Historia genetyki:

1839 – komórki podstawą budulcową,

1859 – ogłoszenie teorii ewolucji,

1865 – zasady dziedziczenia Mendla (czynniki dominujące i recesywne),

1869 – odkrycie nukleiny (związek zawierający fosfor),

1879 – zaobserwowanie chromosomów w mitozie (Fleming),

1883 – ilościowy aspekt dziedziczenia,

1888 – zaobserwowanie chromosomów w mejozie,

1888 – termin „chromosom”,

1889 – wprowadzenie nazwy „kwas nukleinowy”,

1897 – odkrycie enzymów,

1900 – ponowne odkrycie praw Mendla (Vries, Tschermack), układ grup AB0,

1901 – termin „mutacje”,

1902 – dziedziczenie chorób zgodnie z prawami Mendla; chromosomy płci,

1906 – termin „genetyka”,

1908 – genetyka populacji,

1909 – wprowadzenie pojęć: gen, genotyp, fenotyp,

1910 – badania nad muszką owocową (Thomas Morgan),

1912 – crossing over, mapa genetyczna, sprzężenie genetyczne,

1914 – zjawisko non dysjunkcji,

1915 – chromosomowa teoria dziedziczności (Morgan),

1924 – genetyka grup krwi,

1926 – enzymy są białkami,

1927 – promienie X wywołują mutacje,

1928 – pojęcie euchromatyny,

1933 – analiza rodowodów,

1935 – pierwsza cytogenetyczna mapa,

1940 – polimorfizm,

1941 – ewolucja przez duplikacje genów,

1944 – DNA bakterii zawiera informację,

1947 – rekombinacja genetyczna u wirusów,

1949 – anemia sierpowata,

1951 – ruchome elementy genetyczne u kukurydzy,

1952 – geny zbudowane z DNA, cykl komórkowy,

1953 – rozwiązanie zagadki struktury DNA,

1956 – człowiek ma 46 chromosomów,

1957 – replikacja DNA semikonserwatywna,

1958 – rybosomy,

1961 – kod genetyczny trójkowy, operon,

1968 – repetytywne DNA, enzymy restrykcyjne,

1974 – struktura chromatyny,

1976 – pierwsza transgeniczna mysz,

Skąd wiadomo, że DNA zawiera informację genetyczną?

Eksperyment Griffitha

Dwa szczepy bakterii zapalenia płuc Streptococcus pneumoniae

Szczep S – zjadliwy, ma grubą otoczkę cukrowcowi, która chroni przez układem odpornościowym gospodarza. Szybko się namnaża i powoduje śmierć myszy.

Szczep R – niezjadliwy, nie ma otoczek, jest łatwo rozpoznawalny i niszczony przez układ odpornościowy, nie powoduje śmierci.

Myszy zarażone S – zapalenie płuc i śmierć

Myszy zarażone R – brak objawów

Myszy zarażone S dezaktywowanym przez podgrzanie – gotował zjadliwe bakterie i zarażał myszy. Zdychały, a z tkanek wyizolowano zdrowe bakterie S. Połączenie ugotowanego S i niegroźnego R => myszy zdychały.

Wniosek: istnieje czynnik transformujący. Bakterie S uwolniły materiał genetyczny, a bakterie R pobrały go (TRANSFORMACJA),

Eksperyment Avery’ego, MacLeod’a i McCarty’ego (1944) – transformacja in vitro szczepu R bakterii oczyszczonym DNA pochodzącym od szczepu S.

Trawienie DNA proteinazą => transformacja zaszła

Trawienie DNA RNAzą => transformacja zaszła

Trawienie DNA DNAzą => transformacja nie zaszła

Wniosek: DNA jest nośnikiem informacji (a nie białko czy RNA).

Eksperyment Hershey’a i Chase’a:

DNA wyznakowano z użyciem izotopu ³⁵P, natomiast białka ³²S. Przy znakowaniu fosforem radioaktywne okazały się bakterie, ponieważ wniknął do nich DNA wirusa. Przy znakowaniu siarką bakteria nie były radioaktywne, natomiast promieniowanie wykazywały białkowe otoczki wirusów.

Wniosek: DNA jest nośnikiem informacji genetycznej, a nie białka.

JĄDRO	CYTOPLAZMA	BIAŁKA
Replikacja Transkrypcja (mRNA) JĄDERKO: rRNA potrzebny do tworzenia rybosomów	translacja składanie i sortowanie białek	struktura enzymy sygnalizacja wytwarzanie energii

3. Budowa DNA:

   1. Zasady parują się wiązaniami wodorowymi,

   2. A=T, G≡C,

   3. Powstaje układ dwóch antyrównoległych nici,

   4. Zawsze na końcu 5’ wolny fosforan,

   5. Na końcu 3’ wolna grupa OH deoksyrybozy,

   6. Sekwencję zawsze zapisuje się w kierunku 5’→3’ ,

   7. Wzajemnie oplatające się nici tworzące strukturę prawoskrętnej helisy,

   8. Cukrowo-fosforanowy szkielet na zewnątrz,

   9. Zasady azotowe płasko jedna nad drugą skierowane do wnętrza,

   10. 10 par zasad = 1 obrót,

   11. Dwa rowki – duży i mały,

   12. Inne typy helis: B, A, C, D, E, Z.

4. Upakowania DNA:

   1. Wszystkie organizmy komórkowe mają materiał genetyczny zorganizowany w chromosomy

   2. DNA jednej komórki ludzkiej ma długość ok. 2m,

   3. Bakterie – mikrobiologia,

   4. Eukarionty – ściśle upakowany DNA w kompleksie z białkami,

   5. DNA w postaci chromosomów – tylko w trakcie podziału, żeby niczego nie pogubić,

   6. Jeden chromosom – jedna cząsteczka DNA

   7. Kompensacja DNA do chromosomu powoduje skrócenie cząsteczki ok. 10 000 razy,

   8. Chromatyna = DNA + białka,

   9. Białka zasadowe – histony + bialka kwaśne,

   10. Histony H2A, H2B, H3, H4 – nukleonom, H1 spina koraliki,

   11. H1 skręca solenoid (30nm),

   12. Dalsza kondensacja wymaga udziału tzw. Rusztowania z białek niehistonowych,

   13. Skręcony solenoid – włókno chromatynowe (300 nm),

   14. Skręcenie włókna (700nm),

   15. Najbardziej skondensowana forma – chromosom metafazowy (1400nm),

5. Organizator jąderka (NOR) zawiera tandemowo ułożone jeden na drugim powtórzenia genów dla rRNA – składnika rybosomów.

6. Rozpoznawanie chromosomów:

   1. Barwienie różnicowe pomaga rozróżnić chromosomy,

   2. Powstają jaśniejsze i ciemniejsze prążki,

   3. Różne metody barwienia,

   4. Pozwalają na tworzenie map genetycznych, parowanie chromosomów, lokalizowanie genów.

METODA BARWIENIA	TYP PRĄŻKÓW	WYKORZYSTANIE
Barwnik Giemsy po lekkiej denaturacji	G	Serie ciemnych (bogate w A=T) i jasnych (bogatych w G≡C) prążków, wzór unikatowy dla każdej pary chromosomów homologicznych
Fluochrom, chinakryna, specyficzny dla par A=T	Q	Jasna fluorescencja w miejscu prążków G, rejonach centromerowych i dystalnej części długiego ramienia chromosomu
Barwienie odwrotne, barwnik Giemsy po denaturacji cieplnej	R	Wynik odwrotny do prążkowania G
Barwienie centromerów (odczynnik Giemsy po denaturacji BaOH)	C	Centromery na ciemno
Barwienie AgNO3	NOR	Organizator jąderka
Odczynnik Giemsy, oranż akrytyny	T	Barwienie telomerów

3. Centromer jest rejonem zbudowanym z powtarzalnego DNA, gdzie tworzy się kineto chor i przyłączają się mikrotubule wrzeciona kariokinetycznego.

   1. Występują tutaj także białka charakterystyczne tylko dla tej części chromosomu (normalny histon H3 jest zamieniony na jego wariant nazywany CENP-A – w trakcie podziału histony te są skierowane na zewnątrz i stanowią platformę, na której tworzy się kinetochor,

   2. U ludzi w centromerze znajdują się 171 nukleotydowe tandemowe powtórzenia DNA,

   3. Kinetochor służy za miejsce przyczepu dla włókien wrzeciona podziałowego,

   4. Chromatyna konstytutywna (nieaktywna transkrypcyjnie),

   5. Heterochromatyna fakultatywna (stopień upakowania może się zmieniać)

4. Telomer – odpowiadają za stabilność chromosomów:

   1. Odpowiadają za kompletną replikację cząsteczki DNA,

   2. Chronią końce chromosomu przed nukleazami,

   3. Zapobiegają fuzji końców różnych chromosomów,

   4. Jest w stanie dodać brakujący po replikacji fragment DNA (enzym telomeraza (?)),

   5. U ludzi sekwencje telomerów to TTAGGG powtórzone 500-5000 razy; sekwencja jest bardzo podobna u wielu organizmów (konserwatywna ewolucyjnie),

   6. Odpowiadają za kompletną replikację DNA,

5. Kariotyp :

   1. Kompletny zestaw chromosomów danego gatunku,

   2. Od największych do najmniejszych,

   3. Ideogram – graficzne przedstawienie chromosomów,

   4. Komórka eukariotyczna zawiera po 2 chromosomy z każdej pary, po jednym od każdego z rodziców,

6. Organizacja jądra interfazowego:

   1. Początkowo przypuszczano, ze materiał genetyczny jest uporządkowany tylko w momencie podziału, jednak po zlokalizowaniu sekwencji znajdujących się na poszczególnych chromosomach, okazało się, że organella ta ma ściśle określona strukturę,

   2. Chromatyna należąca do jednego chromosomu w postaci rozplecionej zajmuje określony obszar, nie plącze się z innymi chromosomami,

   3. Z drugiej jednak strony geny (a także sekwencje regulatorowe) odpowiedzialne za dane zjawisko czy odpowiedź komórkowa mogą znaleźć się w jednym miejscu w czasie transkrypcji, nawet jeśli leżą na innych chromosomach,

7. Chromosomy olbrzymie – chromosomy politeniczne:

   1. W komórkach wydzielniczych owadów np. śliniankach – powielony jest DNA (nawet kilka tysięcy razy), ale nie dochodzi do podziału komórki,

   2. Struktury tak duże, że widać je pod mikroskopem świetlnym,

   3. Chromatydy siostrzane nie rozchodzą się, a ich kolejne kopie leżą równolegle do siebie,

   4. Chromosomy z różnych par połączone są ze sobą w chromocentrze – region zbudowany z sekwencji znajdujących się w okolicach centromeru,

   5. Barwienie pozwala na uzyskanie prążków – ciemne (heterochromatyna), jasne (euchromatyna),

   6. W miejscach aktywnych transkrypcyjnie – w rejonach zawierających geny, które aktualnie ulegają ekspresji, powstają tzw. pufy, czyli pierścienie Balbioniego, ich ilości i miejsce zależą od realizowanego programu genetycznego.

8. Chromosomy(olbrzymie (?)) - szczoteczkowe:

   1. Spotykane w oocytach mięczaków, owadów, ryb, płazów, gadów i niektórych ssaków,

   2. Są zatrzymane w fazie diplotenu, czyli powinny być silnie skondensowane (ale są 3o razy mniej skondensowane),

   3. Dwa chromosomy szczoteczkowe połączone są chiazmami, a pomiędzy nimi obserwuje się pętle (poprzedzielane silnie skondensowanymi chromomerami),

   4. Lokalizacja pętli i chromomerów jest stała i mogą przechodzić jedne w drugie,

   5. W pętlach odbywa się intensywna transkrypcja genów, które są potrzebne w danm etapie rozwoju,

   6. Pętle maja długość transkryptu.

9. CYKL KOMÓRKOWY:

   1. Przejście od jednego do drugiego podziału,

   2. Mitoza (M) kończy cykl,

   3. G₁, S, G₂ – interfaza,

   4. Po G₂ profaza mitozy,

   5. S – podwojenie materiału genetycznego (replikacja DNA),

   6. Po mitozie – cytokineza,

   7. Wiele komórek w G₀ spoczynkowej,

   8. Komórki somatyczne dzielą się mitotycznie,

   9. Komórki linii płciowej dzielą się mejotycznie – redukcja liczby chromosomów o połowę).

10. MITOZA:

    1. INTERFAZA:

       1. Zduplikowana, luźna chromatyna,

       2. W komórkach zwierzęcych – centrosom (centrum mitotyczne) – w pobliżu jądra, tu formują się mikrotubule wrzeciona podziałowego i mikrotubule szkieletu komórkowego (u roślin brak konkretnej struktury),

       3. Centrosom zawiera macierz białkową, w której są filamenty mikrotubulowe tworzące cylinder, powodujące organizację wrzecion i białko tubulina,

       4. W interfazie podwojenie centrosomu (każdy z parą centrioli),

       5. Zanikają mikrotubule szkieletu komórkowego, powstają mikrotubule wrzeciona podziałowego i powoduję rozsunięcie centrosomów do przeciwległych biegunów komórki.

