19.Pojęcie cyklu komórkowego. Fazy cyklu. Regulacja cyklu komórkowegoCykl życiowy komórki, od podziału do podziału, nazywamy cyklem komórkowym. Trwa on, w zależności od typu komórki, od kilku do około 20 godzin. Oczywiście od tej zasady są odstępstwa. Zygoty zwierząt posiadają zdolność szybkich podziałów, mniej więcej co godzinę. Na cykl komórkowy składają się: podział komórki (kariokineza i cytokineza) oraz okres międzypodziałowy - interfaza (faza G₁, S i G₂).Cykl komórkowy lub cykl podziału komórki jest serią zdarzeń, które zachodzą w komórce eukariotycznej, prowadząc do jej podziału. Cykl składa się z 4 faz :  fazy G₁, fazy S, fazy G₂ (zwanych łącznie interfazą) fazy M: mitoza i cytokineza. O komórce, która czasowo i w sposób odwracalny zatrzymała swoje podziały, mówi się, że weszła w fazę spoczynkową, zwaną fazą G_0.  G₁- to tzw. przerwa pierwsza. Trwa ona kilka godzin, w zależności od rodzaju komórki. W tym czasie materiał genetyczny w jądrze pozostaje bez zmian, a sama komórka odżywia się, wytwarza niezbędne związki i intensywnie rośnie. S- następuje podwojenie ilości materiału genetycznego, czyli replikacja DNA oraz związanych z nim zasadowych białek histonowych. G₂- następuje synteza białek oraz RNA biorących udział w podziale. Następujący pod koniec tej fazy spadek poziomu cAMP jest sygnałem do rozpoczęcia podziału. Niektóre komórki nie dzielą się, lecz ulegają specjalizacji. Faza M - podczas której komórka dzieli się na 2 oddzielne komórki, zwane komórkami potomnymi. Regulacja cyklu komórkowego: *jest inicjowany i regulowany przez wiele białek (kinazy, cykliny) i ich kompleksy* geny cyklu, których produkty białkowe pobudzają cykl to protoonkogeny, a te których białka hamują cykl to geny supresorowe* białka protoonkogenowe są enzymami, białkowymi kinazami zależnymi od cyklin CDK, fosfatazami lub białkami regulatorowymi. Regulacja cyklu odbywa się przez uruchomienie kaskadowych reakcji fosforylacji cyklinami i defosforylacji białek.

20.Mitoza- przebieg i znaczenieA) Mitoza jest podziałem charakterystycznym dla komórek somatycznych, tzn. komórek budujących ciało danego organizmu. Polega na podziale komórki macierzystej na dwie komórki potomne o identycznej (pod względem jakości i ilości) informacji genetycznej względem komórki macierzystej. Znaczenie biologiczne mitozy:*zapewnia powstawanie każdego organizmu wielokomórkowego poprzez procesy wzrostu i rozwoju od momentu pojawienia się zygoty *dzięki temu procesowi wytwarzane są wszystkie tkanki , narządy, układy *w przypadku wielu organizmów mitoza związana jest bezpośrednio z rozmnażaniem bezpłciowym . Przebieg mitozy : profaza:* komórka zwykle zaokrągla się * z chromatyny jądrowej wyróżnicowują się chromosomy* chromosomy grubieją stają się krótsze* każdy chromosom składa się z 2 chromatyd połączonych centromerem * zanika błona jądrowa i jąderko* powstaje wrzeciono podziałowe metafaza:* między centriolami komórki rozpina się wrzeciono podziałowe, do włókien którego przyczepiają się centromery poszczególnych chromosomów* chromosomy ustawiają się w jednje płaszczyźnie w jednakowej odległości od centrioli * centromery pękają anafaza:* kurczą się włókna wrzeciona kariokinetycznego i do przeciwległych biegunów są odciągane * chromatydy zwane chromosomami potomnymi. telofaza:* podział cytoplazmy w wyniku którego powstają 2 kom. potomne* odtwarzane jest jąderko i otoczka jądrowa* nowo powstałe komórki w chodzą w okres interfazy. Cytokineza -podział cytoplazmy, który prowadzi do powstania dwóch komórek potomnych, zaczyna się już pod koniec telofazy; przebiega odmiennie w komórkach roślinnych i zwierzęcych. Kariokineza – podział jądra komórkowego Plazmodia – kom. Wielojądrowe Syncytium – struktury wielojądrzaste, powstałe ze zlania się kilku bądź większej liczby komórek.

21.Mejoza-przebieg i znaczenie MEJOZA- proces zachodzący w komórkach linii płciowej, który poprzedza powstanie gamet (kom. jajowych i plemników) oraz u roślin i grzybów powstanie zarodników. Na mejozę skł. się 2 podziały komórkowe : pierwszy-redukcyjny, drugi-ekwacyjny. Podczas każdego z podziałów wyróżnia się : profazę, metafazę, anafazę, telofazę. W drodze mejozy z jednej macierzystej komórki powstają po obu podziałach cztery haploidalne komórki potomne. Znaczenie mejozy: *zapewnia stałą liczbę chromosomów w kolejnych pokoleniach organizmów, które rozmnażają się płciowo. Choć jej miejsce w cyklach życiowych różnych grup organizmów jest odmienne, zapobiega podwajaniu informacji genetycznej w czasie łączenia komórek biorących udział w procesie płciowym.*Gdyby nie następował ten typ podziału przed powstaniem gamet, kolejne pokolenia miałyby zawsze dwa razy więcej chromosomów niż pokolenie rodzicielskie. Człowiek jest organizmem diploidalnym, tzn., że każda komórka somatyczna zawiera po dwa chromosomy danego typu, tzw. chromosomy homologiczne. Takich chromosomów mamy  w naszych komórkach 23 pary, czyli w każdej komórce somatycznej są 64 chromosomy. Mejoza prowadzi do zrekombinowania (przemieszania informacji genetycznej) dzięki procesowi crossing - over i losowemu rozejściu się chromosomów w czasie podziału.       MEJOZA I profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów:*leptoten - z chromatyny wyodrębniają się chromosomy *zygoten - chromosomy homologiczne układają się w pary (koniugują ze sobą) tworząc biwalenty, liczba biwalentów stanowi połowę liczby chromosomów z leptotenu *pachyten - chromosomy dzielą się podłużnie na dwie chromatydy, w wyniku czego tworzą się tetrady (w jednej tetradzie znajdują się 4 chromatydy) chromosomy skręcają się i grubieją zachodzi crossing-over, czyli wymiana odcinków chromatyd chromosomów homologicznych * diploten - pary chromatyd rozchodzą się, ale pozostają złączone w punktach zwanych chiazmami, Rozdzielenie chromosomów homologicznych tzw. desynapsis. Kompleks synaptonemalny ulega rozpuszczeniu. Każdy z biwalentów połączony jest poprzez jedną lub więcej chiazm. Intensywna synteza RNA i dekondensacja chromosomów. *diakineza - zanika otoczka jądrowa i jąderka, zachodzi maksymalna spiralizacja chromosomów w biwalentach, tworzą się włókna wrzeciona kariokinetycznego chromosomy homologiczne połączone są w chiazmy metafaza I:* w jednakowej odległości od centrioli ustawiają się chromosomy homologiczne * włókienka wrzeciona podziałowego przyłączają się do centromerów i układają się w całe biwalenty w płaszczyźnie środkowej komórki. anafaza I:* kurczą się włókna wrzeciona kariokinetycznego i do przeciwległych biegunów wędrują całe chromosomy zbudowane z 2 chromatyd telofaza I: * trwa bardzo krótko po czym rozpoczyna się 2 podział mejotyczny * zaniknięcie wrzeciona, odtworzenie otoczki jądrowej, powstanie dwóch jąder potomnych o liczbie chromosomów zredukowanej do połowy w stosunku do komórki macierzystej. Niektórzy twierdzą, że telofaza I nie zachodzi. MEJOZA II Profaza II kondensacja chromatyny do chromosomów, rozerwanie centromerów, zanikanie otoczki jądrowej 2. Metafaza II powstanie wrzeciona podziałowego, ustawienie chromosomów w płaszczyźnie równikowej, połączenie centromerów z niciami białkowymi 3 Anafaza II wrzeciono podziałowe kurczy się, centromery pękają, czego skutkiem jest oddzielenie się chromatyd. 4. Telofaza II przekształcenie chromatyd w chromosomy potomne. W rezultacie mejozy I dostajemy 2 komórki diploidalne, a kolejny podział, już bez redukcji materiału genetycznego, sprawia, że w wyniku całej mejozy z jednej komórki diploidalnej powstają 4 komórki haploidalne.

22.Profaza mejozy. Rekombinacja genetyczna. Crossing-over. Crossing-over - to wymiana materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku której zwiększa się zmienność genetyczna. Crossing-over jest procesem o dużym znaczeniu dla różnorodności genetycznej, ponieważ prowadzi do powstania komórek potomnych o genotypie innym od rodzicielskiego. Przebieg :Proces ten zachodzi w profazie I mejozy (pachytenie) i polega na tworzeniu połączeń chiazm między chromatydami, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że następuje wymiana ich odcinków. W wyniku crossing-over dochodzi do rozszczepienia genów sprzężonych i powstania nowych sprzężeń. Częstość tego procesu zależy od odległości pomiędzy rozpatrywanymi genami w chromosomie: im bliżej są one położone, tym silniej są sprzężone i mniejsze jest prawdopodobieństwo rozdzielenia ich pomiędzy dwa różne chromosomy homologiczne. Wystąpienie crossing-over w określonym miejscu chromosomu wpływa ograniczająco na możliwość zajścia c-o w pobliżu. Zjawisko to określane jest terminem interferencji. Pod koniec crossing-over następuje synteza P-DNA, który stanowi 0,1% jądrowego DNA i jest reperacyjnym DNA. Rekombinacja genetyczna – proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy. Rekombinacja nie zwiększa puli genowej gatunku. U organizmów wyższych rekombinacja zachodzi w wyniku niezależnej segregacji genów i crossing-over zachodzącego podczas profazy mejozy I, a także losowego łączenia się gamet. Dzięki temu potomstwo otrzymuje nową kombinację genów. Umożliwia też rozmnażającym się płciowo organizmom uniknięcie zapadki Mullera czyli zbytniego nagromadzenia się szkodliwych mutacji. U bakterii rekombinacja towarzyszy procesom transdukcji i transformacji. Rekombinacja jest też metodą usuwania uszkodzeń nici DNA.

