test podwójny:
- w 1. trymestrze;
- rozszczep kręgosłupa, wytrzewienie, wady nerek;
- α-fetoproteina AFP, wolna podjednostka β gonadotropiny kosmówkowej.
test potrójny:
- między 15. a 20. tyg;
- zespół Downa, Edwardsa, wady OUN;
- α-fetoproteina AFP, wolna podjenostka β gonadotropiny kosmówkowej, wolny estriol.
test poczwórny:
test potrójny + inhibina A
test PAPP-A:
- między 10. a 14. tyg;
- zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, achondroplazja.
NT badanie przezierności karkowej:
- abberacje chromosomowe, wady serca
- jeżeli powyżej 2,5 mm - 25% szans na zespół Downa
4 mm - 50%
6 mm - 75%
ocena kości nosowej:
w USG 3D powinno być widać 3 kosteczki nosowe
test zintegrowany:
test potrójny + PAPP-A + NT + kość nosowa
metody inwazyjne:
- biopsja trofoblastu 10-14 tydz miopatie Duchenna
- amniopunkcja 14-19 tydz
- kordocenteza po 19. tyg konflikt serologiczny
(krew pępinowa)
metoda nieinwazyjna - USG :
10 tydz
- małogłowie (infekcja wirusowa, upośledzenie umysłowe),
- wodogłowie (rozszczep kręgosłupa, niszczenie kory mózgowej, można naprawić w łonie matki),
- bezmózgowie,
- nerki torbielowate.
11-14 tydz
- ciąża pojedyncza/mnoga,
- łożysko (?).
18-22 tydz
- wielowodzie (niedrożność układu pokarmowego, rozszczepienie podniebienia),
- małowodzie (uszkodzenie nerek, deformacja kończyn),
- bezwodzie (apenezja nerek, poronienie),
- wady serca ([do tego EKG, USG zbadamy anatomię serca, przepływ krwi] obrzęk płodu, wielowodzie, zaburzenia rytmu serca, fałd karkowy, ubytek przegrody między komorami i przedsionkami, hipoplazja serca),
- wytrzewienie, przepuklina pierścienia płodowego, przepuklina przeponowa (można ją naprawić w łonie matki).
podwyższone AFP świadczy o wadzie otwartej cewy nerwowej
i nie wiem o co mi chodziło, ale mam dopisek:
choroby wykrywane: mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia.