Genetyka –badanie zj. Dziedziczenia czyli przekazywaniem cech potomstwu oraz zmiennością org. Żywych.
Gatutek –podstawowa jednostka systematyki biol.
Rasa zwierząt – duża gr. osob. w obrębie gat. mających wspólnych przodków czyli wspólne pochodzenie wyróżniająca się wąską skalą zmienności charakt. cech (rasowych). Cechy morfologiczne, użytkowe.
Odmiana zwierząt – w obrębie ras lub gat. można wyróżnić grupy zwierząt o pewnych wspólnych cechach.
Rody – gr. zwierząt mniejsza niż odmiana, wynika ze stosuku pokrewieństwa. przodek męski – protoplast, przodek żeński – rodzina
Zmienność systematyczna – różnorodność morfologiczna i funkcjonalna między org. należącymi do różnych gat. Zmienność jest tym większa im odleglejsze w sensie ewolucyjnym są porównywalne gat. np. żaba i koń
Rodzaje zmienności w obrębie gat. –
-rasowa
-odmianowa (odmiana barwy)
-rodzinowa
-rodowa
-osobnicza – posiadanie cech indywidualnych
-wewnątrz osobnicza
*Arystoteles –płód tylko z nasienia, matka pełni rolę piastunki. Podstawy samorództwa (abiogenezy) – że z istota żywa powstaje z materii nieożywionej. Ludwik Pasteur wykluczył tę teorię. Były też trafne spostrzeżenia, np. obserwacje nad dziedziczeniem hemofilii.
Prosper Luka z XVII w zauważył 3 typy dziedziczenia:
-przewaga u pot. cech jednego z rodziców
-zmniejszenie u pot. cech obu rodziców
-wystąp. u pot. nowych cech
-preformizm - w plemnikach i komórkach jajowych mieści się miniatura osobnika-obalone to zostało przez skonstruowanie mikroskopu.
-epigeneza - zakładała, że w gametach znajduje się program, wg którego następuje dalszy rozwój całego organizmu, podobieństwo cech dzieci do rodziców.
*Lamark – teoria dziedziczenia cech nabytych – August Weismann wykluczył
* Darwin – ewolucja jest prawem zw. z dziedzicznością i zmiennością
* Galton – zmienność ciągła w różnicach ilościowych (wzrost, masa ciała)
Dziedziczenie – stosunek między spadkodawcą, a spadkobięrcą, a więc nabywcami dóbr materialnych po zmarłych przodkach lub krewnych.
*Mendel – Zasady przekazywania cech na potomstwo
Nie wiedział, że :
-jądro jest nosicielem inf. -genetycznej
-nie znano budowy jądra
-nie znano chromosomów
Wiedział, że :
-cechy rodziców można wykryć wśród cech potomstwa
-o zasadach dziedziczenia anomalii - ślepoty barwne, czy zwiększenia liczby palców,
-znał prace Dzierżonia (wykrył, że trutnie pszczoły powstają z jaj niezapłodnionych.
Doświadczenie z grochem jadalnym:
-krzyżował rośliny wysokie x niskie,
-sztucznie zapylał rośliny wysokie pyłkiem roślin niskich i odwrotnie,
-sztucznie zapylone wytworzyły strąki i nasiona, nasiona wysiane dały rośliny wysokie-pokolenie F1,
-F2 po rozmnożeniu F1.
I prawo segregacji cech:
Cechy F1 mieszańców wchodzą w związek czasowy, a następnie rozchodzą się przechodząc do różnych osobników nie ulegając przy tym zmianie. Dotyczy to segregacji genów o obrębie 1 pary alleli.
Drugie doświadczenie:
Krzyżował rośliny różniące się dwoma cechami (groch o nasionach gładkich i zbitych z nasionami pomarszczonymi zielonymi. Czynniki dwóch różnych cech dziedziczą się niezależnie.
Żaden z biologów nie zrozumiał wagi odkrycia Mendla:
-było to przed odkryciem chromosomów,
-przed poznaniem podziałów komórkowych,
-Mendel nie był związany z żadnym uniwersytetem,
-był zbyt skromny i nie umiał walczyć.
W 1900 roku, czyli 35 lat po opublikowaniu przez Mendla, trzech uczonych: DeVries, Tschermak, Correns niezależnie od siebie opublikowali prace zbliżone do prac Mendla i ujawniony został mechanizm dziedziczenia.
Jego właściwości:
-każda cecha organizmu zależy od pary czynników dziedzicznych, nazwanych później genami,
-podczas zapłodnienia każda gameta wnosi do zygoty jeden z pary czynników dziedzicznych,
-w organizmie te czynniki nie zlewają się, lecz przy kolejnym wytwarzaniu gamet rozchodzą się do nich w sposób losowy. Stosując rachunek prawdopodobieństwa można przewidzieć ilościowe prawidłowości przekazywania poszczególnych cech.
