Temat: zmienność mutacyja

1. Mutacje to nagłe i skokowe zmiany zachodzące w obrębie DNA. Ze względu na sposób powstawania dzielimy je na spontaniczne i indukowane.

2. Spontaniczne zachodza na skutek błędów w aktywności polimerazy. Zdarza się to bardzo rzadko bo polimeraza jest zespołem trzech enzymów, z których pierwszy dokłada nukleotydy komplementarne, drugi sprowadza, wycina i naprawia błędy, a trzeci jeszcze raz sprawdza i naprawia. Ze względu na obecność dwóch kontrolerów pomyłki są bardzo rzadkie. Mutacje indukowane mogą mieć przyczyny fizyczne i chemiczne

3. Fizyczne:

   1. Wysoka temperatura, która często utrudnia aktywność lub uszkadza białko polimerazy.

   2. Promieniowanie jonizujące, które niesie bardzo duża energie przez co wprawia w drgania cząsteczke DNA, która następnie łatwo się rozrywa

   3. promieniowanie UV, które powodują powstanie dimerów tymidynowych, czyli wiązań wodorowych między tyminami wchodzącymi w skład tego samego łańcucha DNA. Wówczas dwie zasady purynowe są odczytywane jak jedna pirymidynowa, a to powoduje przeskoczenie odczytu trójek o jeden nukleotyd.

4. Chemiczne:

   1. kwas azotowy, który powoduje utlenianie adeniny do hipoklantyny, która następnie jest odczytywana jak guanina.

   2. Analogi zasad azotowych, czyli substancje o podobnej strukurze, które są wbudowywane w nukleotydy zamiast właściwych zasad a konsekwencją jest suchy odczyt nukleotydów np. barwniki alnydynowe wokorzystywane do barwienia słodyczy.

   3. H₂O_2, benzem, amoniak oraz inne silne reduktory i utleniacze, które wchodzą w reakcje z zasadami zmieniają ich podstawniki co powoduje błędy w odczycie.

   4. Kolchucyna otrzymywana jako wyciąg z ziemowita jesiennego powoduje rozpad wnętrza podziałowego i podwojenie chromosomów bo w jednej komórce macierzystej pozostają chromosomy, które miały zostać podzielone na dwie komórki potomne.

5. Ze względu na przydatność mutacji dla organizmu dzielimy je na

   1. niekorzystne, najczestrze, często letalne lub warunkowo letalne,

      1. letalne czyli niszczące organizm niezależnie od czynników zewnętrznych

      2. warunkowo letalne, czyli organizm może przeżyć w idealnych warunkach środowiska

   2. Obojętne, którenie zmieniaja zdolności przystosowawczych organizmu. Zwykle są przechowywane ba mogą okazać się korzystne przy zmienionych warunkach środowiska.

   3. Korzystne, czyli najrzadziej wstepujące. Poprawiają zdolności przystosowawcze organizmu,a czasem mają charakter oromorfozy, czyli przenoszą organizm od razu na wyższy poziom ewolucji.

6. Mutacje dzielimy na punktowe (genowe) oraz chromosomowe. Wśród chromosomowych rozróżniamy zmiany struktury oraz liczby, często nazywane mutacjami genomowymi.

   1. Substutucje, czyli podstawienie jednego nukleotydu innym. Jeśli puryna jest podstawiona inna puryna a pirymidyna inna pirymidyną to mówimy o tranzycji. Jeśli puryna pirymidyną to mówimy o transwersji.

   2. Delacja, czyli wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów.

   3. Mutacje zmany sensu, gdy na drodze substancji powstaje trójak kodująca inny aminokwas lub gdy na skutek delacji lub insercji fragmentu z liczba nukleotydów podzielną przez 3 pozostaje dłuższe lub krótsze białko lub gdy delacja lub insercja dotycza liczby nukleotydów niepodzielnej przez 3 zmienia się ramka odczytu i od miejsca mutacji zakodowywane są zupełnie inne aminokwasy niż początkowo.

   4. Mutacje nonsensowne, w wyniku których powstaje kodo STOP, który hamuje proces translacji i tworzy się białko krótsze o wszystkie aminokwasy zapisane za trójką STOP.

