Krzywica - rachitis- zwana także angielską chorobą
krzywica charakteryzuje się wystąpieniem zaburzeń kostnych spowodowanych uszkodzeniem osteoidu- macierzystych komórek rosnących kości i ich mineralizacji. Niezmineralizowana kość traci swoja twardość i rosnąc ulega wadliwemu modelowaniu.
objawy kliniczne:
- kabłąkowate nogi
- pogrubienie chrzęstno-kostnych połączeń żeber (różaniec krzywiczy)
- rozdęte nasady kości nadgarstków (bransolety krzywicze) i kolan
-zaburzenie wzrostu niemowląt
- u niemowląt dochodzi do rozmiękania kości potylicy
-także złamania kości
- w rtg - widoczne poszerzenie szpar miedzy nasada a przynasadą kości długich
postacie krzywicy:
Może być spowodowana niedoborem wit D <obniżona podaż>, nieprawidłowym wchłanianiem wit lub zaburzeniem jej metabolizmu, lub tez brakiem wapnia i fosforu niezbędnych do prawidłowej mineralizacji kości. Ten brak może być skutkiem niedoboru pokarmowego lub utraty elektrolitów przez nerki.
KRZYWICA ODZYWIENIOWA:
brak wit D w diecie powoduje obniżenie absorpcji wapnia w jelitach. Obniżone stężenie wapnia stymuluje wydzielanie PTH. Dochodzi do uwalniania wapnia z kości i zmniejszenia resorpcji fosforu w nerkach
Etiologia: Mimo, iż wiele pokarmów dziecięcych jest wzbogaconych w wit D (dawka dzienna zaspokajające minimalne zapotrzebowania to 400 IU dziennie) krzywica odżywieniowa nadal występuje. Innym czynnikiem jest zmniejszenie ekspozycji na działanie światła słonecznego przy ciemnej pigmentacji skory, przebywanie w zatłoczonych aglomeracjach miejskich, sezon zimowy
objawy kliniczne: w klasycznej postaci stężenie wapnia w surowicy jest niskie (może tez być prawidłowe przy wtórnym wysokim stężeniu PTH), stężenie fosforu niskie, a stężenie fosfatazy alkalicznej podwyższone, ponieważ dochodzi do aktywnej resorpcji kości z powodu wtórnej nadczynności przytańczy.
leczenie: 5000-10000 jednostek wit D/dziennie przez kilka tygodni a następnie dawki dzienne 400 j wit D SA dawkami leczniczymi
KRZYWICA SPOWODOWANA ZABURZENIAMI METABOLIZMU WIT D
a) krzywica zależna od wit D dziedziczy się autosomalnie recesywnie i jest spowodowana brakiem enzymu nerkowego 1-alfa-hydroksylazy, powodującego przemianę 25- hydroksywitaminy D3, w jej aktywny metabolit 1,25-dwuhydroksywitamine D3
objawy kliniczne: w krzywicy zależnej od wit D objawy kliniczne są takie same jak w krzywicy odżywieniowej- wapń obniżony (lub prawidłowy), fosfor obniżony, PTH podwyższone. Stężenie 25-hydroksywitaminy D3 prawidłowe, a 1,25-dwuhydroksywitaminy D3 niskie
leczenie: podawanie fizjologicznych dawek wit D2
b) przewlekle choroby nerek. Nerkowa osteodystrofia: osteopenia, osteitis fibrowa i krzywica związana z przewlekłą niedomoga nerek. Przyczyna jest miedzy innymi obniżenie aktywności 1-alfa-hydroksylazy w nerkach. Dlatego leczenie obejmuje podawanie 1,25- dwuhydroksywitaminy D3
c) przewlekle schorzenia wątroby- zarośniecie dróg żółciowych i inne choroby przebiegające z cholestaza, mogą być przyczyna krzywicy spowodowanej obniżeniem się jelitowej absorpcji wit D rozpuszczalnej w tłuszczach lub obniżeniem się 25- hydroksylacji w wątrobie. W leczeniu można stosować 25-hydroksywitamine D3 lub 1,25 -dwuhydroksywitamine D3