23. Porównanie przebiegu mitozy i mejozy. Mitoza *zachodzi w komórkach somatycznych`* 1 podział *z komórki macierzystej powstają 2 komórki potomne *przed podziałem 2n, po podziale 2n *profaza krótka, chromosomy dzielą się na 2 chromatydy *metafaza – chromatydy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokinetycznego *anafaza – w wyniku kurczenia się wrzeciona komórki rozchodzą się ku biegunom *telofaza – chromatydy osiągają biegun komórki, powstają 2 jądra potomne 2n, zachodzi cytokineza, powstają 2 komórki potomne * przyczynia się do podwajania liczby komórek, do ich namnażania a to prowadzi do przyrosty masy ciala organizmu i jego wzrostu. crossing – over, rozdziela do komórek potomnych inne cechy. Mejoza *zachodzi w komórkach generatywnych *2 podziały * z 1 komórki macierzystej powstają 4 potomne *przed podziałem 2n, po podziale 1n * profaza długa, 5 stadiów, leptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza, koniungacja chromosomówhomologicznych, crossing – over * metafaza –pary chromosomów podzielone ustawiają

19.Pojęcie cyklu komórkowego. Fazy cyklu. Regulacja cyklu komórkowegoCykl życiowy komórki, od podziału do podziału, nazywamy cyklem komórkowym. Trwa on, w zależności od typu komórki, od kilku do około 20 godzin. Oczywiście od tej zasady są odstępstwa. Zygoty zwierząt posiadają zdolność szybkich podziałów, mniej więcej co godzinę. Na cykl komórkowy składają się: podział komórki (kariokineza i cytokineza) oraz okres międzypodziałowy - interfaza (faza G₁, S i G₂).Cykl komórkowy lub cykl podziału komórki jest serią zdarzeń, które zachodzą w komórce eukariotycznej, prowadząc do jej podziału. Cykl składa się z 4 faz :  fazy G₁, fazy S, fazy G₂ (zwanych łącznie interfazą) fazy M: mitoza i cytokineza. O komórce, która czasowo i w sposób odwracalny zatrzymała swoje podziały, mówi się, że weszła w fazę spoczynkową, zwaną fazą G_0.  G₁- to tzw. przerwa pierwsza. Trwa ona kilka godzin, w zależności od rodzaju komórki. W tym czasie materiał genetyczny w jądrze pozostaje bez zmian, a sama komórka odżywia się, wytwarza niezbędne związki i intensywnie rośnie. S- następuje podwojenie ilości materiału genetycznego, czyli replikacja DNA oraz związanych z nim zasadowych białek histonowych. G₂- następuje synteza białek oraz RNA biorących udział w podziale. Następujący pod koniec tej fazy spadek poziomu cAMP jest sygnałem do rozpoczęcia podziału. Niektóre komórki nie dzielą się, lecz ulegają specjalizacji. Faza M - podczas której komórka dzieli się na 2 oddzielne komórki, zwane komórkami potomnymi. Regulacja cyklu komórkowego: *jest inicjowany i regulowany przez wiele białek (kinazy, cykliny) i ich kompleksy* geny cyklu, których produkty białkowe pobudzają cykl to protoonkogeny, a te których białka hamują cykl to geny supresorowe* białka protoonkogenowe są enzymami, białkowymi kinazami zależnymi od cyklin CDK, fosfatazami lub białkami regulatorowymi. Regulacja cyklu odbywa się przez uruchomienie kaskadowych reakcji fosforylacji cyklinami i defosforylacji białek.

20.Mitoza- przebieg i znaczenieA) Mitoza jest podziałem charakterystycznym dla komórek somatycznych, tzn. komórek budujących ciało danego organizmu. Polega na podziale komórki macierzystej na dwie komórki potomne o identycznej (pod względem jakości i ilości) informacji genetycznej względem komórki macierzystej. Znaczenie biologiczne mitozy:*zapewnia powstawanie każdego organizmu wielokomórkowego poprzez procesy wzrostu i rozwoju od momentu pojawienia się zygoty *dzięki temu procesowi wytwarzane są wszystkie tkanki , narządy, układy *w przypadku wielu organizmów mitoza związana jest bezpośrednio z rozmnażaniem bezpłciowym . Przebieg mitozy : profaza:* komórka zwykle zaokrągla się * z chromatyny jądrowej wyróżnicowują się chromosomy* chromosomy grubieją stają się krótsze* każdy chromosom składa się z 2 chromatyd połączonych centromerem * zanika błona jądrowa i jąderko* powstaje wrzeciono podziałowe metafaza:* między centriolami komórki rozpina się wrzeciono podziałowe, do włókien którego przyczepiają się centromery poszczególnych chromosomów* chromosomy ustawiają się w jednje płaszczyźnie w jednakowej odległości od centrioli * centromery pękają anafaza:* kurczą się włókna wrzeciona kariokinetycznego i do przeciwległych biegunów są odciągane * chromatydy zwane chromosomami potomnymi. telofaza:* podział cytoplazmy w wyniku którego powstają 2 kom. potomne* odtwarzane jest jąderko i otoczka jądrowa* nowo powstałe komórki w chodzą w okres interfazy. Cytokineza -podział cytoplazmy, który prowadzi do powstania dwóch komórek potomnych, zaczyna się już pod koniec telofazy; przebiega odmiennie w komórkach roślinnych i zwierzęcych. Kariokineza – podział jądra komórkowego Plazmodia – kom. Wielojądrowe Syncytium – struktury wielojądrzaste, powstałe ze zlania się kilku bądź większej liczby komórek.

21.Mejoza-przebieg i znaczenie MEJOZA- proces zachodzący w komórkach linii płciowej, który poprzedza powstanie gamet (kom. jajowych i plemników) oraz u roślin i grzybów powstanie zarodników. Na mejozę skł. się 2 podziały komórkowe : pierwszy-redukcyjny, drugi-ekwacyjny. Podczas każdego z podziałów wyróżnia się : profazę, metafazę, anafazę, telofazę. W drodze mejozy z jednej macierzystej komórki powstają po obu podziałach cztery haploidalne komórki potomne. Znaczenie mejozy: *zapewnia stałą liczbę chromosomów w kolejnych pokoleniach organizmów, które rozmnażają się płciowo. Choć jej miejsce w cyklach życiowych różnych grup organizmów jest odmienne, zapobiega podwajaniu informacji genetycznej w czasie łączenia komórek biorących udział w procesie płciowym.*Gdyby nie następował ten typ podziału przed powstaniem gamet, kolejne pokolenia miałyby zawsze dwa razy więcej chromosomów niż pokolenie rodzicielskie. Człowiek jest organizmem diploidalnym, tzn., że każda komórka somatyczna zawiera po dwa chromosomy danego typu, tzw. chromosomy homologiczne. Takich chromosomów mamy  w naszych komórkach 23 pary, czyli w każdej komórce somatycznej są 64 chromosomy. Mejoza prowadzi do zrekombinowania (przemieszania informacji genetycznej) dzięki procesowi crossing - over i losowemu rozejściu się chromosomów w czasie podziału.       MEJOZA I profaza I wykształcenie się wrzeciona podziałowego, kondensacja chromatyny do chromosomów jest długa i składa się z 5 stadiów:*leptoten - z chromatyny wyodrębniają się chromosomy *zygoten - chromosomy homologiczne układają się w pary (koniugują ze sobą) tworząc biwalenty, liczba biwalentów stanowi połowę liczby chromosomów z leptotenu *pachyten - chromosomy dzielą się podłużnie na dwie chromatydy, w wyniku czego tworzą się tetrady (w jednej tetradzie znajdują się 4 chromatydy) chromosomy skręcają się i grubieją zachodzi crossing-over, czyli wymiana odcinków chromatyd chromosomów homologicznych * diploten - pary chromatyd rozchodzą się, ale pozostają złączone w punktach zwanych chiazmami, Rozdzielenie chromosomów homologicznych tzw. desynapsis. Kompleks synaptonemalny ulega rozpuszczeniu. Każdy z biwalentów połączony jest poprzez jedną lub więcej chiazm. Intensywna synteza RNA i dekondensacja chromosomów. *diakineza - zanika otoczka jądrowa i jąderka, zachodzi maksymalna spiralizacja chromosomów w biwalentach, tworzą się włókna wrzeciona kariokinetycznego chromosomy homologiczne połączone są w chiazmy metafaza I:* w jednakowej odległości od centrioli ustawiają się chromosomy homologiczne * włókienka wrzeciona podziałowego przyłączają się do centromerów i układają się w całe biwalenty w płaszczyźnie środkowej komórki. anafaza I:* kurczą się włókna wrzeciona kariokinetycznego i do przeciwległych biegunów wędrują całe chromosomy zbudowane z 2 chromatyd telofaza I: * trwa bardzo krótko po czym rozpoczyna się 2 podział mejotyczny * zaniknięcie wrzeciona, odtworzenie otoczki jądrowej, powstanie dwóch jąder potomnych o liczbie chromosomów zredukowanej do połowy w stosunku do komórki macierzystej. Niektórzy twierdzą, że telofaza I nie zachodzi. MEJOZA II Profaza II kondensacja chromatyny do chromosomów, rozerwanie centromerów, zanikanie otoczki jądrowej 2. Metafaza II powstanie wrzeciona podziałowego, ustawienie chromosomów w płaszczyźnie równikowej, połączenie centromerów z niciami białkowymi 3 Anafaza II wrzeciono podziałowe kurczy się, centromery pękają, czego skutkiem jest oddzielenie się chromatyd. 4. Telofaza II przekształcenie chromatyd w chromosomy potomne. W rezultacie mejozy I dostajemy 2 komórki diploidalne, a kolejny podział, już bez redukcji materiału genetycznego, sprawia, że w wyniku całej mejozy z jednej komórki diploidalnej powstają 4 komórki haploidalne.

22.Profaza mejozy. Rekombinacja genetyczna. Crossing-over. Crossing-over - to wymiana materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku której zwiększa się zmienność genetyczna. Crossing-over jest procesem o dużym znaczeniu dla różnorodności genetycznej, ponieważ prowadzi do powstania komórek potomnych o genotypie innym od rodzicielskiego. Przebieg :Proces ten zachodzi w profazie I mejozy (pachytenie) i polega na tworzeniu połączeń chiazm między chromatydami, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że następuje wymiana ich odcinków. W wyniku crossing-over dochodzi do rozszczepienia genów sprzężonych i powstania nowych sprzężeń. Częstość tego procesu zależy od odległości pomiędzy rozpatrywanymi genami w chromosomie: im bliżej są one położone, tym silniej są sprzężone i mniejsze jest prawdopodobieństwo rozdzielenia ich pomiędzy dwa różne chromosomy homologiczne. Wystąpienie crossing-over w określonym miejscu chromosomu wpływa ograniczająco na możliwość zajścia c-o w pobliżu. Zjawisko to określane jest terminem interferencji. Pod koniec crossing-over następuje synteza P-DNA, który stanowi 0,1% jądrowego DNA i jest reperacyjnym DNA. Rekombinacja genetyczna – proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstają nowe genotypy. Rekombinacja nie zwiększa puli genowej gatunku. U organizmów wyższych rekombinacja zachodzi w wyniku niezależnej segregacji genów i crossing-over zachodzącego podczas profazy mejozy I, a także losowego łączenia się gamet. Dzięki temu potomstwo otrzymuje nową kombinację genów. Umożliwia też rozmnażającym się płciowo organizmom uniknięcie zapadki Mullera czyli zbytniego nagromadzenia się szkodliwych mutacji. U bakterii rekombinacja towarzyszy procesom transdukcji i transformacji. Rekombinacja jest też metodą usuwania uszkodzeń nici DNA.

