03.03.2014.
Czynniki rozwoju - wszystkie informacje i bodźce, które wpływają na stałość środowiska wewnętrznego organizmu, powodują rozwój lub wywołują zmiany dostosowawcze organizmu.
Podział genów homeotycznych w rozwoju prenatalnym kręgowców.
Rodzina genów występujących u kręgowców jest duża. Geny Hox tworzą u kręgowców cztery kompleksy, w których grupowanych jest od 9 do 11 genów w każdym kompleksy leżą w odrębnych chromosomach u człowieka.
4 grupy GH ( chromosomy 2,7,12,17 )
- HOX 1 (A) 7p21-p14.
-HOX 2 (B) 17q12.1-q22
- HOX 3 (C) 12q12-q13
- HOX 4 (D) 2q31-q37
Fenotyp (gr. Phainomai – przejawiać, typos – wzór, norma ) – to ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, np. wzrost człowieka. Cechy fenotypowe powstają na skutek działania różnych genów, częściowo modyfikowanego przez wpływ środowiska.
Geny homeotyczne – geny odpowiedzialne za procesy rozwojowe poszczególnych części organizmów wielokomórkowych, zawiadują zarówno morfogenezą, jak i informacją o programie rozwojowym komórek totipotencjalnych, polarności, segmentacji, planie budowy i kolejności powstawania poszczególnych organów oraz części ciała g.h. kodują białka typu regulatorowego mogące się wiązać ze specyficznymi sekwencjami DNA i wpływać na transkrypcję i aktywność własną oraz innych genów.
W okresie postnatalnym rozwój człowieka jest uwarunkowany potencjałem rozwojowym zawartym w jego genotypie oraz zdolnościami do przystosowywania się do zmieniających się warunków środowiskowych. W okresie postnatalnym tak dużej dynamiki rozwoju jak w okresie prenatalnym nie będzie, różna w zależności od okresu rozwojowego.
Dynamika rozwoju w okresie postnatalnym jest odwrotnie proporcjonalna do stopnia zaawansowaniu w okresie prenatalnym. Np. w okresie noworodkowym obwód głowy osiąga 60-65% obw. Głowy człowieka dorosłego, kończyny dolne 24% a masa ciała tylko 5% wymiarów dorosłych.
Kierunek rozwoju fizycznego: od kończyn dolnych do głowy. Zróżnicowane tempo wzrastania segmentów ciała wpływa na kształtowanie się proporcji ciała.
Czynniki rozwoju osobniczego.
Czynniki endogenne genetyczne – determinanty rozwoju, czyli zasób genów organizmu.
Determinanty, ponieważ określają one w chwili zapłodnienia, w formie nieodwracalnej, zasadnicze biochemiczne normy reakcji organizmu, a tym samym przebieg rozwoju w danych warunkach.
Czynniki endogenne paragenetyczne – stymulatory rozwoju.
Stymulatory i regulatory – pobudzają i regulują przebieg rozwoju płodu, a ich wpływ wywiera piętno także na późniejszy przebieg pewnych nawyków metabolicznych potomka.
Czynniki egzogenne – modyfikatory rozwoju.
Tryb i styl życia ( praca, rozkład dziennych zajęć, aktywność fizyczna, charakter odpoczynku )
morfogeneza
Zygota -----------------> Organizm
1. Bruzdkowanie totipotencjalnej zygoty.
2. Gastrulacja.
3. Tworzenie listków zarodkowych.
4. Wyodrębnianie zarysów ciała.
5. Polaryzacja ciała ( grzbieto-brzuszna i przednio-tylna )
6. Wytworzenie dwubocznej symetrii ciała.
7. Wewnętrzna organizacja ciała.
Geny których ekspresja ma istotny wpływ na rozwój osobniczy, gdyż kontrolują one rozwój morfologiczny poszczególnych części ciała to geny homeotyczne.
Każda komórka organizmu zawiera cały DNA kodujący powstawanie u utrzymywanie przy życiu istoty ludzkiej. Wiele genów po zakończeniu rozwoju zarodkowego nigdy nie zostaje włączonych czyli skopiowanych w RNA.
