0000016(1)

UC.n/C.1 IIKH

rowaly. Córka także miała czworo dzieci, czyli wnucząt: dwie dziewczynki i dwóch chłopców. Spośród tej gromadki jedna z wnuczek zmarła na hemofilię, podobnie jak jeden z wnuków. Pozostałe wnuki nic wykazywały objawów tej choroby.

UC.n/C.1 IIKH

L)ane:

H — normalne

krzepnięcie krwi h — hemofilia

P:

G:

•y

matka    _x

ojciec X^HY ‘

me choruje

X”X^h nie choruje

nie choruje

X". Y-

choruje

pozostałe kombinacje (tylko potencjalne!):

X^MX^M i X"Y“

mąż córki

X'-Y x choruje

X^MX'*

G:    X\ Y'-'.    ; X^H. X^h

wnuk    wnuk wnuczka

*2^: X^,#Y' ' X^;,YX^hX^h nie choruje choruje choruje.

umiera umiera

wnuczka

X^HX''

nie choruje

i

żona syna

X'*Y^;-' x X"X^H

nie choruje

X\ Y .

X^H. X"

wnuczka

X^HX^h

nie choruje

wnuczka wnuk wnuk X^HX^h X^HY^,‘’ X"Y<-^ł nie choruje nie choruje nie choruje

Ryc. 87. Wyjaśnienie przykładu dziedziczenia hemofilii u ludzi (oczywiście jest to model).

Spójrzmy na Ryc. 87. która przedstawia wyjaśnienie sposobu dziedziczenia hemofilii. Zacznijmy od tego, że na 14 osób, które pojawiły się w naszej historii 4 chorowały na hemofilię. Spośród nich aż trzy przypadki dotyczyły chłopców, a w czwartym, gdy chorowała dziewczynka jej ojciec był chory. Sugeruje to, że krwawiączka ma jakiś związek z płcią. Pierwsze analizowane pokolenie (nazwijmy tych ludzi dziadkami) nic choruje, ale ich syn już tak. Zwraca natomiast uwagę fakt, że żeniąc się z dziewczy ną z rodziny, w której hemofilia nigdy nie występowała uniknął wystąpienia tej choroby u swoich licznych dzieci (na rycinie: wnucząt). Znacznie gorszy los spotkał natomiast córkę. Osoba ta nic chorowała, ale zmuszono ją do poślubienia mężczyzny chorego. Skutek był taki. że połowa ich dzieci zachorowała na hemofilię i zmarła. Tak więc dziadek był zdrowy (układ: X'^fY^<*⁾), babcia natomiast była nosicielką genu na hemofilię (X"X^fc) — sama nie chorowała, ponieważ allel h jest reccsywny. Statystyczne ryzyko wystąpienia hemofilii u ich dzieci wynosiło 0,25. jednak licząc dla samych chłopców wzrastało ono do 0,5 (por. pokolenie F, na Ryc. 87). Nic było natomiast żadnej możliwości, aby zachorowała dziewczynka, istniało jedynie 50% ryzyka, że córka będzie nosicielką (akurat tutaj tak się stało!).

Zona syna była homozygotą dominującą i dlatego żadne z ich dzieci nie zachorowało na hemofilię (por. prawa strona Ryc. 87). Nie można natomiast wykluczyć, że któraś z córek (wnuczek) będzie miała później chorych synów, ponieważ wszystkie musiały być nosicielkami (X"X*; zakładam, że mężowie wnuczek byli zdrowi). Synowie (wnuki) tej pary nic mieli żadnych problemów, gdyż ojciec nigdy nie przekazuje synowi genów leżących w chromosomie X!

Mąż córki chorował na hemofilię (X''Y^ł_)), ona sama zaś była nosicielką (por. lewa strona Ryc. 87). To mało prawdopodobna, najgorsza z możliwych kombinacja, ponieważ statystycznie 50% dzieci takich rodziców zachoruje na krwawiączkę (taki sam jest rozkład prawdopodobieństwa dla każdej z pfei z osobna). Nieszczęście pogłębia fakt. że ojciec przekazuje córkom zawsze swój jedyny chromosom X (w najlepszym układzie córka takiego ojca będzie więc nosicielką).

UWAGA: Przypadek chorującej dziewczynki jest nieco naciągany, ponieważ zwykle homozygoty X' X' nic są zdolne do życia. Ponadto, ze statystycznego punktu widzenia, hemofilia u osobników płci żeńskiej to niezwykle rzadkie zjawisko. Jednakże w zadaniach traktuje się tę sytuację jako możliwą (ma to wpływ na obliczanie prawdopodobieństw). Ogólnie rzecz biorąc, cały ten przykład został „nagięty" do celów dydaktycznych, ponieważ „roi się" w nim od osób chorych i nosicieli.

Wnioski:

1.    Jest to przykład dziedziczenia jednogenowego z dominacją zupełną w obrębie analizowanego loeus (allcl determinujący normalną zdolność krzepnięcia krwi — H dominuje całkowicie nad allelcm hemofilii — h).

2.    Chromosom Y u człowieka jest praktycznie, genetycznie pusty (jak u muszki owocowej; por. jednak ROZDZ: 5).

3.    Loeus genu H znajduje się w hetcrosomic X. Hemofilia jest wiec cecha sprzężona z płcią.

4.    Gen h był w układzie hemizygotycznym (albo homozygotycznym) letalny, chociaż na dworach panujących możliwe było zapewnienie doskonałej opieki (por. jednak ROZDZ:9).

5.    Mężczyzna nic może być nosicielem genu hemofilii, ze względu na swójukład heterosomów, może albo być zdrowy, albo chory. W przypadku kobiet możliwe jest nosicielstwo.

6.    Z punktu widzenia adaptacyjnego obok cech nieistotnych, są też bardzo liczne cechy o dużym znąęzcnju.

7.    Obliczanie prawdopodobieństwa może być kłopotliwe, jeśli ktoś pomyli, np. ogólne prawdopodobieństwo wystąpienia danego fenotypu z prawdopodobieństwem dla konkretnej płci.

Ćwiczenie: Wyjaśnij, dlaczego gen hemofilii przekazywany w linii żeńskiej może nie ujawniać się nawet przez kilka kolejnych pokoleń. Sporządź schemat takiego dziedziczenia dla 4 pokoleń.

3. W przypadku cech autosnmalnych zależnych od płci:

Przykład 6: Dziedziczenie łysienia u człowieka.

Łysienie jest cechą, która u wielu ludzi wywołuje frustrację. „Przypadłość” ta dotyka jednak niemal wyłącznic mężczyzn. Czyżby więc była to cecha heterosomalna i to wywoływana przez allcl dominujący? Otóż nic — według nie w pełni potwierdzonej hipotezy, gen na łysienie zlokalizowany jest w jednym z autosomów, ale jego ekspresja zależy od poziomu hormonów' płciowych (por. Ryc. 88). Wyobraźmy teraz sobie rodzinę, w której rodzice mają bujne czupryny (nie łysieją). Spośród czworga ich dorosłych dzieci łysieje tylko jeden syn. Pozostała trójka nie ma takich kłopotów z owłosieniem głowy (sytuacja jest oczywiście modelowa). Przykład ten jest jednak dość kłopotliwy, ponieważ trudno wykazać tu różnice w porównaniu z dziedziczeniem sprzężonym z płcią. Spójrzmy więc na takie możliwości:

133