23. Porównanie przebiegu mitozy i mejozy. Mitoza *zachodzi w komórkach somatycznych`* 1 podział *z komórki macierzystej powstają 2 komórki potomne *przed podziałem 2n, po podziale 2n *profaza krótka, chromosomy dzielą się na 2 chromatydy *metafaza – chromatydy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej wrzeciona kariokinetycznego *anafaza – w wyniku kurczenia się wrzeciona komórki rozchodzą się ku biegunom *telofaza – chromatydy osiągają biegun komórki, powstają 2 jądra potomne 2n, zachodzi cytokineza, powstają 2 komórki potomne * przyczynia się do podwajania liczby komórek, do ich namnażania a to prowadzi do przyrosty masy ciala organizmu i jego wzrostu. crossing – over, rozdziela do komórek potomnych inne cechy. Mejoza *zachodzi w komórkach generatywnych *2 podziały * z 1 komórki macierzystej powstają 4 potomne *przed podziałem 2n, po podziale 1n * profaza długa, 5 stadiów, leptoten, zygoten, pachyten, diploten, diakineza, koniungacja chromosomówhomologicznych, crossing – over * metafaza –pary chromosomów podzielone ustawiają

Downa - Trisomia chromosomu 21. jest przyczyną wystąpienia tzw. zespołu Downa, dawniej zwanego pospolicie mongolizmem. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu. *zespół Edwardsa - Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).*zespół Turnera - Jedną z przyczyn chorób genetycznych jest monosomia, aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego chromosomu X, zw. zespołem Turnera. U człowieka występuje 5% zygot, ale tylko jedna na 40 rozwija się dalej. Zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet - występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku. Osoby z tą chorobą posiadają na ciele liczne znamiona barwnikowe. Charakteryzują się również niższym wzrostem, szerokim karkiem i niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); są bezpłodne. *zespół Klinefeltera - występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu X (XXY); nie leczona powoduje występowanie tzw. zespołu Klinefeltera, który charakteryzuje nienormalne wydłużenie członów, brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych oraz niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy. Występuje on w przybliżeniu u jednego mężczyzny na 1000.*trisomia chromosomu X - występowanie u kobiet dodatkowego chromosomu X(XXX). Budowa fizyczna zasadniczo bez zmian, jednak jest obniżona płodność. Uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych. Pojawia się w przybliżeniu u jednej kobiety na 1000.

29.Replikacja DNA w fazie S cyklu komórkowegoA) FAZA  S  - przed każdym podziałem ilość DNA przypadająca na jądro podwaja  się, dokonuje  się  to w ograniczonym czasie interfazy zwanym  fazą syntezy (S). W fazie S ulega replikacji niemal cały jądrowy  DNA  -tzw.  programowana  synteza  DNA  - według sposobu semikonserwatywnego tj. podwójna spirala ulega rozdzieleniu a na każdej z jej obu nici syntetyzowana jest nowa. Istnieje też nieprogramowana synteza DNA dotycząca niewielkich jego fragmentów (synteza naprawcza). Jest ona następstwem uszkodzeń , mutacji nici DNA i nie jest związana z cyklem komórkowym .B) Replikacja DNA jest procesem zapewniającym przekazywanie informacji genetycznej z komórek rodzicielskich do komórek potomnych w sposób prawie doskonały. Replikacja DNA jest typu semikonserwatywnego (Znaczy to, ze synteza nowych nici może zachodzić tylko z udziałem nici rodzicielskich, służących jako matryce). Podwójna helisa DNA ulega rozdzieleniu, a na każdej z rozdzielonych nici syntetyzowana jest nowa, komplementarna nić. Powstające w ten sposób nowe cząsteczki DNA składają się z jednej starej i jednej nowej nici DNA . W procesie syntezy biorą udział enzymy: polimeraza DNA, ligazy, helikazy, nukleotydy. Replikacja rozpoczyna się w miejscu DNA zwanym miejscem inicjacji. Odcinek DNA, który w danym czasie podlega replikacji , nazywamy replikonem . Nić syntetyzowana w sposób ciągły to nić prowadząca , a nić syntetyzowana w fragmentach – nić opóźniona .W procesie replikacji można wyróżnić trzy zasadnicze etapy: *inicjacje, *elongacje, *terminacje.

30.Podstawy dziedziczenia cech. Prawa Mendla Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) – przekazywanie cech dziedzicznych, Każda cecha determionowana jest przez dwa geny a geny determinujące jedną cechę określa się obecnie jako allele. Prawo to stwierdza że allele genów wykluczają się nawzajem w gametach. Oznacza to że w jednej gamecie może być tylko jeden allel danej pary, podczas gdy w zygocie jest ich zawsze para. Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) mówi że geny należące do par nieallelicznych dziedziczą się niezależnie. Oznaczato, że allele należące do dwóch różnych par są przekazywane do gamet niezależnie, na zasadzie losowej segregacji. Jest kwestią przypadku, który allel, z pary warunkującej jedną cechę, znajdzie się w gamecie z jednym bądź drugim allelem z pary warunkujących drugą cechę. Jeśli obydwa geny określające daną cechę są identyczne, wówczas organizm taki nazywamy homozygotą. Jeśli geny określające dana cechę są różne, wówczas taki organizm nazywamy heterozygotą. Genotyp- zespół genów danego osobnika. Fenotyp – zespół cech danego osobnika

31.Podstawy dziedziczenia cech. Teoria dziedziczenia cech T. Morgana Obiektem badań teorii Morgana była muszka owocowa. Bardzo szybko się rozmnaża w hodowli i charakteryzuje się dużą zmiennością mutacyjną. Zaleta tego  organizmu badawczego jest również to, że posiada niewielką liczbę chromosomów ( 2n=8) co ułatwia ich obserwację mikroskopową. Wyniki badań uzyskane przez morgana przedstawiają się następująco: *1 Geny zlokalizowane są w chromosomach, ułożenie ich jest liniowe, w ściśle określonym porządku *2 Geny zajmują w chromosomie określone dla nich miejsca, są to tzw. Loci genowe 3 Geny leżące w chromosomie blisko siebie to tzw. Geny sprzężone ( warunkujące występowanie cech sprzężonych, zawsze dziedziczonych razem, np. u muszki są to barwa ciała i ukształtowanie skrzydeł). * 4 Cechy sprzężone dziedziczą się niezgodnie z II prawem Mendla, nie s ą bowiem przekazywane do gamet w sposób niezależny od siebie. *5 Geny mogą zmieniać swoje położenie w chromosomie na skutek crossing-over. *6 Częstość crossing-over jest proporcjonalna do odległości między genami. *7 Częstość crossing- over jest miarą odległości pomiędzy loci genów na chromosomie: wyrażana jest ona jako procent rekombinantów w potomstwie; znajomość tego faktu pozwala na ustalenie lokalizacji poszczególnych genów w chromosomie i sporządzenie dokładnych map genetycznych chromosomów. Znajomość zachowania się chromosomów w mejozie Morgan wykazał że sposób przekazywania genów jest zgodny ze sposobem przekazywania chromosomów. Dalsze badania pozwoliły na zlokalizowanie konkretnych genów w obrębie chromosomów płciowych (X,Y) i w obrębie autosomów. Cechy warunkowane przez geny leżace na chromosomach płciowych to tzw. Cech sprzężone z płcią. U muszki owocowej przykladem takiej cechy jest barwa oka.

32.Dziedziczenie cech u człowieka. Dziedziczenie cech fizycznych i fizjologicznych A) Dziedziczenie cech fizycznych:*Barwa oczu- zależna jest od obecności barwnika melaniny w tęczówce oka. tęczówka ma budowę dwuwarstwową i wyróżnia się w niej warstwę przednią i tylnią. O barwie oczu decyduje obecność lub brak barwnika w warstwie przedniej. W warstwie tylnej barwnik jest zawsze i warunkuje to niebieski kolor oczu. Obecność Barwnika w przedniej warstwie warunkuje inny niż niebieski kolor oczu. *Kształt uszu- wyróżnia się 7 kształtów małżowiny usznej… *Kolor skóry *Wzrost *Kształt nosa *Kolor włosów *Długość Rzęs B) Dziedziczenie cech fizjologicznych:*Grupy krwi (A,B, AB, 0)*W dziedziczeniu grup krwi uczestniczą allele wielokrotne: *Allel - I^A *Allel - I^B *Allel - i Grupy krwi i czynnik RH dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla, Allele I^A oraz I^B nie są allelami dominującymi w stosunku do siebie.
Występując razem, oba ujawniają się fenotypowo, a taką relację pomiędzy allelami określa się jako KODOMINACJĘ (dominacje niepełną). Czynnik RH: *Białko Rh nazywane antygenem D znajduje się w krwinkach czerwonych. *Obecność antygenu D warunkuje dominujący allel o lokalizacji autosomalnej. *Osoby u których stwierdzono obecność jednego lub dwóch alleli dominujących D, określane są jako Rh(+) *Osoby bez tego antygenu określa się jako (homozygoty recesywne) Rh(-) C)KONFLIKT SEROLOGICZNY:*Konflikt serologiczny polega na niezgodności biochemicznej krwi matki i płodu. Sytuacja taka pojawia się wówczas, gdy matka jest typu Rh(-), czyli nie ma na powierzchni erytrocytów antygenu D, a dziecko odziedziczyło po ojcu allel antygenu D lub antygeny grup głównych, które są nieobecne na krwinkach matki i jest typu Rh(+).*Do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy, kiedy matka w wyniku immunizacji rozpocznie wytwarzanie przeciwciał przeciwko krwinkom płodu jak ma to miejsce w konflikcie w układzie Rh. W konflikcie w układzie ABO za uszkodzenie krwinek płodu odpowiedzialne są przeciwciała naturalnie występujące we krwi matki. 35) Etapy rozwoju zarodkowego i płodowego człowieka 1. Zapłodnienie 2.Bruzdkowanie- zygota dzieli się mitotycznie i wędruje wzdłuż jajowodu w kierunku macicy. 7dnia ciąży następuje inplantacja zarodka w endometrium (zarodek "wrasta" w ściany śluzówki macicy) 3. Gastrulacja- formują się listki zarodkowe (ektoderma, mezoderma, endoderma). Z nich rozwijają się początkowo pierwotne narządy, takie jak: struna grzbietowa(zastępowana przez kręgosłup), ogon(szybko znika!), cewka nerkowa(przekształca się później w mózgowie i rdzeń kręgowy). 4. Organogeneza - z listków rozwijają się narządy ostateczne, m.in. serce, mózgowie, płuca i mięśnie.
W 3miesiącu życia zarodek (ściślej: płód) ma już pracujące serce, wykazuje proste odruchy, może się poruszać. Pod koniec 12tygodnia rozwoju płód ma już wygląd miniaturowego człowieka.

35) Bruzdkowanie (typ, przebieg). Blastocysta ssaków.Bruzdkowanie -segmentacja, pierwszy etap rozwoju zarodkowego zwierząt tkankowych; seria mitotycznych podziałów zapłodnionej (lub rozwijającej się partenogenetycznie) komórki jajowej na coraz mniejsze komórki — blastomery; w wyniku bruzdkowania powstaje morula, a następnie blastula. W czasie bruzdkowania ani masa, ani objętość, ani zasadniczy kształt zarodka nie ulegają zmianie. Typ bruzdkowania oraz budowa blastuli zależy od ilości i rozmieszczenia żółtka w jaju:- bruzdkowanie całkowite - w jajach o małej i średniej ilości żółtka; podziałom ulega cała komórka: a) bruzdkowanie całkowite równomierne - jaja z małą ilością żółtka (alecytalne i oligolecytalne); dzielą się w całości na jednakowe blastomery. Występuje u jeżowców, osłonic, lancetnika, większości ssaków. b)bruzdkowanie całkowite nierównomierne - jaja o średniej ilości żółtka (mezolecytalne), nagromadzonego w półkuli wegetatywnej (telolecytalne); dzielą się na większe

Downa - Trisomia chromosomu 21. jest przyczyną wystąpienia tzw. zespołu Downa, dawniej zwanego pospolicie mongolizmem. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu. *zespół Edwardsa - Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).*zespół Turnera - Jedną z przyczyn chorób genetycznych jest monosomia, aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego chromosomu X, zw. zespołem Turnera. U człowieka występuje 5% zygot, ale tylko jedna na 40 rozwija się dalej. Zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet - występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku. Osoby z tą chorobą posiadają na ciele liczne znamiona barwnikowe. Charakteryzują się również niższym wzrostem, szerokim karkiem i niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); są bezpłodne. *zespół Klinefeltera - występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu X (XXY); nie leczona powoduje występowanie tzw. zespołu Klinefeltera, który charakteryzuje nienormalne wydłużenie członów, brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych oraz niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy. Występuje on w przybliżeniu u jednego mężczyzny na 1000.*trisomia chromosomu X - występowanie u kobiet dodatkowego chromosomu X(XXX). Budowa fizyczna zasadniczo bez zmian, jednak jest obniżona płodność. Uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych. Pojawia się w przybliżeniu u jednej kobiety na 1000.

