Podręczniki do genetyki

„Genetyka molekularna” Państwowe Wydawnictwo Naukowe 1997, 2006 red. Piotr Węgleński

„Genetyka” PWN Edmund Gajewski

„Krótkie wykłady Genetyka” PWN

Winter

„Zarys genetyki medycznej” Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, Krzysztof Boczkowski

„Genetyka” Wydawnictwo medyczne Wrocław

Fridman Ian, Dill F., Hayyden B., McGillvary B.

Genetyka medyczna, Bradley John R., Johnson David R., Pober Barbara R.

wyd. PZWL 2008

podręczniki

0. GENOMY -T.A. Brown pod red. Piotra Węgleńskiego PWN 2009

1. Genetyka – ilustrowany przewodnik. E. Passarge PZWL 2007

2. Podstawy genetyki – G. Drewa i T. Ferenc Urbaban&Partner 2007

podręczniki

WYKŁAD I

WSTĘP DO GENETYKI

Genetyka, to nauka o dziedziczeniu i zmienności

0. Współczesna teoria dziedziczenia-cechy dziedziczymy poprzez gamety, a ściślej poprzez kwas deoksyrybonukleinowy w nich zawarty.

Działy genetyki

0. Prawidłowościami przekazywania cech z rodziców na potomstwo zajmuje się genetyka formalna.

0. Nauka zajmująca się strukturą i funkcją chromosomów nazywa się cytogenetyką.

0. Dziedziczeniem cech biochemicznych czyli zdolnością do syntezy białek katalizujących odpowiednie szlaki metaboliczne zajmuje się genetyka biochemiczna.

W jaki sposób DNA kieruje metabolizmem komórki?

0. DNA (w jądrze kom.) zawiera inf. genetyczną-
   o czym?
   O tym jakie mają powstać białka w komórce

1. Jakie białka powstają w komórce?

2. Budulcowe i enzymatyczne

3. Enzymatyczne katalizują procesy metaboliczne

4. To od rodzaju enzymów zależy rodzaj metabolizmu

5. Rodzaj metabolizmu determinuje nasz fenotyp

genetyka embriologiczna

0. Przebieg rozwoju osobniczego (ontogeneza) również determinowany jest przez czynniki dziedziczne, a w szczególności jej faza rozwoju zarodkowego (embriogeneza).

1. Tym działem dziedziczności zajmuje się genetyka rozwoju=genetyka embriologiczna

Genetyka populacyjna - bada rozkład cech w populacji

0. Genetyka molekularna – bada chemiczne mechanizmy dziedziczenia, zajmuje się zależnościami pomiędzy budową DNA a cechami organizmu oraz znaczeniem biologicznym budowy DNA, mechanizmami syntezy kwasów nukleinowych i białek.

1. Narzędziami tej dyscypliny są techniki skupione w dziale współczesnej genetyki – inżynierii genetycznej

Genetyka medyczna – bada podłoże genetyczne chorób (genetyka dostarcza podstaw do wyjaśnienia procesów chorobowych)

0. Bada dziedziczenie chorób w rodzinie,

1. Mapowanie genów odpowiedzialnych za choroby (mutacje),

2. Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych

3. Poradnictwo genetyczne

0. Immunogenetyka – bada czynniki genetyczne określające swoistą odporność organizmu.

1. Genetyka bakterii

2. Genetyka roślin

3. Genetyka grzybów

4. Genetyka zwierząt

Wczesne poglądy na dziedziczność

0. W jaki sposób dochodzi do dziedziczenia cech z rodziców na potomstwo?

Podobno olśnienie przyszło, gdy człowiek zaczął podglądać zwierzęta…

1655 - Robert Hooke (1635-1703) skonstruował mikroskop i odkrył istnienie komórek

0. Teorie preformacji

1. Owuliści

W 1672r. Graff odkrył, że jajniki

ssaków wytwarzają komórki jajowe z ukształtowanymi już zarodkami

0. Animalkuliści

W 1683r. Leewenhock wykrył w nasieniu ssaków plemniki z już gotowymi zarodkami (animalkule), a akt zapłodnienia pobudza je

do rozwoju

Teoria epigenezy

1759 - Caspar Wolff (1733-1794)

Zarodek powstaje z zygoty de novo

0. Do jego powstania są potrzebne w równej mierze gameta męska i żeńska

Narodziny genetyki
1866

Grzegorz Johann Mendel 1822-1882

0. 1866 – „Badania nad mieszańcami roślin”.

