1. Podział abberacji chromosomowych (strukturalne, liczbowe i miksploidie)
2. W jakim wieku dziecko zaczyna się uśmiechać (2 miesiąc )
3. Objawy a symptomy z przykładem (objaw jest obiektywny i mierzalny - da się potwierdzić wykonując określone badanie, symptom - subiektywna ocena pacjenta np. leukocytoza - objaw , ból głowy - symptom )
4. Podłoże zespołu Downa (95% regularna trisomia, 4% translokacje niezrównoważona, 1% kariotyp mozaikowy)
5. Częstość abberacji chromosomowych w społeczeństwie (0.6-0.8% ; Bal : 7,5% wszystkich ZYGOT- większość letalna- są stwierdzane w 60% poronień samoistnych we wczesnym okresie ciąży, u 5% martwo urodzonych, u żywo urodzonych noworodków występują z częstością 1/160); 10% dzieci z ciężkimi wadami rozwojowymi ma abberacje chromosomowe
6. W jakim % chorób genetycznych nie jest znane ich podłoże (50-60%)
7. Częstość ciężkich wad rozwojowych (2-3% noworodków, to takie wady, które upośledzają czynność ustroju, skracają życie przykłady za Korniszewskim : zespół Downa, przerostowe zwiększenie odźwiernika, zaćma)
8. Czynnik ryzyka w abberacjach (wiek matki- abberacje liczbowe, wiek ojca-mutacje punktowe)
9. Przeżywalność noworodków z ciężkimi wadami rozwojowymi (1/3 umiera po narodzinach nie dożywając 1 roku ; występowanie ciężkich wad w życiu płodowym 10-15%, narodziny 3%, 1 rok 2%)
10. Do kiedy trwa okres noworodkowy (28 dni = 1 miesiąc księżycowy)
11. Poliploidie - przebieg kliniczny; przypadek tego jednego dziecka z praktyki Pyrkosza; kiedy do nich dochodzi i kiedy są letalne? (dany organizm ma więcej niż dwa zestawy chromosomów > 2n u roślin bardzo pożądana sytuacja natomiast u człowieka letalna- omawiany przypadek ciężkie wady rozwojowe)
12. Polispermia - zagrożenia z niej płynące, jaki enzym się bada (gonadotropina)- przy podejrzeniu kosmówczaka
13. Turner (objawy prenatalne, płodność, wiek rodziców, dużo o x i y ; częstość 1: 2500-3000 wg Drewy, hipogonadyzm hipergonadotropowy związany z dysgenezją gonad, noworodki mniejsze o niższej o ok. 500 g masie urodzeniowej, , brak charakterystycznego skoku pokwitaniowego, obrzęki limfatyczne grzbietu dłoni i stóp, brak elementów morfologicznych odpowiedzialnych za funkcje rozrodcze i hormonalne gonad, brak miesiączki i bezpłodność)
14. Klinefelter (1: 1000 , drugi co do częstości po zespole Downa, problemy z myśleniem abstrakcyjnym)
15. Im większa liczba X tym cięższe upośledzenie umysłowe (na każdy średnio -15 pkt IQ)
16.Od czego zależy śmiertelność przy ciężkich wadach rozwojowych (od tego jakiego układu dotyczy wada)
17 Co to teratanazja (wpływ działania teratogenów na rozwijający się płód - ściśle to indukowanie poronienia przez wady wrodzone)
18. Dwudziesty piąty chromosom (DNA mitochondrialne)
19. Co to dysmorfia i kto wprowadził ten termin (nauka zajmująca się wadami budowy, wrodzone wady stwierdza się u 4% noworodków, termin wprowadził David Smith )
20. Częstość małych anomalii i prawdopodobieństwo wystąpienia ciężkich wad rozwojowych przy 1, 2, 3... (1 MA - 14% - częstość występowania dużych wad populacyjna, 2 MA - 0,8% - częstość dużych wad wzrasta 5krotnie, 0,5% 3 i więcej - częstość dużych wad 90%)