29.Replikacja DNA w fazie S cyklu komórkowegoA) FAZA  S  - przed każdym podziałem ilość DNA przypadająca na jądro podwaja  się, dokonuje  się  to w ograniczonym czasie interfazy zwanym  fazą syntezy (S). W fazie S ulega replikacji niemal cały jądrowy  DNA  -tzw.  programowana  synteza  DNA  - według sposobu semikonserwatywnego tj. podwójna spirala ulega rozdzieleniu a na każdej z jej obu nici syntetyzowana jest nowa. Istnieje też nieprogramowana synteza DNA dotycząca niewielkich jego fragmentów (synteza naprawcza). Jest ona następstwem uszkodzeń , mutacji nici DNA i nie jest związana z cyklem komórkowym .B) Replikacja DNA jest procesem zapewniającym przekazywanie informacji genetycznej z komórek rodzicielskich do komórek potomnych w sposób prawie doskonały. Replikacja DNA jest typu semikonserwatywnego (Znaczy to, ze synteza nowych nici może zachodzić tylko z udziałem nici rodzicielskich, służących jako matryce). Podwójna helisa DNA ulega rozdzieleniu, a na każdej z rozdzielonych nici syntetyzowana jest nowa, komplementarna nić. Powstające w ten sposób nowe cząsteczki DNA składają się z jednej starej i jednej nowej nici DNA . W procesie syntezy biorą udział enzymy: polimeraza DNA, ligazy, helikazy, nukleotydy. Replikacja rozpoczyna się w miejscu DNA zwanym miejscem inicjacji. Odcinek DNA, który w danym czasie podlega replikacji , nazywamy replikonem . Nić syntetyzowana w sposób ciągły to nić prowadząca , a nić syntetyzowana w fragmentach – nić opóźniona .W procesie replikacji można wyróżnić trzy zasadnicze etapy: *inicjacje, *elongacje, *terminacje.

30.Podstawy dziedziczenia cech. Prawa Mendla Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) – przekazywanie cech dziedzicznych, Każda cecha determionowana jest przez dwa geny a geny determinujące jedną cechę określa się obecnie jako allele. Prawo to stwierdza że allele genów wykluczają się nawzajem w gametach. Oznacza to że w jednej gamecie może być tylko jeden allel danej pary, podczas gdy w zygocie jest ich zawsze para. Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) mówi że geny należące do par nieallelicznych dziedziczą się niezależnie. Oznaczato, że allele należące do dwóch różnych par są przekazywane do gamet niezależnie, na zasadzie losowej segregacji. Jest kwestią przypadku, który allel, z pary warunkującej jedną cechę, znajdzie się w gamecie z jednym bądź drugim allelem z pary warunkujących drugą cechę. Jeśli obydwa geny określające daną cechę są identyczne, wówczas organizm taki nazywamy homozygotą. Jeśli geny określające dana cechę są różne, wówczas taki organizm nazywamy heterozygotą. Genotyp- zespół genów danego osobnika. Fenotyp – zespół cech danego osobnika

31.Podstawy dziedziczenia cech. Teoria dziedziczenia cech T. Morgana Obiektem badań teorii Morgana była muszka owocowa. Bardzo szybko się rozmnaża w hodowli i charakteryzuje się dużą zmiennością mutacyjną. Zaleta tego  organizmu badawczego jest również to, że posiada niewielką liczbę chromosomów ( 2n=8) co ułatwia ich obserwację mikroskopową. Wyniki badań uzyskane przez morgana przedstawiają się następująco: *1 Geny zlokalizowane są w chromosomach, ułożenie ich jest liniowe, w ściśle określonym porządku *2 Geny zajmują w chromosomie określone dla nich miejsca, są to tzw. Loci genowe 3 Geny leżące w chromosomie blisko siebie to tzw. Geny sprzężone ( warunkujące występowanie cech sprzężonych, zawsze dziedziczonych razem, np. u muszki są to barwa ciała i ukształtowanie skrzydeł). * 4 Cechy sprzężone dziedziczą się niezgodnie z II prawem Mendla, nie s ą bowiem przekazywane do gamet w sposób niezależny od siebie. *5 Geny mogą zmieniać swoje położenie w chromosomie na skutek crossing-over. *6 Częstość crossing-over jest proporcjonalna do odległości między genami. *7 Częstość crossing- over jest miarą odległości pomiędzy loci genów na chromosomie: wyrażana jest ona jako procent rekombinantów w potomstwie; znajomość tego faktu pozwala na ustalenie lokalizacji poszczególnych genów w chromosomie i sporządzenie dokładnych map genetycznych chromosomów. Znajomość zachowania się chromosomów w mejozie Morgan wykazał że sposób przekazywania genów jest zgodny ze sposobem przekazywania chromosomów. Dalsze badania pozwoliły na zlokalizowanie konkretnych genów w obrębie chromosomów płciowych (X,Y) i w obrębie autosomów. Cechy warunkowane przez geny leżace na chromosomach płciowych to tzw. Cech sprzężone z płcią. U muszki owocowej przykladem takiej cechy jest barwa oka.

32.Dziedziczenie cech u człowieka. Dziedziczenie cech fizycznych i fizjologicznych A) Dziedziczenie cech fizycznych:*Barwa oczu- zależna jest od obecności barwnika melaniny w tęczówce oka. tęczówka ma budowę dwuwarstwową i wyróżnia się w niej warstwę przednią i tylnią. O barwie oczu decyduje obecność lub brak barwnika w warstwie przedniej. W warstwie tylnej barwnik jest zawsze i warunkuje to niebieski kolor oczu. Obecność Barwnika w przedniej warstwie warunkuje inny niż niebieski kolor oczu. *Kształt uszu- wyróżnia się 7 kształtów małżowiny usznej… *Kolor skóry *Wzrost *Kształt nosa *Kolor włosów *Długość Rzęs B) Dziedziczenie cech fizjologicznych:*Grupy krwi (A,B, AB, 0)*W dziedziczeniu grup krwi uczestniczą allele wielokrotne: *Allel - I^A *Allel - I^B *Allel - i Grupy krwi i czynnik RH dziedziczą się zgodnie z prawami Mendla, Allele I^A oraz I^B nie są allelami dominującymi w stosunku do siebie.
Występując razem, oba ujawniają się fenotypowo, a taką relację pomiędzy allelami określa się jako KODOMINACJĘ (dominacje niepełną). Czynnik RH: *Białko Rh nazywane antygenem D znajduje się w krwinkach czerwonych. *Obecność antygenu D warunkuje dominujący allel o lokalizacji autosomalnej. *Osoby u których stwierdzono obecność jednego lub dwóch alleli dominujących D, określane są jako Rh(+) *Osoby bez tego antygenu określa się jako (homozygoty recesywne) Rh(-) C)KONFLIKT SEROLOGICZNY:*Konflikt serologiczny polega na niezgodności biochemicznej krwi matki i płodu. Sytuacja taka pojawia się wówczas, gdy matka jest typu Rh(-), czyli nie ma na powierzchni erytrocytów antygenu D, a dziecko odziedziczyło po ojcu allel antygenu D lub antygeny grup głównych, które są nieobecne na krwinkach matki i jest typu Rh(+).*Do konfliktu serologicznego dochodzi wtedy, kiedy matka w wyniku immunizacji rozpocznie wytwarzanie przeciwciał przeciwko krwinkom płodu jak ma to miejsce w konflikcie w układzie Rh. W konflikcie w układzie ABO za uszkodzenie krwinek płodu odpowiedzialne są przeciwciała naturalnie występujące we krwi matki. 35) Etapy rozwoju zarodkowego i płodowego człowieka 1. Zapłodnienie 2.Bruzdkowanie- zygota dzieli się mitotycznie i wędruje wzdłuż jajowodu w kierunku macicy. 7dnia ciąży następuje inplantacja zarodka w endometrium (zarodek "wrasta" w ściany śluzówki macicy) 3. Gastrulacja- formują się listki zarodkowe (ektoderma, mezoderma, endoderma). Z nich rozwijają się początkowo pierwotne narządy, takie jak: struna grzbietowa(zastępowana przez kręgosłup), ogon(szybko znika!), cewka nerkowa(przekształca się później w mózgowie i rdzeń kręgowy). 4. Organogeneza - z listków rozwijają się narządy ostateczne, m.in. serce, mózgowie, płuca i mięśnie.
W 3miesiącu życia zarodek (ściślej: płód) ma już pracujące serce, wykazuje proste odruchy, może się poruszać. Pod koniec 12tygodnia rozwoju płód ma już wygląd miniaturowego człowieka.

35) Bruzdkowanie (typ, przebieg). Blastocysta ssaków.Bruzdkowanie -segmentacja, pierwszy etap rozwoju zarodkowego zwierząt tkankowych; seria mitotycznych podziałów zapłodnionej (lub rozwijającej się partenogenetycznie) komórki jajowej na coraz mniejsze komórki — blastomery; w wyniku bruzdkowania powstaje morula, a następnie blastula. W czasie bruzdkowania ani masa, ani objętość, ani zasadniczy kształt zarodka nie ulegają zmianie. Typ bruzdkowania oraz budowa blastuli zależy od ilości i rozmieszczenia żółtka w jaju:- bruzdkowanie całkowite - w jajach o małej i średniej ilości żółtka; podziałom ulega cała komórka: a) bruzdkowanie całkowite równomierne - jaja z małą ilością żółtka (alecytalne i oligolecytalne); dzielą się w całości na jednakowe blastomery. Występuje u jeżowców, osłonic, lancetnika, większości ssaków. b)bruzdkowanie całkowite nierównomierne - jaja o średniej ilości żółtka (mezolecytalne), nagromadzonego w półkuli wegetatywnej (telolecytalne); dzielą się na większe

się w płaszczyźnie równikowej * tak samo jak w mitozie *telofaza – chromosomy osiągają biegun komórki, powstają 2 jądra potomne 1n, nie zachodzi cytokineza * II podział-powstają 4 komórki potomne 1n *redukuje ilość chromosomów, prowadzi do powstania komórek jajowych i plemników,

24.Mejoza a gametogeneza Mejoza jest podziałem, który prowadzi do powstania komórek potomnych o zredukowanej liczbie chromosomów w stosunku do komórki macierzystej. Proces ten jest niezbędny do wytwarzania haploidalnych gamet oraz zarodników. Podziały mejotyczne zachodzą w linii komórek płciowych i są przyczyną zmienności organizmów, ponieważ podczas rozdziału chromosomów do komórek potomnych. może zachodzić rekombinacja genetyczna (crossing-over oraz losowe rozchodzenie się chromosomów homologicznych do gamet - tylko jeden z pary). Gametogeneza jest procesem, w którym zachodzą podziały mejotyczne, prowadzące do powstania haploidalnych gamet męskich i żeńskich. Komórki prapłciowe człowieka, które są "punktem wyjścia" do wytwarzania gamet, powstają jeszcze w życiu zarodkowym - około 24. dnia. Początkowo zlokalizowane są w pęcherzyku żółtkowym, są diploidalne i dzielą się mitotycznie. Następnie migrują stopniowo, aż po czasie około tygodnia zaczynają powstawać w zawiązkach gonad zarodka. Gonady - początkowo niezróżnicowane - przekształcają się w jądra lub jajniki. W jądrach produkowane są gamety męskie, plemniki, w procesie spermatogenezy. W jajnikach powstają gamety żeńskie, komórki jajowe, w procesie oogenezy.

