Choroby układu endokrynnego - skrypt, IV rok Lekarski CM UMK, Endokrynologia, Materiały


0x01 graphic

choroba

etiopatogeneza

obraz kliniczny

HORMONY PODWZGÓRZA

moczówka prosta ośrodkowa (neurogenna) (diabetes insipidus)

  • brak lub niedobór wazopresyny

  • pierwotne schorzenie idiopatyczne

  • urazy czaszkowo-mózgowe

  • nowotwory

  • uszkodzenie drogi nadwzrokowo-przysadkowej

  • poliuria (nawet do 30 L/dobę) bez cukromoczu

  • mocz o gęstości 1,001-1,003

  • polidypsja (odruch pragnienia działa prawidłowo)

  • większość pacjentów ma zachowany bilans wodny i bliską prawidłowej zawartość sodu

  • wazopresyna egzogenna normalizuje gospodarkę wodną

moczówka prosta nerkowa (diabetes insipidus renalis)

  • nieprawidłowa odpowiedź nerek na wazopresynę, np. defekt receptorów V2

  • wazopresyna egzogenna nie zmienia wydalania moczu

zespół Schwartza-Barttera (SIADH - zespół nadmiernego wydzielania ADH)

  • nadmiar wazopresyny

  • rak owsianokomórkowy płuc (najczęstsza przyczyna); może mieć tu znaczenie pneumadyna

  • urazy czaszkowo-mózgowe

  • zapalenie opon m-r lub mózgu

  • zmniejszenie wydalania wody przez nerki

  • przewodnienie - hiperwolemia (zatrucie wodne)

  • hiponatremia

  • wskutek hiperwolemii zmniejsza się wydzielanie aldosteronu, a zwiększa - ANP → zwiększa się wydalanie sodu z moczem, co nasila hiponatremię i skłonność do przewodnienia hipoosmotycznego

  • obrzęki

akromegalia pochodzenia podwzgórzowego

  • zwiększone wydzielanie GH-RH

  • zmniejszone wydzielanie GH-IH

  • → nadmiar GH

banalny zespół tłuszczowo-płciowy

  • nie można wykryć uszkodzenia podwzgórza

  • chłopcy

  • otyłość

  • hipogenitalizm

zespół Babińskiego-Fröhlicha (dystrophia adiposogenitalis)

  • organiczne uszkodzenie podwzgórza, np. guz

  • rzadziej niż b. z. t.-p.

podwzgórzyca (hypothalamosis, dieencephalosis)

  • uszkodzenie podwzgórza

  • zespół bardzo różnorodny, wieloobjawowy

  • moczówka prosta

  • hipogonadyzm i hipogenitalizm

  • przedwczesne dojrzewanie płciowe

  • zaburzenia termoregulacji

  • zaburzenia łaknienia (częściej nasilone; zdarza się też jadłowstręt)

  • otyłość

  • zmiany odruchu pragnienia

  • zaburzenia snu

  • zaburzenia psychiczne

podwzgórzowa niewydolność jajników

  • najczęściej reakcja na silny stres psychiczny

  • może towarzyszyć chorobom psychicznym (depresja, schizofrenia)

  • rzadko wywołana przez stany zapalne lub guzy okolicy międzymózgowia

  • podwzgórzowy brak miesiączki

przedwczesne dojrzewanie płciowe

  • u płci żeńskiej pojawienie się II-rzędowych cech płciowych przed 8 rż., menarche przed 9rż.

  • częściej u dziewczynek

  • przedwczesny skok pokwitaniowy i wcześniejsze zarastanie nasad kości długich → niski wzrost i proporcje ciała jak u dorosłego

> prawdziwe, izoseksualne (pubertas praecox)

  • zachodzą typowe zmiany charakterystyczne dla dojrzewania u danej płci, tyle że wcześniej

>> konstytucjonalne prawdziwe

  • brak zmian patologicznych w OUN i innych zmian organicznych

  • występuje sporadycznie lub rodzinnie (u 1 płci w danej rodzinie)

  • wywołane przedwczesną dojrzałością osi podwzgórze - przysadka - gonady

  • dojrzewanie może rozpoczynać się już w 1 rż., były przypadki ciąż w wieku 5-10 lat

  • nie powoduje zaburzeń płodności w wieku dorosłym

  • menopauza przebiega w tym samym wieku co u osób zdrowych

>> prawdziwe patologiczne

  • choroby OUN, szczególnie dotyczące podwzgórza (zapalenie opon i mózgu, urazy, nowotwory, wodogłowie)

  • przedwczesne dojrzewanie płciowe wywołane uszkodzeniem szyszynki występuje tylko u chłopców

w zespole McCune-Albrighta - wieloogniskowa włóknista dysplazja kości, charakterystyczne plamy koloru kawy z mlekiem; prowadzi do uszkodzenie międzymózgowia

> rzekome przedwczesne dojrzewanie płciowe (pseudopubertas praecox)

  • hormonalnie czynne guzy jajników, jąder, nadnerczy

  • nie leczony zespól nadnerczowo-płciowy

  • przyspieszony rozwój II- i III-rzędowych cech płciowych bez równoczesnego rozwoju gonad i płodności

  • może być Izo- lub heteroseksualny

opóźnione dojrzewanie płciowe (pubertas tarda)

  • u dziewcząt brak rozwoju II-rzędowych cech płciowych w wieku 13 lat oraz brak menarche w 5 lat po rozwinięciu się sutków

proste opóźnienie pokwitania = konstytucjonalne o. d. p.

