zespol klinefeltera przypadki

Mój XXY

Mam na imię Artur i urodziłem się w 1977 roku w Krakowie. W tekście tym staram się opisać najważniejsze fakty ze swego życia, związane z chorobą określaną jako zespół Klinefeltera

Początkowo moje dzieciństwo upływało bezproblemowo. Jak pamiętam, niczym szczególnym nie wyróżniałem się spośród rówieśników. Chyba raz usłyszałem za plecami od jakiejś ciotki, że „Arturek taki nieśmiały”. Aha! W wieku sześciu lub siedmiu lat, lekarz pediatra polecił żebym zaczął ćwiczyć, bo mam „okrągłe plecy”. W tym celu rodzice zakupili ekspander. Chodziłem też z kijem trzymanym za plecami. Trudno mi oceniać czy poprawiłem tym sobie sylwetkę.
Około trzy lata później , pamiętam gorące lato, graliśmy w piłkę bez koszulek, kolega w pewnym momencie stwierdził, że mam jakieś dziwne sutki. W pierwszym momencie nie zrozumiałem o co mu chodzi. Kiedy wróciłem do domu stanąłem przed lustrem i przyjrzałem się swoim piersiom. Zauważyłem, że moje brodawki są jakby większe i bardziej wypukłe od tych, które mają koledzy. Przypominają te dziewczynek, moich rówieśniczek. Nie byłem przerażony, ale pamiętam, że trochę się zaniepokoiłem. Postanowiłem poczekać co będzie działo się dalej, nawet na jakiś czas zapomniałem o tej „anomalii”. Nie miałem też zamiaru poskarżyć się rodzicom, którzy nie zwracali na to uwagi. W tym czasie miałem kolegę, który był bardzo otyły i jego sutki były trochę większe od moich. Nawet otrzymał przezwisko „Cycek” i bardzo mu dokuczano. W sumie było to korzystne dla mnie, bo główną uwagę skupiano na tym nieszczęśniku. Póki co miałem spokój.

Jako dziecko nie mogłem zdawać sobie sprawy, że to był początek objawów Zespołu Klinefeltera. Ubzdurałem sobie, że to co się dzieje z moimi sutkami jest wynikiem rozciągania sprężyn (ekspanderów). Skoro tak, to postanowiłem zaniechać dalszych ćwiczeń, wierząc naiwnie, że wszystko wróci do normy.
Przyznaję też, że w tym czasie byłem pod silnym wpływem wiary katolickiej. Uczęszczałem na katechezy, gdzie uświadamiano mnie, że Pan Bóg decyduje i wszystko dzieje się za jego wolą. Odnosząc to do mojego problemu, pomyślałem, że ta zasada ma tutaj też zastosowanie. Zacząłem się żarliwie modlić o przywrócenie normalnego wyglądu klatki piersiowej, by nie upodabniała się do kobiecej.
Raz matka zwróciła uwagę i zażartowała mówiąc, że będzie mi musiała sprezentować biustonosz. Nie zareagowałem, a ona nie ciągnęła tematu. Kiedy chodziła ze mną do lekarza, nigdy nie zapytała o moją ginekomastię. Lekarze też nie widzieli problemu. Może myśleli, że to stan przejściowy okresu dojrzewania. Jedyny raz w szkole podczas badań kontrolnych lekarka zapytała mnie czy zażywam jakieś lekarstwa, odpowiedziałem, że nie i na tym się zakończyło.

Jedno co zafascynowało moich bliskich to mój ponadprzeciętny wzrost jak na swój wiek. W ich mniemaniu był to raczej powód do dumy, a nie sygnał, że coś się ze mną dzieje niedobrego.

Mając 14, może 15 lat, zacząłem zauważać, że moja budowa ciała znacznie się różni od rówieśników: nogi i ręce są smuklejsze, mięśnie słabo zaznaczone, na brzuchu sadełko, no i oczywiście coraz większe piersi. Niechęć do samego siebie narastała. Swoją inność starałem się ukrywać, ponieważ bolały mnie kąśliwe komentarze i zaczepki, które od czasu do czasu mogłem usłyszeć pod swoim adresem. Zrezygnowałem z noszenia T-shirtów, które jak wiadomo podkreślają sylwetkę, na rzecz bardziej luźnych koszul i strojów. Duże problemy miałem na lekcjach wychowania fizycznego, kiedy wymagano ode mnie zdolności siłowych, byłem wtedy bez szans. Wyjątkowo traumatyczne były dla mnie sytuacje, gdy musiałem zdjąć koszulę. Było dużo śmiechu i ironicznych docinek. Niektórzy zaczęli mówić, że jestem baba.

