5 Drgawki, Medycyna, Pediatria, semestr VII, tydzień I

Drgawki u dzieci.

Jednym z istotnych problemów w klinice chorób dzieci jest występowanie tzw. stanów napadowych. Zaburzenia te, wobec ich wieloprzyczynowego charakteru, znajdują się na pograniczu zainteresowań pediatrii i neurologii dziecięcej. Zazwyczaj lekarzem pierwszego kontaktu w takich sytuacjach nie jest neurolog, dlatego też dobre opanowanie znajomości niniejszego zagadnienia należy do podstawowych umiejętności tak lekarza chorób dzieci, jak i lekarza domowego.

Najczęstszym stanem napadowym są drgawki. Określa się je jako nagłe, przejściowe zaburzenie czynności centralnego układu nerwowego, wywołane nadmiernym wyładowaniem czynności bioelektrycznej komórek nerwowych wskutek ich depolaryzacji. Manifestują się wzmożonym napięciem mięśniowym i/lub nieskoordynowanymi ruchami grup mięśniowych, czasem całego ciała, czemu towarzyszy utrata przytomności. Istnieją także stany napadowe, określane jako nietypowe. Wymieniono je w tabl. 1.

Tabl. 1. Nietypowe stany napadowe.

napady bezdechów

napady nieobecności

nagłe zwiotczenie mięśni całego ciała z równoczasowym brakiem kontaktu z dzieckiem

automatyzmy ruchowe (plucie, drapanie, połykanie, mlaskanie, żucie)

bóle głowy

bóle brzucha

Wymienione w tabl. 1 bóle brzucha jako stany napadowe należy rozumieć jako silny, napadowy ból będący ekwiwalentem drgawek, a nie wynikający z organicznego schorzenia narządów jamy brzusznej (np. nie będą do omawianych stanów zaliczane bóle brzucha w kolce nerkowej czy wątrobowej).

Jak wspomniano, przyczyn występowania drgawek znamy wiele. Najczęstsze wymienione są w tabl. 2.

Tabl. 2. Drgawki - przyczyny.

Choroby i stany patologiczne centralnego układu nerwowego	Choroby i stany patologiczne spoza centralnego układu nerwowego
zakażenia CUN	drgawki gorączkowe
urazy CUN	hipo- i hipernatremia
padaczka	hipokalcemia
guzy CUN	hipomagnezemia
wady wrodzone CUN	wrodzone choroby metaboliczne (m. in): galaktozemia glikogenozy gangliozydozy leukodystrofie fenyloketonuria
	niedobór witaminy B₆
	zatrucia
	hipoglikemia
	niedotlenienie
	zespoły abstynencyjne

Z wymienionych w tabl. 2 schorzeń i stanów patologicznych można wyróżnić dwie podstawowe grupy przyczyn drgawek:

Padaczkę

tzw. napady przygodne.

Padaczka jest patologią dość trudną do zdefiniowania. Można ją określić jako przewlekłe zaburzenie czynności centralnego układu nerwowego, manifestujące się nawracającymi drgawkami, napadami zaburzeń świadomości, zaburzeń ruchowych, zaburzeń psychicznych, zaburzeń wegetatywnych lub dolegliwości (np. wspomniane bóle brzucha - tzw. padaczka brzuszna). U jej podłoża mogą leżeć czynniki genetyczne, wady rozwojowe centralnego układu nerwowego oraz uszkodzenia centralnego układu nerwowego, w wyniku: urazu mechanicznego, niedotlenienia oraz chorób metabolicznych prowadzących do zmian patologicznych w mózgu.

W odróżnieniu od padaczki napady przygodne, zgodnie ze swą nazwą, stanowią problem kliniczny tylko w momencie trwania ich przyczyny (np. hipoglikemii, hipokalcemii), zaś po jej ustąpieniu nie mają tendencji do nawrotów. Pamiętać jednak należy, że istnieje możliwość powstania uszkodzenia centralnego układu nerwowego w trakcie napadu przygodnego (uraz mechaniczny, niedotlenienie przy długo trwającym napadzie), co może wtórnie prowadzić do rozwoju padaczki.

