DSCN6291 (Kopiowanie)

273

W przeciętnym chromosomie znajduje się najprawdopodobniej około IOOO loci. a zatem para chromosomów ma około IOOO par genów. Przyjmijmy, że w komórkach gonad człowieka, w 23 paroch chromosomów na ogólną liczbę kilkanaście jest w stanic hetero zygotycznym (najprawdopodobniej jest ich znacznie więcej). Taki człowiek mógłby wytworzyć teoretycznie 2'“ czyli 127 x I O²" rodzajów gamet. To liczba niewyobrażalnie duża — przecież cała ludzkość dziś na święcie nie liczy nawet 4 x I O^v osób.

Nic więc dziwnego, że nie ma na Ziemi dwóch ludzi zupełnie identycznych (np. o takim samym układzie linii papilarnych); wyjątek mogą stanowić bliźnięta jednojajowc. powstałe z tej samej zygoty, a zatem posiadające jednakowy genotyp. Choć — jak wiemy z doświadczenia bliźnięta jednojajowc też na ogół można rozróżnić.

Proces rekombinacji doprowadza do powstania nowych układów genów, natomiast nie powstają wówczas nowe geny. Powstawanie nowych genów, nowych układów sprzężeń w chromosomach albo też odmiennych garniturów chromosomowych określamy mianem zmienności mutacyjnej.

6.16.2. Zmienność mutacyjna

Mutacja to zmiana dziedziczna powstająca nagle, skokowo. Może dotyczyć ona pojedynczego genu (nazywamy ją wówczas mutacją punktową), określonego chromosomu (mutacja chromosomowa strukturalna! albo całego garnituru chromosomów (mutacja liczby chromosomów)

Termin „mutacja" wprowadził Hugo de Vries w 1908 roku, publikując wyniki swych badań nad wiesiołkiem (Oenothera lamarckiana).

6.16.2.1. Mutacje punktowe

Mutacje punktowe albo genowe nie powodują widocznych zmian w strukturze chromosomu. Polegają one bowiem na zmianie pojedynczych nukleotydów w łańcuchu DNA; mutacje punktowe możemy podzielić na: tranzycję. transwersję, delecję oraz addycję (i nsercję) pojedynczych nukleotydów lub kilku nukleotydów (ryc. 6-34).

1.    Tranzycja polega na zmianie zasady purynowej na inną purynową albo pirymidynowej na inną pirymidynową.

2.    Transwersia to zastąpienie zasady purynowej pirymidynową bądź odwrotnie: zastąpienie zasady pirymidynowej zasadą purynową.

3.    Delecia to utrata („wypadnięcie”) pojedynczej pary nukleotydów (albo dwóch, trzech, kilku

par) z łańcucha.

4. Addycia (insercia) polega na wstawieniu dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku>

*A

Ar—T 11	A---T fck	A---A H
tj	. ti	f.J	1-4
i-4	o	Ł-4
normalny	tranzycta		m iwnia

Ryc.    Muuurja punklowa (opia w Mksciak (JDi

do łańcucha DNA.

Taka zmiana zapisu genetycznego może - choć uie musi — zaowocować zmianą struktury kodowanych białek. O ile kodon oznaczający dany aminokwas zostanie zmieniony w taki sposób, że będzie oznaczał szyfr dla odmlennego aminokwasu, wówczas w łańcuchu polipcptydowym syntetyzowanego białka podstawiony zostanie inny aminokwas: może