Zespół Downa

E.M. Minczakiewicz: Jak pomóc w rozwoju dziecku z zespołem Downa? Kraków 2001

Zespół Downa (mongolizm) - wrodzony zespół objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w chwili urodzenia. Z. D. - jest zespołem MALFORMACYJNYM, tzn. że rozpoznawalne anomalie fizyczne i psychiczne dziecka są wynikiem zaburzonej morfogenezy narządowo - tkankowej. Malformacje charakterystyczne dla omawianego zespołu są w znacznej mierze czynnikiem niekompletnej embriogenezy.

Przyczynami Z.D. są zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych (kom. jajowej matki, bądź plemnika ojca), w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się 24 chromosomy (wadliwy podział chromosomu 21 prowadzi do trisomii występującej u 90 - 95% osób z Z.D. Szansa na pojawienie się dodatkowego chromosomu w kom. jajowej 75-80%; w plemniku 20-25%)

Czasami przyczyna tkwi w tym, że w kom. rozrodczej w momencie jej podziału chromosomy jednej pary nie rozdzielają się i wtedy nowo powstałe komórki mają po 47 a nie 46 chromosomów:

I podział

II podział

Jeżeli to nieprawidłowe rozejście się chromosomów nastąpi w późniejszym okresie rozwoju zarodkowego (kiedy jest już wiele typów komórek) - nie ma to tak destrukcyjnego wpływu na rozwój ponieważ istnieją równolegle komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Jeżeli natomiast do takiego błędu dojdzie przy jednym z pierwszych podziałów zapłodnionego jaja - wszystkie pozostałe komórki, w wyniku późniejszych podziałów, będą miały po 47 chromosomów (co prowadzi do poważnego zaburzenia w rozwoju).

*(inne rodzaje trisomii: 13 para chromosomów - Zespół Pataria, 18 - Z. Edwardsa)

3 kariotypy powodujące Zespołu Downa:

1. zwykła trisomia chromosomu 21 (wszystkie komórki)

2. mozaikowatość

3. translokacja

Ad. a) Występuje wtedy, kiedy dodatkowy chromosom 21 jest obecny w komórce jajowej/plemniku, bądź powstaje w czasie pierwszego podziału komórkowego zapłodnionego jaja. Każda następna komórka będzie posiadała dodatkowy chromosom w 21 parze (spotykany w 90 - 95% przypadków)

Ad. b) Występuje, gdy w organizmie. obok komórek z trisomią, obecne są komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Te dwie linie komórek pojawiają się, gdy:

• nie dochodzi do rozejścia się chromosomów pary 21 w drugim podziale zapłodnionej komórki (bądź w późniejszych podziałach)

• dodatkowy chromosom (trisomiczny) zapłodnionego jaja w którymś z kolejnych podziałów zostanie wyeliminowany

Ten typ Z.D. występuje stosunkowo rzadko - 2 - 5% dzieci. Upośledzenie nie przyjmuje tak ostrych form - cechy fizykalne Z.D. są mniej widoczne, sprawność umysłowa nieco wyższa niż u dzieci z trisomią wszystkich kom., obserwuje się również lepszy rozwój mowy.

Ad. c) Występuje u 3 - 5%. Nie występują tutaj 3 oddzielne chromosomy 21, zamiast tego następuje połączenie dłuższego ramienia jednego chromosomu 21 z innym chromosomem - translokacja. Połączenie to dotyczy najczęściej chromosomów 13, 14 lub 15.

W większości przypadków nie stwierdza się dziedziczenia Z.D. (zaledwie w 1% przypadków można wykazać, że translokacja została przekazana dziedzicznie przez matkę lub ojca. Przypadki translokacji pojawiają się u dzieci osób będących nosicielami translokacji i nie wykazujących cech klinicznych).

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z Z.D. jest zmienna, i zależy od wieku rodziców (głównie matki). Ryzyko wystąpienia zwykłej trisomii:

Wiek matki	Ryzyko wystąpienia trisomii
< 20 lat	1: 2000
20 - 30	1: 1500
30 - 34	1: 750/ 880
35 - 40	1: 280/ 290
40 - 45	1: 130/ 150
> 45	1: 20/ 65

Cechy kardynalne Z.D. widoczne są już w okresie noworodkowym.