Do najważniejszych i najczęstszych napadów przygodnych należą tzw. drgawki gorączkowe. Jak nazwa wskazuje pojawiają się one u dziecka gorączkującego. Cechy charakterystyczne drgawek gorączkowych to:

występują u dzieci w wieku 9 m-c - 5 r. ż. (szczyt w 2 r.ż.)
pojawiają się przy narastaniu gorączki (zwłaszcza przy szybkim narastaniu)
są drgawkami uogólnionymi
są krótkotrwałe (do 5 min.) i przeważnie ustępują samoistnie
charakterystyczna jest predyspozycja rodzinna
nie towarzyszą im inne zaburzenia.

Jeśli napad drgawek gorączkowych trwa dłużej (pow. 15 min.), nawraca kilkakrotnie w ciągu 24 godzin od chwili pierwszego incydentu, lub występuje pod postacią drgawek ogniskowych, to taki napad należy uznać za nietypowy i wymaga on szczególnie wnikliwej obserwacji i pogłębionej diagnostyki.

Drgawki gorączkowe to najczęstsza przyczyna drgawek u dzieci w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym. W Stanach Zjednoczonych i Europie Zachodniej ok. 2-4% wszystkich dzieci miało przynajmniej jeden epizod drgawek gorączkowych w życiu.

Drgawki gorączkowe pojawiają się przy narastającej ciepłocie ciała np. z powodu banalnej infekcji nosogardła, rzadziej dolnych dróg oddechowych, przewodu pokarmowego czy infekcji układu moczowego. Do tej grupy drgawek nigdy nie zalicza się drgawek powstałych w wyniku zakażenia centralnego układu nerwowego (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu i in.).

Patogeneza powstania drgawek gorączkowych nie jest jasna. Niewątpliwie odgrywa tu rolę czynnik genetyczny. Ryzyko wystąpienia drgawek gorączkowych u dzieci rodziców, którzy sami w okresie wczesnodziecięcym mieli podobne zaburzenia, wynosi ok. 20%. Skłonność do drgawek gorączkowych dziedziczy się prawdopodobnie w sposób autosomalny dominujący. Natomiast w różnorodny sposób tłumaczy się bezpośredni mechanizm prowadzący do wystąpienia napadu. Być może czynnikiem prowokującym jest rodzaj patogenu powodującego infekcję. Ostatnio czyni się za to odpowiedzialnym wirus Herpes 6.

Drgawki wywołane zaburzeniami metabolicznymi, np.: nieprawidłowości gospodarki wodno-elektrolitowej, węglowodanowej, tłuszczowej i białkowej, jeśli przyczyna jest incydentalna (np. hiponatremia w biegunce), cechują się dobrym rokowaniem. Jeśli jednak powodem są głębokie, wrodzone zaburzenia metaboliczne, napady mogą się powtarzać, co bywa przez niektórych autorów określane jako padaczka metaboliczna.

Drgawki spowodowane niedoborem glukozy w surowicy (hipoglikemiczne) mają szczególne znaczenie w pediatrii, ze względu na możliwość istnienia różnych przyczyn powodujących spadek poziomu tego cukru. Występują one przede wszystkim u młodych niemowląt, z niską masą urodzeniową ciała. Są one efektem z jednej strony małych zapasów glikogenu w wątrobie, a z drugiej trudności w produkcji glukozy w procesie glukoneogenezy. Zaburzenie to jest stosunkowo częste. Stwierdzenie niskiego poziomu glukozy w surowicy u małego dziecka wymaga zawsze wykluczenia rzadszych przyczyn hipoglikemii, takich jak: hiperinsulinizm, nadwrażliwość na L-leucynę, nietolerancja fruktozy, galaktozemia oraz zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Ponadto hipoglikemia może wystąpić u dzieci matek chorych na cukrzycę, u noworodków urodzonych w zamartwicy oraz w przebiegu posocznicy noworodkowej. Drgawki występują zazwyczaj przy poziomie glukozy poniżej 20 mg%.