Sformułowanie praw Mendla we współczesnej postaci jest zasługą Williama Batesona - prowadził doświadczenia na zwierzętach:
-sprecyzował zasady czystości gamet,
-wprowadził termin heterozygota, allelomorf,
-naukę o dziedziczeniu nazwał genetyką-1906r.
Z nauk Mendla wynikało, że cechy nabyte nie są dziedziczne. Dopiero odkrycie mutacji i uświadomienie istnienia zmienności dziedzicznej i środowiskowej wykazały, że genetyka nie zaprzecza ewolucji.
Działy współczesne genetyki :
-G. klasyczna
-cytogenetyczna
-biochemiczna
-immunogenetyka
-rozwoju
-molekularna
-populacji
Jądro-ośrodek kierujący procesami komórkowymi, otoczone podwójną błoną.
Składa się z:
-chromatyny
-jąderek
-matrix
-kariolimfy
-otoczki jądrowej (podwójna błona).
Chromatyna- stanowi interfazową postać chromosomów mitotycznych lub mejotycznych.
Liczba genów u ssaków zlokalizowanych w jądrze: 23 tys., w mitochondrium: 37.
Podstawową jednostką wewnętrznej organizacji chromosomu jest: NUKLEOSOM składający się z oktameru histonowego.
Chromatyna bakteryjna (nukleoid, genofor) – dł. kolista, podwójna spirala DNA zw. z białkami kondensującymi.
Chromosom u Eucarionta (1888r.)
Chromatyna:
Euchromatyna:
-niska kondensacja,
zawiera aktywne geny,
replikowana podczas fazy S,
-ulega rekombinacji podczas mejozy,
zlokalizowane są sekwencje kodujące,
-podlega cyklicznym zmianom związanym ze spiralizacją i despiralizacją,
bogata w pary zasad G-C.
Heterochromatyna:
-silnie skondensowana,
-zbudowana w znacznej części z sekwencji powtarzalnych,
-replikowana podczas późnej fazy S.
- dzielimy ją na:
*konstytucyjną – skondensowana w ciągu całego cyklu życiowego komórki
*fakultatywną. – podlega kondensacji w określonych warunkach np. chromosom X u osobników żeńskich. Losowa inaktywacja 1 chromosomu X podczas etapu rozwoju zarodkowego w blastomerach (ojcowskiego lub matczynego). Ten stan jest dziedziczony przez następne pokolenia kom.
Chromatyna płciowa (inaczej ciałko Barra lub ciałko X) – widoczna wyraźnie w jądrze interfazowym grudka chromatyny tuż pod błoną jądrową komórek somatycznych u samic ssaków (także u kobiet). Jest to jeden z chromosomów X, inaktywowany we wczesnym okresie rozwoju zarodkowego, we wszystkich komórkach blastocysty. Proces inaktywacji zachodzi w sposób losowy i stan ten przenosi się na komórki potomne (stąd mamy dwa klony komórkowe ze względu na dwa chromosomy X, z których jeden jest inaktywowany). Proces powstawania ciałka Barra to lionizacja. Mechanizmowi towarzyszy metylacja DNA chromosomu.
Chromosomy – odrębne struktury widzialne w mitozie.
Chromosomy Metafazowe - Chromatydy siostrzane są połączone centromerem, powstają podczas replikacji DNA w fazie S.
Centromer-przewężenie pierwotne, miejsce przyłączenia włókien wrzeciona podziałowego, jako ostatni ulega podziałowi, dzieli chromosom na P – ramię krótkie górne. Q – ramie dolne
Kinetochor- trójblaszkowe płytki znajdujące się po zewnętrznej stronie centromeru, współdziałają z włóknami wrzeciona podziałowego.
Telomery- zakończenie chromosomu zapewniające stabilność chromosomów, ułatwia replikację, zabezpiecza złamaniom oraz fuzjom chromosomów, dł. 6 -10tys. nukleotydów. skraca się uzupełnione telomerazą (enzym). Dł. Telomeru nie zmienia się w kom. płciowych, macierzystych oraz szpiku kostnego.
Przewężenie wtórne (NOR)- obszar jąderkotwórczy, nie powoduje złamania chromosomu. Znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu.
Satelita- zaokrąglona, wydłużona część chromosomu oddzielona od reszty delikatną nicią, położona za przewężeniem wtórnym, nigdy nie występuje w chromosomie męskim(Y).
Do najistotniejszych cech morfologicznych chromosomu należą:
liczba- jest jedną z najbardziej znanych stałych morfologicznych cech ( u człowieka: 46 chromosomów, mysz: 40, pies: 74, szympans: 46, rak rzeczny: 200).
względna długość- stosunek długości rzeczywistej chromosomu do długości rzeczywistej żeńskiego haploidalnego zestawu chromosomów.
typ- jest określany stosunkiem długości ramienia długiego do długości ramienia krótkiego.
