Pokrewieństwo i kojarzenie w pokrewieństwie (inbreeding)

Rodowód –usystematyzowany wykaz przodków osobnika
Rodzaje rodowodów:

• Tabelaryczny

• Strzałkowy

• Schemat – koła to samice, kwadraty-samce

Na podstawie rodowodu można oszacować wartość spokrewnienia między wszystkimi osobnikami występującymi w rodowodzie, zarówno w linii prostej jak i bocznej, a jeśli probant lub inny osobnik są produktami kojarzenia krewniaczego, można oszacować ich współczynniki inbredu.

Wskaźnik (współczynnik) pokrewieństwa jest miarą genetycznego podobieństwa między dwoma spokrewnionymi osobnikami.

Spokrewnienie może być spowodowane pochodzeniem od jednego lub kilku wspólnych przodków. Współczynnik pokrewieństwa określa, jaka część(procent) genów (ale nie par genów), obu spokrewnionych osobników jest wspólna przez pochodzenie .Innymi słowy, wskaźnik pokrewieństwa wyraża prawdopodobieństwo, z jakim wspólne przez pochodzenie geny jednego osobnika, występują wśród genów drugiego osobnika.

Spokrewnienie:

• W linii prostej – spokrewnienie potomstwa np. z dziadkami

• W linii bocznej – relacje między rodzeństwem, półrodzeństwem, kuzynostwem

W przypadku spokrewnienia w linii prostej (gdy jeden osobnik jest przodkiem drugiego),współczynnik pokrewieństwa między nimi oblicza się wg wzoru:

R_XA=Σ0,5n

gdzie: n oznacza liczbę pokoleń dzielących przodka A od jego potomka X ,a znak Σ(sigma) oznacza sumowanie wartości ścieżek łączących osobniki A oraz X.

\Wzór na oszacowanie spokrewnienia w linii bocznej (spokrewnienie kolateralne) przedstawia się następująco:

R_XY = Σ(0,5)n1+n2

gdzie: R_XY jest współczynnikiem pokrewieństwa bocznego między dwoma osobnikami oznaczonymi symbolami x i y ; Σ oznacza sumowanie wart ościści że k w przypadku, gdy spokrewnienie zachodzi przez większą liczbę przodków, lub gdy jeden przodek powtarza się w rodowodzie innego kilkakrotnie; n1 oraz n2 oznacza liczbę pokoleń od osobników x oraz y do ich wspólnego przodka lub przodków

Osobniki X oraz Y łączy ścieżka przez B: X -B-H -Y (od X do B idziemy w tył, a od B do Y w przód), o wartości: n1+n2= 3, czyli: RXY = 0,53= 0,125 x 100% = 12,5 %

Kojarzenie w pokrewieństwie:

• Inbredowanie oznacza kojarzenie osobników które są ze sobą spokrewnione –czyli mają wspólnego przodka

• Z definicji współczynnik inbredu, F, jest to prawdopodobieństwo że dwa allele w tym samym locus danego osobnika są identyczne przez pochodzenie (IBD –IdenticalBy Descent) czyli pochodzą od tego samego przodka

• F jest prawdopodobieństwem więc przyjmuje wartości od 0 (osobniki lub populacje niezinbredowane) do 1 (całkowicie zinbredowany osobnik lub populacja)

Inbredowanie w idealnej populacji

• Zakładamy że nasza „idealna” populacja ma skończoną liczebność N, wielkość populacji nie zmienia się na przestrzeni pokoleń a dobór osobników do rozrodu jest losowy – włączają w to samozapłodnienie (populacja jest panmiktyczna). W takiej populacji F=0

• Jakie będzie zinbredowanie w tej populacji po jednym pokoleniu panmiksji ( losowe kojarzenia włączając w to samozapłodnienie ?

dla t =1 -> F1 = (1/2N)

dla t =2 -> F2 = (1/2N)+ (1-1/2N)F1

W pokoleniu t: F_t = 1/2N + (1- (1/2N()F_t-₁

• Zinbredowanie w populacji kumuluje się i jest równe „nowemu” zinbredowaniu + „staremu” z poprzedniego pokolenia

• Możemy nazwać ten „nowy” inbred czyli jego przyrost jako ΔF.