  • częściej u chłopców, zwykle rodzinnie

  • poszczególne objawy dojrzewania występują w kolejności takiej jak w dojrzewaniu fizjologicznym, tylko zaczynają się wcześniej

  • wcześniejsze pojawienie się płodności

patologiczne o. d. p.

  • opóźnione osiągnięcie tzw. krytycznej masy ciała

- niedożywienie

- choroba Leśniowskiego-Crohna

- colitis ulcerosa

- celiakia

- jadłowstręt psychiczny

- niedoczynność tarczycy

- karłowatość przysadkowa (czasami łączy się z niedoborem gonadotropin)

  • przejściowe uszkodzenie czynności gonad

- niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

  • upośledzenie wydzielania gonadoliberyny

- choroby OUN - m. in. zapalenie opon i mózgu

  • antygonadotropowe działanie melatoniny

- prawdziwe guzy szyszynki

  • uszkodzenie przysadki mózgowej

- nowotwory, np. czaszkogardlak (craniopharyngioma)

- zespół Handa-Schüllera-Christiana (histiocytoza X)

HORMONY PRZYSADKI

całkowita niewydolność przysadki (panhipopituitaryzm)

  • zniszczenie co najmniej 90% miąższu

  • usunięcie przysadki

  • niewydolność czynnościowa spowodowana brakiem kilku podwzgórzowych hormonów uwalniających

  • zespół Sheehana - ostra poporodowa pokrwotoczna martwica przedniego płata przysadki mózgowej; występuje po porodzie powikłanym silnym krwotokiem lub wstrząsem; sprzyja temu powiększenie przedniego płata przysadki w czasie ciąży

  • zespół Glińskiego-Simmondsa - zniszczenie miąższu przez nieczynny hormonalnie nowotwór lub proces zapalny; występuje u obu płci; dynamika narastania zaburzeń jest mniejsza niż w zespole Sheehana

  • zmiany zanikowe jajników

  • brak miesiączkowania lub skąpe m.

  • niepłodność

  • u mężczyzn ustanie czynności jąder i głębokie zaburzenia sfery płciowej

  • brak laktacji

  • adynamia, osłabienie fizyczne, senność

  • przybór masy ciała

  • w późniejszym okresie niedoczynność tarczycy i kory nadnerczy

  • skłonność do hipoglikemii (brak GH, ACTH, TSH)

  • zanik barwnika skóry

  • w zespole Glińskiego-Simmondsa często występują typowe neurologiczne objawy guza mózgu: napady drgawek, wzmożone ciśnienie śródczaszkowe, zaburzenia pola widzenia

przysadkowa niewydolność jajników

  • występuje w zespole Sheehana i Glińskiego-Simmondsa

gigantyzm

  • nadczynność przysadki i nadmiar GH w dzieciństwie

  • gruczolak komórek kwasochłonnych przysadki

  • nadmierny, lecz proporcjonalny wzrost

akromegalia

  • nadczynność przysadki i nadmiar GH po zakończeniu wzrostu kości długich

  • gruczolak komórek kwasochłonnych przysadki

  • powiększenie obwodowych części ciała - dłoni, stóp, nosa, żuchwy

  • pogrubienie skóry

  • powiększenie języka, serca, wątroby

  • w ok. ¼ przypadków - objawy cukrzycy

niedobór somatotropiny u dzieci, karłowatość przysadkowa

  • niskie stężenie GH i somatomedyn we krwi

  • uszkodzenie układu podwzgórzowe-przysadkowego

  • dziedziczna - AR

  • niedobór wzrostu (zahamowanie od 2-3 rz.)

  • stan ogólny dobry

  • rozwój umysłowy prawidłowy

  • znacznie opóźnione dojrzewanie płciowe

  • zwiększenie wrażliwości na insulinę

karłowatość typu Larona

  • defekt receptorowy (dziedziczenie AR)

  • utrata zdolności wątroby do syntezy somatomedyn, zwł. IGF-2

  • niedobór somatomedyn mimo dużego stężenia GH we krwi

  • podobna sytuacja występuje w przebiegu kwashiorkor i u Pigmejów

  • zahamowanie wzrostu

hipogonadyzm hipogonadotropowy

  • niedobór gonadotropin, często w następstwie braku Gn-RH

  • wtórna niedoczynność gruczołów płciowych

  • brak dojrzewania płciowego u osób z prawidłowym lub nadmiernym wzrostem

  • niedorozwój drugorzędowych i brak trzeciorzędowych cech płciowych

  • skuteczne leczenie androgenami

  • dziedziczny niedobór u chłopców, skojarzony z utratą węchu - zespół Kallmana

hiperprolaktynemia

  • gruczolak przysadki - prolactinoma

  • pierwotna niedoczynność tarczycy (nadmiar TRH)

