Etiologia i symptomatologia upośledzenia umysłowego rozdział II - Kościelak

Upośledzenie umysłowe to złożony stan a nie choroba. Nie stanowi jednostki nozologicznej, ponieważ jest wynikiem działania różnych czynników etiologicznych zarówno endogennych jak i egzogennych. Bywa też wynikiem np. różnych pod względem etiologii chorób, w których dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego we wczesnych okresach rozwoju.

Czynniki etiologiczne dzieli się:

- ze względu na charakter czynnika

-ze względu na stopień wywołanego upośledzenia

-ze względu na okres, w jakim czynnik zadziała

-ze względu na wewnętrzne lub zewnętrzne pochodzenie czynnika

W przypadku pierwszego podziału, ze względu na charakter czynnika, wyróżnia się czynniki dziedziczne, zakaźne, działania mechaniczne, zatrucia, konflikt serologiczny, urazy czaszki i mózgu, niewłaściwe odżywianie,skrajną nędzę i izolację społeczną.

Ze względu na stopień wywołanego upośledzenia wyróżnić można czynniki powodujące głębsze upośledzenie umysłowe, takie jak np. nieprawidłowości genowe i chromosomowe, infekcje bakteryjne i wirusowe, bloki metaboliczne, zamartwicę płodu, choroby zakaźne oraz czynniki powodujące lżejsze u.u. takie jak: uwarunkowania rodzinne, kulturowe, środowiskowe, izolacja społeczna, lżejsze uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Przy podziale trzecim, ze względu na okres zadziałania czynnika, można wyróżnić następujące grupy czynników:

-czynniki działające na komórki rozrodcze rodziców ( niedorozwój umysłowy na tle gametopatii)

- czynniki działające w okresie rozwoju płodowego- czynniki prenatalne (niedorozwój umysłowy na tle embriopatii)

-czynniki działające w trakcie porodu (około porodowe) -czynniki prenatalne(niedorozwój umysłowy na tle uszkodzenia układu nerwowego w czasie porodu)

- czynniki działające po urodzeniu się dziecka- czynniki postnatalne (niedorozwój umysłowy na tle układu nerwowego w pierwszych latach po urodzeniu)

Do najbardziej znanych i dawnych wyróżnień czynników etiologicznych należy podział na dwie grupy:

1. Czynniki endogenne (wewnątrzpochodne)

2. Czynniki egzogenne (zewnątrzpochodne)

Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie wyróżnia się :

1. Nieprawidłowości genowe

2. Nieprwidłowości chromosomowe

3. Defekty metaboliczne

Ad. A nieprawidłowości genowe to zaburzenia zależne od jednej pary genów bądź zaburzenia jednoczynnikowe. Powodują zaburzaenia struktóry ośrodkowego układu nerwowego. Nieprawidłowe geny mogą występować w jednym z 44 chromosomów autosomalnych, wspólnych dla obu płci, mogą wysępować terz w chromosomie X. dziedziczone cecha może przejawić się rozmaicie w zależności od tego czy występuje u kobiety czy u mężczyzny. Postacie U.U dziedziczone są dominująco, recesywnie bądź są sprzężone ze płcią.

• Dziedziczenie dominujące tzw. Choroby dominujące powstają w wyniku działania jednego genu szkodliwego, przekazywanego przez jednego z rodziców połowie potomstwa. Przykładem chorób dziedziczonych dominująco mogą być fakomatozy.

-Stwardnienie guzowate- charakteryzuje się obecnością bulwiastych guzów w tkance mózgowej, występują charakterystyczne nieprawidłowości rozwojowe w ośrodkowym układzie nerwowym, w narządach wewnętrznych oraz na skórze ;

Trzy zasadnicze objawy :

-niedorozwój umysłowy

- padaczka

- różnego rodzaju objawy skórne wśród których najważniejszym jest gróczołek łojowy, stanowiący zbiór licznych grudek w kształcie motyla na obu policzkach.