21. Anomalia a wariant ROZWOJOWY (anomalia ma znaczenie kosmetyczne jednak jest nieprawidłowością np. niewielki hiperteloryzm, skośne szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, klino i kamptodaktylia V palca ; warianty - są prawidłowe np. naczyniaki włosowate, wodniaki jąder, niewielkie zrosty międzypalcowe )
22. Dziedziczenie mitochondrialne (czy tylko w linii żeńskiej, kiedy objawy chorób mitochondralnych ; wyłącznie w linii matczynej dziedziczone... w plemniku znajduje się ok. 100 cząsteczek mitochondrialnego DNA. Mitochondria plemnika wnikają wprawdzie do komórki jajowej przy zapłodnieniu, ale do około trzeciego podziału są degradowane w procesie związanym z ubikwitynacją- J. Bal str. 282)
23. Homoplazmia i heteroplazmia ("na ogół wszystkie mtDNA są dokładnie takie same - homoplazmia, lecz czasem zmiana sekwencji powoduje występowanie mieszaniny czśteczek mtDNA- heteroplazmia. Takie zmiany mogą być neutralne i nie powodować choroby, ale mogą też powodować zaburzenia funkcjonowania mitochondriów." J. Bal str. 282)
24. Co to antycypacja (ekspansja tripletów obserwowana w mutacjach dynamicznych, w kolejnych pokoleniach zwiększa się ilość powtórzeń trinukleotydowych co decyduje o wcześniejszym ujawnieniu się objawów i cięższym przebiegu choroby)
25. Chromosom pierścieniowy, translokacja robertsonowska i inwersja para- i pericentryczna ( chromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień. Zazwyczaj takiej fuzji towarzyszy delecja fragmentów na końcach ramion, der- typu fuzji centrycznej polega na delecji ramion krótkich chromosomów akrocentrycznych i połączenia się ramion długich)
26. Wskazania do badań cytogenetycznych (wiek kobiety > 35 lat, problemy z poczęciem, niepowodzenia rozrodu, poronienia, pierwotny brak miesiączki- pod kątem Turnera, niepłodność męska- pod kątem Klineretera, obciążenia w wywiadzie, niskorosłość u dziewcząt- Turner, nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych, występowanie cech fenotypowych charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego ! wskazania do prenatalnego badania cytogenetycznego : nieprawidłowy wynik oceny ultrasonograficznej płodu, stwierdzenie obecności wad rozwojowych, wykazanie nieprawidłowości w zakresie przezierności karkowej, rozwoju kości nosowej, udowej oraz przepływu krwi w sercu i naczyniach )
27. Czy jeden z chromosomów X podczas lionizacji ulega inaktywacji w całości? Nie, aktywny zostaje odcinek PAR.
28. Choroby mitochondrialne, dziedziczenie (w linii matczynej, np. neuropatia Lebera, encefalopatia zkwasicą mleczanową i napadami udaropodobnymi MELAS, cukrzyca z głuchotą, zeszpół Kearnsa- Sayre'a, porażenie mięśni odwodzących oka CPEO, ślepota z dystonią, neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki NARP)
29. Zespół Turnera, wszystko o. Genotypy, mozaiki, ovotestis. (50-60-% prosta monosomia 45 X, 20- 30% mozaiki, 5-10% izochromosom ramienia długiego, 2% całkowita lub częściowa delecja ramienia krótkiego lub < 2% ramienia długiego, 2-5% chromosom pierścieniowy ; możliwe mozaiki 45, X/ 46, XX rzadko 45, X/ 46, XY lub jeszcze rzadziej 45, X/46, XX/ 47, XXX oraz 45, X/ 46, XX/ 47 XXX - dwa ostatnie wariany ok. 7% ; szcególnie ważne monitorowanie pacjentki żeby nie rozwinęła się gonadoblastoma)
