Genetyka prof. Dr hab. Stefan Malepszy KGHIBR 37, pok2/70 tel. 5932170 ; stefan_malepszy@sggw.pl http://kghibr.sggw.pl
Znacznie genetyki i jej miejsce wśród nauk biologicznych zalecane podręczniki i inne
II. Materialne podłoże dziedziczności i jego charakterystyka (genom i jego organizacja; ważniejsze terminy)
III. i IV. Sposoby działania i organizacja genów (operon laktozowy, system regulacji, hemoglobina jako przykład budowy funkcjonowania genów eukariotycznych i tkankowo- specyficznych; odporność i oporność; płeć)
V. Mutacje i rekombinacje
VI. Dziedziczenie cytoplazmatyczne; płeć
VII. Długość życia ontogeneza
Hodowla prof. K.Niemirowicz-Szczytt – hodowla roślin
Egzamin pisemny (test) po zaliczeniu ćwiczeń.
Konsultacje wtorek 8:00 -9:30 sobota 8:30 – 9:00
Genetyka – nauka o dziedziczności i zmienności; dziedziczność - występowanie u rodziców i potomstwa tych samych cech/właściwości funkcjonalnych i strukturalnych; zmienność- to różnicowanie jakościowe i ilościowe.
Główne problemy :
-reguły przekazywania genów pomiędzy komórkami , organizmami i populacjami
-powstawanie nowych form
-różnicowanie w ortogenezie i filogenezie
-sposób działania materiału genetycznego
Gen – (współczesna definicja) – każda sekwencja w DNA ulegająca transkrypcji jako pojedyncza jednostka , najczęściej kodująca jeden zestaw bardzo podobnych łańcuchów polipeptydowych (izoform białkowych)
Pięć okresów rozwoju genetyki:
Tzw. Zerowy – poglądów przednaukowych
Do 1910- podstawowe odkrycia ogólne
Od 1910 -Ogólna charakterystyka natury genów
Od 1944- chemizm i struktura substancji dziedzicznej, podstawowe działania
Okres 1980 –budowa i regulacja genu eukariotycznego, inżynieria genetyczna
Okres I, tzw. Zerowy – poglądy przednaukowych,
- złe uczynki przodków skażają ich potomstwo na wiele pokoleń
- poczęcie od wiatru , wody, specjalnych pokarmów, samorództwo,
- dziedziczenie cech nabytych – narządy uczestniczą w tworzeniu substancji z których powstaje potomstwo,
- telegonia- w potomstwie są cechy nie tylko ojca ale i poprzednich rozpłodników,
- preformacja – zarodek jest ukształtowany już w jaju czy plemnikach, zapłodnienie go tylko pobudza do rozwoju
Okres II (do 1910) – podstawowe odkrycia ogólne
- Mendel , De Vries, Tschermak, Bateson, Johansen,- linie czyste, dziedziczenie w obrębie populacji; Galston,Sutton, Boveri – lokalizacja genów w chromosomie
- Darwin i Wallace (teoria ewolucji) walka o byt i dobór naturalny
- Wesissmann – plazma zarodkowa decyduje o cechach potomstwa, ciało = soma nie, a więc cechy nabyte nie mogą być dziedziczone ; efekt obcinania ogonów myszom,
Okres III – ogólna charakterystyka natury genów
- Morgan – sprzężenie „przyciąganie się genów”, chromosomowa teoria dziedziczności, ukonkretnienie pojęcia genu, mapy genetyczne;
- Sturtevant- efekt pozycji(wpływ sąsiedztwa genu na efekty jego działania)
- Muller- wpływ naświetlenia promieniowaniem jonizującym na zwiększenie częstotliwości mutacji
- Rappaport- mutacje indukowane chemicznie
- Od 1941 roku mikroorganizmy (olbrzymie populacje) Beadle i Tatum , wpływ poszczególnych genów na przebieg metabolizmu u Neurospora, mutanty pokarmowe
Okres IV- chemizm i struktura substancji dziedzicznej, podstawy działania, epigenetyka
- 1944 – transformacja Dna
- 1946- płeć i rekombinacja g. u bakterii
- 1950 – niestabilne allele mutowane, efekt transpozycji
- 1953 – podwójna spirala, wyjaśnienie reguł kodowania
- 1957 – nukleotyd jako podstawowy element mutacji i rekombinacji genu
- 1961- sposób działania i zorganizowania genu, operon
- 1967 – synteza faga X174 w warunkach sztucznych
- odkrycie enzymów restrykcyjnych
Okres VI – chemizm i struktura substancji dziedzicznej, podstawy działania
-u niektórych wirusów informacja genetyczna jest przekazywana w kierunku od RNA do DNA
Okres V od 1970 – budowa i regulacja genów eukariotycznych , inżynieria genetyczna.