Inną przyczyną metaboliczną drgawek, spotykaną również przeważnie u noworodków, jest niedobór witaminy B₆(pirydoksyny). Napady w tych przypadkach charakteryzują się nawrotowością i brakiem efektu leczenia konwencjonalnego. Związane są z zaburzeniem produkcji GABA (kwas γ-aminomasłowy) w mózgu, do czego niezbędna jest pirydoksyna. Drgawki ustępują dopiero po suplementacji wysokimi dawkami witaminy B₆.

Hipokalcemia i wywoływana przez nią tężyczka omówiona została w rozdziale dotyczącym zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej.

Zatrucia, jako jeden z ważniejszych stanów zagrażających życiu dziecka, zostały omówione w osobnym rozdziale niniejszego podręcznika.

Niedotlenienie jako przyczna drgawek dotyczy zazwyczaj noworodków i młodych niemowląt. Istotny problem stanowi zwłaszcza hipoksja w czasie porodu i w 1 dobie życia. U małych dzieci (do 4 roku życia) do stanów napadowych zaliczany jest również bezdech pojawiający się w czasie płaczu, złości lub krzyku (tzw. zanoszenie się). Incydent rzadko trwa ponad 1 min., niemniej towarzyszyć mu może zblednięcie, sinica, utrata kontaktu z dzieckiem, zwiotczenie, drżenia mięśniowe. Objawy te wywołane są niedotlenieniem centralnego układu nerwowego wtórnie w stosunku do bezdechu. Rokowanie jest dobre, sam napad nie wymaga leczenia, natomiast zaleca się opiekę psychologiczną.

Osobny problem stanowią zespoły abstynencyjne. Dotyczą noworodków matek narkomanek. U dzieci starszych, zwłaszcza u dorastającej młodzieży, spotykane są w przypadkach zażywania narkotyków.

Z przyczyn drgawek leżących pierwotnie w obrębie centralnego układu nerwowego ważne miejsce zajmuje zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Zagadnienie zostało szerzej omówione w osobnym rozdziale niniejszego podręcznika. Należy podkreślić, że każdy przypadek drgawek gorączkowych trzeba traktować jako potencjalny objaw neuroinfekcji, dopóki nie wykaże się innego ogniska zakażenia wywołującego gorączkę.

Problem padaczki stanowi domenę działalności neurologów i nie będzie tutaj omawiany.

W typowych sytuacjach klinicznych przebieg drgawek, niezależnie od przyczyny, jest następujący:

1. Faza wstępna z aurą lub objawami przepowiadającymi

2. Faza toniczna

3. Faza kloniczna

4. Stan podrgawkowy.

Ad 1. Faza wstępna może trwać różnie długo i mieć różnorodny obraz kliniczny. Przebieg jej bywa najbardziej charakterystyczny w napadach padaczkowych. Mogą to być wrażenia słuchowe, węchowe, czuciowe, doznania emocjonalne. Z reguły kończy ją utrata świadomości, z możliwością upadku i przypadkowego urazu. W przypadku drgawek gorączkowych faza wstępna zazwyczaj jest bardzo krótka i często stanowi ją zwiotczenie całego ciała z jednoczasową utratą kontaktu z dzieckiem.

Ad. 2. Faza toniczna charakteryzuje się pojawieniem się znacznie wzmożonego napięcia mięśniowego, często całego ciała, co manifestuje się prężeniem, szczękościskiem, zaburzeniami oddychania (skurcz mięśni oddechowych). Może temu towarzyszyć zwrot gałek ocznych w jedną stronę, często ku górze.

Ad. 3. W fazie klonicznej dochodzi do niekontrolowanych skurczów różnorodnych grup mięśniowych, często powodujących ruchy całego ciała. Również w tej fazie może dojść do urazu.

Ad 4. Stan podrgawkowy najczęściej występuje jako sen lub znaczna senność po zakończeniu napadu. Długość jego trwania zależy zazwyczaj od czasu trwania incydentu, co związane jest z przebytym niedotlenieniem i następowym obrzękiem mózgu.