Liczne geny są włączane lub wyłączane w różnych momentach w zależności od tkanki, w której się znajdują i ich roli w organizmie.
Ekspresja genu zależy od rodzaju komórki, fazy rozwoju organizmu, metabolicznego/fizjologicznego stanu komórki.
Genom, zespół wszystkich genów danego organizmu w haploidalnym zestawie.
Identyczne genomy mogą mieć tylko organizmy bliźniacze ( bliźnięta jednojajowe ), choć i one mogą genetycznie różnić się od siebie w wyniku mutacji.
Genotyp – jest to sparowany układ alleli ( często myli się go z genomem, czyli składem genetycznym danego organizmu ). Można go wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń aa, AA lub Aa gdzie aa i AA oznaczają homozygotę pod względem tego genu, a Aa oznacza heterozygotę.
W okresie prenatalnym: szczególnie duża dynamika rozwoju np. komórka jajowa 0,04mg, noworodek 3-3,5kg powiększenie około 30mln. razy. Nigdy po urodzeniu takiej dynamiki nie będzie.
Rozwój fizyczny i motoryczny przebiega wg. dwóch zasad:
- Cefalokaudalnej ( od głowy do kończyn dolnych )
- Proksymodystalnej ( od centrum na zewnątrz ciała – w kierunki obwodu ciała )
W zależności od efektu działania, np. wpływu na wykształcenie cech morfologicznych organizmu, wyróżnia się różne kategorie genów:
* Geny dominujące i recesywne.
* Geny plejotropowe – wpływające na wykształcenie kilku różnych cech.
* Geny kumulatywne ( poligeny, polimeryczne ) – których działanie porównuje się z działaniem innych genów.
* Geny dopełniające – współdziałające z innym genem w wykształceniu danej cechy.
Czynniki paragenetyczne
-> Wiek matki ( optymalny 23-35 lat – najlepsze wskaźniki noworodków )
-> Liczba ciąż i porodów.
-> Cechy morfologiczne i fizjologiczne matki.
-> Styl życia.
Kondycja biologiczna matki = sukces reprodukcyjny.
Zdolności reprodukcyjne matki dostosowane są do jej możliwości biologicznych inwestycji w dalszy rozwój potomka – teoria Triversa-Willarda.
Elementy społeczno-ekonomiczne ( modyfikatory kulturowe )
-> Wykształcenie rodziców.
-> Liczebność i zamożność rodziny.
-> Wielkość i charakter środowiska ( czynnik urbanizacyjny )
-> Tradycje
-> Kultura
Czynniki paragenetyczne
-> Wpływ genów właściwych organizmowi matki na rozwijające się śródmacicznie jej dziecko.
-> Wpływ wieku matki i ojca na właściwości ich gamet, szczególnie cytoplazmy jaja.
-> Wpływ kolejności ciąż na zmiany organizmu matki, w tym na jej właściwości immunologiczne.
Czynniki pozagenetyczne.
-> Wpływ metabolizmu matki jako środowiska rozwoju płodu.
-> Pourodzeniowy, biologiczny wpływ matki przez karmienie własnym mlekiem.
Mimo, że połowa genów pochodzi od ojca i połowa od matki to jednak w większości cech ilościowych występują silniejsze związki między cechami dziecka i matki niż dziecka i ojca.
Możliwe drogi wpływu matki:
-> Matka wpływa na dziecko w czasie ciąży poprzez właściwości swego genotypu, w sensie genetycznie zdeterminowanego właściwości środowiska wewnętrznego jej organizmu ( konstytucja fizyczna ), możliwy jest wpływ metabolizmu organizmu danej matki na rozwój śródmaciczny implantowanego płodu.
-> Należy się liczyć z wpływem nieprzekazywanego przez matkę zestawu genów.
-> Dziedziczenie cytoplazmatyczne.
-> Tryb życia matki w czasie ciąży, skorelowany z jej nawykami, sposobem żywienia itp.