Chromosomy nietypowe:
-szczoteczkowe- ( występują w oocytach mięczaków, ryb) składają się z szeregu pętli na osi chromosomu, wyglądają jak szczoteczka do czyszczenia butelek, lokalizacja pętli zależy od stadium metabolicznego oocytów.
-politeniczne- (w komórkach gruczołów śliniankowych, cewkach Malpighiego) bardzo szczególne chromosomy, powstające w wyniku endomitozy (replikacja DNA bez podziału jądra) Chromocenter- miejsce połączenia wszystkich chromosomów politenicznych.
U człowieka znajduje się 22 pary chromosomów homologicznych (autosomów) i 1 para chromosomów płciowych(X, Y). Autosomy zostały podzielone na 7 grup pod względem wielkości.
Chromosomy płci różnią się:
-długością (X jest dwa razy dłuższy niż Y),
-morfologią,
-układem prążków,
-zestawem loci genowych.
Maksymalna liczba ciałek Barra = liczba nieaktywnych chromosomów X.
Kariotyp- zestaw wszystkich chromosomów danej komórki somatycznej.
Kariogram- zestaw chromosomów jednej komórki sfotografowane i uporządkowane według określonych zasad.
Idiogram- schematyczny rysunek charakteryzujący wzory prążkowe na chromosomach.
Wzór prążkowy – układ poprzeczny prążków o różnej wielkości i intensywności zabarwienia.
Funkcje chromosomów:
-służą do przechowywania, powielania i przenoszenia materiału genetycznego,
-łączą się w pary podczas mejozy, wymieniają odcinki chromatyd w procesie crossing-over,
-nie są „sznureczkami” molekuł DNA ale organoidem o bardzo złożonych zadaniach,
-są minemiczne- wzdłuż od końca do końca biegnie olbrzymia cząsteczka DNA skojarzona z histonami.
Cykl kom – obejmuje replikacje i podział kom.
Fazy:
F. M – podział jądra (kariokineza). podział cytoplazmy (cytokineza). Jest to faza, w której następuje podział komórki.
F. G1 – kom. po podziale mitotycznym wchodzi do G1,
- posiada 2n, dwukrotnie mniejsza,
-od 6 do 12h,
- Punkt restrykcyjny (R), kom. musi przejść do fazy S.
F.S – replikacja DNA do 8h
- kończy się gdy chromosomy są podwojone
- synteza cykliny
F.G2 – przygotowawcza do mitozy, trwa dopóki ona nie zajdzie(2-4h)
- produkcja składników do odtworzenia bł. kom. kinaz, synteza białek
F.G0 – stan spoczynkowy kom.
- prowadzi wszystkie cykle metaboli tyczne
-traci zdolność powielania mat. gen. i dzielenia się.
Punkty kontrolne ( rozpoznawanie błędu – zatrzymanie cyklu kom.)
- w F. G1 i G2 – uszkodzenie DNA
- w F. S – niezreplikowane DNA
- podczas mitozy – niewłaściwe tworzenie wrzeciona
Endocykle – skrócone cykle, bo wiele kom. opuszcza pewne etapy cyklu życiowego lub zatrzymuje się w określonej fazie nie przechodząc do następnej.
MITOZA
-podział kom. somatycznych (rozdzielenie chromosomów do kom.potomnych)
-kariokineza i cytokineza
- wzrost i regeneracja
- zachodzą w 2n i dają 2n, zachodzą w 1n i dają 1n
PROFAZA – rozpad osłonki jądrowej i zanik jąderka
- chromosomy łączą się z mikrotubulami wrzeciona kariokinetycznego i przemieszczają się do płaszczyzny równikowej
METAFAZA – zanik błony jądrowej
- przyczepienie się włókien wrzeciona podziałowego do centromerów
- ustawienie się w płaszczyźnie równikowej tworząc płytkę metafazową
- następuje rozdzielenie chromatyd siostrzanych, powstają chromosomy potomne (jest to właściwym początkiem anafazy)
- chromosomy potomne wędrują do przeciwległych biegunów komórki
- podział organelli na równe zespoły
TELOFAZA – tworzenie błony jądrowej wokół chromosomów
- pojawiają się jąderka
- chromosomy ulegają de spiralizacji do chromatyny
- powstają dwie 2n kom
> Genetyka
> 1.wyjaśnić pojęcia: transkrypcja,ootyda,epistaza, kojarzenia
krewniacze i niekrewniacze,nukleotyd,plejotropia,mutacje
genowe,duplikacja,dziedziczenie cytoplazmatyczne,GMO,heterochromosom
> 2. związek przebiegu mejozy z I prawem Mendla
> 3.Opisz różne typy determinacji płci
> 4.opisz i podaj przykłady mutacji genomu
> 5.scharakteryzuj na przykładzie zasady dziedziczenia cech
ilościowych i jakościowych
> 6.mutacja genomu na czym polega