U dzieci niejednokrotnie faza kloniczna, utożsamiana w świadomości przeciętnego człowieka z drgawkami, nie występuje i obserwuje się jedynie pozostałe fazy. W takiej sytuacji rodzice nie podają, że ich dziecko miało drgawki, lecz stosują w zamian rozmaite opisy: „straciłem kontakt z dzieckiem, jakby spało, tylko oczy mu uciekały do góry”, „ono tak się wyprężyło, a potem spało”, „płakało, zesztywniało, a potem zwiotczało i przez chwilę było jakby nieobecne” itp.

Przedłużający się napad drgawek jest stanem bezpośrednio zagrażającym życiu. Jeśli trwa ponad 30 min. określa się go jako stan drgawkowy (padaczkowy). Pacjent w stanie padaczkowym wymaga szybkich i zdecydowanych działań leczniczych. Efektem tak długo trwającego incydentu jest bowiem niedotlenienie centralnego układu nerwowego, co z kolei powoduje narastanie chaotycznych wyładowań w obrębie mózgu, a więc kontynuację drgawek. Tworzy się błędne koło chorobowe, prowadzące do martwicy neuronów, narastania obrzęku mózgu, z możliwością wgłobienia mózgu i zgonu.

W przypadkach drgawek istotny element procedury diagnostycznej stanowi wywiad. W czasie jego przeprowadzania należy zwrócić szczególną uwagę na następujące elementy:

a. dane rodzinne

padaczka w rodzinie
drgawki gorączkowe w rodzinie

b. dane dotyczące ciąży

choroby matki w czasie ciąży
leki
narkomania

c. dane dotyczące porodu i okresu bezpośrednio po porodzie

nietypowy przebieg porodu (np. poród kleszczowy, pośladkowy, cięcie cesarskie, szybki poród etc.)
uraz okołoporodowy
zaburzenia adaptacji noworodka
zakażenia
zabiegi

d. dotychczasowe choroby dziecka

e. dane dotyczące obecnego incydentu:

jak napad wyglądał:

- czy wystąpił pierwszy raz w życiu

- jaki był stan świadomości dziecka

- czy wystąpiła faza kloniczna, faza toniczna, czy obie fazy

- czy obserwowano ruch i zwrot gałek ocznych

- czy towarzyszyły zaburzenia oddychania (bezdech) i krążenia

- jaki był czas trwania napadu

okoliczności towarzyszące:

- gorączka

- uraz

- zatrucie (dostępność leków w domu, możliwość podania ich przez rodzeństwo, starsze osoby, możliwość zatrucia lekami ze śmietnika na podwórku)

- co dziecko robiło w okresie bezpośrednio poprzedzającym napad

ustąpienie napadu:

- samoistne

- pod wpływem leków (jakich, jakie dawki, jaka droga podaży, w jakich godzinach).

Ryc. 1. Schemat diagnostyczny po napadzie drgawkowym drgawki 1 raz w życiu)

wywiad

⇓

badania w dniu przyjęcia:

Podejrzenie:	Badania dodatkowe
drgawki gorączkowe, stany zapalne CUN	leukocytoza + rozmaz, dno oka, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) ponadto rutynowo celem diagnostyki różnicowej: Na, K, Ca, P, Mg, glukoza w surowicy
stan po urazie głowy	rtg czaszki, USG mózgowia, TK, MRI
zatrucie	poziom we krwi i w moczu substancji podejrzanej o zatrucie, Na, K, Ca, P, Mg, glukoza w surowicy, gazometria, mocznik, kreatynina, transaminazy
drgawki metaboliczne	Na, K, Ca, P, Mg, glukoza w surowicy, gazometria, mocznik, kreatynina, transaminazy

⇓

badania w dniach następnych

(w zależności od wyników ww. badań z dnia przyjęcia)

⇓

EEG, TK, MRI, USG mózgowia, arteriografia, specjalistyczne badania metaboliczne

W diagnostyce drgawek niezbędne jest często wykonywanie szeregu badań dodatkowych. Proponowany schemat diagnostyczny przedstawia ryc. 1.

Ocena dna oka jest niezbędna przed nakłuciem lędźwiowym u każdego dziecka z zarośniętym ciemieniem. Pozwala na wykazanie cech wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego i uniknięcie najgroźniejszego powikłania zabiegu, jakim jest wgłobienie mózgu. W razie wątpliwości przed badaniem konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej (TK) lub/i rezonansu magnetycznego (MRI).

