DSCN6291 (Kopiowanie)

p-leddcznoić 273

W przeciętnym chromosomie znajduje się najprawdopodobniej około 1000 loci. a zatem para chromosomów ma około 1000 par genów. Przyjmijmy, że w komórkach gonad człowieka, w 23 parach Chromosomów na ogólną liczbę kilkanaście jest w stanic hctcrozygotycznym (najprawdopodobniej jest ich znacznie więcej). Taki człowiek mógłby wytworzyć teoretycznie 2^l0n czyli 127 x 10” rodzajów gamet To liczba niewyobrażalnie duża - przecież cała ludzkość dziś na święcie nie liczy nawet 4 x 10* osób.

Nic więc dziwnego, że nie ma na Ziemi dwóch ludzi zupełnie identycznych (np. o takim samym układzie linii papilarnych); wyjątek mogą stanowić bliźnięta jednojajowc, powstałe z tej samej zygoty, a zatem posiadające jednakowy genotyp. Choć - jak wiemy z doświadczenia - bliźnięta jednojajowc też na ogól można rozróżnić.

Proces rekombinacji doprowadza do powstania nowych układów genów, natomiast nie powstają wówczas nowe geny. Powstawanie nowych genów, nowych układów sprzężeń w chromosomach albo też odmiennych garniturów chromosomowych określamy mianem zmienności mutacyjnej.

6.16.2. Zmienność mutacyjna

Mutacja to zmiana dziedziczna powstająca nagle, skokowo. Może dotyczyć ona pojedynczego genu (nazywamy ją wówczas mutacją punktową), określonego chromosomu (mutacja chromosomowa strukturalna! albo całego garnituru chromosomów (mutacja liczby chromosomów)

Termin „mutacja” wprowadził Hugo de Vries w 1908 roku. publikując wyniki swych badań nad wiesiołkiem (Oenolhera lamarckiana).

6.16.2.1. Mutacje punktowe

Mutacje punktowe albo genowe nie powodują widocznych zmian w strukturze chromosomu. Polegają one bowiem na zmianie pojedynczych nukleotydów w łańcuchu DNA; mutacje punktowe możemy podzielić na: tranzycję, transwersję. delecję oraz addycję (inscrcję) pojedynczych nukleotydów lub kilku nukleotydów (ryc. 6-34).

1.    Tranzycia polega na zmianie zasady purynowej na inną purynową albo pirymidynowej na inną pirymidynową.

2.    Transwersia to zastąpienie zasady purynowej pirymidynową bądź odwrotnie: zastąpienie zasady pirymidynowej zasadą purynową.

3.    Delecia to utrata („wypadnięcie”) pojedynczej pary nukleotydów (albo dwóch, trzech, kilku par) z łańcucha.

4.    Addycia (insercja) polega na wstawieniu dodatkowego pojedynczego nuklcotydu (albo kilku) do łańcucha DNA.

Ą«—T Li		A—-A A~ I.I N.|	-T Ni	A-
Li	riy'	L.I i.	✓
U		4___l t	-i	f-
£4	eu	i-1 E	-i	i
normalny	tranzycia	Hnamaai da	Mota	mc

Ryc. 6-34. Mutacja punktowa (opia w tekście) tJDK

Taka zmiana zapisu genetycznego może - choć nie musi - zaowocować zmianą struktury kodowanych białek. O ile kodon oznaczający dany aminokwas zostanie zmieniony w taki sposób, że będzie oznaczał szyfr dla

odmiennego aminokwasu, wówczas w łańcuchu polipcptydowym syntetyzowanego białka podstawiony zostanie inny aminokwas: może