- białko może być podobnie jak RNA czy DNA nośnikiem informacji (1997r)
- Epigeneza metyzacja DNA jako ważny czynnik regulujący aktywność genów – piętno rodzicielskie i odcisk środowiska
- tworzenie genów sztucznych (chimeralnych) i badanie ich efektów
- nieciągłość informacji genetycznej jeden gen może kodować nie jedno białko a więcej, (1993r)
- wyciszanie genów, interferencja RNA: mir – geny mikrona [ 10 tys. miRNA u 115 gatunków ; ca 700 miRNA reguluje ekspresję 90% genów człowieka ; dlaczego szympans ma aż 50 miRNA występujących u człowieka?]
Podziały genetyki:
- roślin, zwierząt, człowieka
- grzybów, bakterii, wirusów – g. mikrobiologiczna
- komórek
- populacji, cech ilościowych
- klasyczna, molekularna, fizjologiczna
- nowotworów, rozwoju, odwrotna
- plonowania, odporności
Genetyka i jej rozwój w Polsce- okresy :
- okres przed II wojną światowa
- okres powojenny (wpływ rasizmu, okres Łysenkowski (zakaz wykładów przez Malinowskiego ; wpływ na rozwój kadry)
Główne tezy ‘postępowej” biologii miczurinowskiej okresu łysenkowskiego (1926 – 1964)
- dziedziczność jest własnością całego organizmu. Nie istnieje żadne dyskretne czynniki dziedziczności lub geny.
- przez zmienione środowisko i warunki życia mogą być indukowane zmiany genetyczne. Charakter tych zmian jest adekwatny do charakteru warunków indukujących.
- właściwości nabyte w czasie przeciwstawiania się warunkom środowiska są dziedziczone.
- w roślinach mogą powstawać kierunkowe zmiany w procesie wegetatywnej hybrydyzacji przez szczepienie; nie ma tu żadnej zasadniczej różnicy do hybrydyzacji płciowej
- ewolucja to dostosowywanie budowy organizmów do ich funkcji ulegających zmianie wraz z przemianami warunków środowiska
- przez uprawę form ozimych bez szoku zimna można u zbóż otrzymać dziedziczne formy jare; traktowanie zimnem form jarych w określonych stadiach rozwoju (jarowizacja) może prowadzić do dziedzicznych form ozimych
- jako praktyk odrzucał konieczność żmudnych testów doświadczalnych
W Polsce ostatecznie odrzucona przez zjazd biologów w 1956 r.
Wieloraka szkodliwość okresu łysenkowskiego
- dla społeczeństwa, nauki i gospodarki rosyjskiej
- dla społeczeństwa , nauki i gospodarki krajów satelickich, w tym w Polski
Wybitni profesorowie:
- Edmund Malinowski – Warszawa , Skierniewice
- Stefan Barbacki – Puławy , Poznań
- Bogusław Kubicki- Skierniewice, Warszawa
- Julian Jaranowski – Poznań
- Wacław Gajewski – Warszawa
- Władysław Goldfinger- Kunicki- Warszawa
- Tadeusz Rubenbauer – Wrocław, Kraków
- Jerzy Korohoda – Kraków
- Karol Taylor – Gdańsk
- Czesław Tarkowski – Lublin
Dr Norman Borlaung – laureat nagrody Nobla, doktor honoris causa SGGW
Instytucje:
Katedra Genetyki na SGGW (od 1921 roku), Katedra Genetyki i Hodowli i biotechnologii roślin(od 1992)
Na uczelniach rolniczych – Katedry Genetyki i Hodowli Roślin lub Genetyki, lub Hodowli roślin i nasiennictwa,
Podręczniki – klasyka
„Genetyka molekularna” pod red. P. Węgleńskiego, Wyd. Naukowe PWN, Warszawa, 1995: 2006
„Genetyka ogólna” Srb A.M . R.D Owen
„Genetyka” E . Malinowski
Krótkie wykłady z genetyki Wintera, Hickeya
II. Genom – ogół genów zawartych w gamecie wiedza o organizacji informacji genetycznej charakterystycznej dla danego gatunku odnoszona do haploidalnego zespołu chromosomów
- gen i chromosom – Hans Winkler, botanik z Uniwersytetu w Hamburgu (1920r)
Podstawowa charakterystyka DNA:
- 4 nukleotydy (A, T, C, G)
- spolaryzowane nici (5’ , 3’ 3’ , 5’)
- denaturacja – rozpad po podgrzaniu na 2 pojedyńcze nici
- renaturacja
Wielkość genomów może być wyrażana:
- jako liczba podstawowych jednostek budujących DNA / genomy (pary nukleotydów = pn, pary zasad = pz) – najbardziej praktyczna , precyzyjna i jednoznaczna,
- w jednostkach miary długości – mikrometry, angstremy, metry
- w jednostkach masy (zawartość DNA)
- jako liczba chromosomów/genów
-wartość C (umowna)
Nie ma prostych zależności pomiędzy:
- liczba chromosomów
- złożonością / kompleksowością gatunku
- wielkością genomu
- l. genów w genomie a złożonością organizmu
Metagenom- suma wartości zapisanych w genomach poszczególnych mikroorganizmów żywych, w danym środowisku (metagenem gleby, przewodu pokarmowego człowieka itp.)