  • niewydolność wątroby lub nerek (zmniejszenie katabolizmu i wydalania PRL)

  • zmieniona czynność układu dopaminergicznego podwzgórza

  • organiczne uszkodzenie podwzgórza (powikłanie zapalenia opon, po urazach)

  • zespół Chiariego-Frommela - brak regresji ciążowych zmian komórek laktotropowych przysadki; utrzymywanie się mlekotok i braku miesiączki po porodzie

  • hiperprolaktynemia jatrogenna - leki antydepresyjne i neuroleptyki zwiększają uwalnianie PRL; rezerpina wypłukuje dopaminę z zakończeń presynaptycznych

  • hiperprolaktynemia psychogenna - po wstrząsach psychicznych

  • hiperprolaktynemia idiopatyczna (zespół Argonz-del-Castillo)

  • mlekotok (galactorrhea) - u mężczyzn rzadko

  • hipogonadyzm (niewydolność gruczołów płciowych)

  • zaburzenie pulsacyjnego rytmu wydzielania Gn-RH, brak jajeczkowania, niewydolność ciałka żółtego

  • u kobiet brak miesiączki lub zaburzenia miesiączkowania (15% wszystkich przypadków braku miesiączki)

  • u mężczyzn impotencja i spadek libido

HORMONY NADNERCZY

adrenalektomia

  • usunięcie nadnerczy, niedobór wszystkich ich hormonów

  • stężenie adrenaliny zmniejsza się, noradrenaliny nie zmienia się znacząco

  • cisawica (brunatne przebarwienie skóry - nadmiar melaniny) - skutek wzrostu stężenia MSH i ACTH

  • brak mineralokortykoidów:

- b. duża utrata z moczem Na i Cl

- w płynie zewnątrzkomórkowym zmniejsza się stężenie Na i Cl, rośnie K

- spada objętość płynu zewnątrzkomórkowego i osocza, spada objętość wyrzutowa, śmierć z powodu wstrząsu krążeniowego

  • zwiększa się skłonność do zapaści naczyniowej (upośledzenie reaktywności skurczowej miocytów gładkich naczyń na katecholaminy wskutek niedoboru glikokortykoidów)

HORMONY KORY NADNERCZY

choroba Addisona

  • zniszczenie kory nadnerczy przez proces autoimmunologiczny (55%)

  • przez gruźlicę (30%)

  • inne rzadsze przyczyny - np. wylew krwi spowodowany skazą krwotoczną

  • hipokortyzolizm - p. niżej

  • hipoaldosteronizm - p. niżej

  • hipoandrogenizm - p. niżej

  • cisawica (brunatne przebarwienie skóry - nadmiar melaniny) - skutek wzrostu stężenia MSH i ACTH

  • w niedoczynności pierwotnej wartości 17-OHCS w moczu są małe i nie zmieniają się po stymulacji ACTH

  • w niedoczynności wtórnej wartości spoczynkowe 17-OHCS są małe, ale następuje ich zwiększenie po stymulacji ACTH

zespół Waterhouse'a i Friderichsena

  • ostra niewydolność kory nadnerczy u dzieci

  • krwotoczna martwica kory nadnerczy wywołana posocznicą, najczęściej meningokokową

  • objawy jak w ch. Addisona

  • może być przyczyną zgonu

zespół Cushinga pochodzenia nadnerczowego (hiperkortyzolizm pierwotny)

  • hormonalnie czynny gruczolak kory nadnerczy

  • wydzielanie ektopowe - nowotwory jajników lub jąder

  • nadmiar kortyzolu, mało ACTH

hiperkortyzolizm:

  • redystrybucja tkanki tłuszczowej: w adipocytach bardziej wrażliwych na glukokortykosteroidy zwiększa się lipoliza (kończyny szczupłe), w bardziej wrażliwych na insulinę - lipogeneza (otłuszczony tułów, twarz, kark)

  • sinofioletowe rozstępy na brzuchu i pośladkach (zanik białka)

  • zanik mięśni, adynamia

  • cukrzyca steroidowa - nie reaguje na insulinę, hiperglikemia, cukromocz, poliuria, polidypsja, rzadko kwasica ketonowa

  • zmniejszona odporność

  • osteoporoza

  • hipercholesterolemia i skłonność do miażdżycy

  • głębokie zaburzenia psychiczne, nawet stany paranoidalne

  • hiperleukocytoza, limfocytopenia, eozynopenia

  • wzrost liczby erytrocytów

  • wydalanie 17-OHCS zwiększone w spoczynku i po stymulacji ACTH (nadmierne zwiększenie)

