GENETYKA 17.03.2009

Wykład 3

PODSTAWOWE ZASADY DZIEDZICZENIA

1866; Grzegorz Mendel, Eksperymenty w hybrydyzacji roślin

badał zielony groszek

badał cechy, które się dziedziczą monogenowo

wybrał 7 cech, dziedziczących się w sposób niezależny:

• długość łodygi

• rozkład kwiatów

• kolor strąka

• kształt strąka

• kolor nasion

• kształt nasion

• kolor liścienia

groszek ma 7 par chromosomów; każdy gen warunkujący daną, badaną przez Mendla, cechę znajdował się na innym chromosomie (Mendel miał farta )

podstawowe pojęcia:

• fenotyp: zespół cechy, które ujawniają się w sposób fizyczny w danym organizmie

• to cechy morfologiczne, fizjologiczne i behawioralne

• genotyp - rzeczywisty, pełny obraz wszystkich genów (tzn. również tych genów, które nie ujawniają się w fenotypie)

• allele - odmiany tego samego genu

• każdy pojedynczy człowiek może mieć maksymalnie 2 allele (bo jest stworzeniem diploidalnym), ale różnych alleli w populacji może być bardzo wiele

• allele dominujące: piegi, dołki w policzkach, wcięcie brody, wolny płatek ucha

• allele recesywne: niebieskie oczy, rude włosy, przyrośnięty płatek ucha

• homozygota - oba allele jakiegoś genu u danego osobnika są takie same

• heterozygota - allele jakiegoś genu u danego osobnika są różne

• locus (l.mn. loci) - położenie genu w chromosomie (jest stałe)

rodzice	homozygota dominująca		homozygota recesywna
fenotyp	zielony strąk		żółty strąk
genotyp	AA		aa
	A --------- a
fenotyp pokolenia 1 (F1)	zielony strąk
genotyp F1	Aa
genotyp	Aa		Aa
gamety	A.a		A.a
fenotyp pokolenia 2 (F2)	zielony strąk		żółty strąk
genotypy F2	1* AA	2* Aa		1* aa

Postulaty i prawa Mendla:

• dziedziczenie ma charakter cząsteczkowy (jednostki dziedziczenia dziś nazywamy genami)

• cechy genetyczne kontrolowane są przez jednostki, które w organizmach diploidalnych występują parami

• jeśli dwa różne geny (allele) występują u jednego osobnika to jeden z nich dominuja, a drugi jest recesywny

Pierwsze prawo Mendla

Każda para genów ulega segregacji (prawo segregacji)
Podczas powstawania gamet każda gameta w sposób losowy otrzymuje tylko jeden allel genu odpowiedzialnego za daną cechę

Kwadrat Punnetta: (Aa x Aa)

	A	a
A	AA	Aa
a	Aa	aa

proporcja genotypów: 1:2:1

proporcja fenotypów: 3:1

Krzyżówka wsteczna - pozwala odkryć, czy osobnik rodzicielski był homo czy heterozygotą

(krzyżujemy osobniki o nieznanym fenotypie, ale wykazujące cechę dominującą, np. strąki zielone, z homozygotą recesywną (aa) - strąkami żółtymi; jeśli otrzymamy wszystkie osobniki z cechą dominującą, np. wszystkie strąki zielone, to znaczy, że osobniki o nieznanym genotypie były homozygotami dominującymi (AA), jeśli otrzymamy połowę z cechą dominującą (Aa), a połowę bez cechy dominujacej (aa), czyli połowę strąków zielonych, a połowę żółtych, to znaczy, że nieznane osobniki były heterozygotami (Aa))

Przy krzyżówce dwóch heterozygot:

¾ osobników z cechą dominującą

¼ osobników z cechą recesywną

Kwadrat Punnetta (AaBb x AaBb) - dla dwóch cech, np. kolor strąka i pomarszczenie ziaren

gamety → ↓	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	Aabb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Kombinacji genotypów jest 3ⁿ

„n” to liczba genów (czyli cech, które badamy - tu 2, bo A lub a, B lub b)

