Cześć. Tematem mojej prezentacji jest małogłowie/ mikrocefalia.

Małogłowie jest stanem chorobowym, w którym obwód głowy jest mniejszy niż normalnie, ponieważ mózg nie rozwinął się prawidłowo lub przestał rosnąć. Małogłowie mogą być obecne przy urodzeniu lub może rozwinąć się w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Teraz chciałbym mówić o przyczynach tej choroby.

Przyczyny mikrocefalii można podzielić na genetyczne i nongenetic.

Małogłowie najczęściej jest spowodowane zaburzeniami genetycznymi, które zaburzają rozwój kory mózgowej podczas pierwszych miesiącach rozwoju płodu. Jest związane z zespołem Downa, zespoły chromosomów i zespoły neurometabolic.

Dzieci mogą się urodzić z mikrocefalii, jeżeli w czasie ciąży, ich matka nadużywane narkotyków lub alkoholu, został zainfekowany wirusem cytomegalii, różyczki lub ospy wietrznej był narażony na niektórych toksycznych związków chemicznych lub miał nieleczonej fenyloketonurii (PKU).

Objawy: głowa jest mniejszy niż normalny noworodek, drgawki, problemy z karmieniem, piskliwy płacz, opóźnienie umysłowe, opóźnienie rozwoju, przesuwając ręce i nogi i problemy z mową i poruszaniem się.

Leczenie: Nie ma leczenia mikrocefalii że może wrócić główkę dziecka do normalnej wielkości i kształtu. Leczenie skupia się na sposobach ograniczenia wpływu związanych deformacji i niepełnosprawności neurologicznych. Wczesne programy interwencyjne opierają się na zwiększenie przepustowości i minimalizacji zakłóceń. Leki są często używane do kontrolowania napadów, nadaktywność, i nerwowo objawy. Poradnictwo genetyczne mogą pomóc rodzinom zrozumieć ryzyko mikrocefalii w kolejnych ciążach.

To wszystko ode mnie, dziękuję bardzo za uwagę.

Hello. The subject of my presentation is microcephaly.

Microcephaly is a medical condition in which the head circumference is smaller than normal because the brain has not developed properly or has stopped growing. Microcephaly may be present at birth or may develop during the first few years of life.

Now I would like to talk about the causes of this disease.

Reasons: of microcephaly can be divided into genetic and nongenetic.

Microcephaly most often is caused by genetic disorders that interfere with growth of the cerebral cortex during the first months of fetal development. Is associated with Down syndrome, chromosome bands and bands neurometabolic.

Children may be born with microcephaly if, during pregnancy, their mother abused drugs or alcohol, has been infected with cytomegalovirus, rubella or varicella was exposed to certain toxic chemicals, or had untreated phenylketonuria (PKU).

The picture shows comparison of MRI of the brain in a healthy patient (left) and a patient with microcephaly caused by a mutation in the gene ASPM (right).

[Porównanie wielkości mózgu w MRI u pacjenta zdrowego (po lewej) i pacjenta z mikrocefalią spowodowaną mutacją w genie ASPM (po prawej)].

Signs and Symptoms:

The head is smaller than a normal newborn, seizures, problems with feeding, high-pitched cry, mental retardation, developmental delay, moving arms and legs and problems with speech and movement.

Treatment:

There is no treatment of microcephaly that can return the baby's head to normal size and shape. Treatment focuses on ways to reduce the impact of associated deformities and neurological disabilities. Early intervention programs are based on increasing capacity and minimizing disturbance. Medications are often used to control seizures, hyperactivity, and neuromuscular symptoms. Genetic counseling can help families understand the risk of microcephaly in subsequent pregnancies.

That is all from me, thank you very much for your attention.