Z reguły występuje głębszy niedorozwój umysłowy; pojawia się w pierwszych latach życia dziecka; głębokość upośledzenia zależy od wieku dziecka w którym choroba się pojawia. Początk napadów padaczkowych przypada najczęściej na pierwszy rok życia. Częstotliwość -

1 na 20tys. Urodzeń

-nerwiakowłókniakowatość- choroba reclinghausena; charakteryzuje się występowaniem guzów nerwowo-skurnych na skurze i w narządach wewnętrznych na podłożu mutacji genowej. Pierwsze objawy : we wczesnym dzieciństwie w postaci plam koloru plamy z mlekiem. ;w okresie dojrzewania rozwijają się liczne podskórne nerwiakowłókniaki i włókniaki. Objawy: - wypadanie funkcji nerwowych, zmiany kostne, mały wzrost zmiany w nerkach, upośledzenie umysłowe.Brak zadawalających możliwosci leczenia.Leczenia objawowe polega na chirurgicznym usuwaniu pojedyńczych guzów.

-akrocefalosyndaktylia- zespół Alporta; obok nieprawidłowgo kształtu czaszki występują zniekształcenia w obrębie palców dłoni i stóp; określa się jako zespół zaburzeń czaszki i kończyn; upośledzenie umysłowe; istnieje zależność pomiędzy wiekiem ojca a częstotliwością występowania tego zaburzenia ; jest częstsze w potomstwie ojców starszych

-dyzostoza czaszkowo- twarzowa - zespół Crouzona; dochodzi do przedwczesnego zamknięcia szwów czaszki; objawy: dysplazja czaszki(czaszka jest krótsza,wysoka, o cienkiej pokrywie kostnej), prognatyzm, wytrzeszcz gałek ocznych, zanik nerwu wzrokowego, bóle glowy, wymioty, upośledzenie umysłowe rzadziej głębokie

-zespół struge'a - webera; fakomatoza o zróżnicowanym genetycznym uwarunkowaniu; występują różne wady rozwojowe oka z jaskrą, napady padaczkowe, naczyniaki,niedorozwój umysłowy nawet głębokiego stopnia; zahamowania psychoruchowe oraz niedowłady kończyn dolnych i górnych oraz zwapnienia w czaszce; 1 na 5 tys urodzeń;

• Choroby dziedziczone recesywnie; powstają wtedy gdy obydwoje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu; sytuacja taka jest bardziej prawdopodobna, gdy rodzice są ze soba spokrewnieni

-fenyloketonuria- chorba Follinga; choroba autosomalna recesywna, metaboliczna; istotą zaburzeń jest niezdolność organizmu do przemiany aminokwasu fenyloalaniny; niezdolność ta jest spowodowana brakiem enzymu hydroksylazy fenyloalninowej; w normalnych warunkach fenyloalanina zostaje przekształcona pod wpływem hydroksylazy na inny aminokwas, jakim jest tyrozyna; w przypadku fenyloketonurii brak enzymu hydroksylazy uniemożliwia ten proces; zablokowanie reakcji chemicznej powoduje więc gromadzenie się nadmiaru fenyloalaniny, niedoboru tyrozyny, niezbędnej do wytworzenia osłonek mielinowych; dziecko z fenyloketonurią rodzi się z prawidłowo przebiegającymi procesami metabolicznymi, ponieważ w okresie ciąży procesy metaboliczne zachodzące w ustroju matki wyrównuja zaburzenia metaboliczne płodu; w momencie urodzenia dziecko przestaje korzystać z enzymu matki przenikającego przez łożysko; objawy: jasna barwa oczu i włosów, tendencja do wystepowania alergicznych wyprysków na skórze, tendencja do wymiotów, charakterystyczny mysi zapach skóry, potu i moczu, głębsze u.m., deformacje czaszki, charakterystyczna jest postawa pochylona do przodu, ugięte łokcie, kolana, słaba koordynacja ruchowa; zachowanie chorych charakteryzuje się birnościa, apatią, brakiem zainteresowania, w przypadku niemowlecia sygnałem nieprawidłowości są: niemowle jest apatyczne, nie intersuje się zabawkami, słabo reaguje na twarze najbliższych, słaba ruchliwość; w celu rozpoznania bada się krew i mocz pod kątem gromadzenia się w tych płynach fenyloalaniny; lecznenie polega na stosowaniu diety o niskiej zawartości fenyloalaniny; 1 na 7 tys urodzeń ; fenyloketonuria matczyna- dziecko urodzone przez matkę z wysokim poziomem fenyloalaniny samo nie choruje na f., ale mózg jego jest uszkodzony przez nadmiar fenyloalaniny w okresie ciąży; dzici takie rodzą się z małogłowiem i u. m.