Ilość fenotypów:

2ⁿ - 4 fenotypy

Drugie prawo Mendla:

Pary alleli różnych genów dziedziczą się niezależnie

Nie jest bezwzględnie prawdziwe!

obie cechy dominujące będzie miało 9 organizmów potomnych: ¾ x ¾ = 9/16

pierwszą cechę dominującą, drugą recesywną będą miały 3 organizmy

pierwszą cechę recesywną, drugą dominującą będą miały 3 osobniki

obie cechy recesywne będzie miał tylko jeden osobnik

liczba osobników o zadanych fenotypach przy trzech badanych cechach:

¾ x ¼ x ¼ - tyle osobników będzie miało jedną cechę dominującą 3/64

¾ x ¾ x ¼ - tyle będzie osobników z dwiema cechami dominującymi 9/64

¾ x ¾ x ¾ - tyle będzie osobników z samymi cechami dominującymi: 27/64

¼ x ¼ x ¼ - tyle osobników z samymi cechami recesywnymi: 1/64

Krzyżówka testowa polega na krzyżowaniu osobnika o nieznanym genotypie z homozygotą recesywną. Jej celem jest ustalenie genotypu osobnika o znanym fenotypie.

Jak obliczyć, ile możliwych typów gamet, genotypów i fenotypów możemy uzyskać biorąc pod uwagę liczbę badanych genów (cech warunkowanych monogenicznie)?

n = 1,2 … (liczba genów)

Gamet: 2ⁿ (ilość maksymalna, a nie konieczna, bo może wyprodukować wszystkie takie same)

Genotypów: 3ⁿ

Fenotypów: 2ⁿ

Tak jest tylko wtedy, gdy allele miały względem siebie relację dominacji - uległości

W niektórych przypadkach określanie genów jako dominujących-recesywnych okazało się być niesłuszne.

przykład: rzekomy rak kolczystokomórkowy Fergusona - Smitha (grube blizny na twarzy po gojących się nabłoniakach)

wywoływany przez pojedynczy zmutowany gen, dziedziczony autosomalnie, dominująco

ujawnia się w fenotypie w 90% u mężczyzn przed 40 r.ż, u kobiet przed 30 r.ż.

mutacja pojawiła się w rodzinie Szkotów, którzy rozjechali się po świecie

wśród potomków część jest heterozygotami, a nie ma tej choroby (problem związany z ekspresją genów)

GENETYKA NEOMENDLOWSKA

Dominacja niepełna - gdy fenotyp heterozygoty różni się od fenotypu obu homozygot (1:2:1)

W przypadku dominacji pełnej heterozygota nie różni się od homozygoty dominującej - np. strąk jest zawsze zielony.

Przy dominacji niepełnej heterozygota różni się od oby homozygot - dlatego ilość fenotypów = ilości fenotypów!

Kwiatki lwiej paszczy są z reguły białe lub czerwone. Skrzyżowanie ich daje kwiaty różowe!

(uwaga: jeśli nie zachodzi relacja dominacja-uległość oba allele oznaczamy dużą literą, z tym że jeden oznaczamy dodatkowo, np. R - kolor biały i R' - kolor czerwony)

Wyjaśnienie: roślina musi wyprodukować enzym barwiący kwiaty na czerwono. Żeby był kolor czerwony musi być duża ilość tego barwnika. Będzie dużo barwnika, jeśli we wszystkich komórkach będą allele odpowiedzialne za produkcję tego enzymu. W przypadku heterozygot - w połowie komórek nie ma tych alleli za mało enzymu, żeby wyprodukować kolor czerwony.

Kodominacja - efekty obu alleli danego genu ujawniają się w takim samym stopniu w fenotypie heterozygot.

Proporcja fenotypów jest taka sama jak proporcja genotypów!

Przykład: niektóre grupy krwi - jeśli rodzice mają grupy MM i NN to dziecko ma grupę krwi MN.

U krów: u mieszanek występują łaty.

Efekt Coolidge'a - samiec może kopulować wielokrotnie, ale pod warunkiem, że zmieniają się samice

4

---