Mutacje-nagłe skokowe bezkierunkowe zmiany DNA w wyniku których pojawia się organizm zwany mutantem. Mutacje w kom. rozrodczych przekazywane są na kolejne pokolenia a w kom. somatycznych nie. Podział mutacji:genowe,chromosomowe,genomowe. Mutacje genowe(punktowe) zachodzą w obrębie jednego genu w wyniku zamiany sekwencji nukleotydowej: delecja-utrata jednej lub więcej par nukleotydów; insercja-wstawianie jednej lub więcej par nukleotydów; transwersja-zmiana zasad(G na C; C na G); tranzycja-zamiana zasady danego rodzaju na drugi(A na G; G na C). Mutacje chromosomowe- rozróżniamy strukturalne zmiany dotyczące norfologii chromosomów: delecja; duplikacja; inwersja-odwrócenie fragmentu chromosomu o 180o; translokacja-przeniesienie elementu chromosomu w inne miejsce lub na inny chromosom. Mutacje genomowe(liczbowe): fuzja-połączenie kilku chromosomów w jeden; poliploidalne-triploidy,teraploidy(podstawowy garnitur chromosomów zostaje zwielokrotniony);aneuploidalne-monosomia,trisomia,tetrasomia(podstawowy garnitur chromosomów ma o jeden chromosom więcej lub mniej). DNA-adenina,guanina,cytozyna,tymina,deoksyryboza,podwójna helisa,jednorodny-nośnik informacji genetycznej,jądro komórkowe,mitochondrium,chloroplasty. RNA adenina,guanina,cytozyna,uracyl,ryboza, pojedyńcza nić,zróżnicowany-m RNA tRNA rRNA,cytoplazma,jądro komórkowe,mitochondrium,chloroplasty.
Choroby genetyczne: choroba Huntingtona-jest wywołana mutacją genu który prowadzi do powstania