25.Spermatogeneza i gamety męskie A).Spermatogeneza – Zachodzi w kanalikach nasiennych jądra i prowadzi do wytworzenia komórek – spermatydy (niedojrzałe komórki płciowe męskie człowieka i zwierząt). W późniejszych przemianach – spermiogeneza (końcowy etap spermatogenezy, proces przekształcania się spermatyd w dojrzałe plemniki) , które te przekształcają się w plemniki. W wyniku dojrzewania komórek prapłciowych powstają spermatogonia. Są to diploidalne komórki, stale dzielące się mitotycznie. Spermatogeneza jest procesem ciągłym, spermatogonia staje się źródłem nowych komórek. Spermatogonia po okresie wzrostu stają się spermatocytami I rzędu. Komórki te rozpoczynają mejozę. Po pierwszym podziale z jednego spermatocytu I rzędu powstają dwa spermatocyty II rzędu o zredukowanej do połowy liczbie chromosomów (1n). Po drugim podziale mejotycznym powstają ostatecznie cztery haploidalne komórki – spermatydy. Spermatydy nie są jeszcze gametami i dopiero w procesie spermiogeneza przekształcane są w plemniki. B).Gameta męska Gamety powstają w gametangiach w wyniku procesu mejozy. Liczba chromosomów jest w gamecie zredukowana do połowy w stosunku do liczby chromosomów w pozostałych (somatycznych) komórkach danego organizmu. Gamety łączą się w procesie zapłodnienia w jedną komórkę potomną (zygota), w której odtwarzana jest dzięki temu liczba chromosomów charakterystyczna dla danego gatunku. U organizmów niższych gamety męskie i żeńskie nie różnią się morfologicznie (tzw. izogamety). U organizmów wyższych gamety mogą różnić się wielkością, kształtem i zdolnością do poruszania się.

26.Oogeneza i gamety żeńskie Komórka jajowa - gameta żeńska u zwierząt i roślin. Komórkę jajową określa się także mianem jaja. U zwierząt komórka jajowa powstaje w wyniku oogenezy w jajniku i jest stosunkowo duża i nieruchoma. Komórka jajowa może zostać zapłodniona przez plemnik, co prowadzi do powstania zygoty. Komórki jajowe zwierząt są mało zróżnicowane morfologicznie, a ewentualne różnice dotyczą przede wszystkim wielkości, ilości materiału zapasowego oraz jego lokalizacji. Podział komórek jajowych ze względu na ilość substancji zapasowych: - jajo alecytalne - komórka jajowa pozbawiona substancji odżywczych, prawie nie zawierająca żółtka. Jaja tego rodzaju ulegają bruzdkowaniu całkowitemu regularnemu, powstające komórki są podobnego kształtu i wielkości. Z powodu braku substancji odżywczych rozwój embrionalny musi przebiegać w organizmie macierzystym. Przykładem są jaja strzykw, większości ssaków i niektórych organizmów pasożytniczych. - jajo mezolecytalne - komórka jajowa o średniej zawartości substancji odżywczych (żółtka). Podczas bruzdkowania część zawierająca żółtko dzieli się wolniej na większe komórki, a część bez żółtka szybciej na mniejsze komórki. Ten typ jaj występuje np. u płazów i owadów. - jajo oligolecytalne - komórka jajowa, które posiada niewielką ilość substancji odżywczych (żółtka). Z tego powodu rozwój embrionalny musi przebiegać w organizmie macierzystym. W przypadku jaj oligolecytalnych żółtko najczęściej rozłożone jest równomiernie (jajo izolecytalne). Jaja tego rodzaju ulegają bruzdkowaniu całkowitemu regularnemu, powstające komórki są podobnego kształtu i wielkości. Przykładami takich jaj mogą być jajo lancetnika lub jeżowca oraz ssaków łożyskowych (w tym człowieka). - jajo polilecytalne - komórka jajowa posiadająca dużą ilość materiału zapasowego – żółtka. Podziałom w procesie bruzdkowania ulega tylko część nie zajęta przez żółtko. Przykładem są jaja stawonogów, ryb, ptaków, gadów i stekowców. ///Podział komórek jajowych ze względu na rozmieszczenie materiału zapasowego:* jajo izolecytalne - komórka jajowa charakteryzująca się równomiernym rozmieszczeniem żółtka w cytoplazmie. Występuje np. u szkarłupni.*jajo anizolecytalne - komórka jajowa charakteryzująca się nierównomiernym rozmieszczeniem żółtka w cytoplazmie* jajo centrolecytalne - charakteryzująca się dużym żółtkiem umiejscowionym w części centralnej. Bruzdkuje zwykle powierzchniowo. Występuje u większości owadów. * jajo telolecytalne - komórka jajowa, w której kula żółtka znajduje się na jednym biegunie wegetatywnym, a cytoplazma skupia się na drugim, gdzie tworzy tarczkę zarodkową. Takie jajo bruzdkuje nierównomiernie. Występuje np. u płazów i gadów. Oogeneza, proces tworzenia się komórek jajowych, zachodzący w części korowej jajnika.Komórki jajowe rozwijają się z niedojrzałych komórek płciowych o diploidalnej (2n) liczbie chromosomów, zwanych oogoniami - przechodzą one liczne podziały mitotyczne, po czym przekształcają się w oocyty pierwszego rzędu. Komórki te wchodzą w podział mejotyczny, który zostaje zahamowany na etapie profazy pierwszego podziału. Pierwszy podział mejotyczny zostaje wznowiony po osiągnięciu przez organizm samicy dojrzałości płciowej i zakończony podczas trwania owulacji.W wyniku nierównego podziału cytoplazmy podczas mejozy powstają dwie nierówne komórki - większy oocyt drugiego rzędu i pierwsze ciałko kierunkowe - mała komórka uboga w cytoplazmę. Drugi podział mejotyczny, w który wchodzi oocyt drugiego rzędu daje w ostateczności dojrzałą komórkę jajową - ootydę i małą komórkę zwaną drugim ciałkiem kierunkowym. Ciałka kierunkowe (polocyty) bardzo szybko degenerują. Nierówny podział cytoplazmy zapewnia dojrzałej komórce jajowej odpowiednią ilość cytoplazmy i żółtka niezbędnego do utrzymania zapłodnionego jaja przy życiu. Po ukształtowaniu komórki jajowej zostaje ona otoczona osłonkami, tworząc jajo.
Powstała komórka jajowa posiada zredukowaną o połowę, czyli haploidalną, liczbę chromosomów. Ciałka kierunkowe zanikają bądź niekiedy, w przypadku komórek jajowych rozwijających się partenogenetycznie, wnikają do komórki, dzięki czemu zostaje odtworzona diploidalna liczba chromosomów przyszłego organizmu.

27.Zasady kodowania informacji genetycznej. Kod genetyczny – reguła zapisu informacji genetycznej DNA lub mRNA.Kod genetyczny jest kodem trójkowym tzn. że trzy kolejne nukleotydy w DNA lub mRNAwyznaczają ( kodują) jeden aminokwas w białku. Cechy kodu genetycznego:* jest trójkowy ( 3 nukleotydy kodują jeden aminokwas )3 nukleotydy = kodon 64 kodony, 3 z nich to tzw. nonsensowne – nie kodują żadnego aminokwasu, ich zadaniem jest wyznaczenie miejsca zakończenia syntezy białka: UAA, UAG, UGA AUG – kodon startu, kodon metioniny – bo każda synteza białka zaczyna się od metioniny.* jest uniwersalny, powszechny ( obowiązuje u wszystkich organizmów żywych ) * jest bezprzecinkowy ( pomiędzy trójkami nie ma żadnych dodatkowych elementów ) *jest nie zachodzący(każdy nukleotyd w chodzi w skład tylko jednego kodonu) * jest jednoznaczny – jeden kodon, koduje jeden aminokwas * jest zdegenerowany – jeden aminokwas może być kodowany przez więcej kodonów *jest kolinearny (liniowy) – odczytywane liniowo, kolejno, jeden po drugim

28.Mutacje genowe i aberracje chromosomowe mutacje genowe - obejmują krótki odcinek DNA i dotyczą zmian sekwencji nukleotydów o obrębie genu, mutacje chromosomowe - dotyczą zmian w strukturze i liczbie chromosomów, I.Choroby wywołane przez mutacje genowe:*Albinizm - Bielactwo dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny, czyli, że aby dana cecha mogła się ujawnić, musi być ona odziedziczona od obojga rodziców. Choroba polega na niemożności tworzenia barwnika melaniny. Osoby z tym schorzeniem maja m.in. bardzo jasną skórę, białe, biało-żółte włosy, czerwone źrenice i są bardzo wrażliwi na światło słoneczne. * Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją, położonego na chromosomie 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Polega na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny. * Anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej anemii polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, co powoduje skłonność do ich rozpadu, czyli hemolizy. Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce. Chorymi najczęściej są Murzyni i Mulaci. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia tej choroby. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny *daltonizm - wada wzroku, odmiana ślepoty barw, polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną). Objawia się to dokładnie brakiem rozróżnienia koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego. * alkaptonuria - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa. Wywołana mutacją genu znajdującego się na chromosomie 3 II. Choroby wywołane przez mutacje chromosomowe:*zespół

się w płaszczyźnie równikowej * tak samo jak w mitozie *telofaza – chromosomy osiągają biegun komórki, powstają 2 jądra potomne 1n, nie zachodzi cytokineza * II podział-powstają 4 komórki potomne 1n *redukuje ilość chromosomów, prowadzi do powstania komórek jajowych i plemników,

24.Mejoza a gametogeneza Mejoza jest podziałem, który prowadzi do powstania komórek potomnych o zredukowanej liczbie chromosomów w stosunku do komórki macierzystej. Proces ten jest niezbędny do wytwarzania haploidalnych gamet oraz zarodników. Podziały mejotyczne zachodzą w linii komórek płciowych i są przyczyną zmienności organizmów, ponieważ podczas rozdziału chromosomów do komórek potomnych. może zachodzić rekombinacja genetyczna (crossing-over oraz losowe rozchodzenie się chromosomów homologicznych do gamet - tylko jeden z pary). Gametogeneza jest procesem, w którym zachodzą podziały mejotyczne, prowadzące do powstania haploidalnych gamet męskich i żeńskich. Komórki prapłciowe człowieka, które są "punktem wyjścia" do wytwarzania gamet, powstają jeszcze w życiu zarodkowym - około 24. dnia. Początkowo zlokalizowane są w pęcherzyku żółtkowym, są diploidalne i dzielą się mitotycznie. Następnie migrują stopniowo, aż po czasie około tygodnia zaczynają powstawać w zawiązkach gonad zarodka. Gonady - początkowo niezróżnicowane - przekształcają się w jądra lub jajniki. W jądrach produkowane są gamety męskie, plemniki, w procesie spermatogenezy. W jajnikach powstają gamety żeńskie, komórki jajowe, w procesie oogenezy.