Do 15-go roku życia nie zwracałem uwagi na swoje genitalia. Nie byłem świadomy swej seksualności. Nie interesowałem się płcią przeciwną. Coraz bardziej wstydziłem się kontaktów z innymi, pogłębiała się moja nieśmiałość.

Szokiem była dla mnie sytuacja, gdy w szkolnej toalecie zobaczyłem penisa i jądra kolegi. Nigdy wcześniej nie spotkałem się z czymś takim. Był dwa razy większy od mojego, jego moszna również. Wtedy tak naprawdę jeszcze nie wiedziałem po co są jądra, a o penisie wiedziałem, że służy tylko do oddawania moczu. Cały czas koncentrowałem się na swoich dziwnych piersiach. Na lekcjach biologii były tematy o dojrzewaniu, więc pomyślałem, że może w moim przypadku ma miejsce pewne przesunięcie w czasie tych spraw.

W szkole średniej zacząłem się utwierdzać, że jestem do niczego. Coraz gorzej szła mi nauka. Owszem byłem w stanie nauczyć się materiału, ale wymagało to poświęcenia znacznie większej ilości czasu. Zacząłem w ten sposób mocno ograniczać kontakty z otoczeniem. Koleżanki szkolne orientowały się, że ze mną coś nie tak. Przekonania, że jestem inny nabierałem na lekcjach wf-u. Miałem okazję obserwować rozebranych rówieśników w szatni. Widziałem ich ciała i rozwinięte narządy płciowe. Zadawałem sobie pytanie, dlaczego właśnie mnie to spotkało? Drugiego takiego nie spotkałem i nigdy nie słyszałem o takim przypadku. Pojawiły się silne wahania nastroju. Łudziłem się, że może jeszcze coś się odblokuje w moim organizmie i wszystko wróci do normy. Nie myślałem wtedy żeby pójść po prostu do lekarza i przedstawić mu swój problem. Nie miałem odwagi, nie potrafiłem sobie tego wyobrazić, byłem zamknięty w sobie.
Sex był dla mnie pojęciem całkowicie obcym. Do 16 roku życia nie miałem wytrysku, pojawiające się wzwody były dla mnie czymś nie zrozumiałym. Pierwszy wytrysk miałem podczas kąpieli. Nie wiedziałem co się stało. Masturbacja nie sprawiała mi większej przyjemności. Miałem stulejkę i manipulowanie członkiem powodowało ból.

Jak każdy młodzieniec stawiłem się na wezwanie WKU. Lekarz z komisji powiedział żebym się nie przejmował, że wszystko jest w porządku i będzie jeszcze ze mnie chłop jak dąb. Otrzymałem kategorię A1.

Pod koniec liceum cierpiałem na różne dolegliwości somatyczne. Miałem dużą absencję. Lekarz stwierdził nerwicę i początki depresji. Miałem podwyższone ciśnienie krwi, kilkakrotnie dostałem ataku drgawek, zaburzenia żołądkowo - jelitowe stały się normą, dokuczały bóle głowy. Otrzymałem skierowanie do szpitala pod kątem nadciśnienia. Pobyt trwał dwa tygodnie. Raz na obchodzie pan doktor zaglądnął do moich spodenek, dotykał jąderek, ale nic nie powiedział. Na wypisie zalecenie – konsultacja w poradni nefrologicznej. Pamiętam, że lekarka tam przyjmująca była w stosunku do mnie bardzo nieprzyjemna. Kazała się rozebrać i po chwili zapytała, czy byłem już z dziewczyną? Odpowiedziałem twierdząco, co nie było prawdą. Obejrzała moje ciało, krytykując przy tym budowę – mizerne umięśnienie. Wyznaczyła termin kolejnej wizyty. Stchórzyłem i nie przyszedłem.

Dzięki wcześniejszemu wypisowi ze szpitala, w którym rozpoznano u mnie nadciśnienie, wybroniłem się od wojska. Zmieniono mi kategorię na D i uznano za niezdolnego do służby wojskowej w czasie pokoju. To był prawdziwy zysk. Wyobrażam sobie co by tam ze mnie zrobiono.

