy sugeruje raka kory nadnerczy.

Pytanie 34 odp F

Nieprawidłowe utrzymywanie poziomu GH po wlewie dożylnym glukozy sugeruje autonomiczne wydzielanie GH. Objawy pacjenta sugerują akromegalie i bardzo prawdopodobny jest gruczolak wydzielający GH. U osób dorosłych z akromegalią dochodzi do przerostu w tkankach miękkich.U osób dorosłych faza wzrostu koci długich jest już zakończona i dlatego wzrost GH nie może powodować nadmiernego wzrostu i gigantyzmu, który może być widoczny u dzieci z gruczolakiem przysadki wydzielającym nadmiar GH. Zdarza się jednak rozrost tkanek miękkich, którego objawami są zwiększone rozmiary stóp i dłoni, zespół kanału nadgarstka oraz pogrubienie skóry twarzy. Prolactinoma może być przyczyną braku miesiączki i mlekotoku. Zespól Cushinga pochodzący od guza może współistnieć z nietolerancją glukozy, nadciśnieniem i otyłością, ale nie powoduje rozrostu w tkankach miękkich. Pacjent ma nieprawidłowe wyniki testu tolerancji glukozy, ale nie wskazuje to na cukrzycę, jako pierwotną przyczynę nietolerancji. Gruczolak przysadki wydzielający TSH może powodować nadczynność tarczycy . Zwiększony metabolizm w nadczynności tarczycy bardzo często prowadzi do spadku masy ciała i nietolerancji glukozy, która nie jest znamienna dla nadczynności tarczycy. Funkcjonalne guzy przysadki mogą być wykryte przed pojawieniem się dużych objawów ciśnieniowych zaburzeń widzenia.

Pytanie 35 odp B

Kobieta choruje na przewlekłą niewydolność nadnerczy( ch. Addisona) z ograniczoną produkcją kortyzonu i ograniczoną aktywnością mineralokortykoidów. Nadmierna pigmentacja skóry jest rezultatem zwiększonej produkcji prekursora kortykotropiny, który pobudza melanocyty.Najczęstszą przyczyną choroby Addisona na obszarze, gdzie grużlica nie jest chorobą endemiczną jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy. Proces ten powoduje zaniki gruczołów kory nadnerczy , często jest to zmienione przez naciekające limfocyty Sarkoidoza może również zająć nadnercza, ale jest to mniej powszechne. W przypadku tej kobiety prawidłowe rtg klatki piersiowej pomogło wyeliminować tę możliwość, gdyż patologia wnęki gruczołów jest prawie zawsze widoczna w sarkoidozie. Hipoglikemie można wytłumaczyć wydzielaniem insuliny przez wyspiarka trzustki, a inne metabolity nie ulegają zmianie. Przerzuty mogą czasami niszczyć korę nadnerczy co może powodować niedoczynność nadnerczy, ale pierwotne przerzuty są usytuowane na płucach ,ale na rtg nie było nacieku na płucach. Obustronny krwotok i powstałe zniszczenia w nadnerczach są charakterystyczne dla posocznicy meningokokowej- prezentuje to ostrą niedoczynność kory nadnerczy

Pytanie 36 odp D

Pacjent ma zespół DiGeorge, postępujące wady są wynikiem wady rozwoju trzeciej i czwartej kieszonki gardłowej. Czwarta kieszonka gardłowa daje wzrost grasicy, przytarczyc, komórkom jasnym tarczycy. Także występują wady wrodzone w przełyku i serca. Pacjent ma niedobór limfocytów T i niedoczynność przytarczyc. Hipokalcemia odpowiedzialna jest za nadpobudliwość nadpobudliwość nerwowo-mięśniową.. 90 % tych pacjentów ma delecje na 22q11.2. Przyczyną choroby Addisona jest autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy tak jak i hiponatremii, hiperkalemii, hipoglikemii, lecz poziom wapnia nie jest bezpośrednio zmieniony. Utrata soli z organizmu może również wystąpić w zespole moczowo-płciowym.Zespól Conna spowodowany nadmierną aktywnością genu odpowiedzialnego za syntezę aldosteronu: jest to gruczolak kory nadnerczy wydzielający aldosteron, a klasycznymi objawami są: nadciśnienie i hipokalemia. Zespół Sipple to mnoga gruczolakowatość wydzielnicza ( MEN typu 2A) z rozrostem przytarczyc , guzem chromochłonnym i rakiem rdzeniastym tarczycy, z mutacją genu RET. Zespól Wermera to MEN 1 ze schorzeniami przysadki, przytarczyc i trzustki.

Pytanie 37 odp D

Nacieki płuc sugerują raka, a obustronne powiększenie nadnerczy mogą wynikać z przerzutów. Zaniki kory nadnerczy są odpowiedzialne za złe samopoczucie i niski poziom kortyzonu, jak i za zaburzenia elektrolitowe. Zespół Waterhouse-Friderisena spowodowany jest zakażeniem N. meningitidis, może wzrastać rozmiar nadnerczy (2-3 razy ponad norme) z wyraźnym krwotokiem do nadnerczy, ale to nie wyjaśnia nacieków w płucach.Zespół ten może mieć nagły początek. Wydzielane przez gruczolaka przysadki kortykotropiny mogą powodować obustronny wzrost nadnerczy, ale hypercortisolism może się pojawić. W amyloidozie może wzrastać wielkość nadnerczy, ale to nie powoduje powstawania nacieków w płucach. W zespole ekotopowego wydzielania ACTH wykrycie raka płuca jest możliwe, powiększone są nadnercza, ale podwyższony poziom kortyzonu także mógłby być obecny.

---