30. Z Williamsa: 52-55% - wypada gen Elastyny-> np zwezenie nadzastawkowe aorty; wiotkosc
31. Angelman - mikrodelecje, imprinting (wyjasnic); 1%-okesowo napady padaczkowe , region krytyczny 15q11-13, disomia uniparentalna matczyna
32. prązki G: ile prązków na jeden chromosom (400-550) z zastosowaniem HRT: 850
33. ilość poronień: łącznie z niezauwazalnymi ok. 50%, mowil ze nawet do 80% - bez jaj- kruszyna - też się zdziwiłam , ale nie wypada dyskutować z Antonim :) -> Spyra
34. Mitochodnrium 2-8: średnio 5 ilosc kopii mtDNA w jednym mitochondrium-kolistych cząsteczek (16 568 pz - w której zapisana jest informacja o 13 z około 80 białek biorących w procesie fosforylacji oksydacyjnej; jedyny fragment w którym nie ma genów to pętla D- tu zachodzi inicjacja transkrypcji. Obszar ten ma w sobie dwa mniejsze obszary tzw. hiperzmienne, które są odmienne u różnych osób- wg J. Bal )
35.Podział schorzeń z uwzględnieniem ich czynnika dziedzicznego:
a)czysto genetyczne-cytogenetyczne,cytogenetyczne molekularne i molekularne
b)wieloczynnikowe-środowiskowo-genetyczne
c)czysto środowiskowe
36.Mikroduplikacje i mikrodelecje ( można wykryć przy zastosowaniu bardziej czułych metod diagnostycznych : aCGH, MLPA i FISH
37.Jaki odsetek chromosomu stanowią geny (22 000 genów, 1,2% genomu eksony)
38.Drugi kodon-dziedziczenie epigenetyczne-niezależne od sekwencji nukleotydów w DNA
39.Mutacje genów przyległych -mikrodelecje i mikroduplikacje
40.1-3% dzieci urodzonych rodzi się martwe
41.3% społeczeństwa ma niepełnosprawność intelektualną
42. Zaburzenia ekogenetyczne, przykłady (fawizm, hipertermia złośliwa, porfiria ; wyzwalacze : alkohol, infekcje, leki- sterydy
43. Achondroplazja - mutacja 4p16 , FGFR , nieprawidłowości kostnienia śródchrzęstnego zwykle dotyczące dystalnych części kończyn, niski wzrosth
44. Dlaczego mutacje w plemniku nie wywołują wad u zarodka? - ponieważ wadliwy plemnik nie dociera do komórki jajowej i nie dochodzi do zapłodnienia
45. Ile czasu może minąć od stosunku do zapłodnienia? 3 dni
46. Obrzęki postnatalne (nie wiem czy dosłyszałem)
47. Naznaczenie genomowe - imprinting (acetylacji, deacetylacja par CpG, fosforylacja i inne cudawianki histonów)
48. Mikrodelecje - obejmują ok. 5 MILIONÓW par zasad (koretka Anioła; jest to granica wykrywalności dla metod standardowych)
49. Skąd może wziąć się chromosom Y u kobiety? ( Czasem zdarza się, że powstaje chromosom Y bez genu SRY[3], wtedy rozwija się kobieta XY (zespół Swyera). Takie kobiety zwykle dowiadują się o tym, gdy zgłaszają się do lekarza z powodu braku miesiączki. Analogicznie rodzą się także mężczyźni z chromosomami XX.) -> ciocia wikipedia
50. Rodzaje chromosomów (metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne, telocentryczne - u człowieka nie występują )
51. Jak się ma chromosom pierścieniowy do mutacji strukturalnej? Z którym rodzajem mutacji należy go skojarzyć? (niech jakaś mądra głowa napisze, nie chodzi o Turnera) - moja myśl: niby należy do strukturalnych, ale skutkami będzie przypominał monosomię
52. Łańcuch oddechowy a mitochondrium - choroby związane z łańcuchem oddechowym nie są uzależnione wyłącznie od wad w genomie mitochondrialnym (bo koduje tylko część jego białek)