  • nadciśnienie związane z retencją sodu (towarzyszący nadmiar mineralokortykosteroidów)

  • towarzyszący nadmiar androgenów → wirylizm, hirsutyzm, amenorrhoea, u obu płci trądzik

choroba Cushinga (hiperkortyzolizm wtórny)

  • gruczolak zasadochłonny przysadki

  • nadmiar ACTH prowadzi do hiperkortyzolemii

zespół Cushinga pochodzenia podwzgórzowego

  • przestawienie podwzgórzowego punktu regulacyjnego tak, że ośrodek produkujący CRH nie jest hamowany w warunkach prawidłowego stężenia kortyzolu (odbierane jest jako zbyt małe)

  • wzrasta synteza CRH, a wskutek tego ACTH

  • wzrasta stężenie kortyzolu, przerost kory nanerczy

  • można zahamować tworzenie CRH dużymi dawkami kortyzolu

zespół Cushinga pochodzenia jatrogennego

  • leczenie glukokortykosteroidami

  • stężenie ACTH niskie

  • zwykle mija po zakończeniu leczenia

hipokortyzolizm pierwotny

  • zniszczenie kory nadnerczy

  • groźna hipoglikemia, nawet po niewielkim głodzeniu

  • uczucie głodu

  • zaburzenia czynności OUN

  • utrata masy ciała

  • adynamia

  • hipocholesterolemia

  • niedokrwistość

  • skłonność do leukopenii, eozynofilii i limfocytozy

  • niedokwaśność lub bezsok żołądkowy

  • jakikolwiek stres może być przyczyną wstrząsu niebezpiecznego dla życia

hipokortyzolizm wtórny

  • brak pobudzenia przez ACTH; zniszczenie części gruczołowej przysadki lub brak jej pobudzania przez CRH

hiperaldosteronizm pierwotny

  • gruczolak kory nadnerczy - zespół Conna

  • samoistny przerost

  • hipernatremia

  • hipokaliemia

  • hipomagnezemia

  • hipochloremia

  • skłonność do zasadowicy

  • hiperwolemia → nadciśnienie - zwykle łagodne, z bólami głowy, retinopatia i przerostem serca

  • napady tężyczkowe

  • zaburzenie mm. szkieletowych, gładkich i sercowego - adynamia, bóle mięśniowe, zmiany w EKG, zaparcia

  • pobudzenie mechanizmu pragnienia - polidypsja i w następstwie poliuria

hiperaldosteronizm wtórny

  • nasilenie aktywności układu RAA

  • zwiększenie wydzielania ACTH

  • ciąża (zwiększone wydzielanie progesteronu [działa natriuretycznie] i zwiększone wydzielanie reniny przez macicę)

  • niewydolność krążenia

  • niewydolność wątroby i nerek (obniżenie katabolizmu i wydalania aldosteronu)

hipoaldosteronizm pierwotny

  • składowa ogólnej niewydolności kory nadnerczy (ch. Addisona)

  • genetycznie uwarunkowane defekty enzymatyczne syntezy aldosteronu

  • hiponatremia

  • hiperkaliemia

  • obniżenie ciśnienia krwi

  • adynamia mięśniowa

  • skłonność do kwasicy

  • łatwe męczenie się

  • osłabienie ogólne

  • skłonność do wymiotów

  • niemiarowość

  • zmiany w EKG (hiperkaliemia)

  • skłonność do odwodnienia hipotonicznego

hipoaldosteronizm wtórny

  • niewydolność układu RAA

  • niedobór potasu

  • niedobór ACTH

  • po usunięciu gruczolaka wytwarzającego aldosteron

  • leki hamujące syntezę aldosteronu, np. aminoglutetymid

HORMONY TARCZYCY

nadczynność (hyperthyreoidismus, thyreotoxicosis)

  • choroba Gravesa-Basedowa:

  • ch. autoimmunologiczna

  • charakterystyczne jest przeciwciało TSH-R(stim)Ab [długo działający czynnik tyreotropowy (LATS), immunoglobuliny tyreotropowe (TSI)] - reaguje z receptorem dla TSH, pobudza rozrost i wydzielanie tarczycy

  • wykrywa się też przeciwciała: p przeciw tyreoglobulinie TgAb i p. przeciw peroksydazie gruczołu tarczowego (p. przeciwmikrosomalne, TPO-Ab)

  • prawdopodobna przyczyną jest defekt limfocytów Ts

  • obrzęk przedgoleniowy (odkładanie glikozaminoglikanów w skórze)

  • orbitopatia:

- objawia się gł. jako wytrzeszcz, łzawienie, zwiększenie wrażliwości na światło

- przyczyna są przeciwciała cytotoksyczne uszkadzające mm. gałki ocznej

- dochodzi do obrzęku zapalnego tych mm. oraz rozwoju tkanki łącznej bogatej w wodochłonne glikozaminoglikany

- podobne cechy ma tkanka obrzęku przedgoleniowego

  • nasilenie PPM, zwiększenie zużycia tlenu i produkcji ciepła

  • uczucie ciepła

  • przewaga katabolizmu → utrata masy ciała mimo zwiększonego łaknienia i poboru pokarmów

  • zwiększa się przepływ krwi przez tarczycę → szmer naczyniowy nad tarcz.