    2. PROFAZA:

       1. Kondensacja chromatyny,

       2. Pojawiają się chromosomy, każdy zbudowany z dwóch chromatyd siostrzanych,

       3. Pod koniec znika otoczka jądrowa,

       4. Rozpad jąderka,

       5. Wyraźnie widoczne wrzeciona kariokinetyczne (zielone) rozsuwające centrosomy.

    3. PROMETAFAZA:

       1. Rozpoczyna się w momencie rozpadu otoczki jądrowej,

       2. Chromosomy przyłączają się do mikrotubule poprzez kinetochory i zaczynają się aktywnie przesuwać.

    4. METAFAZA:

       1. Mikrotubule z obu biegunów komórki łączą się tworząc wrzeciono kariokinetyczne,

       2. Chromosomy ustawiają się w centrum komórki, tworząc tzw. płytkę metafazową.

    5. ANAFAZA:

       1. Rozpoczyna się w momencie rozdzielenia centromerów,

       2. Chromatydy siostrzane rozchodzą się – zostają chromosomami potomnymi,

       3. Chromosomy są odpychane ku biegunom komórki przez skracające się wrzeciono podziałowe.

    6. TELOFAZA:

       1. Rozpoczyna się, gdy chromosomy dotrą do biegunów i przestaną się poruszać,

       2. De kondensacja chromosomów i wrzeciona kariokinetycznego,

       3. Odtworzenie otoczki jądrowej,

       4. Równolegle przebiega cytokineza.

    7. CYTOKINEZA:

       1. Zawartość cytoplazmy musi zostać podzielona na dwie komórki potomne,

       2. Przebiega równolegle z telofazą,

       3. Inny przebieg u roślin i zwierząt.

ZWIERZĘTA	ROŚLINY
Powstaje bruzda podziałowa, zaciska się pierścień białek aktyny i miozyny, Powstają dwie komórki potomne, każda z jednym jądrem.	Fragmoplast kieruje pęcherzyki wypełnione materiałem do budowy ściany w miejsce, gdzie tworzy się płytka komórki, Płytka rozrasta się i łączy ze starą ścianą.

15. MEJOZA:

    1. Występuje w komórkach linii generatywnej – powstają gamety,

    2. U organizmów wyższych – anizogamia (różne gamety),

    3. U organizmów niższych – izogamia,

    4. Gamety zawsze zawierają połowę materiału genetycznego komórki rodzicielskiej,

    5. Generuje zmienność genetyczną (niezależna segregacja + crossing over),

    6. Mejoza – podział redukcyjny,

       1. Dwa niezależne podziały,

       2. Nazwy faz podobne jak w mitozie,

       3. Z komórki diploidalnej (2n) powstają cztery haploidalne (1n):

          1. Diploid – 2 pary chromosomów, każdy po dwie chromatydy siostrzane,

          2. Haploid – 1 chromosom, każdy po dwie chromatydy siostrzane,

       4. Mejoza I – 1 chromosom z pary, każdy po dwie chromatydy siostrzane,

       5. Mejoza II – 1 chromosom zbudowany z jednej chromatydy.

15. MEJOZA I:

    1. PROFAZA I:

       1. DNA zreplikowany,

       2. Kondensacja chromosomów,

       3. Łączenie się chromosomów homologicznych w pary (biwalenty),

       4. Wymiana fragmentów DNA między chromatydami niesiostrzanymi w miejscu chiazm (crossing over),

       5. Rozpad otoczki jądrowej.

PROFAZA I
LEPTOTEN
Stadium lepkich nici, Początek kondensacji, Chromatyna oplata jądro.

1. METAFAZA I:

   1. Biwalenty w płaszczyźnie równikowej,

   2. Przyłączenie wrzeciona do kinetochorów.

2. ANAFAZA I:

   1. Całe chromosomy wędrują do biegunów,

   2. Do przeciwległych po jednym chromosomie z pary (każdy z dwóch chromatyd siostrzanych),

3. TELOFAZA I (?):

   1. Chromosomy przestają się przemieszczać,

   2. Odtworzenie otoczki jądrowej,

   3. Despiralizacja chromosomów,

   4. Cytokineza.

15. MEJOZA II:

    1. PROFAZA II:

       1. Nie ma replikacji DNA,

       2. Kondensacja chromatyny,

       3. Rozpad otoczki jąderka.

    2. METAFAZA II:

       1. Chromosomy w płaszczyźnie równikowej,

       2. Przyłączenie wrzeciona do kinetochorów.

    3. ANAFAZA II:

       1. Rozdzielenie chromosomów w centromerze,

       2. Do biegunów wędrują pojedyncze chromatydy.

    4. TELOFAZA II:

       1. Chromatydy przestają się poruszać,

       2. Odtworzenie otoczki i jąderka,

       3. Despiralizacja chromosomu,

       4. Cytokineza – powstaje tetrada (4 komórki haploidalne, każda z innym genotypem).

PORÓWNANIE MEJOZY I Z MEJOZĄ II
MEJOZA I
Włókna wrzeciona podziałowego rozdzielają chromosomy homologiczne, Połączone kinetochory chromatyd siostrzanych funkcjonują jako jedność, Ramiona chromatyd siostrzanych rozdzielają się w chiazmach, a chromosomy wędrują do przeciwnych biegunów komórki, Krótka interfaza I służy rozdzieleniu kinetochorów każdej z chromatyd siostrzanych.

18. Jak mejoza generuje zmienność?

    1. NIEZALEŻNA SEGREGACJA:

       1. W związku z tym, że ustawienie chromosomów w płytce metafazowej jest losowe (który z pary po której stronie), ich rozdział do komórek potomnych w mejozie I również jest losowy,

       2. Z komórki posiadającej 3 pary chromosomów może powstać 8 typów gamet.

19. Crossing over:

    1. Na jednym chromosomie homologicznym są geny A i B; na drugim chromosomie są geny a i b (inne warianty tych genów),

    2. Replikacja DNA w fazie S powoduje powstanie dwóch identycznych chromatyd siostrzanych,

    3. Segmenty chromatyd wymieniają się,

    4. Po mejozie każda z powstałych komórek ma inna kombinację genów: dwie mają kombinację rodzicielską, a dwie zrekombinowaną.

20. Spermatogeneza - gameto geneza męska:

    1. Spermatogonia w jądrach w kółko dzielą się mitotycznie,

    2. Jeżeli któreś wejdzie w profazę I, staje się spermatocytem I rzędu i dzieli się mejotycznie,

    3. Powstają dwa spermatocyty II rzędu (każdy haploidalny),

    4. W wyniku drugiego podziału mejotycznego powstają spermatydy,

    5. W wyniku dojrzewania powstają z nich spermatozoa, czyli plemniki,

    6. Z każdego spermatocytu I rzędu powstają 4 spermatozoa: 2 z chromosomem X, 2 z chromosomem Y.

21. Oogeneza – gametogeneza żeńska:

    1. Oogonia w jajnikach płodu w kółko dzielą się mitotycznie,

    2. Jeżeli któreś wejdzie w profazę I, staje się oocytem I rzędu i na tym etapie jej rozwój zatrzymuje się,

    3. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej w trakcie jajeczkowania oocyt I rzędu kończy mejozę I, w wyniku której powstaje oocyt II rzędu oraz ciałko kierunkowe,

    4. Mejoza II zachodzi dopiero jeżeli dojdzie do zapłodnienia,

    5. Oocyt II rzędu dzieli się nieregularnie na dużą komórkę jajową zawierającą większość cytoplazmy oraz ciałko kierunkowe.

22. Rozmnażanie płciowe roślin:

LINIA MĘSKA	LINIA ŻEŃSKA
W pylnikach 2n mikrosporocyty dzielą się mejotycznie (mikrospory), Każda dzieli się mitotycznie – ziarna pyłku z 2 jądrami 1n (generatywnym i łagiewki – odpowiada za wzrost łagiewki), Po wylądowaniu pyłku na znamieniu słupka łagiewka zaczyna rosnąć, a jądro generatywne dzieli się mitotycznie i powstają dwie komórki plemnikowe.	W zalążni 2n megasporocyty dzielą się mejotycznie – 1n megaspory, z których tylko jedno przeżywa, Dzieli się 3 razy mitotycznie, Az powstaje komórka z 8 jądrami (1n), Następuje podział cytoplazmy, powstają: haploidalne komórka jajowa i synergidy po jednej stronie, antypody po drugiej stronie oraz na środku dwujądrowe (jądra się połączą) wtórne jądro woreczka zalążkowego (1n).

23. Podwójne zapłodnienie:

    1. Następuje, kiedy obie komórki plemnikowe pyłku dotrą do woreczka zalążkowego,

    2. Jedna z komórek łączy się z komórką jajową i tworzy zarodek,

    3. Druga łączy się z diploidalnym jądrem wtórnym woreczka i powstaje 3n bielmo, którego zadaniem jest odżywiać zarodek

Prawa dziedziczenia

1. Słowniczek:

   1. Gen – odcinek DNA kodujący jedno białko lub cząstkę RNA,

   2. Locus – miejsce położenia danego genu na chromosomie,

   3. Genotyp – zestaw genów (alleli danego osobnika),

   4. Fenotyp – zestaw ujawnionych cech danego osobnika,

   5. Allel – wariant danego genu (to samo locus),

   6. Homozygota – organizm posiadający dwa takie same allele danego genu,

   7. Heterozygota – organizm posiadający dwa różne allele danego genu,

   8. Allel dominujący – zawsze ujawnia się fenotypowo, zarówno w homozygocie, jak i heterozygocie,

   9. Allel recesywny – ujawnia się tylko w homozygocie,

   10. Linia czysta – organizmy posiadające jednolity i znany genotyp, uzyskane przez wiele pokoleń. Krzyżowania osobników o konkretnym fenotypie, który się nie zmienił.

A – allel dominujący

a – allel recesywny

I^AI^B – allele kodominujące

AA – homozygota dominująca

aa – homozygota recesywna

Aa – heterozygota

AABB – dwa różne geny znajdują się na tym samym chromosomie

AA:BB – dwa różne geny znajdują się na różnych chromosomach

P – pokolenie rodziców

F₁ – pierwsze pokolenie potomstwa

F₂ – drugie pokolenie potomstwa

1. Prawa Mendla:

   1. Groszek zwyczajny (Pisum sativum),

   2. Naturalnie gatunek samopylny. W swoich badaniach Mendel zapylał kwiaty ręcznie – duże kwiaty, które łatwo kastrować,

   3. Gatunek ten ma wiele cech, które łatwo obserwować,

   4. Krótki czas trwania generacji/pokolenia,

   5. Duża ilość potomstwa,

   6. Obserwował 8 różnych cech roślin, o których wiedział, że występują tylko w dwóch wariantach:

      1. Kolor ziaren,

      2. Kolor kwiatów,

      3. Kształt ziaren,

      4. Kolor okrywy nasiennej,

      5. Kształt strąka,

      6. Położenie kwiatów,

      7. Wysokość roślin,

      8. Kolor strąka.

   7. Gdyby wybrał cechy mniej starannie, nigdy nie odkryłby praw dziedziczenia.

2. Metody Mendla i obiekt badawczy:

   1. Usunięcie pylników z fioletowego kwiatu,

   2. Przeniesienie pyłku białego kwiatu na słupek fioletowego,

   3. Dojrzałe nasiona w strąku,

   4. Wysianie nasion ze strąka.

3. I PRAWO MENDLA:

   1. Skrzyżowano czystą linię kwiatów fioletowych z czystą linią kwiatów białych,

   2. W pokoleniu F₁ otrzymano tylko kwiaty fioletowe,

   3. Po samozapylaniu roślin F₁ powstało pokolenie F₂, w którym stwierdzono 705 roślin o kwiatach fioletowych i 224 o kwiatach białych (3:1),

   4. Mendel wywnioskował, że czynnik odpowiadający za kwiaty białe nie zniknął w pokoleniu F₁, tylko został zamaskowany przez czynnik warunkujący fioletową barwę kwiatów,

   5. Mendel wprowadził określenie dominujący dla barwy fioletowej i recesywny dla barwy białej – dziś wiemy, że są to dwa allele tego samego genu,

   6. Cechy dziedziczone zgodnie z obserwacjami Mendla nazwano mendlowskimi – oznacza to, że są warunkowane przez 1 gen,

   7. Doświadczenie Mendla pozwoliły mu stwierdzić, że dziedziczenie cech zależy od specyficznych czynników, które dziś nazywany genami,

   8. Osiągnięte przez Mendla wyniki badań stały w całkowitej sprzeczności z ówczesnym wyobrażeniem dziedziczenia – obowiązywało przekonanie o mieszaniu się płynu obu rodziców, natomiast Mendel nie obserwował mieszania się cech ani w pokoleniu F₁ ani w F₂, obserwowane fenotypy występowały oddzielnie,

   9. Zgodnie z dzisiejsza wiedzą wyjaśnienie tych wyników jest proste. Rośliny o kwiatach dominujących są dominującymi homozygotami PP, natomiast rośliny białe maja genotyp pp i są homozygotami recesywnymi. W pokoleniu F₁ wszystkie osobniki są heterozygotami Pp i ujawniają tylko cechy dominujące. Pokolenie F₁ produkuje dwa rodzaje gamet, zawierające allel P lub p. dlatego po spotkaniu dwóch gamet p może powstać ponownie osobnik będący homozygotą recesywną – osobników takich będzie ¼. Również ¼ osobników będzie homozygotami dominującymi PP, natomiast połowa heterozygotami Pp. Stosunek genotypów będzie więc 1:2:1, natomiast fenotypów 3:1. Homozygoty dominujące i heterozygoty są takie same.