53. Co to jest izochromosom i jak powstaje? powstaje zazwyczaj z połączenia dwóch jednakowych ramion - dwóch krótkich albo dwóch dłógich , powstaje zazwyczaj podczas podziału tetrady,
54. Zespół Pradera-Williego- w obrębie jakiego chromosomu i objawy kliniczne (region krytyczny 15q11-13 , hipotonia, słabe ruchy płodu prenatalnie, słaby odruch ssania = słaby przyrost masy ciała, opóżniony rozwój psychoruchowy, w wieku 2-3 lata hiperfagia, wąskie czoło, szpary powiekowe o migdałowatym kształcie, skośno- górne, zez zbierzny, głęboko osadzone gałki oczne, usta w kształcie trapezu, wyspokie podniebienie, małe zęby, hipopigmentacja skóry i włosów, hipogonadyzm hipogonadotropowy )
55. Zaburzenia epigenetyczne np . imprinting i geny mitochondrialne
56. Badanie podmiotowe i wywiad rodzinny (badanie podmiotowe- zbieranie informacji od pacjenta, przedmiotowe- osłuchiwanie i obmacywanie;d)
57. Mikromacierze, FISH- co się wykrywa (FISH- Pradera- Willego z sondą dla regionu krytycznego 15q11-13,
58. Od czego zależy to, że niektóre choroby dziedziczą się recesywnie a niektóre dominująco? - od tego czy mutacji uległ gen kodujący białko strukturalne czy enzymatyczne. W przypadku genów kodujących białka strukturalne choroba dziedziczy się dominująco, białka enzymatyczne - recesywnie.
59. Dlaczego przy zespole Turnera dochodzi do obrzęków limfatycznych? - niedorozwinięte przewody limfatyczne i zwężenie aorty.
60. Sekwencja Potter (agenezja nerek --> zmniejszenie objętości płynu owodniowegow 2 połowie ciąży przez nie wytwarzanie moczu --> hipoplazja płuc - skutek nieprawidłowego zalegania płynu owodniowego w drzewie oskrzelowym, twarz Potter (nieprawidłowo ustawione dłonie i stopy, przykurcze stawów, niedobory wzrostu, przodowanie pośladkowe, mała żuchwa)
61. Jaki jest temat dzisiejszych zajęć?
62. Zapłodenienie a zaplemnienie (zaplemnienie to wprowadzenie plemników do dróg rodnych kobiety, zapłodnienie- połączenie plemnika z komórką jajową )
63. Co osiągamy przeszczepiając szpik męski kobiecie? - można kontrolować sukces terapii przez obserwację materiału genetycznego białych krwinek (jeśli rożni się "płciowo" od normalnych oznacza to sukces); ale nie czerwonych, bo nie mają jąder!
64. anamneza = wywiad (chorobowy)
65. Rola łańcucha oddechowego - rozłożenie na kilka etapów reakcji silnie energetycznej, czyli łączenia tlenu z wodorem - powstaje woda, a energia magazynowana jest w ATP
66. Ból a bolesność
67. Elementy badania genetycznego - ocena morfologiczna + inne badania- badania metodami biologii molekularnej głównie PCR, w ciąży np. USG, które posłuży do oceny słuszności wykonania amniopunkcji
68. Gdzie znajduje się grasica? (xD)
69. Zespół Kartagenera - chodzi o situs inversus, że nie zawsze się ujawnia, bo w tym zespole rozłożenie organów lewo-prawo jest losowe i może się zdarzyć że wypadnie prawidłowo - wtedy fenotypowo osobnik jest prawidłowy
70. Jakie choroby leczy się terapią genową? (mukowiscydoza, nowotwory)
71. Profilaktyka I,II i III-rzędowa
72. Przyczyną choroby Alzheimera w zespole Downa jest nadedekspresja genu dla pro-Beta amyloidu, odpowiedzialny gen APP
73. Co to jest haploinsuficjencja ? 1 prawidłowy allel nie wystarcza do maskowania obecności allelu wadliwego np. Turner , Huntington
