DNA- Zbudowane z kwasu H3PO4(kwas deoksyrybonukleinowy) Skład nukleotydu: a) zasada azotowa pochodna: (puryn ademiny, guaniny), pyrymidyn(cytozyna,tymina<uracyl>)

b)pięciowęglowy cukier: deoksyryboza(DNA) albo ryboza(RNA)

c)reszta fosforowa

Skład chemiczny RNA- RNA(kwas rybonukleinowy)- Zbudowany z H3PO4. Budowa: ryboza, uracyl, pojedyncze łańcuchy(w niektórych miejscach dwa), znajdują się w cytoplazmie.

Mutant- osobnik, którego material genetyczny zawira zmiany, nie będące wynikiem rekombinacji lub zawierający allele genów inne niż osobnik dziki, powstałe w wyniku drobnych zmian w zapisie genetycznym. Zmiany te mogą być wywołane pod wpływem czynników zewnętrznych (fizycznych lub chemicznych, mutacje indukowane) lub przypadkowych zaburzeń w strukturze genów.

1. MUTACJE GENOWE(błędy w zapisie genetycznym)

-zamiana jednego lub wielu nukleotydów w DNA genów na inne nukleotydy.

-wypadnięcie nukleotydu (-ów) z DNA genu

-wstawienie nukleotydu (-ów) do DNA genu

1. MUTACJE CHROMOSOMOWE (dotyczą struktury i liczby chromosomów)

-deficjencja- ubytek chromosomu wraz z zawartymi genami

-translokacja-wymiana odcinków między chromosomami niehomologicznymi

-duplikacja-podwojenie odcinka chromosomu

-inwersja-odwrócenie odcinka chromosomu

Zmiany spowodowane przez mutacje które dotyczą komórek ciała nie są dziedziczne; jeżeli wystąpią w komórkach rozrodczych są przekazywane z pokolenia na pokolenie i przyczyniają się do tworzenia chorób genetycznych.

Czynniki mutagenne- biologiczne, chemiczne, fizyczne

Translacja- synteza białek-tłumaczenie inf. Genet. Z języka nukleotydów na język aminokwasów. Przebiega w cytoplazmie na rybosomach i obejmuje 3 etapy: inicjację, elongację i germinację. Biora w niej udział rybosomy, m,tRNA. tRNA odczytuje info z mRNA.

Aminokwasy egzogenne- aminokwasy, których organizm zwierzęcy nie potrafi syntetyzować i muszą być dostarczone z pokarmem. Np. arginina, fenyloalanina, histydyna, izoleucyna, lizyna, metionina, treonina, tryptofan

Aminokwasy endogenne-amin., które są syntetyzowane w organizmie zwierzęcia. Np. alanina, asparagina, cysteina, glicyna, glutamina, kwas asparginowy, kwas glutaminowy, prolina, seryna, tyrozyna.

Małocząsteczkowe RNA- znajdują się na terenie jądra i cytoplazmy. Wiele z nich łączy się z białkiem, tworząc tzw. Rybo nukleoproteiny. Ogromna część tych cząstek to tzw. small RNA. Cząsteczka małocząsteczkowego RNA mogą pełnić następujące funkcje w komórce: wycinają introny, wykonują podtranskrypcyjną obróbkę pre- mRNA, uczestniczą w eliminacji transkrypcji niektórych genów.

Telomery- umożliwiają zlepienie się chromosomów i zapewniają im właściwe umiejscowienie wewnątrz jądra komórkowego. Nie zawierają sekwencji kodujących. Zbudowane z wielokrotnych powtórzeń sekwencji bogatych w GT. Telomery chronią chromosomy przed skręceniem w czasie kolejnych podziałów komórkowych. Problem jest szczególnie istotny dla chromosomów w komórkach rozrodczych. Uzupełnianie skracających telomerów należy do telomerazy. Funkcję katalityczną tego enzymu tworzą łącznie białko i RNA. Sekwencje nukleotydów RNA służą jako matryca do syntezy podstawowej jednostki DNA telomeru. Proces skracania się telomerów niezrównoważony przez aktywność telomerazy może prowadzić do śmierci komórki. Numeracja chromosomów człowieka od 1 do 22 odpowiada w zasadzie gradacji ich wielkości. Np. w chromosomie 1 jest zakodowane 3% całej informacji genetycznej, w chromosomie 22-1,6%tej info. W chromos. x-5%, y-1,7% genomu.