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) pozwala na potwierdzenie bądź wykluczenie neuroinfekcji, ujawnić może ponadto krwawienie oraz cechy zajęcia centralnego układu nerwowego przez proces nowotworowy.

Techniki neuroobrazowe, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, pozwalają na uwidocznienie krwawienia i innych cech urazów, guzów, chorób zwyrodnieniowych mózgu (zwłaszcza MRI) oraz anomalii rozwojowych. Do technik neuroobrazowych należy także angiografia. Ostatnio propagowana jest jej odmiana: angiografia rezonansu magnetycznego (MRA), pozwalająca na uwidocznieniu układu naczyniowego mózgu w sposób nieinwazyjny. Specjalną odmianą MRI jest czynnościowy rezonans magnetyczny (fMR), umożliwiający ocenę mózgowego przepływu minutowego w poszczególnych obszarach mózgu podczas wykonywania przez badanego określonych czynności. Technika ta przydatna jest zwłaszcza przed zabiegami usuwania ognisk padaczkowych lub guzów. U małych dzieci, u których ciemię jeszcze nie zarosło, ważnym badaniem obrazowym jest USG mózgowia przez niezarośnięte ciemię.

Bardzo cennym badaniem jest elektroencefalografia (EEG), pozwalająca na wykrywanie patologii czynności bioelektrycznej mózgu. Zmiany zapisu EEG są charakterystyczne zwłaszcza dla padaczki, dla neuroinfekcji (zapalenie mózgu) oraz dla chorób zwyrodnieniowych.

Tabl. 3. Postępowanie w napadzie drgawek:

- zabezpieczenie drożności dróg oddechowych (ułożenie, odessanie etc.)

- podanie tlenu

- monitorowanie czynności życiowych (RR, EKG, pulsoksymetria)

- zabezpieczenie dostępu żylnego

- podanie leków przeciwdrgawkowych

- podanie leków wspomagających

Podstawową umiejętnością lekarza pierwszego kontaktu w przypadku pacjenta z napadem drgawek jest umiejętność opanowania drgawek i likwidacja ich następstw. Schemat postępowania zaprezentowany został w tabl. 3.

Tabl. 4. Leki przerywające napad drgawek.

Lek	dawka	droga podania	Uwagi
diazepam (Relanium)	0,1-0,3 mg/kg/dawkę	i.m./i.v. d/odbyt.	można powtórzyć po 15 min. szybkość podaży i.v. > 1 mg/min.
lorazepam	0,05-0,1 mg/kg/dawkę	i.v. d/odbyt	można powtórzyć po 15 min.
fenobarbital (Luminalum)	5-10 mg/kg/dawkę	i.m./i.v. d/odbyt.	u noworodków lek pierwszego rzutu u noworodków dawka wyższa: 15-20 mg/kg
fenytoina	15-20 mg/kg	i.v.	szybkość podaży > 1 mg/min. rozcieńczyć w soli fizjologicznej, podaż we wlewie kroplowym (0,9% NaCl)
klonazepam (Rivotril)	0,05-0,1 mg/kg/dawkę	i.m./i.v.	można podać w powolnym wlewie kroplowym
wodzian chloralu	30-50 mg/kg/dawkę	d/odbyt.
pentobarbital	3-5 mg/kg dawka wstępna 2-3 mg/kg dawka nasycająca	i.v.	podawać tylko w przypadkach stanu padaczkowego niepoddającego się terapii innymi lekami, stosować tylko pod ścisłym nadzorem na oddziale intensywnej opieki medycznej

Przy podawaniu leków przeciwdrgawkowych (tabl. 4) pamiętać należy o kilku zasadach:

U noworodków lekiem przeciwdrgawkowym pierwszego rzutu jest fenobarbital (Luminalum). Zalecana jest dawka większa niż u dzieci starszych: 15-20mg/kg/pierwsza dawka, w razie nie ustępowania napadu: 5 mg/kg/dawkę co 15 min. Dawka maksymalna: 40 mg/kg/dobę. W drgawkach opornych na ww. leczenie można stosować fenytoinę (10-15 mg/kg/dawkę i.v. powoli).

