Aberracje Chromosomowe
Delecje chromosomów
Delecje chromosomów sa bardzo małe, na granicy rozdzielczości metod klasycznej
cytogenetyki, a nawet submikroskopowe
Diagnostyka: analiza chromosomów prometafazowych (HRBT) i FISH
Fenotyp: dysmorfia, wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe
Z. Prader-Williego 15q11-12
Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.
To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.
Charakterystyczne objawy zespołu Pradera – Williego to niemowlęca hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe), niskorosłość, małe stopy i ręce, nadmierny rozrost tkanki tłuszczowej zaczynający się już we wczesnym dzieciństwie, zmniejszona masa mięśniowa, skolioza, zmniejszone spoczynkowe wydatkowanie energii (REE), zmniejszony stopień mineralizacji kości (BMD), która prowadzić może do osteopenii i osteoporozy, hipogonadyzm, dysfunkcja podwzgórza, oraz charakterystyczny wygląd twarzy. Tym objawom klinicznym towarzyszy hyperfagia, deficyty poznawcze i problemy behawioralne łącznie z natręctwem drapania. W 70% przypadków za fenotyp zespołu odpowiada złożona wada genetyczna wynikła z przypadkowej delecji na długim ramieniu odojcowskiego chromosomu 15 (w regionie 15q11.2-15q13). Dysomia matczyna tegoż chromosomu 15 (obie kopie chromosomu 15 pochodzenia matczynego) występuje w około 25% przypadków zespołu Pradera – Williego, w pozostałych zaś - methylation imprinting defect. Zespół Pradera – Williego oraz pokrewny mu zespół Angelmana (całkowicie odmienny zespół kliniczny) były pierwszymi przykładami mechanizmu piętnowania rodzicielskiego u człowieka, mechanizmu uzależnijącego ekspresję informacji genetycznej od pochodzenia rodzicielskiego. Zespół Pradera – Williego jest jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w genetycznej praktyce klinicznej na całym świecie i najczęstszą z dotychczas zidentyfikowanych genetyczną przyczyną otyłości olbrzymiej. Różnorodne objawy kliniczne zespołu stanowią przyczynę wielu chorób i ograniczeń w funkcjonowaniu społecznym. Zespół Pradera – Williego może mieć negatywny wpływ na zdolność uczenia się, rozwój języka i mowy, na samoocenę, stabilność emocjonalną, postrzeganie społeczne, funkcjonowanie w rodzinie, a także na rozwój zdolności poznawczych i zachowanie pacjenta.
Z. Angelmana 15q11-12
Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) jest chorobą o podłożu genetycznym związaną z zaburzeniem rozwoju i funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Jego występowanie diagnozuje się opierając na badaniach chromosomów 15, nie tylko u dziecka, ale i rodziców. U matki przeprowadza się pełną diagnostykę, ponieważ zespół Angelmana spowodowany jest przez defekty molekularne, prowadzące do ubytku chromosomu 15 pochodzącego od matki.
Częstość występowania tego zespołu wynosi średnio 1/15 000 żywych urodzeń i nie jest on z reguły rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Z czasem, zazwyczaj między 3 a 6 rokiem życia, pojawiają się problemy rozwojowe i ujawnia specyficzne zachowanie. Dziecko miewa niekontrolowane, czasem nieadekwatne do sytuacji napady śmiechu i pogodne usposobienie. Często jest rozkojarzone, nadmiernie pobudliwe i niezwykle ruchliwe. Zespołowi Anglemana towarzyszy także głębokie upośledzenie umysłowe i brak rozwoju mowy. U chorych występują zaburzenia ruchowe w postaci drżenia kończyn i ataksji, mogącej się przejawiać nieprawidłowościami chodu takimi jak jego chwiejność czyniezgrabnymi ruchami rąk. Z czasem może pojawić się też epilepsja, która wraz z powyższymi objawami i ograniczonymi zdolnościami uczenia się może być spowodowana niedoborem komórek Purkiniego oraz neuronów hipokampu- układu odpowiedzialnego głównie za pamięć.