- choroba syropu klonowego - leucynoza; dziedziczny defekt enzymu dekarboksylazy aminokwasów rozgałęzionych; dochodzi do nieprawidłowej przemiany leucyny, izoleucyny i waliny oraz do nagromadzenia tych aminokwasów w płynach ustrojowych; chorobę charakteryzuje szczegółny zapach moczu; wystepuje apatia, kurcze, zaburzenia oddechowe, objawy odmóżdżenia, szybko następuje degradacja psychiczna; dzieci żyją tylko kilka miesięcy; 1 na 10 tys do 1 na 100 tys; leczenie polega na zastosowaniu diety pozbawionej waliny, leucyny, izoleucyny

-zwyrodnienie mózgowo- plamkowe - idiotyzm amaurotyczny rodzinny; zaburzenie przemiany lipidów; głównymi objawami choroby są: porażenia, osłabienie wzroku, padaczka, u.m., ciężke zaburzenie rozwoju fizycznego; objawy choroby mogą wystąpic w różnym wieku; objawami tej choroby są: postać dziecięca- choroba Tay- Sachsa(objawy neurologiczne i oczne występują już w kilka miesięcy po urodzeniu i szybko postępują w kierunku głębokiego u.m., niedowładów, padaczki, prowadzi do śmierci w wieku ok.2 lat), postać młodzieńcza - choroba Spielmeyera- Vogta(takie same objawy ale pojawiają się dopiero w wieku kilku lat, postępują wolniej i prowadzą do śmierci ok. 5 do 10 lat trwania choroby); nieznane metody leczenia

-galaktozemia; zaburzenie przemiany węglowodanowej, którego istotą jest brak swoistego enzymu urydylotransferazy galaktozo- jednofosforanowej, odpowiadającego za przemianę galaktozy w glukozy; objawy: zahamowanie wzrostu, zmętnienie soczewki, uszkodzenie narządów wewnętrznych, szczególnie wątroby i nerek, żółtaczka, u.m; leczenie zależy od wczesnego rozpoznania i polega na stosowaniu diety ubogiej w galaktozę; wczesne leczenie w wieku dziecięcym zapobiega upośledzenia rozwoju fizycznego

- karnozynemia (karnozynuria) zaburzenie przemian histydyny uwarunkowane mutacją genową; występuje zmniejszona aktywność karnozynazy w surowicy krwi, w wyniku dochodzi do wydalania z moczu produktów przemiany histydyny; brak możliwości leczenia

- gargolizm - zespół Pfaundlera- Hurler; jest to genetycznie uwarunkowana mukopolisacharydoza na podłożu mutacji genowej; określenie to zostało nadane z powodu charakterystycznego wyrazu twarzy tych chorych(twarz maszkarona), przypominajacego groteskowe figury na kosciołach gotyckich; pierwsze objawy pojawiają się już w pirwszych miesiącach życia; objawy: karłowatość ,liczne anomalie szkieletu, wadliwa budowa- szeroka głowa, krótka szyja, wypiety brzuch, grube wargi, jezyk duży, mięsisty, powiększenie wątroby i śledziony, zmętnienie rogówki oka, zaburzenie słuchu; długość życia nie przekracza zwykle 12 lat; 1 na 400 tys.