Miałem już skończone 20 lat. Od dłuższego czasu stosowałem sztukę kamuflażu. Zrezygnowałem z tak prozaicznych czynności spędzania czasu jak opalanie, czy chodzenie na basen. Były problemy ze znalezieniem pracy. Moja wydolność fizyczna była niewielka, więc na robola się nie nadawałem. Przez dłuższy czas wykonywałem prace dorywcze, nie mogąc znaleźć stałego zajęcia. Korzystałem z porad psychologa, który ocenił, że mam jakieś problemy emocjonalne.

Doszedłem do wniosku, że mam obniżone libido. Nie odczuwałem wielkiej potrzeby uprawiania seksu. Poznałem jednak starszą kobietę z odzysku z którą kilka lat zamieszkiwałem. To co nas związało ze sobą, nie można nazwać uczuciem, to była potrzeba stworzenia pozorów normalności ze względu na presję otoczenia. Ona miała skłonności lesbijskie i czasowy układ ze mną jej odpowiadał. Próbowałem jeszcze kilkakrotnie związać się z kimś, ale nic z tego nie wychodziło. Gdybym miał określić swoje preferencje, powiedziałbym raczej, że jestem biseksualny. Jestem przekonany, że to choroba determinuje moją orientację seksualną.

Gros nowych znajomych nie ma pojęcia o moich rozterkach. Najgorzej jest kiedy staję przed lustrem, często robi mi się wtedy niedobrze. Kiedyś irytowała mnie przede wszystkim ginekomastia, teraz zauważam inne defekty: szeroką miednicę, przy wzroście 186 cm i 75 kg wagi odstający tłuszcz na brzuchu i biodrach, do tego długie chude ręce i nogi, wąskie barki. Próbowałem poprawić sylwetkę ćwiczeniami. Kosztowało mnie to naprawdę dużo wysiłku, a nie zaobserwowałem minimalnego efektu.


W wieku 28 lat (rok 2005) powiedziałem sobie, że dłużej tego nie wytrzymam. Postanawiam dowiedzieć się co mi właściwie jest? Przedstawiam lekarzowi p. o. z. swój problem. Dostaję skierowanie z podejrzeniem hipogonadyzmu(pierwszy raz słyszę to określenie!) do Poradni Endokrynologicznej. Zapisałem się na wizytę, ale zabrakło cywilnej odwagi i nie stawiłem się na termin! Podjąłem kolejną próbę, tym razem udaną.
Przyjął mnie lekarz androlog. Pierwsze pytanie i zarazem stwierdzenie brzmiało: dlaczego zgłosiłem się dopiero teraz i że miałem rozpocząć leczenie 20 lat temu! Pooglądał mnie, wykonał kilka pomiarów i wypisał stertę skierowań na różne testy i badania. Okazało się, że mam niski poziom testosteronu – 1,21 ng/ml, moje mikro jądra nie produkują plemników (azoospermia). By upewnić się w diagnozie wykonałem płatne badanie genetyczne, którego celem było określenie kariotypu. Wynik był jednoznaczny, dodatkowy chromosom X. Wzór kariotypu 47,XXY. Wywiad, wyniki badań wraz z cechami charakterystycznymi, pozwoliły na postawienie ostatecznej diagnozy, że jestem chory nazespół Klinefeltera.
Po wykonaniu dodatkowych badań wątroby i prostaty (PSA), zaproponowano mi uzupełnianie testosteronu poprzez iniekcje domięśniowe. Celem takiego leczenia miało być utrzymanie ogólnej dobrej sprawności fizycznej i psychicznej, przeciwdziałanie rozwojowi ginekomastii (co nie jest pewne), i zanikowi mięśni oraz osteoporozy. Dalej będę jednak bezpłodny, a moja budowa nie poprawi się.
Leczenie testosteronem należało rozpocząć w okresie dojrzewania i wtedy mogło przynieść konkretne efekty (właściwszy rozwój cech płciowych i prawidłową budowę ciała). Zasugerowano mi również, że jeżeli ginekomastia stanowi dla mnie problem, to powinienem poddać się operacji zmniejszenia piersi.
Testosteron stosowałem niecały rok. Leczenie przerwałem ponieważ źle je znosiłem. Stałem się nadpobudliwy, byłem rozdrażniony i podniosło się ciśnienie. Jedyne pozytywne zmiany jakie zauważyłem to wzrost pewności siebie i zwiększone zainteresowanie seksem. Zaczęło też pojawiać się na ciele obfitsze owłosienie. Denerwujące były powstające na pośladkach zrosty od zastrzyków.

*Początkowo nie miałem zamiaru prezentować swoich zdjęć, ale w końcu nic co ludzkie nie powinno być nam obce.
Z własnego doświadczenia wiem jednak, że z takim wyglądem trudno pokazywać się gdziekolwiek. 