74. Kto jest ilustratorem pierwszej bajki o elfach ?
75. Mikrodelecje (podać zespoły, metody wykrywania itd.)
76. CATCH22
77. Fenokopie cecha org. powstała pod wpływem środowiska zew. cecha uwarunkowana zwykle obecnością określonego genu niedziedziczna
78. Dlaczego umieramy? O.o
79. Podział chorób jednogenowych (dominujące - dotyczące białek strukturalnych, recesywne- dotyczące białek enzymatycznych; trzeba pamiętać, że czasami jest tak, że białko strukturalne aby spełniało swoją funkcje wymaga obróbki enzymatycznej wtedy dziedziczenie jest bardziej skomplikowane)
80. deformacje (powstają w III trymestrze ciąży, pod wpływem nieprawidłowego ucisku mechanicznego rozwijającego się płodu, często po 1-3 miesięcy się oddeformowują samoistnie)
malformacje (zmiany wywołane przez pierwotne zaburzenia rozwoju, dotyczą zaburzeń proliferacji, różnicowania, migracji, apoptozy, komunikowania się kom. = rozwój tkanki jest zahamowany, opóżniony lub skierowany w innym kierunku)
dysrupcje= przetrwania (zespół pasm owodniowych, charakterystyczne jest to, że dotyczy różnych tkanek a lokalizacja nie odpowiada określonym granicom anatomicznym embriogenezy, nie są wyłącznie skutkiem działąnia sił mechanicznych lecz są także wywołane przez : niedokrwienie, wylew krwi; we wczesnym okresie goją się z wytworzeniem blizn w póżniejszym pozostają nie zagojone do urodzenia)
dysplazje (nieprawidłowa organizacja lub czynność kom. określonej tkanki, prowadzą do zmian budowy ujawniających się klinicznie, prawie wszystkie dysplazje to choroby monogenowe, wyróżnia się dysplazje kostne, ektodermalne, wrodzone defekty kolagenu, choroby spichrzeniowe ; WYJĄTEK dysplazji pochodzenia niegenetycznego to hamartoma, mogą ujawniać się po urodzeniu od razu lub póżniej a także mogą się nasilać przez całe życie np. ektodermalne)
81. sekwencje (jeden podstawowy defekt wywołuje kaskadę zmian strukturalnych, pierwotny defekt jest najczęściej malformacją np. sekwencja otwartej wady cewy nerwowej powstaje 18-28 dnia ; przepuklina oponowo- rdzeniowa --> zaburzenia krążenia płynu mózgowo- rdzeniowego --> wodogłowie --> porażenie kończyn dolnych , zwieracza pęcherza moczowego i odbytu)
kompleks (wady rozwojowe różnych struktór znajdujących się w czasie rozwoju zarodkowego w tej samej okolicy ciała; większość kompleksów wywołana przez wady rozwojowe naczyń, pękanie naczyń --> krwotoki --> zwiększony ucisk i nie dostateczne zaopatrzenie w tlen i zw. odżywcze, np. microsomia hemifacialis , agenezja kości krzyżowej z hipoplazją miednicy i kończyn dolnych)
zespół ( występowanie wad w wyjątkowym zestawieniu NIE będących sekwencją ani kompleksem, żadna wad wchodząca w skład kompleksu nie jest dla niego specyficzna a o rozpoznaniu decyduje cały obraz kliniczny)
skojarzenia (nielosowe połączenia wad, których poszczególne składowe występują częściej razem niż mogłyby występować osobno, nie koniecznie wszystkie wady muszą występować , główne znaczenie ma poszukiwanie wad ukrytych np. wykrycie zarośnięcia odbytu u noworodka wykazującego trudności w karmieniu np VACTERL ; V- vertebral, A- anal atresia, C- cardiac, T-tracheo-esophagal fistula przetoka tchawiczo- przełykowa, R- renal i radial dysplasia, L- limb, CHARGE ; C- CNS, H- heart, A- atresia choanal, R- zahamowanie wzrostu, G- genitourynary, E- głuchota, wady uszu)