  • zahamowanie syntezy i pobudzenie rozpadu białek, zwł. mięśni szkieletowych prowadzi do ujemnego bilansu azotowego, wzrostu wydalania kreatyniny z moczem i osłabienia siły mięśniowej (myopathia thyreotoxica); łatwiej dochodzi do duszności wskutek osłabienia mm. oddechowych

  • nadmiar h. tarczycy w młodym wieku - zahamowanie wzrostu i dojrzewania płciowego

  • tachykardia

  • zwiększenie pojemności minutowej (przy znacznej tachykardii zmniejszenie)

  • zmniejszenie obwodowego oporu naczyniowego

  • może dojść do niewydolności serca

  • zwykle nasilają się objawy współistniejących chorób serca

  • zmniejszenie tolerancji glukozy

  • niepokój, drażliwość, nadmierne pobudzenie i bezsenność

  • drżenie

  • skłonność do biegunek

  • skrócenie czasu reakcji, np. odruchu ze ścięgna Achillesa

  • wychwytywanie 131I przez tarczycę w ciągu 24h wynosi 45-90% podanej dawki (norma 20-45%)

  • stężenie cholesterolu w surowicy zmniejsza się nawet do 100 mg%

niedoczynność wrodzona (kretynizm)

  • brak hormonów tarczycy w życiu płodowym i wczesnym okresie życia pozapłodowego - tyroksyna matki nie przechodzi przez łożysko

  • genetycznie uwarunkowany niedobór enzymów syntezy h. tarczycy; wrodzony brak lub dystrofia tarczycy - kretynizm sporadyczny

  • niedobór jodu u matki - kretynizm endemiczny

  • dzieci matek leczonych w ciąży lekami tyreostatycznymi - kretynizm jatrogenny

  • niedoczynność rzekoma - oporność tkanek docelowych na hormony tarczycy

  • upośledzenie rozwoju umysłowego

  • karłowatość

  • starczy wygląd

  • upośledzenie słuchu

  • zmniejszenie PPM, zużycia tlenu i wytwarzania ciepła

  • chory źle znosi zimno

  • zmniejsza się lipoliza i katabolizm tłuszczów i cholesterolu

  • zwiększa się tolerancja glukozy

  • zwiększa się ilość tłuszczów krążących, co sprzyja rozwojowi miażdżycy

  • brak T4 upośledza przemianę karotenu w wit. A w wątrobie → żółtawe zabarwienie skóry i objawy awitaminozy A

  • apatia, depresja, ociężałość, powolność, upośledzenie pamięci, senność

  • wychwytywanie 131I przez tarczycę w ciągu 24h wynosi 10-15% podanej dawki (norma 20-45%)

  • stężenie cholesterolu w surowicy zwiększa się nawet do 400-600 mg%

  • obrzęk śluzowaty (myxoedema) - uogólniony twardy obrzęk tkanki podskórnej, gromadzenie glikozaminoglikanów

  • zaburzony metabolizm mięsni i upośledzenie ich skurczu (adynamia)

  • bradykardia

  • zmniejszenie pojemności minutowej

  • wydłużenie czasu reakcji

  • w okresie schyłkowym: hipotermia, hipoglikemia, otępienie, niewydolność oddechowa, skłonność do kwasicy oddechowej, śpiączka

niedoczynność pierwotna

  • stężenie TSH wzrasta wskutek niedoboru h. tarczycy

  • tyreidektomia

  • niedobór jodu

  • leczenie jodem promieniotwórczym

  • zapalenie autoimmunizacyjne Hashimoto [wykrywa się przeciwciała TgAb i TPO-Ab]

  • leki tyreostatyczne: duże dawki jodu, propylouracyl, metylouracyl

  • goitryna (powstaje z progoitryny, obecnej m. in. w kapuście i rzepie, pod wpływem ciepłochwiejnego aktywatora zawartego w tych warzywach, albo wytwarzanego przez bakterie jelitowe; m to znaczenie w diecie wegetariańskiej)

niedoczynność wtórna

  • zniszczenie przysadki

  • uszkodzenie podwzgórza (niedoczynność trzeciorzędowa)

  • stężenie TSH maleje, co skutkuje spadkiem stężenia h. tarczycy

HORMONY PRZYTARCZYC

niedoczynność przytarczyc:

  • pierwotna: wrodzony lub dziedziczny niedorozwój przytarczyc, mechanizm autoimmunologiczny

  • wtórna: całkowite wycięcie przytarczyc, np. podczas tyreoidektomii

  • brak lub niedobór PTH - powoduje upośledzenie wydalania Ca i fosforanów z moczem