U chorych może także występować mikrocefalia - wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki i płaska potylica. Niewidoczne przy urodzeniu dysmorficzne rysy twarzy ujawniają się wraz z wiekiem. Dzieci mają głęboko osadzone oczy, szeroko rozstawione zęby, duże usta z wystającym językiem i wydatny podbródek.
Dzieci z zespołem Anglemana lubią kontakt z ludźmi, muzykę, lubią oglądać filmy i zdjęcia, przeglądać gazety. Mimo że niewiele mówią, ich upodobania mogą stanowić dobrą podstawę do alternatywnej komunikacji za pomocą piktogramów. Inną korzystną formą komunikacji jest używanie języka werbalno-migowego. Dobre wyniki daje także metoda czytania globalnego Glenna Domana. Aby pobudzić zdolności motoryczne dziecka można korzystać różnych form rehabilitacji. np. spożytkować zamiłowanie dziecka do zabaw w wodzie i korzystać z basenu, hydromasażu czy wirówek. Można także stosować zabiegi laserem i magnetostymulację, chodzić na salę gimnastyczną. Zależnie od przypadku może się zdarzyć, że odpowiednio usprawnione dziecko może zacząć nie tylko dobrze chodzić, ale nawet biegać.
Z. Langer-Giedion 8q24
Z. Miller-Dieker 17q13
Zespół Millera i Diekera (ang. Miller-Dieker syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany delecją prążka 13.3 krótkiego ramienia 17 chromosomu. Zespół przebiega z gładkomózgowiem (lissencephalia), mikrocefalią, wadami układu sercowo-naczyniowego, nerek, przewodu pokarmowego, opóźnieniem umysłowym i cechami dysmorficznymi twarzy (hipoplazja jej środkowej części, krótki i zadarty nos, mikrognacja). Zespół opisali niezależnie od siebie J.Q. Miller[1] oraz H. Dieker i wsp.[
Zespół Downa
Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.
Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.
Większość chorych ma opóźnienie umysłowe od łagodnego (IQ 50–70) do średniego (IQ 35–50) stopni . Iloraz inteligencji dzieci z mozaikowatością (patrz niżej) jest wyższy o 10–30 punktów.
Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego radzą sobie w codziennym życiu potrzebując jedynie niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Osoby upośledzone umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę
Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i wykazywać w wyglądzie zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.
Perspektywy oraz komfort życia dzieci z zespołem Downa w XXI wieku są o wiele korzystniejsze niż w przeszłości. Dzieci, które urodzą się z wadą serca (około ¼ dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat z wrodzoną wadą serca) zostają poddane operacji. Operacja we wczesnym dzieciństwie oraz pobyt w szpitalu są stresującym przeżyciem dla rodziców, ale po okresie rekonwalescencji dziecko z reguły nie ma większych problemów z sercem i jest w stanie prowadzić normalny tryb życia.
Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in. pediatrycznej, laryngologicznej i okulistycznej.
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1. roku życia, gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie więcej rozumieją niż są w stanie wypowiedzieć słowami.
Każda osoba z zespołem Downa posiada indywidualny charakter. Wbrew panującemu stereotypowi, według którego osoby z zespołem Downa miałyby być zawsze spokojne, przymilne i muzykalne, wśród osób z zespołem Downa można spotkać jednostki pewne siebie, lubiące kontakty towarzyskie, ekstrawertyczne, uprawiające sport, a także nieśmiałe, które preferują spokojny tryb życia.
W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, uczęszczają do przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania. Wiele zdobywa uprawnienia do wykonywania prostego zawodu, pracuje i prowadzi w miarę samodzielne życie. Osoby, którym nie udało się osiągnąć aż tak wysokiego stopnia samodzielności mieszkają w specjalnych domach dla osób z lekkim upośledzeniem umysłowym pod opieką wychowawców.