d)przewlekle leczenie środkami przeciwdrgawkowymi. Fenobarbital i fenytoina powodują zwiększenie metabolizmu kalcydiolu i mogą przyczyniać się do wystania krzywicy. Zwykle u tych dzieci wpółistnieją inne czynniki sprzyjające powstaniu krzywicy, zarówno odżywieniowe jak i środowiskowe. Zwiększone zapotrzebowanie na wit D może być zaspokojone podawaniem większych dawek wit D3 (1000-2000 j) u dzieci leczonych środkami przeciwdrgawkowymi, których ekspozycja na światło słoneczne czy dowóz wit z pożywieniem są niedostateczne
KRZYWICA SPOWODOWANA NIEDOBORAMI MINERALNYMI
a) hipofosfatemia rodzinna (związana z chromosomem X). Pierwotny defekt w tej dziedziczonej postaci krzywicy polega na wadzie kanalików nerkowych powodującej ucieczkę fosforanów. Stężenie wapnia prawidłowe, fosforu niskie, fosfatazy alkalicznej podwyższone, 25-hydroksywitaminy D3 prawidłowe, 1,25-dwuhydroksywitaminy niskie lub prawidłowe- jako być może skutek nieprawidłowej stymulacji hipofosfatemicznej w celu podwyższenia aktywności 1-alfa-hydroksylazy. Może to nasuwa przypuszczenie zaburzenia metabolizmu wit D jako dodatkowej przyczyny choroby
objawy: nieprawidłowości biochemiczne i radiologiczne widoczne od pierwszych miesięcy życia. Następstwem u dzieci są ciężka krzywica i niski wzrost.
leczenie: doustne podanie preparatu fosforu oraz 1,25-dihydroksywitamine D3. Należy brać pod uwagę możliwość zatrucia się wit D z obawami hiperkalcynurii, kamicy nerkowej, hiperkalcemii
b) krzywica wcześniaków (metaboliczna choroba kości wcześniaków). Wcześniaki wykazują obniżoną mineralizacje kości w porównaniu z noworodkami urodzonymi o czasie , ponieważ w ostatnim trymestrze ciąży następuje najszybszy przyrost kośćca, będący skutkiem intensywnego wchłaniania wapnia i fosforu
objawy: mleko ludzkie i obecnie mleko standaryzowane zawierają ilości wapnia i fosforu odpowiednie dla dzieci urodzonych o czasie, a dla wcześniaków nieodpowiednie w związku z tym dochodzi niejednokrotnie do rozwoju osteopenii i ciężkiej krzywicy a w następstwie tego do złamań . U tych dzieci stęż wapnia w surowicy prawidłowe a fosforu niskie, stężenie 1,25- dihydroksywitaminy D3 jest podwyższone , prawdopodobnie z powodu stymulacji hipofosfatemicznej
leczenie: wzbogacone mleko ludzkie lub odzywki z dodatkiem wapnia i fosforu zapewniają lepsza mineralizacje kości, powodują wycofanie się objawów krzywicy i przyśpieszają leczenie złamań kości.
choroba występująca u dzieci, najczęściej pomiędzy 2 miesiącem a 3 rokiem życia dziecka
Pierwsze objawy choroby to utrata łaknienia, wzmożone pocenie się i niepokój.
Inne objawy krzywicy:
rozmiękanie kości potylicy (łac. craniotabes),
pogrubienie przynasad kości długich (bransolety krzywicze),
kwadratowa czaszka (łac. caput quadratum),
koślawość lub szpotawość kolan,
zniekształcenie kości miednicy,
skłonność do złamań kości,
opóźnione ząbkowanie,
trudności w utrzymaniu głowy w pozycji pionowej,
opóźnienie wzrostu,
opóźnienie rozwoju psychomotorycznego,
upośledzenie odporności,