82. Zaburzenia ekogenetyczne (z przykładami) - np. hipertermia złośliwa, o którą lubią zapytać (mutacja receptora rianodynowego, nasilenie metabolizmu tlenowego i wzrost temp. itd. , istotne przy operacjach - szczególna wrażliwość na suxamethonium- podawany w narkozie - można odwrócić działanie podając dantrolen )
83. Uwielbiane przez wszystkich PODSTAWY CHEMII wg dr. Anioła:
- ile procent energii komórki zużywa pompa sodowo-potasowa - 30%
- potas wiodącym jonem wewnątrz komówki, sód na zewnątrz
- ciśnienie osmotyczne - 280 mOsm/l
- co jest głównym nośnikiem ładunków ujemnych w komórce? - aminokwasy
- jakie jest pH w komórce? - 5,5
- w jakim pH wykonuje się elektroforezę
- dlaczego organizm tak chętnie magazynuje glikogen zamiast samego tłuszczu? - bo glikogen jest nieczynny osmotycznie
- płyn komórkowy ma podobny skład do : wody morskiej
84. Co to jest pheochromocytoma? - guz rdzenia nadnerczy
85. Półpasiec i co go wywołuje - wirus ospy, charakterystyczne ułożenie wysypki na dermatomach
86. Transgresja - przekroczenie zakresu cechy występującej w pokoleniu rodzicielskim , dotyczy cech ilościowych ; genów kumulatywnych np. barwa skóry, wzrost, waga)
87. Co to jest GAG, co to glikozylacja
88. Opisać choroby metaboliczne, ze szczególnym uwzględnieniem chorób spichrzowych.
Podział chorób metabolicznych: dotyczące jednego układu/narządu oraz dotyczące jednej drogi enzymatycznej, wspólnej dla wielu układów. Druga grupa dzieli się na:
- zaburzenia glukoneogenezy, glikogenolizy (zaburzenia przemian związanych z energią)
- przebiegające z "zespołem zatrucia" (kwasice, zaburzenia cyklu mocznikowego, galaktozemia, fenyloketonuria)
- związane z zaburzeniem syntezy lub rozkładów związków wielkocząsteczkowych (choroby lizosomalne, choroby związane z syntezą cholesterolu)
89. Czy lubie jako ''chłop'' dobrze zjeść? 90. Co sie dzieje jak dobrze nie zjem?
100. Kiedy wiadomo,że dziecko może mieć wady genetyczne?-badanie przesiewowe.Są one wykonywane dla trzech podstawowych chorób:fenyloketonurii,mukowiscydozy,niedoczynności tarczycy
101. Badanie za pomocą tandemowego spektometru mas
102. Skąd się bierze wodogłowie?
103. Zespół Pierre'a-Robina
104. Co to jest asocjacja i która asocjacja została nazwana zespołem? Jeśli nie znamy podłoża molekularnego choroby,to jest to asocjacja,a jeśli znamy,to jest to zespół
105. Zespół Williamsa - wysoki poziom wapnia, coloboma - ubytek tęczówki
106. Podział syndromologiczny wad - zespoły, sekwencje, skojarzenia, kompleksy
107. Deformacje, dysrupcje - zewnętrzne, dysplazje, malformacje - wewnętrzne
108. Częstość upośledzenia umysłowego: 3% ; ciężke 0,3%
109. Rozszyfrowanie zasad kodowania białek: 1961-1966, Holley, Kharane, Matthaei; Nobel w 1968
110. Izoakceptorowy tRNA: tRNA o różnych sekwencjach atakują ten sam aa
111. Holoprosencefalia - przodomózgowie jednokomorowe
112. Plejotropia - ten sam genotyp wywołuje różne fenotypy
113. Heterogenność genetyczna - różny sposób dziedziczenia przypadków - zgodnie z genetyką klasyczną, wieloczynnikowo itd.