25.Spermatogeneza i gamety męskie A).Spermatogeneza – Zachodzi w kanalikach nasiennych jądra i prowadzi do wytworzenia komórek – spermatydy (niedojrzałe komórki płciowe męskie człowieka i zwierząt). W późniejszych przemianach – spermiogeneza (końcowy etap spermatogenezy, proces przekształcania się spermatyd w dojrzałe plemniki) , które te przekształcają się w plemniki. W wyniku dojrzewania komórek prapłciowych powstają spermatogonia. Są to diploidalne komórki, stale dzielące się mitotycznie. Spermatogeneza jest procesem ciągłym, spermatogonia staje się źródłem nowych komórek. Spermatogonia po okresie wzrostu stają się spermatocytami I rzędu. Komórki te rozpoczynają mejozę. Po pierwszym podziale z jednego spermatocytu I rzędu powstają dwa spermatocyty II rzędu o zredukowanej do połowy liczbie chromosomów (1n). Po drugim podziale mejotycznym powstają ostatecznie cztery haploidalne komórki – spermatydy. Spermatydy nie są jeszcze gametami i dopiero w procesie spermiogeneza przekształcane są w plemniki. B).Gameta męska Gamety powstają w gametangiach w wyniku procesu mejozy. Liczba chromosomów jest w gamecie zredukowana do połowy w stosunku do liczby chromosomów w pozostałych (somatycznych) komórkach danego organizmu. Gamety łączą się w procesie zapłodnienia w jedną komórkę potomną (zygota), w której odtwarzana jest dzięki temu liczba chromosomów charakterystyczna dla danego gatunku. U organizmów niższych gamety męskie i żeńskie nie różnią się morfologicznie (tzw. izogamety). U organizmów wyższych gamety mogą różnić się wielkością, kształtem i zdolnością do poruszania się.

26.Oogeneza i gamety żeńskie Komórka jajowa - gameta żeńska u zwierząt i roślin. Komórkę jajową określa się także mianem jaja. U zwierząt komórka jajowa powstaje w wyniku oogenezy w jajniku i jest stosunkowo duża i nieruchoma. Komórka jajowa może zostać zapłodniona przez plemnik, co prowadzi do powstania zygoty. Komórki jajowe zwierząt są mało zróżnicowane morfologicznie, a ewentualne różnice dotyczą przede wszystkim wielkości, ilości materiału zapasowego oraz jego lokalizacji. Podział komórek jajowych ze względu na ilość substancji zapasowych: - jajo alecytalne - komórka jajowa pozbawiona substancji odżywczych, prawie nie zawierająca żółtka. Jaja tego rodzaju ulegają bruzdkowaniu całkowitemu regularnemu, powstające komórki są podobnego kształtu i wielkości. Z powodu braku substancji odżywczych rozwój embrionalny musi przebiegać w organizmie macierzystym. Przykładem są jaja strzykw, większości ssaków i niektórych organizmów pasożytniczych. - jajo mezolecytalne - komórka jajowa o średniej zawartości substancji odżywczych (żółtka). Podczas bruzdkowania część zawierająca żółtko dzieli się wolniej na większe komórki, a część bez żółtka szybciej na mniejsze komórki. Ten typ jaj występuje np. u płazów i owadów. - jajo oligolecytalne - komórka jajowa, które posiada niewielką ilość substancji odżywczych (żółtka). Z tego powodu rozwój embrionalny musi przebiegać w organizmie macierzystym. W przypadku jaj oligolecytalnych żółtko najczęściej rozłożone jest równomiernie (jajo izolecytalne). Jaja tego rodzaju ulegają bruzdkowaniu całkowitemu regularnemu, powstające komórki są podobnego kształtu i wielkości. Przykładami takich jaj mogą być jajo lancetnika lub jeżowca oraz ssaków łożyskowych (w tym człowieka). - jajo polilecytalne - komórka jajowa posiadająca dużą ilość materiału zapasowego – żółtka. Podziałom w procesie bruzdkowania ulega tylko część nie zajęta przez żółtko. Przykładem są jaja stawonogów, ryb, ptaków, gadów i stekowców. ///Podział komórek jajowych ze względu na rozmieszczenie materiału zapasowego:* jajo izolecytalne - komórka jajowa charakteryzująca się równomiernym rozmieszczeniem żółtka w cytoplazmie. Występuje np. u szkarłupni.*jajo anizolecytalne - komórka jajowa charakteryzująca się nierównomiernym rozmieszczeniem żółtka w cytoplazmie* jajo centrolecytalne - charakteryzująca się dużym żółtkiem umiejscowionym w części centralnej. Bruzdkuje zwykle powierzchniowo. Występuje u większości owadów. * jajo telolecytalne - komórka jajowa, w której kula żółtka znajduje się na jednym biegunie wegetatywnym, a cytoplazma skupia się na drugim, gdzie tworzy tarczkę zarodkową. Takie jajo bruzdkuje nierównomiernie. Występuje np. u płazów i gadów. Oogeneza, proces tworzenia się komórek jajowych, zachodzący w części korowej jajnika.Komórki jajowe rozwijają się z niedojrzałych komórek płciowych o diploidalnej (2n) liczbie chromosomów, zwanych oogoniami - przechodzą one liczne podziały mitotyczne, po czym przekształcają się w oocyty pierwszego rzędu. Komórki te wchodzą w podział mejotyczny, który zostaje zahamowany na etapie profazy pierwszego podziału. Pierwszy podział mejotyczny zostaje wznowiony po osiągnięciu przez organizm samicy dojrzałości płciowej i zakończony podczas trwania owulacji.W wyniku nierównego podziału cytoplazmy podczas mejozy powstają dwie nierówne komórki - większy oocyt drugiego rzędu i pierwsze ciałko kierunkowe - mała komórka uboga w cytoplazmę. Drugi podział mejotyczny, w który wchodzi oocyt drugiego rzędu daje w ostateczności dojrzałą komórkę jajową - ootydę i małą komórkę zwaną drugim ciałkiem kierunkowym. Ciałka kierunkowe (polocyty) bardzo szybko degenerują. Nierówny podział cytoplazmy zapewnia dojrzałej komórce jajowej odpowiednią ilość cytoplazmy i żółtka niezbędnego do utrzymania zapłodnionego jaja przy życiu. Po ukształtowaniu komórki jajowej zostaje ona otoczona osłonkami, tworząc jajo.
Powstała komórka jajowa posiada zredukowaną o połowę, czyli haploidalną, liczbę chromosomów. Ciałka kierunkowe zanikają bądź niekiedy, w przypadku komórek jajowych rozwijających się partenogenetycznie, wnikają do komórki, dzięki czemu zostaje odtworzona diploidalna liczba chromosomów przyszłego organizmu.

27.Zasady kodowania informacji genetycznej. Kod genetyczny – reguła zapisu informacji genetycznej DNA lub mRNA.Kod genetyczny jest kodem trójkowym tzn. że trzy kolejne nukleotydy w DNA lub mRNAwyznaczają ( kodują) jeden aminokwas w białku. Cechy kodu genetycznego:* jest trójkowy ( 3 nukleotydy kodują jeden aminokwas )3 nukleotydy = kodon 64 kodony, 3 z nich to tzw. nonsensowne – nie kodują żadnego aminokwasu, ich zadaniem jest wyznaczenie miejsca zakończenia syntezy białka: UAA, UAG, UGA AUG – kodon startu, kodon metioniny – bo każda synteza białka zaczyna się od metioniny.* jest uniwersalny, powszechny ( obowiązuje u wszystkich organizmów żywych ) * jest bezprzecinkowy ( pomiędzy trójkami nie ma żadnych dodatkowych elementów ) *jest nie zachodzący(każdy nukleotyd w chodzi w skład tylko jednego kodonu) * jest jednoznaczny – jeden kodon, koduje jeden aminokwas * jest zdegenerowany – jeden aminokwas może być kodowany przez więcej kodonów *jest kolinearny (liniowy) – odczytywane liniowo, kolejno, jeden po drugim

28.Mutacje genowe i aberracje chromosomowe mutacje genowe - obejmują krótki odcinek DNA i dotyczą zmian sekwencji nukleotydów o obrębie genu, mutacje chromosomowe - dotyczą zmian w strukturze i liczbie chromosomów, I.Choroby wywołane przez mutacje genowe:*Albinizm - Bielactwo dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny, czyli, że aby dana cecha mogła się ujawnić, musi być ona odziedziczona od obojga rodziców. Choroba polega na niemożności tworzenia barwnika melaniny. Osoby z tym schorzeniem maja m.in. bardzo jasną skórę, białe, biało-żółte włosy, czerwone źrenice i są bardzo wrażliwi na światło słoneczne. * Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją, położonego na chromosomie 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową. Polega na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu – fenyloalaniny. * Anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej anemii polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, co powoduje skłonność do ich rozpadu, czyli hemolizy. Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce. Chorymi najczęściej są Murzyni i Mulaci. W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia tej choroby. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny *daltonizm - wada wzroku, odmiana ślepoty barw, polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną). Objawia się to dokładnie brakiem rozróżnienia koloru czerwonego, pomarańczowego, żółtego i zielonego. * alkaptonuria - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa. Wywołana mutacją genu znajdującego się na chromosomie 3 II. Choroby wywołane przez mutacje chromosomowe:*zespół

komórki (makromery) i mniejsze komórki (mikromery). Mikromery, w przeciwieństwie do makromerów, nie zawierają prawie w ogóle żółtka, więc dzielą się szybciej. Tak dzielą się zygoty płazów. - bruzdkowanie częściowe - w jajach o dużej ilości żółtka (polilecytalnych); podziałom podlegają jądra komórkowe wraz z cytoplazmą nie zawierającą żółtka: a) bruzdkowanie częściowe powierzchniowe - przy dużej ilości żółtka zgrupowanego w środku jaja (jajo centrolecytalne); dzieli się tylko cytoplazma na powierzchni jaja; występuje u wielu stawonogów. b) bruzdkowanie częściowe tarczkowe - w jajach telolecytalnych; podziałowi ulega tylko tarczka cytoplazmy na biegunie nie zawierającym żółtka; występuje u ptaków, ryb kostnoszkieletowych, stekowców. Ludzka zygota zaczyna dzielić się na blastomery po 2-3 dobach od zapłodnienia, jeszcze podczas wędrówki w jajowodzie do macicy. Komórka jajowa zawiera mało żółtka, więc podziałom może ulegać cała zygota (bruzdkowanie całkowite - patrz: Ramka 3.). Po pierwszym podziale mitotycznym powstają dwa blastomery I rzędu. Po drugim podziale (ok. 40 godzin od zapłodnienia) - cztery blastomery II rzędu. Kolejne podziały prowadzą do powstawania kolejnych blastomerów. W ten sposób tworzy się kulisty twór złożony z wielu mniej więcej takich samych komórek (bruzdkowanie równomierne). Ze względu na podobieństwo do owocu morwy, nadano mu nazwę moruli. Rozmiary moruli nie zwiększają się w miarę kolejnych podziałów, ponieważ blastomery nie zwiększają swojej objętości, a jedynie ilość. Następnie zaczyna się okres cytodyferencjacji, czyli różnicowania. Część blastomerów rozsuwa się, tworząc jednowarstwową ścianę pęcherzyka (blastoderma, trofoblast), otaczającą jamę, zwaną blastocelem. W blastocelu znajduje się grupa słabo zróżnicowanych komórek, tworzących węzeł zarodkowy. Taki twór to blastula. U człowieka i innych łożyskowców typ powstającej blastuli nazywa się trofoblastulą. Po tych przekształceniach blastula pozbywa się osłonki przejrzystej i zagnieżdża się w błonie śluzowej macicy (endometrium). Proces ten nosi nazwę implantacji i cechuje go duża inwazyjność - blastula ma na swojej powierzchni mało białek antygenowych, dzięki czemu może łatwo wnikać między komórki ściany macicy.Blastocysta - Stadium rozwoju zarodkowego ssaków. Składa się z trofoblastu i węzła zarodkowego (embrioblast). Następuje po stadium rozwoju moruli. W stadium blastocysty zarodek zagnieżdża się w śluzówce macicy.Z komórek węzła zarodkowego niektórych ssaków (człowieka, myszy) uzyskano hodowle zarodkowych komórek macierzystych, mających zdolność samoodnawiania się i wytwarzania wszystkich rodzajów komórek.