1. ogłasza dwa

podstawowe prawa

dziedziczenia cech

1868 r. Haeckel postawił tezę, że jądro komórkowe jest strukturą odpowiedzialną za dziedziczenie

0. W 1869 r. J. F. Miescher wykrył istnienie kwasów nukleinowych w komórkach

W. Mayzel odkrył

kariokinezę (1875),

0. a cztery lata później W. Flemming zaobserwował, że w komórkach przed podziałem następuje podwojenie chromosomów

0. W 1887 r. E. J. Van Beneden odkrył, że każdy gatunek charakteryzuje się określoną liczbą chromosomów

I etap: 1900-1910
W1900 roku ci trzej biolodzy ponownie odkryli (niezależnie) prawa dziedziczenia Mendla i powiązali je ze współczesną wiedzą o budowie komórki i cyklach życiowych organizmów

0. Austriak Erich Tschermak

von Seysenegg / 1871-1962/

0. Niemiec Carl Erich Correns /1864-1933/

1. Holender Hugo de Vries /1848-1935/

W 1901 r. Hugo de Vries

0. ogłosił teorię, że różne allele tego samego genu powstają na skutek nagłych zmian, które nazwał mutacją

0. W 1905 roku W. Bateson wprowadził termin genetyka

0. Wilhelm Johannsen /1857 – 1927/

1. W 1909 roku genetyk duński Wilhelm Johannsen - czynniki odpowiedzialne za cechy nazwał genami.

2. Wprowadził terminy genotyp i fenotyp

3. Cechy nabyte się nie dziedziczą

Drugi etap: 1911-1920
1911 – Amerykanin Thomas Morgan udowadnia, że chromosomy są nośnikami genów

0. Z abstrakcyjnych Mendlowskich cząsteczek geny stały się czymś materialnym i dającym się oglądać (pod postacią chromosomów) pod mikroskopem

Th. Morgan ustalił pierwszą mapę genetyczną chromosomów Drosophila (1926)

0. Chromosomowa teoria dziedziczności Morgana

1. Lokalizacja genów w chromosomach

2. Sprzężenie genów

3. Crossing-over

Mutacje, crossing over i procesy ujęte w prawach Morgana uznano za źródła zmienności genetycznej organizmów.

0. Odtąd tylko ta zmienność jest uważana za dziedziczną; jest czynnikiem zapewniającym ewolucję organizmów.

1. Zmienność środowiskowa wywołana przez czynniki środowiska nie jest dziedziczona i dotyczy tylko fenotypu.

0. Nie wszyscy biolodzy zgodzili się jednak z takim pojmowaniem zmienności. 

He received the Nobel Prize for Physiology or Medicine in 1933.

0. For his discovery of "hereditary transmission mechanisms in Drosophila";

III etap: 1920-1940

0. 1924 – Feulgen i Rosenbeck opisali cytochemiczną metodę lokalizacji DNA w chromosomach

1. 1927 – Muller wykrył możliwości indukowania mutacji u Drosophila za pomocą promieni Roentgena

1928 – Fredrick Griffith dowodzi, że istnieje substancja chemiczna, która jest w stanie przekształcić jeden szczep bakterii zapalenia płuc (Streptococcus pneumoniae) w inny

IV etap: 1940-1953

0. 1944 – substancją opisywaną przez Griffitha okazuje się kwas deoksyrybonukleinowy – DNA - Oswald Avery

1944 – Oswald Avery

0. Avery – wyjaśnił charakter chemiczny czynnika zmieniającego właściwości tych bakterii

1. jest to KWAS DEZOKSYRYBONUKLEINOWY

2. jako pierwszy wykazał, ze w DNA znajduje się informacja genetyczna

1952 – Alfred Hershey i Martha Chaese potwierdzili odkrycia Averego o roli DNA (Nobel 1969)

V etap: od 1953

0. ROK 1953

1. James Watson

i Francis Crick

wyjaśniają w jaki

sposób zbudowany

jest DNA

Watson, Crick and Maurice Wilkins share a Nobel Prize in Medicine for their work in elucidating the structure of DNA (1962).

1957 – potwierdzenie „dogmatu” biologii molekularnej:

informacja z DNA

przechodzi na

RNA, a stamtąd

do białek

Francis Jacobs i Jacques Monod

0. W 1961 r. odkryli istnienie

informacyjnego kwasu

rybonukleinowego (mRNA)

oraz przedstawili model regulacji

działania genów.