  • bezpośrednią przyczyną objawów są zaburzenia jonowe:

  • hipokalcemia [niedobór wapnia obniża próg pobudliwości komórkowej]

  • hiperfosfatemia - rzadko

  • skrajna hipomagnezemia

  • zasadowica (gł. oddechowa) - zmniejszenie [H+] powoduje zwiększenie wiązania wapnia z białkami i zmniejszenie frakcji wapnia zjonizowanego

  • hiperkaliemia nie może spowodować tężyczki, bo towarzyszy jej kwasica

tężyczka hipokalcemiczna:

  • objawy pojawiają się, gdy stężenie wapnia spadnie poniżej 1,5 mmol/l

  • w warunkach hipoproteinemii może przebiegać bezobjawowo

  • drżenie włókienkowe mięśni

  • skurcze kloniczne lub toniczne

  • zwiększenie pobudliwości skurczowej mm. szkieletowych

  • tachypnoe

  • tachykardia

  • wzrost temperatury

  • skurcz mm. krtani i klatki piersiowej grożący uduszeniem (czasami)

  • parestezje

  • epizody padaczkowe

  • wydłużenie odstępu QT

  • stwardnienie (zagęszczenie) kości (osteosclerosis)

rzekomy niedobór PTH (pseudo-hypoparathyroidismus)

  • brak odpowiedzi receptorów tkanki kostnej na PTH

  • prawidłowe stężenie PTH w surowicy

pierwotna nadczynność przytarczyc

  • nowotwór

  • przerost

  • wydzielanie ektopowe

  • nadmiar PTH

  • hiperkalcemia i hipofosfatemia

  • zwapnienia

  • hiperkalciuria → kamica nerkowa [zwiększenie filtracji kłębuszkowej wapnia przeważa nad zwiększeniem resorpcji]

  • nadmierna demineralizacja kości - rozrzedzenia ogniskowe, włóknisto-torbielowata dystrofia kości

  • skłonność do złamań

wtórna nadczynność przytarczyc

  • każdy czynnik obniżający stężenie wapnia w osoczu (pobudzanie wydzielania PTH):

  • brak w pożywieniu

  • niedobór witaminy D (także w przewlekłej niewydolności nerek)

  • zespoły złego wchłaniania

HORMONY TRZUSTKI

CUKRZYCA (DIABETES MELLITUS)

  • niedobór insuliny

powikłania:

  • mikroangiopatie cukrzycowe - wskutek nieenzymatycznej glikacji białek; dotyczą małych naczyń siatkówki oka (retinopatia), nerek (nefropatia → niewydolność nerek), zaopatrujących nerwy obwodowe (neuropatia)

  • makroangiopatie cukrzycowe - zmiany miażdżycowe dużych naczyń wskutek zaburzeń lipidowych

  • zmętnienie soczewki oka wskutek gromadzenia się sorbitolu

  • u dzieci z wrodzoną c. - niedobór wzrostu

zaburzenia gospodarki węglowodanowej:

  • zahamowanie transportu glukozy do komórek

  • aktywacja glukoneogenezy i glikogenolizy w wątrobie

  • hiperglikemia

  • glikozuria → diureza osmotyczna

  • poliuria

  • polidypsja

  • polifagia

zaburzenia gospodarki lipidowej:

  • niemożność zużycia glukozy jako materiału energetycznego zmusza do użycia kwasów tłuszczowych

  • lipoliza

  • ketogeneza (działanie ketogenne glukagonu)

  • ketonemia

  • ketonuria

  • zapach acetonu z ust

zaburzenia gospodarki białkowej:

  • zaburzony transport aminokwasów do komórek

  • zmniejszenie anabolizmu i wzmożenie katabolizmu białek

  • zwiększenie stężenia związków azotowych we krwi - azotemia

  • ujemny bilans azotowy

  • zmniejszenie masy ciała

kwasica cukrzycowa ketonowa:

  • najczęściej sutek niepodania insuliny

  • częściej w typie I

  • wyzwalana przez różne bodźce: stres, ciąża, zakażenie, zabiegi chirurgiczne

  • hiperglikemia → glikozuria → diureza osmotyczna → odwodnienie → hipotonia, wstrząs hipowolemiczny

  • gromadzenie się ciał ketonowych → addycyjna kwasica metaboliczna → oddech Kussmaula

  • kwasica sprzyja wychodzeniu z komórek potasu i fosforanów, wskutek diurezy osmotycznej są tracone z moczem

  • oddech Kussmaula

  • azotemia

  • zatrzymanie czynności nerek

  • śpiączka

  • leczenie: insulina, nawodnienie, wyrównanie stężeń elektrolitów

śpiączka hiperosmolarna:

  • u pacjentów z częściowo wydolną czynnością wewnątrzwydzielniczą trzustki - ilość insuliny nie wystarcza do kontroli gospodarki węglowodanowej (występuje hiperglikemia, glikozuria i diureza osmotyczna), ale zapobiega wystąpieniu ketozy

