Zaburzenia przemiany lipidów

Lipidy występujące w organizmie ludzkim

1. Wolne kwasy tłuszczowe (FFA)

2. Estry glicerolu i kwasów tłuszczowych (TG – acetylkoglicerole) – główne substancje energetyczne, stanowiące 60-90% masy tkanki tłuszczowej

3. Fosfolipidy – składniki błon komórkowych

4. Cholesterol – składnik błon biologicznych, hormonów steroidowych, kwasów żółciowych i witaminy D

Lipoproteiny – znajdujące się w surowicy krwi połączenie nierozpuszczalnych w wodzie lipidów (cholesterol i TG) z fosfolipidami i białkami nośnikowymi (apolipoproteinami).

Frakcje w surowicy:

1. Chylomikrony (TG pokarmowe)

2. VLDL (TG endogenne z wątroby +cholesterol)

3. LDL (50% CHL i 22% białka)

4. HDL (20% CHL i 50% białka

Rola lipoprotein

1. LDL dostarczają cholesterolu do tkanek. U ludzi zdrowych przeważają duże LDL ( fenotyp A), natomiast przewaga małych LDL ( fenotyp B) sprzyja rozwojowi miażdżycy.

2. HDL odpowiadają za transport zwrotny z tkanek obwodowych do wątroby, przez cykl przemian HDL, w który zaangażowane są:

1. LL lipaza lipoproteinowa (hydroliza TG)

2. HL lipaza hormonozależna (HDL2 w HDL 3)

3. LCAT acetylotransferaza lecytynocholesterolowa (estryfikacja CHL)

4. CETP – białko transportujące cholesterol z HDL do VLDL

5. Frakcja wysokiej gęstości HDL3 bogata w apolipoproteiny, odbiera estry cholesterolu i tworzy mniej gęste HDL2, transportujące CHL z tkanek do wątroby.

Lipidy – stężenie pożądane

Cholesterol <200 mg/dl

LDL <135 mg/dl

HDL >40 mg/dl u mężczyzn, > 50 mg/dl u kobiet

Triglicerydy < 150mg/dl

Wskaźnik aterogenności LDL/HDL lub (Ch – HDL ) / HDL powinien być < 3

Hiperlipidemie

Uproszczony podział hiperlipidemii:

1. Hipercholesterolemia

2. Hipertriglicerydemia

3. Hiperlipidemia mieszana

Dyslipoproteinemie:

1. Zespół chylomikronemii (niedobór LPL)

2. Dysbetalipoproteinemia (choroba remnantów – produktów katabolizmu VLDL)

3. Niskie stężenie cholesterolu HDL

4. Podwyższone poziomy lipoproteiny (a)

Hiperlipoproteinemie

1. Pierwotne (uwarunkowane genetycznie)

2. Wtórne spowodowane:

1. Dietą bogato tłuszczową

2. Nadużywaniem alkoholu

3. Chorobami (cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nerczyca, zapalenie trzustki)

4. Lekami (doustne środki antykoncepcyjne, glikokortykosteroidy, diuretyki)

Hipolipoproteinemie

1. Rodzinny niedobór HDL – choroba tangerska

1. Defekt apolipoproteiny A – I – cholesterol odkłada się w tkankach, powiększenie wątroby, śledziony, węzłów chłonnych oraz pomarańczowe zabarwienie migdałków.

2. Niedobór lub nieprawidłowa struktura A-I i C-III – obniżenie stężenia HDL, zmętnienie rogówki i żółtaki, a także przedwczesny rozwój miażdżycy

1. Abetalipoproteinemia (acanhosis) – wrodzony niedobór apo – B, obniżenie stężenia CHL i TG w osoczu, brak chylomikronów, LDL, VLDL. Upośledzone jest wchłanianie tłuszczu z jelit co objawia się tłuszczowymi biegunkami i niedoborem witamin A, D, E. Inne objawy choroby to: akantocytoza, polineuropatia, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

2. Rodzinny niedobór transferazy lecytynowo – cholesterolowej (LCAT) – zwiększone stężenie cholesterolu frakcji VLDL i LDL. Objawy to: zmętnienie rogówki, niewydolność erek, niedokrwistość, przedwczesna miażdżyca.

3. Choroba rybiego oka – wadliwa synteza apo A – I i A – II. Objawami są niskie stężenie HDL i zmętnienie rogówek.