Epigeneza i epigenom
Hemoglobina
Erytrocyty- składnik morfotyczny krwi
-hemoglobina jest głównym jego „wypełniaczem”
- ponadto 1500 białek
-transport molekularny
-synteza
-składnie i modyfikacje białek
-procesy metaboliczne
Hemoglobina człowieka jest heteroteramerem: masa cząsteczkowa 66 700 daltonów; łańcuch alfa to 141 aa a łańcuch beta 146 aa. W jednym erytrocycie jest 30 pg. Funkcja –transport tlenu i dwutlenku węgla.
Niektóre informacje ogólne o Hb ludzkiej
-specyficzność tkankowa-krew i erytrocyty
-erytrocyty- ssaki (bezjądrzaste) ; - gady płazy ptaki ryby (jądrzaste)
- tkanki krwiotwórcze- tworzą limfocyty, erytrocyty i płytki krwi,
- erytropoeza u człowieka rozpoczyna się w ca. 6 tyg. Ciąży – gdy Hb embrionalne
Zdlności krwiotwórcze zmieniają się w ortogenezie
Początkowy okres życia płodowego – mezenchyma woreczka żółtkowego zarodków , komórki śródbłonka naczyniowego; później- wątroba i śledziona
Drugi okres zycia płodowego – pierwsze ogniska krwiotwórcze w szpiku kostnym , maleje zdolność krwiotwórcza pozostałych (do zera)
W hemoglobinie człowieka dorosłego mogą występować defekty(mutacje)
-mogą one dotyczyć każdego z łańcuchów
-defekty te dają się zidentyfikować za pomocą elektroforezy
- Hb S i C dotyczą defektów w łańcuchu beta
- Anemia sierpowata (Hbs Hbs) i skaza sierpowata ( HbsHbA)
Zmiana w poz 6 łańcucha beta kwasu glutamin na wal zmienia właściwości bialka na hydrofobowe (powinowactwo do cząsteczek wody) tworzą się agregaty ze zmutowanymi.
Krwinki o kształcie sierpowatym, charakterystyczne dla anemii sierpowatej ;Zatory w naczyniach powodują objawy kliniczne (m.in.) : bóle, udar mózgu, owrzodzenia podudzi, uszkodzenie kości, nerek i oczu, blokowanie przepływu krwi w płucach, żółtaczka, anemia, podatność na zakażenia, opóźnienie wzrostu <-- efekt pleiotropowy,
Gen Bta jest położony w dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 11 i jest to grupa genów (gene luster)
Mapa sprzężeń genów B-globiny człowieka, zaznaczono pozycje genó B-globiny embrionalnej (E) płodowej r6,r8 i dorosłej(gamma , beta) oraz dwóch pseudogenów. Wszystkie te geny znajdują się w tej samej nici DNA i są ułożone
Pseudogeny – deny nie wytwarzające (tak jak ich właściwe odpowiedniki) polipeptydów, posiadające homolog , sekwencje z genami ale jednocześnie wykazujące znaczenie różnice strukturalne ; np. B1,
Białka zapasowe nasion
-są kodowane przez rodziny genów dla poszczególnych grup białek – albuminy, prolaminy, glutaminy
-ulegajją ekspresji organo (nasiono) – i tkankowo aleuron u zboż czy liścień np. ogórek , dynia) specyficznej
-różnorodne izoformy pochodzą od róźnych alleli tych genów
Grupa leguminy
-leguminy , Pisum sativum
-Glicyniny, wicilliny Glicine max
Piramida życiowa- powiązanie pojedynczych substancji , domen białkowych elementów regulatorowych itp. W sieć zależności . jest to cecha immanentna każdej kom i każdego organizmu.