Modyfikatory rozwoju osobniczego.
1. Elementy biogeograficzne ( modyfikatory naturalne ):
- Fauna i flora otoczenia.
- Zasoby mineralne i wodne w otoczeniu.
- Skład powietrza
- Klimat
- Ukształtowanie ternu.
- Radiacje oraz pole elektryczne i magnetyczne.
- Siła grawitacji i przyspieszeń.
- Inne elementy występujące w danym środowisku.
Zdecydowanie późniejsze macierzyństwo – średnia wieku kobiet 27-28 lat w Polsce.
Dzietność: 1980r. 2,27
2000r. 1,33 Znaczny spadek od lat 80-tych.
2003r. miasto: 1,1 wieś: 1,4
2010r. 1,1
Ujemny przyrost naturalny w Polsce, wyraźny trend w kierunku późnego macierzyństwa przy jednoczesnych ograniczeniach liczby dzieci w rodzinie.
Genetycznie uwarunkowany przebieg rozwoju jest stale modyfikowany przez czynniki środowiska na następujących poziomach:
- Syntezy enzymów.
- Oddziaływania substratów pochodzących z żywności na przejawianie się genów.
- Wzajemnej informacji genetycznej komórek lub tkanek, które stanowią dla siebie środowisko zewnętrzne.
- Hormonalno-metabolicznych oddziaływań na błony komórkowe i procesy metaboliczne komórki.
- Funkcjonalnych i strukturalnych zmian tkanek i narządów związanych ze składem chemicznym i warunkami fizycznymi otaczającego środowiska oraz trybem życia.
- Integracyjnych zmian przystosowawczych organizmu jako całości.
Zmiany przystosowawcze ( przystosowania )
Adaptacja – polega na przeżywaniu osobników stosowanych genetycznie w danym środowisku.
Przystosowania genetyczne populacji do środowiska, które powstają między kolejnymi pokoleniami w drodze zróżnicowania płodności i mineralności.
Powoduje zmiany puli genowej populacji ( częstości genów ).
Zmiany dostosowawcze ( dostosowania )
Adiustacje – fenotypowe dostosowania organizmu do nowych warunków środowiskowych i trybu życia. Nie powodują one zmian genetycznych organizmu.
Rodzaje adiustacji są różne zależnie od czasu trwania i siły bodźca ale też od reaktywności organizmu ( wrażliwości na bodźce środowiskowe-ekosensytywności i możliwości dostosowawczych ( adaptabilności )
Adiustacje dzielimy na:
* Dostosowania regulacyjne – krótkotrwałe reakcje o szybko odwracalnych skutkach, np. przyspieszenie oddechów w czasie wysiłku, odpowiedź na bodziec stresowy.
* Dostosowania aklimatyzacyjne – dłużej trwające zmiany odwracalne np. zwiększenie tkanki tłuszczowej jako efekt nadmiernego żywienia, przerost roboczy komórek mięśniowych na skutek pracy fizycznej.
* Dostosowania rozwojowe ( plastyczne ) – trwałe genotypowe zmiany, nieodwracalne, nie dziedziczone jednak przez następne pokolenia, zwiększają szanse przeżycia osobnika np. zmiany budowy kości, przyrost komórek, zmiana osobowości.
Czynniki społeczno-ekonomiczne nie działają bezpośrednio na rozwój ale pośrednio tzn. każdy z nich wywiera wpływ na pewne elementy warunków życia lub tryb życia i to one dopiero rzutują na biologie bezpośrednio. Bodźce te to przede wszystkim:
- Ilość i jakoś odżywienia.
- Zachorowalność.
- Obciążenie pracą fizyczną.
- Antyzdrowotne nawyki i nałogi.
- Niektóre rodzaje stresów psycho-nerwowych.
Droga oddziaływania jest następująca
Czynnik sytuacji społ. ( np. wykształcenie ) >>> bodziec środowiskowy ( np. odżywianie ) >>> podatna na bodziec cecha biologiczna ( np. wysokość ciała ).