|
To drugi, po zespole Downa, pod względem częstości występowania (1 na 5000 żywych urodzeń) zespół wad genetycznych należący do grupy trisomii autosomalnych. Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. Większość organizmów dotkniętych tą wadą obumiera jeszcze w okresie płodowym. Te z nich, które przetrwają w łonie matki, rodzą się z poważnymi wadami narządowymi i zazwyczaj żyją znacznie krócej niż osoby zdrowe. U osób dotkniętych zespołem Edwardsa obserwuje się występowanie szerokiego spektrum nieprawidłowości rozwojowych w obrębie mózgowia, serca, twarzoczaszki, nerek oraz układu pokarmowego. |
|---|
|
Zespół Klinefeltera (hipogonadyzm hipergonadotropowy, Klinefelter syndrome) to grupa chorób rozwijających się u mężczyzn. Charakteryzuje się ginekomastią, eunuchoidalną budową ciała oraz obecnością małych jąder bez spermatogenezy. Objawy zespołu Klinefeltera Wyraźne objawy kliniczne występują zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego u chłopców. Są to: Leczenie zespołu Klinefeltera Niepłodność spowodowana zwyrodnieniem kanalików nasiennych jest nieodwracalna. W celu uzyskania korekty eunuchoidalnej budowy ciała, zwiększenia masy mięśni szkieletowych oraz zwiększenia libido stosuje się stopniowalne i permanentne leczenie androgenami. |
| Zespół Lescha-Nyhana |
| Zespół Nijmegen |
| Zespół Noonan |
| Zespół Pataua |
| Zespół Turnera |
Autosomalne dominujące
Autosomalne recesywne
| Zespół Neua-Laxovy | |
|---|---|
| Acrodermatitis enteropathica | |
| Albinizm | |
| Alkaptonuria | |
| Choroba Andersen | |
| Choroba Battena | |
| Choroba Canavan | |
| Choroba Coriego | |
| Choroba Duchenne'a | |
| Choroba Fabry'ego | |
| Choroba Friedreicha | |
| Choroba Hersa | |
| Choroba Krabbego | |
| Choroba Leigha | |
| Choroba Refsuma | |
| Choroba Refsuma | |
| Choroba Stargardta | |
| Choroba Tay-Sachsa | |
| Choroba von Gierkego | |
| Choroba Wilsona | |
| Cytopatia Mitochondrialna | |
| Dysplazja diastroficzna | |
| Dysplazja Kniesta | |
| Epidermodysplasia verruciformis | |
| Fruktozemia | |
| Galaktozemia | |
| Hemofilia | |
| MCAD | |
| Metabolizm Fenyloalaniny | |
| Mukowiscydoza | |
| Nefronoftyza | |
| Niedosłuch wrodzony | |
| Niskorosłość MULIBREY | |
| Niskorosłość Mulibrey | |
| Pierwotna dyskinezja rzęsek | |
| Rdzeniowy Zanik Mięśni | |
| Rdzeniowy Zanik Mięśni | |
| Retinitis Pigmentosa | |
| Rodzinna gorączka Śródziemnomorska | |
| Sekwencja Pierre?a Robina | |
| Wieloaspektowa Stymulacja Rozwoju Mowy Dziecka Z Zespołem Dandy-walkera - Studium Przypadku | |
| Zespół Alporta | |
| Zespół ataksja-teleangiektazja | |
| Zespół Atelencefalii | |
| Zespół Bardeta-Biedla | |
| Zespół Barttera | |
| Zespół Behra | |
| Zespół Björnstada | |
| Zespół Blooma | |
| Zespół Börjesona | |
| Zespół Carpentera | |
| Zespół Cockayne | |
| Zespół Cockayne'a | |
| Zespół Cohena | |
| Zespół Cornelii de Lange | |
| Zespół Dubina-Johnsona | |
| Zespół Ellisa i van Crevelda | |
| Zespół Fanconiego | |
| Zespół Fanconiego-Bickela | |
| Zespół Frasera | |
| Zespół Frynsa | |
| Zespół Grebego | |
| Zespół Haima-Munka | |