Funkcje genu i etapy jego ekspresji. Dzisiaj – integracja modułów w sieci wszystkich zależności występujących.
Repetytorium- nadrzędny system regulacji
-geny strukturalne – pracujące alby coś wytworzyć
-geny regulatorowe – regulujące (nadzorujące)
-fenotyp- właściwości (i) /cechy (a) lub zespół organizmu /komórki (zdolność do rozkładu laktozy czy też zdolność do tworzenia poszczególnych białek)
-genotyp – status genetyczny w odnosi się do danego lokus, większej liczby loci lub całego genomu- wyznacza zachowanie lub zakres zachowań
- rola środowiska – środowisko jest wywoływaczem(wyświetlaczem) tego co jest zapisane w genomie
Płeć , odporność i oporność 29.05.2012.
Płeć – cecha złożona przejawia się obecnością określonych właściwości
- funkcjonalnych
- strukturalnych
- strukturalno emocjonalnych
- determinacja genetyczna płci może być bezwzględna lub nie
- warunki środowiska panujące w ściśle określonej fazie rozwoju mogą decydować o wyborze danej możliwości
- rozdzielność – osobnicza lub organowa (jednopienność, dwupienność, hermafrodytyzm = obupłciowość)
Skutki stanu hemizygotycznego chromosomów płci u człowieka
-stan XY i jego negatywny efekt na przeżywalność (wszystkie geny X i Y są w jednej kopii)
- plemniki Y szybciej dochodzą do zapłodnienia = większa częstość urodzin XY od XX.
- zwiększona śmiertelność XY wyrównuje tą nierówność w okresie noworodków.
Niektóre prawidłowości ogólne fenotypu płci
- osobniki męskie w porównaniu z żeńskiemi zawsze występują ze zwiększoną częstotliwością w skrajnych klasach fenotypowych np. agresywność.
Czynniki zewnętrzne determinujące płeć u ogonków
Wzmożenie natężenia żeńskości
- krótki dzień
- niskie temp
- przenawożenie azotowe
- silna wilgotność
Zmniejszenie natężenia żeńskości
- wysoka temp
- nieprzychylne warunki uprawy
Geny rozwoju kwiatu „kwiatowe”
Geny czasu kwitnienia – o tym które geny biorą udział w procesach z tym związanych decydują warunki środowiska (sługość dnia, wernalizacja)
Geny tożsamości merystemu (m wegetatywny, m. kwiatostanowy, m. kwiatowy)
Geny tożsamości organów kwiatowych
Późno działające geny rozwoju zalążka
Odporność – resistance- zdolność do przeciwstawiania się /znoszenia obecności określonego czynnika lub grupy czynników (biologiczne, chemiczne, fizyczne) jej przeciwieństwem jest wrażliwość.
Oporność/tolerancja – zdolność do przeciwstawienia się tylko określonej sile działania danego czynnika (stężenie ,natężenie, czas ekspozycji)
Elicytacja
Występowanie różnych czynników środowiskowych o natężeniu odbiegającym od optymalnego wywołuje w roślinie reakcje obronne. Objawia się wzmożoną
Odporność na choroby grzybowe i bakteryjne
Rośliny dysponują kompleksowym systemem ochrony przed patogenami. Szacuje się , że u Arabidopsis w procesach tych bierze udział od 5 do 10% wszystkich genów. Odporność może być:
- konstytutywna
-indukowana
- uwarunkowana cechami morfologicznymi, strukturalnymi lub chemicznymi
Obejmuje ochronę pasywną i mechanizmy aktywnie reagujące na obecność patogen. Ingterakcja z patogenem wyzwala kompleksową reakcje rośliny:
-od bardzo szybkiej odpowiedzi w postaci reaktywnych form tlenu ROS , białek związanych z patogenezą PR, reakcji nadwrażliwości HR
- po systemiczną odporność nabytą SAR
Odporność rasowo- niespecyficzna typ non- host jest podstawowa i najbardziej trwałą odpornością roślin. Jest to ten rodzaj odporności, który chroni rośliny przed większością mikroorganizmów chorobotwórczych. Rośliny dysponują systemem detekcji komórek bakteryjnych tzw. PAMP
Odporność rasowo- specyficzna chroni rośliny przed znaczną częścią patogenów biotroficznych. Jednym z rodzajów odporności rasowo- specyficznej jest odporność określana jako bezobjawowa ekstremalna lub immunia. NP.> jest odporność ziemniaka warunkowana genem Rx na wirusa X ziemniaka PVX lub niektóre odporności pszenicy na rdzę. Odporność rasowo-specyficzna nie jest odpornością trwałą