-małogłowie- karłowatość ptasiogłowa, zespół Seckela; genetycznie zdeterminowana pierwotna karłowatość, uwarunkowana mutacją genową. Zmniejszenie rozmiarów głowy; czoło jest cofnięte do tyłu; duża dysproporcja pomiędzy drobną czaszką a dużą twarzą nadają choremu charakterystyczny ptasi wygląd;wady rozwojowe gałek ocznych, opóźnienie rozwoju ruchowego, niedorozwój umysłowy, zwykle znaczny; szybkie, jakby ukradkiem wykonywane ruchy oraz tendencja do przyjmowania zgarbionej postawy; brak możliwości leczenia

- matołectwo - kretynizm - endokrynopatia warunkowana genetycznie. Powiększenie gruczołu tarczowego. Do objawów klinicznych należą: niski zwrost (maks. 1m)dysproporcja między kończynami g i d (nogi krótsze niżręce), rece i nogi mają kształt łopaty. Chód niezgrabny, kaczkowaty. Twarz mał, rysy grube, duży i mięsisty język, niedokrwistość, szorstka skóra. Zaburzenia wzrostu i słuchu, nie, niedokrwistośc.

Zwolnione myślenie i pojmowanie, uwaga trudna do pobudzenia. Ufność, ale też złośliwośc i upór. N.I. stopnia umiarkowanego, znacznego, głębokiego, lekkiego. Leczenie zależy od wczesnego rozpoznania, pożliwośc poprawy stanu fizycznego.

- Zespół Sjogrena-Larsona - pierwsze objawy w pierwszym r.ż. Rybia łuska, zaburzenia neurologiczneo-psychiatryczne, zaburzenia mowy, wady oczu, niedobór wzrostu. N.i. róznego stopnia. Brak skutecznych sposobów leczenia.

- Zespół Stargardta - genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie siatkówki. Pierwsze objawy ok. 8-15 r.ż. Natsepuje utrata ostrości widzenia, zaburzenia widzenia barw, zanik nerwu wzrokowego, często równoległe występuje oligofrenia. Charakter postępujący, prowadzi do ślepoty. Brak skutecznych metod leczenia.

- Zespoł Biedla-Bardeta - dziedziczne kompleksowe zaburzenie rozwoju, uwarunkowane mutacją genowa. Otyłośc, hipogenitalizm, wady oka, poóźnienie rozwoju psychicznego o fizycznego, oligofrenia. Częściej u chłopców, prowadzi do zgonu w wieku dziecięcym. Występowanie 1 na 160

- Zespół Cockayne'a - zespół zaburzeń rozwojowych - mutacja genowa. Pierwsze objawy w 2 r.ż. po dotychczasowym prawidłowym rozwoju. Nieproporcjonalna karłowatość z deformacjami szkieletu, małogłowie, głuchota, niedorozwój umysłowy, nadwrażliwość skóry, skłonnośc do próchnicy. Pełny obraz ok. 10 r.ż. Śmierć ok. 20 r.ż. Brak metod leczenia.

• |Choroby sprzężone z płcią:

- Zespół Lecha-Nyhana - dziedziczna wada genowa na podłożu mutacji genowej. Przyczyną niedobór enzymu, prowadzący do zaburzeń przemian puryn i do nagromadzenia kwasu moczowego w płynach ustrojowych. Gen choroby jest na chromosomie X. Chorują tylko chłopcy, kobiety nosicielkami. Objawy: porażenie mózgowe spastyczne, niedowład spastyczny i ruchy choreoatetyczne, zniesienie czucia bólu, tendencja do autoagresji, wtórne powikłania nerkowe, upośledzenie umysłowe. Leczenie zależy od wczesnej diagnozy - polega na stosowaniu środków farmakologicznych hamujących syntezę puryn. Chorzy nie leczeni giną w ciagu kilku lat.

- Zespół Lowego - zespół oczno-mózgowo-nerkowy - Dziedziczne u.u. Objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Niedorozwój umysłowy, zaburzenia wzroku znacznego stopnia z powodo zaćmy, jaskry, woloocza; zniekształcenie kośćca i krzywica, hipotonia, niezstąpienie jąder, oczopląs. Do zgonu dochodzi w pierwszym roku życia. Leczenie polega na podawaniu dużych dawek witaminy D i nie daje zadowalających wyników. Tylko u chłopców, przekazywana przez kobiety.

- Moczówka prosta nerkowa - wydalaniu znacznych ilości rozcieńczonego moczu towarzyszy nadmierne pragnienie. Objawy już w niemowlęctwie: skoki temperatury, wymioty, wzmożone napięcie, zaparcia, opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego. Śmierć w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Głównie u chłopców, niekiedy u kobiet.