| Zespół hydrolethalus | |
| Zespół Jervella i Lange-Nielsena | |
| Zespół Jouberta | |
| Zespół Kallmanna | |
| Zespół Kartagenera | |
| Zespół Klippla-Trénaunaya | |
| Zespół Louis-Bar | |
| Zespół Louisa-Bara | |
| Zespół Meckela | |
| Zespół Menkesa | |
| Zespół Mohra | |
| Zespół Papillona-Lefevre | |
| Zespół Peny-Shokeira | |
| Zespół Rotora | |
| Zespół Schinzla-Giediona | |
| Zespół Schwartza-Jampela | |
| Zespół SCID | |
| Zespół Seckela | |
| Zespół Smitha-Lemliego-Opitza; SLOS | |
| Zespół Stüve-Wiedemanna | |
| Zespół Weisenbachera-Zweymüllera |
Choroby metaboliczne
| Adrenoleukodystrofia | |
|---|---|
| Choroba Fabry`ego | |
| Choroba Gauchera | |
| Choroba hemolityczna - patogeneza, przebieg | |
| Choroba Niemanna-Picka | |
| Choroba Pompego | |
| Choroba Sanfilippo | |
| Choroby lizosomalne | |
| Homocystynuria | |
| Homocystynuria | |
| Lizosomalne choroby spichrzeniowe | |
| Lizosomalne choroby spichrzeniowe | |
| MCAD | |
| Mukopolisacharydoza | |
| Zespół Albrighta | |
| Zespół Fanconi | |
| Zespół okresowej gorączki związanej z kinazą melawonianową | |
| Zespół Westa |
Delecje i mikrodelecje
| 18p- syndrom | |
|---|---|
| Co to jest pierścień chromosomu 15 | |
| Delecja 18q | |
| Delecja 1p36 | |
| Delecja 22q13 | |
| Monosomia 13q | |
| Trisomia 9p | |
| Zespół Beckwitha i Wiedemanna | |
| Zespół Cri du Chat | |
| Zespół delecji 22q11.2 | |
| Zespół delecji proksymalnej 18q | |
| Zespół delecji terminalnej 11q: zespół Jacobsena | |
| Zespół delecji terminalnej 18q | |
| Zespół Di George'a | |
| Zespół kociego oka | |
| Zespół Millera i Diekera | |
| Zespół mozaicyzmu trisomii 9 | |
| Zespół mozaicyzmu trisomii 9 | |
| Zespół Pallistera i Hall | |
| Zespół pierścienia chromosomu 14(RING14) | |
| Zespół pierścieniowego chromosomu 18 | |
| Zespół Pradera-Williego | |
| Zespół Rubinstain-Tyabi | |
| Zespół Smith-Magenis | |
| Zespół tetrasomii 18p | |
| Zespół WAGR | |
| Zespół Williamsa | |
| Zespół Wolfa-Hirschhorna |
Mutacje
| Zespół Opitza-G | |
|---|---|
| Achondroplazja | |
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa | |
| Choroba Charcota-Mariego-Tootha | |
| Choroba Dariera | |
| Choroba Duchenne'a | |
| Choroba Haileya-Haileya | |
| Choroba Sturge'a-Webera | |
| Choroba Taruiego | |
| Choroba von Willebranda | |
| Czynniki genetyczne a terapia choroby Leśniowskiego-Crohna | |
| Dysplazja śmiertelna | |
| Dziedziczne zapalenie trzustki i cystic fibrosis | |
| Fenyloketonuria | |
| Fruktozemia | |
| Hiperprotrombinemia 20210A | |
| Kliniczne cechy pacjentów z zespołem Retta | |
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza | |
| Modele komórkowe i ich znaczenie w poznaniu patofizjologii choroby Huntingtona | |
| Mutacje genu peryferyny | |
| Nephroblastoma | |
| Niedokrwistość Fanconiego | |
| Niedokrwistość Fanconiego | |
| Pierścień chromosomu 13 | |
| Pierścień chromosomu 13 | |
| Polimikrogyria | |
| Progeria | |
| Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (PRSS1) | |
| Przewlekłe zapalenie trzustki | |
| Przewlekły Niemowlęcy Zespół Neurologiczno-skórnostawowy | |