• • ΔF=(1/2N) lecz tylko w idealnej populacj

• Możemy wyrazić współczynnik inbredu przy pomocy jako:

• Kiedy współczynnik inbredu jest wyrażony przy pomocy ΔF, wtedy powyższe równanie ma zastosowanie dla każdej populacji a nie tylko idealnej choć tylko w idealnej populacji ΔF=(1/2N) i wtedy:

• Jest to średnia wartość zinbredowania dla wszystkich loci osobników w populacji o skończonej wielkości

Szacowanie zróżnicowania subpopulacji

• Zróżnicowanie subpopulacji może zostać oszacowane przy użyciu całkowitej redukcji heterozygotyczności
• H₀ = 2p₀q₀ jest to frekwencja heterozygot (heterozygotyczność) w populacji bazowej przed podziałem na subpopulacje
• H_t = 2p₀q₀(1-F_t) jest to heterozygotyczność w grupie subpopulacji po upływie t generacji działania dryfu
• To prowadzi do:
-> Mierzy stopień zróżnicowania subpopulacji czyli ich odrębności genetycznej
->Współczynnik ten dla populacji oznaczamy jako F_ST i nazywa się on współczynnikiem utrwalenia

Efektywna wielkość populacji (Ne)

• Prawdziwe populacje odbiegają od tej idealnej pod wieloma względami: nie mają takiej samej liczby osobników na przestrzeni pokoleń, nie mają tej samej liczny samców i samic czy też równej liczby potomstwa dla wszystkich osobników
• Kiedy N różni się na przestrzeni pokoleń, płci czy potomstwa, musi zostać zastąpione przez wartość średnią
• Taka średnia liczba potomstwa N oznaczana jest wtedy jako Ne, czyli efektywna wielkość populacji. Ne jest średnią ważoną liczby osobników biorących udział w rozrodzie.
• Ne zostało zdefiniowane przez twórców (Falcconera oraz Mackaya -1996) jako liczba osobników która miałaby takie same tempo zinbredowania jakby były częścią populacji idealnej.
• Ne jest zazwyczaj mniejsze niż rzeczywista liczba osobników w populacji

Nielosowa liczba potomstwa wśród kojarzących siępar osobników:

• Jako liczbę potomstwa (k) definiujemy liczbę potomków na rodzica lub rodziców, które przetrwają w populacji i same biorą udział w rozrodzie

• W idealnej populacji liczba potomstwa jest równomiernie rozmieszczona pomiędzy wszystkimi osobnikami w populacji i każdy osobnik jednakowo uczestniczy w tworzeniu następnego pokolenia , tak więc wielkość rodziny na parę rodziców wynosi 2 a wariancja wielkości rodziny wynosi również 2 – zgodnie z rozkładem Poissona.

• Gdy rodzice nie mają jednakowych szans na udział w kolejnym pokoleniu wtedy wariancja wielkości rodziny jest większa niż 2.->zakłada równy udział w rozrodzie samców2 i samic oraz stałą liczbę osobników
Jeśli Vk = 2 jak w idealnej populacji wtedy -> Ne = N

Vk > 2 -> Ne < N
Vk < 2 -> Ne > N

Inbred i pokrewieństwo w populacji z rodowodami

Współczynnik inbredu określa poziom homozygotyczności ,wyraża zatem względną intensywność chowu w pokrewieństwie .Im bliżej spokrewnieni są ze sobą partnerzy płciowi, tym wyższy jest wskaźnik inbredu ich potomstwa.
Współczynnik inbredu można wyliczyć ze wzoru:

F_X= 0,5 R_OM

gdzie: R_OM oznacza współczynnik pokrewieństwa rodziców osobnika X. Z powyższego wzoru wynika, iż wartość wskaźnika inbredu potomka (Fx), jest połową wskaźnika spokrewnienia jego rodziców (ROM).
Osobniki X i Y z przykładu o pokrewieństwie są ze sobą spokrewnione przez wspólnego przodka B, więc ich potomek Z będzie zinbredowany.
Osobniki X i Y są spokrewnione w 12,5%. Gdy podzielimy ten wynik na pół otrzymamy wartość inbredu ich potomka Z = 6,25%.

Jeśli zaś skorzystamy ze wzoru gdy nie znamy współczynnika pokrewieństwa rodziców, musimy wykreślić ścieżkę taką samą jak przy obliczaniu spokrewnienia osobników X i Y(rodziców Z) przez B : X-B-H-Y, z której wynika, że n1+ n2 = 3, zatem współczynnik inbredu ich potomka Z wynosi:
F_Z= Σ 0,5 n1 + n2 + 1= 0,5 1+2+1= 0,54= 0,0625 x 100% = 6,25%

Depresja inbredowa

•U osobników zinbredowanych możemy zaobserwować wystąpienie tzw. Depresji inbredowej. Depresja ta może się ujawnić, ale nie musi. Polega ona na mniejszej żywotności dotkniętych nią osobników.
•Depresja inbredowa może wynikać z ujawniania się w układach homozygotycznych recesywnych genów letalnych. Obserwowane jest także zjawisko mniejszej plastyczności osobników homozygotycznych w zmieniającym się, nie korzystnym środowisku.

•Z powodu depresji inbredowej hodowla zwierząt w pokrewieństwie może nastręczać wiele trudności.