Pierwsze prawo Mendla mówi, że do gamet przechodzi tylko jeden allel warunkujący daną cechę.

Stwierdzenia towarzyszące: różne wersje genów (allele) odpowiadają za charakter dziedziczonych cech, każdy z genów u osobnika występuje w dwóch allelach, po jednym od każdego z rodziców; jeżeli u danego osobnika występują dwa różne allele tego samego genu, to fenotypowo ujawni się tylko dominujący.

1. Genotyp – fenotyp:

   1. Zgodnie z I prawem Mendla w pokoleniu F₂ stosunek otrzymanych fenotypów jest 3:1 (fioletowe : białe),

   2. Rozkład genotypów 1:2:1,

   3. ¼ osobników będzie homozygotami dominującymi PP, ½ będzie heterozygotami Pp, natomiast ¼ homozygotami recesywnymi pp,

5. Krzyżówki testowe:

   1. Jeśli mamy roślinę o fioletowych kwiatach, to na podstawie jej wyglądu nie jesteśmy w stanie stwierdzić, czy jest ona heterozygotą, czy homozygotą dominującą,

   2. Aby to sprawdzić, przeprowadza się krzyżówki testowe – z osobnikiem recesywnym pod względem danej cechy,

   3. Jeżeli wszystkie osobniki potomne w takiej krzyżówce będą miały fioletowe kwiaty, oznacza to, że nasz obiekt jest homozygotą dominującą,

   4. Jeśeli w pokoleniu potomnym pojawią się rośliny o kwiatach fioletowych i białych w stosunku 1:1, to oznacza, że badany obiekt był heterozygotą,

   5. Krzyżówki, w których rozpatrywana jest tylko jedna cecha nazywany monocechowymi.

5. II PRAWO MENDLA:

   1. Mendel przeprowadzał także eksperymenty z obserwacją dwóch cech w tym samym czasie (dwucechowe),

   2. Ziarna grochu mogą być : żółte (Y), zielone (y), gładkie (R) lub pomarszczone (r). Z krzyżówek jednocechowych wiedział, że kolor żółty dominuje nad zielonym, a kształt gładki nad pomarszczonym,

   3. Skrzyżował podwójną homozygotę dominującą (YYRR) z podwójną homozygotą recesywną (yyrr),

   4. W F₁ wszystkie rośliny były heterozygotami, więc były żółte i gładkie. Mendel poddał je samozapyleniu i wyniki mogły być dwa:

      1. Albo mieszańce musza przekazać swoje allele w tej samej kombinacji, które same mają – wtedy F₁ produkuje tylko gamety YR albo yr, więc stosunek potomstwa w F₂ powinien być 3:1,

      2. Jeżeli natomiast allele segregują się oddzielnie, wtedy do gamet dostają się wszystkie możliwe kombinacje alleli, więc w F₂ możliwe jest uzyskanie znacznie większej ilości zarówno genotypów, jak i fenotypów,

   5. Wyniki Mendla:

315 – żółte gładkie

108 – zielone gładkie

101 – żółte pomarszczone

31 – zielone pomarszczone

Stosunek fenotypów: 9:3:3:1

1. Tabelka, w której zapisane są genotypy nazywa się kwadratem Punetta. Na jednej krawędzi zapisuje się gamety pochodzące od matki, na drugiej od ojca,

2. Z badań Mendla na krzyżówkach dwucechowych wyniknęło, że obserwowane przez niego cechy przeszły do gamet niezależnie od siebie i w pokoleniu F₂ powstały fenotypy nie obserwowane u rodziców z pokolenia P, a będące kombinacją ich cech (nie pojawiły się nowe cechy, tylko istniejące się wymieszały)

3. Na tej podstawie sformułował II prawo Mendla: allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie,

4. Dla eksperymentów dwucechowych również można przeprowadzać krzyżowanie testowe, aby stwierdzić czy dany osobnik jest homozygotą czy heterozygotą pod względem dwóch cech,

5. Podobnie jak w przypadku jednej cechy, krzyżujemy badany obiekt z homozygota recesywną (podwójnie),

6. Jeśli testowany osobnik był heterozygotą to wszystkie 4 możliwe fenotypy wystąpiły w jednakowych ilościach,

5. Odchylenia od praw Mendla:

   1. Stopień dominacji:

      1. Nie wszystkie cechy „zachowują się” tak jak te obserwowane przez Mendla,

      2. Allele mogą wykazywać różny stopień dominacji jednych nad drugimi,

      3. Cechy mendlowskie wykazują pełną dominację, więc fenotyp heterozygoty jest taki sam jak homozygoty dominującej,

      4. Czasami jednak heterozygoty mają fenotyp pośredni między rodzicami – nazywamy to niepełną dominacją. Po samozapylaniu heterozygoty w pokoleniu F₂ otrzymujemy fenotypy 1:2:1, np. tarantowata maść u koni, bakłażan, lwia paszcza.

   2. Ko dominacja:

      1. Oba allele w heterozygocie dają efekt fenotypowy, czyli osobnik ma cechy obu alleli,

      2. Przykładem jest układ grup krwi MN u ludzi – osobniki MM mają na krwinkach czerwonych tylko cząstkę m, osobniki NN tylko cząstkę n, natomiast heterozygoty MN mają obie cząsteczki,

      3. Inne przykłady: dereszowate umaszczenie krów, różanecznik,

   3. Allele wielokrotne:

      1. Cechy mendlowskie charakteryzowały się tym, że były tylko dwa warianty danej cechy,

      2. W rzeczywistości większość genów ma więcej niż dwa allele,

      3. Przykład: barwa piór kaczek krzyżówek:

         1. Allle M – typowe umaszczenie krzyżówki

         2. Allel M^R – ubarwienie szare

         3. Allel m^d – ubarwienie ciemne

         4. Allel M^R dominuje nad pozostałymi, M dominuje nad m^d, m^d jest recesywny w stosunku do pozostałych,

         5. 6 możliwych genotypów, 4 fenotypy:

M^RM^R - szare

M^RM - szare

M^Rm^d - szare

M M - typowy

M m^d - typowy

m^dm^d - ciemny

1. Doskonałym przykładem alleli wielokrotnych są antygeny grup krwi ABO u człowieka (także ko dominacja),

2. Allele odpowiadają za obecność specyficznego cukru na powierzchni krwinek. Osoba o grupie krwi A ma cukier A, B ma B, AB ma oba cukry, a 0 nie ma żadnego,

3. Organizm ludzki produkuje przeciwciała skierowane przeciwko innym grupom krwi niż sam posiada – jeżeli krwinki nieprawidłowej grupy dostaną się do organizmu, który wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko tej grupie, dochodzi do reakcji krzyżowej, która może spowodować śmierć organizmu.

1. Allele letalne:

   1. Innym przykładem odstępstw od praw Mendla jest występowanie alleli letalnych,

   2. Pewne allele wpływają na żywotność osobników – u heterozygot nie wpływają na długość życia, ale homozygoty nie przeżywają,

   3. Przykład: żółty kolor sierści u myszy,

   4. Kolor żółty jest dominujący nad innymi kolorami, ale homozygoty YY nie przeżywają (żółte – heterozygoty),

   5. Po skrzyżowaniu dwóch żółtych myszy powinniśmy zgodnie z prawem Mendla otrzymać stosunek 3:1, jednak otrzymujemy 2:1, ponieważ homozygota dominująca umarła jeszcze na etapie płodu,

   6. Co ciekawe, opisany allel jest dominujący pod względem koloru sierści, ale recesywny pod względem letalności,

   7. Inne przykłady: koty rasy Manx (homozygoty – letalne, heterozygoty nie mają ogona),

   8. Allele letalne najczęściej spotykane są wśród genów odpowiedzialnych za procesy rozwojowe,

   9. Wyróżnia się także allele subletalne, oznacza to, że homozygoty się pojawiają, ale mają obniżoną żywotność.

2. Interakcja genów:

   1. Możliwa jest także opcja, w której z krzyżówki dwucechowej w pokoleniu F₂ pojawiają się osobniki fenotypowo odmienne od rodziców,

   2. Dzieje się tak, gdy tak naprawdę rozpatruje się dwa geny warunkujące tę samą cechę (z biochemicznego punktu widzenia np. dwa enzymy szlaku syntezy barwnika). W zależności od tego, jak wspólnie działają te enzymy, inny będzie fenotyp,

   3. Przykład: kolor owoców u papryki, za który odpowiedzialna jest para genów R i C – stosunek fenotypów w F₂ jest taki sam jak przy II prawie Mendla, ale fenotypy te są inne niż rodzicielskie,

   4. Inny przykład: kształt grzebieni u kogutów warunkowany parą genów R i P.

3. Epistaza:

   1. Epistaza występuje wtedy, gdy nie otrzymujemy wyników zgodnych z prawami Mendla dlatego, że między produktami badanych genów zachodzą interakcje fizjologiczne,

   2. Jest to zjawisko podobne do interakcji, z tym, że zmniejsza się ilość klas fenotypów obserwowanych w F₂. Allel w locus A zmienia fenotypową ekspresję genów w locus B,

   3. U myszy czarny kolor sierści dominuje nad brązowym, więc jeżeli oznaczymy gen jako B, mysz brązowa musi być bb,

   4. Ale jest też allel C, który odpowiada za to, czy pigment produkowany przez gen B będzie odkładany we włosach, czy nie – allel c jest dominujący i warunkuje odkładanie się barwnika, natomiast homozygota cc nie dokłada barwnika w sierści, więc jest albinosem, bez względu an to, czy produkuje barwnik,

   5. Oznacza to, że gen C jest epistatyczny w stosunku do genu B,

   6. Jeżeli skrzyżujemy więc dwie heterozygoty (czarne myszy), otrzymamy stosunek 9:3:4, ponieważ każda mysz posiadająca allel cc wygląda tak samo, bez względu an to, jaki ma genotyp w locus B,

   7. Na tej samej zasadzie: maść u labradorów,

   8. Jest to epistaza recesywna.

4. Epistaza dominująca:

   1. Obserwowana jest w przypadku dwóch loci odpowiedzialnych za kształtowanie koloru kabaczka (żółtego, białego, zielonego),

   2. Jeżeli homozygotę o białych owocach skrzyżujemy z homozygotą o zielonych owocach, otrzymamy wszystkie rośliny owocujące na biało,

   3. Jeżeli białe rośliny F₁ skrzyżujemy ze sobą, otrzymamy 12 roślin białych, 3 żółte i 1 zieloną, mamy więc 12 białych i 4 kolorowe (rozkład przypominający 3:1),

   4. Sugeruje to, że mamy dominujący allel W, który hamuje produkcję barwnika i każda roślina W_ będzie produkowała białe owoce, a każda ww będzie miała owoce kolorowe,

   5. Wśród genotypów ww mamy dwie klasy (żółte i zielone 3:1), a to sugeruje drugi gen odpowiedzialny za barwę – Y dominujący warunkujący barwę żółtą i y recesywny warunkujący barwę zieloną. Należy pamiętać, że locus ten ulega ekspresji tylko, jeżeli w locus W jest WW,

   6. Jeżeli więc roślina W_Y_ lub W_yy będzie miała owoce białe, jeśli wwY_ - będzie miała owoce żółte, a jeżeli wwyy, to będą one zielone,

   7. Gen W jest epistatyczny w stosunku do Y, bo hamuje ekspresję genów produkujących barwnik.

5. Determinacja płci u człowieka:

   1. System u człowieka - dwa chromosomy płci różniące się wyraźnie morfologią (Y dużo mniejszy od X, zawiera niewiele genów),

   2. Na końcach chromosomów znajdują się wtórne rejony pseudoautosomalne, są to historycznie zachowane fragmenty z czasów, zanim wyewoluowały one na dobre na obecne chromosomy płci,

   3. W rejonach tych chromosomy te są homologiczne, dzięki czemu mogą się parować w trakcie mejozy u mężczyzn,

   4. W wyniku spermatogenezy powstają 2 rodzaje gamet w różnych ilościach zawierających chromosomy X lub Y,

6. Determinacja płci u zwierząt:

   1. System X-0: występuje u świerszczy, karaluchów - jest tylko jeden chromosom płci – X. samice mają gentry XX, natomiast samce X0. Płeć potomstwa zależy od tego, czy w plemniku zapładniającym komórkę jajową był chromosom X czy nie,

   2. System haplo-diploidalny : występuje u większości pszczół i mrówek. Nie ma tu chromosomów płci. Samice rozwijają się z zapłodnionych jaj i są diploidalne, natomiast samce rozwijają się z niezapłodnionych jaj i są haploidami,

   3. System XY: u muszki owocowej. Występują chromosomy płci X i Y, ale płeć jest uzależniona od stosunku ilości autosomów do chromosomu X,

   4. System ZW: występuje u ptaków, węży, niektórych ryb i owadów. Jest w pewnym sensie odwrotnością układu XY. Genotyp ZW oznacza samicę, a ZZ samca. W związku z tym, płeć potomstwa zależy od komórki jajowej.