-wodogłowie (uwarunkowane genetycznie) - zwężenie wodociągu Sylwiusza. W przestrzeniach płynowychśródczaszkowych gromadzą się nadmierne ilości łynu mózgowo-rdzeniowego. W wyniku wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego szwy kostne czaszki rozchodzą się. Poszerzone są ciemiączka, a kości czaszki są miękkie, cienkie i przezroczyste. Na skórze czaszki widoczna jest sieć żylna. Drobna twarz z dużą czaszką nadaje głowie charakterystyczny kształt gruszkowaty. Gałki oczne SA wysadzone i zwrócone do dołu. Osłabienie wzroku. Uszy osadzone są na tylnej, dolnej części czołowy. Niekiedy rozwój umysłowy bywa w normie. Zdarzają się ciężkie przypadki z zejściem śmiertelnym w dwóch latach życia. Leczenie polega na naświetlaniu promieniami X, nakłuwaniu komór bocznych w celu zmniejszenia ciśnienia wewnętrznego oraz zabiegach chirurgicznych.

- Zespół Paine'a - genetycznie uwarunkowana hipoplazja móżdżku na podłożu mutacji genowej. Napady padaczkopochodne, nieprawidłowe odruchy, mikrocefalia, n.i. st. Znacznego. Nieznane sposoby leczenia.

- Zespół Norriego - zespół objawów z nowotworem rzekomym. Ślepota (obustronny przerost siatkówki, zaćma, postępujące zmętnienie rogówki, upośledzenie słuchu lub głuchota). W ok. połowie przypadków ograniczenie inteligencji. Nieznane możliwości leczenia.

- Hiperamonemia - dziedziczny defekt enzymatyczny. Wskutek zaburzenia cyklu syntezy mocznika dochodzi do nagromadzenia amoniaku we krwi i płynie mózgowo rdzeniowym, co prowadzi do toksycznego działania amoniakuna rozwój mózgu; pierwsze objawy występują w pierwszych tygodniach życia; występuje nietolerancja białek, spastyczność, nadwrażliwość odruchów;leczenie polega na stosowaniu diety ubogiej w białko oraz na podawaniu kwasu cytrynowego, glutaminowego i ketoglutarowego; efekty leczenia są niepewne;

B. Nieprawidłowości chromosomowe dotyczą liczby i morfologi chromosomów autosomalnych bądź płciowych. Choroby wywołane anomaliami chromosomów autosomalnych:

- Zespół Downa - mongolizm, trisomia chromosomu 21

Częstość trisomii prostej zależy od wieku matki, chociaż stwierdzono również wpływ wieku ojca; u.u. umiarkowane i zaczne u ok75% przypadków;, 20% u. głębokie, 5% lekkie; typowe objawy: niski wzrost, szeroka twarz, fałda mongolska, głowa mała, twarz płaska,nos mały, krótki, płaski, język jest długi, ręce są krótkie, płaskie, szerokie, głos jest gruby, ochrypły, stwierdzonono wiekszą częstość występowania białaczki,wrodzonych wad serca oraz zniekształceń dwunastnicy, występują u nich zdolności naśladowcze; wrażliwość na muzykę;leczenie farmakologiczne może nieco złagodzić objawy fizyczne, nie ma wpływu na rozwój umysłowu;

-zespół Patau'a- trisomia chromosomu 13

Charakterystyczny zespół wad rozwojowych z rozszczepieniem wargi i podniebienia; wady oczu, wady rozwojowe ucha, wady kośćca kończyn z sześciopalcowością; wady sercowo- naczyniowe, wady nerek, wady mózgu, głuchota, napady drgawek; śmierćnastępuje najczęściej w ciągu pierwszych miesięcy życia; 1 na 4-5 tys., brak możliwości leczenia

- zespół Edwardsa- trisomia chromosomu 18

Jest to zespół wad rozwojowych uwarunkowany abberacją chromosomową; występują deformacje czaszkowo- twarzowe z mocno uwypuklonątylną częścia głowy, głęboko osadzonymi dysplastycznymi małżowinami usznymi; zgon następuje zwykle w ciągu pierwszych misięcy życia