Mam trochę żal do swoich rodziców, że nie zainteresowali się należycie moim rozwojem fizycznym w okresie dojrzewania. Sam byłem na tyle zamknięty, pozbawiony odwagi, żeby zwrócić się o pomoc. Nie trafiłem też na lekarzy, którzy potraktowaliby mnie z należytą starannością, w czasie kiedy ważyły się moje losy. Czasu nie da się cofnąć. Muszę się z tym pogodzić i trzeba sobie jakoś dalej radzić w życiu. 

Wyrzucenie z siebie tego wszystkiego co napisałem w powyższym tekście jest dla mnie działaniem terapeutycznym. Mam nadzieję, że osoba czytająca ten materiał wykaże się wyrozumiałością. 

Michał 

Witam.

Nazywam się Michał, urodziłem się w Płocku w roku 1975. Swoją „przygodę” z ZK rozpocząłem dopiero na przełomie 1999/2000 r. Zwyczajnie poszedłem do lekarza pierwszego kontaktu z powodu nikłego owłosienia. Dostałem skierowanie do endokrynologa, gdzie po serii badań skierowano do stolicy. Stwierdzono jedynie zaburzenie gospodarki hormonalnej i mały rozrost jader. Tam pod „czujną” opiekę dr n. med S. Frąckiego zostałem przyjęty na na tygodniową obserwację, oczywiście po uprzednim oczekiwaniu na termin. Wyniki wskazały na hipogonadyzm a ta informacja nie wiele mi mówiła.
Wstrzykuję sobie testo lub omnadren, nie jestem już pod opieką profesora z W-wy, zbyt dużo zaniedbań z jego strony. Przez godzinę w necie dowiedziałem się więcej niż przez 5 lat u psorka. Jak poprosiłem o odpis od wyników badań, które udałem, że zgubiłem, wtedy padła nazwa : Zespół Kline....

Wracając do swojego dzieciństwa. Najwcześniejsze wspomnienia dotyczące mojego małego, to dziecięce sikanie pod balkonami. Zawsze dziwiłem się kolegom, że jakiś woreczek im zwisa poniżej siusiaka, bo u mnie przypominał raczej pomarszczoną skórę. Zważywszy, że od lat najmłodszych miałem kłopot z wagą, udawało mi się jakoś wytłumaczyć tą inność. 

Później szkoła, a właściwie szkoły... okrzyknięto mnie raczej „Grubas, Tłuścioch” nadwaga moja była bardzo uwidoczniona, dzięki czemu moje piersi zbytnio nie wyróżniany się na tle innych otyłych kolegów, zwłaszcza na lekcjach w-fu. Chociaż niewybredne docinki zdarzały się. Byłem jednym z najwyższych chłopaków w klasie. Zawsze byłem odludkiem, stroniłem zarówno od kolegów jak i koleżanek, choć zawiązałem znajomości z dużymi oporami. Pobyty w kościele w tym okresie zapamiętałem jako brodzenie w mrowisku.. ciągłe swędzenie u nóg. Jakiekolwiek spotkanie z większa ilością osób, zgromadzenie publiczne, obojętnie czy znajomych lub rodziny czy obcych wytrącało mnie z równowagi albo kończyło się rozstrojem trawiennym. Chyba lekarz na WKU coś podejrzewał, ale jego uwagi po prostu zapomniałem przekazać swojemu lekarzowi.

Ba, trzeba wspomnieć o moich upodobaniach do zabawy z ogniem. Za młodu lubowałem rozpalać ogień, obojętnie gdzie. Parę śmietników poszło z dymem. Sprawiało mi to ogromną frajdę i o czym wtedy nie wiedziałem rozładowywało mnie emocjonalnie. Wciąż tak jest tylko po prostu nauczyłem panować nad tym. 

Kontakty z dziewczynami mam raczej sporadyczne, myślę że odstrasza mój dystans do drugiej osoby. Zwłaszcza, że jestem osobą zamkniętą w sobie. Mam czasami ochotę na sex, lecz nie mam kompletnie ochoty obarczać drugiej osoby stresem związanym z moimi przypadłościami. Nie jestem z nikim związany. Życie osobiste jest znikome.



Krzysztof
 

Witajcie!

Mam na imię Krzysztof, niedawno skończyłem 23 lata, mieszkam koło Poznania. Jak na razie moje życie to same porażki. Nic mnie nie cieszy, a w głowie mam głównie myśli o tym, że jestem inny i coraz mniejszą wiarę w zmianę mojej sytuacji.