37.Gastrulacja (typ, przebieg). Listki zarodkowe. Narządy osioweA) Gastrulacja - to proces przekształcenia blastuli w gastrulę - czyli w postać zarodka dwuwarstwowego z listkami zarodkowymi. Przebieg gastrulacji odbywa się na wiele sposobów, np. przez uwypuklenie części ściany blastuli lub przez wywędrowanie komórek zarodkowych. Jama ciała zostaje zacieśniona między ektodermą i endodermą. Proces gastrulacji powoduje wyodrębnienie prajelita oraz gastroporu. Dalszy rozwój gastruli u zwierząt powoduje powstanie mezodermy.
Zwierzęta trójwarstwowe dzielą się na pierwouste oraz wtórouste pod względem sposobu zawiązywania mezodermy i wykształcenia otworu gębowego.B) Typy gastrulacji:1Wypuklenie (wklęśnięcie, imaginacja) się do blastocelu części komórek tworzących półkulę wegatywną, powstaje dwuwarstwowy zarodek- lancetnik, szkarłupnie.2Wywędrowanie (migracja) wysuwanie się komórek z blasmodermy, wchodzeniu do 3blastocelu i układaniu się w warstwę4Obrastanie ( epibolia) – b. rzadka postać, wysuwające się kom. Blasmodermy na zewnątrz i 5tworzą warstwę 6Rozwarstwienie ( rozblaszkowanie, delaminacja) prowadzi do rozblaszkowania blasmodermy na 2 warstwy 7Uszeregowanie ( segregacja)- u ssaków, odsuwanie się zespołów komórek od siebie ale bez ruchów które miałyby większy zasięg 8Wymodelowanie ( transformacja) robaki płaskie – organizowanie się komórek w narządy bez wyraźnych prawidłowości9Kombinowania- składa się 2-3 sposobów gastrulacjiC) W świecie zwierząt wyróżnia się kilka typów gastrulacji: 1,Wypuklenie ( inwaginacja np., u lancetnika)2,Wywędrowanie ( migracja np. u ptaków)3,Obrastanie ( epibolia np. u żebropławów)4,Kawitacja ( powstają przestrzenie między komórkami tworząc z jednej dwie warstwy zarodka np. u jamochłonów)

38.Okres zarodkowy rozwoju człowieka4-5 tydzień -Zarodek ma ok. długości i łączy się z łożyskiem pępowiną. Początek rozwoju szkieletu i układu mięśniowego oraz nerwowego – stadium pozbawionej nerwów cewki nerwowej. Pojawiają się zawiązki kończyn, nerek, tchawicy i płuc, wątroby i trzustki, oczu i uszu. Uwaga: Matka powinna wykonać badania na obecność antygenów przeciw cytomegalii, toksoplazmozie oraz różyczce. Obecność przeciwciał przy braku przeciwdziałania może być przyczyną poważnych uszkodzeń płodu. 6-7 tydzień =Na początku 6 tygodnia zarodek ma ok. a pod koniec 7 tygodnia już ok. długości wraz z ogonem. Dobrze widać gdzie powstanie głowa, wyraźnie widać skrzela, pojawiają się zaczątki serca które ma jeszcze stosunkowo prostą budowę (rybio-płazią) i składa się z zatoki żylnej, przedsionka, komory i stożka tętniczego tworzących jeden ciąg. Z ciała sterczą wypustki kończyn a pod koniec okresu zaczątki spiętych błoną pławną palców i widoczne przez skórę ślady oczodołów. Wewnątrz różnicują się komórki gonad.

8-9 tydzień Zarodek waży ok. 1,2- i dochodzi do długości. Z części mózgowej wychodzi 12 par nerwów czaszkowych, unerwiających głowę oraz niektóre narządy wewnętrzne. Kolejne nerwy powstają w dół, wzdłuż rdzenia kręgowego. Możliwe są ruchy ale nie odruchy, gdyż nerwy czuciowe zaczynają się tworzyć mniej więcej 2-3 tygodnie później (brak osłonek mielinowych znacznie ogranicza ich użyteczność). Na głowie pojawiają się zawiązki nosa i uszu, zanikają skrzela. Przestaje rosnąć ogon w efekcie wkrótce zostaje przykryty przez część pośladkową. Początki kostnienia. 39.Okres płodowy rozwoju człowieka Trzeci miesiąc -Jest to okres kiedy płód ma około . Jego palce są w pełni wykształcone. Można określić jego płeć za pomocą badania USG. Zaczyna przypominać człowieka. Powieka zaczyna pokrywać oko a na palcach u nóg i rąk rosną już paznokcie. Płód ma nieproporcjonalnie dużą głowę w stosunku do tułowia. Słabo wykształcony nos. Czwarty miesiąc =Płód nadal się powiększa. Osiąga długość i waży . Zaczyna wykonywać pierwsze ruchy. Zaczyna też ssać palec i połykać płyn owodniowy. Pojawia się u niego zmysł smaku. Płód potrafi już robić różne miny np. marszczy czoło, wydyma policzki. Posiada też linie papilarne – oznakę jego niepowtarzalności. W mózgu w ciągu minuty tworzy sie 250 tysięcy komórek nerwowych. Piąty miesiąc =Długość płodu wynosi , waga to ok. . W tym okresie matka zaczyna wyczuwać ruchy płodu. Jest to okres kiedy jego skóra grubieje i pokrywa się delikatnymi włoskami, zwanymi meszkiem. Szósty miesiąc = Płód ma ok. i waży . Ma delikatne brwi i rzęsy. Staje się podobny do noworodka – chociaż jest jeszcze dużo szczuplejszy, ponieważ dopiero teraz zaczęła się odkładać tkanka tłuszczowa. W tym miesiącu (22 tydzień) rodzą się najmłodsze wcześniaki które przeżywają. Siódmy miesiąc =Początek III trymestru ciąży – jest to bardzo ważny miesiąc, od którego zależy to, czy dziecko urodzi się pośladkowo. Powinno się jednak odwrócić głową na dół. Siódmy miesiąc to także czas intensywnego rozwoju mózgu i różnicowania osobowości. Dziecko powinno ważyć w granicach 1200g- (odchylenia od normy nie są objawami patologii) i mieć ok. 35- długości. Urodzenie po 28 tygodniu ciąży daje duże szanse na przeżycie. Ósmy miesiąc =Dziecko przygotowane jest pozycją do porodu, zanika meszek płodowy, oczy są niebieskie. Waży ok. i mierzy . Tkanka tłuszczowa osiąga już ostateczną grubość. Dziewiąty miesiąc =Jest to czas kiedy płód powinien ważyć ok. , i mieć ok. długości. Zanika meszek, skóra różowieje. Płód jest gotowy do przyjścia na świat.Jest już odwrócony główką w dół. Zaczyna coraz bardziej kopać, widać jak się przemieszcza.

40.Budowa i funkcje łożyska człowiekaŁożysko jest narządem złożonym z części płodowej i części matczynej . U człowieka kosmówka wraz z przylegającą do niej omocznią (część płodowa) oraz błona śluzowa macicy (część matczyna) tworzą łożysko kosmówkowo-omoczniowe. Łożysko u człowieka jest łożyskiem inwazyjnym (prawdziwym). W takich łożyskach kosmki kosmówki głęboko wnikają w endometrium macicy i podczas porodu dochodzi do silnych krwawień. Część matczyna łożyska powstaje z przekształconej błony śluzowej macicy . Po wniknięciu zarodka do endomerium , pod wpływem nie zdefiniowanych jeszcze bliżej czynników , komórki tkanki łącznej błony śluzowej macicy zmieniają się tzw. komórki doczesnowe . Są to komórki duże , często wieloboczne , w których cytoplazmie znajdują się ziarna glikogenu i kuleczki lipidów . Endometrium zmienione pod wpływem istnienia ciąży i zawierające komórki doczesnowe nazywa się błoną doczesną Po implantacji zarodka wyróżnia się w błonie doczesnej trzy obszary :- Doczesna podstawna leżąca pomiędzy blastocystą a miometrium - Doczesna torebkowa , leżąca pomiędzy blastocystą , a światłem macicy - Doczesna ścienna , stanowiąca resztę endometrium macicy. Łożysko to narząd spełniający pięć zasadniczych funkcji związanych z bezpośrednim kontaktem organizmu matki i płodu . Czynność te są następujące : 1.Wymiana gazów pomiędzy krwią matki i płodu . Tlen przenika z krążenia matczynego do krwi płodu . Proces ten jest wspomagany większym powinowactwem do tlenu hemoglobiny płodowej niż hemoglobiny ludzi dorosłych . Dwutlenek węgla przechodzi na drodze dyfuzji z krążenia płodu do krążenia matki . 2. Przekazywanie substancji odżywczych zarówno drobnocząsteczkowych , jak i cząsteczek białkowych z krążenia matczynego do płodowego .3. Wydalanie toksycznych metabolitów płodu do krążenia matki . Tę funkcję przyrównuje się do czynności nerek organizmu dojrzałego .4. Produkcja i wydzielanie hormonów : estrogenów , progesteronu oraz gonadotropinę kosmówkową (jej obecność we krwi kobiety świadczy o zajściu w ciążę) . 5. Ochrona płodu , zwłaszcza przed przenikaniem krążących w organizmie matki drobnoustrojów.