-zespół kociego krzyku

Choroba spowodowana jest prze ubytek krótkiego ramienia chromosom 5; waga pourodzeniu jest poniżej normy; objawy: małogłowie, szerokie rozstawinie oczu, zniekształcenia czaszki; charakterystyczny jest we wczesnym wieku dziecięcym krzyk przypominający miauczenie kota, a spowodowany zaburzeniami rozwoju krtani; 1 na 1s;

- zespół delecji chromosomu 18- zespół Grouchy'ego

Jest to zespół somatycznych wad wrodzonych, uwarunkowany ubytkiem krótkiego lub długiego ramienia chromosomu 18; w przypadku ubytku krótkiego ramienia występują takie objawy: niska waga pourodzeniowa, zmiany w obrębie gałki ocznej, duże uszy i ciężkie u.u.; w przypadku długiego ramienia: małogłowie, obniżenie napiecia mięśniowego, rysy mongoloidalne twarzy ;wady budowy gałek ocznych

Do chorób wywoływanych aberracjami chromosowymi należą też anomalie chromosomów płciowych

- Zespół Turnera

Tylko jeden chromosom X; choroba występuje u osobników o fenotypie kobiecym; u chorych nie wykształcaja się cechy płciowe; niski wzrost, niedorozwój gruczołów mlecznych, pierwotny brak miesiączki, szyja „płetwowata”, głuchota; 1 na 2-5 tys; leczenie polega na podawaniu odpowiednich hormonów; liczba przypadków wzrasta wśród dzieci urodzonych przez matkipo 40r.ż

- Zespół Klinefeltera

Choroba charakteryzuje się występowaniem nadliczbowego chromosomu X u mężczyzn; w dzieciństwie występują jedynie objawy psychiczne tj: zaburzenia w zachowaniu, trudności w nauce zwłaszcza w czytaniu; w okresie pokwitania- hipogonadyzm bz rozwoju wytwórczych cech płciowych; występuje eunuchoidalna budowa ciała, wysoki wzrost, zanik jąder, przerost gruczołów mlecznych, bezpłodność, czasem u.u.; 1 na 500 do 1 tys; częsciej u osób z głęboką; leczenie polega na podawaniu odpowiednich hormonów orzaz na opiece specjalistycznej, psychiatrycznej, psychologicznej, pedagogicznej; liczba przypadków wzrasta wśród dzieci urodzonych przez matki po 40r.ż;

C. Zaburzenia metaboliczne

Stanowią przyczyne 2-4% przypadków u.u. Zaburzenie dotyczyć mogą różnego rodzaju przemiany, a więc mogąto być genetycznie uwarunkowane defekty przemiany białkowej, tłuszczowej, węglowodanowej i innych; w organizmie gromadzą się duze ilości szkodliwych metabolitów, które działaja toksycznie na organizm

Uwarunkowania egzogenne charakteryzujemy ze względu na okres ich działania; do czynników działająch w okresie rozwoju płodowego zalicza się wirusy, bakterie i pasożyta Zaburzenia powstale w okresie życia wewnątrzmacicznego określa siew medycynie terminem embriopatia; Spionek wyróżnia embriopatie wirusowe, embriopatie spowodowane toksoplazmozą, embriopatie aktyniczne i toksyczne

Embriopatie wirusowe wywołane są infekcjami wirusowymi płodu przez takie choroby jak: różyczka, odra , grypa, świnka.

Do tej grupy zaburzeń należy toksoplazmoza wywołana przez pierwotniak, który atakuje zarówno zwierzęta jak i ludzi;szczególnie niebezpieczne jest we wczesnych okresach rozwoju płodowego;

Embriopatie aktyniczne spowodowane są naśiwetlaniem płodu promieniami szkodliwymi i prowadzą często do niedorozwoju umysłowego

Embriopatie toksyczne spowodowane są szodliwymi związkami chemicznymi działającymi na organizm kobiety w ciązy, których działanie związane jest z wykonywaną pracą zawodową, zażywaniem leków.

