Dr. Magdalena Hensy 24.01.2005

Wykład I

Dziedziczenie grup krwi

Antygeny z układ ABO znajduje się na powierzchni krwinek czerwonych oraz na pozostałych komórkach organizmu, za wyjątkiem neuronów i PMR

Antygeny z ukł. ABO pojawiają się w 6-tym tygodniu życia płodowego, jednak do ich pełnej ekspresji dochodzi w 6-18 m-c po urodzeniu. Grupę krwi dziecka oznacza się zaraz po urodzenie z krwi pępowinowej a do ewentualnego oznaczenia grupy krwi celem podania osocza, czy też wykonania próby zgodności pobiera się krew włośniczkowa z piętki. Oznaczanie gr. krwi należy ponownie powtórzyć po okresie 6-18 m-c.

W układzie ABO istnieją 3 główne allele-A,B,O

Locus antygenów ABO znajduje się na chromosomie 9(9q34)

Dotychczas nie wykryto białka będącego produktem genu O. Jest gen amorficzny

p-krótki

locus

q- długi

Dominująca musi się ujawnić, recesywna nie

AA-homozygota

Aa - heterozygota

J
kobieta

J
J

J
mężczyzna J

Kodominacja-

Polimorfizm-

Genotyp	Antygen na krwinka	Izoaglutynina osocza(przeciwiałą)	Fenotyp
J J lub J J	A	anty. B	A
J J lub J J	B	anty. A	B
J J	A i B	Brak	AB
J J	brak	anty A i anty B	O

Genotyp -zestaw genów Fenotyp wynik ekspresji

Antygen i przeciwciałach w grupach krwi układu ABO

antyA

Anty B anty A anty B

Antygen grup z ukł.ABO mogą występować w różnych postaciach jako

• wielocukry, glikproteiny lub glikolipidy

• mocz-oligocukry

• płyny biologiczne -dominują glikoproteiny.

• błona komórkowa- najczęściej glikolipidy

Powierzchnia krwinek czerwonych:

• 8% anty.ABO jest związanych z glikoproteinami

• 20% występuje w połączeniach z glikolipidami , błony erytrocytów

Geny A i B kodują swoiste transferazy , które przyłączają końcowe cukry do łańcucha olgosacharydowego zwanego łańcuchem H

Łańcuch H musi powstać jako pierwszy poprzez przyłączenie za pomocą transferazy produkowanej przez

gen H swoistego cukru fukozy do oligosacharydowego łańcucha prekursorowego.

Swoistość antygenu warunkuje cukier zajmujący ostatnia pozycję łańcucha pokarmowego

• gen H koduje 1,2-fukolizotransferaze

• gen A ---------1,3-acetylogalaktozaminotransferaze

• gen B ---------1,3-galaktozylatransferazę

tranferazy A i B różnią się jedynie 4 aminokwasami..

Łańcuchy prekursorowe są w dwóch rodzajach i różnią się tylko wiązaniem między węglem ...........galaktozy i węglem przedostaniego cukru, który jest N-acetyloglukazminą.

Łańcuchy będące integralnym składnikiem erytrocytów są głownie typu II, gdy łańcuchy obecne w płynach ustrojowych są typu I.

Determinantem anty A jest N- acetylogalaktozaminaza

Determinantem anty B jest D-galaktaza

Gen „H” - lucus 19

Gen „h“ jest genem amorficznym (recesywnym)

• osoba h/h pozornie należy do gr.O chociaż może mieć gen A lub gen B i posiadać odpowiednie transferazy.

• Fenotyp hh określa jako Bombay, bardziej prawidłowo O
  lub ABH
  

• Krwinki osób h/h nie są aglutynowane przez żadną z wzorcowych surowic anty-A.anty-B.anty-AB, natomiast w ich surowicy stwierdza się przeciwciała anty-A,anty-B,anty-H. Te ostatnie aglutynują krwinki grupy O.

Około 80% osób posiadających grupę krwi A należą do odmian A
natomiast pozostałe 20 % osób do A

Transferaza produkowana przez gen A
różni się od produkowanej przez gen A
niższą efektywnością w przekształcaniu łańcucha H w A. Końcowy cukier w obu odmianach jest ten sam.

Antygeny A,B,H mogą być również obecne w płynach ustrojowych. Wydzielanie substancji A,B,H, w śluzie i innych płynach jest kontrolowane przez parę alleli Se ise zwanych genami wydzielania (sekrecji)

Gen se jest amorficzny. Miejsce genów wydzielania nie jest sprzężone z miejscem genówA,B,O.

Osoby, które w ślinie mają substancje A,B, i /lub H są określane mianem wydzielaczy. Wydzielacze stanowią około 80% osób rasy białej.

Gen SeSe wydzielacze locus 19(lH)

`''' Sese

‚'''''sese niewydzielacze

Se i H to dwa odrębne geny, któ®e kodują różne fuktozylotransferazy. Jedna z nich jako substratu używa łańcucha typu I, druga typu II.