komórki (makromery) i mniejsze komórki (mikromery). Mikromery, w przeciwieństwie do makromerów, nie zawierają prawie w ogóle żółtka, więc dzielą się szybciej. Tak dzielą się zygoty płazów. - bruzdkowanie częściowe - w jajach o dużej ilości żółtka (polilecytalnych); podziałom podlegają jądra komórkowe wraz z cytoplazmą nie zawierającą żółtka: a) bruzdkowanie częściowe powierzchniowe - przy dużej ilości żółtka zgrupowanego w środku jaja (jajo centrolecytalne); dzieli się tylko cytoplazma na powierzchni jaja; występuje u wielu stawonogów. b) bruzdkowanie częściowe tarczkowe - w jajach telolecytalnych; podziałowi ulega tylko tarczka cytoplazmy na biegunie nie zawierającym żółtka; występuje u ptaków, ryb kostnoszkieletowych, stekowców. Ludzka zygota zaczyna dzielić się na blastomery po 2-3 dobach od zapłodnienia, jeszcze podczas wędrówki w jajowodzie do macicy. Komórka jajowa zawiera mało żółtka, więc podziałom może ulegać cała zygota (bruzdkowanie całkowite - patrz: Ramka 3.). Po pierwszym podziale mitotycznym powstają dwa blastomery I rzędu. Po drugim podziale (ok. 40 godzin od zapłodnienia) - cztery blastomery II rzędu. Kolejne podziały prowadzą do powstawania kolejnych blastomerów. W ten sposób tworzy się kulisty twór złożony z wielu mniej więcej takich samych komórek (bruzdkowanie równomierne). Ze względu na podobieństwo do owocu morwy, nadano mu nazwę moruli. Rozmiary moruli nie zwiększają się w miarę kolejnych podziałów, ponieważ blastomery nie zwiększają swojej objętości, a jedynie ilość. Następnie zaczyna się okres cytodyferencjacji, czyli różnicowania. Część blastomerów rozsuwa się, tworząc jednowarstwową ścianę pęcherzyka (blastoderma, trofoblast), otaczającą jamę, zwaną blastocelem. W blastocelu znajduje się grupa słabo zróżnicowanych komórek, tworzących węzeł zarodkowy. Taki twór to blastula. U człowieka i innych łożyskowców typ powstającej blastuli nazywa się trofoblastulą. Po tych przekształceniach blastula pozbywa się osłonki przejrzystej i zagnieżdża się w błonie śluzowej macicy (endometrium). Proces ten nosi nazwę implantacji i cechuje go duża inwazyjność - blastula ma na swojej powierzchni mało białek antygenowych, dzięki czemu może łatwo wnikać między komórki ściany macicy.Blastocysta - Stadium rozwoju zarodkowego ssaków. Składa się z trofoblastu i węzła zarodkowego (embrioblast). Następuje po stadium rozwoju moruli. W stadium blastocysty zarodek zagnieżdża się w śluzówce macicy.Z komórek węzła zarodkowego niektórych ssaków (człowieka, myszy) uzyskano hodowle zarodkowych komórek macierzystych, mających zdolność samoodnawiania się i wytwarzania wszystkich rodzajów komórek.

37.Gastrulacja (typ, przebieg). Listki zarodkowe. Narządy osioweA) Gastrulacja - to proces przekształcenia blastuli w gastrulę - czyli w postać zarodka dwuwarstwowego z listkami zarodkowymi. Przebieg gastrulacji odbywa się na wiele sposobów, np. przez uwypuklenie części ściany blastuli lub przez wywędrowanie komórek zarodkowych. Jama ciała zostaje zacieśniona między ektodermą i endodermą. Proces gastrulacji powoduje wyodrębnienie prajelita oraz gastroporu. Dalszy rozwój gastruli u zwierząt powoduje powstanie mezodermy.
Zwierzęta trójwarstwowe dzielą się na pierwouste oraz wtórouste pod względem sposobu zawiązywania mezodermy i wykształcenia otworu gębowego.B) Typy gastrulacji:1Wypuklenie (wklęśnięcie, imaginacja) się do blastocelu części komórek tworzących półkulę wegatywną, powstaje dwuwarstwowy zarodek- lancetnik, szkarłupnie.2Wywędrowanie (migracja) wysuwanie się komórek z blasmodermy, wchodzeniu do 3blastocelu i układaniu się w warstwę4Obrastanie ( epibolia) – b. rzadka postać, wysuwające się kom. Blasmodermy na zewnątrz i 5tworzą warstwę 6Rozwarstwienie ( rozblaszkowanie, delaminacja) prowadzi do rozblaszkowania blasmodermy na 2 warstwy 7Uszeregowanie ( segregacja)- u ssaków, odsuwanie się zespołów komórek od siebie ale bez ruchów które miałyby większy zasięg 8Wymodelowanie ( transformacja) robaki płaskie – organizowanie się komórek w narządy bez wyraźnych prawidłowości9Kombinowania- składa się 2-3 sposobów gastrulacjiC) W świecie zwierząt wyróżnia się kilka typów gastrulacji: 1,Wypuklenie ( inwaginacja np., u lancetnika)2,Wywędrowanie ( migracja np. u ptaków)3,Obrastanie ( epibolia np. u żebropławów)4,Kawitacja ( powstają przestrzenie między komórkami tworząc z jednej dwie warstwy zarodka np. u jamochłonów)

38.Okres zarodkowy rozwoju człowieka4-5 tydzień -Zarodek ma ok. długości i łączy się z łożyskiem pępowiną. Początek rozwoju szkieletu i układu mięśniowego oraz nerwowego – stadium pozbawionej nerwów cewki nerwowej. Pojawiają się zawiązki kończyn, nerek, tchawicy i płuc, wątroby i trzustki, oczu i uszu. Uwaga: Matka powinna wykonać badania na obecność antygenów przeciw cytomegalii, toksoplazmozie oraz różyczce. Obecność przeciwciał przy braku przeciwdziałania może być przyczyną poważnych uszkodzeń płodu. 6-7 tydzień =Na początku 6 tygodnia zarodek ma ok. a pod koniec 7 tygodnia już ok. długości wraz z ogonem. Dobrze widać gdzie powstanie głowa, wyraźnie widać skrzela, pojawiają się zaczątki serca które ma jeszcze stosunkowo prostą budowę (rybio-płazią) i składa się z zatoki żylnej, przedsionka, komory i stożka tętniczego tworzących jeden ciąg. Z ciała sterczą wypustki kończyn a pod koniec okresu zaczątki spiętych błoną pławną palców i widoczne przez skórę ślady oczodołów. Wewnątrz różnicują się komórki gonad.

8-9 tydzień Zarodek waży ok. 1,2- i dochodzi do długości. Z części mózgowej wychodzi 12 par nerwów czaszkowych, unerwiających głowę oraz niektóre narządy wewnętrzne. Kolejne nerwy powstają w dół, wzdłuż rdzenia kręgowego. Możliwe są ruchy ale nie odruchy, gdyż nerwy czuciowe zaczynają się tworzyć mniej więcej 2-3 tygodnie później (brak osłonek mielinowych znacznie ogranicza ich użyteczność). Na głowie pojawiają się zawiązki nosa i uszu, zanikają skrzela. Przestaje rosnąć ogon w efekcie wkrótce zostaje przykryty przez część pośladkową. Początki kostnienia. 39.Okres płodowy rozwoju człowieka Trzeci miesiąc -Jest to okres kiedy płód ma około . Jego palce są w pełni wykształcone. Można określić jego płeć za pomocą badania USG. Zaczyna przypominać człowieka. Powieka zaczyna pokrywać oko a na palcach u nóg i rąk rosną już paznokcie. Płód ma nieproporcjonalnie dużą głowę w stosunku do tułowia. Słabo wykształcony nos. Czwarty miesiąc =Płód nadal się powiększa. Osiąga długość i waży . Zaczyna wykonywać pierwsze ruchy. Zaczyna też ssać palec i połykać płyn owodniowy. Pojawia się u niego zmysł smaku. Płód potrafi już robić różne miny np. marszczy czoło, wydyma policzki. Posiada też linie papilarne – oznakę jego niepowtarzalności. W mózgu w ciągu minuty tworzy sie 250 tysięcy komórek nerwowych. Piąty miesiąc =Długość płodu wynosi , waga to ok. . W tym okresie matka zaczyna wyczuwać ruchy płodu. Jest to okres kiedy jego skóra grubieje i pokrywa się delikatnymi włoskami, zwanymi meszkiem. Szósty miesiąc = Płód ma ok. i waży . Ma delikatne brwi i rzęsy. Staje się podobny do noworodka – chociaż jest jeszcze dużo szczuplejszy, ponieważ dopiero teraz zaczęła się odkładać tkanka tłuszczowa. W tym miesiącu (22 tydzień) rodzą się najmłodsze wcześniaki które przeżywają. Siódmy miesiąc =Początek III trymestru ciąży – jest to bardzo ważny miesiąc, od którego zależy to, czy dziecko urodzi się pośladkowo. Powinno się jednak odwrócić głową na dół. Siódmy miesiąc to także czas intensywnego rozwoju mózgu i różnicowania osobowości. Dziecko powinno ważyć w granicach 1200g- (odchylenia od normy nie są objawami patologii) i mieć ok. 35- długości. Urodzenie po 28 tygodniu ciąży daje duże szanse na przeżycie. Ósmy miesiąc =Dziecko przygotowane jest pozycją do porodu, zanika meszek płodowy, oczy są niebieskie. Waży ok. i mierzy . Tkanka tłuszczowa osiąga już ostateczną grubość. Dziewiąty miesiąc =Jest to czas kiedy płód powinien ważyć ok. , i mieć ok. długości. Zanika meszek, skóra różowieje. Płód jest gotowy do przyjścia na świat.Jest już odwrócony główką w dół. Zaczyna coraz bardziej kopać, widać jak się przemieszcza.

40.Budowa i funkcje łożyska człowiekaŁożysko jest narządem złożonym z części płodowej i części matczynej . U człowieka kosmówka wraz z przylegającą do niej omocznią (część płodowa) oraz błona śluzowa macicy (część matczyna) tworzą łożysko kosmówkowo-omoczniowe. Łożysko u człowieka jest łożyskiem inwazyjnym (prawdziwym). W takich łożyskach kosmki kosmówki głęboko wnikają w endometrium macicy i podczas porodu dochodzi do silnych krwawień. Część matczyna łożyska powstaje z przekształconej błony śluzowej macicy . Po wniknięciu zarodka do endomerium , pod wpływem nie zdefiniowanych jeszcze bliżej czynników , komórki tkanki łącznej błony śluzowej macicy zmieniają się tzw. komórki doczesnowe . Są to komórki duże , często wieloboczne , w których cytoplazmie znajdują się ziarna glikogenu i kuleczki lipidów . Endometrium zmienione pod wpływem istnienia ciąży i zawierające komórki doczesnowe nazywa się błoną doczesną Po implantacji zarodka wyróżnia się w błonie doczesnej trzy obszary :- Doczesna podstawna leżąca pomiędzy blastocystą a miometrium - Doczesna torebkowa , leżąca pomiędzy blastocystą , a światłem macicy - Doczesna ścienna , stanowiąca resztę endometrium macicy. Łożysko to narząd spełniający pięć zasadniczych funkcji związanych z bezpośrednim kontaktem organizmu matki i płodu . Czynność te są następujące : 1.Wymiana gazów pomiędzy krwią matki i płodu . Tlen przenika z krążenia matczynego do krwi płodu . Proces ten jest wspomagany większym powinowactwem do tlenu hemoglobiny płodowej niż hemoglobiny ludzi dorosłych . Dwutlenek węgla przechodzi na drodze dyfuzji z krążenia płodu do krążenia matki . 2. Przekazywanie substancji odżywczych zarówno drobnocząsteczkowych , jak i cząsteczek białkowych z krążenia matczynego do płodowego .3. Wydalanie toksycznych metabolitów płodu do krążenia matki . Tę funkcję przyrównuje się do czynności nerek organizmu dojrzałego .4. Produkcja i wydzielanie hormonów : estrogenów , progesteronu oraz gonadotropinę kosmówkową (jej obecność we krwi kobiety świadczy o zajściu w ciążę) . 5. Ochrona płodu , zwłaszcza przed przenikaniem krążących w organizmie matki drobnoustrojów.