0000018(2)

GENETYKA

„większość" inteligencji dziedziczymy (tzw. inteligencja wrodzona). Jeśli jednak, nawet roboczo założymy, że inteligencja nabyta stanowi raptem 20% inteligencji ogólnej (jest to tylko pewna hipoteza!) i tak ..jest się o co bić”. Przykładowo — urodziło się dwoje dzieci, każde o odziedziczonym ilorazie inteligencji 10 = 100 (jest to wartość przeciętna). Jedno z dzieci nie przykładało się zbytnio do nauki i jego wskaźnik pod koniec szkoły średniej wy-niósł 105. Drugie dziecko uczyło się pilnie przez całe ... itd. W związku z bardzo intensywnym treningiem umysłowym jego iloraz inteligencji (10) wzrósł o 25% w stosunku do wrodzonej i wyniósł pod koniec szkoły średniej 125. W sumie pierwszy nastolatek pozostanie przeciętnym uczniem, drugiego zaś trzeba będzie zaliczyć do grupy uczniów zdolnych. Oczywiście obliczenia te mają jedynie charakter orientacyjny, ale przecież chodzi o samą zasadę. Przykład ten ma Ci też zupełnie poważnie uświadomić, ile warta jest praca intelektualna, tym bardziej, że inteligencja człowieka rozwija się do ok. 25 roku życia;

D) dziedziczenie lewo- i praworęczności. Ta ostatnia uznawana jest za cechę dominującą, chociaż z całą pewnością determinacja jest tutaj wielogcnowa. Leworęczność wykazuje ok. 4% populacji (wbrew obiegowej opinii, związków z wybitną inteligencją nic wy kazano);

II) dziedziczenie sposobu składania rąk „do pacierza” — jeśli kciuk prawej ręki wypada nad kciukiem lewej, to osoba taka wykazuje cechę dominującą. Należałoby więc oczekiwać, że dzieci rodziców składających ręce z lewym kciukiem wyżej powinni mieć takie same dzieci (dlaczego?). W rzeczywistości potwierdza się to tylko w 60%. Tak więc przyjęcie, że jest to cecha determinowana jednogenowo jest uproszczeniem;

F) dziedziczenie sposobu zwijania języka. Większość łudzi potrafi zwinąć swój język „w trąbkę” („U”). Jest to cecha całkowicie dominująca w stosunku do braku tej możliwości (determinacja jednogenowa). Proponuję sprawdzić to na sobie.

9. 2. Anomalie genetyczne u człowieka

Niektóre dzieci już w momencie narodzin, inne nieco później, wykazują zaburzenia w budowie i (lub) funkcjach organizmu nazywane wadami wrodzonymi. Część z nich ma charakter nabyty, np. po przejściu przez kobietę w pierwszym trymestrze ciąży infekcji wirusem różyczki (por; BIOLOGIA OGÓLNA) albo stosowaniu nieodpowiednich leków. Inne wady wrodzone nazywane są dziedzicznymi, ponieważ zostają przekazane potomkowi przez rodziców (czasem rozgraniczenie. czy jest to wada odziedziczona czy nabyta, może być trudne).

UWAGA: Gwiazdką oznaczyłem te przykłady, które dotyczą tylko kandydatów na akademie medyczne. Pozostałe pow inni analizować wszyscy.

V LUDZI STWIERDZA SIĘ DOŚĆ CZĘSTE WADY GENETYCZNE Podzielić je można na:

L Anomalie wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli — genopatie. Można

je sztucznie podzielić na takie, które:

A) związane sa z przemianami aminokwasów aromatycznych. Zapewne pamiętasz, że człowiek nie potrafi syntetyzować praktycznie żadnego aminokwasu aromatycznego (por. jednak MOLEKULARNE PODŁOŻE ... ROZDZ: 2.1). Natomiast musi mieć możliwość ich roZ' kiadania, ponieważ w pożywieniu może znajdować się ich nadmierna ilość. Oczywiście przemiany tc katalizowane są przez odpowiednie, specyficzne enzymy. Jeśli zabraknie któregoś 7 nich powstaje tzw. blok metaboliczny (przerwanie szlaku metabolicznego). Efekty takich sytuaęji mogą być następujące:

r- fenyloketonuria — w organizmie niektórych ludzi brak jest dominującego allclu kodującego aktywne białko — hydroksylazę fenyloalaninową. Skutkiem jest niemożność przerabiania fenyloalaniny w tyrozynę (znajdź odpowiednie miejsce w schemacie zamieszczonym na Ryc. 120). Gromadząca się fenyloalanina przekształcana jest alternatywnym torem przemian, którego produktem końcowym jest toksyczny kwas fenyłopirogronowy (może to być też kwas fcnylomleczanowy, fenylooctowy, ale to nie jest dla Ciebie istotne). Substancje te w większych stężeniach uszkadzają układ nerwowy. Dlatego nielcczo-na fenyloketonuria prowadzi do upośledzenia umysłowego i dalej do śmierci. Problem ten pojawia się dopiero po urodzeniu, ponieważ hcterozygotyczna matka ma wspomnianą hydroksylazę w ilości zupełnie wystarczającej do usuwania nadmiaru fenyloalaniny i produktów ubocznych jej przeróbek (zarówno ze swojego krwiobiegu, jak i z płodowego).

białko

pokar

mowe

białko własne r .^.-i^białko własne

' 'sl' ^ł

FENYLOALANINA

J

^NH2 * t

białko

pokar-

TYROZYNA ^ ‘ * NH

dwuhydroksy- X fenyloalanina

- MELANINA

mowę kwas hydroksyfeny- N. kwas fenyłopirogronowy    lop.rogronowy    * T^SYNACTJ

(droga alternatywna, gdy    X'    ^ROJJOL>° ^YRON,ISA t V

kwas fenyłopirogronowy

brak enzymu A)

miejsce bloku metabolicznego

kwas homogentyzynowy

_T® ‘WUfob-"'

kwas acetooctowy ▼

CO-, H-yO

Ryc. 120. Bloki metaboliczne w szlakach przemian aminokwasów aromatycznych u człowieka (opis w tekście).

Fenyloketonurię można dość skutecznie leczyć (oczywiście tylko objawowo). Do diagnostyki tej choroby wykorzystuje się obecność dużych ilości kwasu fcnylopirogronowcgo w' moczu osób chorych. Dlatego noworodkom wykonuje się tuż po urodzeniu tzw. test Gu-thrie'go pozwalający wykryć nawet niewielkie ilości tego szkodliwego produktu. Wcz.fc śnie wykryta fenyloketonuria umożliwia zastosowanie specjalnej diety ubogiei w fenyjfl; alaninę, przez co dziecko może osiągnąć normalny poziom rozwoju umysłowego. Dodajmy jeszcze, że rygory stosowanej diety można złagodzić już po ukończeniu przez dziecko 6-go roku życia, ponieważ podatność neuronów na toksyczne metabolity jest już wówczas mniejsza (oczywiście zadecydować o tym może tylko lekarz!). Wtórnym skutkiem stosowania tej metody jest problem tzw. matczynego efektu fenyloketonurii. Polega on na

199