WYMIEŃ NAJCZĘSTSZE CHOROBY GENETYCZNIE UWARUNKOWANE
Choroby genetyczne spowodowane są występowaniem zmutowanych genów, nieprawidłową liczba chromosomów lub ich nietypowa strukturą. Możemy je więc podzielić na: jednogenowe (wywołane mutacją w 1 genie, dziedziczone zgodnie z prawem Mendla) oraz wieloczynnikowe (uwarunkowane współdziałaniem wielu genów oraz różnymi czynnikami środowiska). Do najbardziej znanych i najczęściej występujących chorób dziedzicznych człowieka należą:
1) Zespół Downa- jest to choroba spowodowana istnieniem dodatkowego chromosomu w 21 parze alleli (tzw. trisomia 21). Statystycznie ok. 1 na 600 osób ma zespół Downa. Jest to choroba, której ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem matki (szczególnie po przekroczeniu 35 roku życia). Osoby z zespołem Downa cechuje opóźniony rozwój fizyczny i psychiczny. Chorzy mają również charakterystyczny wygląd zewnętrzny: skośne oczy, małe i nisko osadzone uszy, spłaszczoną część potyliczną oraz spłaszczony nos. Osoby z zespołem Downa wykazują wysoka częstotliwość ostrych białaczek i wad serca; z tego względu często żyją znacznie krócej w porównaniu do zdrowych ludzi.
2) Zespół Turnera- to choroba polegająca na całkowitej utracie jednego chromosomu X (bądź Y). Częstość występowania tej choroby wynosi 2-3 na 1000 żywo urodzonych osób płci żeńskiej. Osoby z zespołem Turnera charakteryzują się Niskiem wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem, brakiem pierwszej miesiączki i owulacyjnych cykli miesięcznych oraz niepłodnością. U chorych nie rozwijają się gruczoły sutkowe. Do charakterystycznych cech zewnętrznych nalezą: płetwiastość szyi, skrócenie paznokci, zniekształcenie twarzy oraz obrzęk rąk i nóg. Osoby z zespołem Turnera maja obniżona mineralizacje kośćca, co prowadzi do osteoporozy.
3) Zespół Klinefeltera- wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu (lub chromosomów) X w komórkach mężczyzny. U osób chorych występuje nieprawidłowy rozwój jader, który przyczynia się do niepłodności. Często ich sylwetka przypomina sylwetkę kobiet: mają szerokie biodra, długie kończyny, podściółkę tłuszczowa w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach.
4) Zespół Edwardsa- to tzw. trisomia chromosomu 18. zachorowalność na ta chorobę wynosi 0,3 na 1000 osób. U dziewcząt zespół Edwarda występuje 3 razy częściej. Większość osób chorych umiera przed 2 rokiem życia. Dzieci z zespołem Edwarda charakteryzują się: nisko osadzonymi uszami, wadami stóp, zwiększonym napięciem mięśniowym oraz przykurczem kończyn.
5) Zespół Patau- spowodowany jest trisomia chromosomu 13. Choroba występuje u ok. 1 osoby na 5000 żywych urodzeń. Dzieci cierpiące na tą chorobę umierają najczęściej w krótkim czasie po urodzeniu. Chorzy charakteryzują się blisko osadzonymi oczami oraz ubytkami owłosienia na głowie. Często występuje u nich rozszczep wargi i podniebienia oraz wytrzewienia. U 80 % chorych występują również wady serca.
6) Hemofilia- to wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi. Umiarkowana postać hemofilii występuje u 50 % chorych. Hemofilia występuje wyłącznie u mężczyzn. „Ciężka” postać tej choroby powoduje samoistne krwawienia. Są to najczęściej krwotoki stawów (najbardziej obciążonych), powodujące silny ból, mogące prowadzić do stałych uszkodzeń.
7) Anemia sierpowata- to choroba spowodowana przez mutacje pojedynczych nukleotydów w genie kodującym jeden z łańcuchów białkowych wchodzących w skład hemoglobiny. Mutacje powodują sklejanie się czerwonych krwinek w większe cząsteczki, co przyczynia się do niedokrwistości i zatykania małych naczyń krwionośnych. Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów.
8) Mukowiscydoza- tzw. zwłóknienie torbielowate, jest spowodowana mutacją genu CFTR (jest to transbłonowe białko związane z błonowym kanałem dla jonów chlorkowych). To genetyczne schorzenie występuje u białej rasy z częstością raz na 3000 urodzeń. Choroba wywołuje poważne zmiany w płucach i trzustce. Jest to powodowane przez nadmiernie lepki śluz, który wywołuje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe.
9) Chrobra Huntingtona (dawniej zwana pląsawica Huntingtona)- jest wywoływana przez z mutację genu HD, polegającą na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń liczby trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu. Osoby chore na pląsawicę Huntingtona charakteryzują poważne zaburzenia emocji i procesów poznawczych. Inną specyficzną cechą są występujące niekontrolowane ruchy kończyn, upośledzenie mimiki oraz nieprawidłowego napięcia mięśni, co jest spowodowane obumieraniem komórek w niektórych częściach mózgu.
10) Albinizm - to choroba genetyczna wywołana brakiem tyrozynazy- enzymu umożliwiającego przekształcenie się DOPA (dwuhydroksyfenyloalaniny) w melaninę- barwnik skóry. Powoduje to brak zabarwienia włosów, skóry oraz tęczówki oka. Przez to chorzy na albinizm maja zwiększona wrażliwość na promienie słoneczne i szybko reagują stanami zapalnymi skóry.
Dzięki poznaniu przyczyn chorób dziedzicznych obecnie jesteśmy już w stanie niektóre z nich leczyć, stosując odpowiednie preparaty lub diety, które neutralizują skutki działania szkodliwych mutacji. Umożliwia to prowadzenie poradnictwa genetycznego, polegające na oszacowaniu prawdopodobieństwa urodzenia się w danym małżeństwie dziecka obarczonego choroba dziedziczną.