W 1962 r. W. Arber dał podstawy inżynierii genetycznej poprzez wykrycie enzymów restrykcyjnych u bakterii

1965-po raz pierwszy ustalono sekwencję nukleotydów w kwasie nukleinowym

0. Dokonał tego zespół R. Holleya pracując nad tRNA u drożdży

1. W 1966 r. Holley wraz

z M. Nirenbergem i H. Khorana rozszyfrowali kod genetyczny

1966 – złamanie kodu genetycznego:

0. trójka zasad azotowych w DNA koduje jeden aminokwas,

z których

zbudowane są

wszystkie białka

wchodzące w skład

organizmu

Ten sam zespół w 1972 przeprowadził po raz pierwszy chemiczną syntezę genu bakteryjnego

0. Dwa lata później zespół H. W. Boyer’a opracował technikę klonowania DNA

1. Oraz uzyskano po raz pierwszy

ekspresję obcego genu

wprowadzonego do bakterii

C. Milstein i G. Koler opracowali technikę produkcji przeciwciał monoklonalnych (1972)

0. 1980 - Karry Mullis – PCR

1. 1981 - T. Cech i współpracownicy wykryli rybozymy

2. oraz otrzymano pierwsze zwierzęta transgeniczne

3. 1983 – pierwsze rośliny transgeniczne

4. 1986 – powołano HGP

1990-W USA przeprowadzono pierwszą próbę terapii genowej.

0. Zabiegowi została poddana czteroletnia dziewczynka z ciężkim wrodzonym brakiem odporności. Wielokrotnie podawano jej brakujący gen deaminazy adenozyny.
   
   
   
   

TERAPIA GENOWA składa się z szeregu złożonych metod biotechnologicznych umożliwiających leczenie chorób uwarunkowanych genetycznie

0. TERAPIA GENOWA UMOŻLIWIA LECZENIE POPRZEZ

1. -NAPRWĘ

2. -ZAMIANĘ

3. -LUB ZABLOKOWANIE

4. FUNKCJI POJEDYNCZEGO GENU ODPOWIEDZIALNEGO ZA WYSTĄPIENIE DANEJ JEDNOSTKI CHOROBOWEJ
   
   
   
   

0. 1996 – I. Wilmut sklonował Dolly

0. 2002 – ustalono pełną sekwencję

genomu Homo sapiens

Nobel dla uczonych, którzy "znokautowali" mysz

0. Nagrodą Nobla 2007 w dziedzinie medycyny i fizjologii, która wynosi 10 mln koron szwedzkich,

1. Podzielili się Amerykanin włoskiego pochodzenia Mario Capecchi, Brytyjczyk Martin Evans i Amerykanin Oliver Smithies.

Nobla przyznano za "odkrycie zasad pozwalających na wprowadzenie specyficznych modyfikacji genów u myszy za pomocą komórek macierzystych" - uzasadniła swój werdykt Komisja Noblowska.

0. Nobliści opracowali technikę pozwalającą bardzo precyzyjnie manipulować genomem myszy przy użyciu komórek macierzystych.

Dzięki niej możliwe stały się zaawansowane badania nad chorobami uwarunkowanymi genetycznie.

0. Tak zwana technika genowego knock-outu pozwoliła wyhodować szczepy myszy z miażdżycą, nadciśnieniem i różnymi rodzajami nowotworów czy chorobami genetycznymi w rodzaju mukowiscydozy - w sumie istnieje już ponad 500 mysich modeli ludzkich chorób, a ogółem "znokautowano" ponad 10 000 genów.

1. 
   
   
   

0. Dzięki tej technice stały się możliwe także badania nad procesami zachodzącymi w zdrowym organizmie i wpływem konkretnych genów - na przykład na rozwój układu nerwowego czy proces starzenia.

Nobel 2008 z fizjologii lub medycyny za odkrycie wirusów: brodawczaka i HIV

0. Komitet Noblowski ogłosił laureatów tegorocznej Nagrody Nobla z fizjologii lub medycyny (2008). Połowę nagrody o wartości 10 mln koron szwedzkich (1,4 mln dolarów) otrzyma Niemiec Harald zur Hausen “za odkrycie ludzkich wirusów brodawczaka (HPV - Human Papilloma Virus), który wywołuje raka szyjki macicy“,

1. natomiast po jednej czwartej dwoje Francuzów Françoise Barré-Sinoussi i Luc Montagnier “za identyfikację ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV - Human Immunodeficiency Virus).