Właściwości DNA(kodu genetycznego):

1. Nić budują nukleotydy. Długa nić DNA powstaje dzięki:

- wiązaniem fosfoliestrowym tworzącym się między grupą fosforanową a deoksyrybozą sąsiedniego nukleotydu.

- wiązaniem N-glikozydowym tworzącym się między deoksyrybozą a zasadą azotową.

b) DNA jest dwuniciowy. Dwie nicie DNA spinają wiązanie wodorowe. Wiązanie to powstaje między wiązaniami naprzeciwległych nukleotydów. A=T, C≡G

c) Nici DNA są komplementarne. Tylko określone pary nukleotydów mogą tworzyć takie wiązania, T zawsze łączy się z A dwoma wiązaniami wodorowymi- G zawsze łączy się z C trzema wiązaniami wodorowymi.

d) nici są antyrównoległe. Są przeciwstawnie spolaryzowane (ukierunkowane). Jedna z nici ma kierunek od 3’ do 5’ a druga od 5’ do 3’.

Nić matrycowa- jedna z dwóch nici DNA, która zawiera info gen. Służy do komplementarnej cząsteczki RNA, stanowiącej z kolei matrycę do syntezy polipeptydu

Replikacja- powielanie, odtwarzanie DNA W wyniku replikacji powstają dwie potomne cząsteczki DNA, które zawierają jedną nić starą, pochodzącą z matycznej cząsteczki DNA, zaś druga nić jest nowo powielaną nicią.

Mutacje chromosomowe- mutac. Powodujące zmiany w wyglądzie, jakości chromosomu.

1. Delacje- utrata części chromosomu np. Fragmentu ramienia.

2. Duplikacje- powielanie jednego z odcinków chromosomu

3. Translokacje- przemieszczenie się jednego fragmentu chromosomu na drugi

4. Aberracje chromosomowe

??????Biosynteza białek: proces syntezy białek komórce.1etap: Transkrypcja- w tym etapie DNA jest przepisywane na m RNA. Zachodzi to w jądrze komórkowym. 2etap: Z RNA powstaje białko synteza łańcucha polipeptydowego/białkowego na matrycy m RNA . Proces ten zachodzi w cytoplazmie. Biorą w nim udział rybosomy i m RNA. ALBO: przepisywanie info z DNA na m RNA. Transkrypsja przebiega kierunku 5’-3’. Przepisywana info na m RNA odpowiada sekwencji nici DNA zwanej nicią sensowną. Na m RNA przepisywane są sekwencje kodujące(eksony), czyli takie, które wytwarzają produkt danego genu. Sekwencje niekodujące (introny) są pomijane. ALBO

1. na pojedynczym odcinku DNA syntetyzowany odcinek RNA z odwzorowaną kolejnością nukleotydów. W ten sposób mRNA- transkrypcja

2. mRNA niosąc zaszyfrowany wzór przenika z jądra do cytoplazmy i wchodzi w kontakt z rybosomami

3. inny rodzaj kwasu tRNA obecny w cytoplazmie łączy się z występującymi na jej terenie aminokwasami mającymi swoisty rodzaj cząsteczki tRNA

4. cząsteczka tRNA transportuje aminokwas do rybosomu ale zakotwiczyć może się tylko w tym miejscu w którym jej układ zasad azotowych odpowiada układowi zasad azotowych w mRNA

5. doprowadziwszy aminokwas do rybosomu tRNA odłącza się

6. doprowadzona przez inne cząsteczki tRNA następne aminokwasy (zawsze w kolejności narzuconej przez sekwencję zasad w łańcuchu mRNA) tworzą cząsteczki białka

m RNA informacyjny, przekazuje info, określa kolejność łączenia aminokwasów w biosyntezie białka. Na matrycy syntezowane są białka. Jest kwasem o zróżnicowanej dł. Cząsteczki, z reguły jednoniciowym, może jednak tworzyć struktury dwuniciowe w postaci ,, szpilki do włosów”.

t RNA transportujący, cząstki przenoszące aminokwas w procesie biosyntezy białka i w innych szlakach anabolicznych. Aminokwasy, które transportują są zgodne z antykodonem. Stanowi łącznik w procesie przekazywania info , zadaniem jego jest dostarczyć aminokwasy do syntezy białek. Zawiera od 71 do 95 nukleotydów, tworzy tzw. Liść koniczyny.

r RNA rybosomowe, cząstki biorące udział w budowie rybosomów.