U dzieci starszych lekiem pierwszego rzutu jest diazepam (Relanium).

Większość leków podawanych dożylnie wywiera depresyjny wpływ na układ oddechowy (zwłaszcza diazepam i fenobarbital, bardziej bezpieczny: klonazepam). Stąd też przy długotrwałym napadzie, w wyniku towarzyszącego niedotlenienia centralnego układu nerwowego, istnieje szczególne niebezpieczeństwo zatrzymania oddechu.

Bardziej bezpieczne jest podanie leków domięśniowo. Ma ono jednak tę niedogodność, że ze względu na gorszą biodostępność preparatów, efekt terapeutyczny osiąga się później niż przy podaży dożylnej. Droga ta ma zastosowanie u pacjentów, u których nie można uzyskać szybkiego dostępu żylnego.

Najlepszą formą podawania (łatwo, szybko i bezpiecznie) jest podanie doodbytnicze. Istnieją specjalne wlewki diazepamu, obecnie najbardziej zalecane jako preparat pierwszego rzutu w przypadkach drgawek. Niestety, ta postać diazepamu w Polsce w chwili obecnej nie zawsze jest dostępna.

Oprócz preparatów bezpośrednio wpływających na czynność bioelektryczną mózgu, niejednokrotnie konieczne jest stosowanie leczenia wspomagającego. Większości drgawek towarzyszy niedotlenienie centralnego układu nerwowego, w wyniku czego niejednokrotnie rozwija się obrzęk mózgu. Leki wymienione w tabl. 5 mają na celu zwalczenie obrzęku, a co za tym idzie skrócenie okresu ponapadowego i przyspieszenie powrotu świadomości oraz zmniejszenie ryzyka nawrotu drgawek.

Tabl. 5. Leki wspomagające.

Lek	Dawka	Droga podania
Dexametazon	0,1 mg/kg/dawkę	i.v.
Furosemid	1mg/kg/dawkę	i.m./i.v.
15% i 20%Mannitol	1-2g/kg/dawkę	i.v.

W przypadku ustalenia przyczyny wystąpienia drgawek konieczne jest także wdrożenia leczenia przyczynowego. Najważniejsze metody wymieniono w tabl. 6.

Postępowanie zapobiegawcze w drgawkach gorączkowych (fenobarbital; 5 mg/kg p.o. lub d/odbyt.) winno być stosowane jedynie u dzieci, które mają już pierwszy incydent drgawek w wywiadzie. Sam obciążający wywiad rodzinny oraz niepokój rodziców nie są w żadnym razie powodem do stosowania terapii profilaktycznej. Natomiast u dzieci z drgawkami gorączkowymi w wywiadzie profilaktykę fenobarbitalem należy ograniczyć do pacjentów z obciążającym wywiadem rodzinnym oraz do tych pacjentów, u których pierwszy napad byl długotrwały lub obserwowano po napadzie zaburzenia neurologiczne - np. niedowład.

Postępowanie profilaktyczne na wypadek gorączki u dzieci z padaczką ustala neurolog.

Tabl. 6. Leczenie przyczynowe niektórych drgawek.

Przyczyna	Lek	Dawka i droga podania
Hipoglikemia	20% roztwór glukozy 10% roztwór glukozy	2,5 ml/kg i.v. 5 ml/kg i.v.
Hipoglikemia	glukagon	300 mcg/kg i.m.
Hipokalcemia	10% roztwór glukonianu wapniowego	2 ml/kg i.v.
Hiponatremia	3% roztwór NaCl	1 ml/min. i.v. do ustąpienia drgawek
Hipernatremia	roztwór glukozy i NaCl w stosunku 4:1 5% glukoza 5% albuminy	dawkowanie indywidualne wyrównywać powoli (48-72 godz.)
Hipomagnezemia	10% roztwór Magnesium sulfuricum	0,5ml/kg i.v.
Niedobór witaminy B₆	Witamina B₆	100-200 mg i.v.
Gorączka	Leki przeciwgorączkowe Zapobiegawczo: leki przeciwgorączkowe