0000015(2)

GENETYKA

9. Dziedziczenie u człowieka

BADANIA GENETYCZNE NASZEGO GATUNKU NASTRĘCZAJĄ WIELE PROBLEMÓW

Przekazywanie cech przez człowieka zawsze nas interesowało, jednak poziom wiedzy jeszcze do niedawna nie pozwalał na zrozumienie nawet podstawowych mechanizmów dziedziczenia.

Jednym z pierwszych badaczy', który podejmował próby wykazania związków pomiędzy cechami rodziców i ich dzieci był angielski przyrodnik i antropolog Francis Gałton. Ten znakomity obserwator zajmował się m.in. dziedziczeniem cech psychicznych u człowieka. Jak się wydaje Gałton pozostawał pod wrażeniem poglądów innego wybitnego umysłu — F. Galla — twórcy frenologii — zapomnianej już dzisiaj nauki, zajmującej się zależnościami pomiędzy wielkością, kształtem i powierzchnią czaszki człowieka, a jego cechami psychofizycznymi. Ten modny na początku XIX w. nurt badań, dzisiaj jest już wręcz anachroniczny. Jednak do teraz, według obiegowej opinii — „czoło wyniosłe i arystokratyczny kształt delikatnej czaszki” cechuje z pewnością człowieka prawego i z tzw. klasą (nie będę tego komentował, sprawa jest zbyt drażliwa).

W swojej fundamentalnej książce JJcrcditary Genius" (1869 r.) Gałton wylansował m.in. podstawowe założenia eugeniki — nauki, która miała zajmować się doskonaleniem cech dziedzicznych człowieka. Przez poradnictwo przedślubne, świadome macierzyństwo i zachęcanie (?) lub zniechęcanie (?) ludzi do prokreacji, Gałton chciał zwiększyć ilość osób o korzystnych cechach i zmniejszyć ilość „posiadacz)” cech niekorzystnych. Był to bardzo niebezpieczny sposób rozumowania, czego dowód znajdujemy w wykorzystywaniu filozofii Galtona przez aryjską rasę panów z Hitlerem na czele. Trzeba bowiem mieć świadomość, że arbitralna decyzja, kto może mieć potomstwo a kto nic, jest polem do nieprawdopodobnych nadużyć i manipulacji! W końcu:

1.    Prawic zawsze nic można jednoznacznie stwierdzić, które geny są korzystne, a które nic. Najlepszym przykładem jest allel wywołujący anemię sierpowatą. Z jednej strony, jako czynnik determinujący powstawanie poważnej choroby powinien być eliminowany z populacji, z drugiej zaś na terenach Afryki równikowej chroni jego nosicieli przed malarią (por. kolejny podrozdział, a także PODR. KL. II, ROZDZ: 2). Nie wiadomo wreszcie, czy dany allel nic okaże się kiedyś korzystny (w warunkach zmieniającego się środowiska nic jest to niemożliwe);

2.    Skuteczność eliminowania z populacji alleli recesywnych, a takie zwykle wywołują powstawanie nicporządanych cech. jest bardzo niska (por. później ROZDZ: 11).

Gall i Gałton. obok niewątpliwych zasług dla rozwoju wiedzy o mózgu i psychice człowieka, mają też „ na koncie " szereg niebezpiecznych uproszczeń, które współczesna genetyka odrzuciła. Dzięki temu w naszych czasach znaczenie ma nie cugenika. a eufenika Ta ostatnia jest nauką zajmującą się korygowaniem fenotypowych skutków chorób genetycznych przez. np. operacje wrodzonych wad serca, rozszczepu podniebienia, stosowanie odpowiedniej diety w przypadku wad metabolizmu itd. (por. dalej).

UWAGA: Nic jest to teraz ważne, ale Gałton jako pierwszy zastosował analizę odcisków linii papi' larnych do identyfikacji konkretnych osób (początek daktyloskopii). Jest to jednak, nomen omen cecha determinowana genetycznie!

Ogólnie rzecz biorąc, na niski poziom wiedzy o naszych genach składa się kilka przyczyn:

1. Skromny zakres osiągnięć z zakresu biologii molekularnej (pomijam już czasy historyczne); 192

2.    Wątpliwości natury etyczno-moralnej — uczynienie z ludzi obiektów badań takich jak np. Dro-sophila pozbawiłoby nas godności:

3.    Badania genetyczne diplontów są najskuteczniejsze, gdy istnieje możliwość użycia osobników z liniii czystych. W przypadku człowieka, z wiadomych względów uzyskanie takich „szczepów” jest niemożliwe. Przy dużym zróżnicowaniu genetycznym naszego gatunku, wysoki stopień he* terozygotyczności ludzi utrudnia wyprowadzanie wniosków;

4.    Przeciętny człowiek ma nieliczne potomstwo, a kolejne pokolenia dzieli średnio ok. 20—30 lat;

5.    Brak możliwości powtarzania i sprawdzania wyników obserwacji:

6.    Złożony charakter dziedziczenia wielu cech (por. dalej), na który nakłada się wpływ środowiska życia (por. norma reakcji genotypu).

W sumie jednak, jak wszystkie organizmy, podlegamy takim samym prawom biologicznym, w tym także prawom dziedziczenia. Okazało się więc, że w badaniach genetycznych człowieka pomocne są także wyniki uzyskiwane w doświadczeniach z prostszymi organizmami, np. muszką owocową, czy bakterią E. coli.

□ rO    □-<>

Jeny V

Henryk

Prutki

Irena

Alek

* tl’ jtt>

<v y\iM)

OD O □ O □

Al sep

Wiktoria Eu fenu

Leopold Maurycy

□ □ □

Jeny VI Waldemar Henryk PrwAt    (TJlUt)

Q — nosicielka

O

Aleksy Wicehrabia Trema ton • r 20 lali

□ O

□

Alfoiito Gonralo

— chory Q —zdrowa, nie nosicielka Q —zdrowy

W BADANIACH DZIEDZICZENIA CECH U CZŁOWIEKA STOSUJE SIĘ RÓŻNE METODY DOŚWIADCZALNE

królowa Wiktoria	LJ Albert
f				i

o-n □ o n o □ □ o

Wiktoria    A hep    Alfred Artur    I l-ccpoM    Mclcru Bcatrrcc j

Edward VII

Ryc. 117. Schemat ilustrujący dziedziczenie hemofilii w angielskiej rodzinie królewskiej (jest to oczywiście tylko fragment drzewa rodowego). Zwróć uwagę na brak kobiet chory ch nu hemofilię.

Jedną z najprostszych technik badawczych w przypadku człowieka jest tzw. analiza rodowodowa, pozwalająca objąć kilka pokoleń i sporą ilość osób. Jak widać na Ryc. 117, spośród kilku-

193