7. Mutacja chromosomowe strukturalne dotyczą zmian w obrębie jednego chromosomu. Rozróżniamy:

   1. duplikację- podwojenie fragmentu chromosomu

   2. delację- wypadnięcie fragmentu chromosomu

   3. inwersję- odwrócenie fragmentu chromosomu o 18o stopni

   4. transdukcje- przeniesienie fragmentu chromosomu na inny n

8. MUtacje chromosomowe zmiany liczby nazywane genomowymi. mutacje genomowe dzielimy na euploidie i aneuploidie. w przypadku aneuploidi powstaje osobnik, w ktorech komorkach jest 1 chromosom wiecej lub jeden mniej. organizm z jednym chromosomem wiecej nazywamy trisomikiem. naatomiast z jednym chromosomem mniej monosomikiem. organimy takie powstaja na drodze nondysjunkcji, czyli losowego przechodzenia chromosomow do gamet, nastepuje podczas tego przechodzenia zaburzenie, jedna gameta dostaje mniej chromosomow a jedna wiecej. gdy zaplodnieniu ulega ta gameta, ktora ma wecej chromosomow powstaje trisomik a gdy ta ktora ma mniej chromosomow monosonic. przykladem trisomii jest zespol Downa, zamiast dwuch chromosomow 21 sa trzy. Osobniki takie maja polowe przecietnej inteligecji, duza plaska twaz, za duzy jezyk, ktory nie miesci sie w ustach, charakterystyczny fald tluszczowy na powiece, plaska dlon z krotkimi grubymi palcami. zwykle niski wzrost i otylosc. wystepuja tez wady serca, wieksza slkonnosc do nowotworow i aldsheimera dzieki czemu zwykle nie dozywaja 40 roku zycia. Trisomia 9 i 11 pary chromosomow to zespol Patau i Edwordsa, gdzie wystepuje glebokie uposledzenie umyslowe, rozszczepienie podniebienia i zajecza warga, silne wady serca iinne wady rozwojowe, dzieki czemy dziecko najczesciej nie przezywa 1 roku zycia. zdazaja sie w skrajnych przypadkach do 5 lat. Trisomia moze tez dotyczyc pary chromosomow plci i u mezczyzny uklad XXY oznacza kobieca wylwetke, wysoki glos i moze wystapic lekki niedorozwoj umyslowy, zespol Klinefertera. XYY to zespol nadmezczyzny, o zwiekszonej agrasji i sklonnosci do tradziku, wystepuje tez nieco wieksze prawdopodobienstwo popelniania przestepstw. XXX to zespol nadkobiety, czyli organizm o wyraznych cechach zenskich fenotypowych np. duzy biust i szerokie biodra, moze wystapic lekki niedorozwoj umyslowy, infantylizm. Monosomij to np. zespol Turnera, kiedy dziewczynka ma jeden chromosom X jest niskiego wzrostu, otyla, bezplodna ale normalnie rozwinieta umyslowo.

9. EUplouidy to organizmy, ktore maja podwojony caly garnitur chromosomowy. u zwierzat kazde zwielokratnianie liczby chromosowmow jest letalne, ale u roslin zjawisko jest powszechne i zachodzi naturalnie. rozrozniamy autopoliploidy i allopoliploidy. autopoliploidy powstaja przez zwielokrotnienie jednego genomu, co zachodzi podczas podzialu mitotycznego kiedy chromosomy zamiast rozejsc sie do 2 komorek potomnych pozostaja w jednej komorce maciezystej. Dzieki temu zwielokratniane sa korzystne cechy i roslina ma wieksze szanse przezycia bo ma wiecej genow odpornosci na mroz lub wiecej genow odpowiedzialnych za gromadzenie substancji zapasowej. Alloploidy powstaja przez polaczenie dwuch gamet pochodzacych z roznych gatunkow ale ze soba spokrewnionych dlatego niema sparowanych chromosomow i aby to obejsc organizm podwaja liczbe chromosomow dzieki czemu staja sie w pelni plodny, przenica np. jest miesznaka trzech roznych gatunkow traw, a czlowiek wyprodukowal przenzyto majace klos przenicy i zdblo zyta dlatego jest bardziej odporne na wyleganie. u zwierzat przykladem alloploiti sa muly, jako krzyzowka konia z oslem, ale jest bezplodny poniewaz nie mozna zwielokrotnic alleli.