114. Zwężenie odźwiernika - rozpoznanie dopiero po 2 tyg. po urodzeniu, wcześniej wymioty mogą być zjawiskiem prawidłowym, dotyka znacznie częśćiej płci męskiej
115. Kwas foliowy - bierze udział przy budowie puryn, suplementacja konieczna przed zajściem w ciążę, w okresie rozrodczym, dodawany do żywności, zapobiega wadom zamykania cewy nerwowej
116. Częstość chorób uwarunkowanych genetycznie: 5-7% osób do 25. r.ż. chorych na choroby uw. genet.; 60% populacji cierpi na choroby przynajmniej częściowo uw. genet.
117. Odziedziczalność - modyfikujący wpływ czynników środowiskowych na ekspresję cechy
118. Premutacja - pojawia się przed mutacją dynamiczną, prowadzi do niej, związana jest z antycypacją
119. Najczęstszy powód niepełnosprawności umysłowej u mężczyzn: Fragile X (pochodzenie mat.)
120. Mitochondria w zygocie: z kom. jajowej przechodzi powyżej 5 tysięcy mt (przechodzą przez "wąskie gardło" - podobno jakaś grupa się z tego brechtała, ciekawe jak zdaliście maturę z biologii...), z plemnika poniżej 100 mt
121. Różnicowanie na podstawie podwichnięć soczewki: do góry => zespół Marfana; w dół => homocystynuria
122. Choroba o mniejszym nasileniu od achondroplazji: hipochondroplazja
123. Hiperchromatoza:
124. Fenokopia zespołu Downa: zespół Blackfana-Diamonda
- etapy rozwoju prenatalnego - chodziło o embrionalny i płodowy, bez zagłębiania się w szczegóły)
- cechy ilościowe i jakościowe - w ujęciu chorobowym - np. wrodzone wady rozwojowe są cechami jakościowymi
- choroba syropu klonowego (MSUD) - jaka to choroba i co wywołuje ten konkretny zapach
- dystrofie mięśniowe - głównie skupić się na objawach i częstości występowania
- czynniki środowiskowe wpływające na rozwój - ogólny podział + rozróżnienie na mutageny, teratogeny, onkogeny
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- fakomatozy - np. w jakich chorobach mamy plamy café au lait; czego oprócz skóry dotyczą fakomatozy (układu nerwowego, bo oba wywodzą się z ektodermy)
- fenyloketonuria- wszystko o. Enzymy, aminokwasy, testy na wykrywanie (np. Guthriego), dlaczego test biologiczny był zły (możliwe wyniki fałszywie ujemne), skąd i ile pobiera się krwi do badania (np. stopa, wystarczy kropelka), kiedy (3-5 dób po urodzeniu), dlaczego dopiero wtedy, kiedy zauważamy pierwsze objawy przy niestosowaniu diety (3 mc, zaburzony rozwój psychomotoryczny), zapach moczu (mysi, podać też nazwe związku- kwas fenylooctowy), dieta i co się dzieje jeżeli jej sie nie przestrzega (uszkodzenia OUN, itp)
- choroby o charakterystycznym zapachu moczu- tylko wymienić
- aksjologia- definicja
- objaw/symptom
- tyrozynemia typu I, II, III- która o najcięższym przebiegu (I) i czego dotyczy (wątrobowo-nerkowa)
- wady wrodzone
- choroby metabol. przebiegające z zespołem zatrucia
- podział aberracji chromosomowych, przykłady trisomii, ich objawy
- objawy zespołu Turnera i etiologia
- transgresja - uwydatnienie pewnych cech ilościowych u potomstwa
- choroby kompleksowe (wieloczynnikowe) - np. nadciśnienie, uwarunkowane przez wiele różnych genów, potęgowane przez czynniki środowiskowe
- parametry prawidłowego ciśnienia tętniczego, powikłania przewlekłego nadciśnienia - choroby oczu, nerek, arytmia
- homocystynuria - tyle ile się wie-
- podział chorób metabolicznych
- zespół Angelmana - wszystko na temat
- holoprozencefalia - co to jest, w jakich zespołach występuje, z jakimi wadami związana
- lizencefalia - czyli gładkomózgowie