Jeszcze w gimnazjum zauważyłem, że różnię się wyraźnie od moich rówieśników. Pewnego razu jeden z nich nazwał mnie „ciotą”. Później zostałem naznaczony jako „baba”. Dwa, może trzy lata później, usłyszałem o Z. Klinefeltera. Dotarłem w bibliotece do książki w której był opis i zdjęcie chorego. Od razu pomyślałem, że to mój przypadek. Przeraziłem się, ale jednocześnie postanowiłem zacząć robić wszystko żeby nikt się nie dowiedział co mi dolega.
Mam fatalną figurę, niewykształcone mięśnie, chude ramiona, damskie dłonie, szerokie biodra, wąska klatkę z widoczną ginekomastią, tłuszcz gromadzi się tam, gdzie nie powinien, ważę 76 kg przy wzroście 185 cm. Mój zarost na twarzy jest prawie niewidoczny. Penis ma około 13 cm, jądra nie są według mnie normalne, ale mniejsze. Nie chcę na siebie patrzeć, bo to wywołuje złość i dodatkowe napięcie, nie potrafię po prostu zaakceptować swojego wyglądu. Zaczyna mnie prześladować psychoza, że ludzie mnie obserwują, oglądają się i komentują mój dziwny wygląd.

Próbowałem popracować nad zbudowaniem mięśni. Na siłowni pojawiłem się dwa razy. Tamtejsza atmosfera i towarzystwo mnie dobijało. Staram się kupować ubrania w których mogę zamaskować swoje kształty, chodzi przede wszystkim o poszerzenie barków i ukrycie ginekomastii. Przez swoją szeroką miednicę mam duży problem z dopasowaniem spodni. Zakupy staram się robić w sklepach samoobsługowych, najlepiej w hipermarketach, nie znoszę rozmów ze sprzedawcami, wyprowadzają mnie z równowagi.

Dopiero w ubiegłym roku odwiedziłem lekarza. Liczyłem na potwierdzenie moich przypuszczeń. Byłem przekonany, że mam tego Klinefeltera, bowiem wg mnie większość objawów się zgadzała. Wyszukałem prywatnego endokrynologa, niestety była to kobieta (innego nie potrafiłem w pobliżu znaleźć), która w mojej ocenie miała marne pojęcie na temat tego z czym przyszedłem. Wszystko jej dokładnie przedstawiłem, wypytała mnie o wcześniejsze choroby, zażywane lekarstwa, obadała, potem popatrzyła na mnie i powiedziała, że nie wszyscy mają sportową sylwetkę i powinienem popracować nad sobą – wziąć się za jakiś sport, nie widzi nieprawidłowości. Zasugerowała, że może powinienem porozmawiać z psychologiem. Dała jednak skierowanie na badanie testosteronu, zrobiłem je – wynik 3,6 ng/ml. Podczas następnej wizyty, stwierdziła, że mieszczę się w normie i to jest najważniejsze. Myślałem, że dostanę jakiś środek na jego podwyższenie, nic z tego. Po miesiącu odwiedziłem jeszcze jednego specjalistę. Sytuacja w zasadzie się powtórzyła. Wykonałem jednak dodatkowe badania : FSH wyszło minimalnie poniżej normy, LH dobrze, a PRL na górnej granicy. Podobno niektórzy tak mają i nie świadczy to o chorobie. Lekarka powiedziała, ze mógłbym sobie zrobić ewentualnie badanie nasienia, gdyby wynik był nieprawidłowy, można by się wtedy zastanowić nad wdrożeniem terapii. Pomyślałem po co mam robić takie badania, chyba musiałby się wydarzyć cud żebym znalazł kiedyś drugą połowę i zaczął myśleć o dzieciach. 

Izoluję się od otoczenia , nie mam przyjaciół, dziewczyny mnie ignorują. Nie znoszę nowych sytuacji i spotykania w jakiś sprawach z nienznanymi mi do tej pory ludźmi.
Jak to możliwe, że widzę u siebie tyle wad, mam wiele kobiecych cech, czuję się fatalnie i podobno jestem zdrowy. Nie idzie mi nauka, jestem na studiach, siedzę nad materiałem i nic nie wchodzi do głowy. Nie pracuję, nie mam pieniędzy, jestem na utrzymaniu rodziców, jak długo może to trwać? Gdyby było mnie stać zrobiłbym badania genetyczne, może coś by wyjaśniły. Nie ogarniam tych wszystkich medycznych terminów, ale sądzę, że jeśli nie mam z. Klinefeltera, to pewnie jakąś inną paskudną chorobę. Chciałbym się wziąć w garść, ale ciągle nie mam siły.