7. Badania Thomasa Morgana:

   1. W 1907r. zaczął swoje eksperymenty na muszce owocowej,

   2. Wybór obiektu badawczego okazał się bardzo szczęśliwy: muszki są małe, żywią się grzybami rosnącymi na owocach, są bardzo płodne i w jednym miocie dają setki osobników, a kolejne pokolenia mogą się pojawiać co 2 tygodnie,

   3. Ponadto muszka ma 4 pary chromosomów łatwo rozróżnialnych pod mikroskopem świetlnym (3 pary autosomów, 1 para chromosomów płci),

   4. W 1910r. wśród muszek odkrył pojedynczego męskiego osobnika, który posiadał białe oczy, nazwał tę zmianę mutacją, natomiast normalne muszki z czerwonymi oczami typem dzikim,

   5. Tak rozpoczęła się era badań chromosomów, a przy okazji Morgan odkrył istnienie cech sprzężonych z płcią.

8. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią:

   1. Są determinowane przez geny leżące na chromosomach płci,

   2. U większości organizmów na chromosomie Y leży niewiele genów, więc większość cech sprzężonych z płcią to te z chromosomu Y,

   3. Morgan krzyżował muszki o oczach czerwonych z mutantami o oczach białych,

   4. Kiedy samica miała czerwone oczy, potomstwo w pokoleniu F₁ miało oczy czerwone – doszedł do wniosku, że jest to cecha dominująca,

   5. Kiedy skrzyżował ze sobą pokolenie F₁ okazało się, że w pokoleniu F₂ wszystkie samice mają czerwone oczy, natomiast dokładnie połowa samców ma białe, a druga połowa czerwone, co jest niezgodne z założeniami genetyki Mendla, ponieważ cecha recesywna (białe oczy) powinna się pojawić z ta samą częstością u samic i samców,

   6. Morgan doszedł do wniosku, że gen odpowiedzialny za kolor oczu musi znajdować się na chromosomie X i nie mieć homologicznego partnera na chromosomie Y,

   7. Ponieważ samice mają po dwa chromosomy X, mogą być homozygotami lub heterozygotami, natomiast samce nie mogą być ani jednym ani drugim, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, więc są hemizygotami,

   8. Aby potwierdzić swoje przypuszczenia, Morgan przeprowadził odwrotna krzyżówkę – samicy z białymi oczami z samcem dzikim,

   9. Zgodnie z oczekiwaniami wszystkie samice w F₁ miały czerwone oczy, a wszystkie samce białe,

   10. po skrzyżowaniu osobników z F₁ ze sobą, połowa samic i samców miała oczy białe.

9. Geny znajdujące się na chromosomie X mogą być zarówno dominujące jak i recesywne,

   1. Cechy recesywne sprzężone z płcią częściej pojawiają się u mężczyzn niż u kobiet, ponieważ u nich wystarczy jedna kopie recesywnego allelu, żeby cecha się ujawniła (kobieta musi być homozygotą recesywną, a więc odziedziczyć oba allele po każdym z rodziców),

   2. Mężczyzna dostaje allel od swojej zdrowej matki nosicielki i przekazuje go swojej córce, które będzie nosicielką (więc cecha ujawnia się co drugie pokolenie),

   3. Cechy te nie przechodzą z ojca na syna, tylko na córki, które wszystkie będą nosicielkami (o ile ich matka jest zdrową homozygotą, a nie nosicielką),

   4. Żeby u kobiety ujawniła się cecha, musi być ona homozygotą i wszyscy jej synowie będą mieli ujawnioną cechę,

   5. Przykładem recesywnej cechy sprzężonej z płcią jest także hemofilia A – brakuje w organizmie jednego z białek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi (czynnika VIIII). Osoby chore krwawią bardzo intensywnie i nawet niewielkie zranienie może mieć skutek śmiertelny. Ponadto samoczynnie następują krwotoki do stawów wywołujące ból, obrzęki i uszkodzenia kości. Hemofilia występuje w królewskich rodzinach Europy.

10. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią (cechy dominujące):

    1. Cechy dominujące sprzężone z płcią występują u osobników obu płci, z tym, ż częściej u kobiet,

    2. Mężczyzna dziedziczy cechę tylko po matce,

    3. Kobieta może odziedziczyć allel po każdym w rodziców,

    4. Chorzy pojawiają się w każdym pokoleniu,

    5. Chory mężczyzna musiał mieć chorą matkę,

    6. Ojcowie przekazują cechę wszystkim swoim córkom, ale nie synom,

    7. Cechą dominującą sprzężoną z chromosomem X jest rodzinna krzywica witamino-D-oporna (krzywica, deformacja kości, niski wzrost).

11. Na chromosomie Y też znajdują się geny:

    1. Ich wzór dziedziczenia jest prosty,

    2. Tylko mężczyźni mają objawy i przekazują cechę z ojca na syna,

    3. Jeżeli mężczyzna jest chory, całe jego męskie potomstwo również będzie,

    4. Osoby chore pojawiają się w każdym pokoleniu,

    5. Prawdopodobnie taka cechą jest posiadanie włosów na uszach,

    6. Takie dziedziczenie nazywane jest holandrycznym.

12. Dziedziczenie cech ograniczonych do jednej płci:

    1. Dotyczy cech, które ujawniają się fenotypowo tylko u jednej z płci,

    2. Geny za nie odpowiedzialne znajdują się na autosomach,

    3. Na przykład dominująca mutacja genu BRCA1 wywołuje raka piersi, ale tylko u kobiet,

    4. Ta sama mutacja u mężczyzn nie daje efektu fenotypowego,

    5. Syndrom przedwczesnego dojrzewania u chłopców jest również taką cechą (mutacja przed 4 rokiem życia),

    6. Dziedziczenie barwy piór u kur (kura i kogut o tym samym genotypie różnią się umaszczeniem),

    7. Długość ogona u niektórych ras kur (przy tym samym genotypie, tylko u kogutów ogon będzie długi).

13. Dziedziczenie cech związanych z płcią:

    1. Cechy te są warunkowane przez geny leżące na autosomach, dziedziczone zgodnie z prawami Mendla, jednak ich ekspresja jest inna u obu płci (u jednej efekty są dużo bardziej widoczne),

    2. Obecność bród u kóz jest determinowana przez autosomalny gen Bb, który jest dominujący u samców, a recesywny u samic – u samców wystarczy 1 allel dominujący, żeby cecha wystąpiła, natomiast samica musi być homozygotą,

    3. U ludzi taka cechą jest łysienie androgenowe, za które odpowiada jeden gen z dwoma allelami B i b,

    4. Homozygoty BB łysieją przedwcześnie, homozygoty bb nie łysieją wcale,

    5. Heterozygoty mężczyźni łysieją – allel zachowuje się jak dominujący,

    6. Heterozygoty kobiety nie łysieją – allel zachowuje się jak recesywny,

    7. Różnica w ekspresji cechy u kobiet i mężczyzn związana jest z gospodarką hormonalną – duże stężenie androgenów powoduje ujawnianie cechy.

14. Inaktywacja chromosomu X:

    1. U organizmów, u których determinacja płci zależy od specyficznych chromosomów, występuje sytuacja, gdzie jedna płeć ma dwa chromosomy X, a druga tylko jeden – oznacza to, że jedna powinna produkować dwa razy więcej białek. Sytuacja taka jest niedopuszczalna z punktu widzenie homeostazy organizmu,

    2. Aby wyrównać poziom ekspresji w komórkach obu płci, wykształciło się kilka mechanizmów:

       1. U muszki owocowej podwojona zostaje ekspresja genów z męskich chromosomów,

       2. U nicienia Caenorhabditis elegant o połowę zmniejszona jest ekspresja genów z obu chromosomów X samic,

       3. U ssaków jeden z chromosomów X zostaje inaktywowany.

    3. W 1948r. Murray Barr zaobserwował skondensowane, ciemno wybarwione ciałka w jądrach komórek pobranych od samicy kota i nazwał je ciałkami Barra,

    4. W 1961 r. Mary Lyon zaproponowała hipotezę, że ciałka Barra to unieczynnione chromosomy X i że w każdej komórce ciała samicy jeden chromosom X jest wyłączony,

    5. W konsekwencji takiej deaktywacji, komórki same stają się hemizygotyczne, jak męskie,

    6. U kobiet, które są heterozygotami w genie leżącym an chromosomie X, 50%komórek ciała wykazuje ekspresję jednego allelu, a 50% drugiego allelu, więc białka kodowane przez oba allele są produkowane, ale w różnych komórkach,

    7. Oznacza to, że komórki samic nie są jednakowe pod względem ekspresji genów leżących na chromosomie X,

    8. Inaktywacja ma miejsce wcześnie w rozwoju organizmu, ok. 21 dnia życia płodu,

    9. Raz inaktywowany chromosom pozostaje nieaktywny i komórki somatyczne, jakie z niej powstaną, również będą miały wyłączony właśnie ten chromosom, dlatego najczęściej okoliczne komórki mają ten sam chromosom inaktywowany, tworząc łaty (co w całości powoduje, że organizm jest mozaika takich łat),

    10. Najlepiej widać to u kotów, które posiadają allele pomarańczowego koloru sierści na chromosomie X, X_T odpowiada za maść niepomarańczową, natomiast X za pomarańczową,

    11. Samce są hemizygotami, więc mogą być albo czarne X_TY, albo pomarańczowe X₀Y,

    12. Samice natomiast mogą być czarne X_TX_T , pomarańczowe X₀X₀, lub szylkretowe X₀X_T (plamy, pasy),

    13. Każda pomarańczowa plama jest klonem komórek, które mają inaktywowany chromosom X niosący allele X_T i odwrotnie,

    14. Część badań wykazała, że niektóre geny w inaktywowanym chromosomie X są jednak aktywne (15%),

    15. Zdecydowanie większość z nich jest zlokalizowana na krótkim ramieniu chromosomu X i ma swoje homologi an chromosomie Y.

15. Sprzężenia genów:

    1. krzyżówka testowa z badań Mendla – podwójna heterozygota o żółtych i okrągłych nasionach skrzyżowana z podwójną homozygotą o zielonych pomarszczonych nasionach,

    2. z kwadratu Punneta wynika, ze połowa potomstwa będzie miała fenotyp taki jak rodzice – nazywamy to typem rodzicielskim, druga połowa będzie miała wymieszane obie cechy – nazywamy to potomstwem zrekombinowanym,

    3. jeżeli 50% potomstwa jest rekombinowana tak, jak w powyższym przykładzie, mówimy, że czystość rekombinacji wynosiła 50%,

    4. czystość rekombinacji 5o% możliwa jest tylko dla genów, które są położone na dwóch różnych chromosomach, a więc nie są ze sobą sprzężone.