Część ciała	Cechy kliniczne
Głowa	okrągła, mała, zdeformowana (spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio - tylnym)
Twarz	okrągła i płaska
Nos	mały o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie
Oczy	skośne szpary oczne, wąskie, fałda nakątna w obrębie kątów przyśrodkowych, tęczówki cętkowane, często spotykana krótkowzroczność i zez, skłonność do stanów zapalnych spojówek
Uszy	małe, zdeformowane, asymetryczne
Usta	często otwarte z wyciągniętym językiem, wargi grube, popękane, obwisła warga dolna
Podniebienie	wąskie, wysoko sklepione (tzw. gotyckie, wieżowate)
Zęby	nieprawidłowo ustawione, półksiężycowate
Szyja	krótka i gruba
Kończyny	Ręce, nogi grube; dłonie szerokie, łopaty; palce grube, między palcami dostrzega się czasem błony pławne; kończyny pozostają w dysproporcji z tułowiem
Skóra	sucha, szorstka, na zgięciach dłoni występuje czasem tzw. małpia bruzda (linia)
Włosy	gładkie, proste, coraz rzadsze i twardsze wraz z wiekiem; w dołach pachowych brak owłosienia
Wzrost	poniżej średniej (mężczyzna mierzy ok. 150 cm; kobieta ok. 140 cm)
Mowa	głos niski, matowy, chrapliwy, nieprawidłowa artykulacja, bełkot
Waga urodzeniowa	ok. 0,5 kg niższa od przeciętnej
Genitalia	u mężczyzn często występuje niedorozwój (brak jąder w mosznie); u kobiet narządy niedorozwinięte
Krew	występuje wysoki poziom leukemii
Serce	wrodzone wady i choroby serca występują u ponad 50% osób z Zespołem
Płuca	częste infekcje układu oddechowego; skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa
Mięśnie	Hypotomia mięśniowa, ogólna wiotkość i nadmierna ruchliwość w stawach

Mowa u dzieci z Z.D. jest czasem b. Opóźniona. Najbardziej upośledzone są artykulacja (wymowa), fonacja (objawy zniekształcenia głosu, a nawet fonii) i płynność wypowiedzi (melodyka, akcent, rytm). Wypowiedzi, w związku z nieprawidłową artykulacją, są zniekształcone, niezrozumiałe dla otoczenia. Występuje tu wysoka gotowość do naśladownictwa - niepoddawanie stymulacji - brak inicjatywy i samodzielności.

W zachowaniu obserwujemy uległość wobec osób narzucających im swoje wpływy, naśladują wzory zachowań, ich chwilowe pragnienia szybko mijają; czasem obserwuje się zachowania: odpychanie, odrzucanie pomocy, nieumotywowany upór pojawiający się nagle, bez przyczyny. Osoby z Z.D. różnicują stosunek otoczenia do nich i darzą miłością i sympatią tych, którzy są dla nich życzliwi, łagodni; odrzucają osoby do których nie mają przekonania i zaufania. Są bardzo wrażliwi na krzywdę wyrządzoną komuś z ich otoczenia. Poszkodowanej osobie okazują współczucie, spieszą z pomocą, pragną zmniejszyć skutki wyrządzonej krzywdy np. prze głaskanie, całowanie.

Zganione odczuwają wstyd (opuszczają głowę, zarumieniają się, chowają za inne osoby). Obserwuje się u nich zmienność nastrojów - upór, dąsy, obrażanie się - trudno czasem doszukać się przyczyny.

Dwa podstawowe typy osób z Z.D.:

1. tarczycowy

2. przysadkowy

ułatwia rozpoznanie potrzeb dziecka i dobranie odpowiednich programów korekcyjno - usprawniających funkcje percepcyjno - motoryczne.

Cecha	Typ
		Tarczycowy	Przysadkowy
Wysokość ciała	zmniejszona	zmniejszona
Masa ciała	zwiększona	niższa (w okresie dojrzewania często znacznie zwiększona)
Budowa	krępa, niezgrabna	smukła
Budowa kości	grubokoścista	drobnokoścista
Dojrzewanie kośćca	opóźnione	przyspieszone, nieregularne
Kończyny	grube, niezgrabne, krótkie	krótkie, ale smukłe i proporcjonalne
Skóra	pogrubiona, twarda, czasem pożółkła	cienka, częsta b. nikła tkanka podskórna, zwiększona kruchość małych naczyń krwionośnych, „policzki klowna”
Włosy	słomiane, suche	cienkie, rzadkie, skłonność do łysienia plackowatego
Język	gruby, szeroki, długi	normalny lub długi (nigdy szeroki)
Głos	szorstki, ochrypły, blaszany	szorstki, wysoki, przenikliwy
Zachowanie	apatyczne, powolne, „otępiałe”	nadpobudliwe
Zachowanie socjalne	łagodne, dobroduszne	destrukcyjne
Upośledzenie muzyczne	melodyczne	rytmiczne