Pozdrawiam wszystkich
Krzysztof

Arkadiusz 

Witam serdecznie!

Zaczynamy!

Mam na imię Arkadiusz, mam 20 lat i pochodzę z Radomia. Moje dotychczasowe życie to nic innego jak jeden wielki koszmar. Blisko rok temu trafiłem na tę stronę w poszukiwaniu przyczyn moich dolegliwości.

Wracając do moich szkolnych lat. Kiedy miałem 8… może 9 lat ( a było to w dniu przyjęcia sakramentu I komunii świętej) gdy szykowałem się w łazience zauważyłem że mam piersi, ba Cycki! Trochę mnie to przeraziło ponieważ nigdy wcześniej nie interesowałem się swoim wyglądem a tu nagle coś takiego. Od tamtej pory zacząłem się sobie bacznie przyglądać. Najgorzej wspominam bilanse zdrowia kiedy to musiałem się rozebrać i pokazać światu swoją inność, bardzo się wtedy bałem reakcji moich rówieśników i to nie bez powodu bo jak się domyślacie nie spotkało się to z ich wyrozumiałością i zostałem okrzyknięty babą, cycem i jeszcze jakoś. Przez całą szkołę podstawową byłem pośmiewiskiem zarówno ze strony chłopaków jak i dziewczyn. Odkąd pamiętam byłem nieśmiały, skryty, nie miałem koleżeństwa, a moją jedyną reakcją na stres był płacz. Właściwie to do dzisiaj nie wiem dlaczego tak było. Kiedy miałem 14-15 lat zauważyłem że mój penis i jądra są bardzo małe co wprawiło mnie w kolejne kompleksy. Nawet pamiętam jak mój sąsiad mówił coś o moim wyglądzie że ,,Arek taki chuderlawy!, Arek taki słabiutki!’’ na koniec pocieszał mnie że kiedyś mi jajka urosną?! i będę duży i silny. Do dzisiaj jednak tak nie jest.

Z kolei w gimnazjum nie było aż tak źle ponieważ wziąłem się na sposób i chcąc ukryć moją ginekomastię zakładałem bluzkę pod t-shirt tłumacząc że mam delikatną skórę i muszę tak robić kiedy wychodzę na słońce. Póki co miałem spokój.

Później nie mogłem już dłużej tego znieść. Postanowiłem że wezmę się za siebie. Zacząłem ćwiczyć. Chciałem wyglądać jak Jean- Claude Van Damme! Ale nic z tego, po miesiącu męczarni dałem sobie z tym spokój.
Nie pracuję w zawodzie. Pomagam na budowie. Praca mnie wykańcza psychicznie i fizycznie. Obiecałem sobie że będę tam pracować do momentu jak tylko uzbieram odpowiednią kwotę i otwieram działalność na własną rękę.

Rok temu powiedziałem dość! Muszę coś z tym zrobić! Poszedłem do lekarza i powiedziałem co jest nie tak, a lekarz na to że wymyślam coś. No żesz k***a mać!

Wszystkie moje objawy wyraźnie wskazywały że cierpię na Hipogonadyzm lecz po zrobieniu badań hormonalnych pani doktor powiedziała że jest ok. i żebym nie szukał sobie chorób i zaczął leczyć psychicznie bo to z głową mam coś nie tak. 


Badanie               Wynik       Jednostka             min            max
 
TSH 3 gen            1.69           ulU/ml              0.340         5.600
FT4                    12.13           pmol/l              7.50           21.20
FSH                     2.84           mlU/ml              1.27          19.26
LH                       3.34           mlU/ml              1.24            8.62
Prolaktyna          13.46           ng/ml               2.64           13.13
Testosteron         4.74             ng/ml               1.75            7.81
DHEA-S                252              ug/dl             24.00         537.00
Badania były wykonywane 31.01.2012 

Skoro jest tak super to czemu mam takie objawy jak:
Uczucie zmęczenia (nawet jeśli rzekomo odpoczywam!), brak chęci do robienia czegokolwiek, obniżone libido, słabe kości i stawy, bóle reumatyczne, depresję, słabą odporność na infekcje, ginekomastię, małe jądra, kobiecy wygląd, brak tężyzny fizycznej, słabe umięśnienie, tkankę tłuszczową osadzoną w typowo kobiecych okolicach.?