| Przypadek postaci dziecięcej choroby Alexandra | |
| Rola huntingtyny w patofizjologii pląsawicy Huntingtona | |
| Syndrom Rubinsteina Taybiego | |
| Wady cewy nerowej | |
| Wielkie problemy małych ludzi | |
| Wrodzony przerost nadnerczy | |
| Zaburzenia oskrzelowo-uszno-nerkowe | |
| Zaburzenia uszno-podniebienno-palcowe | |
| Zespół Aicardi | |
| Zespół Alströma | |
| Zespół ataksja-teleangiektazja | |
| Zespół ATR-X | |
| Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, BRRS | |
| Zespół Björnstada | |
| Zespół Coffina i Lowry'ego | |
| Zespół Cornelii de Lange | |
| Zespół Costello | |
| Zespół Denysa-Drasha | |
| Zespół Ellisa i van Crevelda | |
| Zespół Hallermann-Streiff | |
| Zespół KBG | |
| Zespół Lescha-Nyhana | |
| Zespół Lujana-Frynsa | |
| Zespół łamliwego chromosomu X | |
| Zespół Marfana | |
| Zespół mnogich płetwistości | |
| Zespół Morquio | |
| Zespół Opitza-G | |
| Zespół Opitza-Kaveggi | |
| Zespół Pallister-Killian | |
| Zespół sercowo-twarzowo-skórny | |
| Zespół Simpsona-Golabiego-Behmela | |
| Zespół Sticklera | |
| Zespół Treacher-Collins'a | |
| Zespół Treachera-Collinsa | |
| Zespół van der Woude | |
| Zespół Walkera-Warburga | |
| Zespół Weavera | |
| Zespół Weilla-Marchesaniego |
Zespoły Neurologiczne
| Padaczka | |
|---|---|
| Wodogłowie | |
| Zespół Angelmana | |
| Zespół Gilles de la Tourette | |
| Zespół Leigha | |
| Zespół łamliwego chromosomu X | |
| Zespół Strumpell-Lorrain (HSP) | |
| Zespół Sturge'a-Webera |
Inne Zespoły
| ADHD | |
|---|---|
| Artrogrypoza | |
| Artrogrypoza | |
| Autyzm Wczesnodziecięcy | |
| Autyzm wczesnodziecięcy - zespół Kannera | |
| Choroba Battena | |
| Choroba Bourneville`a | |
| Choroba Heinego-Medina | |
| Choroba Hirschsprung'a | |
| Choroba Köhlmeiera-Degosa | |
| Choroba Little'a | |
| Choroba Perthesa | |
| G6PD - Niedobór Dehydrogenazy- 6- glukozo fosforanowej | |
| Hipobetalipoproteinemia | |
| Leprechaunizm | |
| Miopatie | |
| Mowa dzieci autystycznych | |
| Pentasomia chromosomu X | |
| Pęcherzowe oddzielanie się naskórka | |
| Przepuklina oponowo - rdzeniowa | |
| Przepuklina oponowo-rdzeniowa, albo po prostu rozszczep kręgosłupa | |
| Sakoidoza | |
| Skleroderma | |
| Stwardnienie zanikowe boczne | |
| Syndrom Sotos G. | |
| Tetrasomia chromosomu X | |
| Triploidia | |
| Trombofilia - czynnik Leiden | |
| Wady cewy nerwowej: rozpoznawanie, następstwa i leczenie | |
| Wynicowanie pęcherza i wierzchniactwo | |
| Wynicowanie pęcherza i wierzchniactwo | |
| Zespół Aarskoga | |
| Zespół Acrocallosal | |
| Zespół Churga i Strauss | |
| Zespół Dandy-Walkera | |
| Zespół Freemana i Sheldona | |
| Zespół Gregga | |
| Zespół Holt-Oram | |
| Zespół Kabuki | |
| Zespół Leopolda | |
| Zespół Liddle'a | |
| Zespół Mardena-Walkera (MWS) | |
| Zespół Melnick-Needles | |
| Zespół Möbiusa | |
| Zespół Pfeiffera | |
| Zespół pierścienia 20 | |
| Zespół Proteusza | |
| Zespół Ramsay Hunta | |
| Zespół Rothmunda-Thompsona |
| Zespół van den Endego-Gupty | |
|---|---|
| Zespół Vater | |
| Zespół Warkany`ego 2 | |
| Zespół XYY | |
| Zespół Zellwegera |