Dystrofia mięśniowa postępująca |
|
|
Informacje ogólne
Dystrofia mięśniowa postępująca, przewlekła, dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mięśni szkieletowych (tkanka mięśniowa), rozpoczyna się najczęściej w dzieciństwie i wieku młodzieńczym, cechuje się stopniowo postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, najczęściej symetrycznym obustronnym i najczęściej dotyczącym mięśni ksobnych.
Postacie
1) Dystrofia typu Duchenne'a- najczęstsza z miopatii, nazywana też rzekomoprzerostową. Chorują tylko chłopcy, począwszy od pierwszych miesięcy lub lat życia.
Objawy: początkowo trudności w chodzeniu, utrudnione wstawanie, wchodzenie po schodach. Zanikom mięśni towarzyszy przerost łydek. Tkanka tłuszczowa gromadzi się w miejsce zajętych procesem chorobowym mięśni, tworząc tzw. rzekome przerosty mięśni. Znacznego stopnia lordoza. Postępujące zaniki mięśni prowadzą do powstania przykurczów w stawach, odstawanie łopatek oraz zniekształcenie kręgosłupa.
Choroba ma przebieg wieloletni, z czasem dochodzi do powstania niedowładów co uniemożliwia chodzenie. Leczenie: rehabilitacja, glikokol, steroidy anabolizujące (anaboliczne środki), kwas glutaminowy. Słabe efekty lecznicze.
2) Postać obręczowa, dotycząca najczęściej mięśni obręczy miednicznej. Chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni, początek w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.
3) Postać twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, występuje najczęściej u kobiet, objawia się najczęściej upośledzeniem mimiki twarzy.
Leczenie dystrofii mięśniowych polega na rehabilitacji i fizykoterapii.
Zanik mięśni, amiotrofia, zmniejszenie się objętości mięśnia spowodowane zmniejszeniem się objętości jego włókien.
Przyczynami zaniku mięśni są: uszkodzenie unerwienia, ogólne wyniszczenie, niedożywienie, starzenie się fizjologiczne, nieczynność
Miopatie, grupa chorób, w których proces patologiczny przebiega w mięśniu. Do miopatii zalicza się dystrofię mięśniową postępująca, miotonie, zapalenie wielomięśniowe i in. Cechą wspólną miopatii jest zanik, osłabienie mięśni i męczliwość
Informacje ogólne
Miotonie należą do miopatii. Wyróżniamy miotonię wrodzoną i zanikową.
Miotonia wrodzona
Miotonia wrodzona, choroba Thomsona, rozpoczynająca się we wczesnym dzieciństwie, dziedziczona autosomalnie dominująco, to przewlekła choroba mięśni. Charakteryzuje się przedłużonym skurczem i powolnym rozkurczem mięśnia podczas ruchu dowolnego, ruchu wywołanego bodźcem mechanicznym lub elektrycznym. Poza tym stwierdza się przerost mięśni, stwarzający wrażenie, że chory jest atletycznej budowy. Leczenie: chinina i amid prokainy (Pronestyl) łagodzące objawy miotonii.
Miotonia zanikowa
Miotonia zanikowa, dystrofia miotoniczna, choroba Curschmanna-Steinerta, przewlekła, dziedziczna autosomalnie dominująca choroba zwyrodnieniowa. Rozpoczyna się pomiędzy 20 a 30 rokiem życia i powoli postępuje. Objawy kliniczne: osłabienie i zanik mięśni twarzy i odsiebnych części kończyn, odczyn miotoniczny (miotonia wrodzona), u mężczyzn zanik jąder, u kobiet zaburzenia miesiączkowania, zaćma.
Dystrofia, zaburzenia w odżywianiu całego organizmu (np. dystrofia niemowląt, dystrofia wewnątrzmaciczna), narządów lub tkanek (dystrofia mięśniowa postępująca) powstałe jako zaburzenia rozwojowe lub w wyniku niewłaściwego odżywiania (charłactwo).
W chorobie Cushinga dochodzi do dystrofii w wyniku zaburzenia równowagi hormonalnej, a w konsekwencji rozwojowej ustroju. Do dystrofii części ustroju może dojść w wyniku niedokrwienia spowodowanego np. owinięciem płodu przez pępowinę i następowym niedorozwojem tej okolicy.
W pediatrii dystrofia to zły stan niemowlęcia objawiający się wychudzenie, odwodnieniem i osłabieniem (nieprawidłowe odżywianie, upośledzone przyswajanie pokarmów, zatrzymywanie wody w organizmie).
Fizykoterapia
Informacje ogólne
Fizykoterapia, fizjoterapia, stosowanie w celach: rehabilitacyjnych, leczniczych lub zapobiegawczych czynników fizycznych, takich jak: woda, światło, powietrze, ciepło, zimno, elektryczność, energia promienna, drgania, ruch bierny i czynny.
Regularnie prowadzone zabiegi fizykoterapeutyczne poprawiają czynność narządów, zwiększają wydolność ogólną ustroju, wpływają korzystnie na pracę autonomicznego układu nerwowego, zwalczają ból i zmniejszają stany zapalne.
Wyróżniamy następujące działy fizykoterapii: balneoterapia, klimatoterapia, wodolecznictwo, leczenie poprzez inhalacje, kinezyterapia, masaż leczniczy, termoterapia, fototerapia, elektroterapia, manetoterapia, ultrasonoterapia.
W leczeniu uzdrowiskowym fizykoterapia stanowi podstawę leczenia.
Fizykoterapia klatki piersiowej
Fizykoterapia klatki piersiowej, zabiegi mechaniczne na klatce piersiowej ułatwiające utrzymanie wydolnego oddychania, samodzielnego lub sztucznego, zapobiegające niedodmie i następowym stanom zapalnym płuc.
lstotnym elementem tego leczenia jest uruchamianie i ewakuacja wydzieliny z dróg oddechowych. Uzyskuje się to przez:
1) częste (co 1-2 godziny) zmiany ułożenia chorego (na lewym, prawym boku, na plecach, na brzuchu, w pozycji Trendelenburga na zmianę z pozycją Fowlera i ułożeniem poziomym).
2) oklepywanie klatki piersiowej (co 2 godziny),
3) wspomaganie wydechu i kaszlu przez ucisk na dolne partie klatki piersiowej.
4) masaż wibracyjny klatki piersiowej.
5) ćwiczenia oddechowe u chorych przytomnych (głębokie oddechy w narzuconym rytmie),
6) "ambuing"- wentylacja aparatem Ambu (co 0,5 - 1 godziny).
7) sztuczny kaszel.
Fizykoterapia klatki piersiowej jest składnikiem intensywnej terapii oddechowej.
Choroby genetyczne, choroby dziedziczne spowodowane nieprawidłowościami w materiale genetycznym komórek linii płciowej, współcześnie nieuleczalne. Szansą ich leczenia jest terapia genowa.