CHOROBA WILSONA
ZWYRODNIENIE WĄTROBOWO - SOCZEWKOWE
DEGENERATIO HEPATOLENTICULARIS
R. Mazur „Podstawy kliniczne neurologii”
M. Zatouroff „Objawy fizykalne”
W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna”
EPIDEMIOLOGIA:
• 3 : 100 tys.
• występuje u ludzi w wieku 10 - 25 lat
ETIOLOGIA:
• choroba dzidziczna :
AR
defekt genu na chromosomie 13 kodującego ATPazę odpowiedzialną za transport miedzi
PATOGENEZA:
defekt transortu miedzi
zaburzenia trasportu i wydalania
↓ stęż. ceruloplazminy ↓ wydalanie miedzi z żółcią
(może być N)
odkładanie wolnej Cu w tkankach
działanie toksyczne
OBRAZ KLINICZNY:
• objawy wątrobowe :
postępująca marskość wątroby
zapalenie wątroby ostre, lub przewlekłe
• pierścień Kaysera - Fleischera :
złogi miedzi w rogówce (błonie Descementa rogówki)
zwykle najpierw na godzinie 12 i 6, potem cała rogówka
zabarwienie brązowo - rdzawe
nie jest patognomoniczny dla choroby Wilsona (może występować w uszkodzeniach wątroby innego pochodzenia)
• objawy neurologiczne :
drżenie :
najczęstszy objaw
może wystąpić drżenie zamiarowe, pozycyjne, lub spoczynkowe
drżenie kończyn górnych jest grube, rozległe, przypomina trzepotanie skrzydłami
zespół móżdżkowy
sztywność mięśni
dyzartria
zaburzenia chodu
dystonia
napady padaczkowe
rzadziej pląsawica
• objawy psychiatryczne :
zaburzenia nastroju :
depresje
zaburzenia intelektu :
otępienie
objawy psychotyczne
BADANIA DODATKOWE :
• oznaczanie stężenia ceruloplazminy we krwi :
zazwyczaj ↓ (<12mg%), ale może być N
stężenie >40 mg% pozwala na wykluczenie choroby
• oznaczanie wydzielania miedzi z moczem :
zazwyczaj > 100 mikrogram/dz
może być też ↑ w innych chorobach wątroby np. marskość żółciowa
• stężenie miedzi w surowicy :
↓ ze względu na ↓ ceruloplazminy
stężnie wolnej miedzi ↑
• biopsja wątroby :
w celu oznaczenia stężenia miedzi
zazwyczaj > 250 mikrogram/g suchej tkanki (N = 15 - 55)
może być też w innych chorobach wątroby (marskość)
ROZPOZNANIE:
•
RÓŻNICOWANIE:
•
LECZENIE:
•
POWIKŁANIA:
• środki helatujące miedź :
penicylamina :
zazwyczaj 1 - 1,5 g/dz
Cuprenil in tabl a 0,25 (No 30)
BAL
• środki ↓ wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego :
cynk
• przeszczep wątroby :
- w zaawansowanych przypadkach
ROKOWANIE:
•
PROFILAKTYKA:
•
PATRZ TEŻ:
• drżenie
2