Osoby u których brak H (h/h) i brak Se(se/se) nie mają na krwinkach czerwonych łańcuchów typu II, a w płynach ustrojowych łańcuchów typu I

Fenoty tych osób to klasyczny Bombay -ABH

Przeciwciała układu ABO

Przeciwciała w układzie ABO są to immunoglobuliny należące do klasy IgM, nie przechodzą przez łożysko i nie aktywują układu dopełniacza.!!!!!

Produkcja przeciwciał rozpoczyna się bezpośrednio po urodzeniu jednak 3-6 m-c życi ich miano jest bardzo niskie.Największe stężenia obserwuje się pomiędzy 5 a 10 rokiem życia .U części osób starszych miano może być zbyt niskie ,aby wywołać aglutynacje wzorcowych krwinek.

Układ Rh

Antygen pojawia się w 6 tygodniu życia płodowego i występuje tylko na krwinkach czerwonych. Polipeptyd układu Rh posiadający masę 28-33 KDa, nie przyłączają cukrów , natomiast wiążą się z resztami kwasu palmitynowego.

Przeciwciała układu Rh są typu odpornościowego w klasie IgG i mogą przechodzić przez łożysko.

(Rh=

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Budowa komórki:

Wszystkie organelle żyją albo jako pojedyncze komórki mnożące się niezależnie w swoim środowisku albo jako spójne zbiorowiska komórek,skupisko.

Bakterie to pojedyncze komórki i podczas wzrostu w zasadzie każda komórka może funkcjonować niezależnie od innych. Komórka roślina to komórka eukariotyczna: zawierająca jądro.

Rośliny i zwierzęta jako organizmy złożone zbudowane są z wielu komórek o rozmaitych rozmiarach i kształtach. W takich organizmach odmienne typy komórek pełnią odmienne funkcje.

Czas życia komórki:

• oocyty II rzędu: 24 godziny

• granulocyty obojętnochłonne, komórki nabłonka jelit, plemniki: kilka dni

• komórki nerwowe, komórki mięśnia poprzecznie prążkowanego, soczewki oka: czas życia osobniczego

ULTRASTRUKTURA KOMÓRKI (elementy komórki to organella)

1. CYTOPLAZMA:

• stanowi zwykle główną masę komórki

• w jej skład wchodzą: woda, białka, lipidy, węglowodany i inne związki organiczne i nie organiczne,witaminy,

• brak w cytoplazmie kwasów nukleinowych

• wypełnia całą żywą komórkę

• zawieszone są w niej wszystkie organella

- ma charakter roztworu koloidalnego

• wykazuje ruch

2. JĄDRO KOMÓRKOWE

• odgrywa nadrzędną rolę w komórce

• zawiera większość DNA komórki

• warunkuje i reguluje metabolizm

• uczestniczy w podziałach komórkowych

• przechowuje większość informacji genetycznej

• składa się z kariolimfy

• otoczone podwójną błoną (jądrową wewnętrzną i zewnętrzną) w której występują pory

• zawiera jąderko i chromosomy

3. MITOCHONDRIUM:

• otoczone podwójną błoną

• funkcja: uzyskiwanie energii w wyniku reakcji utleniania produktów przemiany materii

• energia magazynowana jest w ATP

• mają własne różne o jądrowego DNA i RNA

• oddychanie wewnątrzkomórkowe: Cykl Krebsa,

• błona wewnętrzna jest pofałdowana tworząc układ grzebieni na których znajdują się enzymy

4. CHLOROPLASTY:

• charakterystyczne organella komórek roślinnych

• tutaj ma miejsce proces fotosyntezy

• kolor zielony: chlorofil

• otoczone podwójną błoną

• zawiera własne, różne od jądrowego DNA i RNA

• błona zewnętrzna, wewnętrzna, lamelle, stroma, tylakoidy gran, przestrzeń między błonami, granum - składniki

• jest to jeden z plastydów:

• inne plastydy: leukoplasty - gromadzą materiał zapasowy taki jak białka, cukry, tłuszcze oraz chromoplasty - nadają barwę żółtą lub czaerwoną

5. BŁONA KOMÓRKOWA:

• otacza, chroni, nadaje kształt komórce

• półprzepuszczalna (przepuszczalna tylko dla wody)

• zrąb lipidowy: polarne głowy, nie polarne łańcuchy

• mozaikowo ułożone białka (mogą być luźno związane na powierzchni lub mogą przechodzić przez całą błonę - model płynnej mozaiki)

6. ŚCIANA KOMÓRKOWA:

• występuje przede wszystkim u roślin i grzybów

• martwy składnik komórki (nie plazmatyczny)

• oddziela komórkę od środowiska zewnętrznego i tym samym chroni przed uszkodzeniem

Inny martwy element: zawartość wakuoli wodniczek!!!)