16. Prawa Mendla a chromosomy:

    1. Genów jest oczywiście więcej niż chromosomów, na jednych chromosomach mniej, na innych więcej (np. na ludzkim chromosomie Y tylko 78 podczas gdy znane są chromosomy z tysiącami genów),

    2. Geny leżące na tym samym chromosomie mają tendencję do dziedziczenia się razem w trakcie krzyżowania – mówimy, że są sprzężone ze sobą,

    3. Sprzężenie genów powoduje odstępstwa od przewidywanych wyników zgodnie z II prawem Mendla o niezależnym sortowaniu genów do gamet,

    4. Sprzężenia genów badał i odkrył Morgan,

    5. Przeprowadził krzyżówkę testową (heterozygota X, homozygota recesywna). Skrzyżował muszki różniące się kolorem ciała i długością skrzydeł (typ dziki – szare ciało, długie skrzydła, podwójny mutant – czarne ciało, krótkie skrzydła – mutacja vestigal). Mutanty są recesywne w stosunku do dzikich,

    6. Według prawa Mendla powinny pojawić się 4 fenotypy w różnych proporcjach, jednak Morgan zauważył, że fenotypy rodzicielskie są znacznie częstsze od zrekombinowanych,

    7. W doświadczeniu Morgana większość potomstwa miała fenotyp rodzicielski – na tej podstawie stwierdził, że cechy koloru ciała i długości skrzydeł są dziedziczone w specyficznej kombinacji (rodzicielskiej), ponieważ geny je warunkujące leżą na tym samym chromosomie,

    8. Jednak w tym eksperymencie pojawiły się także fenotypy inne niż rodziców, co oznacza, że cechy te są tylko częściowo sprzężone genetycznie,

    9. Jeżeli 50% potomstwa jest zrekombinowane – oznacza to, że czystość rekombinacji wynosi 50%, czyli całkowity brak sprzężenia,

    10. W wynikach Morgana 17% potomstwa było zrekombinowane,

    11. Morgan zaproponował hipotezę, ze jakieś zjawisko musi w pewnym momencie zerwać fizyczne połączenie między specyficznymi allelami tego samego genu. Dziś znamy je jako crossing over,

    12. W czasie tego procesu następuje wymiana segmentów między chromatydami dwóch chromosomów homologicznych,

    13. Zrekombinowane chromosomy mogą nieść allele razem w zupełnie nowej kombinacji i w konsekwencji do gamet trafiają inne chromosomy niż mieli rodzice.

17. Analiza sprzężeń:

    1. Odkrycie sprzężeń genów oraz rekombinacji przez crossing over pozwoliło na opracowanie metody konstrukcji map genetycznych z kolejnością genów zajmujących loci na danym chromosomie,

    2. Uczeń Morgana, Alfred H. Sturtevant, stwierdził, że częstość rekombinacji zależy od odległości jaka dzieli geny na chromosomie,

    3. Stwierdził, ze crossing over jest zjawiskiem losowym i szansa na jego wystąpienie wzrasta wraz z odległością, jaka dzieli geny – im większa odległość dzieli geny, tym więcej pomiędzy nimi znajduje się punktów, w których mogło być zajść crossing over,

    4. Na podstawie eksperymentów na muszce owocowej ustalił relatywnie pozycje genów względem siebie – pierwsza mapę genetyczną,

    5. Przeprowadził trzycechową krzyżówkę muszek - oprócz genu koloru ciała b i długości vg, dorzucił jeden z wariantów koloru oczu Einhabar cn (?) (jest to mutacja, która powoduje jasnoczerwony kolor oczu),

    6. Częstość rekombinacji między cn i b wyniosła 9%, między cn a vg 9,5%, natomiast między b a vg 17% - crossing over między cn a b i między cn a vg były o połowę rzadsze niż między b a vg,

    7. Częstość rekombinacji b-vg (17%) jest nieco mniejsza niż suma b-cn, cn-vg (18,5%), dlatego czasami, gdy crossing over zaszło między b a cn, to zaszło także między cn a vg – spowodowało to, że druga rekombinacja zniosła ta pierwszą, obniżając ilość zaobserwowanych częstości między b a vg,

    8. Odległość między genami wyraził w jednostkach mapowych definiując jedną jednostkę jako równowartość 1% częstości rekombinacji. Dziś te jednostki to centymorgany,

    9. W rzeczywistości konstruowanie map genetycznych nie jest takie proste. Jeżeli geny leżą bardzo daleko od siebie, nie sposób zaobserwować, czy zachodzi między nimi crossing over – jeżeli częstość będzie bliska 50%, to jest to tyle samo, co dla genów niesprzężonych,

    10. Możliwe jest zatem, że geny połączone fizycznie (na jednym chromosomie) są niesprzężone genetycznie i zachowują się, jakby leżały na dwóch różnych chromosomach – okazało się, że niektóre cechy grochu, które badał Mendel tak się właśnie zachowują,

    11. Jeżeli dwa geny wykazują ze sobą sprzężenie, a trzeci tylko z jednym z nich, to oznacza, że wszystkie znajdują się na jednym chromosomie – grupa taka stanowi grupę sprzężeń (wszystkie geny z tej samej grupy sprzężeń leżą na tym samym chromosomie),

    12. Badania Sturtevanta pozwoliły na stworzenie mapy genetycznej muszki owocowej – geny połączyły się w 4 grupy sprzężeń – jeszcze jeden ważny wniosek: geny są zlokalizowane na chromosomach,

    13. Mapy genetyczne opierają się tylko na częstości rekombinacji,

    14. Dają więc tylko przybliżony, a przede wszystkim względny rozkład loci na chromosomie,

    15. Częstość crossing over nie jest jednakowa na całej długości chromosomu (tu założenie Sturtevanta było błędne), dlatego jednostki mapowe nie są adekwatne do faktycznej fizycznej odległości,

    16. Mapy genetyczne dają zatem kolejność genów na chromosomie, ale nie pozwalają na precyzyjne zlokalizowanie miejsca, w którym znajduje się gen,

    17. Alternatywą dla map genetycznych są mapy fizyczne uzyskiwane metodami cytogenetycznymi, które wskazują faktyczną lokalizację sekwencji DNA na chromosomie – jedną z takich metod jest FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ)

18. Aberracje chromosomowe:

    1. Aberracja oznacza re aranżację, czyli każdą zmianę w strukturze chromosomu,

    2. Często zmiany te określa się tez jako mutacje chromosomowe,

    3. Aberracjami nazywane są też zmiany w ilości chromosomów,

    4. Aby doszło do aberracji strukturalnej nic DNA musi pęknąć w co najmniej dwóch miejscach, a następnie połączyć się w innej konfiguracji niż na początku,

    5. Zmiany takie mogą powstawać w czasie nieprawidłowego przebiegu crossing over lub przez działanie transpozonów,

    6. Nic DNA mogą pękać pod wpływem promieniowania jonizującego, zakażeń wirusowych czy związków chemicznych i powoduje to powstanie oderwanych fragmentów, które są niestabilne i bardzo reaktywne,

    7. Niekiedy podatność chromosomów na pękanie jest objawem chorobowym,

    8. rearanżację powoduje także utrata telomerów,

    9. rearanżacje na końcach chromosomów – terminalne,

    10. rearanżacje wewnątrz chromosomu – interstycjalne,

    11. rearanżacja może mieć miejsce zarówno pomiędzy chromosomami homologicznymi, jak i niehomologicznymi,

    12. jeżeli taka aberracja nastąpi w komórkach somatycznych – niewielkie konsekwencje, ponieważ tylko kilka komórek organizmu będzie miało zmieniony kariotyp (istnieje jednak ryzyko rozwinięcia nowotworu),

    13. jeżeli aberracja ma miejsce w komórkach linii generatywnej, wtedy zmiana jest dziedziczona i wszystkie komórki potomnego powstałego z takiej gamety organizmu będą zmienione,

    14. w kontekście organizmu – aberracje są bardzo niebezpieczne, często powodują obniżenie żywotności lub śmierć,

    15. w kontekście ewolucyjnym – tak powstają nowe cechy i gatunki.

19. Delecja:

    1. Polega na utracie fragmentu chromosomu,

    2. Delecja terminalna (zwana też deficjencją) – od końca chromosomu odrywa się fragment centryczny, jest gubiony w trakcie podziału komórki,

    3. Delecja interstycjalne – utrata wewnętrznej części chromosomu i połączenie jej zewnętrznych części,

    4. Jeżeli rekombinuje sekwencje powtórzone znajdujące się na tym samym chromosomie (powstaje zapętlenie) – usunięcie powtórzenia i stworzenie chromosomu pierścieniowego,

    5. Niesymetryczna rekombinacja sekwencji powtórzonych między chromosomami homologicznymi – powstają pary: delecja – duplikacja,

    6. Konsekwencje zależą od tego, jak duży był utracony fragment i jak ważne geny się tam znajdowały.

20. Duplikacja:

    1. Zwielokrotnienie danego fragmentu,

    2. Główne źródło nowego materiału genetycznego – powielony fragment nie jest potrzebny do życia, ponieważ funkcjonuje jego podstawowa wersja, ten może zatem ewoluować – tak powstają nowe geny,

    3. Niekiedy jednak komórki są bardzo wrażliwe na dodatkową dawkę genu i komórki, w których nie jest zachowana równowaga są eliminowane,

    4. Czasami jednak, jeżeli geny muszą być w wielu kopiach, to ewoluują razem jako cała grupa (tandemowo powtórzone geny rRNA),

    5. Najczęściej powstają w wyniku niesymetrycznej rekombinacji między sekwencjami powtórzonymi.

21. Inwersja:

    1. Oderwanie części chromosomu, a następnie jego przyłączenie, ale odwróconego o 180°,

    2. Ponad 1% ludzi nosi w sobie jakąś inwersję,

    3. Zazwyczaj, gdy chromosom przechodzi mejozę, to nie jest w stanie się odpowiednio sparować ze swoim chromosomem homologicznym. Wtedy powstaje tzw. pętla inwersyjna. Jeżeli w takiej pętli dojdzie do crossing over, powstaną nieprawidłowe chromosomy z delecją i duplikacją, prawdopodobnie będą letalne,

    4. Jeżeli inwersja nie objęła centromeru – paracentryczna,

    5. Jeżeli objęła centromer - (możliwa jest zmiana chromosomu z meta centrycznego na telocentryczny i odwrotnie).

22. Translokacja:

    1. Polega na przeniesieniu całego lub fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny (zazwyczaj jest to wzajemna wymiana końców chromosomów),

    2. Powodują zamieszanie w mejozie, ponieważ jeden chromosom ma więcej niż jeden chromosom homologiczny – zamiast biwalentów powstają multiwalenty,

    3. Najbardziej znana translokacją jest przykład chromosomu Philadelphia, występującego w komórkach rakowych chorych na białaczkę – fragment chromosomu 22 jest przeniesiony na 9. Powoduje ona, iż powstaje nieprawidłowe białko odpowiedzialne za kontrolę podziałów i komórka przechodzi transformację nowotworową,

    4. Prawdopodobnie w rozwoju ewolucyjnym naczelnych tez miało miejsce takie zdarzenie – człowiek ma 23 pary, a małpy 24 – badania wykazały, że dwa chromosomy małp nie mają odpowiednika w ludzkim kariotypie. Oznacza to, że jeden chromosom został przeniesiony na drugi i nastąpiła ich fuzja powodująca zmniejszenie liczby chromosomów z 24 na 23.

23. Fuzja i podział centromerów:

    1. Żeby doszło do translokacji opisanej dla ludzkiego chromosomu 2 musiała nastąpić także fuzja centromerów (każdy składany chromosom miał swój),

    2. Możliwe jest to tylko, jeżeli mamy do czynienia z chromosomami akro- i teocentrycznymi, na końcach których nie ma konkretnych genów,

    3. Zjawisko takie nazywa się położeniem centrycznym, fuzją lub translokacją Robertsonowską i w jego wyniku zostają utracone krótkie ramiona chromosomów,

    4. Zjawiskiem przeciwnym jest podział centryczny, kiedy z dużego chromosomu meta centrycznego powstają dwa telocentryczne (liczba chromosomów w kariotypie wzrasta o 1),

    5. Jeżeli organizm ma jeden chromosom prawidłowy meta centryczny i dwa telocentryczne, to w mejozie łączą się one w triwalent, od tego jak rozejdą się chromosomy zależą konsekwencje.

24. Podział centromerów – znaczenie ewolucyjne:

    1. Zaburzenia takie mogą mieć znaczenie ewolucyjne,

    2. Przykład: muszka owocowa Drosophila melanogaster i Drosophila viridis,

    3. Drosophila melanogaster ma 4 pary chromosomów, z czego dwa duże meta centryczne, natomiast Drosophila viridis na 6 par chromosomów, w tym 4 akrocentryczne,

    4. Badania zawartości tych chromosomów wykazują, ze chromosomy akrocentryczne są tożsame z ramionami chromosomów meta centrycznych i powstały z ich podziału.