  • do śpiączki dochodzi wskutek odwodnienia (diureza osm.)

kwasica mleczanowa:

  • współistniejące ciężkie choroby z nadprodukcją kwasu mlekowego

  • znaczne odwodnienie

  • hipotensja

  • śpiączka

  • śmiertelność 50%

typ I (insulinozależna, młodzieńcza)

  • znacznego stopnia zniszczenie komórek B wysp trzustkowych wskutek odpowiedzi autoimmunologicznej

  • prawdopodobny mechanizm:

zakażenie wirusowe → zapalenie wysp → wzmożone wydzielanie IFN → wzmożona ekspresja MHC klasy I i II →prezentacja autoantygenów limfocytom T → odpowiedź autoimmunologiczna → niszczenie komórek B → uwalnianie z niszczonych komórek kolejnych antygenów

  • antygeny: dekarboksylaza kwasu glutaminowego (GAD), insulina, proinsulina, antygeny cytoplazmatyczne i powierzchniowe komórek B

  • początek w młodym wieku

  • szybkie narastanie i znaczne nasilenie objawów

  • zwykle od razu wymaga wprowadzenia insuliny i stosowania jej do końca życia

typ II (c. niezależna od insuliny, c. wieku dojrzałego)

  • dużą rolę odgrywają czynniki genetyczne

  • klasyczne błędne koło:

przeładowanie węglowodanami (nadmiar glukozy) → wzmożone wydzielanie insuliny → „down-regulation” - zmniejszenie liczby receptorów (insulinooporność) → obniżenie utylizacji glukozy → większa hiperglikemia → dalsze zwiększenie zapotrzebowania na insulinę → itd.

  • w pewnym momencie dochodzi do wyczerpania możliwości komórek B i rozwoju cukrzycy

  • przez zastosowanie diety ubogowęglowodanowej i niskoenergetycznej udaje się odwrócić błędne koło

  • rozpoczyna się wolno, najczęściej u dorosłych, zwykle otyłych

  • insulina dopiero w ostateczności

typ III (MRDM)

  • cukrzyca powstała w wyniku żywienia niedoborowego

typ IV (cukrzyce wtórne)

  • zapalenie trzustki

  • hemochromatoza

  • akromegalia

  • choroba Cushinga

  • upośledzona czynność receptorów

cukrzyca ciężarnych

cukrzyca typu MODY

cukrzyca typu LADA

insulinoma (wyspiak)

  • nadmiar insuliny

  • guz hormonalnie czynny wywodzący się z komórek B (najczęstszy guz hormonalnie czynny trzustki)

  • hipoglikemia z przewagą objawów neurologicznych - drgawki, śpiączka

  • z powodu podwyższonego stężenia insuliny dochodzi do zmniejszenia wrażliwości receptorów („down regulation”)

  • duże ilości proinsuliny we krwi

ESTROGENY

hiperestrogenizm mężczyzn

  • niewydolność wątroby (marskość) → upośledzony katabolizm estrogenów

  • ginekomastia

  • zmiany owłosienia

  • zanik jąder

zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników

  • zjawiska autoimmunologiczne w obrębie jajników

  • inwolucja jajników u kobiet uprzednio regularnie miesiączkujących

  • wtórny brak miesiączki i zanik II- i III-rzędowych cech płciowych przed osiągnięciem wieku menopauzalnego

przetrwały pęcherzyk jajnikowy

  • przetrwanie pęcherzyka Graafa bez jajeczkowania

  • nie powstaje ciałko żółte i nie jest wytwarzany progesteron

  • estrogeny są wydzielane przez 5-7 tyg. (tyle może przetrwać pęcherzyk), uniemożliwiając wystąpienie miesiączki

  • długotrwałe oddziaływanie estrogenów na błonę śluzową macicy powoduje jej przerost gruczołowo-torbielowaty

  • po okresie wtórnego braku miesiączki następują przewlekłe krwawienia związane z zanikaniem pęcherzyka

  • jest to najczęstsza przyczyna przewlekłych acyklicznych krwawień czynnościowych z jamy macicy u kobiet w wieku przedmenopauzalnym

ANDROGENY

zespół feminizujących jąder

  • defekt receptora androgenów

  • brak odpowiedzi tkanek na prawidłowe stężenie dihydrotestosteronu

  • genotyp męski, fenotyp żeński (pomimo prawidłowej funkcji jąder)

hirsutismus simplex

  • miejscowe zwiększenie odpowiedzi receptorów tkankowych na androgeny

  • nadmierne owłosienie

  • genetycznie uwarunkowany niedobór 5-α-reduktazy testosteronu

  • u chłopców zaburzenia rozwoju zewnętrznych narządów płciowych

zespół nadnerczowo-płciowy

  • zwiększone wydzielanie androgenów nadnerczowych

  • może być uwarunkowany genetycznie

  • nabyty - najczęściej nowotwór nadnerczy wytwarzający androgeny

  • nadmierne przyspieszenie wzrostu kości w wieku dziecięcym; przyspieszenie kostnienia nasad odpowiada za niski wzrost w wieku dojrzałym

