Zespół Downa

Wada genotypu, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. Powodem tego jest niepoprawne rozdzielenie się chromosomów podczas podziału mejotycznego. Pierwszym, który dokonał opisu objawów fizykalnych zespołu był w XIX wieku angielski lekarz John Langdon Down.

Rozpoznanie zespołu Downa u noworodka:

• Niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa - średnio 2,9 kg

• uogólniona wiotkość ciała

• Osłabienie odruchów i utrudnienie ich wywołania

• Płacz słabszy, krótszy, o wyższym tonie

 

Jakie są cechy zewnętrzne pozwalające rozpoznać zespół Downa?
Głowa:

• Czaszka krótko wymiarowa o zmniejszonym obwodzie

• Większe, liczniejsze i dłużej kostniejce ciemiączka

• Płaska potylica

• Nieprawidłowo nisko osadzone małe i zniekształcone uszy - często zawinięta górna część małżowiny

Twarz:

• Szeroka, płaska

• Kości jarzmowe nieco odstające

• Wysokie i szerokie czoło

• Małe kości szczęki - małe usta

Oczy:

• Skośne szpary powiekowe - skutek owalnego ukształtowania oczodołów

• Zmarszczka nakątna - fałd skóry w okolicy kąta przyśrodkowego oka

• Zez zbieżny - zwiotczenie mm. gałki ocznej

Nos:

• Mały nos

• Spłaszczona nasada

• Krótki grzbiet nosa

• Słabo wykształcone zatoki przynosowe często blokowane przez śluz

• Oddychanie przez usta

• Częstsze infekcje jamy ustnej i górnych dróg oddechowych

Jama ustna i żuchwa:

• Usta otwarte na skutek zwiotczenia mięśni żuchwy i języka

• Kąciki ust skierowane ku dołowi

• Wąskie wargi

• Macroglossia - duży, pobrużdżony język; często nie mieści się w jamie ustnej

• Gotyckie podniebienie

• Nieprawidłowości w uzębieniu mlecznym i stałym

• Mała, cofnięta żuchwa

Szyja:

• Krótka, szeroka szyja

• Często obecność fałdów skórnych - szyja płetwiasta

Kończyny górne i dłonie:

• Ręce i nogi krótkie w stosunku do długości tułowia

• Dłonie i stopy szerokie i płaskie

• Krótkie palce

• Mniej linii papilarnych

• Stopy szerokie, często z płaskostopiem, palce krótkie

Tułów:

• We wczesnym dzieciństwie niedowaga

• W okresie późniejszym otyłość

• Jedno- lub obustronny brak XII żebra

• Częściej lejkowata lub kurza klatka piersiowa

Długość ciała i wzrost:

• u noworodków kończyny krótsze w stosunku do tułowia, ale długość ciała w normie

• W wieku 4 - 6 lat dzieci niższe od równieśników przeciętnie o 10 cm - wzrost 90 - 105 cm

• Akceleracja wzrostu w wieku 6 - 8 lat lub w okresie dojrzewania

• Wzrost mężczyzn 149 - 170 cm, średnio 152 cm

• Wzrost kobiet 134 - 155 cm, średnio 143 cm

Klinicznie…

Do obserwowanych objawów o zmiennym nasileniu należą przede wszystkim:

1. Upośledzenie umysłowe

2. Napięcie mięśniowe po urodzeniu

3. Wady układu sercowo - naczyniowego

4. Zespół cech dysmorficznych

5. Upośledzenie narządów wzroku i słuchu

6. Choroba Alzheimera

 

Jakie są rodzaje zespołu Downa?
Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje.

• Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.

• Trisomia 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy.

• Trisomia 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa.

Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Zazwyczaj zespół Downa NIE jest odziedziczony. Należy dodać, że z. Downa może być przekazywany przez kobiety z z. Downa, które zazwyczaj mają zachowaną płodność, ale nie w każdym przypadku ciąży. Mężczyzna z zespołem Downa jest zwykle niepłodny.

 Czy zespół Downa oznacza upośledzenie umysłowe?
Zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowiskowe i mam nadzieję, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejętności w istotny sposób poprawią obraz zespołu Downa. Potencjał rozwojowy tych ludzi, tak samo jak wszystkich ludzi, jest duży i zróżnicowany. Czy w każdym przypadku jest dobrze wykorzystany?

Od czego zależy stopień upośledzenia umysłowego w zespole Downa?
Zależny zarówno od genetycznego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.

 Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia następnego dziecka z tą odmiennością?
 Generalnie częstość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespołem Downa jest niska i w
większości przypadków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nie należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to, jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży.

 

Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć potomstwo?
Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. Mężczyźni zaś są zazwyczaj niepłodni. Znam tylko jeden opis sytuacji ojcostwa.

 Czy zespół Downa jest związany z płcią? 
I tak, i nie. Do nierozdzielenia chromosomów 21 może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny - dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe. Zaburzenia hormonalne okresu przed menopauzalnego sprzyjają również nierozdzielaniu się chromosomów 21.

 

Jaki jest związek zespołu Downa z wiekiem matki?

• Częstość występowania zespołem Downa jest około10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40 r.ż niezależnie od tego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa.

• Obecnie trisomia 21 występuje coraz częściej u dzieci matek przed 25. r.ż. Główną tego przyczyną jest nadużywanie doustnych środków antykoncepcyjnych powodujących często zaburzenia hormonalne

Czy zespół Downa ma wpływ na długość życia?
Pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają ok. 49.Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa, jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększonym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera.

 Czy zespół Downa można wyleczyć?
Nie można wyleczyć, ale można poprawić ich funkcjonowanie w zyciu społecznym.
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami.
Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emocjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z brakiem mowy i upośledzeniem umysłowym.
Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.

 

Dlaczego ja?
Bo tak naprawdę jest to jak ruletka, którą kręci los. Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym siedmiokrotnie więcej.
Przy prawidłowych chromosomach obydwojga rodziców nie można wcześniej przewidzieć czy i u kogo urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielania się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej dającej początek dziecku z zespołem Downa.
Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia samoistne występujące w rodzinie bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespołem Downa u dalszych krewnych.
Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale czasem po latach nie tylko nie czują się pokrzywdzeni, ale wręcz uważają się za wybrańców losu.

Rozwój, wychowanie i edukacja
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1. roku życia, gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie więcej rozumieją niż są w stanie wypowiedzieć słowami.

Każda osoba z zespołem Downa posiada indywidualny charakter. Wbrew panującemu stereotypowi, według którego osoby z zespołem Downa miałyby być zawsze spokojne, przymilne i muzykalne, wśród osób z zespołem Downa można spotkać jednostki pewne siebie, lubiące kontakty towarzyskie, ekstrawertyczne, uprawiające sport, a także nieśmiałe, które preferują spokojny tryb życia.

---