25. Zaburzenia liczby chromosomów:

    1. Z powodu błędów w trakcie podziałów mogą powstać komórki z nieprawidłową liczbą chromosomów,

    2. Chromosomów może być za dużo lub za mało,

    3. Tego typu zmiany również nazywa się aberracjami chromosomów lub mutacjami,

    4. Jeżeli takie komórki przeżyją i nadal będą się dzielić, powstaną z nich komórki potomne także o nieprawidłowej liczbie chromosomów,

    5. Jeżeli zmieniony jest cały garnitur chromosomów – poliploidalność,

    6. Jeżeli zmiana dotyczy pojedynczych chromosomów – aneuploidalność (powstaje, jeżeli z jakiegoś powodu chromosom traci centromer – nie przyłącza się wrzeciono kariokinetyczne, więc nie jest odciągany z płytki metafazowej i jest gubiony, albo w wyniku nondysjunkcji, czyli nie rozdzielenia się w trakcie podziału chromosomów lub chromatyd),

    7. Jeżeli organizm posiada komórki posiadające różny kariotyp – mozaikowość.

26. Aneuploidalność:

    1. Niewielkie odchylenie od podstawowej liczby chromosomów,

    2. Powstaje, gdy z jakiegoś powodu chromosom traci centromer – nie przyłącza się wrzeciono kariokinetyczne, więc nie jest odciągany z płytki metafazowej i jest gubiony, albo w wyniku nondysjunkcji, czyli nie rozdzielenia się w trakcie podziału chromosomów lub chromatyd),

    3. Inna możliwość – zjawisko non dysjunkcji, czyli nie rozdzielenia się w trakcie podziału chromosomów w trakcie mejozy I lub chromatyd w trakcie mejozy II lub mitozy.

27. Typy aneuploidów:

    1. Nullisomia – brakuje całej pary chromosomów homologicznych, 2n-2 (czyli u człowieka zamiast 46 – 44),

    2. Monosomia – brakuje jednego z chromosomów homologicznych 2n-1 (czyli 45 chromosomów),

    3. Trisomia – są trzy homologiczne kopie któregoś z chromosomów, czyli jeden ponad komplet 2n+1,

    4. Tetrasomia – cała dodatkowa para chromosomów homologicznych, czyli któraś para występuje dwa razy 2n+2,

    5. Podwójna trisomia – dwa dodatkowe chromosomy, ale nie z tej samej pary 2n+1+1,

    6. Podwójna monosomia – brakuje po jednym chromosomie z dwóch różnych par 2n-1-1.

28. Skutki aneuploidalności:

    1. Zazwyczaj drastycznie wpływa na fenotyp,

    2. U większości roślin i zwierząt taka mutacja jest letalna, wynika to z tego, że wraz ze zmiana liczny chromosomów zmienia się dawka genów znajdujących się na tym chromosomie – jest ich albo za dużo, albo za mało i zostaje zaburzona homeostaza organizmu,

    3. Ponadto efekt jest o tyle silniejszy, że zmienia się dawka tylko niektórych genów, leżących na danym chromosomie, a to powoduje zaburzenia rozwoju takiego organizmu,

    4. Wyjątek stanowią chromosomy X u ssaków – u samic zawsze jeden chromosom X jest unieczynniony. Mechanizm unieczynniający powoduje, że tego typu aberracje ludzi nie są w większości przypadków letalne (mutanty chromosomów płci ludzi i myszy są najczęstszymi aneuploidami obserwowanymi wśród organizmów żywych),

    5. Częstsze są także aneuploidy z chromosomem Y, dlatego, że niesie on bardzo niewiele informacji,

    6. Nie zawsze aneuploidalnośc jest letalna,

    7. U bielunia dziędzierzawa (Datura stramonium) odkryto, że trisomia powoduje zmianę kształtu owoców, gatunek ten ma 12 par chromosomów i znaleziono trisomiki dla każdej z par.

29. Skutki aneuploidalności u ludzi:

    1. Szacuje się, że ok. 4% wszystkich zarodków ludzi to trisomiki,

    2. 50% spontanicznych poronień spowodowana jest nieprawidłowością kariotypu,

    3. 1/3 poronień następuje tak szybko, że kobieta nie zdąży stwierdzić, że w ogóle była w ciąży,

    4. Jedynie ok. 2% płodów aneuploidalnych jest w stanie dożyć do porodu.

30. Aneuploidalność chromosomów płci:

    1. Jest lepiej tolerowana niż aneuploidalność autosomów,

    2. Nie spotkano nikogo, kto nie miałby żadnego z chromosomów płci, albo tylko Y. Oznacza to, że chromosom X jest niezbędny do rozwoju organizmu ludzkiego, a płody pozbawione tego chromosomu ulegają spontanicznej aborcji we wczesnym stadium rozwoju.

       1. X0 – ZESPÓŁ TURNERA – kobieta, ale nie przechodzi dojrzewania płciowego, drugorzędowe cechy płciowe pozostają niedorozwinięte (brak menstruacji, nie rozwinięte piersi). Pojawia się 1 na 3000-10000 urodzeń, charakterystyczna niska linia włosów, szeroka klatka piersiowa i fałdy skóry na karku. Inteligencja zazwyczaj w normie. Większość kobiet bezpłodna.

       2. ZESPÓŁ KLIENEFELTERA – osoba posiadające jeden lub więcej chromosom Y oraz wielokrotność chromosomu X, zazwyczaj jest to XXY, jednak znane są przypadki XXXY, XXXXY, XXYY. Pojawia się 1 na 2000 urodzeń, osoby takie są mężczyznami, ale maja typowo kobiecą sylwetkę wynikająca z budowy klatki piersiowej i miednicy, przerośnięte gruczoły sutkowe (ginekomastia), ponadprzeciętnie wysoki wzrost, długie kończyny, słabe umięśnienie, słabe owłosienie, bezpłodni. Inteligencja zazwyczaj w normie.

       3. ZESPÓŁ POTRÓJNEGO CHROMOSOMU X – kariotyp XXX, kobieta, pojawia się 1 na 2000 urodzeń, zazwyczaj żadnych charakterystycznych cech poza tendencją do bycia wysokim i bardzo szczupłym. Niekiedy sterylne, ale najczęściej normalnie miesiączkują i są płodne, zdarza się niewielki niedorozwój umysłowy i inteligencja lekko poniżej normy, jednak w większości wszystko jest w porządku.

       4. Zdarzają się przypadki kobiet z kariotypem XXXX, XXXXX – mają normalną kobiecą anatomię, jednak są opóźnione umysłowo i mają znacznie obniżoną inteligencję,

       5. Stwierdzono, że inteligencja sukcesywnie obniża się w miarę przybywania ponadprogramowych chromosomów X, szacuje się, że każdy dodatkowy chromosom obniża IQ o 15-16 pkt. (od 90 inteligencja w normie, 70-89 poniżej normy, poniżej 70 – upośledzenie).

31. Aneuploidalność autosomów:

    1. Spotykana dużo rzadziej niż aneuploidalność chromosomów płci,

    2. Wynika to prawdopodobnie z faktu, że nie ma mechanizmu pozwalającego kontrolować dawkę danego chromosomu.

       1. ZESPÓŁ DOWNA – trisomia 21 chromosomu (bardzo mały, ok. 300 genów na 3000 wszystkich w ludzkim genomie), średnio 1 na 700 urodzeń, ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki, zazwyczaj charakteryzują się znacznym opóźnieniem w rozwoju umysłowym, mają charakterystyczne rysy twarzy, zaburzony wzrost i rozwój, są podatki an choroby serca i białaczki. 92% chorych ma pełne 3 kopie chromosomu 21 – pierwotny zespół Downa powstający w wyniku nondysjunkcji w mejozie I i jest ściśle skorelowany z wiekiem matki. Nie ma dowodów na dziedziczność – para posiadająca jedno dziecko chore ma takie same szanse na urodzenie drugiego chorego dziecka, jak każda inna para w podobnym wieku.

       2. RODZINNY ZESPÓŁ DOWNA – występuje w 4% przypadków, nie cały chromosom 21 jest powielany, tylko fragment, który przyczepia się do prawidłowego chromosomu 21 (translokacja). Opis objawów taki sam jak w klasycznym syndromie, z tym, ze jest do niego rodzinna skłonność. Występuje u potomstwa osób posiadających tzw. translokację Robertsonowską (najczęściej długie ramię chromosomu 21 i krótkie ramię chromosomu 14 zamieniają się miejscami – powstaje chromosom z długimi ramionami 14 i 21 oraz bardzo mały chromosom zawierający ich krótkie ramiona i najczęściej jest tracony po kilku podziałach). Nosiciele translokacji nie mają zespołu Downa, ale ich kariotyp zawiera tylko 45 chromosomów (fenotyp normalny, ponieważ posiadają oba długie ramiona chromosomów 14 i 21, a na krótkich ramionach jest niewiele materiału genetycznego). W trakcie gametogenezy chromosomy mogą zachowywać się na 3 sposoby:

          1. Chromosom z translokacją może zostać oddzielony od prawidłowych 14 i 21, wtedy połowa gamet ma chromosom translokowany i żadnej kopii prawidłowego. Połączenie takiej gamety z prawidłową powoduje albo powstanie osobnika normalnego, albo nosiciela translokacji,

          2. Chromosom translokowany może zostać odseparowany od 14 i przejść do tej samej komórki potomnej co 21 – powstają nieprawidłowe gamety – połowa ma dwie funkcjonalne kopie chromosomu 21 i normalną przyłączona do 14, a druga połowa nie ma w ogóle chromosomu 21. Zapłodnienie gamety z podwojoną dawką chromosomu 21 spowoduje urodzenie dziecka z zespołem Downa, natomiast monosomia 21 chromosomu jest letalna,

          3. Chromosom translokowany segreguje razem z 14, a 21 segreguje sam. Opcja ta występuje bardzo rzadko, ponieważ oba centromery pochodzą z chromosomu 14 i maja tendencję do tego, by segregować oddzielnie. Wszystkie powstałe gamety są nieprawidłowe, połowa ma trisomię chromosomu 14, a druga połowa monosomię tego chromosomu. Płody nie przeżywają,

       3. ZESPÓŁ EDWARDSA – trisomia chromosomu 18, 1 n 5000-8000 żywych urodzeń, częstszy u dziewczynek niż chłopców, ryzyko wzrasta z wiekiem matki. Cechy charakterystyczne: miska masa urodzeniowa, deformacja czaszki (małogłowie, szeroko rozstawione oczy, wydatna potylica), nadmiar skóry na szyi, nisko osadzone, zdeformowane małżowiny uszne, deformacja stóp, niedorozwój wielu narządów wewnętrznych, niepełnosprawność intelektualna. Niewiele dzieci żyje ponad rok,

       4. ZESPÓŁ PATANA – trisomia chromosomu 13, 1 na 5000-15000 urodzeń. Niepełnosprawność umysłowa, małogłowie, fałda czołowa, małe oczy, niedorozwój gałek ocznych, rozszczepione podniebienie i wargi, dodatkowe palce u rąk i nóg, itd. Połowa dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, 95% nie dożywa 3 lat.

       5. TRISOMIA CHROMOSOMU 8 – 1 na 25000-50000 żywych urodzeń. Niedorozwój umysłowy, deformacja palców dłoni i stóp, misko osadzona, zdeformowane małżowiny uszne, wydatne czoło, średnia długość życia w normie.

32. Mozaikowość:

    1. Jeżeli do non dysjunkcji dojdzie w czasie podziału mitotycznego to zmienione będą tylko komórki potomne tej jednej nieprawidłowej, a nie całego organizmu,

    2. Powstają więc rejony organizmu z innym kariotypem – mozaikowość, zjawisko całkiem powszechne,

    3. Tylko 50% osób z zespołem Turnera ma kariotyp 45, X, pozostali mają wymieszane komórki 45,X z normalnymi 46XX,

    4. U muszek mozaikowość XX/X0 powoduje, ze organizm w różnych miejscach wykazuje cechy żeńskie i męskie,

    5. Przykładem mozaikowości jest HETEROCHROMIA – posiadanie oczu o różnych kolorach tęczówki.

33. Chromosomy B:

    1. Sa to nadliczbowe chromosomy występujące zarówno u roślin, jak i zwierząt,

    2. Są mniejsze od normalnych i nie są homologiczne do żadnego z „normalnych” chromosomów, więc nie parują się w mejozie,

    3. Nie wpływają zasadniczo na funkcje życiowe organizmu, ale mogą powodować przewagę ewolucyjna organizmu,

    4. Ich liczba różni się między gatunkami, a także między różnymi osobnikami tego samego gatunku (np. u niektórych osobników tego samego gatunku może być ich kilka, a u innego żadnego),

    5. Badania u kukurydzy (Zea mays) i żyta (Secale cereale) wykazały, że znajdują się na nich geny i istnieje preferencja, aby komórka jajowa była zapłodnioną komórką zawierająca chromosom B.