Zaburzenia rozwojowe płodu mogą być spowodowane niedożywieniem kobiety w okresie ciązy, bądź też zaburzeniami w przyswajaniu przez nią różnych składników pokarmowych.

Zwraca się także uwagę na szkodliwość zatruć pochodzenia wewnętrznego w wyniku nieprawidłowej przemiany materii w organizmie matki

Innym czynnikiem chorobotwórczym jest niezgodność immunologiczna między organizmem matki i płodu. W organizmie matki mogą się wytwarzać przeciwciała skierowane przeciw płodowi. U noworodka dochodzi do silnej żółtaczki

Niekorzystny wpływ na rozwijający się płód wywierają przezycia psychiczne kobiety w okresie ciąży

Stwierdzono również patogenny wpływ niedotlenienia w okresie rozwoju płodowego. Spionek wyróżnia cztery rodzaje niedotlenienia w zależności od przyczyny, która je powoduje, a mianowicie:

-niedotlenienie wynikające ze słabej zdolności przenoszenia tlenu, co uwarunkowane jest zmniejszoną liczbą krwinek czerwonych lub obniżonym poziomem hemoglobiny we krwi

-niedotlenienie spowodowane uszkodzeniem łożyska w wyniku zatruć ciążowych i opóźnionego porodu

-niedotlenienie płodu spowodowane zatruciem lekami oraz narkozą

-niedotlenienie wynikające z zaburzeń układu krążenia

Do czynników działających w czasie porodu zaliczamy urazy czaszki i mózgu oraz zamartwicę, określane też łącznie jako uraz porodowy.

Zdaniem Suchariewej głównym czynnikiem patogennym jest zamartwica zbiegająca się często z urazem mechanicznym i doprowadzająca do zaburzeń w krwioobiegu.

Spionek- nawet niezbyt silne niedotlenienie wywołuje trwałe zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym

Wśród czynników działających po porodzie znane są : choroby infekcyjne, urazy czaszki i mózgu oraz zatrucia.

Choroby infekcyjne można ogólnie podzielić na takie, które atakują tkankę nerwową(zapalenie mózgu i opon mózgowych pochodzenia bakteryjnego i wirusowego) i takie które układu nerwowego bezpośrednio nie atakują(zapalenie mózgu i opon mózgowych spowodowane przez zakażenie dwoinką zapalenia płuc, grypą, wirusem opryszczki)

Kolejną grupę czynników stanowią urazy czaszki i mózgu. Trzy typy urazów czaszki:

- uraz otwarty z uszkodzeniem powłok skórnych i kostnych czaszki, gdzie dochodzi do rozerwania opon mózgowo- rdzeniowych

-uraz zamknięty bez pęknięcia i bez złamania lub z pęknięciem czy złamaniem kości czaszki, bez wyraźnego naruszenia opon mózgowo- rdzeniowych

-zgniecenie czaszki z cechami zarówno urazu otwartego jak i zamkniętego

Niedorozwój umysłowy na tle mózgowego porażenia dziecięcego

Termin MPD został użyty przez Freuda. Wśród czynników wywołujących mpd wymienia się czynniki wrodzone uszkadzające mózg, niedotlenienie, zatrucie,urazy. Wyróżnia się typy mpd:

- typ spastyczny, charakteryzujący się sztywnością związaną ze zwiększonym napięciem mięśniowym

-typ atetotyczny, nieskoordynowane ruchy ciała o różnym nasileniu, od łagodnych do takich które obejmują tułów i kończyny, wykręcając całe ciało

-typ ze sztywnością mieśni przy braku koordynacji mięsni antagonistycznych

-typ drżączki w postaci rytmicznych ruchów

-typ atoniczny z obniżeniem napięcia mięśniowego

Mogą występować pojedynczo lub zespołowo takie objawy jak: opóźnienie rozwoju umysłowego, trudności w mówieniu i słyszeniu, ubytki widzenia, drgawki, zaburzenia percepcji, nie wszystkie przypadki u.u.

Zaburzona jest orientacja przestrzenna, trudności w odróżnianiu stron, wzmożona pobudliwość i wrażliwość.