W niedalekiej przyszłości zamierzam wybrać się do urologa w celu obadania moich klejnotów. Zobaczymy co będzie. Ale jedno jest pewne nie poddam się póki nie dowiem się co mi dolega. To tyle jeśli chodzi o mnie.Pozdrawiam wszystkich trzymajcie się!
Arek

Zespol Klinefeltera


Nazwa łac. syndroma Klinefelter, ang. Klinefelter syndrome
 


W 1942 r. dr Klinefelter wraz ze współpracownikami opisuje 9 przypadków dorosłych mężczyzn, u których wykrył m. in. małe jądra, azospermię, zwiększony poziom gonadotropin, ginekomastię, cechy eunuchoidalne. W roku 1959 naukowcy Jacobs i Strong stwierdzają, że chory z zespołem Klinefeltera posiada nieprawidłowy kariotyp 47,XXY. Obecnośćdodatkowego chromosomu X i dodatniej chromatyny płciowej wskazuje na anomalię genetyczną. Wcześniej charakterystyczne objawy oceniano jako wynik nieznanego zaburzenia endokrynologicznego. 

U zdrowego człowieka, każda komórka ciała powinna zawierać 22 pary chromosomów ciała oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (XX), a mężczyźni posiadają jeden chromosom Y i X (XY). W sumie każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów w jednej komórce. 

Zaczynem do powstania zespołu jest zaburzenie na etapie pierwszych podziałów zygoty. Wpływ wieku rodziców na rozwój XXY, nie jest tak jednoznaczny jak w przypadku np. zespołu Downa. Do okresu dojrzewania wykrycie choroby bez przeprowadzenia testów genetycznych jest niemożliwe ze względu na brak widocznych objawów. Pojawiające się później cechy charakterystyczne, powinny wzbudzić podejrzenia i skłonić do przeprowadzenia kompleksowych badań. Niewykrycie wadliwego kariotypu oznacza inną jednostkę chorobową. 

Obrazek powyżej prezentuje chromosomy płciowe: kobiety, pojedyńczy X, mężczyzny zdrowego i chorego na z. K.

Drugi przedstawia uporządkowany układ chromosomalny chorego z zespołem Klinefeltera 47,XXY z zaznaczonymi chromosomami płciowymi. 

Większość (około 75%) przypadków z. K. ma postać 47,XXY, odnotowywane są również jednak i inne anomalia: (48,XXXY), (48,XXYY), (49,XXXXY), tzw. mozaicyzm (46,XY/47,XXY).
Przy większej liczbie chromosomów X, pacjenci mają wady wrodzone, objawy fizyczne i psychiczne bywają dużo cięższe.

Szacuje się, że występowanie zespołu Klinefeltera dotyczy 1:500 – 1:1000 osób płci męskiej. Pacjenci zgłaszają się do lekarza przy okazji innych dolegliwości, najczęściej przy podejrzeniu niepłodności. Istotna część osób z zespołem Klinefeltera nigdy nie zostaje zdiagnozowana. 

Charakterystyczne objawy zespołu Klinefeltera 47,XXY: 


? gynoidalna sylwetka: szeroka miednica, węższe ramiona i klatka piersiowa (kobieca budowa) 

wysoki wzrost (średnio 180 – 185 cm) 

? dłuższe kończyny: nogi i ręce (rozstaw ramion przewyższający wzrost) 

? słabsze umięśnienie 

? charakterystyczne odkładanie się tkanki tłuszczowej – na biodrach, udach, postępująca otyłość brzuszna 

? ginekomastia, czyli rozwój piersi, nie tylko jako tkanka tłuszczowa, ale gruczołowa 

często zaburzone zstępowanie jąder 

? małe jądra o nieprawidłowej twardej konsystencji, objętość nie przekracza 10 ml, o długości poniżej 2 cm 

? penis normalnej wielkości lub nieco mniejszy 

? zaburzenia erekcji 

? nie dochodzi do spermatogenezy, azoospermia (brak plemników w ejakulacie - objętość pozostaje w normie) * 

? niski poziom testosteronu 

podwyższony poziom gonadotropin i przekroczona norma estradiolu 

? zmniejszony popęd płciowy 

? słaby zarost, owłosienie łonowe typu kobiecego 

? w starszym wieku częściej rozwijać może się osteoporoza 

częściej występująca cukrzyca

u części chorych obserwuje się różnego stopnia zaburzenia osobowości, w tym: osłabioną motywację i zdolność do adaptacji, niska samoocenę, nieśmiałość, podatność na depresję

Należy podkreślić, że zespół Klinefeltera charakteryzuje nieprawidłowy przebieg dojrzewania. Początek tego procesu zazwyczaj nie wzbudza podejrzeń. Spadek poziomu testosteronu powoduje, że dojrzewanie zostaje zakłócone i męskie cechy nie wykształcają się dostatecznie. Wielkość zaburzeń zależy od stopnia niedoboru hormonu, nasilenie poszczególnych objawów bywa zróżnicowane.