34. Poliploidalność:

    1. Stan posiadania więcej niż dwóch kompletnych zestawów chromosomów:

       1. 3 zestawy – triploid

       2. 4 zestawy- tetraploid

       3. 5 zestawów – pentaploid

       4. 6 zestawów – heksaploid

    2. Żeby komórki poliploida zachowywały się prawidłowo podczas podziałów, musi on zachowywać się jak diploid,

    3. Oznaczenia:

X-haploidalna liczna chromosomów

n – liczba chromosomów w gamecie

1. Np. pszenica jest heksaploidem – powstała z połączenia 3 diploidalnych przodków, więc jej kariotyp to 2n=6X,

2. Tylko parzyste poliploidy mogą przechodzić prawidłową mejozę, bo mają chromosomy homologiczne,

3. Bardzo rzadkie zjawisko w świecie zwierząt 9aczkolwiek znane jest to zjawisko u żab, salamander, jaszczurek czy ryb, znaleziono nawet jednego szczura w Argentynie),

4. Bardzo powszechne u roślin (ok. 50% wszystkich gatunków roślin kwiatowych to historyczne poliploidy, 70-80% traw), wiele roślin uprawnych to poliploidy,

5. Poliploidyzacja jest bardzo ważna z ewolucyjnego punktu widzenia, nowe kopie genów mogą szybko ewoluować,

6. Doskonałym przykładem poliploidalności u roślin jest rodzaj złocienie (Chrysanthemum),

7. Hapiodalna liczba chromosomów u diploida wynosi 9, a wszystkie poliploidy powstają z jej powielenia,

8. Blisko spokrewnione z diploidem (2n=18) gatunki mają 36 chromosomów (2n=4x=36) i są tetraploidami, heksaploidy mają 54 chromosomy (2n=6x=54), oktaploidy 72 chromosomy (2n=8x=72), dekaploidy 90 chromosomów (25=10x=90),

9. W trakcie mejozy chromosomy łączą się w normalne pary tworząc biwalenty (kolejno 9 u diploida, 18, 27, 36, 45),

10. Do gamet przechodzi zawsze jeden chromosom homologiczny, więc zawsze gameta ma połowę chromosomów występujących w komórkach somatycznych,

11. Liczbę chromosomów w gametach poliploidów nazywamy monoploidalną (czyli połowę liczby somatycznej). Nie możemy nazwać jej haploidalną, ponieważ u tetraploida liczba monoploidalna tak naprawdę jest liczbą diploidalną,

12. Przykład złocieni obrazuje zjawisko autopoliploidalności – każdy chromosom poliploida pochodzi od tego samego gatunku – przodka,

13. Znane jest także zjawisko allopoliploidalności – czyli istnienia poliploidów pochodzenia mieszańcowego. Powstały one przez połączenie gamet mniej lub bardziej spokrewnionych gatunków,

14. U podstaw procesu poliploidyzacji leży zjawisko endoreduplikacji, czyli powielenie liczby chromosomu bez podziału komórki,

15. Endoreduplikacja u diploida prowadzi do powstania komórki tetraploidalnej,

16. Jeżeli dojdzie do zapylanie między dwoma różnymi gatunkami, endoreduplikacja spowoduje powstanie allotetraploidalnego gatunku posiadającego pełne diploidalne zestawy chromosomów gatunków rodzicielskich.

5. Autopoliploidalność:

   1. Jest zaburzeniem w mejozie lub mitozie prowadzącym do powstanie dodatkowego zestawu chromosomów,

   2. Może zajść w wyniku non dysjunkcji chromatyd w mitozie (jeżeli jest to komórka we wczesnym rozwoju embrionalnym, to cały organizm będzie tetraploidalny),

   3. Autotriploid może powstać w wyniku połączenia gamety 2n 9powstaje z nondysjunkcji w mejozie I) z gametą prawidłową 1n albo w wyniku krzyżowania autotetraploida produkującego gamety 2n z diploidem produkującym gamety 1n.

6. TRIPLOIDY SĄ STERYLNE:

   1. U autotriploidów wszystkie chromosomy są z tego samego gatunku, są więc względem siebie homologiczne i próbują koniugować w profazie I mejozy – to powoduje sterylność,

      1. Opcja I – jeden z trzech chromosomów nie koniuguje z pozostałą dwójką i segreguje losowo (mamy więc biwalent i uniwalent), gamety będą posiadały albo dwie kopie chromosomu albo jedną,

      2. Opcja II – wszystkie 3 chromosomy koniugują wszystkie razem (powstaje triwalent), mimo to do jednej gamety muszą przejść 2 chromosomy, a do drugiej jeden,

      3. Opcja III – chromosomy w ogóle nie koniugują i wszystkie trzy przechodzą do jednej gamety,

   2. Którakolwiek z opcji nie zajdzie, powstaną gamety nie zbalansowane – czyli różniące się ilością chromosomów – ich łączenie się z gametami normalnymi lub innymi niezbalansowanymi powoduje zaburzenia dawki genów (aneuploidalność) i dlatego mieszańce są sterylne,

   3. Powstawanie chromosomów niezbalansowanych gamet ma także miejsce u innych autopoliploidów np. tetraploidów mimo, że mają parzysta liczbę chromosomów,

   4. Zjawisko niepłodności poliploidów wykorzystuje się w hodowli roślin uprawnych np. diploidalny banan 2n=22 produkuje twarde i niejadalne nasiona, ale triploidalny banan 3n=33 jest sterylny, nie produkuje owoców.

7. Allopoliploidalność:

   1. Allopoliploidy powstają ze skrzyżowania dwóch gatunków, a następnie podwojenia liczby chromosomów,

   2. Przykładowo mamy gatunek I posiadający 3 pary chromosomów AABBCC oraz gatunek II też posiadający 3 pary, ale GGHHII. Produkują one gamety odpowiednio ABC i GHI,

   3. Po połączeniu takich gamet powstaje mieszaniec z 6 chromosomami (czyli liczba jak u rodziców), ale żaden z nich nie ma pary (więc funkcjonalnie jest haploidem), gametogeneza nie przebiega prawidłowo i mieszaniec jest sterylny,

   4. Jeżeli we wczesnym etapie rozwoju dojdzie do nondysjunkcji i podwojona zostanie liczba chromosomów – każdy chromosom zyska parę i dzięki temu mejoza będzie mogła przebiegać prawidłowo,

   5. Najbardziej znanym przykładem allopoliploida jest pszenica uprawna (Tritium aestivum),

   6. Dwa diploidalne gatunki: Tritium monococum i Tritium Searsie (oba po 7 par chromosomów) skrzyżowały się ze sobą tworząc mieszańca, który nastepnie zbudlował liczbę swoich chromosomów – tak powstał gatunek Tritium turgidum (14 par chromosomów), który był przez tysiące lat uprawiany (gdzieniegdzie do tej pory),

   7. Pszenica płaskurka skrzyżowała się natomiast z Tritium tauschii w wyniku czego powstał triploid, który po podwojeniu liczby chromosomów przybrał postać współczesnej pszenicy uprawnej, która ma zestawy całych genomów gatunków, z których wywodzi się A,B i D (ma 21 par chromosomów).

8. Znaczenie poliploidalności:

   1. Poliploidy maja więcej materiału genetycznego niż diploidy i jest to związane z tym, że automatycznie ich komórki są także większe,

   2. W konsekwencji całe organizmy poliploidów sa większe, lepiej plonują i dlatego fakt ten zawsze był wykorzystywany w rolnictwie,

   3. Bardzo wiele roślin uprawnych jest poliploidami,

   4. Nie wszystkie poliploidy są spontaniczne – można stosować substancje, które zaburzają podział komórki i prowadzą do poliploidyzacji, np. kolchicyna,

ziemniak	autopoliploid	4n – 48 chromosomów
Banan	Autopoliploid	3n – 33 chromosomy
Orzeszki ziemne	Autopoliploid	4n – 40 chromosomów
Batat	autopoliploid	6n – 90 chromosomów
Tytoń	allopoliploid	4n – 48 chromosomów
Bawełna	Allopoliploid	4n – 32 chromosomy
Pszenica	Allopoliploid	6n – 42 chromosomy
Owies	Allopoliploid	6n – 42 chromosomy
Trzcina cukrowa	Allopoliploid	8n – 80 chromosomów
truskawka	allopoliploid	8n – 56 chromosomów

5. Uzyskiwanie poliploidów:

   1. W 1937r. Orie Jacob Eigsti jako pierwszy otrzymał tetraploidalne komórki cebuli z użyciem związku kolchicyny,

   2. Jest to alkaloid otrzymywany z nasion i cebulek zimowita jesiennego,

   3. W wysokich stężeniach jest bardzo toksyczny dla komórek, ale stężenia rzędu 0,01%-0,5% hamują powstawanie wrzeciona podziałowego (kolchicyna przyłącza się do cząsteczek tubuliny tworzącej wrzeciono i powoduje jego zrywanie),

   4. Chromosomy normalnie replikują, ale zablokowana jest metafaza (chromosomy nie ustawiają się w płytce metafazowej, w anafazie centromery się rozdzielają, ale nie ma ruchu charakterystycznego dla tej fazy, w telofazie odtwarza się błona jądrowa, co w konsekwencji daje endoreduplikację),

   5. Kolchicyną traktuje się np. stożki wzrostu roślin, komórki merystema tyczne czy nasiona.

6. Mutacje chromosomowe – podsumowanie:

Rearanżacje chromosomów	Zmiany struktury chromosomu
duplikacja	Powielenie segmentu chromosomu
Delecja	Utrata segmentu chromosomu
inwersja	Fragment chromosomu obraca się o 180°
Inwersja paracentryczna	W odwracanym fragmencie nie ma centromeru
Inwersja pericentryczna	W odwracanym fragmencie jest centromer
translokacja	Przeniesienie segmentu chromosomu w inne miejsce lub na inny chromosom niehomologiczny
Translokacja niewzajemna	Przeniesienie jednego fragmentu
Translokacja wzajemna	Wzajemna wymiana fragmentów między chromosomami niehomologicznymi lub częściami tego samego chromosomu
aneuploidalność	Zmiana liczby pojedynczych chromosomów
nullisomia	Utrata obu chromosomów homologicznych
monosomia	utrata jednego z chromosomów homologicznych
trisomia	Dodatkowy chromosom
tetrasomia	Dodatkowa para chromosomów
poliploidalnośc	Dodatkowy cały zestaw chromosomów
Autopoliploidalność	Dodatkowy zestaw chromosomów pochodzi od tego samego gatunku
allopoliploidalność	Dodatkowy zestaw chromosomów pochodzi z innego gatunku

5. Mutacja DNA:

   1. Sekwencje Dna zwane genami kodują białka, które maja funkcje enzymatyczne, strukturalne i regulatorowe,

   2. Jeżeli sekwencja DNA zmieni się, to zmieni się też kodowane białko, a więc jego właściwości, co może mieć katastrofalne skutki dla organizmu,

   3. Nagłe skokowe zmiany w sekwencji nukleotydów nazywamy mutacjami DNA,

   4. Zmiany takie mogą być wywołane czynnikami fizycznymi i chemicznymi, a także powstawać w wyniku błędów w czasie replikacji,

   5. Mutacja jest czymś trwałym – jeżeli pojawi się w jakiejś komórce, to zostanie przekazana wszystkim jej komórkom potomnym,

   6. Pojęcie genotyp – opisuje rodzaj mutacji oraz gen, w którym nastąpiła,

   7. Pojęcie fenotyp – określa wpływ mutacji na organizm, fenotyp bez mutacji to tzw. typ dziki,

   8. Mutacje mogą być punktowe (dotyczą pojedynczych nukleotydów) lub większe (dotyczą dłuższych sekwencji) – skrajnym przypadkiem są mutacje chromosomowe,

   9. Dla rozróżnienia od zmian wpływających na liczbę czy strukturę chromosomu (czyli mutacji chromosomowych) mutacje dotyczące genów nazywamy genowymi lub mutacjami DNA,

   10. U organizmów wielokomórkowych wyróżnić można dwie kategorie mutacji: somatyczne i linii generatywnej,

   11. Mutacje somatyczne – pojawiają się w tkankach somatycznych organizmu, czyli nie produkujących gamet,

   12. Przechodzą z komórki do komórki tylko w wyniku mitozy, która prowadzi do powstania genetycznie identycznych komórek potomnych,

   13. Im wcześniej rozwoju pojawi się dana mutacja, tym więcej komórek będzie nieść mutację,

   14. Mutacje w linii generatywnej – pojawiają się w komórkach, z których powstają gamety, taka mutacja może zostać przekazana całemu następnemu pokoleniu, w którym organizmy potomne we wszystkich komórkach będą mieć mutację (zarówno somatyczne jak i te linii generatywnej),

   15. Mejoza i rozmnażanie płciowe powoduje, ze mutacja jest przekazywana do połowy członków następnego pokolenia.

6. Znaczenie mutacji:

   1. Z jednej strony mutacje podtrzymują życie, z drugiej są przyczynami wielkiego cierpienia,

   2. Z jednej strony mutacje są źródłem wszelkiej różnorodności genetycznej i podstawą ewolucji – bez mutacji i zmienności jaka one powodują, nie byłoby możliwości, żeby organizmy adaptowałyby się do nowych środowisk,

   3. Z drugiej jednak strony większość mutacji ma negatywny wpływ na organizm i powodują one cały szereg wad i chorób, także u człowieka,

   4. Mutacje są także doskonałą okazją do badań, w jaki sposób cechy się dziedziczą, podstawą wszelkich odkryć genetycznych były obiekty będące mutantami.