Niedorozwój umysłowy na tle toksoplazmozy

Toksoplazmoza to choroba infekcyjno- pasożytnicza powodująca wady rozwojowe oun. Choroba wywołana jest przez pasożyta z grupy pierwotniaków

2 rodzaje:

-wrodzona(prowadzi do wad rozwojowych oun i u.u.; dochodzi do zakażenia płodu przez matkę z utajoną postacią choroby)

-nabyta

Niedorozwój umysłowy jest tym większy im wcześniej dochodzi do zakażenia toksoplazmoza.

5 głównych objawów współistniejących:

-u.u

-zaburzenie rozwoju narządu wzroku w potaci zapalenia naczyniówki i siatkówki, zaćmy

-zwapnienia w mózgu

-wodogłowie

-napady drgawkowe

Niedorozwój umysłowy na tle embriopatii różyczkowej

Przyczyna niedorozwoju jest przebycie przez matkę ostrej infekcji różyczkowej w pierwszym kwartale ciąży. Typowe objawy: u.u.; wady rozwojowe oczu, serca, aparatu słuchowego, objawy oczne, wady serca, wady rozwojowe zębów, mały wzrost i waga. Wśród objawów neurologicznych wymienia się nadczynność ruchową, obniżenie napięcia mięśniowego

Niedorozwój umysłowy na tle cytomegalii

Jest to infekcja wirusowa zagrażająca przede wszystkim wcześniakom i noworodkom.Objawy choroby są już widoczne w pierwszym , drugim roku życia i charakteryzują się obecnością żółtaczki, powiększeniem wątroby i śledziony, powiększeniem ślinianek, często występuja drgawki. Kilka rodzajów: żołądkowa-kiszkowa, nerkowa, mózgowa

Niedorozwój umysłowy na tle kiły wrodzonej

Występuje tu możliwość zakażenia płodu przez matkę. Prawdopodobieństwo zakażenia płodu jest tym większe im krótszy jest czas od momentu zakażenia matki do początku ciązy; jeśli mama zachoruje na kiłę zaraz po zapłodnieniu to uszkodzenie płodu jest pewne; zakażenie kiłą płodu następuje przez łożysko; krętki kiły które dostały się do organizmu płodu rozmnażają się w jego narządach, przede wszystkim w wątrobie; objawy : dysplastyczna budowa, zniekształcenie czaszki, głuchota, powiększenie wątroby , często wyst. ciężkie postaci u.u.

Niedorozwój umysłowy na tle niezgodności immunologicznej

Niezgodność immunologiczna najczęściej dotyczy niezgodności w zakresie czynnika Rh pomiędzy organizmem matki i płodem; dzieci z konfliktu Rh wykazują p urodzeniu objawy ciężkiej żółtaczki, której powikłaniem jest u.u., głuchota, niepewność ruchów

Upośledzenie umysłowe może być różnego stopnia;nastrój tych dzieci jest zmienny nieco eufoyczny

Objawy:

-zwiększona wrażliwość na bodźce dotykowe i niski próg bólu

-zwiększona pobudliwość emocjonalna przejawiająca się zwiekszona lękliwością, drażliwością

-chwiejność i inercja procesów psychicznych

-wybitna zmienność nastroju połączona z brakiem krytycyzmu

Zapobieganie: konflikt Rh polega transfuzji wymiennej u noworodków oraz na zapobiegawczym kobiety Rh

Niedorozwój umysłowy na okołoporodowego i zamartwcy tle urazu

Nieprawidłowości rozwojowe dzieci po przebytym ciężkim urazie okołoporodowym są już widoczne bezpośrednio po urodzeniu, w postaci złego ssania, zaburzeń snu, płaczliwości; u.u. w głębszym stopniu; występują ograniczenia tj: poważne obniżenie pamieci mechanicznej, nadmierne męczenie się kłopoty z nauką wiersza, nie potrafi opowiedzieć tego co przed chwilą przeczytał, niepokój ruchowy, nadwrażliwość na bodźce słuchowe, bóle głowy, objawy niedowładu spastycznego czterech kończyn.

---