7. APARAT GOLGIEGO:

• wydzielanie zagęszczonych substancji przez komórkę w procesie egzocytozy

• otoczony pojedynczą błoną

• synteza polisacharydów strukturalnych (wielocukrów)

• uczestniczy w przekazywaniu wielu substancji w obrębie komórki i poza nią

• (światło cysterny, pęcherzyki powietrzne)

8. PEROKSYSOMY:

• otoczone pojedynczą błoną

• substancje wypełniające te organella katalizują szereg reakcji metabolicznych, np. peroksysomy zawierające enzymy rozkładające nadtlenek wodoru

• w komórkach wątroby i nerki peroksysomy mogą pełnić istotną rolę w detoksykacji takich substancji jak np. etanol

9. LIZOSOMY:

• są wyłącznie eukariotyczne

• u roślin ze względu na pewne różnice biochemiczne nazywane są sferosomami

• w lizosomach zachodzą procesy trawienia wewnątrzkomórkowego składników protoplastu, związane z przebudową komórki

• otoczone pojedynczą błoną

10. RYBOSOMY:

• odgrywają istotną rolę w procesie biosyntezy białek

• wyróżniamy: rybosomy małe występujące u prokariota oraz w plastydach i mitochondriach u eukariota 70S oraz rybosomy duże występujące w cytoplazmie komórek eukariotycznych 80S

• każdy składa się z dużej i małej podjednostki

• nie jest otoczony błoną

Bez błony jest jeszcze jąderko !!!

PORÓWNANIE BUDOWY KOMÓRKI PROKARIOTYCZNEJ I EUKARIOTYCZNEJ:

Struktura komórkowa:	prokariota	eucariota
				roślinna	zwierzęca
JĄDRO KOMÓRKOWE	Brak, jego funkcję pełni tzw. NUKLEOTYD - obszar zawierający splątaną nić DNA - genofor	+	+
CHLOROPLASTY	Brak, ich funkcję u bakterii zielonych i purpurowych pełnią ciałka chromatoforowe, zawierające barwniki asymilacyjne	+	-
CHROMOPLASTY	-	+	-
LEUKOPLASTY	-	+	-
MITOCHONDRIA	Brak, ich funkcję pełnią MEZOSOMY - uwypuklenia błony komórkowej do wnętrza, podobne do grzebieni mitochondrialnych	+	+
RYBOSOMY	Obecne (od rybosomów eukariota różnią się stałą sedymentacji)	+	+
RE (SIATECZKA ENDOPLAZMATYCZNA)	-	+	+
APARAT GOLGIEGO	-	+	+
WAKUOLA (WODNICZKA)	-	Obecna (z reguły jest to jedna duża położona centralnie, zajmuje większą część komórki)	Obecna (z reguły wiele małych wodniczek)
LIZOSOMY	-	+	+
PEROSYSOMY	-	+	+

Podziały komórki

Każda komórka naszego organizmu zawiera taką samą informację genetyczną po podziale, jak komórka macierzysta

Kariokineza - podział jądra Cytokineza - podział cytoplazmy

Mitoza i mejoza składają się charakterystycznych faz

Mitoza

Profaza -„czas pakowania” faza w której chromatydy kondensują się w chromosomy. W profazie I cyklu mejotycznym dodatkowo występuje mieszanie informacji genetycznej. Pod koniec profazy każdy chromosom składa się z dwóch identycznych połączonych centromerem. Centriole rozchodzą się do biegunów komórki a pomiędzy nimi powstaje wrzeciono kariokinetyczne(podziałowe).zanika jąderko ;

Metafaza -„czas układania paczek w określonym porządku”. Faza w której chromosomy układane są w środkowej strefie komórki, w płaszczyznie równikowej(prometafaza).Powstaje płytka metafazowa i chromosomy metafazowe. Rozdzielenie chromosomów na dwie chromatydy. Chromosomy łączą się z mikrotubulami wrzeciona kariokinetyxcznego;

Anafaza -„czas przenoszenia odpowiednich paczek”. Faza wędrówki dwóch grup chromosomów do przeciwlęgłych biegunów komórki.;

Telefaza -„czas rozpakowywania”. Umiejscowienie się brzeg komórki. Faza w której w każdym jądrze potomnym odtwarzana jest postać materiału genetycznego, chromosomy dekondensują się do chromatydy.

Po telofazie replikacja materiału genetycznego to Interfaza

Cytokineza (podział cytoplazmy)

Powstają dwie komórki

Mejoza

Pierwszy podział mejotyczny

Odbywa się w komórkach gamet,. rozrodczych- powstają komórki haploidalne

Profazie I - chromosomy homologiczne zbliżają się i układają się obok siebie ( tego nie ma w mitozie);

Metafaza I - tetrady układają środkowej strefie komórki, w płaszczyźnie równikowe. Rozchodzą się do

przeciwlęgłych biegunów.

Anafaza I - pary chromosomy przemieszczają się do przeciwległych biegunów;

Telefaza I - zaczynają się tworzyć jądra .powstają dwie komórki potomne o zredukowanej liczbie chromosomy

Mitoza-kolejne fazy podziałowe jak w podziale wcześniej opisywanym czyli zwykła mitoza.

Drugi podział mejotyczny:

O

B

AB

A

---