7. Typy mutacji genowych:

   1. Substytucje – jest to zmiana pojedynczego nukleotydu w nici DNA. W związku z dwuniciową komplementarną strukturą DNA zmiana nukleotydu w jednej nici prowadzi do adekwatnej zmiany w nici komplementarnej. Sa to najczęściej pojawiające się mutacje w przyrodzie. Wyróżnia się dwa rodzaje substytucji:

      1. Tranzycje – kiedy nukleotyd zawierający purynę jest zamieniany na inny zawierający purynę (lub pirymidynę na pirymidynę),

A→G

G→A

C→T

T→C

1. Transwersje – puryna zamieniana jest na pirymidynę i odwrotnie, występują rzadziej niż tranzycje,

A→C

A→T

G→C

G→T

C→A

C→G

T→A

T→G

1. Insercja – wstawienie jednego lub kilku dodatkowych nukleotydów do sekwencji,

2. Delecja – usunięcie jednego lub kilku nukleotydów do sekwencji,

   1. Oba typy mutacji mogą powodować przesunięcie ramki odczytu – kod genetyczny jest trójkowy, co oznacza, że każda trójka koduje jeden aminokwas. Kod ten nie ma przerw, ani przecinków, zatem wstawienie lub usunięcie nukleotydu powoduje, że trójki zaczynają się i kończą w innych miejscach niż powinny (zupełnie inna sekwencja aminokwasowa), co najczęściej powoduje drastyczne zmiany w białku,

   2. Jedynie insercje i delecje trzech i wielokrotności trzech nukleotydów pomiędzy kodony nie zmieniają ramki odczytu – powodują wstawienie lub usunięcie jakiegoś aminokwasu z białka. Jeżeli nie był on kluczowy dla właściwości białka, to nie ma to większego wpływu na jego właściwości.

5. Skutki mutacji genowych:

   1. Mutacje mogą mieć bardzo różny efekt fenotypowy,

   2. Skutki mutacji porównuje się z typem dzikim i na tej podstawie opisuje zmiany np. u muszki owocowej typem dzikim jest muszka o czerwonych oczach, każda muszka z genetycznie uwarunkowaną zmiana koloru oczu będzie opisywana jako mutant,

   3. Mutacje zmieniają typ dziki w mutanta – to tzw. efekt forward,

   4. Zmianę mutanta z powrotem do typu dzikiego nazywamy mutacja powrotną (czyli reverse),

   5. Jeżeli mutacja typu substytucji zmieni kodon i spowoduje, że w białku wstawiony zostanie inny aminokwas – mutacja zmiany sensu,

   6. Jeżeli zmiana powoduje, że kodon kodujący aminokwas zmienia się w kodon stop (koniec syntezy białka) – mutacja nonsensowna,

   7. Jeżeli nukleotyd zostanie zmieniony, ale nie zmienia się kodowany aminokwas (najczęściej jest to trzecia litera kodonu) – mutacja cicha,

   8. Jeżeli mutacja zmienia aminokwas w białku, ale nie zmienia jego funkcji, jeżeli aminokwas zamieniony ma właściwości chemiczne podobne do prawidłowego albo leży w miejscu nieistotnym dla funkcjonowania białka – mutacje neutralna.

6. Skutki mutacji genowych:

   1. Mutacje utraty funkcji – powodują całkowitą lub częściową utratę funkcji. Albo zostaje zmieniona struktura białka i nie może ono dłużej działać prawidłowo, albo mutacja nastąpiła w miejscu regulatorowym i nie może nastąpić prawidłowa ekspresja. Zazwyczaj są to mutacje recesywne, dlatego osobnik musi być homozygotą pod względem tej mutacji (na obu chromosomach homologicznych musi mieć zmutowaną sekwencję), aby dało się zauważyć efekt fenotypowy takiej mutacji,

   2. Mutacje nowej funkcji – produkuje zupełnie nową cechę albo powoduje, że cecha pojawia się w nieodpowiedniej tkance lub na nieodpowiednim etapie rozwoju. Zazwyczaj są dominujące, czyli zawsze się ujawniają,

   3. Mutacje supresorowe – ukrywają lub tłumią efekt innej mutacji, fenotypowo daje ten sam efekt, co mutacja reverse, ale zachodzi w innym miejscu niż pierwotna mutacja. W konsekwencji osobnik wygląda jak typ dziki, ale jest podwójnym mutantem posiadającym pierwotną mutację i nową supresorową.

7. Mutageny:

   1. Mutacje zachodzą naturalnie z różną częstością, np. w wyniku błędów replikacji i transkrypcji oraz pod wpływem wielu czynników fizycznych i chemicznych, tzw. mutagenów,

   2. Mutagenami mogą być czynniki środowiskowe, an które narażone są organizmy: promieniowanie radioaktywne, azbest. Oczywiście mutageny stosuje się także celowo w laboratoriach do badań mutacji i mutantów,

   3. Najczęściej czynniki mutagenne uszkadzają DNA, powodując, że są wprowadzane do niego błędy,

   4. Mutageny dzieli się na chemiczne i fizyczne:

Czynniki chemiczne	Czynniki fizyczne
1) analogi zasad azotowych budujących DNA (powodują nieprawidłowe parowanie), 2) czynniki alkilujące, utleniające i etylujące zasady azotowe (powodują zmiany właściwości chemicznych tych związków i nieprawidłowe parowanie), 3) czynniki interkalujące – wsuwają się między zasady wbudowane w DNA powodując zaburzenia struktury helisy oraz jednonukleotydowe insercje i delecje.	1) promieniowanie x, gamma i kosmiczne (promieniowanie jonizujące) wywołują pęknięcia DNA, 2) promieniowanie UV – pirymidyny pochłaniają światło UV i tworzą wiązania chemiczne z sąsiadującymi pirymidynami z tej samej nici – tzw. Dimery pirymidynowe. Dimery takie blokują replikację DNA, a tym samym zatrzymują podział komórki doprowadzając ją do śmierci.

5. GENOMY EUKARIOTYCZNE:

   1. Genom – całkowity, jądrowy DNA zawarty w gamecie,

   2. Haploidalna ilość DNA u eukariontów to wartość C (opisywana w parach zasad),

   3. Małe organizmy jednokomórkowe mają mniejszą wartość C – rośnie ona u gatunków wielokomórkowych,

   4. Jednak ilość DNA nie jest jednoznaczna z ilością genów ani złożonością organizmu (paradoks wartości C),

   5. Średnia wartość C dla ssaków – 3000 Mpz, dla salamander 80000 Mpz,

   6. Roślina modelowa A. thalioma ma 125 Mpz, gatunek Lilium 50000 Mpz,

   7. Różnice w wielkości genomów niemal całkowicie związane są z sekwencjami niekodującymi, głównie powtarzalnymi o niepoznanej funkcji.

gatunek	Nazwa polska	Ilość DNA (C)	Ilość genów
Saccharomyces cerevisiae	Drożdże piekarskie	12156590	6700
Caenorhabditis elegans	Nicień	100585160	20000
Drosophila melanogaster	Muszka owocowa	132576936	14000
	szympans	2733948177	22000
	Mysz	2998085161	25000
	Człowiek	3272187692	22000
	Rzodkiewnik	1250000000	26000
	Ryż	450000000	62000
	pszenica	16000000000	50000

5. GENOM CZŁOWIEKA:

   1. 3 mld par zasad, 20-23 tys. genów,

   2. Zorganizowany w 23 chromosomy (czyli 23 liniowe cząsteczki DNA) o długości 55-250mln pz,

   3. Ok. 25% DNA zajmują geny i sekwencje z nimi związane,

   4. Pozostałe miejsce zajmuje DNA pozagenowe – w dużej mierze nieznana funkcja.

6. Geny i sekwencje z nimi związane:

   1. Zanim zsekwencjonowano genom człowieka, przypuszczano, ze zawiera ok. 100000 genów – okazało się, ze tylko ok. 20000,

   2. Geny u eukariontów są nieciągłe – zbudowane są z egzonów i intronów (egzony kodują sekwencje, a introny są wycinane z mRNA w trakcie dojrzewania transkryptu), a poszczególne elementy mogą mieć różne długości i występować w różnej ilości (różna liczba, długość intronów i egzonów),

   3. Geny tworzą tzw. rodziny – są to geny kodujące:

      1. albo białka o identycznych sekwencjach – np. takie, których jest bardzo dużo potrzebnych w komórce (np. histony),

      2. albo białka o innych sekwencjach i funkcjach (w trakcie ewolucji nastąpiła duplikacja fragmentu kodującego gen i każda kopia niezależnie ewoluowała tworząc białka o różnych właściwościach, np. geny białek globinowych, które ulegają ekspresji w różnych etapach rozwoju zarodkowego).

5’UTR i 3’UTR to regiony przed i za genem, które ulegają transkrypcji, ale nie są przepisywane na sekwencję AA,

1. Pseudogeny – niefunkcjonalne kopie genów powstałe podczas ewolucji (uległy mutacji zmiany sensu i straciły swoją funkcję lub mutacji nonsensownej powodującej powstanie zbyt krótkiego białka),

2. Fragmenty genów – fragmenty genów nie zawierające sekwencji regulatorowych przed i po genie, co uniemożliwia ich prawidłową ekspresję.

5. Sekwencje pozagenowe:

   1. Stanowią znaczną część genomu, ale ich funkcje nie jest znana,

   2. Są to sekwencje w żaden sposób nie związane z genami, ich regulacją, itp., nigdy genami nie były i nie miały konkretnej funkcji,

   3. Większość tych sekwencji jest unikatowa lub powtórzona w niewielkiej ilości kopii,

   4. 20-30% stanowią sekwencje umiarkowanie i wielokrotnie powtórzone, które z kolei mogą być rozpraszane w organizmie lub powtórzone jedna kopie za drugą (tandemowo).

6. DNA powtórzone tandemowo:

   1. DNA SATELITARNY – występuje w centromerach i heterochromatynie, wielkość powtórzenia 5-200 pz, ilość powtórzeń >100,

   2. DNA MINISATELITARNY – (30000 loci u człowieka) występują np. w telomerach, wielkość powtórzeń 15-50 pz, ilość powtórzeń ≤100,

   3. DNA MIKROSATELITARNY – wielkość powtórzenia do 4 pz, ilość powtórzeń do 150, u człowieka mikrosatelita z powtórzeniem CA stanowi 0,5% genomu, z kolei powtórzenia pary AT stanowią 0,3% genomu człowieka, podobnie jak powtórzenia mononukleotydowe,

   4. Sekwencje rozproszone w genomie (nie ułożone jedna kopia za drugą) to LINE, SINE, elementy LTR i transpozony,

      1. Sekwencja LINE – długie rozproszone sekwencje jądrowe,

      2. Sekwencja SINE – krótkie rozproszone sekwencje jądrowe,

      3. Sekwencja LTR – długie powtórzenia końcowe otaczające geny,

      4. Transpozony – ruchome elementy genetyczne,

7. TRANSPOZONY:

   1. Transpozony zostały odkryte w 1959r. przez Barbarę McKlintock, która zajmowała się genetyką kukurydzy (1983 – Nagroda Nobla),

   2. Ziarna kukurydzy w kolbach maja zasadniczo dwa kolory: ciemny (fioletowy) i żółty, zauważono jednak czasem ziarna w plamki lub paski,

   3. Tłumaczono to niestabilna mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję barwnika, która w niektórych komórkach wracała po prostu do stanu dzikiego, nie potrafiono jednak wyjaśnić, dlaczego tak się dzieje,

   4. McKlintock odkryła, że przyczyną tej niestabilnej mutacji jest gen, który się przemieszcza,

   5. McKlintock wyróżniła dwa typy elementów: Ac (activation), który potrafi się sam przemieszczać (transpozycja autonomiczna) oraz powodować przerwanie chromosomu w trakcie przemieszczania drugiego elementu Ds. (dissociation) (transpozycja nieautonomiczna),

   6. Jeżeli Ds. wskoczy w sekwencje genu odpowiedzialnego za produkcję barwnika – barwnik nie będzie produkowany a ziarno będzie jasne, jeżeli z niego wyskoczy, to gen będzie znowu prawidłowo funkcjonował – w zależności od tego, na jakim etapie rozwoju nastąpi transpozycja, taki będzie fenotyp (jeżeli wcześniej, to będzie większa plama, bo starsza komórka macierzysta miała zmianę),

   7. Transpozony znaleziono u wszystkich organizmów żywych, od bakterii do człowieka.