Leczenie 


Najważniejsze jest wczesne wykrycie choroby tj. w początkowym okresie pokwitania. Optymalnie około 12 roku życia należy podjąć substytucyjne leczenie przez uzupełnianie niedoboru testosteronu. Dzięki temu można zahamować rozwój cech eunuchoidalnych, a więc zachować prawidłowe proporcje budowy ciała.
Nie można niestety zapobiec bezpłodności, dysgenezja cewek nasiennych jest nieodwracalna.
Leczenie testosteronem powinno trwać przez całe życie. W wieku dojrzałym stosowanie androgenów ma przeciwdziałać zanikowi mięśni, stanowi profilaktykę osteoporozy, poprawia kondycję psychiczną i fizyczną. Leczenie takie zazwyczaj nie jest skuteczne w przypadku ginekomastii, zwłaszcza jeśli zostało podjęte zbyt późno. W takiej sytuacji wykonanie mastektomii wydaje się celowe nie tylko ze względów estetycznych, ale jako działanie profilaktyczne, zapobiegające rozwojowi raka sutka.

Osoby cierpiące na zespół Klinefeltera powinny być pod stałą kontrolą lekarską, w wielu przypadkach nieodzowna wydaje się pomoc psychologiczna.

Rycina ukazuje charakterystyczną budowę (zaburzone proporcje) osobnika płci męskiej dotkniętego syndromem Klinefeltera - wąskie ramiona, niewykształcona klatka piersiowa, szeroka miednica, długie kończyny
Na zdjęciu widoczny jest typowy rozkład tkanki tłuszczowej (powiększony gruczoł piersiowy i typowa otyłość brzuszna). Brodawka ma znacznie większą średnicę i przypomina kobiecy sutek. 

* To oczywiście widok męskich komórek rozrodczych pod mikroskopem. W przypadku osób chorych na zaburzenie 47,xxy, taki obraz jest nieosiągalny, generalnie plemnikotwórczej czynności jąder nie można bowiem uzyskać (statystyki uwzględniają pewien odsetek pacjetów u których wykazano niewielką obecność plemników). Należy też wspomnieć, że obecnie w wyspecjalizowanych ośrodkach podejmuje się próby pozyskania męskich komórek rozrodczych bezpośrednio z tkanki jądra pacjenta, celem późniejszego zapłodnienia pozaustrojowego. 

_____________________________________________________________________________________________________________

Treść oraz sposób jej przedstawienia na tej stronie ma na celu jedynie zwrócenie uwagi na zagadnienie. Po fachową pomoc należy kierować się do właściwych lekarzy.
Przy tworzeniu strony wykorzystałem następujące źródła: 
Boczkowski K., Nieprawidłowości rozwoju płciowego, Warszawa 1971
Kokot F., Choroby wewnętrzne, Warszawa 2006
Molnar J., Szarvas F., Andrologia, Warszawa 1984


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
cw4 Zespół Klinefeltera
ZESPÓŁ KLINEFELTERA
Zespół Klinefeltera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Klinefeltera, oligofrenopedagogika - różne materiały i teksty
SF017 Schemat blokowy Projektowanie swobodnie podpartej belki zespolonej-częste przypadki
Zespół Klinefeltera
cw4 Zespół Klinefeltera
zespół Klinefeltera
analiza przypadku bliźniąt z zespołem Downa
Zespół SAPHO – opis przypadku, Lekarski- materiały, Neurologia
Klinefeltera zespół, studia, I ROK, Biomedyka
Studium przypadku ucznia z Zespołem Aspergera
Profilaktyka w przypadku zespołów bólowych kręgosłupa
INDYWIDUALNY PRZYPADEK DZIECKA Z ZESPOLEM DOWNA(1) 2
Opis i analiza przypadku przystosowania społecznego dziecka z zespołem Downa
zespol dziecka maltretowanego skutki wtorne Studium przypadku Katarzyna NanowskaRyczko

więcej podobnych podstron