Inne typy:

• pigment - typ odznaczający się smukłością szkieletu, nadruchliwością stawów, hipoplastycznością mięśni tułowia, opóźnieniem w rozwoju układu stato - motorycznego, kruchością naczyń krwionośnych, wybitną zdolnością do nauki mowy;

• chondrodysplastyczny - krępa budowa ciała, duża głowa z uwypuklonymi guzami czołowymi, płaska, szeroka nasada nosa, nierówne sfery kostnienia;

• Turner - zaburzone proporcje ciała, wiotka i luźna skóra, duże gałki oczne, skłonność do otyłości w okresie dojrzewania biologicznego przy bardzo korzystnym rozwoju intelektualnym i socjalnym;

• dysgraficzny - słaba tkanka łączna, hipoplazja mięśni, skłonność do przepukliny brzusznej, nadruchliwość stawów, opóźnienie kostnienia (w wieku 5 - 6 lat ciemiączko dziecięce bywa jeszcze nie zrośnięte), wady układu pokarmowego, niewydolność przełyku, częstsze niż w ogólnej populacji rozszczepienia wargi i podniebienia, zaburzenia statomotoryczne ciała.

Zespół Downa rozpoznaje się u 10% osób upośledzonych umysłowo.

W Polsce rodzi się rocznie ok. 1000 dzieci z Zespołem Downa. Niemowlęta z Zespołem Downa bywają zwykle spokojne, mniej płaczą. Z reguły mają mniejsze wymagania opiekuńcze, rzadziej ulegają nastroją, są miłe, czułe, bardziej otwarte na innych ludzi niż dzieci zdrowe. Prowokowane do aktywności żywo reagują na otoczenie, domagają się obecności osób dorosłych i ich towarzystwa podczas zabawy.

Dzieci o wolniejszym tempie rozwoju bywają bardziej energiczne i impulsywne, a te u których obserwuje się szybszy rozwój częściej bywają ciche, ulegające nastrojom, niespokojne i kapryśne. Dzieci te częściej domagają się towarzystwa, boją się hałasu, ciemności, psów. Pewne zachowania charakterystyczne tylko dla małych dzieci można obserwować u dzieci z Z.D. nawet w wieku 8 - 10 lat (zmiana nastrojów, oddalanie się/ uciekanie podczas spacerów, zbytnią koncentracją na zabawie)

Mniej niż 15% dzieci z Z.D. umiera przed ukończeniem 5 roku życia. Zwiększona umieralność u osób z Z.D. obserwowana jest również po 40 roku życia (nawet o 30% wyższe niż u całej populacji). Zdarza się, iż osoby z Z.D. dożywają podeszłego wieku.

CLIF CUNNINGAM: Dzieci z Zespołem Downa, Warszawa 1994.

Zespołem Downa nazywa się zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21.

Jako pierwszy Zespół Downa opisał Longdon Down. Z.D. powstaje w czasie tworzenia się kom. jajowych, bądź plemników, lub gdy zapłodnione jajo zaczyna się dzielić i rosnąć - pojawia się dodatkowy chromosom powodujący fizyczne i psychiczne różnice rozwojowe dzieci z Z.D. (chromo - kolor; soma - ciało)

Każda komórka otrzymuje identyczny zestaw chromosomów i takie same zakodowane informacje. Przed podziałem każdy chromosom rozszczepia się i każda połowa powiela się. Po jednej kopii każdego chromosomu wędruje do dwóch nowopowstałych komórek potomnych. Czasem jednak chromosomy jednej pary nie rozdzielą się (np. przy tworzeniu się komórek rozrodczych (pozostając złączone w jednej komórce rozrodczej tworzą wachlarz 24, a nie 23 chromosomów). Rzadziej do zjawiska powstania trisomii dochodzi w trakcie podziału innych komórek (w czasie podziału jedna z par chromosomów nie rozdziela się co powoduje powstanie u jednej komórki potomnej wachlarzu 47 chromosomów, druga natomiast pozostaje z 45 chromosomami i zwykle obumiera). Gdy komórka z 47 chromosomami zacznie się dzielić będzie tworzyła komórki potomne o liczbie chromosomów = 47 (o jeśli zjawisko to zaistnieje we wczesnej fazie rozwoju zarodkowego to prowadzi do b. poważnych zaburzeń w rozwoju fizycznym i psychicznym).

