0000022 (13)

osteopoikilia stanowi stale żywy przedmiot zainteresowania ze względu na nie wyjaśnioną etiologię i coraz częściej stwierdzane jednoczesne występowanie wad wrodzonych, zwłaszcza układu ruchu (wrodzone zwichnięcie biodra i wiele innych). Należy również zaznaczyć, że w piśmiennictwie polskim znajdują się bardzo wczesne publikacje o osteo-poikilii; w innych polskich pracach podkreślano łączne występowanie osteopoikilii i wad wrodzonych oraz ogłoszono wyjątkowo rzadki przypadek osteopoikilii smugowatej.

Piśmiennictwo

Claus H.G.: Encydopedia uf medical radiology. V/2. Spriger 1968, 182—242. Hartwig W., Rużyłło E., Zgliczyński L.: Arch. Med. Wewn., 1950, 20, 3—4, 599 613, Maldyk E.: Pol. Przeg. Rad. Nnkl. Med., 1960, 30, 6, 587—592.

Zawadowski W.: Pol. Przeg. Rad.. 1931, 87.

Dysplazja trzonowa

(Synonimy i nazwy' łacińskie: dysplasia diaphyscalis progressiva, tn.Camurati-Engelmann)

Choroba ujawnia się w różnym wieku, przeważnie w dzieciństwie, może mieć różne stopnie ciężkości, niekiedy jest bezobjawowa lub nie dostrzegana przez chorego i rodzinę. Przeważnie powoduje zaburzenia chodu, męczliwość, bóle środkowych części ud i goleni. Chorzy są asteniczni, o długich kończynach, z niedorozwojem mięśni, niekiedy ze zniekształceniami kończyn; w najcięższych przypadkach mogą być objawy ze strony nerwów czaszkowych.

Obraz rentgenowski jest charakterystyczny i wykazuje symetryczne zgrubienie i zagęszczenie utkania kostnego trzonów kości długich kończyn, zarówno od strony okostnej. jak i kanału szpikowego. Trzon może być wrzecionowato lub ogólnie pogrubiały i zniekształcony (niekiedy zgrubienie to można wyczuć przez cienkie warstwy mięśni). Nasady są prawidłowe. Osteoskleroza dotyczy również kości podstawy, rzadziej sklepienia czaszki.

Rozpoznanie zwykle jest nietrudne i jednoznaczne.

Leczenie niekiedy ortopedyczne. Spostrzegano poprawy po długim stosowaniu korlyko-sterydów.

Dziedziczenie autosomalne dominujące, ze zmienną ekspresywnością i czasem całkowitym brakiem penetracji.

Uwaga. Wyróżniana niekiedy choroba Ribbinga o cechach, jak opisano wyżej, tylko nieznacznie wyrażonych — jest najprawdopodobniej lekką lub poronną postacią dysplazji trzonowej.

Dysplazja czaszkowo-trzonowa

Dysplasia craniodiaphysealis jest uogólnioną, bardzo ciężką chorobą, prowadzącą do śmierci w dzieciństwie lub młodości. Ujawnia się w niemowlęctwie nasilającymi się objawami mózgowymi, zaburzeniami wzroku, słuchu, niedorozwojem umysłowym i stop niowym bardzo znacznym zniekształceniem i grubieniem rysów twarzy. Twarz znacznie się powiększa, wzrost jest karłowaty.

Obraz, rentgenowski wykazuje wybitną osteosklerozę sklepienia, podstawy i twarzo-czaszki. W pozostałych kościach utkanie jest nieznacznie zmienione, warstwa korowa

358 WEWNĄTRZPOCHODNE KONSTYTUCJONALNE CHOROBY NARZĄDU RUCHU