  • u dziewczynek w życiu płodowym → maskulinizacja narządów płciowych zewnętrznych (obojnactwo rzekome żeńskie)

  • u kobiet po okresie pokwitania - wirylizm (męski typ budowy, hirsutyzm)

  • u chłopców w życiu pozapłodowym - nadmierny i przedwczesny rozwój narządów płciowych zewnętrznych

  • niedobór gonadotropin:

u kobiet - brak rozwoju piersi, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność

u mężczyzn - niedorozwój jąder, azoospermia, niepłodność

  • zwiększone wydalanie 17-ketosteroidów z moczem

hipoandrogenizm

  • genetycznie uwarunkowany defekt syntezy androgenów

  • astenia

  • adynamia

  • zaniki mięśniowe

  • impotencja

  • zanik drugorzędowych cech płciowych

zespół wielotorbielowatych jajników (PCOS), zespół Steina-Leventhala

  • zależna od LH nadprodukcja androgenów

  • wysoki stosunek LH : FSH (prawidłowy zbliżony do 1 :1)

  • zaburzenia prawidłowej dobowej pulsacji Gn-RH

  • u większości nadwrażliwość na ACTH (prowadzi do zwiększenia syntezy androgenów)

  • hiperinsulinomia i insulinooporność (insulina i insulinopodobne czynniki wzrostowe stymulują syntezę androgenów w jajniku)

  • wzrost stężenia LH prowadzi do wzrostu aktywności OVRAS* z następczym hiperandrogenizmem

* OVRAS - jajnikowy układ renina-angiotensyna:

- prawie wszystkie komórki jajnika mają własną aktywność reninową

- zwiększone stężenie angiotensyny II w jajniku zwiększa syntezę progesteronu i testosteronu, a hamuje aromatazę - chroni jajnik przed nadprodukcją estrogenów

  • niepłodność (upośledzone dojrzewanie pęcherzyków jajnikowych)

  • zaburzenia miesiączkowania typu oligomenorrhoea lub amenorrhoea

  • otyłość (zwykle niewielka)

  • hirsutyzm

  • znaczne powiększenie jajników

  • drobne zmiany torbielowate pod pogrubiałą błoną białawą

  • przerost otoczki i zrębu jajnika

  • pomimo insulinooporności u większości tolerancja glukozy jest prawidłowa (tylko u 20% pacjentek z otyłością w przebiegu PCOS występują zaburzenia tolerancji glukozy lub insulinoniezależna cukrzyca)

  • pierwotny PCOS nie towarzyszy żadnym innym schorzeniom, wtórny występuje we wrodzonym zespole nadnerczowo-płciowym, chorobie Cushinga, guzach nadnerczy wytwarzających androgeny

3



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Psychiatria - wywiad, IV rok Lekarski CM UMK, Psychiatria, Materiały
derma-ziarniniak grzybiasty, IV rok Lekarski CM UMK, Dermatologia, Historie choroby
Choroba niedokrwienna, IV rok Lekarski CM UMK, Farmakologia, Farmakologia, Farmakologia, Prezentacje
program nauczania choroby skorne i weneryczne, IV rok Lekarski CM UMK, Dermatologia, Gablota, Sekret
luszczyca2, IV rok Lekarski CM UMK, Dermatologia, Historie choroby
choroby demielinizacyjne, IV rok Lekarski CM UMK, Neurologia, Neurologia od Grzela, wykady, opracowa
Gielda do profesora na zaliczenie bloku, IV rok Lekarski CM UMK, Endokrynologia, Zaliczenie
Przelomy metaboliczne- do druku, IV rok Lekarski CM UMK, Endokrynologia, Seminaria, Seminarium 3
derma2, IV rok Lekarski CM UMK, Dermatologia, Historie choroby
Naczyniowe choroby OUN, IV rok Lekarski CM UMK, Neurologia, Neurologia od Grzela, wykady, opracowani
cholesterol a choroba niedokrwienna serca - ktostam - rok 4 - am bydgoszcz, IV rok Lekarski CM UMK,
HCH derma, IV rok Lekarski CM UMK, Dermatologia, Historie choroby
NOWOTWORY UKŁADU MOCZOWEGO, IV rok Lekarski CM UMK, Patomorfologia, patomorfologia, ćwiczenia, semes
Pacjent lat 78 przyjety do2, IV rok Lekarski CM UMK, Dermatologia, Historie choroby
Gielda Endokrynologia prof Junik. Jego ulubione patomechanizmy, IV rok Lekarski CM UMK, Endokrynolog
derma-ziarniniak grzybiasty, IV rok Lekarski CM UMK, Dermatologia, Historie choroby

więcej podobnych podstron