Rybosomy-obecne zarówno w komórkach prokariotycznych (w cytoplazmie) jak i eukariotycznych (w cytoplazmie, chloroplastach i mitochondriach) stanowią zasadniczy element układu syntetyzującego białka w komórce. Rybosomy przyłączane sado końca cząsteczki m RNA i przesuwając się wydłuż niej umożliwiają cząsteczkom t RNA odczytanie info i zgodnie z nią ułożenie aminokwasów.

Nukleotyd- jednostka budująca nici DNA lub RNA. Zb z

1. Zasada azotowa pochodna:

-puryn ademiny, guaniny

- pyrymidyn: cytozyna, tymina (uracyl)

b) pięciowęglowy cukier

- deoksyryboza (DNA)

- rybora (RNA)

c) reszta fosforowa

Euchromatyna a heterochromatyna. Euchromatyna- luźny stopień skondensowania chromatyny. Euch zb. jest z DNA zawierającego aktywne geny. Słabe upakowanie DNA umożliwia przyłączenie się specyficznych białek do DNA, umożliwiając ekspresję zawartej w nici DNA info gen.

Heterochromatyny- chromatyna o ścisłej upakowanej strukturze. Istnieją dwa rodzaje heterochr.: konstruktywna(w jej skład wchodzi DNA niekodujący żadnych genów) i fakultatywna(pojawia się okresowo w jądrze kom).

Czynnik mutagenny :chemiczny- niektóre pestycydy i insektycydy (DDT),związki aromatyczne, czynniki interkalujące do DNA, niektóre związki nieorganiczne i reaktywne formy tlenu.

Fizyczny- promieniowanie jonizujące i ultrafioletowe, czynniki termiczne(usuwanie puryn z DNA)

Liczba chromosomów: człowiek-46, bób-12,żyto-14,karp-104,koń-64,bydło-60

Miejsce startu transkrypcji –zasadą występującą w miejscu startu jest prawie zawsze puryna .G występuje częściej niż A.

Enzym odpowiedzialny za transkrypcję-polimeraza RNA

GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech

Translokacja- przemieszczenie się fragmentu chromosomu w inne miejsca tego samego chromosomu lub do innego chromosomu

Delecja-polega na usunięciu jednego, bądź kilku nukleotydów w sekwencji DNA.

Inwersja- wypadnięcie fragmentu chromosomu a następnie jego włączenie w odwrotnej pozycji.

Trójkowy kod genetyczny jest - 3 kolejne nukleotydy zwane kodonami w nici DNA wyznaczają określony aminokwas w białku 4³=64

Uniwersalny kod genetyczy- bez względu na pochodzenie we wszystkich organizmach żywych reguły kodu są takie same, co nie oznacza, że wszystkie organizmy mają taką samą inf. genetyczna-wręcz przeciwnie.

Komórka roślinna jest totipotentna- znaczy to, że ma możliwość odtwarzania z pojedynczych komórek poszczególnych organów i całego organizmu

Protoplast- żywa część komórki. Protoplastem określa się komórkę prokariotyczną bez ściany komórkowej.

Mozaikowatość- osobnik o kilku różnych kariotypach, powstaje w skutek błędów w czasie mitozy.

Kariotyp- chromosomy ułożone w kolejności od najwię. Do najmn. Kompletny zestaw chromosomów danego gatunku- osobniki, które mają przynajmniej 5 chromosomów.

Endonukleazy- enzymi przecinające wiązania fosfoliestrowe wewnątrz łańcucha polinukleotydowego. W zależności od sposobu w jaki tną nić DNA , pozostawiają lepkie lub tępe końce.

Ligazy- enzymy tworzące nowe wiązania i wykorzystujące do tego energię Z ATP. W zależności od typu tworzonego wiązania (C-O,C-S,C-N lub C-C) dzieli się na podklasy. Ligazy DNA uczestniczą w łączeniu nici kwasu dezoksyrybonukleinowego.