3 kariotypy powodujące Zespół Downa:

• zwykła trisomia 21 chromosomu

• mozaikowatość

• translokacja

90 - 95% wszystkich przypadków - zwykła trisomia (każda kom. ciała posiada dodatkowy 21 chromosom).

2 - 5% prawidłowe komórki przemieszane z komórkami trisomicznymi, zawierającymi dodatkowy chromosom 21 - postać mozaikowata trisomii 21.

2 - 5% - chromosom dołączony do innego chromosomu - trisomia 21 z translokacją.

Ryzyko urodzenia się dziecka z Z.D., gdy któreś z rodziców jest „nosicielem” translokacji wynosi 1: 3 (w praktyce 1: 5 jeśli nosicielką jest matka i 1: 20 - 50 kiedy translokacja występuje u ojca).

Z badań przeprowadzonych nad rodzicami dzieci z Zespołem Downa wynika, że w 5 - 10% rodzin urodziły się dzieci z Z.D. w bliskiej rodzinie lub wśród dalszych krewnych. Drugim czynnikiem zwiększającym ryzyko urodzenia się dziecka z Z.D. jest skłonność do mozaikowatości.

• 
  kariotyp dziecka

wpływa na ryzyko przyjścia na świat dziecka z Z.D.

• przeszłość rodziny (czy były urodzenia dzieci z Z.D.)

Gdy wykluczymy odziedziczenia Z.D. przez nosicielstwo translokacji i znamy kariotyp dziecka, wtedy ryzyko powstania Z.D. określa się jako 1: 100 dla rodziców poniżej 30 - 35 roku życia. ok. 90% przypadków Z.D. nie jest związana z rodzinną tendencją do rodzenia się dzieci z Z.D. ok. 1/3 przypadków trisomii z translokacją jest dziedziczona.

Częstotliwość występowania Z.D. waha się od 1 : 500 do 1: 900 urodzeń i jest związana z wiekiem w jakim kobieta zachodzi w ciążę.

Wiek matki	Ryzyko wystąpienia trisomii
20 lat	1: 2000
35 lat	1: 800
45 lat	1: 45

Charakterystyka cech somatycznych:

Okres noworodkowy:

• skośne ustawienie szpar powiekowych

• kąt wewnętrzny oka przykrywa fałd skórny (zmarszczka nakątna)

• szpary powiekowe są często wąskie i krótkie

• u niektórych dzieci na tęczówkach widoczne są małe, białe plamki

• twarz sprawia wrażenie płaskiej; grzbiet nosa jest płaski a kości policzkowe nieco odstające

• głowa zwykle mniejsza niż przeciętna, tył głowy spłaszczony, ciemiączka zwykle większe

• uszy małe, nisko osadzone, górna część małżowiny usznej bywa zamknięta, brak małego płatka usznego

• usta małe, wargi raczej wąskie, jama ustna mała, podniebienie wysoko sklepione (gotyckie), usta często otwarte (zwykle wiotkie mięśnie żuchwy)

• szyja krótka, widoczne fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające)

• kończyny dolne i górne nieproporcjonalnie krótkie w stosunku do tułowia, dłonie szerokie, płaskie; palce krótkie, 5 palec krótki, wygięty w kierunku pozostałych palców (klino - daktylia), u ok. połowy dzieci na dłoniach występuje poprzeczna bruzda (małpia bruzda)

• stopy szerokie, palce u stóp krótkie, bardzo często przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi nieproporcjonalnie duża

• po urodzeniu obserwowalne słabe naprężenie mięśni (hipotomia) i wiotkość stawów

• odruchy słabsze i trudniejsze do wywołania

• płacz słabszy, krótszy i na wyższych tonach

• dzieci z Z.D. często rodzą się na tydzień bądź dwa tygodnie przed spodziewanym terminem

• waga urodzeniowa niższa (ok. 3 kg)

Upośledzenie narządów zmysłu:

• Oczy: krótkowzroczność, zez zbieżny/ rozbieżny, astygmatyzm, zapalenie brzegów powiek, zaćma, ślepota

• Uszy: zapalenie ucha środkowego

Często występuje choroba Alzheimera i zapalenie wątroby.

24 chromosomy

(dodatkowy 21)

23 chromosomy

47 chr.

47 chr.

I podział komórkowy

zapłodniona kom. jajowa ma 47 chromosomów

(3 chromosomy 21)

23 chromosomy

23 chromosomy

Zapłodniona kom. jajowa z 46 chromosomami

47 ch.

45 ch.

Ta komórka nie przeżyje

47 chr.

47 chr.

---